Linked Data
ClinVar Variation Id:
1097684
ClinVar RCV Id:
RCV001419365
dbSNP Id:
rs1479077458
gnomAD v2:
5-155935602-C-G
gnomAD v3:
5-156508592-C-G
gnomAD v4:
5-156508592-C-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.156508592C>G , CM000667.2:g.156508592C>G | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.155935602C>G , CM000667.1:g.155935602C>G | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.155868180C>G | NCBI36 |
| NG_008693.2:g.643249C>G , LRG_205:g.643249C>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| ENST00000337851.8:c.193-9C>G | ENSP00000338343.4:n.193-9C>G | |
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| ENST00000517913.5:c.193-9C>G | ENSP00000429378.1:n.193-9C>G | |
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| NM_000337.5:c.193-9C>G , LRG_205t1:c.193-9C>G | NP_000328.2:n.193-9C>G | |
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| NM_000337.6:c.193-9C>G MANE Select | NP_000328.2:n.193-9C>G |