Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843337G>A | CA242744116 | PAH | c.1199+309C>T (n.1199+309C>T) c.1184+309C>T (n.1184+309C>T) n.958+309C>T n.861+309C>T c.303+309C>T n.714+309C>T c.1142+309C>T (n.1142+309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843337G= | CA2059445883 | PAH | c.1199+309C= (n.1199+309C=) c.1184+309C= (n.1184+309C=) n.958+309C= n.861+309C= c.303+309C= n.714+309C= c.1142+309C= (n.1142+309C=) | |
12 | g.102843344G>C | CA951242337 | PAH | c.1199+302C>G (n.1199+302C>G) c.1184+302C>G (n.1184+302C>G) n.958+302C>G n.861+302C>G c.303+302C>G n.714+302C>G c.1142+302C>G (n.1142+302C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843344G= | CA2059445890 | PAH | c.1199+302C= (n.1199+302C=) c.1184+302C= (n.1184+302C=) n.958+302C= n.861+302C= c.303+302C= n.714+302C= c.1142+302C= (n.1142+302C=) | |
12 | g.102843345A>C | CA2797243118 | PAH | c.1199+301T>G (n.1199+301T>G) c.1184+301T>G (n.1184+301T>G) n.958+301T>G n.861+301T>G c.303+301T>G n.714+301T>G c.1142+301T>G (n.1142+301T>G) | |
12 | g.102843346C>A | CA242744119 | PAH | c.1199+300G>T (n.1199+300G>T) c.1184+300G>T (n.1184+300G>T) n.958+300G>T n.861+300G>T c.303+300G>T n.714+300G>T c.1142+300G>T (n.1142+300G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843346C= | CA2059445892 | PAH | c.1199+300G= (n.1199+300G=) c.1184+300G= (n.1184+300G=) n.958+300G= n.861+300G= c.303+300G= n.714+300G= c.1142+300G= (n.1142+300G=) | |
12 | g.102843350T>A | CA951242339 | PAH | c.1199+296A>T (n.1199+296A>T) c.1184+296A>T (n.1184+296A>T) n.958+296A>T n.861+296A>T c.303+296A>T n.714+296A>T c.1142+296A>T (n.1142+296A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843350T>G | CA242744121 | PAH | c.1199+296A>C (n.1199+296A>C) c.1184+296A>C (n.1184+296A>C) n.958+296A>C n.861+296A>C c.303+296A>C n.714+296A>C c.1142+296A>C (n.1142+296A>C) | dbSNP |
12 | g.102843350T= | CA2059445899 | PAH | c.1199+296A= (n.1199+296A=) c.1184+296A= (n.1184+296A=) n.958+296A= n.861+296A= c.303+296A= n.714+296A= c.1142+296A= (n.1142+296A=) | |
12 | g.102843353G>C | CA607427606 | PAH | c.1199+293C>G (n.1199+293C>G) c.1184+293C>G (n.1184+293C>G) n.958+293C>G n.861+293C>G c.303+293C>G n.714+293C>G c.1142+293C>G (n.1142+293C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843353G= | CA2059445908 | PAH | c.1199+293C= (n.1199+293C=) c.1184+293C= (n.1184+293C=) n.958+293C= n.861+293C= c.303+293C= n.714+293C= c.1142+293C= (n.1142+293C=) | |
12 | g.102843354A= | CA2059445912 | PAH | c.1199+292T= (n.1199+292T=) c.1184+292T= (n.1184+292T=) n.958+292T= n.861+292T= c.303+292T= n.714+292T= c.1142+292T= (n.1142+292T=) | |
12 | g.102843354A>G | CA2059445913 | PAH | c.1199+292T>C (n.1199+292T>C) c.1184+292T>C (n.1184+292T>C) n.958+292T>C n.861+292T>C c.303+292T>C n.714+292T>C c.1142+292T>C (n.1142+292T>C) | dbSNP |
12 | g.102843357T>C | CA2059445916 | PAH | c.1199+289A>G (n.1199+289A>G) c.1184+289A>G (n.1184+289A>G) n.958+289A>G n.861+289A>G c.303+289A>G n.714+289A>G c.1142+289A>G (n.1142+289A>G) | dbSNP |
12 | g.102843357T= | CA2059445915 | PAH | c.1199+289A= (n.1199+289A=) c.1184+289A= (n.1184+289A=) n.958+289A= n.861+289A= c.303+289A= n.714+289A= c.1142+289A= (n.1142+289A=) | |
12 | g.102843361G>C | CA682822083 | PAH | c.1199+285C>G (n.1199+285C>G) c.1184+285C>G (n.1184+285C>G) n.958+285C>G n.861+285C>G c.303+285C>G n.714+285C>G c.1142+285C>G (n.1142+285C>G) | dbSNP |
12 | g.102843361G= | CA2059445917 | PAH | c.1199+285C= (n.1199+285C=) c.1184+285C= (n.1184+285C=) n.958+285C= n.861+285C= c.303+285C= n.714+285C= c.1142+285C= (n.1142+285C=) | |
12 | g.102843367A= | CA2059445918 | PAH | c.1199+279T= (n.1199+279T=) c.1184+279T= (n.1184+279T=) n.958+279T= n.861+279T= c.303+279T= n.714+279T= c.1142+279T= (n.1142+279T=) | |
12 | g.102843367A>G | CA682822084 | PAH | c.1199+279T>C (n.1199+279T>C) c.1184+279T>C (n.1184+279T>C) n.958+279T>C n.861+279T>C c.303+279T>C n.714+279T>C c.1142+279T>C (n.1142+279T>C) | dbSNP |
12 | g.102843368_102843369delinsCT | CA2059445919 | PAH | c.1199+277_1199+278delinsAG (n.1199+277_1199+278delinsAG) c.1184+277_1184+278delinsAG (n.1184+277_1184+278delinsAG) n.958+277_958+278delinsAG n.861+277_861+278delinsAG c.303+277_303+278delinsAG n.714+277_714+278delinsAG c.1142+277_1142+278delinsAG (n.1142+277_1142+278delinsAG) | |
12 | g.102843370del | CA951242343 | PAH | c.1199+277del (n.1199+277del) c.1184+277del (n.1184+277del) n.958+277del n.861+277del c.303+277del n.714+277del c.1142+277del (n.1142+277del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843374T>A | CA242744123 | PAH | c.1199+272A>T (n.1199+272A>T) c.1184+272A>T (n.1184+272A>T) n.958+272A>T n.861+272A>T c.303+272A>T n.714+272A>T c.1142+272A>T (n.1142+272A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843374T= | CA2059445922 | PAH | c.1199+272A= (n.1199+272A=) c.1184+272A= (n.1184+272A=) n.958+272A= n.861+272A= c.303+272A= n.714+272A= c.1142+272A= (n.1142+272A=) | |
12 | g.102843377C= | CA2059445923 | PAH | c.1199+269G= (n.1199+269G=) c.1184+269G= (n.1184+269G=) n.958+269G= n.861+269G= c.303+269G= n.714+269G= c.1142+269G= (n.1142+269G=) | |
12 | g.102843377C>T | CA682822087 | PAH | c.1199+269G>A (n.1199+269G>A) c.1184+269G>A (n.1184+269G>A) n.958+269G>A n.861+269G>A c.303+269G>A n.714+269G>A c.1142+269G>A (n.1142+269G>A) | dbSNP |
12 | g.102843380C= | CA2059445925 | PAH | c.1199+266G= (n.1199+266G=) c.1184+266G= (n.1184+266G=) n.958+266G= n.861+266G= c.303+266G= n.714+266G= c.1142+266G= (n.1142+266G=) | |
12 | g.102843380C>T | CA2059445926 | PAH | c.1199+266G>A (n.1199+266G>A) c.1184+266G>A (n.1184+266G>A) n.958+266G>A n.861+266G>A c.303+266G>A n.714+266G>A c.1142+266G>A (n.1142+266G>A) | dbSNP |
12 | g.102843381T>G | CA655150864 | PAH | c.1199+265A>C (n.1199+265A>C) c.1184+265A>C (n.1184+265A>C) n.958+265A>C n.861+265A>C c.303+265A>C n.714+265A>C c.1142+265A>C (n.1142+265A>C) | COSMIC |
12 | g.102843382C>A | CA2059445931 | PAH | c.1199+264G>T (n.1199+264G>T) c.1184+264G>T (n.1184+264G>T) n.958+264G>T n.861+264G>T c.303+264G>T n.714+264G>T c.1142+264G>T (n.1142+264G>T) | dbSNP |
12 | g.102843382C= | CA2059445929 | PAH | c.1199+264G= (n.1199+264G=) c.1184+264G= (n.1184+264G=) n.958+264G= n.861+264G= c.303+264G= n.714+264G= c.1142+264G= (n.1142+264G=) | |
12 | g.102843382C>G | CA2059445933 | PAH | c.1199+264G>C (n.1199+264G>C) c.1184+264G>C (n.1184+264G>C) n.958+264G>C n.861+264G>C c.303+264G>C n.714+264G>C c.1142+264G>C (n.1142+264G>C) | dbSNP |
12 | g.102843382C>T | CA13748194 | PAH | c.1199+264G>A (n.1199+264G>A) c.1184+264G>A (n.1184+264G>A) n.958+264G>A n.861+264G>A c.303+264G>A n.714+264G>A c.1142+264G>A (n.1142+264G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843388G>A | CA2797243127 | PAH | c.1199+258C>T (n.1199+258C>T) c.1184+258C>T (n.1184+258C>T) n.958+258C>T n.861+258C>T c.303+258C>T n.714+258C>T c.1142+258C>T (n.1142+258C>T) | |
12 | g.102843394G>A | CA682822089 | PAH | c.1199+252C>T (n.1199+252C>T) c.1184+252C>T (n.1184+252C>T) n.958+252C>T n.861+252C>T c.303+252C>T n.714+252C>T c.1142+252C>T (n.1142+252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843394G= | CA2059445936 | PAH | c.1199+252C= (n.1199+252C=) c.1184+252C= (n.1184+252C=) n.958+252C= n.861+252C= c.303+252C= n.714+252C= c.1142+252C= (n.1142+252C=) | |
12 | g.102843397T>G | CA2059445942 | PAH | c.1199+249A>C (n.1199+249A>C) c.1184+249A>C (n.1184+249A>C) n.958+249A>C n.861+249A>C c.303+249A>C n.714+249A>C c.1142+249A>C (n.1142+249A>C) | dbSNP |
12 | g.102843397T= | CA2059445941 | PAH | c.1199+249A= (n.1199+249A=) c.1184+249A= (n.1184+249A=) n.958+249A= n.861+249A= c.303+249A= n.714+249A= c.1142+249A= (n.1142+249A=) | |
12 | g.102843401G>A | CA2059445946 | PAH | c.1199+245C>T (n.1199+245C>T) c.1184+245C>T (n.1184+245C>T) n.958+245C>T n.861+245C>T c.303+245C>T n.714+245C>T c.1142+245C>T (n.1142+245C>T) | dbSNP |
12 | g.102843401G= | CA2059445944 | PAH | c.1199+245C= (n.1199+245C=) c.1184+245C= (n.1184+245C=) n.958+245C= n.861+245C= c.303+245C= n.714+245C= c.1142+245C= (n.1142+245C=) | |
12 | g.102843407T>G | CA682822090 | PAH | c.1199+239A>C (n.1199+239A>C) c.1184+239A>C (n.1184+239A>C) n.958+239A>C n.861+239A>C c.303+239A>C n.714+239A>C c.1142+239A>C (n.1142+239A>C) | dbSNP |
12 | g.102843407T= | CA2059445949 | PAH | c.1199+239A= (n.1199+239A=) c.1184+239A= (n.1184+239A=) n.958+239A= n.861+239A= c.303+239A= n.714+239A= c.1142+239A= (n.1142+239A=) | |
12 | g.102843408G>C | CA951242344 | PAH | c.1199+238C>G (n.1199+238C>G) c.1184+238C>G (n.1184+238C>G) n.958+238C>G n.861+238C>G c.303+238C>G n.714+238C>G c.1142+238C>G (n.1142+238C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843408G= | CA2059445952 | PAH | c.1199+238C= (n.1199+238C=) c.1184+238C= (n.1184+238C=) n.958+238C= n.861+238C= c.303+238C= n.714+238C= c.1142+238C= (n.1142+238C=) | |
12 | g.102843408G>T | CA682822091 | PAH | c.1199+238C>A (n.1199+238C>A) c.1184+238C>A (n.1184+238C>A) n.958+238C>A n.861+238C>A c.303+238C>A n.714+238C>A c.1142+238C>A (n.1142+238C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843411_102843414delinsTTGG | CA2059445955 | PAH | c.1199+232_1199+235delinsCCAA (n.1199+232_1199+235delinsCCAA) c.1184+232_1184+235delinsCCAA (n.1184+232_1184+235delinsCCAA) n.958+232_958+235delinsCCAA n.861+232_861+235delinsCCAA c.303+232_303+235delinsCCAA n.714+232_714+235delinsCCAA c.1142+232_1142+235delinsCCAA (n.1142+232_1142+235delinsCCAA) | |
12 | g.102843416_102843418del | CA2059445957 | PAH | c.1199+232_1199+234del (n.1199+232_1199+234del) c.1184+232_1184+234del (n.1184+232_1184+234del) n.958+232_958+234del n.861+232_861+234del c.303+232_303+234del n.714+232_714+234del c.1142+232_1142+234del (n.1142+232_1142+234del) | dbSNP |
12 | g.102843414G>A | CA2520054477 | PAH | c.1199+232C>T (n.1199+232C>T) c.1184+232C>T (n.1184+232C>T) n.958+232C>T n.861+232C>T c.303+232C>T n.714+232C>T c.1142+232C>T (n.1142+232C>T) | |
12 | g.102843416G>A | CA2059445961 | PAH | c.1199+230C>T (n.1199+230C>T) c.1184+230C>T (n.1184+230C>T) n.958+230C>T n.861+230C>T c.303+230C>T n.714+230C>T c.1142+230C>T (n.1142+230C>T) | dbSNP |
12 | g.102843416G= | CA2059445960 | PAH | c.1199+230C= (n.1199+230C=) c.1184+230C= (n.1184+230C=) n.958+230C= n.861+230C= c.303+230C= n.714+230C= c.1142+230C= (n.1142+230C=) | |
12 | g.102843418T>G | CA2059445964 | PAH | c.1199+228A>C (n.1199+228A>C) c.1184+228A>C (n.1184+228A>C) n.958+228A>C n.861+228A>C c.303+228A>C n.714+228A>C c.1142+228A>C (n.1142+228A>C) | dbSNP |
12 | g.102843418T= | CA2059445963 | PAH | c.1199+228A= (n.1199+228A=) c.1184+228A= (n.1184+228A=) n.958+228A= n.861+228A= c.303+228A= n.714+228A= c.1142+228A= (n.1142+228A=) | |
12 | g.102843420G>A | CA682822092 | PAH | c.1199+226C>T (n.1199+226C>T) c.1184+226C>T (n.1184+226C>T) n.958+226C>T n.861+226C>T c.303+226C>T n.714+226C>T c.1142+226C>T (n.1142+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843420G>C | CA951242346 | PAH | c.1199+226C>G (n.1199+226C>G) c.1184+226C>G (n.1184+226C>G) n.958+226C>G n.861+226C>G c.303+226C>G n.714+226C>G c.1142+226C>G (n.1142+226C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843420G= | CA2059445967 | PAH | c.1199+226C= (n.1199+226C=) c.1184+226C= (n.1184+226C=) n.958+226C= n.861+226C= c.303+226C= n.714+226C= c.1142+226C= (n.1142+226C=) | |
12 | g.102843421C= | CA2059445969 | PAH | c.1199+225G= (n.1199+225G=) c.1184+225G= (n.1184+225G=) n.958+225G= n.861+225G= c.303+225G= n.714+225G= c.1142+225G= (n.1142+225G=) | |
12 | g.102843421C>T | CA2059445971 | PAH | c.1199+225G>A (n.1199+225G>A) c.1184+225G>A (n.1184+225G>A) n.958+225G>A n.861+225G>A c.303+225G>A n.714+225G>A c.1142+225G>A (n.1142+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843422G>A | CA242744126 | PAH | c.1199+224C>T (n.1199+224C>T) c.1184+224C>T (n.1184+224C>T) n.958+224C>T n.861+224C>T c.303+224C>T n.714+224C>T c.1142+224C>T (n.1142+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843422G= | CA2059445974 | PAH | c.1199+224C= (n.1199+224C=) c.1184+224C= (n.1184+224C=) n.958+224C= n.861+224C= c.303+224C= n.714+224C= c.1142+224C= (n.1142+224C=) | |
12 | g.102843428C= | CA2059445978 | PAH | c.1199+218G= (n.1199+218G=) c.1184+218G= (n.1184+218G=) n.958+218G= n.861+218G= c.303+218G= n.714+218G= c.1142+218G= (n.1142+218G=) | |
12 | g.102843428C>T | CA951242348 | PAH | c.1199+218G>A (n.1199+218G>A) c.1184+218G>A (n.1184+218G>A) n.958+218G>A n.861+218G>A c.303+218G>A n.714+218G>A c.1142+218G>A (n.1142+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843430G>A | CA2059445984 | PAH | c.1199+216C>T (n.1199+216C>T) c.1184+216C>T (n.1184+216C>T) n.958+216C>T n.861+216C>T c.303+216C>T n.714+216C>T c.1142+216C>T (n.1142+216C>T) | dbSNP |
12 | g.102843430G= | CA2059445982 | PAH | c.1199+216C= (n.1199+216C=) c.1184+216C= (n.1184+216C=) n.958+216C= n.861+216C= c.303+216C= n.714+216C= c.1142+216C= (n.1142+216C=) | |
12 | g.102843433_102843434delinsAC | CA2059445988 | PAH | c.1199+212_1199+213delinsGT (n.1199+212_1199+213delinsGT) c.1184+212_1184+213delinsGT (n.1184+212_1184+213delinsGT) n.958+212_958+213delinsGT n.861+212_861+213delinsGT c.303+212_303+213delinsGT n.714+212_714+213delinsGT c.1142+212_1142+213delinsGT (n.1142+212_1142+213delinsGT) | |
12 | g.102843435del | CA682822095 | PAH | c.1199+212del (n.1199+212del) c.1184+212del (n.1184+212del) n.958+212del n.861+212del c.303+212del n.714+212del c.1142+212del (n.1142+212del) | dbSNP |
12 | g.102843435C= | CA2059445990 | PAH | c.1199+211G= (n.1199+211G=) c.1184+211G= (n.1184+211G=) n.958+211G= n.861+211G= c.303+211G= n.714+211G= c.1142+211G= (n.1142+211G=) | |
12 | g.102843435C>G | CA2059445992 | PAH | c.1199+211G>C (n.1199+211G>C) c.1184+211G>C (n.1184+211G>C) n.958+211G>C n.861+211G>C c.303+211G>C n.714+211G>C c.1142+211G>C (n.1142+211G>C) | dbSNP |
12 | g.102843435C>T | CA242744128 | PAH | c.1199+211G>A (n.1199+211G>A) c.1184+211G>A (n.1184+211G>A) n.958+211G>A n.861+211G>A c.303+211G>A n.714+211G>A c.1142+211G>A (n.1142+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843436A= | CA2059445994 | PAH | c.1199+210T= (n.1199+210T=) c.1184+210T= (n.1184+210T=) n.958+210T= n.861+210T= c.303+210T= n.714+210T= c.1142+210T= (n.1142+210T=) | |
12 | g.102843436A>T | CA2059445996 | PAH | c.1199+210T>A (n.1199+210T>A) c.1184+210T>A (n.1184+210T>A) n.958+210T>A n.861+210T>A c.303+210T>A n.714+210T>A c.1142+210T>A (n.1142+210T>A) | dbSNP |