Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
 ClinVar
12g.102854491_102855291delCA658656325PAHc.553_706+647del
c.538_691+647del
c.553_*296del
 ClinVar
12g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTACA2580085705PAHc.553_706+646delinsTACTTACCTAT
c.538_691+646delinsTACTTACCTAT
c.553_*295delinsTACTTACCTAT
 ClinVar
12g.102854829_102854833dupCA607154919PAHc.706+321_706+325dup (n.706+321_706+325dup)
c.691+321_691+325dup (n.691+321_691+325dup)
n.1123_1127dup
c.707-14_707-10dup (n.707-14_707-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854824_102854833dupCA242473591PAHc.706+316_706+325dup (n.706+316_706+325dup)
c.691+316_691+325dup (n.691+316_691+325dup)
n.1118_1127dup
c.707-19_707-10dup (n.707-19_707-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854829_102854833delCA242473595PAHc.706+321_706+325del (n.706+321_706+325del)
c.691+321_691+325del (n.691+321_691+325del)
n.1123_1127del
c.707-14_707-10del (n.707-14_707-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854824_102854833delCA607154914PAHc.706+316_706+325del (n.706+316_706+325del)
c.691+316_691+325del (n.691+316_691+325del)
n.1118_1127del
c.707-19_707-10del (n.707-19_707-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854819_102854833delCA2059448536PAHc.706+311_706+325del (n.706+311_706+325del)
c.691+311_691+325del (n.691+311_691+325del)
n.1113_1127del
c.707-24_707-10del (n.707-24_707-10del)
 dbSNP
12g.102854828dupCA2620525586PAHc.706+311dup (n.706+311dup)
c.691+311dup (n.691+311dup)
n.1113dup
c.707-24dup (n.707-24dup)
 gnomAD v4
12g.102854829_102854834delCA2620525587PAHc.706+306_706+311del (n.706+306_706+311del)
c.691+306_691+311del (n.691+306_691+311del)
n.1108_1113del
c.707-29_707-24del (n.707-29_707-24del)
 gnomAD v4
12g.102854830_102854839delCA2620525590PAHc.706+302_706+311del (n.706+302_706+311del)
c.691+302_691+311del (n.691+302_691+311del)
n.1104_1113del
c.707-33_707-24del (n.707-33_707-24del)
 gnomAD v4
12g.102854829_102854832delCA2620525592PAHc.706+307_706+310del (n.706+307_706+310del)
c.691+307_691+310del (n.691+307_691+310del)
n.1109_1112del
c.707-28_707-25del (n.707-28_707-25del)
 gnomAD v4
12g.102854827A=CA2059448559PAHc.706+309T= (n.706+309T=)
c.691+309T= (n.691+309T=)
n.1111T=
c.707-26T= (n.707-26T=)
12g.102854827A>GCA2059448560PAHc.706+309T>C (n.706+309T>C)
c.691+309T>C (n.691+309T>C)
n.1111T>C
c.707-26T>C (n.707-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854827A>TCA2620525601PAHc.706+309T>A (n.706+309T>A)
c.691+309T>A (n.691+309T>A)
n.1111T>A
c.707-26T>A (n.707-26T>A)
 gnomAD v4
12g.102854828A>CCA2620525604PAHc.706+308T>G (n.706+308T>G)
c.691+308T>G (n.691+308T>G)
n.1110T>G
c.707-27T>G (n.707-27T>G)
 gnomAD v4
12g.102854828A>GCA2620525606PAHc.706+308T>C (n.706+308T>C)
c.691+308T>C (n.691+308T>C)
n.1110T>C
c.707-27T>C (n.707-27T>C)
 gnomAD v4
12g.102854829delCA2620525609PAHc.706+307del (n.706+307del)
c.691+307del (n.691+307del)
n.1109del
c.707-28del (n.707-28del)
 gnomAD v4
12g.102854829C>ACA242473609PAHc.706+307G>T (n.706+307G>T)
c.691+307G>T (n.691+307G>T)
n.1109G>T
c.707-28G>T (n.707-28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854829C=CA2059448562PAHc.706+307G= (n.706+307G=)
c.691+307G= (n.691+307G=)
n.1109G=
c.707-28G= (n.707-28G=)
12g.102854829_102854834delinsCAAAAACA2059448565PAHc.706+302_706+307delinsTTTTTG (n.706+302_706+307delinsTTTTTG)
c.691+302_691+307delinsTTTTTG (n.691+302_691+307delinsTTTTTG)
n.1104_1109delinsTTTTTG
c.707-33_707-28delinsTTTTTG (n.707-33_707-28delinsTTTTTG)
12g.102854830A=CA2059448567PAHc.706+306T= (n.706+306T=)
c.691+306T= (n.691+306T=)
n.1108T=
c.707-29T= (n.707-29T=)
12g.102854830A>CCA2059448568PAHc.706+306T>G (n.706+306T>G)
c.691+306T>G (n.691+306T>G)
n.1108T>G
c.707-29T>G (n.707-29T>G)
 dbSNP
12g.102854833_102854834insCAAAACAAAAACA2620525629PAHc.706+306_706+307insTGTTTTGTTTT (n.706+306_706+307insTGTTTTGTTTT)
c.691+306_691+307insTGTTTTGTTTT (n.691+306_691+307insTGTTTTGTTTT)
n.1108_1109insTGTTTTGTTTT
c.707-29_707-28insTGTTTTGTTTT (n.707-29_707-28insTGTTTTGTTTT)
 gnomAD v4
12g.102854838dupCA242473610PAHc.706+306dup (n.706+306dup)
c.691+306dup (n.691+306dup)
n.1108dup
c.707-29dup (n.707-29dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854837_102854838dupCA2620525626PAHc.706+305_706+306dup (n.706+305_706+306dup)
c.691+305_691+306dup (n.691+305_691+306dup)
n.1107_1108dup
c.707-30_707-29dup (n.707-30_707-29dup)
 gnomAD v4
12g.102854838delCA242473612PAHc.706+306del (n.706+306del)
c.691+306del (n.691+306del)
n.1108del
c.707-29del (n.707-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854834_102854838delCA607154925PAHc.706+302_706+306del (n.706+302_706+306del)
c.691+302_691+306del (n.691+302_691+306del)
n.1104_1108del
c.707-33_707-29del (n.707-33_707-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854832A>GCA2620525635PAHc.706+304T>C (n.706+304T>C)
c.691+304T>C (n.691+304T>C)
n.1106T>C
c.707-31T>C (n.707-31T>C)
 gnomAD v4
12g.102854833A=CA2059448570PAHc.706+303T= (n.706+303T=)
c.691+303T= (n.691+303T=)
n.1105T=
c.707-32T= (n.707-32T=)
12g.102854833_102854834insCCA607154928PAHc.706+302_706+303insG (n.706+302_706+303insG)
c.691+302_691+303insG (n.691+302_691+303insG)
n.1104_1105insG
c.707-33_707-32insG (n.707-33_707-32insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854834A=CA2059448574PAHc.706+302T= (n.706+302T=)
c.691+302T= (n.691+302T=)
n.1104T=
c.707-33T= (n.707-33T=)
12g.102854834A>CCA13630237PAHc.706+302T>G (n.706+302T>G)
c.691+302T>G (n.691+302T>G)
n.1104T>G
c.707-33T>G (n.707-33T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854834A>GCA2581110840PAHc.706+302T>C (n.706+302T>C)
c.691+302T>C (n.691+302T>C)
n.1104T>C
c.707-33T>C (n.707-33T>C)
12g.102854834A>TCA2581110841PAHc.706+302T>A (n.706+302T>A)
c.691+302T>A (n.691+302T>A)
n.1104T>A
c.707-33T>A (n.707-33T>A)
 gnomAD v4
12g.102854835A=CA2059448580PAHc.706+301T= (n.706+301T=)
c.691+301T= (n.691+301T=)
n.1103T=
c.707-34T= (n.707-34T=)
12g.102854835A>CCA242473614PAHc.706+301T>G (n.706+301T>G)
c.691+301T>G (n.691+301T>G)
n.1103T>G
c.707-34T>G (n.707-34T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854835A>TCA2620525647PAHc.706+301T>A (n.706+301T>A)
c.691+301T>A (n.691+301T>A)
n.1103T>A
c.707-34T>A (n.707-34T>A)
 gnomAD v4
12g.102854837_102854838insCAAACA607154929PAHc.706+301_706+302insGTTT (n.706+301_706+302insGTTT)
c.691+301_691+302insGTTT (n.691+301_691+302insGTTT)
n.1103_1104insGTTT
c.707-34_707-33insGTTT (n.707-34_707-33insGTTT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854837_102854838insCAAAACAAACA2620525644PAHc.706+301_706+302insGTTTTGTTT (n.706+301_706+302insGTTTTGTTT)
c.691+301_691+302insGTTTTGTTT (n.691+301_691+302insGTTTTGTTT)
n.1103_1104insGTTTTGTTT
c.707-34_707-33insGTTTTGTTT (n.707-34_707-33insGTTTTGTTT)
 gnomAD v4
12g.102854837A>GCA2620525654PAHc.706+299T>C (n.706+299T>C)
c.691+299T>C (n.691+299T>C)
n.1101T>C
c.707-36T>C (n.707-36T>C)
 gnomAD v4
12g.102854839_102854848delCA2620525652PAHc.706+290_706+299del (n.706+290_706+299del)
c.691+290_691+299del (n.691+290_691+299del)
n.1092_1101del
c.707-45_707-36del (n.707-45_707-36del)
 gnomAD v4
12g.102854838A>CCA951235978PAHc.706+298T>G (n.706+298T>G)
c.691+298T>G (n.691+298T>G)
n.1100T>G
c.707-37T>G (n.707-37T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854838A>GCA2620525658PAHc.706+298T>C (n.706+298T>C)
c.691+298T>C (n.691+298T>C)
n.1100T>C
c.707-37T>C (n.707-37T>C)
 gnomAD v4
12g.102854838A>TCA2620525660PAHc.706+298T>A (n.706+298T>A)
c.691+298T>A (n.691+298T>A)
n.1100T>A
c.707-37T>A (n.707-37T>A)
 gnomAD v4
12g.102854839C>ACA682806392PAHc.706+297G>T (n.706+297G>T)
c.691+297G>T (n.691+297G>T)
n.1099G>T
c.707-38G>T (n.707-38G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854839C=CA2059448583PAHc.706+297G= (n.706+297G=)
c.691+297G= (n.691+297G=)
n.1099G=
c.707-38G= (n.707-38G=)
12g.102854839C>TCA2620525663PAHc.706+297G>A (n.706+297G>A)
c.691+297G>A (n.691+297G>A)
n.1099G>A
c.707-38G>A (n.707-38G>A)
 gnomAD v4
12g.102854840C>ACA682806394PAHc.706+296G>T (n.706+296G>T)
c.691+296G>T (n.691+296G>T)
n.1098G>T
c.707-39G>T (n.707-39G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854840C=CA2059448585PAHc.706+296G= (n.706+296G=)
c.691+296G= (n.691+296G=)
n.1098G=
c.707-39G= (n.707-39G=)
12g.102854840C>TCA242473615PAHc.706+296G>A (n.706+296G>A)
c.691+296G>A (n.691+296G>A)
n.1098G>A
c.707-39G>A (n.707-39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854841T>ACA2620525676PAHc.706+295A>T (n.706+295A>T)
c.691+295A>T (n.691+295A>T)
n.1097A>T
c.707-40A>T (n.707-40A>T)
 gnomAD v4
12g.102854841T>CCA2620525679PAHc.706+295A>G (n.706+295A>G)
c.691+295A>G (n.691+295A>G)
n.1097A>G
c.707-40A>G (n.707-40A>G)
 gnomAD v4
12g.102854842C>ACA2620525684PAHc.706+294G>T (n.706+294G>T)
c.691+294G>T (n.691+294G>T)
n.1096G>T
c.707-41G>T (n.707-41G>T)
 gnomAD v4
12g.102854842C>GCA2620525687PAHc.706+294G>C (n.706+294G>C)
c.691+294G>C (n.691+294G>C)
n.1096G>C
c.707-41G>C (n.707-41G>C)
 gnomAD v4
12g.102854843A>GCA2620525690PAHc.706+293T>C (n.706+293T>C)
c.691+293T>C (n.691+293T>C)
n.1095T>C
c.707-42T>C (n.707-42T>C)
 gnomAD v4
12g.102854844G>ACA2620525692PAHc.706+292C>T (n.706+292C>T)
c.691+292C>T (n.691+292C>T)
n.1094C>T
c.707-43C>T (n.707-43C>T)
 gnomAD v4
12g.102854844G>TCA2620525691PAHc.706+292C>A (n.706+292C>A)
c.691+292C>A (n.691+292C>A)
n.1094C>A
c.707-43C>A (n.707-43C>A)
 gnomAD v4
12g.102854845T>ACA2620525693PAHc.706+291A>T (n.706+291A>T)
c.691+291A>T (n.691+291A>T)
n.1093A>T
c.707-44A>T (n.707-44A>T)
 gnomAD v4
12g.102854845T>CCA2620525695PAHc.706+291A>G (n.706+291A>G)
c.691+291A>G (n.691+291A>G)
n.1093A>G
c.707-44A>G (n.707-44A>G)
 gnomAD v4
12g.102854845T>GCA2620525697PAHc.706+291A>C (n.706+291A>C)
c.691+291A>C (n.691+291A>C)
n.1093A>C
c.707-44A>C (n.707-44A>C)
 gnomAD v4
12g.102854846G>TCA2620525699PAHc.706+290C>A (n.706+290C>A)
c.691+290C>A (n.691+290C>A)
n.1092C>A
c.707-45C>A (n.707-45C>A)
 gnomAD v4
12g.102854847A>TCA2620525701PAHc.706+289T>A (n.706+289T>A)
c.691+289T>A (n.691+289T>A)
n.1091T>A
c.707-46T>A (n.707-46T>A)
 gnomAD v4
12g.102854848A>CCA2620525702PAHc.706+288T>G (n.706+288T>G)
c.691+288T>G (n.691+288T>G)
n.1090T>G
c.707-47T>G (n.707-47T>G)
 gnomAD v4
12g.102854849G>TCA2620525704PAHc.706+287C>A (n.706+287C>A)
c.691+287C>A (n.691+287C>A)
n.1089C>A
c.707-48C>A (n.707-48C>A)
 gnomAD v4
12g.102854850C>ACA2620525706PAHc.706+286G>T (n.706+286G>T)
c.691+286G>T (n.691+286G>T)
n.1088G>T
c.707-49G>T (n.707-49G>T)
 gnomAD v4
12g.102854850C=CA2059448590PAHc.706+286G= (n.706+286G=)
c.691+286G= (n.691+286G=)
n.1088G=
c.707-49G= (n.707-49G=)
12g.102854850C>TCA682806395PAHc.706+286G>A (n.706+286G>A)
c.691+286G>A (n.691+286G>A)
n.1088G>A
c.707-49G>A (n.707-49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854851A>TCA2620525708PAHc.706+285T>A (n.706+285T>A)
c.691+285T>A (n.691+285T>A)
n.1087T>A
c.707-50T>A (n.707-50T>A)
 gnomAD v4
12g.102854852C>ACA2620525710PAHc.706+284G>T (n.706+284G>T)
c.691+284G>T (n.691+284G>T)
n.1086G>T
c.707-51G>T (n.707-51G>T)
 gnomAD v4
12g.102854852C>TCA2620525712PAHc.706+284G>A (n.706+284G>A)
c.691+284G>A (n.691+284G>A)
n.1086G>A
c.707-51G>A (n.707-51G>A)
 gnomAD v4
12g.102854853C>ACA2620525713PAHc.706+283G>T (n.706+283G>T)
c.691+283G>T (n.691+283G>T)
n.1085G>T
c.707-52G>T (n.707-52G>T)
 gnomAD v4
12g.102854853C>GCA2620525714PAHc.706+283G>C (n.706+283G>C)
c.691+283G>C (n.691+283G>C)
n.1085G>C
c.707-52G>C (n.707-52G>C)
 gnomAD v4
12g.102854854T>ACA2620525716PAHc.706+282A>T (n.706+282A>T)
c.691+282A>T (n.691+282A>T)
n.1084A>T
c.707-53A>T (n.707-53A>T)
 gnomAD v4
12g.102854854T>CCA2620525717PAHc.706+282A>G (n.706+282A>G)
c.691+282A>G (n.691+282A>G)
n.1084A>G
c.707-53A>G (n.707-53A>G)
 gnomAD v4
12g.102854854T>GCA2620525718PAHc.706+282A>C (n.706+282A>C)
c.691+282A>C (n.691+282A>C)
n.1084A>C
c.707-53A>C (n.707-53A>C)
 gnomAD v4
12g.102854855delCA2620525715PAHc.706+282del (n.706+282del)
c.691+282del (n.691+282del)
n.1084del
c.707-53del (n.707-53del)
 gnomAD v4
12g.102854855T>CCA2620525722PAHc.706+281A>G (n.706+281A>G)
c.691+281A>G (n.691+281A>G)
n.1083A>G
c.707-54A>G (n.707-54A>G)
 gnomAD v4
12g.102854855T>GCA2620525724PAHc.706+281A>C (n.706+281A>C)
c.691+281A>C (n.691+281A>C)
n.1083A>C
c.707-54A>C (n.707-54A>C)
 gnomAD v4
12g.102854856G>TCA2620525726PAHc.706+280C>A (n.706+280C>A)
c.691+280C>A (n.691+280C>A)
n.1082C>A
c.707-55C>A (n.707-55C>A)
 gnomAD v4
12g.102854857G>ACA2059448594PAHc.706+279C>T (n.706+279C>T)
c.691+279C>T (n.691+279C>T)
n.1081C>T
c.707-56C>T (n.707-56C>T)
 dbSNP
12g.102854857G>CCA2620525727PAHc.706+279C>G (n.706+279C>G)
c.691+279C>G (n.691+279C>G)
n.1081C>G
c.707-56C>G (n.707-56C>G)
 gnomAD v4
12g.102854857G=CA2059448593PAHc.706+279C= (n.706+279C=)
c.691+279C= (n.691+279C=)
n.1081C=
c.707-56C= (n.707-56C=)
12g.102854857G>TCA2620525728PAHc.706+279C>A (n.706+279C>A)
c.691+279C>A (n.691+279C>A)
n.1081C>A
c.707-56C>A (n.707-56C>A)
 gnomAD v4
12g.102854858G>ACA2620525729PAHc.706+278C>T (n.706+278C>T)
c.691+278C>T (n.691+278C>T)
n.1080C>T
c.707-57C>T (n.707-57C>T)
 gnomAD v4
12g.102854858G>TCA2620525730PAHc.706+278C>A (n.706+278C>A)
c.691+278C>A (n.691+278C>A)
n.1080C>A
c.707-57C>A (n.707-57C>A)
 gnomAD v4
12g.102854859C>ACA2620525731PAHc.706+277G>T (n.706+277G>T)
c.691+277G>T (n.691+277G>T)
n.1079G>T
c.707-58G>T (n.707-58G>T)
 gnomAD v4
12g.102854859C>TCA2620525732PAHc.706+277G>A (n.706+277G>A)
c.691+277G>A (n.691+277G>A)
n.1079G>A
c.707-58G>A (n.707-58G>A)
 gnomAD v4
12g.102854859_102854860delinsCTCA2059448596PAHc.706+276_706+277delinsAG (n.706+276_706+277delinsAG)
c.691+276_691+277delinsAG (n.691+276_691+277delinsAG)
n.1078_1079delinsAG
c.707-59_707-58delinsAG (n.707-59_707-58delinsAG)
12g.102854860T>GCA2620525733PAHc.706+276A>C (n.706+276A>C)
c.691+276A>C (n.691+276A>C)
n.1078A>C
c.707-59A>C (n.707-59A>C)
 gnomAD v4
12g.102854862delCA951235983PAHc.706+276del (n.706+276del)
c.691+276del (n.691+276del)
n.1078del
c.707-59del (n.707-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854861T>GCA2620525734PAHc.706+275A>C (n.706+275A>C)
c.691+275A>C (n.691+275A>C)
n.1077A>C
c.707-60A>C (n.707-60A>C)
 gnomAD v4
12g.102854863A>GCA2620525735PAHc.706+273T>C (n.706+273T>C)
c.691+273T>C (n.691+273T>C)
n.1075T>C
c.707-62T>C (n.707-62T>C)
 gnomAD v4
12g.102854864A>CCA2620525736PAHc.706+272T>G (n.706+272T>G)
c.691+272T>G (n.691+272T>G)
n.1074T>G
c.707-63T>G (n.707-63T>G)
 gnomAD v4
12g.102854865G>ACA682806397PAHc.706+271C>T (n.706+271C>T)
c.691+271C>T (n.691+271C>T)
n.1073C>T
c.707-64C>T (n.707-64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854865G>CCA2620525739PAHc.706+271C>G (n.706+271C>G)
c.691+271C>G (n.691+271C>G)
n.1073C>G
c.707-64C>G (n.707-64C>G)
 gnomAD v4
12g.102854865G=CA2059448598PAHc.706+271C= (n.706+271C=)
c.691+271C= (n.691+271C=)
n.1073C=
c.707-64C= (n.707-64C=)
12g.102854865G>TCA2620525740PAHc.706+271C>A (n.706+271C>A)
c.691+271C>A (n.691+271C>A)
n.1073C>A
c.707-64C>A (n.707-64C>A)
 gnomAD v4
12g.102854866T>ACA2620525741PAHc.706+270A>T (n.706+270A>T)
c.691+270A>T (n.691+270A>T)
n.1072A>T
c.707-65A>T (n.707-65A>T)
 gnomAD v4
12g.102854866T>GCA2620525743PAHc.706+270A>C (n.706+270A>C)
c.691+270A>C (n.691+270A>C)
n.1072A>C
c.707-65A>C (n.707-65A>C)
 gnomAD v4
12g.102854867G>CCA2620525746PAHc.706+269C>G (n.706+269C>G)
c.691+269C>G (n.691+269C>G)
n.1071C>G
c.707-66C>G (n.707-66C>G)
 gnomAD v4
12g.102854867G>TCA2620525748PAHc.706+269C>A (n.706+269C>A)
c.691+269C>A (n.691+269C>A)
n.1071C>A
c.707-66C>A (n.707-66C>A)
 gnomAD v4
12g.102854868T>ACA2797243727PAHc.706+268A>T (n.706+268A>T)
c.691+268A>T (n.691+268A>T)
n.1070A>T
c.707-67A>T (n.707-67A>T)
12g.102854868T>CCA2059448602PAHc.706+268A>G (n.706+268A>G)
c.691+268A>G (n.691+268A>G)
n.1070A>G
c.707-67A>G (n.707-67A>G)
 dbSNP
12g.102854868T=CA2059448599PAHc.706+268A= (n.706+268A=)
c.691+268A= (n.691+268A=)
n.1070A=
c.707-67A= (n.707-67A=)
12g.102854869G>CCA2620525759PAHc.706+267C>G (n.706+267C>G)
c.691+267C>G (n.691+267C>G)
n.1069C>G
c.707-68C>G (n.707-68C>G)
 gnomAD v4
12g.102854873G>ACA2620525760PAHc.706+263C>T (n.706+263C>T)
c.691+263C>T (n.691+263C>T)
n.1065C>T
c.707-72C>T (n.707-72C>T)
 gnomAD v4
12g.102854873G=CA2059448603PAHc.706+263C= (n.706+263C=)
c.691+263C= (n.691+263C=)
n.1065C=
c.707-72C= (n.707-72C=)
12g.102854876_102854877dupCA951235985PAHc.706+261_706+262dup (n.706+261_706+262dup)
c.691+261_691+262dup (n.691+261_691+262dup)
n.1063_1064dup
c.707-74_707-73dup (n.707-74_707-73dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854875A>GCA2620525761PAHc.706+261T>C (n.706+261T>C)
c.691+261T>C (n.691+261T>C)
n.1063T>C
c.707-74T>C (n.707-74T>C)
 gnomAD v4
12g.102854876_102854877insTCA2797243733PAHc.706+259_706+260insA (n.706+259_706+260insA)
c.691+259_691+260insA (n.691+259_691+260insA)
n.1061_1062insA
c.707-76_707-75insA (n.707-76_707-75insA)
12g.102854877A>GCA2797243730PAHc.706+259T>C (n.706+259T>C)
c.691+259T>C (n.691+259T>C)
n.1061T>C
c.707-76T>C (n.707-76T>C)
12g.102854879A>GCA2620525764PAHc.706+257T>C (n.706+257T>C)
c.691+257T>C (n.691+257T>C)
n.1059T>C
c.707-78T>C (n.707-78T>C)
 gnomAD v4
12g.102854879A>TCA2620525763PAHc.706+257T>A (n.706+257T>A)
c.691+257T>A (n.691+257T>A)
n.1059T>A
c.707-78T>A (n.707-78T>A)
 gnomAD v4
12g.102854880C>ACA2620525766PAHc.706+256G>T (n.706+256G>T)
c.691+256G>T (n.691+256G>T)
n.1058G>T
c.707-79G>T (n.707-79G>T)
 gnomAD v4
12g.102854880C>GCA2620525768PAHc.706+256G>C (n.706+256G>C)
c.691+256G>C (n.691+256G>C)
n.1058G>C
c.707-79G>C (n.707-79G>C)
 gnomAD v4
12g.102854880C>TCA2531334526PAHc.706+256G>A (n.706+256G>A)
c.691+256G>A (n.691+256G>A)
n.1058G>A
c.707-79G>A (n.707-79G>A)
 gnomAD v4
12g.102854881T>CCA2601918748PAHc.706+255A>G (n.706+255A>G)
c.691+255A>G (n.691+255A>G)
n.1057A>G
c.707-80A>G (n.707-80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854883T>CCA2059448605PAHc.706+253A>G (n.706+253A>G)
c.691+253A>G (n.691+253A>G)
n.1055A>G
c.707-82A>G (n.707-82A>G)
 dbSNP
12g.102854883T=CA2059448604PAHc.706+253A= (n.706+253A=)
c.691+253A= (n.691+253A=)
n.1055A=
c.707-82A= (n.707-82A=)
12g.102854885C>ACA2620525770PAHc.706+251G>T (n.706+251G>T)
c.691+251G>T (n.691+251G>T)
n.1053G>T
c.707-84G>T (n.707-84G>T)
 gnomAD v4
12g.102854885C>TCA2620525771PAHc.706+251G>A (n.706+251G>A)
c.691+251G>A (n.691+251G>A)
n.1053G>A
c.707-84G>A (n.707-84G>A)
 gnomAD v4
12g.102854887G>ACA2620525772PAHc.706+249C>T (n.706+249C>T)
c.691+249C>T (n.691+249C>T)
n.1051C>T
c.707-86C>T (n.707-86C>T)
 gnomAD v4
12g.102854887G>TCA2620525773PAHc.706+249C>A (n.706+249C>A)
c.691+249C>A (n.691+249C>A)
n.1051C>A
c.707-86C>A (n.707-86C>A)
 gnomAD v4
12g.102854889G>CCA2059448611PAHc.706+247C>G (n.706+247C>G)
c.691+247C>G (n.691+247C>G)
n.1049C>G
c.707-88C>G (n.707-88C>G)
 dbSNP
12g.102854889G=CA2059448608PAHc.706+247C= (n.706+247C=)
c.691+247C= (n.691+247C=)
n.1049C=
c.707-88C= (n.707-88C=)
12g.102854890A>GCA2620525775PAHc.706+246T>C (n.706+246T>C)
c.691+246T>C (n.691+246T>C)
n.1048T>C
c.707-89T>C (n.707-89T>C)
 gnomAD v4
12g.102854891_102854892delCA2620525774PAHc.706+245_706+246del (n.706+245_706+246del)
c.691+245_691+246del (n.691+245_691+246del)
n.1047_1048del
c.707-90_707-89del (n.707-90_707-89del)
 gnomAD v4
12g.102854891C=CA2059448612PAHc.706+245G= (n.706+245G=)
c.691+245G= (n.691+245G=)
n.1047G=
c.707-90G= (n.707-90G=)
12g.102854891C>TCA951235986PAHc.706+245G>A (n.706+245G>A)
c.691+245G>A (n.691+245G>A)
n.1047G>A
c.707-90G>A (n.707-90G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854892A=CA2059448614PAHc.706+244T= (n.706+244T=)
c.691+244T= (n.691+244T=)
n.1046T=
c.707-91T= (n.707-91T=)
12g.102854892A>GCA242473617PAHc.706+244T>C (n.706+244T>C)
c.691+244T>C (n.691+244T>C)
n.1046T>C
c.707-91T>C (n.707-91T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854893G>TCA2620525777PAHc.706+243C>A (n.706+243C>A)
c.691+243C>A (n.691+243C>A)
n.1045C>A
c.707-92C>A (n.707-92C>A)
 gnomAD v4
12g.102854894G>ACA2620525781PAHc.706+242C>T (n.706+242C>T)
c.691+242C>T (n.691+242C>T)
n.1044C>T
c.707-93C>T (n.707-93C>T)
 gnomAD v4
12g.102854894_102854896delCA2620525779PAHc.706+240_706+242del (n.706+240_706+242del)
c.691+240_691+242del (n.691+240_691+242del)
n.1042_1044del
c.707-95_707-93del (n.707-95_707-93del)
 gnomAD v4
12g.102854897C>ACA2620525784PAHc.706+239G>T (n.706+239G>T)
c.691+239G>T (n.691+239G>T)
n.1041G>T
c.707-96G>T (n.707-96G>T)
 gnomAD v4
12g.102854897C=CA2059448621PAHc.706+239G= (n.706+239G=)
c.691+239G= (n.691+239G=)
n.1041G=
c.707-96G= (n.707-96G=)
12g.102854897C>GCA682806399PAHc.706+239G>C (n.706+239G>C)
c.691+239G>C (n.691+239G>C)
n.1041G>C
c.707-96G>C (n.707-96G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854897C>TCA2620525783PAHc.706+239G>A (n.706+239G>A)
c.691+239G>A (n.691+239G>A)
n.1041G>A
c.707-96G>A (n.707-96G>A)
 gnomAD v4
12g.102854898A>CCA2620525786PAHc.706+238T>G (n.706+238T>G)
c.691+238T>G (n.691+238T>G)
n.1040T>G
c.707-97T>G (n.707-97T>G)
 gnomAD v4
12g.102854899C>ACA2059448625PAHc.706+237G>T (n.706+237G>T)
c.691+237G>T (n.691+237G>T)
n.1039G>T
c.707-98G>T (n.707-98G>T)
 dbSNP
12g.102854899C=CA2059448623PAHc.706+237G= (n.706+237G=)
c.691+237G= (n.691+237G=)
n.1039G=
c.707-98G= (n.707-98G=)
12g.102854899C>TCA242473621PAHc.706+237G>A (n.706+237G>A)
c.691+237G>A (n.691+237G>A)
n.1039G>A
c.707-98G>A (n.707-98G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854900G>ACA242473624PAHc.706+236C>T (n.706+236C>T)
c.691+236C>T (n.691+236C>T)
n.1038C>T
c.707-99C>T (n.707-99C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854900G=CA2059448631PAHc.706+236C= (n.706+236C=)
c.691+236C= (n.691+236C=)
n.1038C=
c.707-99C= (n.707-99C=)
12g.102854900G>TCA2620525789PAHc.706+236C>A (n.706+236C>A)
c.691+236C>A (n.691+236C>A)
n.1038C>A
c.707-99C>A (n.707-99C>A)
 gnomAD v4
12g.102854901G>ACA2620525795PAHc.706+235C>T (n.706+235C>T)
c.691+235C>T (n.691+235C>T)
n.1037C>T
c.707-100C>T (n.707-100C>T)
 gnomAD v4
12g.102854901G>CCA2620525796PAHc.706+235C>G (n.706+235C>G)
c.691+235C>G (n.691+235C>G)
n.1037C>G
c.707-100C>G (n.707-100C>G)
 gnomAD v4
12g.102854901G>TCA2620525797PAHc.706+235C>A (n.706+235C>A)
c.691+235C>A (n.691+235C>A)
n.1037C>A
c.707-100C>A (n.707-100C>A)
 gnomAD v4
12g.102854902C>ACA2620525798PAHc.706+234G>T (n.706+234G>T)
c.691+234G>T (n.691+234G>T)
n.1036G>T
c.707-101G>T (n.707-101G>T)
 gnomAD v4
12g.102854902C>TCA2620525799PAHc.706+234G>A (n.706+234G>A)
c.691+234G>A (n.691+234G>A)
n.1036G>A
c.707-101G>A (n.707-101G>A)
 gnomAD v4
12g.102854904A>TCA2620525800PAHc.706+232T>A (n.706+232T>A)
c.691+232T>A (n.691+232T>A)
n.1034T>A
c.707-103T>A (n.707-103T>A)
 gnomAD v4
12g.102854906A=CA2059448633PAHc.706+230T= (n.706+230T=)
c.691+230T= (n.691+230T=)
n.1032T=
c.707-105T= (n.707-105T=)
12g.102854907_102854908dupCA951235991PAHc.706+228_706+229dup (n.706+228_706+229dup)
c.691+228_691+229dup (n.691+228_691+229dup)
n.1030_1031dup
c.707-107_707-106dup (n.707-107_707-106dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854908C>ACA2620525802PAHc.706+228G>T (n.706+228G>T)
c.691+228G>T (n.691+228G>T)
n.1030G>T
c.707-107G>T (n.707-107G>T)
 gnomAD v4
12g.102854909C>ACA2620525804PAHc.706+227G>T (n.706+227G>T)
c.691+227G>T (n.691+227G>T)
n.1029G>T
c.707-108G>T (n.707-108G>T)
 gnomAD v4
12g.102854909C=CA2059448636PAHc.706+227G= (n.706+227G=)
c.691+227G= (n.691+227G=)
n.1029G=
c.707-108G= (n.707-108G=)
12g.102854909C>TCA682806409PAHc.706+227G>A (n.706+227G>A)
c.691+227G>A (n.691+227G>A)
n.1029G>A
c.707-108G>A (n.707-108G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854910A=CA2059448639PAHc.706+226T= (n.706+226T=)
c.691+226T= (n.691+226T=)
n.1028T=
c.707-109T= (n.707-109T=)
12g.102854910A>GCA607598045PAHc.706+226T>C (n.706+226T>C)
c.691+226T>C (n.691+226T>C)
n.1028T>C
c.707-109T>C (n.707-109T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854911C=CA2059448641PAHc.706+225G= (n.706+225G=)
c.691+225G= (n.691+225G=)
n.1027G=
c.707-110G= (n.707-110G=)
12g.102854911C>TCA2059448644PAHc.706+225G>A (n.706+225G>A)
c.691+225G>A (n.691+225G>A)
n.1027G>A
c.707-110G>A (n.707-110G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854912A>GCA2620525805PAHc.706+224T>C (n.706+224T>C)
c.691+224T>C (n.691+224T>C)
n.1026T>C
c.707-111T>C (n.707-111T>C)
 gnomAD v4
12g.102854913G>CCA2059448650PAHc.706+223C>G (n.706+223C>G)
c.691+223C>G (n.691+223C>G)
n.1025C>G
c.707-112C>G (n.707-112C>G)
 dbSNP
12g.102854913G=CA2059448647PAHc.706+223C= (n.706+223C=)
c.691+223C= (n.691+223C=)
n.1025C=
c.707-112C= (n.707-112C=)
12g.102854913G>TCA2620525806PAHc.706+223C>A (n.706+223C>A)
c.691+223C>A (n.691+223C>A)
n.1025C>A
c.707-112C>A (n.707-112C>A)
 gnomAD v4
12g.102854914C>ACA2620525807PAHc.706+222G>T (n.706+222G>T)
c.691+222G>T (n.691+222G>T)
n.1024G>T
c.707-113G>T (n.707-113G>T)
 gnomAD v4
12g.102854914C=CA2059448652PAHc.706+222G= (n.706+222G=)
c.691+222G= (n.691+222G=)
n.1024G=
c.707-113G= (n.707-113G=)
12g.102854914C>TCA951235993PAHc.706+222G>A (n.706+222G>A)
c.691+222G>A (n.691+222G>A)
n.1024G>A
c.707-113G>A (n.707-113G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854915C>ACA2620525808PAHc.706+221G>T (n.706+221G>T)
c.691+221G>T (n.691+221G>T)
n.1023G>T
c.707-114G>T (n.707-114G>T)
 gnomAD v4
12g.102854915C>TCA2601918751PAHc.706+221G>A (n.706+221G>A)
c.691+221G>A (n.691+221G>A)
n.1023G>A
c.707-114G>A (n.707-114G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854916T>CCA682806412PAHc.706+220A>G (n.706+220A>G)
c.691+220A>G (n.691+220A>G)
n.1022A>G
c.707-115A>G (n.707-115A>G)
 dbSNP
12g.102854916T=CA2059448655PAHc.706+220A= (n.706+220A=)
c.691+220A= (n.691+220A=)
n.1022A=
c.707-115A= (n.707-115A=)
12g.102854917C>TCA2620525810PAHc.706+219G>A (n.706+219G>A)
c.691+219G>A (n.691+219G>A)
n.1021G>A
c.707-116G>A (n.707-116G>A)
 gnomAD v4
12g.102854918A=CA2059448658PAHc.706+218T= (n.706+218T=)
c.691+218T= (n.691+218T=)
n.1020T=
c.707-117T= (n.707-117T=)
12g.102854918A>GCA242473626PAHc.706+218T>C (n.706+218T>C)
c.691+218T>C (n.691+218T>C)
n.1020T>C
c.707-117T>C (n.707-117T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854918A>TCA2797243745PAHc.706+218T>A (n.706+218T>A)
c.691+218T>A (n.691+218T>A)
n.1020T>A
c.707-117T>A (n.707-117T>A)
12g.102854920G>TCA2620525815PAHc.706+216C>A (n.706+216C>A)
c.691+216C>A (n.691+216C>A)
n.1018C>A
c.707-119C>A (n.707-119C>A)
 gnomAD v4
12g.102854922G>ACA242473636PAHc.706+214C>T (n.706+214C>T)
c.691+214C>T (n.691+214C>T)
n.1016C>T
c.707-121C>T (n.707-121C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854922G=CA2059448663PAHc.706+214C= (n.706+214C=)
c.691+214C= (n.691+214C=)
n.1016C=
c.707-121C= (n.707-121C=)
12g.102854922G>TCA2620525816PAHc.706+214C>A (n.706+214C>A)
c.691+214C>A (n.691+214C>A)
n.1016C>A
c.707-121C>A (n.707-121C>A)
 gnomAD v4
12g.102854923T>GCA2620525821PAHc.706+213A>C (n.706+213A>C)
c.691+213A>C (n.691+213A>C)
n.1015A>C
c.707-122A>C (n.707-122A>C)
 gnomAD v4
12g.102854925delCA2620525819PAHc.706+213del (n.706+213del)
c.691+213del (n.691+213del)
n.1015del
c.707-122del (n.707-122del)
 gnomAD v4
12g.102854923_102854927delinsTTTGACA2059448665PAHc.706+209_706+213delinsTCAAA (n.706+209_706+213delinsTCAAA)
c.691+209_691+213delinsTCAAA (n.691+209_691+213delinsTCAAA)
n.1011_1015delinsTCAAA
c.707-126_707-122delinsTCAAA (n.707-126_707-122delinsTCAAA)
12g.102854924T>GCA2620525824PAHc.706+212A>C (n.706+212A>C)
c.691+212A>C (n.691+212A>C)
n.1014A>C
c.707-123A>C (n.707-123A>C)
 gnomAD v4
12g.102854928_102854931delCA682806419PAHc.706+209_706+212del (n.706+209_706+212del)
c.691+209_691+212del (n.691+209_691+212del)
n.1011_1014del
c.707-126_707-123del (n.707-126_707-123del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854925T>ACA2797243746PAHc.706+211A>T (n.706+211A>T)
c.691+211A>T (n.691+211A>T)
n.1013A>T
c.707-124A>T (n.707-124A>T)
12g.102854925T>CCA2620525826PAHc.706+211A>G (n.706+211A>G)
c.691+211A>G (n.691+211A>G)
n.1013A>G
c.707-124A>G (n.707-124A>G)
 gnomAD v4
12g.102854925T>GCA2620525834PAHc.706+211A>C (n.706+211A>C)
c.691+211A>C (n.691+211A>C)
n.1013A>C
c.707-124A>C (n.707-124A>C)
 gnomAD v4
12g.102854926G>ACA2620525836PAHc.706+210C>T (n.706+210C>T)
c.691+210C>T (n.691+210C>T)
n.1012C>T
c.707-125C>T (n.707-125C>T)
 gnomAD v4
12g.102854926G>TCA2620525837PAHc.706+210C>A (n.706+210C>A)
c.691+210C>A (n.691+210C>A)
n.1012C>A
c.707-125C>A (n.707-125C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched