| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
| 12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
| 12 | g.102854626A>G | CA2620517347 | PAH | c.706+510T>C (n.706+510T>C) c.691+510T>C (n.691+510T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854627T>C | CA2620517370 | PAH | c.706+509A>G (n.706+509A>G) c.691+509A>G (n.691+509A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854628A= | CA2059448347 | PAH | c.706+508T= (n.706+508T=) c.691+508T= (n.691+508T=) c.*157T= (n.*157T=) | |
| 12 | g.102854628A>G | CA242473435 | PAH | c.706+508T>C (n.706+508T>C) c.691+508T>C (n.691+508T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854629C= | CA2059448350 | PAH | c.706+507G= (n.706+507G=) c.691+507G= (n.691+507G=) c.*156G= (n.*156G=) | |
| 12 | g.102854629C>T | CA242473441 | PAH | c.706+507G>A (n.706+507G>A) c.691+507G>A (n.691+507G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854631G>A | CA2620517376 | PAH | c.706+505C>T (n.706+505C>T) c.691+505C>T (n.691+505C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854632T>A | CA682806241 | PAH | c.706+504A>T (n.706+504A>T) c.691+504A>T (n.691+504A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854632T>C | CA2620517378 | PAH | c.706+504A>G (n.706+504A>G) c.691+504A>G (n.691+504A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854632T= | CA2059448354 | PAH | c.706+504A= (n.706+504A=) c.691+504A= (n.691+504A=) c.*153A= (n.*153A=) | |
| 12 | g.102854633G>A | CA2620517383 | PAH | c.706+503C>T (n.706+503C>T) c.691+503C>T (n.691+503C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854633G>T | CA2620517385 | PAH | c.706+503C>A (n.706+503C>A) c.691+503C>A (n.691+503C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854634T>C | CA2620517413 | PAH | c.706+502A>G (n.706+502A>G) c.691+502A>G (n.691+502A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854635C>A | CA2620517416 | PAH | c.706+501G>T (n.706+501G>T) c.691+501G>T (n.691+501G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854635C>G | CA2620517418 | PAH | c.706+501G>C (n.706+501G>C) c.691+501G>C (n.691+501G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854636C>A | CA2620517419 | PAH | c.706+500G>T (n.706+500G>T) c.691+500G>T (n.691+500G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854637A= | CA2059448357 | PAH | c.706+499T= (n.706+499T=) c.691+499T= (n.691+499T=) c.*148T= (n.*148T=) | |
| 12 | g.102854637A>G | CA2059448358 | PAH | c.706+499T>C (n.706+499T>C) c.691+499T>C (n.691+499T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854638T>C | CA2620517425 | PAH | c.706+498A>G (n.706+498A>G) c.691+498A>G (n.691+498A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854639T>C | CA2620517428 | PAH | c.706+497A>G (n.706+497A>G) c.691+497A>G (n.691+497A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854642A= | CA2059448360 | PAH | c.706+494T= (n.706+494T=) c.691+494T= (n.691+494T=) c.*143T= (n.*143T=) | |
| 12 | g.102854642A>C | CA2620517430 | PAH | c.706+494T>G (n.706+494T>G) c.691+494T>G (n.691+494T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854642A>G | CA682806254 | PAH | c.706+494T>C (n.706+494T>C) c.691+494T>C (n.691+494T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854643C>A | CA2620517437 | PAH | c.706+493G>T (n.706+493G>T) c.691+493G>T (n.691+493G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854643C= | CA2059448361 | PAH | c.706+493G= (n.706+493G=) c.691+493G= (n.691+493G=) c.*142G= (n.*142G=) | |
| 12 | g.102854643C>G | CA2620517440 | PAH | c.706+493G>C (n.706+493G>C) c.691+493G>C (n.691+493G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854643C>T | CA951235890 | PAH | c.706+493G>A (n.706+493G>A) c.691+493G>A (n.691+493G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854645G>A | CA655151147 | PAH | c.706+491C>T (n.706+491C>T) c.691+491C>T (n.691+491C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | COSMIC |
| 12 | g.102854645G>T | CA2620517445 | PAH | c.706+491C>A (n.706+491C>A) c.691+491C>A (n.691+491C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854646A>T | CA2601918724 | PAH | c.706+490T>A (n.706+490T>A) c.691+490T>A (n.691+490T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854647T>C | CA951235893 | PAH | c.706+489A>G (n.706+489A>G) c.691+489A>G (n.691+489A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854647T= | CA2059448363 | PAH | c.706+489A= (n.706+489A=) c.691+489A= (n.691+489A=) c.*138A= (n.*138A=) | |
| 12 | g.102854648G>C | CA2620517452 | PAH | c.706+488C>G (n.706+488C>G) c.691+488C>G (n.691+488C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854648G>T | CA2620517449 | PAH | c.706+488C>A (n.706+488C>A) c.691+488C>A (n.691+488C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854649A= | CA2059448366 | PAH | c.706+487T= (n.706+487T=) c.691+487T= (n.691+487T=) c.*136T= (n.*136T=) | |
| 12 | g.102854649A>C | CA607154886 | PAH | c.706+487T>G (n.706+487T>G) c.691+487T>G (n.691+487T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854649A>G | CA2620517456 | PAH | c.706+487T>C (n.706+487T>C) c.691+487T>C (n.691+487T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854650C>A | CA2620517459 | PAH | c.706+486G>T (n.706+486G>T) c.691+486G>T (n.691+486G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854651A>C | CA2620517463 | PAH | c.706+485T>G (n.706+485T>G) c.691+485T>G (n.691+485T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854653A>C | CA2620517464 | PAH | c.706+483T>G (n.706+483T>G) c.691+483T>G (n.691+483T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854655C>A | CA2620517469 | PAH | c.706+481G>T (n.706+481G>T) c.691+481G>T (n.691+481G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854655C>G | CA2620517471 | PAH | c.706+481G>C (n.706+481G>C) c.691+481G>C (n.691+481G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854655C>T | CA2620517478 | PAH | c.706+481G>A (n.706+481G>A) c.691+481G>A (n.691+481G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854656T>A | CA2620517484 | PAH | c.706+480A>T (n.706+480A>T) c.691+480A>T (n.691+480A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854656T>C | CA242473444 | PAH | c.706+480A>G (n.706+480A>G) c.691+480A>G (n.691+480A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854656T>G | CA242473448 | PAH | c.706+480A>C (n.706+480A>C) c.691+480A>C (n.691+480A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854656T= | CA2059448371 | PAH | c.706+480A= (n.706+480A=) c.691+480A= (n.691+480A=) c.*129A= (n.*129A=) | |
| 12 | g.102854657G>C | CA2059448376 | PAH | c.706+479C>G (n.706+479C>G) c.691+479C>G (n.691+479C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854657G= | CA2059448374 | PAH | c.706+479C= (n.706+479C=) c.691+479C= (n.691+479C=) c.*128C= (n.*128C=) | |
| 12 | g.102854657G>T | CA2620517529 | PAH | c.706+479C>A (n.706+479C>A) c.691+479C>A (n.691+479C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854658A>G | CA2620517530 | PAH | c.706+478T>C (n.706+478T>C) c.691+478T>C (n.691+478T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854658A>T | CA2620517531 | PAH | c.706+478T>A (n.706+478T>A) c.691+478T>A (n.691+478T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854659G>C | CA242473452 | PAH | c.706+477C>G (n.706+477C>G) c.691+477C>G (n.691+477C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854659G= | CA2059448377 | PAH | c.706+477C= (n.706+477C=) c.691+477C= (n.691+477C=) c.*126C= (n.*126C=) | |
| 12 | g.102854659G>T | CA2620517534 | PAH | c.706+477C>A (n.706+477C>A) c.691+477C>A (n.691+477C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854659_102854660insTAGCTTAATAGGTAAGTACATTGAGTC | CA2555020610 | PAH | c.706+476_706+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA (n.706+476_706+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA) c.691+476_691+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA (n.691+476_691+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA) c.*125_*126insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA (n.*125_*126insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA) | |
| 12 | g.102854660G>A | CA2620517538 | PAH | c.706+476C>T (n.706+476C>T) c.691+476C>T (n.691+476C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854660G>T | CA2620517540 | PAH | c.706+476C>A (n.706+476C>A) c.691+476C>A (n.691+476C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854661C>A | CA2620517543 | PAH | c.706+475G>T (n.706+475G>T) c.691+475G>T (n.691+475G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854661C>G | CA2620517544 | PAH | c.706+475G>C (n.706+475G>C) c.691+475G>C (n.691+475G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854661C>T | CA2620517546 | PAH | c.706+475G>A (n.706+475G>A) c.691+475G>A (n.691+475G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854662A>C | CA2620517550 | PAH | c.706+474T>G (n.706+474T>G) c.691+474T>G (n.691+474T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854662A>G | CA2620517551 | PAH | c.706+474T>C (n.706+474T>C) c.691+474T>C (n.691+474T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854662A>T | CA2620517554 | PAH | c.706+474T>A (n.706+474T>A) c.691+474T>A (n.691+474T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854663G= | CA2059448378 | PAH | c.706+473C= (n.706+473C=) c.691+473C= (n.691+473C=) c.*122C= (n.*122C=) | |
| 12 | g.102854663G>T | CA242473460 | PAH | c.706+473C>A (n.706+473C>A) c.691+473C>A (n.691+473C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854664G>A | CA2620517556 | PAH | c.706+472C>T (n.706+472C>T) c.691+472C>T (n.691+472C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854664G>C | CA2620517559 | PAH | c.706+472C>G (n.706+472C>G) c.691+472C>G (n.691+472C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854664G>T | CA2620517560 | PAH | c.706+472C>A (n.706+472C>A) c.691+472C>A (n.691+472C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854665T>A | CA2620517564 | PAH | c.706+471A>T (n.706+471A>T) c.691+471A>T (n.691+471A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854665T>C | CA2620517571 | PAH | c.706+471A>G (n.706+471A>G) c.691+471A>G (n.691+471A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854665T>G | CA2059448381 | PAH | c.706+471A>C (n.706+471A>C) c.691+471A>C (n.691+471A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854665T= | CA2059448380 | PAH | c.706+471A= (n.706+471A=) c.691+471A= (n.691+471A=) c.*120A= (n.*120A=) | |
| 12 | g.102854666T>A | CA2620517575 | PAH | c.706+470A>T (n.706+470A>T) c.691+470A>T (n.691+470A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854666T>C | CA2620517578 | PAH | c.706+470A>G (n.706+470A>G) c.691+470A>G (n.691+470A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854666T>G | CA2620517577 | PAH | c.706+470A>C (n.706+470A>C) c.691+470A>C (n.691+470A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854667T>A | CA2620517581 | PAH | c.706+469A>T (n.706+469A>T) c.691+469A>T (n.691+469A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854667T>C | CA2797243610 | PAH | c.706+469A>G (n.706+469A>G) c.691+469A>G (n.691+469A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | |
| 12 | g.102854667T>G | CA2620517584 | PAH | c.706+469A>C (n.706+469A>C) c.691+469A>C (n.691+469A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854668A>C | CA2620517585 | PAH | c.706+468T>G (n.706+468T>G) c.691+468T>G (n.691+468T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854668A>G | CA2620517589 | PAH | c.706+468T>C (n.706+468T>C) c.691+468T>C (n.691+468T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854668A>T | CA2620517590 | PAH | c.706+468T>A (n.706+468T>A) c.691+468T>A (n.691+468T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854669C>A | CA2620517610 | PAH | c.706+467G>T (n.706+467G>T) c.691+467G>T (n.691+467G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854669C>G | CA2620517611 | PAH | c.706+467G>C (n.706+467G>C) c.691+467G>C (n.691+467G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854670T>A | CA2620517612 | PAH | c.706+466A>T (n.706+466A>T) c.691+466A>T (n.691+466A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854670T>C | CA2620517613 | PAH | c.706+466A>G (n.706+466A>G) c.691+466A>G (n.691+466A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854670T>G | CA2059448383 | PAH | c.706+466A>C (n.706+466A>C) c.691+466A>C (n.691+466A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854670T= | CA2059448384 | PAH | c.706+466A= (n.706+466A=) c.691+466A= (n.691+466A=) c.*115A= (n.*115A=) | |
| 12 | g.102854671C>A | CA2620517616 | PAH | c.706+465G>T (n.706+465G>T) c.691+465G>T (n.691+465G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854671C>G | CA2620517619 | PAH | c.706+465G>C (n.706+465G>C) c.691+465G>C (n.691+465G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854671C>T | CA2797243613 | PAH | c.706+465G>A (n.706+465G>A) c.691+465G>A (n.691+465G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) | |
| 12 | g.102854672A= | CA2059448385 | PAH | c.706+464T= (n.706+464T=) c.691+464T= (n.691+464T=) c.*113T= (n.*113T=) | |
| 12 | g.102854672A>C | CA2620517631 | PAH | c.706+464T>G (n.706+464T>G) c.691+464T>G (n.691+464T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854672A>G | CA2620517628 | PAH | c.706+464T>C (n.706+464T>C) c.691+464T>C (n.691+464T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854672A>T | CA2059448386 | PAH | c.706+464T>A (n.706+464T>A) c.691+464T>A (n.691+464T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854673G>A | CA2620517636 | PAH | c.706+463C>T (n.706+463C>T) c.691+463C>T (n.691+463C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854673G>T | CA2620517637 | PAH | c.706+463C>A (n.706+463C>A) c.691+463C>A (n.691+463C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854674C>A | CA2620517643 | PAH | c.706+462G>T (n.706+462G>T) c.691+462G>T (n.691+462G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854674C= | CA2059448387 | PAH | c.706+462G= (n.706+462G=) c.691+462G= (n.691+462G=) c.*111G= (n.*111G=) | |
| 12 | g.102854674C>G | CA682806265 | PAH | c.706+462G>C (n.706+462G>C) c.691+462G>C (n.691+462G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854674C>T | CA2059448390 | PAH | c.706+462G>A (n.706+462G>A) c.691+462G>A (n.691+462G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854675T>A | CA2620517654 | PAH | c.706+461A>T (n.706+461A>T) c.691+461A>T (n.691+461A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854675T>C | CA242473469 | PAH | c.706+461A>G (n.706+461A>G) c.691+461A>G (n.691+461A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854675T>G | CA2620517656 | PAH | c.706+461A>C (n.706+461A>C) c.691+461A>C (n.691+461A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854675T= | CA2059448396 | PAH | c.706+461A= (n.706+461A=) c.691+461A= (n.691+461A=) c.*110A= (n.*110A=) | |
| 12 | g.102854676G>A | CA2620517658 | PAH | c.706+460C>T (n.706+460C>T) c.691+460C>T (n.691+460C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854676G>T | CA2620517659 | PAH | c.706+460C>A (n.706+460C>A) c.691+460C>A (n.691+460C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854677G>A | CA2620517660 | PAH | c.706+459C>T (n.706+459C>T) c.691+459C>T (n.691+459C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854677G>C | CA2620517661 | PAH | c.706+459C>G (n.706+459C>G) c.691+459C>G (n.691+459C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854677G>T | CA2620517662 | PAH | c.706+459C>A (n.706+459C>A) c.691+459C>A (n.691+459C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854678A>C | CA2620517664 | PAH | c.706+458T>G (n.706+458T>G) c.691+458T>G (n.691+458T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854678A>G | CA2620517665 | PAH | c.706+458T>C (n.706+458T>C) c.691+458T>C (n.691+458T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854678A>T | CA2620517663 | PAH | c.706+458T>A (n.706+458T>A) c.691+458T>A (n.691+458T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854679G>C | CA242473475 | PAH | c.706+457C>G (n.706+457C>G) c.691+457C>G (n.691+457C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854679G= | CA2059448401 | PAH | c.706+457C= (n.706+457C=) c.691+457C= (n.691+457C=) c.*106C= (n.*106C=) | |
| 12 | g.102854679G>T | CA2620517668 | PAH | c.706+457C>A (n.706+457C>A) c.691+457C>A (n.691+457C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854680A>C | CA2620517670 | PAH | c.706+456T>G (n.706+456T>G) c.691+456T>G (n.691+456T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854680A>G | CA2620517672 | PAH | c.706+456T>C (n.706+456T>C) c.691+456T>C (n.691+456T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854680A>T | CA2620517675 | PAH | c.706+456T>A (n.706+456T>A) c.691+456T>A (n.691+456T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854681G>C | CA2620517676 | PAH | c.706+455C>G (n.706+455C>G) c.691+455C>G (n.691+455C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854681G= | CA2059448402 | PAH | c.706+455C= (n.706+455C=) c.691+455C= (n.691+455C=) c.*104C= (n.*104C=) | |
| 12 | g.102854681G>T | CA242473493 | PAH | c.706+455C>A (n.706+455C>A) c.691+455C>A (n.691+455C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854682G>T | CA2620517677 | PAH | c.706+454C>A (n.706+454C>A) c.691+454C>A (n.691+454C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854683A>C | CA2620517679 | PAH | c.706+453T>G (n.706+453T>G) c.691+453T>G (n.691+453T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854683A>G | CA2620517682 | PAH | c.706+453T>C (n.706+453T>C) c.691+453T>C (n.691+453T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854684T>A | CA2620517683 | PAH | c.706+452A>T (n.706+452A>T) c.691+452A>T (n.691+452A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854684T>G | CA2620517685 | PAH | c.706+452A>C (n.706+452A>C) c.691+452A>C (n.691+452A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854685T>A | CA2059448407 | PAH | c.706+451A>T (n.706+451A>T) c.691+451A>T (n.691+451A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854685T>C | CA13630236 | PAH | c.706+451A>G (n.706+451A>G) c.691+451A>G (n.691+451A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854685T>G | CA2581110839 | PAH | c.706+451A>C (n.706+451A>C) c.691+451A>C (n.691+451A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854685T= | CA2059448404 | PAH | c.706+451A= (n.706+451A=) c.691+451A= (n.691+451A=) c.*100A= (n.*100A=) | |
| 12 | g.102854686G>A | CA607154894 | PAH | c.706+450C>T (n.706+450C>T) c.691+450C>T (n.691+450C>T) n.1252C>T c.*99C>T (n.*99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854686G= | CA2059448409 | PAH | c.706+450C= (n.706+450C=) c.691+450C= (n.691+450C=) n.1252C= c.*99C= (n.*99C=) | |
| 12 | g.102854686G>T | CA2620517700 | PAH | c.706+450C>A (n.706+450C>A) c.691+450C>A (n.691+450C>A) n.1252C>A c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854687A>G | CA2620517702 | PAH | c.706+449T>C (n.706+449T>C) c.691+449T>C (n.691+449T>C) n.1251T>C c.*98T>C (n.*98T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854687A>T | CA2620517729 | PAH | c.706+449T>A (n.706+449T>A) c.691+449T>A (n.691+449T>A) n.1251T>A c.*98T>A (n.*98T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854688A>C | CA2620517730 | PAH | c.706+448T>G (n.706+448T>G) c.691+448T>G (n.691+448T>G) n.1250T>G c.*97T>G (n.*97T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854688A>T | CA2620517731 | PAH | c.706+448T>A (n.706+448T>A) c.691+448T>A (n.691+448T>A) n.1250T>A c.*97T>A (n.*97T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854688_102854690del | CA2601918731 | PAH | c.706+446_706+448del (n.706+446_706+448del) c.691+446_691+448del (n.691+446_691+448del) n.1248_1250del c.*95_*97del (n.*95_*97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854689G>T | CA2620517732 | PAH | c.706+447C>A (n.706+447C>A) c.691+447C>A (n.691+447C>A) n.1249C>A c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854690G>A | CA682806284 | PAH | c.706+446C>T (n.706+446C>T) c.691+446C>T (n.691+446C>T) n.1248C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854690G>C | CA2620517736 | PAH | c.706+446C>G (n.706+446C>G) c.691+446C>G (n.691+446C>G) n.1248C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854690G= | CA2059448411 | PAH | c.706+446C= (n.706+446C=) c.691+446C= (n.691+446C=) n.1248C= c.*95C= (n.*95C=) | |
| 12 | g.102854690G>T | CA2620517738 | PAH | c.706+446C>A (n.706+446C>A) c.691+446C>A (n.691+446C>A) n.1248C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854691C>A | CA2620517743 | PAH | c.706+445G>T (n.706+445G>T) c.691+445G>T (n.691+445G>T) n.1247G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854691C= | CA2059448414 | PAH | c.706+445G= (n.706+445G=) c.691+445G= (n.691+445G=) n.1247G= c.*94G= (n.*94G=) | |
| 12 | g.102854691C>G | CA2620517744 | PAH | c.706+445G>C (n.706+445G>C) c.691+445G>C (n.691+445G>C) n.1247G>C c.*94G>C (n.*94G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854691C>T | CA242473518 | PAH | c.706+445G>A (n.706+445G>A) c.691+445G>A (n.691+445G>A) n.1247G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854692A>C | CA2620517746 | PAH | c.706+444T>G (n.706+444T>G) c.691+444T>G (n.691+444T>G) n.1246T>G c.*93T>G (n.*93T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854692A>T | CA2601918733 | PAH | c.706+444T>A (n.706+444T>A) c.691+444T>A (n.691+444T>A) n.1246T>A c.*93T>A (n.*93T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854693G>A | CA2620517751 | PAH | c.706+443C>T (n.706+443C>T) c.691+443C>T (n.691+443C>T) n.1245C>T c.*92C>T (n.*92C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854693G>T | CA2620517755 | PAH | c.706+443C>A (n.706+443C>A) c.691+443C>A (n.691+443C>A) n.1245C>A c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854694G>A | CA2620517756 | PAH | c.706+442C>T (n.706+442C>T) c.691+442C>T (n.691+442C>T) n.1244C>T c.*91C>T (n.*91C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854694G>C | CA2620517758 | PAH | c.706+442C>G (n.706+442C>G) c.691+442C>G (n.691+442C>G) n.1244C>G c.*91C>G (n.*91C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854694G>T | CA2620517757 | PAH | c.706+442C>A (n.706+442C>A) c.691+442C>A (n.691+442C>A) n.1244C>A c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854695A>C | CA2620517759 | PAH | c.706+441T>G (n.706+441T>G) c.691+441T>G (n.691+441T>G) n.1243T>G c.*90T>G (n.*90T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854695A>G | CA2620517761 | PAH | c.706+441T>C (n.706+441T>C) c.691+441T>C (n.691+441T>C) n.1243T>C c.*90T>C (n.*90T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854696T>G | CA2620517763 | PAH | c.706+440A>C (n.706+440A>C) c.691+440A>C (n.691+440A>C) n.1242A>C c.*89A>C (n.*89A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854696_102854697insGC | CA2601918734 | PAH | c.706+439_706+440insGC (n.706+439_706+440insGC) c.691+439_691+440insGC (n.691+439_691+440insGC) n.1241_1242insGC c.*88_*89insGC (n.*88_*89insGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854697T>A | CA2601918735 | PAH | c.706+439A>T (n.706+439A>T) c.691+439A>T (n.691+439A>T) n.1241A>T c.*88A>T (n.*88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854697T>C | CA2620517764 | PAH | c.706+439A>G (n.706+439A>G) c.691+439A>G (n.691+439A>G) n.1241A>G c.*88A>G (n.*88A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854697T>G | CA2620517766 | PAH | c.706+439A>C (n.706+439A>C) c.691+439A>C (n.691+439A>C) n.1241A>C c.*88A>C (n.*88A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854698C>A | CA2620517771 | PAH | c.706+438G>T (n.706+438G>T) c.691+438G>T (n.691+438G>T) n.1240G>T c.*87G>T (n.*87G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854698C= | CA2059448416 | PAH | c.706+438G= (n.706+438G=) c.691+438G= (n.691+438G=) n.1240G= c.*87G= (n.*87G=) | |
| 12 | g.102854698C>G | CA2620517772 | PAH | c.706+438G>C (n.706+438G>C) c.691+438G>C (n.691+438G>C) n.1240G>C c.*87G>C (n.*87G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854698C>T | CA951235900 | PAH | c.706+438G>A (n.706+438G>A) c.691+438G>A (n.691+438G>A) n.1240G>A c.*87G>A (n.*87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854699A>T | CA2620517775 | PAH | c.706+437T>A (n.706+437T>A) c.691+437T>A (n.691+437T>A) n.1239T>A c.*86T>A (n.*86T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854700T>C | CA2620517776 | PAH | c.706+436A>G (n.706+436A>G) c.691+436A>G (n.691+436A>G) n.1238A>G c.*85A>G (n.*85A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854701A= | CA2059448418 | PAH | c.706+435T= (n.706+435T=) c.691+435T= (n.691+435T=) n.1237T= c.*84T= (n.*84T=) | |
| 12 | g.102854701A>C | CA2620517781 | PAH | c.706+435T>G (n.706+435T>G) c.691+435T>G (n.691+435T>G) n.1237T>G c.*84T>G (n.*84T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854701A>G | CA242473536 | PAH | c.706+435T>C (n.706+435T>C) c.691+435T>C (n.691+435T>C) n.1237T>C c.*84T>C (n.*84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854701A>T | CA2620517780 | PAH | c.706+435T>A (n.706+435T>A) c.691+435T>A (n.691+435T>A) n.1237T>A c.*84T>A (n.*84T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854701dup | CA2620517782 | PAH | c.706+435dup (n.706+435dup) c.691+435dup (n.691+435dup) n.1237dup c.*84dup (n.*84dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854702C>A | CA2620517784 | PAH | c.706+434G>T (n.706+434G>T) c.691+434G>T (n.691+434G>T) n.1236G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854702C= | CA2059448421 | PAH | c.706+434G= (n.706+434G=) c.691+434G= (n.691+434G=) n.1236G= c.*83G= (n.*83G=) | |
| 12 | g.102854702C>G | CA2620517785 | PAH | c.706+434G>C (n.706+434G>C) c.691+434G>C (n.691+434G>C) n.1236G>C c.*83G>C (n.*83G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854702C>T | CA682806290 | PAH | c.706+434G>A (n.706+434G>A) c.691+434G>A (n.691+434G>A) n.1236G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854703C>A | CA2620517786 | PAH | c.706+433G>T (n.706+433G>T) c.691+433G>T (n.691+433G>T) n.1235G>T c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854703C= | CA2059448423 | PAH | c.706+433G= (n.706+433G=) c.691+433G= (n.691+433G=) n.1235G= c.*82G= (n.*82G=) | |
| 12 | g.102854703C>G | CA2059448424 | PAH | c.706+433G>C (n.706+433G>C) c.691+433G>C (n.691+433G>C) n.1235G>C c.*82G>C (n.*82G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854703C>T | CA2620517790 | PAH | c.706+433G>A (n.706+433G>A) c.691+433G>A (n.691+433G>A) n.1235G>A c.*82G>A (n.*82G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854704A>C | CA2620517791 | PAH | c.706+432T>G (n.706+432T>G) c.691+432T>G (n.691+432T>G) n.1234T>G c.*81T>G (n.*81T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854706A>G | CA2620517792 | PAH | c.706+430T>C (n.706+430T>C) c.691+430T>C (n.691+430T>C) n.1232T>C c.*79T>C (n.*79T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854708G>A | CA2620517794 | PAH | c.706+428C>T (n.706+428C>T) c.691+428C>T (n.691+428C>T) n.1230C>T c.*77C>T (n.*77C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854708G>T | CA2620517796 | PAH | c.706+428C>A (n.706+428C>A) c.691+428C>A (n.691+428C>A) n.1230C>A c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854709C>A | CA2620517800 | PAH | c.706+427G>T (n.706+427G>T) c.691+427G>T (n.691+427G>T) n.1229G>T c.*76G>T (n.*76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854709C>G | CA2797243625 | PAH | c.706+427G>C (n.706+427G>C) c.691+427G>C (n.691+427G>C) n.1229G>C c.*76G>C (n.*76G>C) | |
| 12 | g.102854709C>T | CA2620517801 | PAH | c.706+427G>A (n.706+427G>A) c.691+427G>A (n.691+427G>A) n.1229G>A c.*76G>A (n.*76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854710A>G | CA2620517803 | PAH | c.706+426T>C (n.706+426T>C) c.691+426T>C (n.691+426T>C) n.1228T>C c.*75T>C (n.*75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854710A>T | CA2620517802 | PAH | c.706+426T>A (n.706+426T>A) c.691+426T>A (n.691+426T>A) n.1228T>A c.*75T>A (n.*75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854711C>A | CA2620517806 | PAH | c.706+425G>T (n.706+425G>T) c.691+425G>T (n.691+425G>T) n.1227G>T c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854711C= | CA2059448427 | PAH | c.706+425G= (n.706+425G=) c.691+425G= (n.691+425G=) n.1227G= c.*74G= (n.*74G=) | |
| 12 | g.102854711C>G | CA2620517810 | PAH | c.706+425G>C (n.706+425G>C) c.691+425G>C (n.691+425G>C) n.1227G>C c.*74G>C (n.*74G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854711C>T | CA242473546 | PAH | c.706+425G>A (n.706+425G>A) c.691+425G>A (n.691+425G>A) n.1227G>A c.*74G>A (n.*74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854713G>A | CA2620517815 | PAH | c.706+423C>T (n.706+423C>T) c.691+423C>T (n.691+423C>T) n.1225C>T c.*72C>T (n.*72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854713G>T | CA2620517818 | PAH | c.706+423C>A (n.706+423C>A) c.691+423C>A (n.691+423C>A) n.1225C>A c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854714A>T | CA2620517820 | PAH | c.706+422T>A (n.706+422T>A) c.691+422T>A (n.691+422T>A) n.1224T>A c.*71T>A (n.*71T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854715C>A | CA2620517823 | PAH | c.706+421G>T (n.706+421G>T) c.691+421G>T (n.691+421G>T) n.1223G>T c.*70G>T (n.*70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854715C= | CA2059448430 | PAH | c.706+421G= (n.706+421G=) c.691+421G= (n.691+421G=) n.1223G= c.*70G= (n.*70G=) | |
| 12 | g.102854715C>G | CA2059448431 | PAH | c.706+421G>C (n.706+421G>C) c.691+421G>C (n.691+421G>C) n.1223G>C c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854717C>A | CA2620517824 | PAH | c.706+419G>T (n.706+419G>T) c.691+419G>T (n.691+419G>T) n.1221G>T c.*68G>T (n.*68G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854717C>G | CA2726970410 | PAH | c.706+419G>C (n.706+419G>C) c.691+419G>C (n.691+419G>C) n.1221G>C c.*68G>C (n.*68G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854717C>T | CA2620517826 | PAH | c.706+419G>A (n.706+419G>A) c.691+419G>A (n.691+419G>A) n.1221G>A c.*68G>A (n.*68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854718A>G | CA2620517835 | PAH | c.706+418T>C (n.706+418T>C) c.691+418T>C (n.691+418T>C) n.1220T>C c.*67T>C (n.*67T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854720_102854721del | CA2620517829 | PAH | c.706+417_706+418del (n.706+417_706+418del) c.691+417_691+418del (n.691+417_691+418del) n.1219_1220del c.*66_*67del (n.*66_*67del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854719G>T | CA2620517838 | PAH | c.706+417C>A (n.706+417C>A) c.691+417C>A (n.691+417C>A) n.1219C>A c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854720A>G | CA2620517840 | PAH | c.706+416T>C (n.706+416T>C) c.691+416T>C (n.691+416T>C) n.1218T>C c.*65T>C (n.*65T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854721G>A | CA951235905 | PAH | c.706+415C>T (n.706+415C>T) c.691+415C>T (n.691+415C>T) n.1217C>T c.*64C>T (n.*64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854721G= | CA2059448433 | PAH | c.706+415C= (n.706+415C=) c.691+415C= (n.691+415C=) n.1217C= c.*64C= (n.*64C=) | |
| 12 | g.102854721G>T | CA2620517841 | PAH | c.706+415C>A (n.706+415C>A) c.691+415C>A (n.691+415C>A) n.1217C>A c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854722C>A | CA2620517846 | PAH | c.706+414G>T (n.706+414G>T) c.691+414G>T (n.691+414G>T) n.1216G>T c.*63G>T (n.*63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854722C>G | CA2620517847 | PAH | c.706+414G>C (n.706+414G>C) c.691+414G>C (n.691+414G>C) n.1216G>C c.*63G>C (n.*63G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854724C>A | CA2620517853 | PAH | c.706+412G>T (n.706+412G>T) c.691+412G>T (n.691+412G>T) n.1214G>T c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854724C= | CA2059448436 | PAH | c.706+412G= (n.706+412G=) c.691+412G= (n.691+412G=) n.1214G= c.*61G= (n.*61G=) | |
| 12 | g.102854724C>G | CA242473548 | PAH | c.706+412G>C (n.706+412G>C) c.691+412G>C (n.691+412G>C) n.1214G>C c.*61G>C (n.*61G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854724C>T | CA682806294 | PAH | c.706+412G>A (n.706+412G>A) c.691+412G>A (n.691+412G>A) n.1214G>A c.*61G>A (n.*61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854725del | CA2797243627 | PAH | c.706+411del (n.706+411del) c.691+411del (n.691+411del) n.1213del c.*60del (n.*60del) | |
| 12 | g.102854725A>T | CA2620517855 | PAH | c.706+411T>A (n.706+411T>A) c.691+411T>A (n.691+411T>A) n.1213T>A c.*60T>A (n.*60T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854726G>A | CA2620517859 | PAH | c.706+410C>T (n.706+410C>T) c.691+410C>T (n.691+410C>T) n.1212C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854726G>T | CA2620517860 | PAH | c.706+410C>A (n.706+410C>A) c.691+410C>A (n.691+410C>A) n.1212C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |