Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.156508566_156508568delinsCATCA1593738795SGCDc.193-35_193-33delinsCAT (n.193-35_193-33delinsCAT)
c.190-35_190-33delinsCAT (n.190-35_190-33delinsCAT)
c.*57-35_*57-33delinsCAT (n.*57-35_*57-33delinsCAT)
5g.156508569_156508570delCA563930671SGCDc.193-32_193-31del (n.193-32_193-31del)
c.190-32_190-31del (n.190-32_190-31del)
c.*57-32_*57-31del (n.*57-32_*57-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508568T>CCA2676178087SGCDc.193-33T>C (n.193-33T>C)
c.190-33T>C (n.190-33T>C)
c.*57-33T>C (n.*57-33T>C)
 gnomAD v4
5g.156508569A=CA1593738798SGCDc.193-32A= (n.193-32A=)
c.190-32A= (n.190-32A=)
c.*57-32A= (n.*57-32A=)
5g.156508569A>GCA3530527SGCDc.193-32A>G (n.193-32A>G)
c.190-32A>G (n.190-32A>G)
c.*57-32A>G (n.*57-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508570T>ACA2676178088SGCDc.193-31T>A (n.193-31T>A)
c.190-31T>A (n.190-31T>A)
c.*57-31T>A (n.*57-31T>A)
 gnomAD v4
5g.156508570T>CCA2710422202SGCDc.193-31T>C (n.193-31T>C)
c.190-31T>C (n.190-31T>C)
c.*57-31T>C (n.*57-31T>C)
 dbSNP
5g.156508570T>GCA3530528SGCDc.193-31T>G (n.193-31T>G)
c.190-31T>G (n.190-31T>G)
c.*57-31T>G (n.*57-31T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508570T=CA1593738799SGCDc.193-31T= (n.193-31T=)
c.190-31T= (n.190-31T=)
c.*57-31T= (n.*57-31T=)
5g.156508571C>ACA2676178089SGCDc.193-30C>A (n.193-30C>A)
c.190-30C>A (n.190-30C>A)
c.*57-30C>A (n.*57-30C>A)
 gnomAD v4
5g.156508571C>TCA2676178090SGCDc.193-30C>T (n.193-30C>T)
c.190-30C>T (n.190-30C>T)
c.*57-30C>T (n.*57-30C>T)
 gnomAD v4
5g.156508572T>GCA1593738801SGCDc.193-29T>G (n.193-29T>G)
c.190-29T>G (n.190-29T>G)
c.*57-29T>G (n.*57-29T>G)
 dbSNP
5g.156508572T=CA1593738800SGCDc.193-29T= (n.193-29T=)
c.190-29T= (n.190-29T=)
c.*57-29T= (n.*57-29T=)
5g.156508573T>GCA2676178091SGCDc.193-28T>G (n.193-28T>G)
c.190-28T>G (n.190-28T>G)
c.*57-28T>G (n.*57-28T>G)
 gnomAD v4
5g.156508575C>ACA2676178092SGCDc.193-26C>A (n.193-26C>A)
c.190-26C>A (n.190-26C>A)
c.*57-26C>A (n.*57-26C>A)
 gnomAD v4
5g.156508578G>ACA563930674SGCDc.193-23G>A (n.193-23G>A)
c.190-23G>A (n.190-23G>A)
c.*57-23G>A (n.*57-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508578G=CA1593738802SGCDc.193-23G= (n.193-23G=)
c.190-23G= (n.190-23G=)
c.*57-23G= (n.*57-23G=)
5g.156508578G>TCA130613348SGCDc.193-23G>T (n.193-23G>T)
c.190-23G>T (n.190-23G>T)
c.*57-23G>T (n.*57-23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.156508579T>CCA563930676SGCDc.193-22T>C (n.193-22T>C)
c.190-22T>C (n.190-22T>C)
c.*57-22T>C (n.*57-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508579T=CA1593738803SGCDc.193-22T= (n.193-22T=)
c.190-22T= (n.190-22T=)
c.*57-22T= (n.*57-22T=)
5g.156508581A=CA1593738804SGCDc.193-20A= (n.193-20A=)
c.190-20A= (n.190-20A=)
c.*57-20A= (n.*57-20A=)
5g.156508581A>GCA3530529SGCDc.193-20A>G (n.193-20A>G)
c.190-20A>G (n.190-20A>G)
c.*57-20A>G (n.*57-20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508581A>TCA563930677SGCDc.193-20A>T (n.193-20A>T)
c.190-20A>T (n.190-20A>T)
c.*57-20A>T (n.*57-20A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508582T>CCA3530530SGCDc.193-19T>C (n.193-19T>C)
c.190-19T>C (n.190-19T>C)
c.*57-19T>C (n.*57-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508582T=CA1593738805SGCDc.193-19T= (n.193-19T=)
c.190-19T= (n.190-19T=)
c.*57-19T= (n.*57-19T=)
5g.156508583C>ACA563930679SGCDc.193-18C>A (n.193-18C>A)
c.190-18C>A (n.190-18C>A)
c.*57-18C>A (n.*57-18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508583C=CA1593738806SGCDc.193-18C= (n.193-18C=)
c.190-18C= (n.190-18C=)
c.*57-18C= (n.*57-18C=)
5g.156508583C>GCA563930681SGCDc.193-18C>G (n.193-18C>G)
c.190-18C>G (n.190-18C>G)
c.*57-18C>G (n.*57-18C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508583C>TCA3530531SGCDc.193-18C>T (n.193-18C>T)
c.190-18C>T (n.190-18C>T)
c.*57-18C>T (n.*57-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508584T>GCA3530532SGCDc.193-17T>G (n.193-17T>G)
c.190-17T>G (n.190-17T>G)
c.*57-17T>G (n.*57-17T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508584T=CA1593738807SGCDc.193-17T= (n.193-17T=)
c.190-17T= (n.190-17T=)
c.*57-17T= (n.*57-17T=)
5g.156508585C>ACA2676178093SGCDc.193-16C>A (n.193-16C>A)
c.190-16C>A (n.190-16C>A)
c.*57-16C>A (n.*57-16C>A)
 gnomAD v4
5g.156508585C=CA1593738808SGCDc.193-16C= (n.193-16C=)
c.190-16C= (n.190-16C=)
c.*57-16C= (n.*57-16C=)
5g.156508585C>GCA3530533SGCDc.193-16C>G (n.193-16C>G)
c.190-16C>G (n.190-16C>G)
c.*57-16C>G (n.*57-16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508587G>TCA2676178094SGCDc.193-14G>T (n.193-14G>T)
c.190-14G>T (n.190-14G>T)
c.*57-14G>T (n.*57-14G>T)
 gnomAD v4
5g.156508587_156508590delinsGTGTCA1593738809SGCDc.193-14_193-11delinsGTGT (n.193-14_193-11delinsGTGT)
c.190-14_190-11delinsGTGT (n.190-14_190-11delinsGTGT)
c.*57-14_*57-11delinsGTGT (n.*57-14_*57-11delinsGTGT)
5g.156508588T>CCA563930689SGCDc.193-13T>C (n.193-13T>C)
c.190-13T>C (n.190-13T>C)
c.*57-13T>C (n.*57-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.156508588T=CA1593738810SGCDc.193-13T= (n.193-13T=)
c.190-13T= (n.190-13T=)
c.*57-13T= (n.*57-13T=)
5g.156508589_156508591delCA563930688SGCDc.193-12_193-10del (n.193-12_193-10del)
c.190-12_190-10del (n.190-12_190-10del)
c.*57-12_*57-10del (n.*57-12_*57-10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508589G>ACA2580073934SGCDc.193-12G>A (n.193-12G>A)
c.190-12G>A (n.190-12G>A)
c.*57-12G>A (n.*57-12G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.156508589G=CA1593738811SGCDc.193-12G= (n.193-12G=)
c.190-12G= (n.190-12G=)
c.*57-12G= (n.*57-12G=)
5g.156508589G>TCA177976SGCDc.193-12G>T (n.193-12G>T)
c.190-12G>T (n.190-12G>T)
c.*57-12G>T (n.*57-12G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508590T>CCA2676178095SGCDc.193-11T>C (n.193-11T>C)
c.190-11T>C (n.190-11T>C)
c.*57-11T>C (n.*57-11T>C)
 gnomAD v4
5g.156508591T>ACA10623840SGCDc.193-10T>A (n.193-10T>A)
c.190-10T>A (n.190-10T>A)
c.*57-10T>A (n.*57-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508591T=CA1593738812SGCDc.193-10T= (n.193-10T=)
c.190-10T= (n.190-10T=)
c.*57-10T= (n.*57-10T=)
5g.156508592C>ACA2578464703SGCDc.193-9C>A (n.193-9C>A)
c.190-9C>A (n.190-9C>A)
c.*57-9C>A (n.*57-9C>A)
 gnomAD v4
5g.156508592C=CA1593738813SGCDc.193-9C= (n.193-9C=)
c.190-9C= (n.190-9C=)
c.*57-9C= (n.*57-9C=)
5g.156508592C>GCA563931201SGCDc.193-9C>G (n.193-9C>G)
c.190-9C>G (n.190-9C>G)
c.*57-9C>G (n.*57-9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508593T>CCA3530534SGCDc.193-8T>C (n.193-8T>C)
c.190-8T>C (n.190-8T>C)
c.*57-8T>C (n.*57-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508593T=CA1593738814SGCDc.193-8T= (n.193-8T=)
c.190-8T= (n.190-8T=)
c.*57-8T= (n.*57-8T=)
5g.156508594_156508597dupCA2499217754SGCDc.193-7_193-4dup (n.193-7_193-4dup)
c.190-7_190-4dup (n.190-7_190-4dup)
c.*57-7_*57-4dup (n.*57-7_*57-4dup)
 ClinVar dbSNP
5g.156508594A=CA1593738815SGCDc.193-7A= (n.193-7A=)
c.190-7A= (n.190-7A=)
c.*57-7A= (n.*57-7A=)
5g.156508594A>GCA3530535SGCDc.193-7A>G (n.193-7A>G)
c.190-7A>G (n.190-7A>G)
c.*57-7A>G (n.*57-7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508597T>GCA2676178096SGCDc.193-4T>G (n.193-4T>G)
c.190-4T>G (n.190-4T>G)
c.*57-4T>G (n.*57-4T>G)
 gnomAD v4
5g.156508598C>ACA2676178097SGCDc.193-3C>A (n.193-3C>A)
c.190-3C>A (n.190-3C>A)
c.*57-3C>A (n.*57-3C>A)
 gnomAD v4
5g.156508598C=CA1593738816SGCDc.193-3C= (n.193-3C=)
c.190-3C= (n.190-3C=)
c.*57-3C= (n.*57-3C=)
5g.156508598C>TCA1593738817SGCDc.193-3C>T (n.193-3C>T)
c.190-3C>T (n.190-3C>T)
c.*57-3C>T (n.*57-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.156508599A>CCA362007908SGCDc.193-2A>C (n.193-2A>C)
c.190-2A>C (n.190-2A>C)
c.*57-2A>C (n.*57-2A>C)
5g.156508599A>GCA362007909SGCDc.193-2A>G (n.193-2A>G)
c.190-2A>G (n.190-2A>G)
c.*57-2A>G (n.*57-2A>G)
 gnomAD v4
5g.156508599A>TCA362007910SGCDc.193-2A>T (n.193-2A>T)
c.190-2A>T (n.190-2A>T)
c.*57-2A>T (n.*57-2A>T)
5g.156508600G>ACA362007911SGCDc.193-1G>A (n.193-1G>A)
c.190-1G>A (n.190-1G>A)
c.*57-1G>A (n.*57-1G>A)
5g.156508600G>CCA362007912SGCDc.193-1G>C (n.193-1G>C)
c.190-1G>C (n.190-1G>C)
c.*57-1G>C (n.*57-1G>C)
5g.156508600G>TCA362007913SGCDc.193-1G>T (n.193-1G>T)
c.190-1G>T (n.190-1G>T)
c.*57-1G>T (n.*57-1G>T)
5g.156508601G>ACA362007916SGCDc.193G>A (p.Asp65Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.*57G>A (n.*57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508601G>CCA362007914SGCDc.193G>C (p.Asp65His)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.*57G>C (n.*57G>C)
5g.156508601G=CA1593738818SGCDc.193G= (p.Asp65=)
c.190G= (p.Asp64=)
c.*57G= (n.*57G=)
5g.156508601G>TCA362007915SGCDc.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.*57G>T (n.*57G>T)
5g.156508602A=CA1593738819SGCDc.194A= (p.Asp65=)
c.191A= (p.Asp64=)
c.*58A= (n.*58A=)
5g.156508602A>CCA362007917SGCDc.194A>C (p.Asp65Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
5g.156508602A>GCA3530536SGCDc.194A>G (p.Asp65Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508602A>TCA362007918SGCDc.194A>T (p.Asp65Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
5g.156508603T>ACA362007919SGCDc.195T>A (p.Asp65Glu)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.*59T>A (n.*59T>A)
5g.156508603T>CCA447387895SGCDc.195T>C (p.Asp65=)
c.192T>C (p.Asp64=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508603T>GCA362007920SGCDc.195T>G (p.Asp65Glu)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.*59T>G (n.*59T>G)
 gnomAD v4
5g.156508603T=CA1593738820SGCDc.195T= (p.Asp65=)
c.192T= (p.Asp64=)
c.*59T= (n.*59T=)
5g.156508604G>ACA362007921SGCDc.196G>A (p.Gly66Arg)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.*60G>A (n.*60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508604G>CCA362007922SGCDc.196G>C (p.Gly66Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
5g.156508604G=CA1593738821SGCDc.196G= (p.Gly66=)
c.193G= (p.Gly65=)
c.*60G= (n.*60G=)
5g.156508604G>TCA362007923SGCDc.196G>T (p.Gly66Ter)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
5g.156508605G>ACA362007924SGCDc.197G>A (p.Gly66Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.*61G>A (n.*61G>A)
5g.156508605G>CCA362007925SGCDc.197G>C (p.Gly66Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.156508605G=CA1593738822SGCDc.197G= (p.Gly66=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.*61G= (n.*61G=)
5g.156508605G>TCA362007926SGCDc.197G>T (p.Gly66Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
 dbSNP
5g.156508606A>CCA447387896SGCDc.198A>C (p.Gly66=)
c.195A>C (p.Gly65=)
c.*62A>C (n.*62A>C)
5g.156508606A>GCA447387898SGCDc.198A>G (p.Gly66=)
c.195A>G (p.Gly65=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
5g.156508606A>TCA447387897SGCDc.198A>T (p.Gly66=)
c.195A>T (p.Gly65=)
c.*62A>T (n.*62A>T)
5g.156508607A>CCA362007929SGCDc.199A>C (p.Met67Leu)
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.*63A>C (n.*63A>C)
5g.156508607A>GCA362007928SGCDc.199A>G (p.Met67Val)
c.196A>G (p.Met66Val)
c.*63A>G (n.*63A>G)
 gnomAD v4
5g.156508607A>TCA362007927SGCDc.199A>T (p.Met67Leu)
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
5g.156508608T>ACA362007930SGCDc.200T>A (p.Met67Lys)
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.*64T>A (n.*64T>A)
5g.156508608T>CCA362007931SGCDc.200T>C (p.Met67Thr)
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.*64T>C (n.*64T>C)
5g.156508608T>GCA362007932SGCDc.200T>G (p.Met67Arg)
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.*64T>G (n.*64T>G)
5g.156508609G>ACA362007933SGCDc.201G>A (p.Met67Ile)
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.*65G>A (n.*65G>A)
5g.156508609G>CCA362007934SGCDc.201G>C (p.Met67Ile)
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.*65G>C (n.*65G>C)
5g.156508609G>TCA362007935SGCDc.201G>T (p.Met67Ile)
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.*65G>T (n.*65G>T)
5g.156508610G>ACA362007936SGCDc.202G>A (p.Gly68Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.*66G>A (n.*66G>A)
 gnomAD v4
5g.156508610G>CCA362007937SGCDc.202G>C (p.Gly68Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.*66G>C (n.*66G>C)
5g.156508610G>TCA362007938SGCDc.202G>T (p.Gly68Ter)
c.199G>T (p.Gly67Ter)
c.*66G>T (n.*66G>T)
5g.156508611G>ACA362007940SGCDc.203G>A (p.Gly68Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.*67G>A (n.*67G>A)
5g.156508611G>CCA3530537SGCDc.203G>C (p.Gly68Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.*67G>C (n.*67G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508611G=CA1593738823SGCDc.203G= (p.Gly68=)
c.200G= (p.Gly67=)
c.*67G= (n.*67G=)
5g.156508611G>TCA362007939SGCDc.203G>T (p.Gly68Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.*67G>T (n.*67G>T)
5g.156508612A=CA1593738824SGCDc.204A= (p.Gly68=)
c.201A= (p.Gly67=)
c.*68A= (n.*68A=)
5g.156508612A>CCA447387901SGCDc.204A>C (p.Gly68=)
c.201A>C (p.Gly67=)
c.*68A>C (n.*68A>C)
5g.156508612A>GCA447387899SGCDc.204A>G (p.Gly68=)
c.201A>G (p.Gly67=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508612A>TCA447387900SGCDc.204A>T (p.Gly68=)
c.201A>T (p.Gly67=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
5g.156508613A>CCA362007943SGCDc.205A>C (p.Asn69His)
c.202A>C (p.Asn68His)
c.*69A>C (n.*69A>C)
5g.156508613A>GCA362007941SGCDc.205A>G (p.Asn69Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.*69A>G (n.*69A>G)
5g.156508613A>TCA362007942SGCDc.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.*69A>T (n.*69A>T)
5g.156508614A=CA1593738825SGCDc.206A= (p.Asn69=)
c.203A= (p.Asn68=)
c.*70A= (n.*70A=)
5g.156508614A>CCA362007944SGCDc.206A>C (p.Asn69Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.*70A>C (n.*70A>C)
5g.156508614A>GCA362007945SGCDc.206A>G (p.Asn69Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.*70A>G (n.*70A>G)
5g.156508614A>TCA362007946SGCDc.206A>T (p.Asn69Ile)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.*70A>T (n.*70A>T)
5g.156508614_156508615insTCA563931213SGCDc.206_207insT (p.Leu70ProfsTer15)
c.203_204insT (p.Leu69ProfsTer15)
c.*70_*71insT (n.*70_*71insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508615C>ACA362007947SGCDc.207C>A (p.Asn69Lys)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
c.*71C>A (n.*71C>A)
5g.156508615C=CA1593738826SGCDc.207C= (p.Asn69=)
c.204C= (p.Asn68=)
c.*71C= (n.*71C=)
5g.156508615C>GCA362007948SGCDc.207C>G (p.Asn69Lys)
c.204C>G (p.Asn68Lys)
c.*71C>G (n.*71C>G)
5g.156508615C>TCA447387902SGCDc.207C>T (p.Asn69=)
c.204C>T (p.Asn68=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508616C>ACA362007949SGCDc.208C>A (p.Leu70Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.*72C>A (n.*72C>A)
 gnomAD v4
5g.156508616C>GCA362007950SGCDc.208C>G (p.Leu70Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.*72C>G (n.*72C>G)
5g.156508616C>TCA447387903SGCDc.208C>T (p.Leu70=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
5g.156508616_156508618delinsGTCA2580073935SGCDc.208_210delinsGT (p.Leu70ValfsTer8)
c.205_207delinsGT (p.Leu69ValfsTer8)
c.*72_*74delinsGT (n.*72_*74delinsGT)
 ClinVar
5g.156508617T>ACA362007953SGCDc.209T>A (p.Leu70Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.*73T>A (n.*73T>A)
5g.156508617T>CCA362007952SGCDc.209T>C (p.Leu70Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.156508617T>GCA362007951SGCDc.209T>G (p.Leu70Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
5g.156508617T=CA1593738827SGCDc.209T= (p.Leu70=)
c.206T= (p.Leu69=)
c.*73T= (n.*73T=)
5g.156508618G>ACA447387906SGCDc.210G>A (p.Leu70=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
5g.156508618G>CCA447387904SGCDc.210G>C (p.Leu70=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
5g.156508618G>TCA447387905SGCDc.210G>T (p.Leu70=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
5g.156508619A>CCA447387907SGCDc.211A>C (p.Arg71=)
c.208A>C (p.Arg70=)
c.*75A>C (n.*75A>C)
5g.156508619A>GCA362007954SGCDc.211A>G (p.Arg71Gly)
c.208A>G (p.Arg70Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
5g.156508619A>TCA362007955SGCDc.211A>T (p.Arg71Trp)
c.208A>T (p.Arg70Trp)
c.*75A>T (n.*75A>T)
5g.156508619_156508620delinsAGCA1593738828SGCDc.211_212delinsAG (p.Arg71=)
c.208_209delinsAG (p.Arg70=)
c.*75_*76delinsAG (n.*75_*76delinsAG)
5g.156508620G>ACA362007956SGCDc.212G>A (p.Arg71Lys)
c.209G>A (p.Arg70Lys)
c.*76G>A (n.*76G>A)
 COSMIC COSMIC
5g.156508620G>CCA3530538SGCDc.212G>C (p.Arg71Thr)
c.209G>C (p.Arg70Thr)
c.*76G>C (n.*76G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508620G=CA1593738829SGCDc.212G= (p.Arg71=)
c.209G= (p.Arg70=)
c.*76G= (n.*76G=)
5g.156508620G>TCA362007957SGCDc.212G>T (p.Arg71Met)
c.209G>T (p.Arg70Met)
c.*76G>T (n.*76G>T)
5g.156508621delCA563931217SGCDc.213del (p.Ile72SerfsTer6)
c.210del (p.Ile71SerfsTer6)
c.*77del (n.*77del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508621G>ACA142621SGCDc.213G>A (p.Arg71=)
c.210G>A (p.Arg70=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508621G>CCA362007958SGCDc.213G>C (p.Arg71Ser)
c.210G>C (p.Arg70Ser)
c.*77G>C (n.*77G>C)
5g.156508621G=CA1593738830SGCDc.213G= (p.Arg71=)
c.210G= (p.Arg70=)
c.*77G= (n.*77G=)
5g.156508621G>TCA362007959SGCDc.213G>T (p.Arg71Ser)
c.210G>T (p.Arg70Ser)
c.*77G>T (n.*77G>T)
5g.156508622A>CCA362007960SGCDc.214A>C (p.Ile72Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.*78A>C (n.*78A>C)
5g.156508622A>GCA362007961SGCDc.214A>G (p.Ile72Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.*78A>G (n.*78A>G)
 gnomAD v4
5g.156508622A>TCA362007962SGCDc.214A>T (p.Ile72Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.*78A>T (n.*78A>T)
5g.156508623T>ACA362007965SGCDc.215T>A (p.Ile72Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.*79T>A (n.*79T>A)
5g.156508623T>CCA362007964SGCDc.215T>C (p.Ile72Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.*79T>C (n.*79T>C)
5g.156508623T>GCA362007963SGCDc.215T>G (p.Ile72Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.*79T>G (n.*79T>G)
5g.156508624C>ACA447387908SGCDc.216C>A (p.Ile72=)
c.213C>A (p.Ile71=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
5g.156508624C>GCA362007966SGCDc.216C>G (p.Ile72Met)
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.*80C>G (n.*80C>G)
5g.156508624C>TCA447387909SGCDc.216C>T (p.Ile72=)
c.213C>T (p.Ile71=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
5g.156508625A>CCA362007967SGCDc.217A>C (p.Thr73Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.*81A>C (n.*81A>C)
5g.156508625A>GCA362007968SGCDc.217A>G (p.Thr73Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.*81A>G (n.*81A>G)
5g.156508625A>TCA362007969SGCDc.217A>T (p.Thr73Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.*81A>T (n.*81A>T)
5g.156508626C>ACA362007970SGCDc.218C>A (p.Thr73Lys)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.*82C>A (n.*82C>A)
 gnomAD v4
5g.156508626C>GCA362007971SGCDc.218C>G (p.Thr73Arg)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
 COSMIC COSMIC
5g.156508626C>TCA362007972SGCDc.218C>T (p.Thr73Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.*82C>T (n.*82C>T)
5g.156508627A>CCA447387910SGCDc.219A>C (p.Thr73=)
c.216A>C (p.Thr72=)
c.*83A>C (n.*83A>C)
5g.156508627A>GCA447387911SGCDc.219A>G (p.Thr73=)
c.216A>G (p.Thr72=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
 ClinVar
5g.156508627A>TCA447387912SGCDc.219A>T (p.Thr73=)
c.216A>T (p.Thr72=)
c.*83A>T (n.*83A>T)
5g.156508628G>ACA362007973SGCDc.220G>A (p.Glu74Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
5g.156508628G>CCA362007974SGCDc.220G>C (p.Glu74Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.*84G>C (n.*84G>C)
5g.156508628G>TCA362007975SGCDc.220G>T (p.Glu74Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
5g.156508629A>CCA362007978SGCDc.221A>C (p.Glu74Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.*85A>C (n.*85A>C)
5g.156508629A>GCA362007977SGCDc.221A>G (p.Glu74Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
5g.156508629A>TCA362007976SGCDc.221A>T (p.Glu74Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.*85A>T (n.*85A>T)
 gnomAD v4
5g.156508633delCA2578464704SGCDc.225del (p.Gly76ValfsTer2)
c.222del (p.Gly75ValfsTer2)
c.*89del (n.*89del)
 gnomAD v4
5g.156508630A=CA1593738831SGCDc.222A= (p.Glu74=)
c.219A= (p.Glu73=)
c.*86A= (n.*86A=)
5g.156508630A>CCA362007979SGCDc.222A>C (p.Glu74Asp)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.*86A>C (n.*86A>C)
5g.156508630A>GCA447387913SGCDc.222A>G (p.Glu74=)
c.219A>G (p.Glu73=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
 dbSNP
5g.156508630A>TCA362007980SGCDc.222A>T (p.Glu74Asp)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.*86A>T (n.*86A>T)
5g.156508631A>CCA362007981SGCDc.223A>C (p.Lys75Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.*87A>C (n.*87A>C)
5g.156508631A>GCA362007982SGCDc.223A>G (p.Lys75Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.*87A>G (n.*87A>G)
5g.156508631A>TCA362007983SGCDc.223A>T (p.Lys75Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.*87A>T (n.*87A>T)
5g.156508632A>CCA362007984SGCDc.224A>C (p.Lys75Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.*88A>C (n.*88A>C)
5g.156508632A>GCA362007985SGCDc.224A>G (p.Lys75Arg)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
5g.156508632A>TCA362007986SGCDc.224A>T (p.Lys75Ile)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.*88A>T (n.*88A>T)
5g.156508633A>CCA362007987SGCDc.225A>C (p.Lys75Asn)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.*89A>C (n.*89A>C)
5g.156508633A>GCA447387914SGCDc.225A>G (p.Lys75=)
c.222A>G (p.Lys74=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
 gnomAD v4
5g.156508633A>TCA362007988SGCDc.225A>T (p.Lys75Asn)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.*89A>T (n.*89A>T)
5g.156508634G>ACA362007989SGCDc.226G>A (p.Gly76Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.*90G>A (n.*90G>A)
 gnomAD v4
5g.156508634G>CCA130613349SGCDc.226G>C (p.Gly76Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.*90G>C (n.*90G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.156508634G=CA1593738832SGCDc.226G= (p.Gly76=)
c.223G= (p.Gly75=)
c.*90G= (n.*90G=)
5g.156508634G>TCA211885SGCDc.226G>T (p.Gly76Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.*90G>T (n.*90G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508635delCA2695198786SGCDc.227del (p.Gly76ValfsTer2)
c.224del (p.Gly75ValfsTer2)
c.*91del (n.*91del)
 ClinVar
5g.156508635G>ACA362007990SGCDc.227G>A (p.Gly76Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.*91G>A (n.*91G>A)
5g.156508635G>CCA362007991SGCDc.227G>C (p.Gly76Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.*91G>C (n.*91G>C)
5g.156508635G>TCA362007992SGCDc.227G>T (p.Gly76Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.*91G>T (n.*91G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.156508636T>ACA447387915SGCDc.228T>A (p.Gly76=)
c.225T>A (p.Gly75=)
c.*92T>A (n.*92T>A)
5g.156508636T>CCA447387916SGCDc.228T>C (p.Gly76=)
c.225T>C (p.Gly75=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
5g.156508636T>GCA447387917SGCDc.228T>G (p.Gly76=)
c.225T>G (p.Gly75=)
c.*92T>G (n.*92T>G)
5g.156508637C>ACA362007993SGCDc.229C>A (p.Leu77Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.*93C>A (n.*93C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508637C=CA1593738833SGCDc.229C= (p.Leu77=)
c.226C= (p.Leu76=)
c.*93C= (n.*93C=)
5g.156508637C>GCA362007994SGCDc.229C>G (p.Leu77Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.*93C>G (n.*93C>G)
5g.156508637C>TCA447387918SGCDc.229C>T (p.Leu77=)
c.226C>T (p.Leu76=)
c.*93C>T (n.*93C>T)
5g.156508638T>ACA362007995SGCDc.230T>A (p.Leu77Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.*94T>A (n.*94T>A)
5g.156508638T>CCA362007996SGCDc.230T>C (p.Leu77Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.*94T>C (n.*94T>C)
5g.156508638T>GCA362007997SGCDc.230T>G (p.Leu77Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
5g.156508639A=CA1593738834SGCDc.231A= (p.Leu77=)
c.228A= (p.Leu76=)
c.*95A= (n.*95A=)
5g.156508639A>CCA447387919SGCDc.231A>C (p.Leu77=)
c.228A>C (p.Leu76=)
c.*95A>C (n.*95A>C)
5g.156508639A>GCA447387921SGCDc.231A>G (p.Leu77=)
c.228A>G (p.Leu76=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508639A>TCA447387920SGCDc.231A>T (p.Leu77=)
c.228A>T (p.Leu76=)
c.*95A>T (n.*95A>T)
5g.156508640A>CCA362007998SGCDc.232A>C (p.Lys78Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.*96A>C (n.*96A>C)
 ClinVar
5g.156508640A>GCA362007999SGCDc.232A>G (p.Lys78Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.*96A>G (n.*96A>G)
5g.156508640A>TCA362008000SGCDc.232A>T (p.Lys78Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.*96A>T (n.*96A>T)
5g.156508641A>CCA362008001SGCDc.233A>C (p.Lys78Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.*97A>C (n.*97A>C)
5g.156508641A>GCA362008003SGCDc.233A>G (p.Lys78Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.*97A>G (n.*97A>G)
5g.156508641A>TCA362008002SGCDc.233A>T (p.Lys78Met)
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.*97A>T (n.*97A>T)
5g.156508642G>ACA447387922SGCDc.234G>A (p.Lys78=)
c.231G>A (p.Lys77=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
 ClinVar
5g.156508642G>CCA362008004SGCDc.234G>C (p.Lys78Asn)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.*98G>C (n.*98G>C)
5g.156508642G>TCA362008005SGCDc.234G>T (p.Lys78Asn)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.*98G>T (n.*98G>T)
5g.156508643C>ACA362008006SGCDc.235C>A (p.Leu79Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.*99C>A (n.*99C>A)
5g.156508643C>GCA362008007SGCDc.235C>G (p.Leu79Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.*99C>G (n.*99C>G)
5g.156508643C>TCA447387923SGCDc.235C>T (p.Leu79=)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.*99C>T (n.*99C>T)
5g.156508644T>ACA362008008SGCDc.236T>A (p.Leu79Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.*100T>A (n.*100T>A)
5g.156508644T>CCA362008009SGCDc.236T>C (p.Leu79Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.*100T>C (n.*100T>C)
 gnomAD v4
5g.156508644T>GCA362008010SGCDc.236T>G (p.Leu79Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.*100T>G (n.*100T>G)
5g.156508645A=CA1593738835SGCDc.237A= (p.Leu79=)
c.234A= (p.Leu78=)
c.*101A= (n.*101A=)
5g.156508645A>CCA447387924SGCDc.237A>C (p.Leu79=)
c.234A>C (p.Leu78=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
5g.156508645A>GCA3530539SGCDc.237A>G (p.Leu79=)
c.234A>G (p.Leu78=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508645A>TCA447387925SGCDc.237A>T (p.Leu79=)
c.234A>T (p.Leu78=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
5g.156508646G>ACA362008011SGCDc.238G>A (p.Glu80Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.*102G>A (n.*102G>A)
 COSMIC COSMIC
5g.156508646G>CCA362008013SGCDc.238G>C (p.Glu80Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.*102G>C (n.*102G>C)
 gnomAD v4
5g.156508646G>TCA362008012SGCDc.238G>T (p.Glu80Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.*102G>T (n.*102G>T)
5g.156508647A>CCA362008014SGCDc.239A>C (p.Glu80Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.*103A>C (n.*103A>C)
5g.156508647A>GCA362008016SGCDc.239A>G (p.Glu80Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.*103A>G (n.*103A>G)
5g.156508647A>TCA362008015SGCDc.239A>T (p.Glu80Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.*103A>T (n.*103A>T)
5g.156508647_156508650delinsAAGGCA1593738836SGCDc.239_242delinsAAGG (p.Glu80=)
c.236_239delinsAAGG (p.Glu79=)
c.*103_*106delinsAAGG (n.*103_*106delinsAAGG)
5g.156508648A>CCA362008017SGCDc.240A>C (p.Glu80Asp)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.*104A>C (n.*104A>C)
5g.156508648A>GCA447387926SGCDc.240A>G (p.Glu80=)
c.237A>G (p.Glu79=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.156508648A>TCA362008018SGCDc.240A>T (p.Glu80Asp)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.*104A>T (n.*104A>T)
5g.156508650_156508652delCA308794SGCDc.242_244del (p.Gly81del)
c.239_241del (p.Gly80del)
c.*106_*108del (n.*106_*108del)
 ClinVar dbSNP
5g.156508649G>ACA362008021SGCDc.241G>A (p.Gly81Arg)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.*105G>A (n.*105G>A)
 COSMIC
5g.156508649G>CCA362008019SGCDc.241G>C (p.Gly81Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.*105G>C (n.*105G>C)
5g.156508649G>TCA362008020SGCDc.241G>T (p.Gly81Ter)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.*105G>T (n.*105G>T)
5g.156508650G>ACA362008022SGCDc.242G>A (p.Gly81Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.*106G>A (n.*106G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.156508650G>CCA362008023SGCDc.242G>C (p.Gly81Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.*106G>C (n.*106G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.156508650G>TCA362008024SGCDc.242G>T (p.Gly81Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.*106G>T (n.*106G>T)
5g.156508651A=CA1593738837SGCDc.243A= (p.Gly81=)
c.240A= (p.Gly80=)
c.*107A= (n.*107A=)
5g.156508651A>CCA447387927SGCDc.243A>C (p.Gly81=)
c.240A>C (p.Gly80=)
c.*107A>C (n.*107A>C)
5g.156508651A>GCA3530540SGCDc.243A>G (p.Gly81=)
c.240A>G (p.Gly80=)
c.*107A>G (n.*107A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508651A>TCA447387928SGCDc.243A>T (p.Gly81=)
c.240A>T (p.Gly80=)
c.*107A>T (n.*107A>T)
5g.156508652G>ACA362008027SGCDc.244G>A (p.Asp82Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.*108G>A (n.*108G>A)
5g.156508652G>CCA362008026SGCDc.244G>C (p.Asp82His)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.*108G>C (n.*108G>C)
5g.156508652G>TCA362008025SGCDc.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.*108G>T (n.*108G>T)
5g.156508653A>CCA362008028SGCDc.245A>C (p.Asp82Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.*109A>C (n.*109A>C)
5g.156508653A>GCA362008029SGCDc.245A>G (p.Asp82Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.*109A>G (n.*109A>G)
5g.156508653A>TCA362008030SGCDc.245A>T (p.Asp82Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.*109A>T (n.*109A>T)
5g.156508653_156508655delinsACTCA1593738838SGCDc.245_247delinsACT (p.Asp82=)
c.242_244delinsACT (p.Asp81=)
c.*109_*111delinsACT (n.*109_*111delinsACT)
5g.156508654C>ACA362008031SGCDc.246C>A (p.Asp82Glu)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.*110C>A (n.*110C>A)
5g.156508654C>GCA362008032SGCDc.246C>G (p.Asp82Glu)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.*110C>G (n.*110C>G)
 gnomAD v4
5g.156508654C>TCA447387929SGCDc.246C>T (p.Asp82=)
c.243C>T (p.Asp81=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
5g.156508656_156508657delCA917616483SGCDc.248_249del (p.Ser83Ter)
c.245_246del (p.Ser82Ter)
c.*112_*113del (n.*112_*113del)
 ClinVar dbSNP
5g.156508655T>ACA362008033SGCDc.247T>A (p.Ser83Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.*111T>A (n.*111T>A)
5g.156508655T>CCA362008034SGCDc.247T>C (p.Ser83Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.*111T>C (n.*111T>C)
5g.156508655T>GCA362008035SGCDc.247T>G (p.Ser83Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.*111T>G (n.*111T>G)
 gnomAD v4
5g.156508656C>ACA362008037SGCDc.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.*112C>A (n.*112C>A)
 COSMIC
5g.156508656C>GCA362008038SGCDc.248C>G (p.Ser83Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.*112C>G (n.*112C>G)
5g.156508656C>TCA362008036SGCDc.248C>T (p.Ser83Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.*112C>T (n.*112C>T)
5g.156508657T>ACA447387930SGCDc.249T>A (p.Ser83=)
c.246T>A (p.Ser82=)
c.*113T>A (n.*113T>A)
5g.156508657T>CCA447387931SGCDc.249T>C (p.Ser83=)
c.246T>C (p.Ser82=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
5g.156508657T>GCA447387932SGCDc.249T>G (p.Ser83=)
c.246T>G (p.Ser82=)
c.*113T>G (n.*113T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508657T=CA1593738839SGCDc.249T= (p.Ser83=)
c.246T= (p.Ser82=)
c.*113T= (n.*113T=)
5g.156508658G>ACA362008039SGCDc.250G>A (p.Glu84Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.*114G>A (n.*114G>A)
5g.156508658G>CCA362008040SGCDc.250G>C (p.Glu84Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.*114G>C (n.*114G>C)
5g.156508658G>TCA362008041SGCDc.250G>T (p.Glu84Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.*114G>T (n.*114G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.156508659A>CCA362008042SGCDc.251A>C (p.Glu84Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.*115A>C (n.*115A>C)
5g.156508659A>GCA362008043SGCDc.251A>G (p.Glu84Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.*115A>G (n.*115A>G)
5g.156508659A>TCA362008044SGCDc.251A>T (p.Glu84Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.*115A>T (n.*115A>T)
5g.156508660dupCA2578464705SGCDc.252dup (p.Phe85IlefsTer16)
c.249dup (p.Phe84IlefsTer16)
c.*116dup (n.*116dup)
5g.156508660A>CCA362008045SGCDc.252A>C (p.Glu84Asp)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.*116A>C (n.*116A>C)
5g.156508660A>GCA447387933SGCDc.252A>G (p.Glu84=)
c.249A>G (p.Glu83=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
5g.156508660A>TCA362008046SGCDc.252A>T (p.Glu84Asp)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.*116A>T (n.*116A>T)
5g.156508661T>ACA362008049SGCDc.253T>A (p.Phe85Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.*117T>A (n.*117T>A)
5g.156508661T>CCA362008048SGCDc.253T>C (p.Phe85Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.*117T>C (n.*117T>C)
5g.156508661T>GCA362008047SGCDc.253T>G (p.Phe85Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.*117T>G (n.*117T>G)
 gnomAD v4
5g.156508662T>ACA362008050SGCDc.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.*118T>A (n.*118T>A)
5g.156508662T>CCA362008051SGCDc.254T>C (p.Phe85Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.*118T>C (n.*118T>C)
5g.156508662T>GCA362008052SGCDc.254T>G (p.Phe85Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.*118T>G (n.*118T>G)
5g.156508663C>ACA362008053SGCDc.255C>A (p.Phe85Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.*119C>A (n.*119C>A)
5g.156508663C=CA1593738840SGCDc.255C= (p.Phe85=)
c.252C= (p.Phe84=)
c.*119C= (n.*119C=)
5g.156508663C>GCA362008054SGCDc.255C>G (p.Phe85Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.*119C>G (n.*119C>G)
 gnomAD v4
5g.156508663C>TCA3530541SGCDc.255C>T (p.Phe85=)
c.252C>T (p.Phe84=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.156508664T>ACA362008055SGCDc.256T>A (p.Leu86Ile)
c.253T>A (p.Leu85Ile)
c.*120T>A (n.*120T>A)
5g.156508664T>CCA447387934SGCDc.256T>C (p.Leu86=)
c.253T>C (p.Leu85=)
c.*120T>C (n.*120T>C)
5g.156508664T>GCA362008056SGCDc.256T>G (p.Leu86Val)
c.253T>G (p.Leu85Val)
c.*120T>G (n.*120T>G)
5g.156508665T>ACA362008057SGCDc.257T>A (p.Leu86Ter)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.*121T>A (n.*121T>A)
5g.156508665T>CCA362008058SGCDc.257T>C (p.Leu86Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.*121T>C (n.*121T>C)
5g.156508665T>GCA362008059SGCDc.257T>G (p.Leu86Ter)
c.254T>G (p.Leu85Ter)
c.*121T>G (n.*121T>G)
5g.156508666A=CA1593738841SGCDc.258A= (p.Leu86=)
c.255A= (p.Leu85=)
c.*122A= (n.*122A=)
5g.156508666A>CCA362008061SGCDc.258A>C (p.Leu86Phe)
c.255A>C (p.Leu85Phe)
c.*122A>C (n.*122A>C)
5g.156508666A>GCA3530542SGCDc.258A>G (p.Leu86=)
c.255A>G (p.Leu85=)
c.*122A>G (n.*122A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508666A>TCA362008060SGCDc.258A>T (p.Leu86Phe)
c.255A>T (p.Leu85Phe)
c.*122A>T (n.*122A>T)
5g.156508668_156508670dupCA2676178098SGCDc.260_262dup (p.Gln87_Pro88insGln)
c.257_259dup (p.Gln86_Pro87insGln)
c.*124_*126dup (n.*124_*126dup)
 gnomAD v4
5g.156508667C>ACA362008064SGCDc.259C>A (p.Gln87Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.*123C>A (n.*123C>A)
 gnomAD v4
5g.156508667C>GCA362008062SGCDc.259C>G (p.Gln87Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.*123C>G (n.*123C>G)
5g.156508667C>TCA362008063SGCDc.259C>T (p.Gln87Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.*123C>T (n.*123C>T)
 COSMIC COSMIC
5g.156508668A>CCA362008065SGCDc.260A>C (p.Gln87Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.*124A>C (n.*124A>C)
5g.156508668A>GCA362008066SGCDc.260A>G (p.Gln87Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.*124A>G (n.*124A>G)
5g.156508668A>TCA362008067SGCDc.260A>T (p.Gln87Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.*124A>T (n.*124A>T)

Number of alleles fetched