Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
12 | g.102865823_102865824delinsTC | CA2059456628 | PAH | c.509+772_509+773delinsGA (n.509+772_509+773delinsGA) c.494+772_494+773delinsGA (n.494+772_494+773delinsGA) n.605+772_605+773delinsGA n.531-10492_531-10491delinsGA | |
12 | g.102865824C= | CA2059456630 | PAH | c.509+772G= (n.509+772G=) c.494+772G= (n.494+772G=) n.605+772G= n.531-10492G= | |
12 | g.102865826del | CA2059456629 | PAH | c.509+772del (n.509+772del) c.494+772del (n.494+772del) n.605+772del n.531-10492del | dbSNP |
12 | g.102865824_102865825insGGTTAAACTTAGCTCT | CA951241141 | PAH | c.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC (n.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC) c.494+771_494+772insAGAGCTAAGTTTAACC (n.494+771_494+772insAGAGCTAAGTTTAACC) n.605+771_605+772insAGAGCTAAGTTTAACC n.531-10493_531-10492insAGAGCTAAGTTTAACC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865827T= | CA2059456631 | PAH | c.509+769A= (n.509+769A=) c.494+769A= (n.494+769A=) n.605+769A= n.531-10495A= | |
12 | g.102865827_102865828insACCA | CA951241142 | PAH | c.509+768_509+769insTGGT (n.509+768_509+769insTGGT) c.494+768_494+769insTGGT (n.494+768_494+769insTGGT) n.605+768_605+769insTGGT n.531-10496_531-10495insTGGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865829_102865830insTACTGTGAGTGACACCTTATTAGTAACTCCTTT | CA951241145 | PAH | c.509+766_509+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA (n.509+766_509+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA) c.494+766_494+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA (n.494+766_494+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA) n.605+766_605+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA n.531-10498_531-10497insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865836_102865837delinsAT | CA2059456632 | PAH | c.509+759_509+760delinsAT (n.509+759_509+760delinsAT) c.494+759_494+760delinsAT (n.494+759_494+760delinsAT) n.605+759_605+760delinsAT n.531-10505_531-10504delinsAT | |
12 | g.102865837del | CA607156341 | PAH | c.509+759del (n.509+759del) c.494+759del (n.494+759del) n.605+759del n.531-10505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865839A= | CA2059456633 | PAH | c.509+757T= (n.509+757T=) c.494+757T= (n.494+757T=) n.605+757T= n.531-10507T= | |
12 | g.102865839A>C | CA951241148 | PAH | c.509+757T>G (n.509+757T>G) c.494+757T>G (n.494+757T>G) n.605+757T>G n.531-10507T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865840A= | CA2059456634 | PAH | c.509+756T= (n.509+756T=) c.494+756T= (n.494+756T=) n.605+756T= n.531-10508T= | |
12 | g.102865840A>G | CA2059456635 | PAH | c.509+756T>C (n.509+756T>C) c.494+756T>C (n.494+756T>C) n.605+756T>C n.531-10508T>C | dbSNP |
12 | g.102865841A= | CA2059456636 | PAH | c.509+755T= (n.509+755T=) c.494+755T= (n.494+755T=) n.605+755T= n.531-10509T= | |
12 | g.102865841A>T | CA682813546 | PAH | c.509+755T>A (n.509+755T>A) c.494+755T>A (n.494+755T>A) n.605+755T>A n.531-10509T>A | dbSNP |
12 | g.102865845G>C | CA242484863 | PAH | c.509+751C>G (n.509+751C>G) c.494+751C>G (n.494+751C>G) n.605+751C>G n.531-10513C>G | dbSNP |
12 | g.102865845G= | CA2059456637 | PAH | c.509+751C= (n.509+751C=) c.494+751C= (n.494+751C=) n.605+751C= n.531-10513C= | |
12 | g.102865846_102865859delinsTCAAAGTACTATGC | CA2059456638 | PAH | c.509+737_509+750delinsGCATAGTACTTTGA (n.509+737_509+750delinsGCATAGTACTTTGA) c.494+737_494+750delinsGCATAGTACTTTGA (n.494+737_494+750delinsGCATAGTACTTTGA) n.605+737_605+750delinsGCATAGTACTTTGA n.531-10527_531-10514delinsGCATAGTACTTTGA | |
12 | g.102865847C= | CA2059456640 | PAH | c.509+749G= (n.509+749G=) c.494+749G= (n.494+749G=) n.605+749G= n.531-10515G= | |
12 | g.102865847C>T | CA2059456639 | PAH | c.509+749G>A (n.509+749G>A) c.494+749G>A (n.494+749G>A) n.605+749G>A n.531-10515G>A | dbSNP |
12 | g.102865849_102865861del | CA951241150 | PAH | c.509+737_509+749del (n.509+737_509+749del) c.494+737_494+749del (n.494+737_494+749del) n.605+737_605+749del n.531-10527_531-10515del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865848A= | CA2059456641 | PAH | c.509+748T= (n.509+748T=) c.494+748T= (n.494+748T=) n.605+748T= n.531-10516T= | |
12 | g.102865848A>G | CA242484864 | PAH | c.509+748T>C (n.509+748T>C) c.494+748T>C (n.494+748T>C) n.605+748T>C n.531-10516T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865854C= | CA2059456642 | PAH | c.509+742G= (n.509+742G=) c.494+742G= (n.494+742G=) n.605+742G= n.531-10522G= | |
12 | g.102865854C>T | CA951241151 | PAH | c.509+742G>A (n.509+742G>A) c.494+742G>A (n.494+742G>A) n.605+742G>A n.531-10522G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865855T>G | CA682813553 | PAH | c.509+741A>C (n.509+741A>C) c.494+741A>C (n.494+741A>C) n.605+741A>C n.531-10523A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865855T= | CA2059456643 | PAH | c.509+741A= (n.509+741A=) c.494+741A= (n.494+741A=) n.605+741A= n.531-10523A= | |
12 | g.102865855_102865856insTTGC | CA2567090899 | PAH | c.509+740_509+741insGCAA (n.509+740_509+741insGCAA) c.494+740_494+741insGCAA (n.494+740_494+741insGCAA) n.605+740_605+741insGCAA n.531-10524_531-10523insGCAA | |
12 | g.102865858_102865859insTTGTTGATAAGGTTAACCCCTTCTTTGTAGGCAAATTCCAACTGTTTCCAACGGAAGATGTCATACGCTACTGCAACTGCGATCCAAAGGAAGATACCCCATGGTTGGCCAGCGATAG | CA2570480740 | PAH | c.509+738_509+739insTATCGCTGGCCAACCATGGGGTATCTTCCTTTGGATCGCAGTTGCAGTAGCGTATGACATCTTCCGTTGGAAACAGTTGGAATTTGCCTACAAAGAAGGGGTTAACCTTATCAACAAC (n.509+738_509+739insTATCGCTGGCCAACCATGGGGTATCTTCCTTTGGATCGCAGTTGCAGTAGCGTATGACATCTTCCGTTGGAAACAGTTGGAATTTGCCTACAAAGAAGGGGTTAACCTTATCAACAAC) c.494+738_494+739insTATCGCTGGCCAACCATGGGGTATCTTCCTTTGGATCGCAGTTGCAGTAGCGTATGACATCTTCCGTTGGAAACAGTTGGAATTTGCCTACAAAGAAGGGGTTAACCTTATCAACAAC (n.494+738_494+739insTATCGCTGGCCAACCATGGGGTATCTTCCTTTGGATCGCAGTTGCAGTAGCGTATGACATCTTCCGTTGGAAACAGTTGGAATTTGCCTACAAAGAAGGGGTTAACCTTATCAACAAC) n.605+738_605+739insTATCGCTGGCCAACCATGGGGTATCTTCCTTTGGATCGCAGTTGCAGTAGCGTATGACATCTTCCGTTGGAAACAGTTGGAATTTGCCTACAAAGAAGGGGTTAACCTTATCAACAAC n.531-10526_531-10525insTATCGCTGGCCAACCATGGGGTATCTTCCTTTGGATCGCAGTTGCAGTAGCGTATGACATCTTCCGTTGGAAACAGTTGGAATTTGCCTACAAAGAAGGGGTTAACCTTATCAACAAC | |
12 | g.102865866C= | CA2059456644 | PAH | c.509+730G= (n.509+730G=) c.494+730G= (n.494+730G=) n.605+730G= n.531-10534G= | |
12 | g.102865866C>T | CA607156343 | PAH | c.509+730G>A (n.509+730G>A) c.494+730G>A (n.494+730G>A) n.605+730G>A n.531-10534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865871T>G | CA607156344 | PAH | c.509+725A>C (n.509+725A>C) c.494+725A>C (n.494+725A>C) n.605+725A>C n.531-10539A>C | gnomAD v2 |
12 | g.102865879T>C | CA242484873 | PAH | c.509+717A>G (n.509+717A>G) c.494+717A>G (n.494+717A>G) n.605+717A>G n.531-10547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865879T= | CA2059456645 | PAH | c.509+717A= (n.509+717A=) c.494+717A= (n.494+717A=) n.605+717A= n.531-10547A= | |
12 | g.102865880T>C | CA607156346 | PAH | c.509+716A>G (n.509+716A>G) c.494+716A>G (n.494+716A>G) n.605+716A>G n.531-10548A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102865880T= | CA2059456646 | PAH | c.509+716A= (n.509+716A=) c.494+716A= (n.494+716A=) n.605+716A= n.531-10548A= | |
12 | g.102865891T>A | CA2601918699 | PAH | c.509+705A>T (n.509+705A>T) c.494+705A>T (n.494+705A>T) n.605+705A>T n.531-10559A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865895G>A | CA682813562 | PAH | c.509+701C>T (n.509+701C>T) c.494+701C>T (n.494+701C>T) n.605+701C>T n.531-10563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865895G= | CA2059456647 | PAH | c.509+701C= (n.509+701C=) c.494+701C= (n.494+701C=) n.605+701C= n.531-10563C= | |
12 | g.102865898C= | CA2059456648 | PAH | c.509+698G= (n.509+698G=) c.494+698G= (n.494+698G=) n.605+698G= n.531-10566G= | |
12 | g.102865898C>T | CA2059456649 | PAH | c.509+698G>A (n.509+698G>A) c.494+698G>A (n.494+698G>A) n.605+698G>A n.531-10566G>A | dbSNP |
12 | g.102865900T>C | CA242484875 | PAH | c.509+696A>G (n.509+696A>G) c.494+696A>G (n.494+696A>G) n.605+696A>G n.531-10568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865900T= | CA2059456650 | PAH | c.509+696A= (n.509+696A=) c.494+696A= (n.494+696A=) n.605+696A= n.531-10568A= | |
12 | g.102865903C= | CA2059456651 | PAH | c.509+693G= (n.509+693G=) c.494+693G= (n.494+693G=) n.605+693G= n.531-10571G= | |
12 | g.102865903C>G | CA2059456652 | PAH | c.509+693G>C (n.509+693G>C) c.494+693G>C (n.494+693G>C) n.605+693G>C n.531-10571G>C | dbSNP |
12 | g.102865904T>C | CA682813570 | PAH | c.509+692A>G (n.509+692A>G) c.494+692A>G (n.494+692A>G) n.605+692A>G n.531-10572A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865904T= | CA2059456653 | PAH | c.509+692A= (n.509+692A=) c.494+692A= (n.494+692A=) n.605+692A= n.531-10572A= | |
12 | g.102865905T>C | CA2797243466 | PAH | c.509+691A>G (n.509+691A>G) c.494+691A>G (n.494+691A>G) n.605+691A>G n.531-10573A>G | |
12 | g.102865907T>C | CA2059456655 | PAH | c.509+689A>G (n.509+689A>G) c.494+689A>G (n.494+689A>G) n.605+689A>G n.531-10575A>G | dbSNP |
12 | g.102865907T= | CA2059456654 | PAH | c.509+689A= (n.509+689A=) c.494+689A= (n.494+689A=) n.605+689A= n.531-10575A= | |
12 | g.102865910T>C | CA242484876 | PAH | c.509+686A>G (n.509+686A>G) c.494+686A>G (n.494+686A>G) n.605+686A>G n.531-10578A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865910T= | CA2059456656 | PAH | c.509+686A= (n.509+686A=) c.494+686A= (n.494+686A=) n.605+686A= n.531-10578A= | |
12 | g.102865916C>A | CA2059456658 | PAH | c.509+680G>T (n.509+680G>T) c.494+680G>T (n.494+680G>T) n.605+680G>T n.531-10584G>T | dbSNP |
12 | g.102865916C= | CA2059456657 | PAH | c.509+680G= (n.509+680G=) c.494+680G= (n.494+680G=) n.605+680G= n.531-10584G= | |
12 | g.102865916C>G | CA2059456659 | PAH | c.509+680G>C (n.509+680G>C) c.494+680G>C (n.494+680G>C) n.605+680G>C n.531-10584G>C | dbSNP |
12 | g.102865916C>T | CA951241159 | PAH | c.509+680G>A (n.509+680G>A) c.494+680G>A (n.494+680G>A) n.605+680G>A n.531-10584G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865918_102865923delinsTAACTC | CA2059456660 | PAH | c.509+673_509+678delinsGAGTTA (n.509+673_509+678delinsGAGTTA) c.494+673_494+678delinsGAGTTA (n.494+673_494+678delinsGAGTTA) n.605+673_605+678delinsGAGTTA n.531-10591_531-10586delinsGAGTTA | |
12 | g.102865920_102865924del | CA682813571 | PAH | c.509+673_509+677del (n.509+673_509+677del) c.494+673_494+677del (n.494+673_494+677del) n.605+673_605+677del n.531-10591_531-10587del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865920A= | CA2059456662 | PAH | c.509+676T= (n.509+676T=) c.494+676T= (n.494+676T=) n.605+676T= n.531-10588T= | |
12 | g.102865920A>C | CA242484882 | PAH | c.509+676T>G (n.509+676T>G) c.494+676T>G (n.494+676T>G) n.605+676T>G n.531-10588T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865920A>G | CA2059456661 | PAH | c.509+676T>C (n.509+676T>C) c.494+676T>C (n.494+676T>C) n.605+676T>C n.531-10588T>C | dbSNP |