Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.156508523C>ACA2676178052SGCDc.193-78C>A (n.193-78C>A)
c.190-78C>A (n.190-78C>A)
c.*57-78C>A (n.*57-78C>A)
 gnomAD v4
5g.156508523C>GCA2676178054SGCDc.193-78C>G (n.193-78C>G)
c.190-78C>G (n.190-78C>G)
c.*57-78C>G (n.*57-78C>G)
 gnomAD v4
5g.156508523C>TCA2676178053SGCDc.193-78C>T (n.193-78C>T)
c.190-78C>T (n.190-78C>T)
c.*57-78C>T (n.*57-78C>T)
 gnomAD v4
5g.156508524T>ACA2676178055SGCDc.193-77T>A (n.193-77T>A)
c.190-77T>A (n.190-77T>A)
c.*57-77T>A (n.*57-77T>A)
 gnomAD v4
5g.156508524T>CCA2676178056SGCDc.193-77T>C (n.193-77T>C)
c.190-77T>C (n.190-77T>C)
c.*57-77T>C (n.*57-77T>C)
 gnomAD v4
5g.156508525A>CCA2676178057SGCDc.193-76A>C (n.193-76A>C)
c.190-76A>C (n.190-76A>C)
c.*57-76A>C (n.*57-76A>C)
 gnomAD v4
5g.156508525A>TCA2578464692SGCDc.193-76A>T (n.193-76A>T)
c.190-76A>T (n.190-76A>T)
c.*57-76A>T (n.*57-76A>T)
 gnomAD v4
5g.156508526C>ACA2676178058SGCDc.193-75C>A (n.193-75C>A)
c.190-75C>A (n.190-75C>A)
c.*57-75C>A (n.*57-75C>A)
 gnomAD v4
5g.156508526C=CA1593738780SGCDc.193-75C= (n.193-75C=)
c.190-75C= (n.190-75C=)
c.*57-75C= (n.*57-75C=)
5g.156508526C>GCA2676178059SGCDc.193-75C>G (n.193-75C>G)
c.190-75C>G (n.190-75C>G)
c.*57-75C>G (n.*57-75C>G)
 gnomAD v4
5g.156508526C>TCA130613345SGCDc.193-75C>T (n.193-75C>T)
c.190-75C>T (n.190-75C>T)
c.*57-75C>T (n.*57-75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508527G>ACA130613346SGCDc.193-74G>A (n.193-74G>A)
c.190-74G>A (n.190-74G>A)
c.*57-74G>A (n.*57-74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508527G>CCA2676178060SGCDc.193-74G>C (n.193-74G>C)
c.190-74G>C (n.190-74G>C)
c.*57-74G>C (n.*57-74G>C)
 gnomAD v4
5g.156508527G=CA1593738781SGCDc.193-74G= (n.193-74G=)
c.190-74G= (n.190-74G=)
c.*57-74G= (n.*57-74G=)
5g.156508527G>TCA2676178061SGCDc.193-74G>T (n.193-74G>T)
c.190-74G>T (n.190-74G>T)
c.*57-74G>T (n.*57-74G>T)
 gnomAD v4
5g.156508533dupCA130613347SGCDc.193-68dup (n.193-68dup)
c.190-68dup (n.190-68dup)
c.*57-68dup (n.*57-68dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508533delCA2676178062SGCDc.193-68del (n.193-68del)
c.190-68del (n.190-68del)
c.*57-68del (n.*57-68del)
 gnomAD v4
5g.156508529T>CCA2676178063SGCDc.193-72T>C (n.193-72T>C)
c.190-72T>C (n.190-72T>C)
c.*57-72T>C (n.*57-72T>C)
 gnomAD v4
5g.156508532T>GCA2676178064SGCDc.193-69T>G (n.193-69T>G)
c.190-69T>G (n.190-69T>G)
c.*57-69T>G (n.*57-69T>G)
 gnomAD v4
5g.156508533T>ACA2676178065SGCDc.193-68T>A (n.193-68T>A)
c.190-68T>A (n.190-68T>A)
c.*57-68T>A (n.*57-68T>A)
 gnomAD v4
5g.156508534A>TCA2578464693SGCDc.193-67A>T (n.193-67A>T)
c.190-67A>T (n.190-67A>T)
c.*57-67A>T (n.*57-67A>T)
 gnomAD v4
5g.156508535C>ACA2578464694SGCDc.193-66C>A (n.193-66C>A)
c.190-66C>A (n.190-66C>A)
c.*57-66C>A (n.*57-66C>A)
 gnomAD v4
5g.156508535C=CA1593738782SGCDc.193-66C= (n.193-66C=)
c.190-66C= (n.190-66C=)
c.*57-66C= (n.*57-66C=)
5g.156508535C>TCA806164778SGCDc.193-66C>T (n.193-66C>T)
c.190-66C>T (n.190-66C>T)
c.*57-66C>T (n.*57-66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508536A>GCA2676178066SGCDc.193-65A>G (n.193-65A>G)
c.190-65A>G (n.190-65A>G)
c.*57-65A>G (n.*57-65A>G)
 gnomAD v4
5g.156508537G>ACA2676178068SGCDc.193-64G>A (n.193-64G>A)
c.190-64G>A (n.190-64G>A)
c.*57-64G>A (n.*57-64G>A)
 gnomAD v4
5g.156508537G>TCA2676178069SGCDc.193-64G>T (n.193-64G>T)
c.190-64G>T (n.190-64G>T)
c.*57-64G>T (n.*57-64G>T)
 gnomAD v4
5g.156508538_156508544delCA2676178067SGCDc.193-63_193-57del (n.193-63_193-57del)
c.190-63_190-57del (n.190-63_190-57del)
c.*57-63_*57-57del (n.*57-63_*57-57del)
 gnomAD v4
5g.156508538C>ACA2578464695SGCDc.193-63C>A (n.193-63C>A)
c.190-63C>A (n.190-63C>A)
c.*57-63C>A (n.*57-63C>A)
 gnomAD v4
5g.156508538C>TCA2676178070SGCDc.193-63C>T (n.193-63C>T)
c.190-63C>T (n.190-63C>T)
c.*57-63C>T (n.*57-63C>T)
 gnomAD v4
5g.156508539C>ACA2578464696SGCDc.193-62C>A (n.193-62C>A)
c.190-62C>A (n.190-62C>A)
c.*57-62C>A (n.*57-62C>A)
 gnomAD v4
5g.156508540T>CCA2676178071SGCDc.193-61T>C (n.193-61T>C)
c.190-61T>C (n.190-61T>C)
c.*57-61T>C (n.*57-61T>C)
 gnomAD v4
5g.156508540T>GCA1593738783SGCDc.193-61T>G (n.193-61T>G)
c.190-61T>G (n.190-61T>G)
c.*57-61T>G (n.*57-61T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.156508540T=CA1593738784SGCDc.193-61T= (n.193-61T=)
c.190-61T= (n.190-61T=)
c.*57-61T= (n.*57-61T=)
5g.156508541delCA2578464697SGCDc.193-60del (n.193-60del)
c.190-60del (n.190-60del)
c.*57-60del (n.*57-60del)
5g.156508541G>ACA2676178072SGCDc.193-60G>A (n.193-60G>A)
c.190-60G>A (n.190-60G>A)
c.*57-60G>A (n.*57-60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.156508541G>TCA2578464698SGCDc.193-60G>T (n.193-60G>T)
c.190-60G>T (n.190-60G>T)
c.*57-60G>T (n.*57-60G>T)
 gnomAD v4
5g.156508542A>GCA2676178073SGCDc.193-59A>G (n.193-59A>G)
c.190-59A>G (n.190-59A>G)
c.*57-59A>G (n.*57-59A>G)
 gnomAD v4
5g.156508542A>TCA2676178074SGCDc.193-59A>T (n.193-59A>T)
c.190-59A>T (n.190-59A>T)
c.*57-59A>T (n.*57-59A>T)
 gnomAD v4
5g.156508543G>ACA1593738786SGCDc.193-58G>A (n.193-58G>A)
c.190-58G>A (n.190-58G>A)
c.*57-58G>A (n.*57-58G>A)
 dbSNP
5g.156508543G=CA1593738785SGCDc.193-58G= (n.193-58G=)
c.190-58G= (n.190-58G=)
c.*57-58G= (n.*57-58G=)
5g.156508543G>TCA2676178075SGCDc.193-58G>T (n.193-58G>T)
c.190-58G>T (n.190-58G>T)
c.*57-58G>T (n.*57-58G>T)
 gnomAD v4
5g.156508544G>ACA2676178076SGCDc.193-57G>A (n.193-57G>A)
c.190-57G>A (n.190-57G>A)
c.*57-57G>A (n.*57-57G>A)
 gnomAD v4
5g.156508544G=CA1593738787SGCDc.193-57G= (n.193-57G=)
c.190-57G= (n.190-57G=)
c.*57-57G= (n.*57-57G=)
5g.156508544G>TCA563930661SGCDc.193-57G>T (n.193-57G>T)
c.190-57G>T (n.190-57G>T)
c.*57-57G>T (n.*57-57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508545T>CCA2676178077SGCDc.193-56T>C (n.193-56T>C)
c.190-56T>C (n.190-56T>C)
c.*57-56T>C (n.*57-56T>C)
 gnomAD v4
5g.156508545T>GCA2676178078SGCDc.193-56T>G (n.193-56T>G)
c.190-56T>G (n.190-56T>G)
c.*57-56T>G (n.*57-56T>G)
 gnomAD v4
5g.156508546G>CCA1593738789SGCDc.193-55G>C (n.193-55G>C)
c.190-55G>C (n.190-55G>C)
c.*57-55G>C (n.*57-55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.156508546G=CA1593738788SGCDc.193-55G= (n.193-55G=)
c.190-55G= (n.190-55G=)
c.*57-55G= (n.*57-55G=)
5g.156508546G>TCA2676178079SGCDc.193-55G>T (n.193-55G>T)
c.190-55G>T (n.190-55G>T)
c.*57-55G>T (n.*57-55G>T)
 gnomAD v4
5g.156508549T>CCA2676178080SGCDc.193-52T>C (n.193-52T>C)
c.190-52T>C (n.190-52T>C)
c.*57-52T>C (n.*57-52T>C)
 gnomAD v4
5g.156508551G>TCA2676178081SGCDc.193-50G>T (n.193-50G>T)
c.190-50G>T (n.190-50G>T)
c.*57-50G>T (n.*57-50G>T)
 gnomAD v4
5g.156508552A=CA1593738790SGCDc.193-49A= (n.193-49A=)
c.190-49A= (n.190-49A=)
c.*57-49A= (n.*57-49A=)
5g.156508552A>CCA1593738791SGCDc.193-49A>C (n.193-49A>C)
c.190-49A>C (n.190-49A>C)
c.*57-49A>C (n.*57-49A>C)
 dbSNP
5g.156508552A>GCA2578464699SGCDc.193-49A>G (n.193-49A>G)
c.190-49A>G (n.190-49A>G)
c.*57-49A>G (n.*57-49A>G)
5g.156508553A>GCA2676178082SGCDc.193-48A>G (n.193-48A>G)
c.190-48A>G (n.190-48A>G)
c.*57-48A>G (n.*57-48A>G)
 gnomAD v4
5g.156508556T>CCA2578464700SGCDc.193-45T>C (n.193-45T>C)
c.190-45T>C (n.190-45T>C)
c.*57-45T>C (n.*57-45T>C)
 dbSNP
5g.156508557T>CCA3530522SGCDc.193-44T>C (n.193-44T>C)
c.190-44T>C (n.190-44T>C)
c.*57-44T>C (n.*57-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508557T>GCA2676178083SGCDc.193-44T>G (n.193-44T>G)
c.190-44T>G (n.190-44T>G)
c.*57-44T>G (n.*57-44T>G)
 gnomAD v4
5g.156508557T=CA1593738792SGCDc.193-44T= (n.193-44T=)
c.190-44T= (n.190-44T=)
c.*57-44T= (n.*57-44T=)
5g.156508559G>ACA3530523SGCDc.193-42G>A (n.193-42G>A)
c.190-42G>A (n.190-42G>A)
c.*57-42G>A (n.*57-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508559G=CA1593738793SGCDc.193-42G= (n.193-42G=)
c.190-42G= (n.190-42G=)
c.*57-42G= (n.*57-42G=)
5g.156508559G>TCA2676178084SGCDc.193-42G>T (n.193-42G>T)
c.190-42G>T (n.190-42G>T)
c.*57-42G>T (n.*57-42G>T)
 gnomAD v4
5g.156508560G=CA1593738794SGCDc.193-41G= (n.193-41G=)
c.190-41G= (n.190-41G=)
c.*57-41G= (n.*57-41G=)
5g.156508560G>TCA3530524SGCDc.193-41G>T (n.193-41G>T)
c.190-41G>T (n.190-41G>T)
c.*57-41G>T (n.*57-41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508561C>ACA2578464701SGCDc.193-40C>A (n.193-40C>A)
c.190-40C>A (n.190-40C>A)
c.*57-40C>A (n.*57-40C>A)
 gnomAD v4
5g.156508563A>GCA2676178085SGCDc.193-38A>G (n.193-38A>G)
c.190-38A>G (n.190-38A>G)
c.*57-38A>G (n.*57-38A>G)
 gnomAD v4
5g.156508564delCA2578464702SGCDc.193-37del (n.193-37del)
c.190-37del (n.190-37del)
c.*57-37del (n.*57-37del)
5g.156508566C>ACA2676178086SGCDc.193-35C>A (n.193-35C>A)
c.190-35C>A (n.190-35C>A)
c.*57-35C>A (n.*57-35C>A)
 gnomAD v4
5g.156508566C=CA1593738796SGCDc.193-35C= (n.193-35C=)
c.190-35C= (n.190-35C=)
c.*57-35C= (n.*57-35C=)
5g.156508566C>TCA3530525SGCDc.193-35C>T (n.193-35C>T)
c.190-35C>T (n.190-35C>T)
c.*57-35C>T (n.*57-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508566_156508568delinsCATCA1593738795SGCDc.193-35_193-33delinsCAT (n.193-35_193-33delinsCAT)
c.190-35_190-33delinsCAT (n.190-35_190-33delinsCAT)
c.*57-35_*57-33delinsCAT (n.*57-35_*57-33delinsCAT)
5g.156508567A=CA1593738797SGCDc.193-34A= (n.193-34A=)
c.190-34A= (n.190-34A=)
c.*57-34A= (n.*57-34A=)
5g.156508567A>GCA3530526SGCDc.193-34A>G (n.193-34A>G)
c.190-34A>G (n.190-34A>G)
c.*57-34A>G (n.*57-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508567A>TCA563930673SGCDc.193-34A>T (n.193-34A>T)
c.190-34A>T (n.190-34A>T)
c.*57-34A>T (n.*57-34A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508569_156508570delCA563930671SGCDc.193-32_193-31del (n.193-32_193-31del)
c.190-32_190-31del (n.190-32_190-31del)
c.*57-32_*57-31del (n.*57-32_*57-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508568T>CCA2676178087SGCDc.193-33T>C (n.193-33T>C)
c.190-33T>C (n.190-33T>C)
c.*57-33T>C (n.*57-33T>C)
 gnomAD v4
5g.156508569A=CA1593738798SGCDc.193-32A= (n.193-32A=)
c.190-32A= (n.190-32A=)
c.*57-32A= (n.*57-32A=)
5g.156508569A>GCA3530527SGCDc.193-32A>G (n.193-32A>G)
c.190-32A>G (n.190-32A>G)
c.*57-32A>G (n.*57-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508570T>ACA2676178088SGCDc.193-31T>A (n.193-31T>A)
c.190-31T>A (n.190-31T>A)
c.*57-31T>A (n.*57-31T>A)
 gnomAD v4
5g.156508570T>CCA2710422202SGCDc.193-31T>C (n.193-31T>C)
c.190-31T>C (n.190-31T>C)
c.*57-31T>C (n.*57-31T>C)
 dbSNP
5g.156508570T>GCA3530528SGCDc.193-31T>G (n.193-31T>G)
c.190-31T>G (n.190-31T>G)
c.*57-31T>G (n.*57-31T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508570T=CA1593738799SGCDc.193-31T= (n.193-31T=)
c.190-31T= (n.190-31T=)
c.*57-31T= (n.*57-31T=)
5g.156508571C>ACA2676178089SGCDc.193-30C>A (n.193-30C>A)
c.190-30C>A (n.190-30C>A)
c.*57-30C>A (n.*57-30C>A)
 gnomAD v4
5g.156508571C>TCA2676178090SGCDc.193-30C>T (n.193-30C>T)
c.190-30C>T (n.190-30C>T)
c.*57-30C>T (n.*57-30C>T)
 gnomAD v4
5g.156508572T>GCA1593738801SGCDc.193-29T>G (n.193-29T>G)
c.190-29T>G (n.190-29T>G)
c.*57-29T>G (n.*57-29T>G)
 dbSNP
5g.156508572T=CA1593738800SGCDc.193-29T= (n.193-29T=)
c.190-29T= (n.190-29T=)
c.*57-29T= (n.*57-29T=)
5g.156508573T>GCA2676178091SGCDc.193-28T>G (n.193-28T>G)
c.190-28T>G (n.190-28T>G)
c.*57-28T>G (n.*57-28T>G)
 gnomAD v4
5g.156508575C>ACA2676178092SGCDc.193-26C>A (n.193-26C>A)
c.190-26C>A (n.190-26C>A)
c.*57-26C>A (n.*57-26C>A)
 gnomAD v4
5g.156508578G>ACA563930674SGCDc.193-23G>A (n.193-23G>A)
c.190-23G>A (n.190-23G>A)
c.*57-23G>A (n.*57-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508578G=CA1593738802SGCDc.193-23G= (n.193-23G=)
c.190-23G= (n.190-23G=)
c.*57-23G= (n.*57-23G=)
5g.156508578G>TCA130613348SGCDc.193-23G>T (n.193-23G>T)
c.190-23G>T (n.190-23G>T)
c.*57-23G>T (n.*57-23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.156508579T>CCA563930676SGCDc.193-22T>C (n.193-22T>C)
c.190-22T>C (n.190-22T>C)
c.*57-22T>C (n.*57-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508579T=CA1593738803SGCDc.193-22T= (n.193-22T=)
c.190-22T= (n.190-22T=)
c.*57-22T= (n.*57-22T=)
5g.156508581A=CA1593738804SGCDc.193-20A= (n.193-20A=)
c.190-20A= (n.190-20A=)
c.*57-20A= (n.*57-20A=)
5g.156508581A>GCA3530529SGCDc.193-20A>G (n.193-20A>G)
c.190-20A>G (n.190-20A>G)
c.*57-20A>G (n.*57-20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508581A>TCA563930677SGCDc.193-20A>T (n.193-20A>T)
c.190-20A>T (n.190-20A>T)
c.*57-20A>T (n.*57-20A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508582T>CCA3530530SGCDc.193-19T>C (n.193-19T>C)
c.190-19T>C (n.190-19T>C)
c.*57-19T>C (n.*57-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508582T=CA1593738805SGCDc.193-19T= (n.193-19T=)
c.190-19T= (n.190-19T=)
c.*57-19T= (n.*57-19T=)
5g.156508583C>ACA563930679SGCDc.193-18C>A (n.193-18C>A)
c.190-18C>A (n.190-18C>A)
c.*57-18C>A (n.*57-18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508583C=CA1593738806SGCDc.193-18C= (n.193-18C=)
c.190-18C= (n.190-18C=)
c.*57-18C= (n.*57-18C=)
5g.156508583C>GCA563930681SGCDc.193-18C>G (n.193-18C>G)
c.190-18C>G (n.190-18C>G)
c.*57-18C>G (n.*57-18C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508583C>TCA3530531SGCDc.193-18C>T (n.193-18C>T)
c.190-18C>T (n.190-18C>T)
c.*57-18C>T (n.*57-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508584T>GCA3530532SGCDc.193-17T>G (n.193-17T>G)
c.190-17T>G (n.190-17T>G)
c.*57-17T>G (n.*57-17T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508584T=CA1593738807SGCDc.193-17T= (n.193-17T=)
c.190-17T= (n.190-17T=)
c.*57-17T= (n.*57-17T=)
5g.156508585C>ACA2676178093SGCDc.193-16C>A (n.193-16C>A)
c.190-16C>A (n.190-16C>A)
c.*57-16C>A (n.*57-16C>A)
 gnomAD v4
5g.156508585C=CA1593738808SGCDc.193-16C= (n.193-16C=)
c.190-16C= (n.190-16C=)
c.*57-16C= (n.*57-16C=)
5g.156508585C>GCA3530533SGCDc.193-16C>G (n.193-16C>G)
c.190-16C>G (n.190-16C>G)
c.*57-16C>G (n.*57-16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508587G>TCA2676178094SGCDc.193-14G>T (n.193-14G>T)
c.190-14G>T (n.190-14G>T)
c.*57-14G>T (n.*57-14G>T)
 gnomAD v4
5g.156508587_156508590delinsGTGTCA1593738809SGCDc.193-14_193-11delinsGTGT (n.193-14_193-11delinsGTGT)
c.190-14_190-11delinsGTGT (n.190-14_190-11delinsGTGT)
c.*57-14_*57-11delinsGTGT (n.*57-14_*57-11delinsGTGT)
5g.156508588T>CCA563930689SGCDc.193-13T>C (n.193-13T>C)
c.190-13T>C (n.190-13T>C)
c.*57-13T>C (n.*57-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.156508588T=CA1593738810SGCDc.193-13T= (n.193-13T=)
c.190-13T= (n.190-13T=)
c.*57-13T= (n.*57-13T=)
5g.156508589_156508591delCA563930688SGCDc.193-12_193-10del (n.193-12_193-10del)
c.190-12_190-10del (n.190-12_190-10del)
c.*57-12_*57-10del (n.*57-12_*57-10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508589G>ACA2580073934SGCDc.193-12G>A (n.193-12G>A)
c.190-12G>A (n.190-12G>A)
c.*57-12G>A (n.*57-12G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.156508589G=CA1593738811SGCDc.193-12G= (n.193-12G=)
c.190-12G= (n.190-12G=)
c.*57-12G= (n.*57-12G=)
5g.156508589G>TCA177976SGCDc.193-12G>T (n.193-12G>T)
c.190-12G>T (n.190-12G>T)
c.*57-12G>T (n.*57-12G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508590T>CCA2676178095SGCDc.193-11T>C (n.193-11T>C)
c.190-11T>C (n.190-11T>C)
c.*57-11T>C (n.*57-11T>C)
 gnomAD v4
5g.156508591T>ACA10623840SGCDc.193-10T>A (n.193-10T>A)
c.190-10T>A (n.190-10T>A)
c.*57-10T>A (n.*57-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508591T=CA1593738812SGCDc.193-10T= (n.193-10T=)
c.190-10T= (n.190-10T=)
c.*57-10T= (n.*57-10T=)
5g.156508592C>ACA2578464703SGCDc.193-9C>A (n.193-9C>A)
c.190-9C>A (n.190-9C>A)
c.*57-9C>A (n.*57-9C>A)
 gnomAD v4
5g.156508592C=CA1593738813SGCDc.193-9C= (n.193-9C=)
c.190-9C= (n.190-9C=)
c.*57-9C= (n.*57-9C=)
5g.156508592C>GCA563931201SGCDc.193-9C>G (n.193-9C>G)
c.190-9C>G (n.190-9C>G)
c.*57-9C>G (n.*57-9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508593T>CCA3530534SGCDc.193-8T>C (n.193-8T>C)
c.190-8T>C (n.190-8T>C)
c.*57-8T>C (n.*57-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508593T=CA1593738814SGCDc.193-8T= (n.193-8T=)
c.190-8T= (n.190-8T=)
c.*57-8T= (n.*57-8T=)
5g.156508594_156508597dupCA2499217754SGCDc.193-7_193-4dup (n.193-7_193-4dup)
c.190-7_190-4dup (n.190-7_190-4dup)
c.*57-7_*57-4dup (n.*57-7_*57-4dup)
 ClinVar dbSNP
5g.156508594A=CA1593738815SGCDc.193-7A= (n.193-7A=)
c.190-7A= (n.190-7A=)
c.*57-7A= (n.*57-7A=)
5g.156508594A>GCA3530535SGCDc.193-7A>G (n.193-7A>G)
c.190-7A>G (n.190-7A>G)
c.*57-7A>G (n.*57-7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508597T>GCA2676178096SGCDc.193-4T>G (n.193-4T>G)
c.190-4T>G (n.190-4T>G)
c.*57-4T>G (n.*57-4T>G)
 gnomAD v4
5g.156508598C>ACA2676178097SGCDc.193-3C>A (n.193-3C>A)
c.190-3C>A (n.190-3C>A)
c.*57-3C>A (n.*57-3C>A)
 gnomAD v4
5g.156508598C=CA1593738816SGCDc.193-3C= (n.193-3C=)
c.190-3C= (n.190-3C=)
c.*57-3C= (n.*57-3C=)
5g.156508598C>TCA1593738817SGCDc.193-3C>T (n.193-3C>T)
c.190-3C>T (n.190-3C>T)
c.*57-3C>T (n.*57-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.156508599A>CCA362007908SGCDc.193-2A>C (n.193-2A>C)
c.190-2A>C (n.190-2A>C)
c.*57-2A>C (n.*57-2A>C)
5g.156508599A>GCA362007909SGCDc.193-2A>G (n.193-2A>G)
c.190-2A>G (n.190-2A>G)
c.*57-2A>G (n.*57-2A>G)
 gnomAD v4
5g.156508599A>TCA362007910SGCDc.193-2A>T (n.193-2A>T)
c.190-2A>T (n.190-2A>T)
c.*57-2A>T (n.*57-2A>T)
5g.156508600G>ACA362007911SGCDc.193-1G>A (n.193-1G>A)
c.190-1G>A (n.190-1G>A)
c.*57-1G>A (n.*57-1G>A)
5g.156508600G>CCA362007912SGCDc.193-1G>C (n.193-1G>C)
c.190-1G>C (n.190-1G>C)
c.*57-1G>C (n.*57-1G>C)
5g.156508600G>TCA362007913SGCDc.193-1G>T (n.193-1G>T)
c.190-1G>T (n.190-1G>T)
c.*57-1G>T (n.*57-1G>T)
5g.156508601G>ACA362007916SGCDc.193G>A (p.Asp65Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.*57G>A (n.*57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508601G>CCA362007914SGCDc.193G>C (p.Asp65His)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.*57G>C (n.*57G>C)
5g.156508601G=CA1593738818SGCDc.193G= (p.Asp65=)
c.190G= (p.Asp64=)
c.*57G= (n.*57G=)
5g.156508601G>TCA362007915SGCDc.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.*57G>T (n.*57G>T)
5g.156508602A=CA1593738819SGCDc.194A= (p.Asp65=)
c.191A= (p.Asp64=)
c.*58A= (n.*58A=)
5g.156508602A>CCA362007917SGCDc.194A>C (p.Asp65Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
5g.156508602A>GCA3530536SGCDc.194A>G (p.Asp65Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508602A>TCA362007918SGCDc.194A>T (p.Asp65Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
5g.156508603T>ACA362007919SGCDc.195T>A (p.Asp65Glu)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.*59T>A (n.*59T>A)
5g.156508603T>CCA447387895SGCDc.195T>C (p.Asp65=)
c.192T>C (p.Asp64=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508603T>GCA362007920SGCDc.195T>G (p.Asp65Glu)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.*59T>G (n.*59T>G)
 gnomAD v4
5g.156508603T=CA1593738820SGCDc.195T= (p.Asp65=)
c.192T= (p.Asp64=)
c.*59T= (n.*59T=)
5g.156508604G>ACA362007921SGCDc.196G>A (p.Gly66Arg)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.*60G>A (n.*60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508604G>CCA362007922SGCDc.196G>C (p.Gly66Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
5g.156508604G=CA1593738821SGCDc.196G= (p.Gly66=)
c.193G= (p.Gly65=)
c.*60G= (n.*60G=)
5g.156508604G>TCA362007923SGCDc.196G>T (p.Gly66Ter)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
5g.156508605G>ACA362007924SGCDc.197G>A (p.Gly66Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.*61G>A (n.*61G>A)
5g.156508605G>CCA362007925SGCDc.197G>C (p.Gly66Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.156508605G=CA1593738822SGCDc.197G= (p.Gly66=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.*61G= (n.*61G=)
5g.156508605G>TCA362007926SGCDc.197G>T (p.Gly66Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
 dbSNP
5g.156508606A>CCA447387896SGCDc.198A>C (p.Gly66=)
c.195A>C (p.Gly65=)
c.*62A>C (n.*62A>C)
5g.156508606A>GCA447387898SGCDc.198A>G (p.Gly66=)
c.195A>G (p.Gly65=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
5g.156508606A>TCA447387897SGCDc.198A>T (p.Gly66=)
c.195A>T (p.Gly65=)
c.*62A>T (n.*62A>T)
5g.156508607A>CCA362007929SGCDc.199A>C (p.Met67Leu)
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.*63A>C (n.*63A>C)
5g.156508607A>GCA362007928SGCDc.199A>G (p.Met67Val)
c.196A>G (p.Met66Val)
c.*63A>G (n.*63A>G)
 gnomAD v4
5g.156508607A>TCA362007927SGCDc.199A>T (p.Met67Leu)
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
5g.156508608T>ACA362007930SGCDc.200T>A (p.Met67Lys)
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.*64T>A (n.*64T>A)
5g.156508608T>CCA362007931SGCDc.200T>C (p.Met67Thr)
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.*64T>C (n.*64T>C)
5g.156508608T>GCA362007932SGCDc.200T>G (p.Met67Arg)
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.*64T>G (n.*64T>G)
5g.156508609G>ACA362007933SGCDc.201G>A (p.Met67Ile)
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.*65G>A (n.*65G>A)
5g.156508609G>CCA362007934SGCDc.201G>C (p.Met67Ile)
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.*65G>C (n.*65G>C)
5g.156508609G>TCA362007935SGCDc.201G>T (p.Met67Ile)
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.*65G>T (n.*65G>T)
5g.156508610G>ACA362007936SGCDc.202G>A (p.Gly68Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.*66G>A (n.*66G>A)
 gnomAD v4
5g.156508610G>CCA362007937SGCDc.202G>C (p.Gly68Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.*66G>C (n.*66G>C)
5g.156508610G>TCA362007938SGCDc.202G>T (p.Gly68Ter)
c.199G>T (p.Gly67Ter)
c.*66G>T (n.*66G>T)
5g.156508611G>ACA362007940SGCDc.203G>A (p.Gly68Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.*67G>A (n.*67G>A)
5g.156508611G>CCA3530537SGCDc.203G>C (p.Gly68Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.*67G>C (n.*67G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156508611G=CA1593738823SGCDc.203G= (p.Gly68=)
c.200G= (p.Gly67=)
c.*67G= (n.*67G=)
5g.156508611G>TCA362007939SGCDc.203G>T (p.Gly68Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.*67G>T (n.*67G>T)
5g.156508612A=CA1593738824SGCDc.204A= (p.Gly68=)
c.201A= (p.Gly67=)
c.*68A= (n.*68A=)
5g.156508612A>CCA447387901SGCDc.204A>C (p.Gly68=)
c.201A>C (p.Gly67=)
c.*68A>C (n.*68A>C)
5g.156508612A>GCA447387899SGCDc.204A>G (p.Gly68=)
c.201A>G (p.Gly67=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508612A>TCA447387900SGCDc.204A>T (p.Gly68=)
c.201A>T (p.Gly67=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
5g.156508613A>CCA362007943SGCDc.205A>C (p.Asn69His)
c.202A>C (p.Asn68His)
c.*69A>C (n.*69A>C)
5g.156508613A>GCA362007941SGCDc.205A>G (p.Asn69Asp)
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.*69A>G (n.*69A>G)
5g.156508613A>TCA362007942SGCDc.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.*69A>T (n.*69A>T)
5g.156508614A=CA1593738825SGCDc.206A= (p.Asn69=)
c.203A= (p.Asn68=)
c.*70A= (n.*70A=)
5g.156508614A>CCA362007944SGCDc.206A>C (p.Asn69Thr)
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.*70A>C (n.*70A>C)
5g.156508614A>GCA362007945SGCDc.206A>G (p.Asn69Ser)
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.*70A>G (n.*70A>G)
5g.156508614A>TCA362007946SGCDc.206A>T (p.Asn69Ile)
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.*70A>T (n.*70A>T)
5g.156508614_156508615insTCA563931213SGCDc.206_207insT (p.Leu70ProfsTer15)
c.203_204insT (p.Leu69ProfsTer15)
c.*70_*71insT (n.*70_*71insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508615C>ACA362007947SGCDc.207C>A (p.Asn69Lys)
c.204C>A (p.Asn68Lys)
c.*71C>A (n.*71C>A)
5g.156508615C=CA1593738826SGCDc.207C= (p.Asn69=)
c.204C= (p.Asn68=)
c.*71C= (n.*71C=)
5g.156508615C>GCA362007948SGCDc.207C>G (p.Asn69Lys)
c.204C>G (p.Asn68Lys)
c.*71C>G (n.*71C>G)
5g.156508615C>TCA447387902SGCDc.207C>T (p.Asn69=)
c.204C>T (p.Asn68=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508616C>ACA362007949SGCDc.208C>A (p.Leu70Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.*72C>A (n.*72C>A)
 gnomAD v4
5g.156508616C>GCA362007950SGCDc.208C>G (p.Leu70Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.*72C>G (n.*72C>G)
5g.156508616C>TCA447387903SGCDc.208C>T (p.Leu70=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
5g.156508616_156508618delinsGTCA2580073935SGCDc.208_210delinsGT (p.Leu70ValfsTer8)
c.205_207delinsGT (p.Leu69ValfsTer8)
c.*72_*74delinsGT (n.*72_*74delinsGT)
 ClinVar
5g.156508617T>ACA362007953SGCDc.209T>A (p.Leu70Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.*73T>A (n.*73T>A)
5g.156508617T>CCA362007952SGCDc.209T>C (p.Leu70Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.156508617T>GCA362007951SGCDc.209T>G (p.Leu70Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
5g.156508617T=CA1593738827SGCDc.209T= (p.Leu70=)
c.206T= (p.Leu69=)
c.*73T= (n.*73T=)
5g.156508618G>ACA447387906SGCDc.210G>A (p.Leu70=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
5g.156508618G>CCA447387904SGCDc.210G>C (p.Leu70=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
5g.156508618G>TCA447387905SGCDc.210G>T (p.Leu70=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
5g.156508619A>CCA447387907SGCDc.211A>C (p.Arg71=)
c.208A>C (p.Arg70=)
c.*75A>C (n.*75A>C)
5g.156508619A>GCA362007954SGCDc.211A>G (p.Arg71Gly)
c.208A>G (p.Arg70Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
5g.156508619A>TCA362007955SGCDc.211A>T (p.Arg71Trp)
c.208A>T (p.Arg70Trp)
c.*75A>T (n.*75A>T)
5g.156508619_156508620delinsAGCA1593738828SGCDc.211_212delinsAG (p.Arg71=)
c.208_209delinsAG (p.Arg70=)
c.*75_*76delinsAG (n.*75_*76delinsAG)
5g.156508620G>ACA362007956SGCDc.212G>A (p.Arg71Lys)
c.209G>A (p.Arg70Lys)
c.*76G>A (n.*76G>A)
 COSMIC COSMIC
5g.156508620G>CCA3530538SGCDc.212G>C (p.Arg71Thr)
c.209G>C (p.Arg70Thr)
c.*76G>C (n.*76G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508620G=CA1593738829SGCDc.212G= (p.Arg71=)
c.209G= (p.Arg70=)
c.*76G= (n.*76G=)
5g.156508620G>TCA362007957SGCDc.212G>T (p.Arg71Met)
c.209G>T (p.Arg70Met)
c.*76G>T (n.*76G>T)
5g.156508621delCA563931217SGCDc.213del (p.Ile72SerfsTer6)
c.210del (p.Ile71SerfsTer6)
c.*77del (n.*77del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508621G>ACA142621SGCDc.213G>A (p.Arg71=)
c.210G>A (p.Arg70=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156508621G>CCA362007958SGCDc.213G>C (p.Arg71Ser)
c.210G>C (p.Arg70Ser)
c.*77G>C (n.*77G>C)
5g.156508621G=CA1593738830SGCDc.213G= (p.Arg71=)
c.210G= (p.Arg70=)
c.*77G= (n.*77G=)
5g.156508621G>TCA362007959SGCDc.213G>T (p.Arg71Ser)
c.210G>T (p.Arg70Ser)
c.*77G>T (n.*77G>T)
5g.156508622A>CCA362007960SGCDc.214A>C (p.Ile72Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.*78A>C (n.*78A>C)
5g.156508622A>GCA362007961SGCDc.214A>G (p.Ile72Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.*78A>G (n.*78A>G)
 gnomAD v4
5g.156508622A>TCA362007962SGCDc.214A>T (p.Ile72Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.*78A>T (n.*78A>T)
5g.156508623T>ACA362007965SGCDc.215T>A (p.Ile72Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.*79T>A (n.*79T>A)
5g.156508623T>CCA362007964SGCDc.215T>C (p.Ile72Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.*79T>C (n.*79T>C)
5g.156508623T>GCA362007963SGCDc.215T>G (p.Ile72Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.*79T>G (n.*79T>G)

Number of alleles fetched