| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102865739G>A | CA2726968738 | PAH | c.509+857C>T (n.509+857C>T) c.494+857C>T (n.494+857C>T) n.605+857C>T n.531-10407C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865740C= | CA2059456587 | PAH | c.509+856G= (n.509+856G=) c.494+856G= (n.494+856G=) n.605+856G= n.531-10408G= | |
| 12 | g.102865740C>T | CA951241100 | PAH | c.509+856G>A (n.509+856G>A) c.494+856G>A (n.494+856G>A) n.605+856G>A n.531-10408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865742_102865746delinsTTCTC | CA2059456588 | PAH | c.509+850_509+854delinsGAGAA (n.509+850_509+854delinsGAGAA) c.494+850_494+854delinsGAGAA (n.494+850_494+854delinsGAGAA) n.605+850_605+854delinsGAGAA n.531-10414_531-10410delinsGAGAA | |
| 12 | g.102865750_102865751del | CA682813468 | PAH | c.509+852_509+853del (n.509+852_509+853del) c.494+852_494+853del (n.494+852_494+853del) n.605+852_605+853del n.531-10412_531-10411del | dbSNP |
| 12 | g.102865748_102865751del | CA2059456589 | PAH | c.509+850_509+853del (n.509+850_509+853del) c.494+850_494+853del (n.494+850_494+853del) n.605+850_605+853del n.531-10414_531-10411del | dbSNP |
| 12 | g.102865744C= | CA2059456590 | PAH | c.509+852G= (n.509+852G=) c.494+852G= (n.494+852G=) n.605+852G= n.531-10412G= | |
| 12 | g.102865744C>G | CA951241101 | PAH | c.509+852G>C (n.509+852G>C) c.494+852G>C (n.494+852G>C) n.605+852G>C n.531-10412G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865745T>A | CA242484778 | PAH | c.509+851A>T (n.509+851A>T) c.494+851A>T (n.494+851A>T) n.605+851A>T n.531-10413A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865745T= | CA2059456591 | PAH | c.509+851A= (n.509+851A=) c.494+851A= (n.494+851A=) n.605+851A= n.531-10413A= | |
| 12 | g.102865746C= | CA2059456592 | PAH | c.509+850G= (n.509+850G=) c.494+850G= (n.494+850G=) n.605+850G= n.531-10414G= | |
| 12 | g.102865746C>T | CA2059456593 | PAH | c.509+850G>A (n.509+850G>A) c.494+850G>A (n.494+850G>A) n.605+850G>A n.531-10414G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865747T>G | CA242484785 | PAH | c.509+849A>C (n.509+849A>C) c.494+849A>C (n.494+849A>C) n.605+849A>C n.531-10415A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865747T= | CA2059456594 | PAH | c.509+849A= (n.509+849A=) c.494+849A= (n.494+849A=) n.605+849A= n.531-10415A= | |
| 12 | g.102865748_102865752delinsCTCTT | CA2059456595 | PAH | c.509+844_509+848delinsAAGAG (n.509+844_509+848delinsAAGAG) c.494+844_494+848delinsAAGAG (n.494+844_494+848delinsAAGAG) n.605+844_605+848delinsAAGAG n.531-10420_531-10416delinsAAGAG | |
| 12 | g.102865750_102865753del | CA951241105 | PAH | c.509+844_509+847del (n.509+844_509+847del) c.494+844_494+847del (n.494+844_494+847del) n.605+844_605+847del n.531-10420_531-10417del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865757C= | CA2059456596 | PAH | c.509+839G= (n.509+839G=) c.494+839G= (n.494+839G=) n.605+839G= n.531-10425G= | |
| 12 | g.102865757C>T | CA242484791 | PAH | c.509+839G>A (n.509+839G>A) c.494+839G>A (n.494+839G>A) n.605+839G>A n.531-10425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865758G>A | CA242484793 | PAH | c.509+838C>T (n.509+838C>T) c.494+838C>T (n.494+838C>T) n.605+838C>T n.531-10426C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865758G= | CA2059456597 | PAH | c.509+838C= (n.509+838C=) c.494+838C= (n.494+838C=) n.605+838C= n.531-10426C= | |
| 12 | g.102865758_102865759insAT | CA2499536432 | PAH | c.509+837_509+838insAT (n.509+837_509+838insAT) c.494+837_494+838insAT (n.494+837_494+838insAT) n.605+837_605+838insAT n.531-10427_531-10426insAT | |
| 12 | g.102865759_102865760insGGGTAATCAAAGCTTACAA | CA2559751209 | PAH | c.509+836_509+837insTTGTAAGCTTTGATTACCC (n.509+836_509+837insTTGTAAGCTTTGATTACCC) c.494+836_494+837insTTGTAAGCTTTGATTACCC (n.494+836_494+837insTTGTAAGCTTTGATTACCC) n.605+836_605+837insTTGTAAGCTTTGATTACCC n.531-10428_531-10427insTTGTAAGCTTTGATTACCC | |
| 12 | g.102865760_102865761delinsAG | CA2059456598 | PAH | c.509+835_509+836delinsCT (n.509+835_509+836delinsCT) c.494+835_494+836delinsCT (n.494+835_494+836delinsCT) n.605+835_605+836delinsCT n.531-10429_531-10428delinsCT | |
| 12 | g.102865761G>A | CA682813486 | PAH | c.509+835C>T (n.509+835C>T) c.494+835C>T (n.494+835C>T) n.605+835C>T n.531-10429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865761G>C | CA682813480 | PAH | c.509+835C>G (n.509+835C>G) c.494+835C>G (n.494+835C>G) n.605+835C>G n.531-10429C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865761G= | CA2059456599 | PAH | c.509+835C= (n.509+835C=) c.494+835C= (n.494+835C=) n.605+835C= n.531-10429C= | |
| 12 | g.102865762del | CA242484795 | PAH | c.509+835del (n.509+835del) c.494+835del (n.494+835del) n.605+835del n.531-10429del | dbSNP |
| 12 | g.102865762G>A | CA2513173544 | PAH | c.509+834C>T (n.509+834C>T) c.494+834C>T (n.494+834C>T) n.605+834C>T n.531-10430C>T | |
| 12 | g.102865765T>C | CA242484798 | PAH | c.509+831A>G (n.509+831A>G) c.494+831A>G (n.494+831A>G) n.605+831A>G n.531-10433A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865765T= | CA2059456600 | PAH | c.509+831A= (n.509+831A=) c.494+831A= (n.494+831A=) n.605+831A= n.531-10433A= | |
| 12 | g.102865766T>C | CA951241114 | PAH | c.509+830A>G (n.509+830A>G) c.494+830A>G (n.494+830A>G) n.605+830A>G n.531-10434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865766T= | CA2059456601 | PAH | c.509+830A= (n.509+830A=) c.494+830A= (n.494+830A=) n.605+830A= n.531-10434A= | |
| 12 | g.102865767T>C | CA2059456603 | PAH | c.509+829A>G (n.509+829A>G) c.494+829A>G (n.494+829A>G) n.605+829A>G n.531-10435A>G | dbSNP |
| 12 | g.102865767T= | CA2059456602 | PAH | c.509+829A= (n.509+829A=) c.494+829A= (n.494+829A=) n.605+829A= n.531-10435A= | |
| 12 | g.102865770A= | CA2059456604 | PAH | c.509+826T= (n.509+826T=) c.494+826T= (n.494+826T=) n.605+826T= n.531-10438T= | |
| 12 | g.102865770A>G | CA951241119 | PAH | c.509+826T>C (n.509+826T>C) c.494+826T>C (n.494+826T>C) n.605+826T>C n.531-10438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865770_102865771delinsAT | CA2059456605 | PAH | c.509+825_509+826delinsAT (n.509+825_509+826delinsAT) c.494+825_494+826delinsAT (n.494+825_494+826delinsAT) n.605+825_605+826delinsAT n.531-10439_531-10438delinsAT | |
| 12 | g.102865771del | CA607156336 | PAH | c.509+825del (n.509+825del) c.494+825del (n.494+825del) n.605+825del n.531-10439del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865771T>C | CA951241122 | PAH | c.509+825A>G (n.509+825A>G) c.494+825A>G (n.494+825A>G) n.605+825A>G n.531-10439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865771T= | CA2059456606 | PAH | c.509+825A= (n.509+825A=) c.494+825A= (n.494+825A=) n.605+825A= n.531-10439A= | |
| 12 | g.102865783_102865784delinsCT | CA2059456607 | PAH | c.509+812_509+813delinsAG (n.509+812_509+813delinsAG) c.494+812_494+813delinsAG (n.494+812_494+813delinsAG) n.605+812_605+813delinsAG n.531-10452_531-10451delinsAG | |
| 12 | g.102865784T>G | CA682813524 | PAH | c.509+812A>C (n.509+812A>C) c.494+812A>C (n.494+812A>C) n.605+812A>C n.531-10452A>C | dbSNP |
| 12 | g.102865784T= | CA2059456609 | PAH | c.509+812A= (n.509+812A=) c.494+812A= (n.494+812A=) n.605+812A= n.531-10452A= | |
| 12 | g.102865786del | CA2059456608 | PAH | c.509+812del (n.509+812del) c.494+812del (n.494+812del) n.605+812del n.531-10452del | dbSNP |
| 12 | g.102865785T>A | CA2059456611 | PAH | c.509+811A>T (n.509+811A>T) c.494+811A>T (n.494+811A>T) n.605+811A>T n.531-10453A>T | dbSNP |
| 12 | g.102865785T>G | CA2059456610 | PAH | c.509+811A>C (n.509+811A>C) c.494+811A>C (n.494+811A>C) n.605+811A>C n.531-10453A>C | dbSNP |
| 12 | g.102865785T= | CA2059456612 | PAH | c.509+811A= (n.509+811A=) c.494+811A= (n.494+811A=) n.605+811A= n.531-10453A= | |
| 12 | g.102865787G>A | CA242484802 | PAH | c.509+809C>T (n.509+809C>T) c.494+809C>T (n.494+809C>T) n.605+809C>T n.531-10455C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865787G= | CA2059456613 | PAH | c.509+809C= (n.509+809C=) c.494+809C= (n.494+809C=) n.605+809C= n.531-10455C= | |
| 12 | g.102865797T>C | CA242484809 | PAH | c.509+799A>G (n.509+799A>G) c.494+799A>G (n.494+799A>G) n.605+799A>G n.531-10465A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865797T>G | CA951241125 | PAH | c.509+799A>C (n.509+799A>C) c.494+799A>C (n.494+799A>C) n.605+799A>C n.531-10465A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865797T= | CA2059456614 | PAH | c.509+799A= (n.509+799A=) c.494+799A= (n.494+799A=) n.605+799A= n.531-10465A= | |
| 12 | g.102865798A= | CA2059456615 | PAH | c.509+798T= (n.509+798T=) c.494+798T= (n.494+798T=) n.605+798T= n.531-10466T= | |
| 12 | g.102865798A>G | CA242484815 | PAH | c.509+798T>C (n.509+798T>C) c.494+798T>C (n.494+798T>C) n.605+798T>C n.531-10466T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102865804G>T | CA2546677606 | PAH | c.509+792C>A (n.509+792C>A) c.494+792C>A (n.494+792C>A) n.605+792C>A n.531-10472C>A | |
| 12 | g.102865806C= | CA2059456617 | PAH | c.509+790G= (n.509+790G=) c.494+790G= (n.494+790G=) n.605+790G= n.531-10474G= | |
| 12 | g.102865806C>T | CA2059456616 | PAH | c.509+790G>A (n.509+790G>A) c.494+790G>A (n.494+790G>A) n.605+790G>A n.531-10474G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865809T>A | CA242484842 | PAH | c.509+787A>T (n.509+787A>T) c.494+787A>T (n.494+787A>T) n.605+787A>T n.531-10477A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865809T= | CA2059456618 | PAH | c.509+787A= (n.509+787A=) c.494+787A= (n.494+787A=) n.605+787A= n.531-10477A= | |
| 12 | g.102865811_102865814delinsATCT | CA2059456619 | PAH | c.509+782_509+785delinsAGAT (n.509+782_509+785delinsAGAT) c.494+782_494+785delinsAGAT (n.494+782_494+785delinsAGAT) n.605+782_605+785delinsAGAT n.531-10482_531-10479delinsAGAT | |
| 12 | g.102865815_102865817del | CA2059456620 | PAH | c.509+782_509+784del (n.509+782_509+784del) c.494+782_494+784del (n.494+782_494+784del) n.605+782_605+784del n.531-10482_531-10480del | dbSNP |
| 12 | g.102865813C>A | CA242484858 | PAH | c.509+783G>T (n.509+783G>T) c.494+783G>T (n.494+783G>T) n.605+783G>T n.531-10481G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865813C= | CA2059456621 | PAH | c.509+783G= (n.509+783G=) c.494+783G= (n.494+783G=) n.605+783G= n.531-10481G= | |
| 12 | g.102865814T>A | CA951241132 | PAH | c.509+782A>T (n.509+782A>T) c.494+782A>T (n.494+782A>T) n.605+782A>T n.531-10482A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865814T= | CA2059456622 | PAH | c.509+782A= (n.509+782A=) c.494+782A= (n.494+782A=) n.605+782A= n.531-10482A= | |
| 12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
| 12 | g.102865816C= | CA2059456623 | PAH | c.509+780G= (n.509+780G=) c.494+780G= (n.494+780G=) n.605+780G= n.531-10484G= | |
| 12 | g.102865816C>T | CA951241133 | PAH | c.509+780G>A (n.509+780G>A) c.494+780G>A (n.494+780G>A) n.605+780G>A n.531-10484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865818C= | CA2059456624 | PAH | c.509+778G= (n.509+778G=) c.494+778G= (n.494+778G=) n.605+778G= n.531-10486G= | |
| 12 | g.102865818C>T | CA682813534 | PAH | c.509+778G>A (n.509+778G>A) c.494+778G>A (n.494+778G>A) n.605+778G>A n.531-10486G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865819C= | CA2059456625 | PAH | c.509+777G= (n.509+777G=) c.494+777G= (n.494+777G=) n.605+777G= n.531-10487G= | |
| 12 | g.102865819_102865820insTTCCCTTGGTT | CA951241135 | PAH | c.509+776_509+777insAACCAAGGGAA (n.509+776_509+777insAACCAAGGGAA) c.494+776_494+777insAACCAAGGGAA (n.494+776_494+777insAACCAAGGGAA) n.605+776_605+777insAACCAAGGGAA n.531-10488_531-10487insAACCAAGGGAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865820A= | CA2059456626 | PAH | c.509+776T= (n.509+776T=) c.494+776T= (n.494+776T=) n.605+776T= n.531-10488T= | |
| 12 | g.102865820A>G | CA682813536 | PAH | c.509+776T>C (n.509+776T>C) c.494+776T>C (n.494+776T>C) n.605+776T>C n.531-10488T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865821_102865822insACCCTAAAACTAAAGT | CA951241140 | PAH | c.509+775_509+776insCTTTAGTTTTAGGGTA (n.509+775_509+776insCTTTAGTTTTAGGGTA) c.494+775_494+776insCTTTAGTTTTAGGGTA (n.494+775_494+776insCTTTAGTTTTAGGGTA) n.605+775_605+776insCTTTAGTTTTAGGGTA n.531-10489_531-10488insCTTTAGTTTTAGGGTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865822C= | CA2059456627 | PAH | c.509+774G= (n.509+774G=) c.494+774G= (n.494+774G=) n.605+774G= n.531-10490G= | |
| 12 | g.102865822C>T | CA242484862 | PAH | c.509+774G>A (n.509+774G>A) c.494+774G>A (n.494+774G>A) n.605+774G>A n.531-10490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865823_102865824delinsTC | CA2059456628 | PAH | c.509+772_509+773delinsGA (n.509+772_509+773delinsGA) c.494+772_494+773delinsGA (n.494+772_494+773delinsGA) n.605+772_605+773delinsGA n.531-10492_531-10491delinsGA | |
| 12 | g.102865824C= | CA2059456630 | PAH | c.509+772G= (n.509+772G=) c.494+772G= (n.494+772G=) n.605+772G= n.531-10492G= | |
| 12 | g.102865826del | CA2059456629 | PAH | c.509+772del (n.509+772del) c.494+772del (n.494+772del) n.605+772del n.531-10492del | dbSNP |
| 12 | g.102865824_102865825insGGTTAAACTTAGCTCT | CA951241141 | PAH | c.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC (n.509+771_509+772insAGAGCTAAGTTTAACC) c.494+771_494+772insAGAGCTAAGTTTAACC (n.494+771_494+772insAGAGCTAAGTTTAACC) n.605+771_605+772insAGAGCTAAGTTTAACC n.531-10493_531-10492insAGAGCTAAGTTTAACC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865827T= | CA2059456631 | PAH | c.509+769A= (n.509+769A=) c.494+769A= (n.494+769A=) n.605+769A= n.531-10495A= | |
| 12 | g.102865827_102865828insACCA | CA951241142 | PAH | c.509+768_509+769insTGGT (n.509+768_509+769insTGGT) c.494+768_494+769insTGGT (n.494+768_494+769insTGGT) n.605+768_605+769insTGGT n.531-10496_531-10495insTGGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865829_102865830insTACTGTGAGTGACACCTTATTAGTAACTCCTTT | CA951241145 | PAH | c.509+766_509+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA (n.509+766_509+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA) c.494+766_494+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA (n.494+766_494+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA) n.605+766_605+767insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA n.531-10498_531-10497insAAAGGAGTTACTAATAAGGTGTCACTCACAGTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865836_102865837delinsAT | CA2059456632 | PAH | c.509+759_509+760delinsAT (n.509+759_509+760delinsAT) c.494+759_494+760delinsAT (n.494+759_494+760delinsAT) n.605+759_605+760delinsAT n.531-10505_531-10504delinsAT |