| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102865797T>C | CA242484809 | PAH | c.509+799A>G (n.509+799A>G) c.494+799A>G (n.494+799A>G) n.605+799A>G n.531-10465A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865797T>G | CA951241125 | PAH | c.509+799A>C (n.509+799A>C) c.494+799A>C (n.494+799A>C) n.605+799A>C n.531-10465A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865797T= | CA2059456614 | PAH | c.509+799A= (n.509+799A=) c.494+799A= (n.494+799A=) n.605+799A= n.531-10465A= | |
| 12 | g.102865798A= | CA2059456615 | PAH | c.509+798T= (n.509+798T=) c.494+798T= (n.494+798T=) n.605+798T= n.531-10466T= | |
| 12 | g.102865798A>G | CA242484815 | PAH | c.509+798T>C (n.509+798T>C) c.494+798T>C (n.494+798T>C) n.605+798T>C n.531-10466T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102865804G>T | CA2546677606 | PAH | c.509+792C>A (n.509+792C>A) c.494+792C>A (n.494+792C>A) n.605+792C>A n.531-10472C>A | |
| 12 | g.102865806C= | CA2059456617 | PAH | c.509+790G= (n.509+790G=) c.494+790G= (n.494+790G=) n.605+790G= n.531-10474G= | |
| 12 | g.102865806C>T | CA2059456616 | PAH | c.509+790G>A (n.509+790G>A) c.494+790G>A (n.494+790G>A) n.605+790G>A n.531-10474G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865809T>A | CA242484842 | PAH | c.509+787A>T (n.509+787A>T) c.494+787A>T (n.494+787A>T) n.605+787A>T n.531-10477A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865809T= | CA2059456618 | PAH | c.509+787A= (n.509+787A=) c.494+787A= (n.494+787A=) n.605+787A= n.531-10477A= | |
| 12 | g.102865811_102865814delinsATCT | CA2059456619 | PAH | c.509+782_509+785delinsAGAT (n.509+782_509+785delinsAGAT) c.494+782_494+785delinsAGAT (n.494+782_494+785delinsAGAT) n.605+782_605+785delinsAGAT n.531-10482_531-10479delinsAGAT | |
| 12 | g.102865815_102865817del | CA2059456620 | PAH | c.509+782_509+784del (n.509+782_509+784del) c.494+782_494+784del (n.494+782_494+784del) n.605+782_605+784del n.531-10482_531-10480del | dbSNP |
| 12 | g.102865813C>A | CA242484858 | PAH | c.509+783G>T (n.509+783G>T) c.494+783G>T (n.494+783G>T) n.605+783G>T n.531-10481G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865813C= | CA2059456621 | PAH | c.509+783G= (n.509+783G=) c.494+783G= (n.494+783G=) n.605+783G= n.531-10481G= | |
| 12 | g.102865814T>A | CA951241132 | PAH | c.509+782A>T (n.509+782A>T) c.494+782A>T (n.494+782A>T) n.605+782A>T n.531-10482A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865814T= | CA2059456622 | PAH | c.509+782A= (n.509+782A=) c.494+782A= (n.494+782A=) n.605+782A= n.531-10482A= | |
| 12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
| 12 | g.102865816C= | CA2059456623 | PAH | c.509+780G= (n.509+780G=) c.494+780G= (n.494+780G=) n.605+780G= n.531-10484G= | |
| 12 | g.102865816C>T | CA951241133 | PAH | c.509+780G>A (n.509+780G>A) c.494+780G>A (n.494+780G>A) n.605+780G>A n.531-10484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865818C= | CA2059456624 | PAH | c.509+778G= (n.509+778G=) c.494+778G= (n.494+778G=) n.605+778G= n.531-10486G= | |
| 12 | g.102865818C>T | CA682813534 | PAH | c.509+778G>A (n.509+778G>A) c.494+778G>A (n.494+778G>A) n.605+778G>A n.531-10486G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865819C= | CA2059456625 | PAH | c.509+777G= (n.509+777G=) c.494+777G= (n.494+777G=) n.605+777G= n.531-10487G= | |
| 12 | g.102865819_102865820insTTCCCTTGGTT | CA951241135 | PAH | c.509+776_509+777insAACCAAGGGAA (n.509+776_509+777insAACCAAGGGAA) c.494+776_494+777insAACCAAGGGAA (n.494+776_494+777insAACCAAGGGAA) n.605+776_605+777insAACCAAGGGAA n.531-10488_531-10487insAACCAAGGGAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865820A= | CA2059456626 | PAH | c.509+776T= (n.509+776T=) c.494+776T= (n.494+776T=) n.605+776T= n.531-10488T= | |
| 12 | g.102865820A>G | CA682813536 | PAH | c.509+776T>C (n.509+776T>C) c.494+776T>C (n.494+776T>C) n.605+776T>C n.531-10488T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865821_102865822insACCCTAAAACTAAAGT | CA951241140 | PAH | c.509+775_509+776insCTTTAGTTTTAGGGTA (n.509+775_509+776insCTTTAGTTTTAGGGTA) c.494+775_494+776insCTTTAGTTTTAGGGTA (n.494+775_494+776insCTTTAGTTTTAGGGTA) n.605+775_605+776insCTTTAGTTTTAGGGTA n.531-10489_531-10488insCTTTAGTTTTAGGGTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865822C= | CA2059456627 | PAH | c.509+774G= (n.509+774G=) c.494+774G= (n.494+774G=) n.605+774G= n.531-10490G= | |
| 12 | g.102865822C>T | CA242484862 | PAH | c.509+774G>A (n.509+774G>A) c.494+774G>A (n.494+774G>A) n.605+774G>A n.531-10490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865823_102865824delinsTC | CA2059456628 | PAH | c.509+772_509+773delinsGA (n.509+772_509+773delinsGA) c.494+772_494+773delinsGA (n.494+772_494+773delinsGA) n.605+772_605+773delinsGA n.531-10492_531-10491delinsGA | |
| 12 | g.102865824C= | CA2059456630 | PAH | c.509+772G= (n.509+772G=) c.494+772G= (n.494+772G=) n.605+772G= n.531-10492G= | |
| 12 | g.102865826del | CA2059456629 | PAH | c.509+772del (n.509+772del) c.494+772del (n.494+772del) n.605+772del n.531-10492del | dbSNP |
| 12 | g.102865824_102865825insGGTTAAACTTAGCTCT | CA951241141 | PAH | c.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC (n.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC) c.494+771_494+772insAGAGCTAAGTTTAACC (n.494+771_494+772insAGAGCTAAGTTTAACC) n.605+771_605+772insAGAGCTAAGTTTAACC n.531-10493_531-10492insAGAGCTAAGTTTAACC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865827T= | CA2059456631 | PAH | c.509+769A= (n.509+769A=) c.494+769A= (n.494+769A=) n.605+769A= n.531-10495A= | |
| 12 | g.102865827_102865828insACCA | CA951241142 | PAH | c.509+768_509+769insTGGT (n.509+768_509+769insTGGT) c.494+768_494+769insTGGT (n.494+768_494+769insTGGT) n.605+768_605+769insTGGT n.531-10496_531-10495insTGGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865829_102865830insTACTGTGAGTGACACCTTATTAGTAACTCCTTT | CA951241145 | PAH | c.509+766_509+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA (n.509+766_509+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA) c.494+766_494+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA (n.494+766_494+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA) n.605+766_605+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA n.531-10498_531-10497insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865836_102865837delinsAT | CA2059456632 | PAH | c.509+759_509+760delinsAT (n.509+759_509+760delinsAT) c.494+759_494+760delinsAT (n.494+759_494+760delinsAT) n.605+759_605+760delinsAT n.531-10505_531-10504delinsAT | |
| 12 | g.102865837del | CA607156341 | PAH | c.509+759del (n.509+759del) c.494+759del (n.494+759del) n.605+759del n.531-10505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865839A= | CA2059456633 | PAH | c.509+757T= (n.509+757T=) c.494+757T= (n.494+757T=) n.605+757T= n.531-10507T= | |
| 12 | g.102865839A>C | CA951241148 | PAH | c.509+757T>G (n.509+757T>G) c.494+757T>G (n.494+757T>G) n.605+757T>G n.531-10507T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865840A= | CA2059456634 | PAH | c.509+756T= (n.509+756T=) c.494+756T= (n.494+756T=) n.605+756T= n.531-10508T= | |
| 12 | g.102865840A>G | CA2059456635 | PAH | c.509+756T>C (n.509+756T>C) c.494+756T>C (n.494+756T>C) n.605+756T>C n.531-10508T>C | dbSNP |
| 12 | g.102865841A= | CA2059456636 | PAH | c.509+755T= (n.509+755T=) c.494+755T= (n.494+755T=) n.605+755T= n.531-10509T= | |
| 12 | g.102865841A>T | CA682813546 | PAH | c.509+755T>A (n.509+755T>A) c.494+755T>A (n.494+755T>A) n.605+755T>A n.531-10509T>A | dbSNP |
| 12 | g.102865845G>C | CA242484863 | PAH | c.509+751C>G (n.509+751C>G) c.494+751C>G (n.494+751C>G) n.605+751C>G n.531-10513C>G | dbSNP |
| 12 | g.102865845G= | CA2059456637 | PAH | c.509+751C= (n.509+751C=) c.494+751C= (n.494+751C=) n.605+751C= n.531-10513C= | |
| 12 | g.102865846_102865859delinsTCAAAGTACTATGC | CA2059456638 | PAH | c.509+737_509+750delinsGCATAGTACTTTGA (n.509+737_509+750delinsGCATAGTACTTTGA) c.494+737_494+750delinsGCATAGTACTTTGA (n.494+737_494+750delinsGCATAGTACTTTGA) n.605+737_605+750delinsGCATAGTACTTTGA n.531-10527_531-10514delinsGCATAGTACTTTGA | |
| 12 | g.102865847C= | CA2059456640 | PAH | c.509+749G= (n.509+749G=) c.494+749G= (n.494+749G=) n.605+749G= n.531-10515G= | |
| 12 | g.102865847C>T | CA2059456639 | PAH | c.509+749G>A (n.509+749G>A) c.494+749G>A (n.494+749G>A) n.605+749G>A n.531-10515G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865849_102865861del | CA951241150 | PAH | c.509+737_509+749del (n.509+737_509+749del) c.494+737_494+749del (n.494+737_494+749del) n.605+737_605+749del n.531-10527_531-10515del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865848A= | CA2059456641 | PAH | c.509+748T= (n.509+748T=) c.494+748T= (n.494+748T=) n.605+748T= n.531-10516T= | |
| 12 | g.102865848A>G | CA242484864 | PAH | c.509+748T>C (n.509+748T>C) c.494+748T>C (n.494+748T>C) n.605+748T>C n.531-10516T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865854C= | CA2059456642 | PAH | c.509+742G= (n.509+742G=) c.494+742G= (n.494+742G=) n.605+742G= n.531-10522G= | |
| 12 | g.102865854C>T | CA951241151 | PAH | c.509+742G>A (n.509+742G>A) c.494+742G>A (n.494+742G>A) n.605+742G>A n.531-10522G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865855T>G | CA682813553 | PAH | c.509+741A>C (n.509+741A>C) c.494+741A>C (n.494+741A>C) n.605+741A>C n.531-10523A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865855T= | CA2059456643 | PAH | c.509+741A= (n.509+741A=) c.494+741A= (n.494+741A=) n.605+741A= n.531-10523A= | |
| 12 | g.102865855_102865856insTTGC | CA2567090899 | PAH | c.509+740_509+741insGCAA (n.509+740_509+741insGCAA) c.494+740_494+741insGCAA (n.494+740_494+741insGCAA) n.605+740_605+741insGCAA n.531-10524_531-10523insGCAA | |
| 12 | g.102865858_102865859insTTGTTGATAAGGTTAACCCCTTCTTTGTAGGCAAATTCCAACTGTTTCCAACGGAAGATGTCATACGCTACTGCAACTGCGATCCAAAGGAAGATACCCCATGGTTGGCCAGCGATAG | CA2570480740 | PAH | c.509+738_509+739insTATCGCTGGCCAACCATGGGGTATCTTCCTTTGGATCGCAGTTGCAGTAGCGTATGACATCTTCCGTTGGAAACAGTTGGAATTTGCCTACAAAGAAGGGGTTAACCTTATCAACAAC (n.509+738_509+739insTATCGCTGGCCAACCATGGGGTATCTTCCTTTGGATCGCAGTTGCAGTAGCGTATGACATCTTCCGTTGGAAACAGTTGGAATTTGCCTACAAAGAAGGGGTTAACCTTATCAACAAC) c.494+738_494+739insTATCGCTGGCCAACCATGGGGTATCTTCCTTTGGATCGCAGTTGCAGTAGCGTATGACATCTTCCGTTGGAAACAGTTGGAATTTGCCTACAAAGAAGGGGTTAACCTTATCAACAAC (n.494+738_494+739insTATCGCTGGCCAACCATGGGGTATCTTCCTTTGGATCGCAGTTGCAGTAGCGTATGACATCTTCCGTTGGAAACAGTTGGAATTTGCCTACAAAGAAGGGGTTAACCTTATCAACAAC) n.605+738_605+739insTATCGCTGGCCAACCATGGGGTATCTTCCTTTGGATCGCAGTTGCAGTAGCGTATGACATCTTCCGTTGGAAACAGTTGGAATTTGCCTACAAAGAAGGGGTTAACCTTATCAACAAC n.531-10526_531-10525insTATCGCTGGCCAACCATGGGGTATCTTCCTTTGGATCGCAGTTGCAGTAGCGTATGACATCTTCCGTTGGAAACAGTTGGAATTTGCCTACAAAGAAGGGGTTAACCTTATCAACAAC | |
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| 12 | g.102865866C>T | CA607156343 | PAH | c.509+730G>A (n.509+730G>A) c.494+730G>A (n.494+730G>A) n.605+730G>A n.531-10534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865871T>G | CA607156344 | PAH | c.509+725A>C (n.509+725A>C) c.494+725A>C (n.494+725A>C) n.605+725A>C n.531-10539A>C | gnomAD v2 |
| 12 | g.102865879T>C | CA242484873 | PAH | c.509+717A>G (n.509+717A>G) c.494+717A>G (n.494+717A>G) n.605+717A>G n.531-10547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102865880T>C | CA607156346 | PAH | c.509+716A>G (n.509+716A>G) c.494+716A>G (n.494+716A>G) n.605+716A>G n.531-10548A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102865880T= | CA2059456646 | PAH | c.509+716A= (n.509+716A=) c.494+716A= (n.494+716A=) n.605+716A= n.531-10548A= | |
| 12 | g.102865891T>A | CA2601918699 | PAH | c.509+705A>T (n.509+705A>T) c.494+705A>T (n.494+705A>T) n.605+705A>T n.531-10559A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865895G>A | CA682813562 | PAH | c.509+701C>T (n.509+701C>T) c.494+701C>T (n.494+701C>T) n.605+701C>T n.531-10563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865895G= | CA2059456647 | PAH | c.509+701C= (n.509+701C=) c.494+701C= (n.494+701C=) n.605+701C= n.531-10563C= |