WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
| 12 | g.102866276T>G | CA242485094 | PAH | c.509+320A>C (n.509+320A>C) c.494+320A>C (n.494+320A>C) n.605+320A>C n.531-10944A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866276T= | CA2059456834 | PAH | c.509+320A= (n.509+320A=) c.494+320A= (n.494+320A=) n.605+320A= n.531-10944A= | |
| 12 | g.102866277T>C | CA951241432 | PAH | c.509+319A>G (n.509+319A>G) c.494+319A>G (n.494+319A>G) n.605+319A>G n.531-10945A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866277T= | CA2059456835 | PAH | c.509+319A= (n.509+319A=) c.494+319A= (n.494+319A=) n.605+319A= n.531-10945A= | |
| 12 | g.102866278A= | CA2059456836 | PAH | c.509+318T= (n.509+318T=) c.494+318T= (n.494+318T=) n.605+318T= n.531-10946T= | |
| 12 | g.102866278A>G | CA682813824 | PAH | c.509+318T>C (n.509+318T>C) c.494+318T>C (n.494+318T>C) n.605+318T>C n.531-10946T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866280T>A | CA242485098 | PAH | c.509+316A>T (n.509+316A>T) c.494+316A>T (n.494+316A>T) n.605+316A>T n.531-10948A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866280T= | CA2059456837 | PAH | c.509+316A= (n.509+316A=) c.494+316A= (n.494+316A=) n.605+316A= n.531-10948A= | |
| 12 | g.102866281C= | CA2059456838 | PAH | c.509+315G= (n.509+315G=) c.494+315G= (n.494+315G=) n.605+315G= n.531-10949G= | |
| 12 | g.102866281C>T | CA2059456839 | PAH | c.509+315G>A (n.509+315G>A) c.494+315G>A (n.494+315G>A) n.605+315G>A n.531-10949G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866285A= | CA2059456840 | PAH | c.509+311T= (n.509+311T=) c.494+311T= (n.494+311T=) n.605+311T= n.531-10953T= | |
| 12 | g.102866285A>G | CA682813825 | PAH | c.509+311T>C (n.509+311T>C) c.494+311T>C (n.494+311T>C) n.605+311T>C n.531-10953T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866286C= | CA2059456841 | PAH | c.509+310G= (n.509+310G=) c.494+310G= (n.494+310G=) n.605+310G= n.531-10954G= | |
| 12 | g.102866286C>T | CA242485104 | PAH | c.509+310G>A (n.509+310G>A) c.494+310G>A (n.494+310G>A) n.605+310G>A n.531-10954G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866287C= | CA2059456842 | PAH | c.509+309G= (n.509+309G=) c.494+309G= (n.494+309G=) n.605+309G= n.531-10955G= | |
| 12 | g.102866287C>G | CA242485109 | PAH | c.509+309G>C (n.509+309G>C) c.494+309G>C (n.494+309G>C) n.605+309G>C n.531-10955G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866287C>T | CA242485113 | PAH | c.509+309G>A (n.509+309G>A) c.494+309G>A (n.494+309G>A) n.605+309G>A n.531-10955G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866288G>A | CA682813832 | PAH | c.509+308C>T (n.509+308C>T) c.494+308C>T (n.494+308C>T) n.605+308C>T n.531-10956C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866288G= | CA2059456843 | PAH | c.509+308C= (n.509+308C=) c.494+308C= (n.494+308C=) n.605+308C= n.531-10956C= | |
| 12 | g.102866291G>A | CA242485121 | PAH | c.509+305C>T (n.509+305C>T) c.494+305C>T (n.494+305C>T) n.605+305C>T n.531-10959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866291G= | CA2059456844 | PAH | c.509+305C= (n.509+305C=) c.494+305C= (n.494+305C=) n.605+305C= n.531-10959C= | |
| 12 | g.102866292C>A | CA607156395 | PAH | c.509+304G>T (n.509+304G>T) c.494+304G>T (n.494+304G>T) n.605+304G>T n.531-10960G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866292C= | CA2059456845 | PAH | c.509+304G= (n.509+304G=) c.494+304G= (n.494+304G=) n.605+304G= n.531-10960G= | |
| 12 | g.102866294T>C | CA607156396 | PAH | c.509+302A>G (n.509+302A>G) c.494+302A>G (n.494+302A>G) n.605+302A>G n.531-10962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866294T= | CA2059456846 | PAH | c.509+302A= (n.509+302A=) c.494+302A= (n.494+302A=) n.605+302A= n.531-10962A= | |
| 12 | g.102866297T>C | CA2059456847 | PAH | c.509+299A>G (n.509+299A>G) c.494+299A>G (n.494+299A>G) n.605+299A>G n.531-10965A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866297T= | CA2059456848 | PAH | c.509+299A= (n.509+299A=) c.494+299A= (n.494+299A=) n.605+299A= n.531-10965A= | |
| 12 | g.102866302T>C | CA2059456850 | PAH | c.509+294A>G (n.509+294A>G) c.494+294A>G (n.494+294A>G) n.605+294A>G n.531-10970A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866302T= | CA2059456849 | PAH | c.509+294A= (n.509+294A=) c.494+294A= (n.494+294A=) n.605+294A= n.531-10970A= | |
| 12 | g.102866306T>C | CA242485127 | PAH | c.509+290A>G (n.509+290A>G) c.494+290A>G (n.494+290A>G) n.605+290A>G n.531-10974A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866306T= | CA2059456851 | PAH | c.509+290A= (n.509+290A=) c.494+290A= (n.494+290A=) n.605+290A= n.531-10974A= | |
| 12 | g.102866310G>A | CA607156397 | PAH | c.509+286C>T (n.509+286C>T) c.494+286C>T (n.494+286C>T) n.605+286C>T n.531-10978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866310G= | CA2059456852 | PAH | c.509+286C= (n.509+286C=) c.494+286C= (n.494+286C=) n.605+286C= n.531-10978C= | |
| 12 | g.102866311A= | CA2059456853 | PAH | c.509+285T= (n.509+285T=) c.494+285T= (n.494+285T=) n.605+285T= n.531-10979T= | |
| 12 | g.102866311A>G | CA682813847 | PAH | c.509+285T>C (n.509+285T>C) c.494+285T>C (n.494+285T>C) n.605+285T>C n.531-10979T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866313A= | CA2059456854 | PAH | c.509+283T= (n.509+283T=) c.494+283T= (n.494+283T=) n.605+283T= n.531-10981T= | |
| 12 | g.102866313A>G | CA242485135 | PAH | c.509+283T>C (n.509+283T>C) c.494+283T>C (n.494+283T>C) n.605+283T>C n.531-10981T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866313_102866314delinsAC | CA2059456855 | PAH | c.509+282_509+283delinsGT (n.509+282_509+283delinsGT) c.494+282_494+283delinsGT (n.494+282_494+283delinsGT) n.605+282_605+283delinsGT n.531-10982_531-10981delinsGT | |
| 12 | g.102866314C>A | CA682813855 | PAH | c.509+282G>T (n.509+282G>T) c.494+282G>T (n.494+282G>T) n.605+282G>T n.531-10982G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866314C= | CA2059456856 | PAH | c.509+282G= (n.509+282G=) c.494+282G= (n.494+282G=) n.605+282G= n.531-10982G= | |
| 12 | g.102866314C>G | CA951241440 | PAH | c.509+282G>C (n.509+282G>C) c.494+282G>C (n.494+282G>C) n.605+282G>C n.531-10982G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866315del | CA682813850 | PAH | c.509+282del (n.509+282del) c.494+282del (n.494+282del) n.605+282del n.531-10982del | dbSNP |
| 12 | g.102866319G>A | CA2059456858 | PAH | c.509+277C>T (n.509+277C>T) c.494+277C>T (n.494+277C>T) n.605+277C>T n.531-10987C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866319G= | CA2059456857 | PAH | c.509+277C= (n.509+277C=) c.494+277C= (n.494+277C=) n.605+277C= n.531-10987C= | |
| 12 | g.102866320C>A | CA951241441 | PAH | c.509+276G>T (n.509+276G>T) c.494+276G>T (n.494+276G>T) n.605+276G>T n.531-10988G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866320C= | CA2059456859 | PAH | c.509+276G= (n.509+276G=) c.494+276G= (n.494+276G=) n.605+276G= n.531-10988G= | |
| 12 | g.102866320C>T | CA607156399 | PAH | c.509+276G>A (n.509+276G>A) c.494+276G>A (n.494+276G>A) n.605+276G>A n.531-10988G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866321G>A | CA242485140 | PAH | c.509+275C>T (n.509+275C>T) c.494+275C>T (n.494+275C>T) n.605+275C>T n.531-10989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |