Canonical Allele Identifier: CA951241142
Gene: PAH HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1875932064
gnomAD v3: 12-102865827-T-TACCA
gnomAD v4: 12-102865827-T-TACCA
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000012.12:g.102865827_102865828insACCA , CM000674.2:g.102865827_102865828insACCA GRCh38
NC_000012.11:g.103259605_103259606insACCA , CM000674.1:g.103259605_103259606insACCA GRCh37
NC_000012.10:g.101783735_101783736insACCA NCBI36
NG_008690.1:g.56775_56776insTGGT
NG_008690.2:g.97583_97584insTGGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000553106.6:c.509+768_509+769insTGGT MANE Select ENSP00000448059.1:n.509+768_509+769insTGGT
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ENST00000549111.5:n.605+768_605+769insTGGT
ENST00000551988.5:n.531-10496_531-10495insTGGT
ENST00000553106.5:c.509+768_509+769insTGGT ENSP00000448059.1:n.509+768_509+769insTGGT
NM_000277.1:c.509+768_509+769insTGGT NP_000268.1:n.509+768_509+769insTGGT
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NM_000277.2:c.509+768_509+769insTGGT NP_000268.1:n.509+768_509+769insTGGT
NM_001354304.1:c.509+768_509+769insTGGT NP_001341233.1:n.509+768_509+769insTGGT
XM_017019370.2:c.509+768_509+769insTGGT XP_016874859.1:n.509+768_509+769insTGGT
NM_000277.3:c.509+768_509+769insTGGT MANE Select NP_000268.1:n.509+768_509+769insTGGT
NM_001354304.2:c.509+768_509+769insTGGT NP_001341233.1:n.509+768_509+769insTGGT
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