Linked Data
ClinVar Variation Id:
2000082
ClinVar RCV Id:
RCV002824262
dbSNP Id:
rs1257262609
gnomAD v2:
5-155935597-GTGT-G
gnomAD v4:
5-156508587-GTGT-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
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| NC_000005.8:g.155868177_155868179del | NCBI36 |
| NG_008693.2:g.643246_643248del , LRG_205:g.643246_643248del |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
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| NM_000337.6:c.193-12_193-10del MANE Select | NP_000328.2:n.193-12_193-10del |