Linked Data
dbSNP Id:
rs1875931891
gnomAD v3:
12-102865824-C-CGGTTAAACTTAGCTCT
gnomAD v4:
12-102865824-C-CGGTTAAACTTAGCTCT
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000012.12:g.102865824_102865825insGGTTAAACTTAGCTCT , CM000674.2:g.102865824_102865825insGGTTAAACTTAGCTCT | GRCh38 |
| NC_000012.11:g.103259602_103259603insGGTTAAACTTAGCTCT , CM000674.1:g.103259602_103259603insGGTTAAACTTAGCTCT | GRCh37 |
| NC_000012.10:g.101783732_101783733insGGTTAAACTTAGCTCT | NCBI36 |
| NG_008690.1:g.56778_56779insAGAGCTAAGTTTAACC | |
| NG_008690.2:g.97586_97587insAGAGCTAAGTTTAACC |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000553106.6:c.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC MANE Select | ENSP00000448059.1:n.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC | |
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| ENST00000549111.5:n.605+771_605+772insAGAGCTAAGTTTAACC | ||
| ENST00000551988.5:n.531-10493_531-10492insAGAGCTAAGTTTAACC | ||
| ENST00000553106.5:c.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC | ENSP00000448059.1:n.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC | |
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| NM_000277.2:c.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC | NP_000268.1:n.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC | |
| NM_001354304.1:c.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC | NP_001341233.1:n.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC | |
| XM_017019370.2:c.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC | XP_016874859.1:n.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC | |
| NM_000277.3:c.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC MANE Select | NP_000268.1:n.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC | |
| NM_001354304.2:c.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC | NP_001341233.1:n.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC |