Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102844432_102846897delCA916084111PAHc.968_970del
c.953_955del
n.727_729del
n.630_632del
c.74-2465_74del
n.483_485del
c.913-2465_913del
12g.102846836G>ACA655150951PAHc.969+59C>T (n.969+59C>T)
c.954+59C>T (n.954+59C>T)
n.728+59C>T
n.631+59C>T
c.74-2405C>T
n.484+59C>T
c.913-2405C>T (n.913-2405C>T)
 COSMIC
12g.102846836G>CCA242465541PAHc.969+59C>G (n.969+59C>G)
c.954+59C>G (n.954+59C>G)
n.728+59C>G
n.631+59C>G
c.74-2405C>G
n.484+59C>G
c.913-2405C>G (n.913-2405C>G)
 dbSNP
12g.102846836G=CA2059451157PAHc.969+59C= (n.969+59C=)
c.954+59C= (n.954+59C=)
n.728+59C=
n.631+59C=
c.74-2405C=
n.484+59C=
c.913-2405C= (n.913-2405C=)
12g.102846836G>TCA2620509247PAHc.969+59C>A (n.969+59C>A)
c.954+59C>A (n.954+59C>A)
n.728+59C>A
n.631+59C>A
c.74-2405C>A
n.484+59C>A
c.913-2405C>A (n.913-2405C>A)
 gnomAD v4
12g.102846837A>CCA2620509248PAHc.969+58T>G (n.969+58T>G)
c.954+58T>G (n.954+58T>G)
n.728+58T>G
n.631+58T>G
c.74-2406T>G
n.484+58T>G
c.913-2406T>G (n.913-2406T>G)
 gnomAD v4
12g.102846838C>ACA2620509250PAHc.969+57G>T (n.969+57G>T)
c.954+57G>T (n.954+57G>T)
n.728+57G>T
n.631+57G>T
c.74-2407G>T
n.484+57G>T
c.913-2407G>T (n.913-2407G>T)
 gnomAD v4
12g.102846838C=CA2059451161PAHc.969+57G= (n.969+57G=)
c.954+57G= (n.954+57G=)
n.728+57G=
n.631+57G=
c.74-2407G=
n.484+57G=
c.913-2407G= (n.913-2407G=)
12g.102846838C>TCA242465544PAHc.969+57G>A (n.969+57G>A)
c.954+57G>A (n.954+57G>A)
n.728+57G>A
n.631+57G>A
c.74-2407G>A
n.484+57G>A
c.913-2407G>A (n.913-2407G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846840T>ACA242465559PAHc.969+55A>T (n.969+55A>T)
c.954+55A>T (n.954+55A>T)
n.728+55A>T
n.631+55A>T
c.74-2409A>T
n.484+55A>T
c.913-2409A>T (n.913-2409A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846840T>CCA242465546PAHc.969+55A>G (n.969+55A>G)
c.954+55A>G (n.954+55A>G)
n.728+55A>G
n.631+55A>G
c.74-2409A>G
n.484+55A>G
c.913-2409A>G (n.913-2409A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846840T=CA2059451164PAHc.969+55A= (n.969+55A=)
c.954+55A= (n.954+55A=)
n.728+55A=
n.631+55A=
c.74-2409A=
n.484+55A=
c.913-2409A= (n.913-2409A=)
12g.102846841G>ACA2620509259PAHc.969+54C>T (n.969+54C>T)
c.954+54C>T (n.954+54C>T)
n.728+54C>T
n.631+54C>T
c.74-2410C>T
n.484+54C>T
c.913-2410C>T (n.913-2410C>T)
 gnomAD v4
12g.102846841G>CCA682824893PAHc.969+54C>G (n.969+54C>G)
c.954+54C>G (n.954+54C>G)
n.728+54C>G
n.631+54C>G
c.74-2410C>G
n.484+54C>G
c.913-2410C>G (n.913-2410C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846841G=CA2059451167PAHc.969+54C= (n.969+54C=)
c.954+54C= (n.954+54C=)
n.728+54C=
n.631+54C=
c.74-2410C=
n.484+54C=
c.913-2410C= (n.913-2410C=)
12g.102846841G>TCA2575266799PAHc.969+54C>A (n.969+54C>A)
c.954+54C>A (n.954+54C>A)
n.728+54C>A
n.631+54C>A
c.74-2410C>A
n.484+54C>A
c.913-2410C>A (n.913-2410C>A)
 gnomAD v4
12g.102846842A>GCA2620509263PAHc.969+53T>C (n.969+53T>C)
c.954+53T>C (n.954+53T>C)
n.728+53T>C
n.631+53T>C
c.74-2411T>C
n.484+53T>C
c.913-2411T>C (n.913-2411T>C)
 gnomAD v4
12g.102846842A>TCA2620509265PAHc.969+53T>A (n.969+53T>A)
c.954+53T>A (n.954+53T>A)
n.728+53T>A
n.631+53T>A
c.74-2411T>A
n.484+53T>A
c.913-2411T>A (n.913-2411T>A)
 gnomAD v4
12g.102846843G>TCA2620509269PAHc.969+52C>A (n.969+52C>A)
c.954+52C>A (n.954+52C>A)
n.728+52C>A
n.631+52C>A
c.74-2412C>A
n.484+52C>A
c.913-2412C>A (n.913-2412C>A)
 gnomAD v4
12g.102846844G>TCA2620509270PAHc.969+51C>A (n.969+51C>A)
c.954+51C>A (n.954+51C>A)
n.728+51C>A
n.631+51C>A
c.74-2413C>A
n.484+51C>A
c.913-2413C>A (n.913-2413C>A)
 gnomAD v4
12g.102846845G>ACA682824895PAHc.969+50C>T (n.969+50C>T)
c.954+50C>T (n.954+50C>T)
n.728+50C>T
n.631+50C>T
c.74-2414C>T
n.484+50C>T
c.913-2414C>T (n.913-2414C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846845G=CA2059451169PAHc.969+50C= (n.969+50C=)
c.954+50C= (n.954+50C=)
n.728+50C=
n.631+50C=
c.74-2414C=
n.484+50C=
c.913-2414C= (n.913-2414C=)
12g.102846845G>TCA2575266800PAHc.969+50C>A (n.969+50C>A)
c.954+50C>A (n.954+50C>A)
n.728+50C>A
n.631+50C>A
c.74-2414C>A
n.484+50C>A
c.913-2414C>A (n.913-2414C>A)
 gnomAD v4
12g.102846846C=CA2059451170PAHc.969+49G= (n.969+49G=)
c.954+49G= (n.954+49G=)
n.728+49G=
n.631+49G=
c.74-2415G=
n.484+49G=
c.913-2415G= (n.913-2415G=)
12g.102846846C>GCA607153687PAHc.969+49G>C (n.969+49G>C)
c.954+49G>C (n.954+49G>C)
n.728+49G>C
n.631+49G>C
c.74-2415G>C
n.484+49G>C
c.913-2415G>C (n.913-2415G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846846C>TCA2575266801PAHc.969+49G>A (n.969+49G>A)
c.954+49G>A (n.954+49G>A)
n.728+49G>A
n.631+49G>A
c.74-2415G>A
n.484+49G>A
c.913-2415G>A (n.913-2415G>A)
 gnomAD v4
12g.102846848A>CCA2575266802PAHc.969+47T>G (n.969+47T>G)
c.954+47T>G (n.954+47T>G)
n.728+47T>G
n.631+47T>G
c.74-2417T>G
n.484+47T>G
c.913-2417T>G (n.913-2417T>G)
12g.102846849T>CCA682824920PAHc.969+46A>G (n.969+46A>G)
c.954+46A>G (n.954+46A>G)
n.728+46A>G
n.631+46A>G
c.74-2418A>G
n.484+46A>G
c.913-2418A>G (n.913-2418A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846849T>GCA2620509277PAHc.969+46A>C (n.969+46A>C)
c.954+46A>C (n.954+46A>C)
n.728+46A>C
n.631+46A>C
c.74-2418A>C
n.484+46A>C
c.913-2418A>C (n.913-2418A>C)
 gnomAD v4
12g.102846849T=CA2059451172PAHc.969+46A= (n.969+46A=)
c.954+46A= (n.954+46A=)
n.728+46A=
n.631+46A=
c.74-2418A=
n.484+46A=
c.913-2418A= (n.913-2418A=)
12g.102846850A=CA2059451175PAHc.969+45T= (n.969+45T=)
c.954+45T= (n.954+45T=)
n.728+45T=
n.631+45T=
c.74-2419T=
n.484+45T=
c.913-2419T= (n.913-2419T=)
12g.102846850A>GCA2620509278PAHc.969+45T>C (n.969+45T>C)
c.954+45T>C (n.954+45T>C)
n.728+45T>C
n.631+45T>C
c.74-2419T>C
n.484+45T>C
c.913-2419T>C (n.913-2419T>C)
 gnomAD v4
12g.102846850A>TCA2059451176PAHc.969+45T>A (n.969+45T>A)
c.954+45T>A (n.954+45T>A)
n.728+45T>A
n.631+45T>A
c.74-2419T>A
n.484+45T>A
c.913-2419T>A (n.913-2419T>A)
 dbSNP
12g.102846851G>CCA2620509282PAHc.969+44C>G (n.969+44C>G)
c.954+44C>G (n.954+44C>G)
n.728+44C>G
n.631+44C>G
c.74-2420C>G
n.484+44C>G
c.913-2420C>G (n.913-2420C>G)
 gnomAD v4
12g.102846851G>TCA2575266803PAHc.969+44C>A (n.969+44C>A)
c.954+44C>A (n.954+44C>A)
n.728+44C>A
n.631+44C>A
c.74-2420C>A
n.484+44C>A
c.913-2420C>A (n.913-2420C>A)
 gnomAD v4
12g.102846852C>ACA145984PAHc.969+43G>T (n.969+43G>T)
c.954+43G>T (n.954+43G>T)
n.728+43G>T
n.631+43G>T
c.74-2421G>T
n.484+43G>T
c.913-2421G>T (n.913-2421G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846852C=CA2059451183PAHc.969+43G= (n.969+43G=)
c.954+43G= (n.954+43G=)
n.728+43G=
n.631+43G=
c.74-2421G=
n.484+43G=
c.913-2421G= (n.913-2421G=)
12g.102846852C>GCA2581110815PAHc.969+43G>C (n.969+43G>C)
c.954+43G>C (n.954+43G>C)
n.728+43G>C
n.631+43G>C
c.74-2421G>C
n.484+43G>C
c.913-2421G>C (n.913-2421G>C)
 gnomAD v4
12g.102846852C>TCA2581110814PAHc.969+43G>A (n.969+43G>A)
c.954+43G>A (n.954+43G>A)
n.728+43G>A
n.631+43G>A
c.74-2421G>A
n.484+43G>A
c.913-2421G>A (n.913-2421G>A)
12g.102846855A=CA2059451186PAHc.969+40T= (n.969+40T=)
c.954+40T= (n.954+40T=)
n.728+40T=
n.631+40T=
c.74-2424T=
n.484+40T=
c.913-2424T= (n.913-2424T=)
12g.102846855A>GCA2059451187PAHc.969+40T>C (n.969+40T>C)
c.954+40T>C (n.954+40T>C)
n.728+40T>C
n.631+40T>C
c.74-2424T>C
n.484+40T>C
c.913-2424T>C (n.913-2424T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846856T>CCA2620509290PAHc.969+39A>G (n.969+39A>G)
c.954+39A>G (n.954+39A>G)
n.728+39A>G
n.631+39A>G
c.74-2425A>G
n.484+39A>G
c.913-2425A>G (n.913-2425A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846858G>TCA2620509292PAHc.969+37C>A (n.969+37C>A)
c.954+37C>A (n.954+37C>A)
n.728+37C>A
n.631+37C>A
c.74-2427C>A
n.484+37C>A
c.913-2427C>A (n.913-2427C>A)
 gnomAD v4
12g.102846859C>ACA242465589PAHc.969+36G>T (n.969+36G>T)
c.954+36G>T (n.954+36G>T)
n.728+36G>T
n.631+36G>T
c.74-2428G>T
n.484+36G>T
c.913-2428G>T (n.913-2428G>T)
 dbSNP
12g.102846859C=CA2059451189PAHc.969+36G= (n.969+36G=)
c.954+36G= (n.954+36G=)
n.728+36G=
n.631+36G=
c.74-2428G=
n.484+36G=
c.913-2428G= (n.913-2428G=)
12g.102846859C>GCA2620509294PAHc.969+36G>C (n.969+36G>C)
c.954+36G>C (n.954+36G>C)
n.728+36G>C
n.631+36G>C
c.74-2428G>C
n.484+36G>C
c.913-2428G>C (n.913-2428G>C)
 gnomAD v4
12g.102846859C>TCA2059451191PAHc.969+36G>A (n.969+36G>A)
c.954+36G>A (n.954+36G>A)
n.728+36G>A
n.631+36G>A
c.74-2428G>A
n.484+36G>A
c.913-2428G>A (n.913-2428G>A)
 dbSNP
12g.102846860A=CA2059451193PAHc.969+35T= (n.969+35T=)
c.954+35T= (n.954+35T=)
n.728+35T=
n.631+35T=
c.74-2429T=
n.484+35T=
c.913-2429T= (n.913-2429T=)
12g.102846860A>CCA2620509297PAHc.969+35T>G (n.969+35T>G)
c.954+35T>G (n.954+35T>G)
n.728+35T>G
n.631+35T>G
c.74-2429T>G
n.484+35T>G
c.913-2429T>G (n.913-2429T>G)
 gnomAD v4
12g.102846860A>GCA6748778PAHc.969+35T>C (n.969+35T>C)
c.954+35T>C (n.954+35T>C)
n.728+35T>C
n.631+35T>C
c.74-2429T>C
n.484+35T>C
c.913-2429T>C (n.913-2429T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846861C=CA2059451195PAHc.969+34G= (n.969+34G=)
c.954+34G= (n.954+34G=)
n.728+34G=
n.631+34G=
c.74-2430G=
n.484+34G=
c.913-2430G= (n.913-2430G=)
12g.102846861C>TCA16020908PAHc.969+34G>A (n.969+34G>A)
c.954+34G>A (n.954+34G>A)
n.728+34G>A
n.631+34G>A
c.74-2430G>A
n.484+34G>A
c.913-2430G>A (n.913-2430G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846863C=CA2059451197PAHc.969+32G= (n.969+32G=)
c.954+32G= (n.954+32G=)
n.728+32G=
n.631+32G=
c.74-2432G=
n.484+32G=
c.913-2432G= (n.913-2432G=)
12g.102846863C>GCA951232003PAHc.969+32G>C (n.969+32G>C)
c.954+32G>C (n.954+32G>C)
n.728+32G>C
n.631+32G>C
c.74-2432G>C
n.484+32G>C
c.913-2432G>C (n.913-2432G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846863C>TCA6748779PAHc.969+32G>A (n.969+32G>A)
c.954+32G>A (n.954+32G>A)
n.728+32G>A
n.631+32G>A
c.74-2432G>A
n.484+32G>A
c.913-2432G>A (n.913-2432G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846864delCA2620509304PAHc.969+32del (n.969+32del)
c.954+32del (n.954+32del)
n.728+32del
n.631+32del
c.74-2432del
n.484+32del
c.913-2432del (n.913-2432del)
 gnomAD v4
12g.102846866_102846868delCA2575266806PAHc.969+30_969+32del (n.969+30_969+32del)
c.954+30_954+32del (n.954+30_954+32del)
n.728+30_728+32del
n.631+30_631+32del
c.74-2434_74-2432del
n.484+30_484+32del
c.913-2434_913-2432del (n.913-2434_913-2432del)
12g.102846864C>ACA607153696PAHc.969+31G>T (n.969+31G>T)
c.954+31G>T (n.954+31G>T)
n.728+31G>T
n.631+31G>T
c.74-2433G>T
n.484+31G>T
c.913-2433G>T (n.913-2433G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846864C=CA2059451199PAHc.969+31G= (n.969+31G=)
c.954+31G= (n.954+31G=)
n.728+31G=
n.631+31G=
c.74-2433G=
n.484+31G=
c.913-2433G= (n.913-2433G=)
12g.102846864C>TCA951232012PAHc.969+31G>A (n.969+31G>A)
c.954+31G>A (n.954+31G>A)
n.728+31G>A
n.631+31G>A
c.74-2433G>A
n.484+31G>A
c.913-2433G>A (n.913-2433G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846865A>GCA2726969387PAHc.969+30T>C (n.969+30T>C)
c.954+30T>C (n.954+30T>C)
n.728+30T>C
n.631+30T>C
c.74-2434T>C
n.484+30T>C
c.913-2434T>C (n.913-2434T>C)
 dbSNP
12g.102846866C=CA2059451201PAHc.969+29G= (n.969+29G=)
c.954+29G= (n.954+29G=)
n.728+29G=
n.631+29G=
c.74-2435G=
n.484+29G=
c.913-2435G= (n.913-2435G=)
12g.102846866C>TCA6748780PAHc.969+29G>A (n.969+29G>A)
c.954+29G>A (n.954+29G>A)
n.728+29G>A
n.631+29G>A
c.74-2435G>A
n.484+29G>A
c.913-2435G>A (n.913-2435G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846867C>TCA2575266807PAHc.969+28G>A (n.969+28G>A)
c.954+28G>A (n.954+28G>A)
n.728+28G>A
n.631+28G>A
c.74-2436G>A
n.484+28G>A
c.913-2436G>A (n.913-2436G>A)
 gnomAD v4
12g.102846869T>CCA2575266808PAHc.969+26A>G (n.969+26A>G)
c.954+26A>G (n.954+26A>G)
n.728+26A>G
n.631+26A>G
c.74-2438A>G
n.484+26A>G
c.913-2438A>G (n.913-2438A>G)
12g.102846870C>TCA2620509319PAHc.969+25G>A (n.969+25G>A)
c.954+25G>A (n.954+25G>A)
n.728+25G>A
n.631+25G>A
c.74-2439G>A
n.484+25G>A
c.913-2439G>A (n.913-2439G>A)
 gnomAD v4
12g.102846871delCA2620509317PAHc.969+25del (n.969+25del)
c.954+25del (n.954+25del)
n.728+25del
n.631+25del
c.74-2439del
n.484+25del
c.913-2439del (n.913-2439del)
 gnomAD v4
12g.102846871C=CA2059451204PAHc.969+24G= (n.969+24G=)
c.954+24G= (n.954+24G=)
n.728+24G=
n.631+24G=
c.74-2440G=
n.484+24G=
c.913-2440G= (n.913-2440G=)
12g.102846871C>GCA2620509323PAHc.969+24G>C (n.969+24G>C)
c.954+24G>C (n.954+24G>C)
n.728+24G>C
n.631+24G>C
c.74-2440G>C
n.484+24G>C
c.913-2440G>C (n.913-2440G>C)
 gnomAD v4
12g.102846871C>TCA6748781PAHc.969+24G>A (n.969+24G>A)
c.954+24G>A (n.954+24G>A)
n.728+24G>A
n.631+24G>A
c.74-2440G>A
n.484+24G>A
c.913-2440G>A (n.913-2440G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846873C>ACA6748782PAHc.969+22G>T (n.969+22G>T)
c.954+22G>T (n.954+22G>T)
n.728+22G>T
n.631+22G>T
c.74-2442G>T
n.484+22G>T
c.913-2442G>T (n.913-2442G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846873C=CA2059451205PAHc.969+22G= (n.969+22G=)
c.954+22G= (n.954+22G=)
n.728+22G=
n.631+22G=
c.74-2442G=
n.484+22G=
c.913-2442G= (n.913-2442G=)
12g.102846875delCA2620509325PAHc.969+22del (n.969+22del)
c.954+22del (n.954+22del)
n.728+22del
n.631+22del
c.74-2442del
n.484+22del
c.913-2442del (n.913-2442del)
 gnomAD v4
12g.102846874C>ACA2620509331PAHc.969+21G>T (n.969+21G>T)
c.954+21G>T (n.954+21G>T)
n.728+21G>T
n.631+21G>T
c.74-2443G>T
n.484+21G>T
c.913-2443G>T (n.913-2443G>T)
 gnomAD v4
12g.102846874C>TCA2620509332PAHc.969+21G>A (n.969+21G>A)
c.954+21G>A (n.954+21G>A)
n.728+21G>A
n.631+21G>A
c.74-2443G>A
n.484+21G>A
c.913-2443G>A (n.913-2443G>A)
 gnomAD v4
12g.102846875C=CA2059451208PAHc.969+20G= (n.969+20G=)
c.954+20G= (n.954+20G=)
n.728+20G=
n.631+20G=
c.74-2444G=
n.484+20G=
c.913-2444G= (n.913-2444G=)
12g.102846875C>GCA2797241989PAHc.969+20G>C (n.969+20G>C)
c.954+20G>C (n.954+20G>C)
n.728+20G>C
n.631+20G>C
c.74-2444G>C
n.484+20G>C
c.913-2444G>C (n.913-2444G>C)
12g.102846875C>TCA6748783PAHc.969+20G>A (n.969+20G>A)
c.954+20G>A (n.954+20G>A)
n.728+20G>A
n.631+20G>A
c.74-2444G>A
n.484+20G>A
c.913-2444G>A (n.913-2444G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846876A=CA2059451211PAHc.969+19T= (n.969+19T=)
c.954+19T= (n.954+19T=)
n.728+19T=
n.631+19T=
c.74-2445T=
n.484+19T=
c.913-2445T= (n.913-2445T=)
12g.102846876A>GCA6748784PAHc.969+19T>C (n.969+19T>C)
c.954+19T>C (n.954+19T>C)
n.728+19T>C
n.631+19T>C
c.74-2445T>C
n.484+19T>C
c.913-2445T>C (n.913-2445T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846877G>ACA481330616PAHc.969+18C>T (n.969+18C>T)
c.954+18C>T (n.954+18C>T)
n.728+18C>T
n.631+18C>T
c.74-2446C>T
n.484+18C>T
c.913-2446C>T (n.913-2446C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846877G=CA2059451216PAHc.969+18C= (n.969+18C=)
c.954+18C= (n.954+18C=)
n.728+18C=
n.631+18C=
c.74-2446C=
n.484+18C=
c.913-2446C= (n.913-2446C=)
12g.102846877G>TCA2620509339PAHc.969+18C>A (n.969+18C>A)
c.954+18C>A (n.954+18C>A)
n.728+18C>A
n.631+18C>A
c.74-2446C>A
n.484+18C>A
c.913-2446C>A (n.913-2446C>A)
 gnomAD v4
12g.102846878G>ACA951232033PAHc.969+17C>T (n.969+17C>T)
c.954+17C>T (n.954+17C>T)
n.728+17C>T
n.631+17C>T
c.74-2447C>T
n.484+17C>T
c.913-2447C>T (n.913-2447C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846878G=CA2059451218PAHc.969+17C= (n.969+17C=)
c.954+17C= (n.954+17C=)
n.728+17C=
n.631+17C=
c.74-2447C=
n.484+17C=
c.913-2447C= (n.913-2447C=)
12g.102846878G>TCA2620509347PAHc.969+17C>A (n.969+17C>A)
c.954+17C>A (n.954+17C>A)
n.728+17C>A
n.631+17C>A
c.74-2447C>A
n.484+17C>A
c.913-2447C>A (n.913-2447C>A)
 gnomAD v4
12g.102846879G>ACA242465692PAHc.969+16C>T (n.969+16C>T)
c.954+16C>T (n.954+16C>T)
n.728+16C>T
n.631+16C>T
c.74-2448C>T
n.484+16C>T
c.913-2448C>T (n.913-2448C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846879G=CA2059451220PAHc.969+16C= (n.969+16C=)
c.954+16C= (n.954+16C=)
n.728+16C=
n.631+16C=
c.74-2448C=
n.484+16C=
c.913-2448C= (n.913-2448C=)
12g.102846881G>ACA6748785PAHc.969+14C>T (n.969+14C>T)
c.954+14C>T (n.954+14C>T)
n.728+14C>T
n.631+14C>T
c.74-2450C>T
n.484+14C>T
c.913-2450C>T (n.913-2450C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846881G>CCA2739277286PAHc.969+14C>G (n.969+14C>G)
c.954+14C>G (n.954+14C>G)
n.728+14C>G
n.631+14C>G
c.74-2450C>G
n.484+14C>G
c.913-2450C>G (n.913-2450C>G)
 ClinVar
12g.102846881G=CA2059451222PAHc.969+14C= (n.969+14C=)
c.954+14C= (n.954+14C=)
n.728+14C=
n.631+14C=
c.74-2450C=
n.484+14C=
c.913-2450C= (n.913-2450C=)
12g.102846881G>TCA2620509354PAHc.969+14C>A (n.969+14C>A)
c.954+14C>A (n.954+14C>A)
n.728+14C>A
n.631+14C>A
c.74-2450C>A
n.484+14C>A
c.913-2450C>A (n.913-2450C>A)
 gnomAD v4
12g.102846883G>ACA951232040PAHc.969+12C>T (n.969+12C>T)
c.954+12C>T (n.954+12C>T)
n.728+12C>T
n.631+12C>T
c.74-2452C>T
n.484+12C>T
c.913-2452C>T (n.913-2452C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846883G=CA2059451225PAHc.969+12C= (n.969+12C=)
c.954+12C= (n.954+12C=)
n.728+12C=
n.631+12C=
c.74-2452C=
n.484+12C=
c.913-2452C= (n.913-2452C=)
12g.102846885delCA2620509363PAHc.969+11del (n.969+11del)
c.954+11del (n.954+11del)
n.728+11del
n.631+11del
c.74-2453del
n.484+11del
c.913-2453del (n.913-2453del)
 gnomAD v4
12g.102846886G>CCA481330621PAHc.969+9C>G (n.969+9C>G)
c.954+9C>G (n.954+9C>G)
n.728+9C>G
n.631+9C>G
c.74-2455C>G
n.484+9C>G
c.913-2455C>G (n.913-2455C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102846886G=CA2059451229PAHc.969+9C= (n.969+9C=)
c.954+9C= (n.954+9C=)
n.728+9C=
n.631+9C=
c.74-2455C=
n.484+9C=
c.913-2455C= (n.913-2455C=)
12g.102846888G>ACA6748786PAHc.969+7C>T (n.969+7C>T)
c.954+7C>T (n.954+7C>T)
n.728+7C>T
n.631+7C>T
c.74-2457C>T
n.484+7C>T
c.913-2457C>T (n.913-2457C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846888G>CCA607153704PAHc.969+7C>G (n.969+7C>G)
c.954+7C>G (n.954+7C>G)
n.728+7C>G
n.631+7C>G
c.74-2457C>G
n.484+7C>G
c.913-2457C>G (n.913-2457C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846888G=CA2059451237PAHc.969+7C= (n.969+7C=)
c.954+7C= (n.954+7C=)
n.728+7C=
n.631+7C=
c.74-2457C=
n.484+7C=
c.913-2457C= (n.913-2457C=)
12g.102846888G>TCA2620509378PAHc.969+7C>A (n.969+7C>A)
c.954+7C>A (n.954+7C>A)
n.728+7C>A
n.631+7C>A
c.74-2457C>A
n.484+7C>A
c.913-2457C>A (n.913-2457C>A)
 gnomAD v4
12g.102846889A=CA2059451242PAHc.969+6T= (n.969+6T=)
c.954+6T= (n.954+6T=)
n.728+6T=
n.631+6T=
c.74-2458T=
n.484+6T=
c.913-2458T= (n.913-2458T=)
12g.102846889A>GCA16020907PAHc.969+6T>C (n.969+6T>C)
c.954+6T>C (n.954+6T>C)
n.728+6T>C
n.631+6T>C
c.74-2458T>C
n.484+6T>C
c.913-2458T>C (n.913-2458T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102846889A>TCA229880PAHc.969+6T>A (n.969+6T>A)
c.954+6T>A (n.954+6T>A)
n.728+6T>A
n.631+6T>A
c.74-2458T>A
n.484+6T>A
c.913-2458T>A (n.913-2458T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846890C=CA2059451245PAHc.969+5G= (n.969+5G=)
c.954+5G= (n.954+5G=)
n.728+5G=
n.631+5G=
c.74-2459G=
n.484+5G=
c.913-2459G= (n.913-2459G=)
12g.102846890C>GCA2601918294PAHc.969+5G>C (n.969+5G>C)
c.954+5G>C (n.954+5G>C)
n.728+5G>C
n.631+5G>C
c.74-2459G>C
n.484+5G>C
c.913-2459G>C (n.913-2459G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846890C>TCA229879PAHc.969+5G>A (n.969+5G>A)
c.954+5G>A (n.954+5G>A)
n.728+5G>A
n.631+5G>A
c.74-2459G>A
n.484+5G>A
c.913-2459G>A (n.913-2459G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846891T>ACA645584081PAHc.969+4A>T (n.969+4A>T)
c.954+4A>T (n.954+4A>T)
n.728+4A>T
n.631+4A>T
c.74-2460A>T
n.484+4A>T
c.913-2460A>T (n.913-2460A>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102846891T>GCA2620509398PAHc.969+4A>C (n.969+4A>C)
c.954+4A>C (n.954+4A>C)
n.728+4A>C
n.631+4A>C
c.74-2460A>C
n.484+4A>C
c.913-2460A>C (n.913-2460A>C)
 gnomAD v4
12g.102846892T>CCA2620509402PAHc.969+3A>G (n.969+3A>G)
c.954+3A>G (n.954+3A>G)
n.728+3A>G
n.631+3A>G
c.74-2461A>G
n.484+3A>G
c.913-2461A>G (n.913-2461A>G)
 gnomAD v4
12g.102846893A=CA2059451249PAHc.969+2T= (n.969+2T=)
c.954+2T= (n.954+2T=)
n.728+2T=
n.631+2T=
c.74-2462T=
n.484+2T=
c.913-2462T= (n.913-2462T=)
12g.102846893A>CCA386291530PAHc.969+2T>G (n.969+2T>G)
c.954+2T>G (n.954+2T>G)
n.728+2T>G
n.631+2T>G
c.74-2462T>G
n.484+2T>G
c.913-2462T>G (n.913-2462T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846893A>GCA386291531PAHc.969+2T>C (n.969+2T>C)
c.954+2T>C (n.954+2T>C)
n.728+2T>C
n.631+2T>C
c.74-2462T>C
n.484+2T>C
c.913-2462T>C (n.913-2462T>C)
12g.102846893A>TCA386291532PAHc.969+2T>A (n.969+2T>A)
c.954+2T>A (n.954+2T>A)
n.728+2T>A
n.631+2T>A
c.74-2462T>A
n.484+2T>A
c.913-2462T>A (n.913-2462T>A)
12g.102846894C>ACA386291533PAHc.969+1G>T (n.969+1G>T)
c.954+1G>T (n.954+1G>T)
n.728+1G>T
n.631+1G>T
c.74-2463G>T
n.484+1G>T
c.913-2463G>T (n.913-2463G>T)
12g.102846894C=CA2059451258PAHc.969+1G= (n.969+1G=)
c.954+1G= (n.954+1G=)
n.728+1G=
n.631+1G=
c.74-2463G=
n.484+1G=
c.913-2463G= (n.913-2463G=)
12g.102846894C>GCA386291534PAHc.969+1G>C (n.969+1G>C)
c.954+1G>C (n.954+1G>C)
n.728+1G>C
n.631+1G>C
c.74-2463G>C
n.484+1G>C
c.913-2463G>C (n.913-2463G>C)
12g.102846894C>TCA229878PAHc.969+1G>A (n.969+1G>A)
c.954+1G>A (n.954+1G>A)
n.728+1G>A
n.631+1G>A
c.74-2463G>A
n.484+1G>A
c.913-2463G>A (n.913-2463G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846894_102846897delinsCTGTCA2059451260PAHc.967_969+1delinsACAG
c.952_954+1delinsACAG
n.726_728+1delinsACAG
n.629_631+1delinsACAG
c.74-2466_74-2463delinsACAG
n.482_484+1delinsACAG
c.913-2466_913-2463delinsACAG (n.913-2466_913-2463delinsACAG)
12g.102846895_102846951dupCA16021001PAHc.914_969+1dup
c.899_954+1dup
n.673_728+1dup
n.576_631+1dup
c.74-2519_74-2463dup
n.429_484+1dup
c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup)
12g.102846895T>ACA481330641PAHc.969A>T (p.Thr323=)
c.954A>T (p.Thr318=)
n.728A>T
n.631A>T
c.74-2464A>T
n.484A>T
c.913-2464A>T (n.913-2464A>T)
12g.102846895T>CCA229881PAHc.969A>G (p.Thr323=)
c.954A>G (p.Thr318=)
n.728A>G
n.631A>G
c.74-2464A>G
n.484A>G
c.913-2464A>G (n.913-2464A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846895T>GCA481330645PAHc.969A>C (p.Thr323=)
c.954A>C (p.Thr318=)
n.728A>C
n.631A>C
c.74-2464A>C
n.484A>C
c.913-2464A>C (n.913-2464A>C)
12g.102846895T=CA2059451267PAHc.969A= (p.Thr323=)
c.954A= (p.Thr318=)
n.728A=
n.631A=
c.74-2464A=
n.484A=
c.913-2464A= (n.913-2464A=)
12g.102846895_102846897delCA229876PAHc.967_969del (p.Thr323del)
c.952_954del (p.Thr318del)
n.726_728del
n.629_631del
c.74-2466_74-2464del
n.482_484del
c.913-2466_913-2464del (n.913-2466_913-2464del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846896G>ACA16020906PAHc.968C>T (p.Thr323Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.727C>T
n.630C>T
c.74-2465C>T
n.483C>T
c.913-2465C>T (n.913-2465C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846896G>CCA386291535PAHc.968C>G (p.Thr323Arg)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
n.727C>G
n.630C>G
c.74-2465C>G
n.483C>G
c.913-2465C>G (n.913-2465C>G)
 COSMIC
12g.102846896G=CA2059451271PAHc.968C= (p.Thr323=)
c.953C= (p.Thr318=)
n.727C=
n.630C=
c.74-2465C=
n.483C=
c.913-2465C= (n.913-2465C=)
12g.102846896G>TCA386291536PAHc.968C>A (p.Thr323Lys)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
n.727C>A
n.630C>A
c.74-2465C>A
n.483C>A
c.913-2465C>A (n.913-2465C>A)
 COSMIC
12g.102846897T>ACA386291537PAHc.967A>T (p.Thr323Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.726A>T
n.629A>T
c.74-2466A>T
n.482A>T
c.913-2466A>T (n.913-2466A>T)
12g.102846897T>CCA386291538PAHc.967A>G (p.Thr323Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.726A>G
n.629A>G
c.74-2466A>G
n.482A>G
c.913-2466A>G (n.913-2466A>G)
12g.102846897T>GCA386291540PAHc.967A>C (p.Thr323Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.726A>C
n.629A>C
c.74-2466A>C
n.482A>C
c.913-2466A>C (n.913-2466A>C)
12g.102846898G>ACA481330659PAHc.966C>T (p.Ala322=)
c.951C>T (p.Ala317=)
n.725C>T
n.628C>T
c.74-2467C>T
n.481C>T
c.913-2467C>T (n.913-2467C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846898G>CCA481330663PAHc.966C>G (p.Ala322=)
c.951C>G (p.Ala317=)
n.725C>G
n.628C>G
c.74-2467C>G
n.481C>G
c.913-2467C>G (n.913-2467C>G)
12g.102846898G=CA2059451276PAHc.966C= (p.Ala322=)
c.951C= (p.Ala317=)
n.725C=
n.628C=
c.74-2467C=
n.481C=
c.913-2467C= (n.913-2467C=)
12g.102846898G>TCA481330666PAHc.966C>A (p.Ala322=)
c.951C>A (p.Ala317=)
n.725C>A
n.628C>A
c.74-2467C>A
n.481C>A
c.913-2467C>A (n.913-2467C>A)
 COSMIC
12g.102846899G>ACA16020905PAHc.965C>T (p.Ala322Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
n.724C>T
n.627C>T
c.74-2468C>T
n.480C>T
c.913-2468C>T (n.913-2468C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.102846899G>CCA114363PAHc.965C>G (p.Ala322Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.724C>G
n.627C>G
c.74-2468C>G
n.480C>G
c.913-2468C>G (n.913-2468C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846899G=CA2059451284PAHc.965C= (p.Ala322=)
c.950C= (p.Ala317=)
n.724C=
n.627C=
c.74-2468C=
n.480C=
c.913-2468C= (n.913-2468C=)
12g.102846899G>TCA16020904PAHc.965C>A (p.Ala322Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
n.724C>A
n.627C>A
c.74-2468C>A
n.480C>A
c.913-2468C>A (n.913-2468C>A)
12g.102846900C>ACA386291542PAHc.964G>T (p.Ala322Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.723G>T
n.626G>T
c.74-2469G>T
n.479G>T
c.913-2469G>T (n.913-2469G>T)
12g.102846900C=CA2059451291PAHc.964G= (p.Ala322=)
c.949G= (p.Ala317=)
n.723G=
n.626G=
c.74-2469G=
n.479G=
c.913-2469G= (n.913-2469G=)
12g.102846900C>GCA386291543PAHc.964G>C (p.Ala322Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.723G>C
n.626G>C
c.74-2469G>C
n.479G>C
c.913-2469G>C (n.913-2469G>C)
12g.102846900C>TCA229875PAHc.964G>A (p.Ala322Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.723G>A
n.626G>A
c.74-2469G>A
n.479G>A
c.913-2469G>A (n.913-2469G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846901G>ACA229873PAHc.963C>T (p.Leu321=)
c.948C>T (p.Leu316=)
n.722C>T
n.625C>T
c.74-2470C>T
n.478C>T
c.913-2470C>T (n.913-2470C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846901G>CCA6748787PAHc.963C>G (p.Leu321=)
c.948C>G (p.Leu316=)
n.722C>G
n.625C>G
c.74-2470C>G
n.478C>G
c.913-2470C>G (n.913-2470C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846901G=CA2059451300PAHc.963C= (p.Leu321=)
c.948C= (p.Leu316=)
n.722C=
n.625C=
c.74-2470C=
n.478C=
c.913-2470C= (n.913-2470C=)
12g.102846901G>TCA481330684PAHc.963C>A (p.Leu321=)
c.948C>A (p.Leu316=)
n.722C>A
n.625C>A
c.74-2470C>A
n.478C>A
c.913-2470C>A (n.913-2470C>A)
12g.102846902A>CCA386291544PAHc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.721T>G
n.624T>G
c.74-2471T>G
n.477T>G
c.913-2471T>G (n.913-2471T>G)
12g.102846902A>GCA386291545PAHc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.721T>C
n.624T>C
c.74-2471T>C
n.477T>C
c.913-2471T>C (n.913-2471T>C)
12g.102846902A>TCA386291546PAHc.962T>A (p.Leu321His)
c.947T>A (p.Leu316His)
n.721T>A
n.624T>A
c.74-2471T>A
n.477T>A
c.913-2471T>A (n.913-2471T>A)
12g.102846903G>ACA386291547PAHc.961C>T (p.Leu321Phe)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.720C>T
n.623C>T
c.74-2472C>T
n.476C>T
c.913-2472C>T (n.913-2472C>T)
 gnomAD v4
12g.102846903G>CCA386291548PAHc.961C>G (p.Leu321Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.720C>G
n.623C>G
c.74-2472C>G
n.476C>G
c.913-2472C>G (n.913-2472C>G)
12g.102846903G>TCA386291549PAHc.961C>A (p.Leu321Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.720C>A
n.623C>A
c.74-2472C>A
n.476C>A
c.913-2472C>A (n.913-2472C>A)
 ClinVar
12g.102846904C>ACA386291550PAHc.960G>T (p.Lys320Asn)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
n.719G>T
n.622G>T
c.74-2473G>T
n.475G>T
c.913-2473G>T (n.913-2473G>T)
12g.102846904C=CA2059451308PAHc.960G= (p.Lys320=)
c.945G= (p.Lys315=)
n.719G=
n.622G=
c.74-2473G=
n.475G=
c.913-2473G= (n.913-2473G=)
12g.102846904C>GCA229871PAHc.960G>C (p.Lys320Asn)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
n.719G>C
n.622G>C
c.74-2473G>C
n.475G>C
c.913-2473G>C (n.913-2473G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.102846904C>TCA481330701PAHc.960G>A (p.Lys320=)
c.945G>A (p.Lys315=)
n.719G>A
n.622G>A
c.74-2473G>A
n.475G>A
c.913-2473G>A (n.913-2473G>A)
12g.102846905T>ACA386291553PAHc.959A>T (p.Lys320Met)
c.944A>T (p.Lys315Met)
n.718A>T
n.621A>T
c.74-2474A>T
n.474A>T
c.913-2474A>T (n.913-2474A>T)
12g.102846905T>CCA386291557PAHc.959A>G (p.Lys320Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
n.718A>G
n.621A>G
c.74-2474A>G
n.474A>G
c.913-2474A>G (n.913-2474A>G)
12g.102846905T>GCA386291555PAHc.959A>C (p.Lys320Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.718A>C
n.621A>C
c.74-2474A>C
n.474A>C
c.913-2474A>C (n.913-2474A>C)
12g.102846906T>ACA386291560PAHc.958A>T (p.Lys320Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
n.717A>T
n.620A>T
c.74-2475A>T
n.473A>T
c.913-2475A>T (n.913-2475A>T)
12g.102846906T>CCA386291563PAHc.958A>G (p.Lys320Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
n.717A>G
n.620A>G
c.74-2475A>G
n.473A>G
c.913-2475A>G (n.913-2475A>G)
12g.102846906T>GCA386291562PAHc.958A>C (p.Lys320Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
n.717A>C
n.620A>C
c.74-2475A>C
n.473A>C
c.913-2475A>C (n.913-2475A>C)
12g.102846906_102846907insAACA2575266826PAHc.957_958insTT (p.Lys320LeufsTer22)
c.942_943insTT (p.Lys315LeufsTer22)
n.716_717insTT
n.619_620insTT
c.74-2476_74-2475insTT
n.472_473insTT
c.913-2476_913-2475insTT (n.913-2476_913-2475insTT)
 ClinVar
12g.102846907T>ACA386291567PAHc.957A>T (p.Glu319Asp)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
n.716A>T
n.619A>T
c.74-2476A>T
n.472A>T
c.913-2476A>T (n.913-2476A>T)
12g.102846907T>CCA481330715PAHc.957A>G (p.Glu319=)
c.942A>G (p.Glu314=)
n.716A>G
n.619A>G
c.74-2476A>G
n.472A>G
c.913-2476A>G (n.913-2476A>G)
 COSMIC
12g.102846907T>GCA386291569PAHc.957A>C (p.Glu319Asp)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
n.716A>C
n.619A>C
c.74-2476A>C
n.472A>C
c.913-2476A>C (n.913-2476A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846907T=CA2059451311PAHc.957A= (p.Glu319=)
c.942A= (p.Glu314=)
n.716A=
n.619A=
c.74-2476A=
n.472A=
c.913-2476A= (n.913-2476A=)
12g.102846908T>ACA386291572PAHc.956A>T (p.Glu319Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.715A>T
n.618A>T
c.74-2477A>T
n.471A>T
c.913-2477A>T (n.913-2477A>T)
12g.102846908T>CCA386291573PAHc.956A>G (p.Glu319Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.715A>G
n.618A>G
c.74-2477A>G
n.471A>G
c.913-2477A>G (n.913-2477A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846908T>GCA386291576PAHc.956A>C (p.Glu319Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.715A>C
n.618A>C
c.74-2477A>C
n.471A>C
c.913-2477A>C (n.913-2477A>C)
12g.102846908T=CA2059451316PAHc.956A= (p.Glu319=)
c.941A= (p.Glu314=)
n.715A=
n.618A=
c.74-2477A=
n.471A=
c.913-2477A= (n.913-2477A=)
12g.102846909C>ACA266811PAHc.955G>T (p.Glu319Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.714G>T
n.617G>T
c.74-2478G>T
n.470G>T
c.913-2478G>T (n.913-2478G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102846909C=CA2059451323PAHc.955G= (p.Glu319=)
c.940G= (p.Glu314=)
n.714G=
n.617G=
c.74-2478G=
n.470G=
c.913-2478G= (n.913-2478G=)
12g.102846909C>GCA386291580PAHc.955G>C (p.Glu319Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.714G>C
n.617G>C
c.74-2478G>C
n.470G>C
c.913-2478G>C (n.913-2478G>C)
12g.102846909C>TCA386291583PAHc.955G>A (p.Glu319Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.714G>A
n.617G>A
c.74-2478G>A
n.470G>A
c.913-2478G>A (n.913-2478G>A)
12g.102846910A>CCA386291586PAHc.954T>G (p.Ile318Met)
c.939T>G (p.Ile313Met)
n.713T>G
n.616T>G
c.74-2479T>G
n.469T>G
c.913-2479T>G (n.913-2479T>G)
12g.102846910A>GCA481330729PAHc.954T>C (p.Ile318=)
c.939T>C (p.Ile313=)
n.713T>C
n.616T>C
c.74-2479T>C
n.469T>C
c.913-2479T>C (n.913-2479T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102846910A>TCA481330741PAHc.954T>A (p.Ile318=)
c.939T>A (p.Ile313=)
n.713T>A
n.616T>A
c.74-2479T>A
n.469T>A
c.913-2479T>A (n.913-2479T>A)
12g.102846911A=CA2059451327PAHc.953T= (p.Ile318=)
c.938T= (p.Ile313=)
n.712T=
n.615T=
c.74-2480T=
n.468T=
c.913-2480T= (n.913-2480T=)
12g.102846911A>CCA386291588PAHc.953T>G (p.Ile318Ser)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
n.712T>G
n.615T>G
c.74-2480T>G
n.468T>G
c.913-2480T>G (n.913-2480T>G)
12g.102846911A>GCA229870PAHc.953T>C (p.Ile318Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
n.712T>C
n.615T>C
c.74-2480T>C
n.468T>C
c.913-2480T>C (n.913-2480T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846911A>TCA386291593PAHc.953T>A (p.Ile318Asn)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
n.712T>A
n.615T>A
c.74-2480T>A
n.468T>A
c.913-2480T>A (n.913-2480T>A)
12g.102846912T>ACA386291595PAHc.952A>T (p.Ile318Phe)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
n.711A>T
n.614A>T
c.74-2481A>T
n.467A>T
c.913-2481A>T (n.913-2481A>T)
12g.102846912T>CCA242465796PAHc.952A>G (p.Ile318Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
n.711A>G
n.614A>G
c.74-2481A>G
n.467A>G
c.913-2481A>G (n.913-2481A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846912T>GCA386291599PAHc.952A>C (p.Ile318Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
n.711A>C
n.614A>C
c.74-2481A>C
n.467A>C
c.913-2481A>C (n.913-2481A>C)
12g.102846912T=CA2059451332PAHc.952A= (p.Ile318=)
c.937A= (p.Ile313=)
n.711A=
n.614A=
c.74-2481A=
n.467A=
c.913-2481A= (n.913-2481A=)
12g.102846913G>ACA481330754PAHc.951C>T (p.Tyr317=)
c.936C>T (p.Tyr312=)
n.710C>T
n.613C>T
c.74-2482C>T
n.466C>T
c.913-2482C>T (n.913-2482C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846913G>CCA386291604PAHc.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
n.710C>G
n.613C>G
c.74-2482C>G
n.466C>G
c.913-2482C>G (n.913-2482C>G)
12g.102846913G>TCA386291602PAHc.951C>A (p.Tyr317Ter)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
n.710C>A
n.613C>A
c.74-2482C>A
n.466C>A
c.913-2482C>A (n.913-2482C>A)
12g.102846914T>ACA386291605PAHc.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.709A>T
n.612A>T
c.74-2483A>T
n.465A>T
c.913-2483A>T (n.913-2483A>T)
12g.102846914T>CCA386291606PAHc.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.709A>G
n.612A>G
c.74-2483A>G
n.465A>G
c.913-2483A>G (n.913-2483A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846914T>GCA386291607PAHc.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
n.709A>C
n.612A>C
c.74-2483A>C
n.465A>C
c.913-2483A>C (n.913-2483A>C)
12g.102846915A=CA2059451336PAHc.949T= (p.Tyr317=)
c.934T= (p.Tyr312=)
n.708T=
n.611T=
c.74-2484T=
n.464T=
c.913-2484T= (n.913-2484T=)
12g.102846915A>CCA386291609PAHc.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
n.708T>G
n.611T>G
c.74-2484T>G
n.464T>G
c.913-2484T>G (n.913-2484T>G)
 gnomAD v4
12g.102846915A>GCA16020903PAHc.949T>C (p.Tyr317His)
c.934T>C (p.Tyr312His)
n.708T>C
n.611T>C
c.74-2484T>C
n.464T>C
c.913-2484T>C (n.913-2484T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846915A>TCA386291612PAHc.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
n.708T>A
n.611T>A
c.74-2484T>A
n.464T>A
c.913-2484T>A (n.913-2484T>A)
12g.102846916T>ACA386291615PAHc.948A>T (p.Glu316Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
n.707A>T
n.610A>T
c.74-2485A>T
n.463A>T
c.913-2485A>T (n.913-2485A>T)
12g.102846916T>CCA481330775PAHc.948A>G (p.Glu316=)
c.933A>G (p.Glu311=)
n.707A>G
n.610A>G
c.74-2485A>G
n.463A>G
c.913-2485A>G (n.913-2485A>G)
12g.102846916T>GCA386291617PAHc.948A>C (p.Glu316Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
n.707A>C
n.610A>C
c.74-2485A>C
n.463A>C
c.913-2485A>C (n.913-2485A>C)
12g.102846917T>ACA386291621PAHc.947A>T (p.Glu316Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.706A>T
n.609A>T
c.74-2486A>T
n.462A>T
c.913-2486A>T (n.913-2486A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846917T>CCA386291623PAHc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.706A>G
n.609A>G
c.74-2486A>G
n.462A>G
c.913-2486A>G (n.913-2486A>G)
12g.102846917T>GCA386291625PAHc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.706A>C
n.609A>C
c.74-2486A>C
n.462A>C
c.913-2486A>C (n.913-2486A>C)
12g.102846917T=CA2059451339PAHc.947A= (p.Glu316=)
c.932A= (p.Glu311=)
n.706A=
n.609A=
c.74-2486A=
n.462A=
c.913-2486A= (n.913-2486A=)
12g.102846918C>ACA386291629PAHc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.705G>T
n.608G>T
c.74-2487G>T
n.461G>T
c.913-2487G>T (n.913-2487G>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102846918C>GCA386291631PAHc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.705G>C
n.608G>C
c.74-2487G>C
n.461G>C
c.913-2487G>C (n.913-2487G>C)
12g.102846918C>TCA386291633PAHc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.705G>A
n.608G>A
c.74-2487G>A
n.461G>A
c.913-2487G>A (n.913-2487G>A)
 COSMIC
12g.102846919A=CA2059451343PAHc.945T= (p.Asp315=)
c.930T= (p.Asp310=)
n.704T=
n.607T=
c.74-2488T=
n.460T=
c.913-2488T= (n.913-2488T=)
12g.102846919A>CCA386291635PAHc.945T>G (p.Asp315Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.704T>G
n.607T>G
c.74-2488T>G
n.460T>G
c.913-2488T>G (n.913-2488T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846919A>GCA481330795PAHc.945T>C (p.Asp315=)
c.930T>C (p.Asp310=)
n.704T>C
n.607T>C
c.74-2488T>C
n.460T>C
c.913-2488T>C (n.913-2488T>C)
12g.102846919A>TCA386291637PAHc.945T>A (p.Asp315Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.704T>A
n.607T>A
c.74-2488T>A
n.460T>A
c.913-2488T>A (n.913-2488T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846920T>ACA386291639PAHc.944A>T (p.Asp315Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.703A>T
n.606A>T
c.74-2489A>T
n.459A>T
c.913-2489A>T (n.913-2489A>T)
12g.102846920T>CCA386291641PAHc.944A>G (p.Asp315Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.703A>G
n.606A>G
c.74-2489A>G
n.459A>G
c.913-2489A>G (n.913-2489A>G)
12g.102846920T>GCA386291644PAHc.944A>C (p.Asp315Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.703A>C
n.606A>C
c.74-2489A>C
n.459A>C
c.913-2489A>C (n.913-2489A>C)
12g.102846921C>ACA229868PAHc.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.702G>T
n.605G>T
c.74-2490G>T
n.458G>T
c.913-2490G>T (n.913-2490G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846921C=CA2059451346PAHc.943G= (p.Asp315=)
c.928G= (p.Asp310=)
n.702G=
n.605G=
c.74-2490G=
n.458G=
c.913-2490G= (n.913-2490G=)
12g.102846921C>GCA386291647PAHc.943G>C (p.Asp315His)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.702G>C
n.605G>C
c.74-2490G>C
n.458G>C
c.913-2490G>C (n.913-2490G>C)
12g.102846921C>TCA386291649PAHc.943G>A (p.Asp315Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.702G>A
n.605G>A
c.74-2490G>A
n.458G>A
c.913-2490G>A (n.913-2490G>A)
12g.102846922A>CCA481330810PAHc.942T>G (p.Pro314=)
c.927T>G (p.Pro309=)
n.701T>G
n.604T>G
c.74-2491T>G
n.457T>G
c.913-2491T>G (n.913-2491T>G)
12g.102846922A>GCA481330813PAHc.942T>C (p.Pro314=)
c.927T>C (p.Pro309=)
n.701T>C
n.604T>C
c.74-2491T>C
n.457T>C
c.913-2491T>C (n.913-2491T>C)
12g.102846922A>TCA481330816PAHc.942T>A (p.Pro314=)
c.927T>A (p.Pro309=)
n.701T>A
n.604T>A
c.74-2491T>A
n.457T>A
c.913-2491T>A (n.913-2491T>A)
12g.102846922_102846923delinsAGCA2059451350PAHc.941_942delinsCT (p.Pro314=)
c.926_927delinsCT (p.Pro309=)
n.700_701delinsCT
n.603_604delinsCT
c.74-2492_74-2491delinsCT
n.456_457delinsCT
c.913-2492_913-2491delinsCT (n.913-2492_913-2491delinsCT)
12g.102846923G>ACA386291656PAHc.941C>T (p.Pro314Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.700C>T
n.603C>T
c.74-2492C>T
n.456C>T
c.913-2492C>T (n.913-2492C>T)
12g.102846923G>CCA386291652PAHc.941C>G (p.Pro314Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.700C>G
n.603C>G
c.74-2492C>G
n.456C>G
c.913-2492C>G (n.913-2492C>G)
12g.102846923G=CA2059451361PAHc.941C= (p.Pro314=)
c.926C= (p.Pro309=)
n.700C=
n.603C=
c.74-2492C=
n.456C=
c.913-2492C= (n.913-2492C=)
12g.102846923G>TCA229867PAHc.941C>A (p.Pro314His)
c.926C>A (p.Pro309His)
n.700C>A
n.603C>A
c.74-2492C>A
n.456C>A
c.913-2492C>A (n.913-2492C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846924delCA229866PAHc.941del (p.Pro314LeufsTer27)
c.926del (p.Pro309LeufsTer27)
n.700del
n.603del
c.74-2492del
n.456del
c.913-2492del (n.913-2492del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846923_102846934delinsGGTGCACCCAGACA2059451363PAHc.930_941delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser310=)
c.915_926delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser305=)
n.689_700delinsTCTGGGTGCACC
n.592_603delinsTCTGGGTGCACC
c.74-2503_74-2492delinsTCTGGGTGCACC
n.445_456delinsTCTGGGTGCACC
c.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC (n.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC)
12g.102846924G>ACA229865PAHc.940C>T (p.Pro314Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.699C>T
n.602C>T
c.74-2493C>T
n.455C>T
c.913-2493C>T (n.913-2493C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102846924G>CCA386291660PAHc.940C>G (p.Pro314Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.699C>G
n.602C>G
c.74-2493C>G
n.455C>G
c.913-2493C>G (n.913-2493C>G)
12g.102846924G=CA2059451371PAHc.940C= (p.Pro314=)
c.925C= (p.Pro309=)
n.699C=
n.602C=
c.74-2493C=
n.455C=
c.913-2493C= (n.913-2493C=)
12g.102846924G>TCA229863PAHc.940C>A (p.Pro314Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
n.699C>A
n.602C>A
c.74-2493C>A
n.455C>A
c.913-2493C>A (n.913-2493C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846925_102846935delCA229856PAHc.930_940del (p.Leu311Ter)
c.915_925del (p.Leu306Ter)
n.689_699del
n.592_602del
c.74-2503_74-2493del
n.445_455del
c.913-2503_913-2493del (n.913-2503_913-2493del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846925T>ACA481330834PAHc.939A>T (p.Ala313=)
c.924A>T (p.Ala308=)
n.698A>T
n.601A>T
c.74-2494A>T
n.454A>T
c.913-2494A>T (n.913-2494A>T)
12g.102846925T>CCA481330836PAHc.939A>G (p.Ala313=)
c.924A>G (p.Ala308=)
n.698A>G
n.601A>G
c.74-2494A>G
n.454A>G
c.913-2494A>G (n.913-2494A>G)
12g.102846925T>GCA481330839PAHc.939A>C (p.Ala313=)
c.924A>C (p.Ala308=)
n.698A>C
n.601A>C
c.74-2494A>C
n.454A>C
c.913-2494A>C (n.913-2494A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846925T=CA2059451380PAHc.939A= (p.Ala313=)
c.924A= (p.Ala308=)
n.698A=
n.601A=
c.74-2494A=
n.454A=
c.913-2494A= (n.913-2494A=)
12g.102846926G>ACA229861PAHc.938C>T (p.Ala313Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.697C>T
n.600C>T
c.74-2495C>T
n.453C>T
c.913-2495C>T (n.913-2495C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846926G>CCA386291669PAHc.938C>G (p.Ala313Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.697C>G
n.600C>G
c.74-2495C>G
n.453C>G
c.913-2495C>G (n.913-2495C>G)
12g.102846926G=CA2059451384PAHc.938C= (p.Ala313=)
c.923C= (p.Ala308=)
n.697C=
n.600C=
c.74-2495C=
n.453C=
c.913-2495C= (n.913-2495C=)
12g.102846926G>TCA386291666PAHc.938C>A (p.Ala313Glu)
c.923C>A (p.Ala308Glu)
n.697C>A
n.600C>A
c.74-2495C>A
n.453C>A
c.913-2495C>A (n.913-2495C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846927C>ACA6748788PAHc.937G>T (p.Ala313Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.696G>T
n.599G>T
c.74-2496G>T
n.452G>T
c.913-2496G>T (n.913-2496G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846927C=CA2059451388PAHc.937G= (p.Ala313=)
c.922G= (p.Ala308=)
n.696G=
n.599G=
c.74-2496G=
n.452G=
c.913-2496G= (n.913-2496G=)
12g.102846927C>GCA386291673PAHc.937G>C (p.Ala313Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.696G>C
n.599G>C
c.74-2496G>C
n.452G>C
c.913-2496G>C (n.913-2496G>C)
12g.102846927C>TCA229859PAHc.937G>A (p.Ala313Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.696G>A
n.599G>A
c.74-2496G>A
n.452G>A
c.913-2496G>A (n.913-2496G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846928A=CA2059451395PAHc.936T= (p.Gly312=)
c.921T= (p.Gly307=)
n.695T=
n.598T=
c.74-2497T=
n.451T=
c.913-2497T= (n.913-2497T=)
12g.102846928A>CCA481330856PAHc.936T>G (p.Gly312=)
c.921T>G (p.Gly307=)
n.695T>G
n.598T>G
c.74-2497T>G
n.451T>G
c.913-2497T>G (n.913-2497T>G)
12g.102846928A>GCA6748789PAHc.936T>C (p.Gly312=)
c.921T>C (p.Gly307=)
n.695T>C
n.598T>C
c.74-2497T>C
n.451T>C
c.913-2497T>C (n.913-2497T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846928A>TCA481330861PAHc.936T>A (p.Gly312=)
c.921T>A (p.Gly307=)
n.695T>A
n.598T>A
c.74-2497T>A
n.451T>A
c.913-2497T>A (n.913-2497T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846929C>ACA16020902PAHc.935G>T (p.Gly312Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.694G>T
n.597G>T
c.74-2498G>T
n.450G>T
c.913-2498G>T (n.913-2498G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846929C=CA2059451400PAHc.935G= (p.Gly312=)
c.920G= (p.Gly307=)
n.694G=
n.597G=
c.74-2498G=
n.450G=
c.913-2498G= (n.913-2498G=)
12g.102846929C>GCA386291680PAHc.935G>C (p.Gly312Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.694G>C
n.597G>C
c.74-2498G>C
n.450G>C
c.913-2498G>C (n.913-2498G>C)
12g.102846929C>TCA229857PAHc.935G>A (p.Gly312Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.694G>A
n.597G>A
c.74-2498G>A
n.450G>A
c.913-2498G>A (n.913-2498G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846931delCA16020900PAHc.935del (p.Gly312ValfsTer29)
c.920del (p.Gly307ValfsTer29)
n.694del
n.597del
c.74-2498del
n.450del
c.913-2498del (n.913-2498del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846930C>ACA386291684PAHc.934G>T (p.Gly312Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.693G>T
n.596G>T
c.74-2499G>T
n.449G>T
c.913-2499G>T (n.913-2499G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102846930C=CA2059451409PAHc.934G= (p.Gly312=)
c.919G= (p.Gly307=)
n.693G=
n.596G=
c.74-2499G=
n.449G=
c.913-2499G= (n.913-2499G=)
12g.102846930C>GCA16020901PAHc.934G>C (p.Gly312Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.693G>C
n.596G>C
c.74-2499G>C
n.449G>C
c.913-2499G>C (n.913-2499G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102846930C>TCA6748790PAHc.934G>A (p.Gly312Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.693G>A
n.596G>A
c.74-2499G>A
n.449G>A
c.913-2499G>A (n.913-2499G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846931C>ACA6748791PAHc.933G>T (p.Leu311=)
c.918G>T (p.Leu306=)
n.692G>T
n.595G>T
c.74-2500G>T
n.448G>T
c.913-2500G>T (n.913-2500G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846931C=CA2059451420PAHc.933G= (p.Leu311=)
c.918G= (p.Leu306=)
n.692G=
n.595G=
c.74-2500G=
n.448G=
c.913-2500G= (n.913-2500G=)
12g.102846931C>GCA481330884PAHc.933G>C (p.Leu311=)
c.918G>C (p.Leu306=)
n.692G>C
n.595G>C
c.74-2500G>C
n.448G>C
c.913-2500G>C (n.913-2500G>C)
12g.102846931C>TCA481330879PAHc.933G>A (p.Leu311=)
c.918G>A (p.Leu306=)
n.692G>A
n.595G>A
c.74-2500G>A
n.448G>A
c.913-2500G>A (n.913-2500G>A)
12g.102846931_102846933delinsCAGCA2059451418PAHc.931_933delinsCTG (p.Leu311=)
c.916_918delinsCTG (p.Leu306=)
n.690_692delinsCTG
n.593_595delinsCTG
c.74-2502_74-2500delinsCTG
n.446_448delinsCTG
c.913-2502_913-2500delinsCTG (n.913-2502_913-2500delinsCTG)
12g.102846932A=CA2059451424PAHc.932T= (p.Leu311=)
c.917T= (p.Leu306=)
n.691T=
n.594T=
c.74-2501T=
n.447T=
c.913-2501T= (n.913-2501T=)
12g.102846932A>CCA386291691PAHc.932T>G (p.Leu311Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.691T>G
n.594T>G
c.74-2501T>G
n.447T>G
c.913-2501T>G (n.913-2501T>G)
12g.102846932A>GCA251524PAHc.932T>C (p.Leu311Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.691T>C
n.594T>C
c.74-2501T>C
n.447T>C
c.913-2501T>C (n.913-2501T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846932A>TCA386291696PAHc.932T>A (p.Leu311Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.691T>A
n.594T>A
c.74-2501T>A
n.447T>A
c.913-2501T>A (n.913-2501T>A)
12g.102846932_102846937delCA16020899PAHc.927_932del (p.Ser310_Leu311del)
c.912_917del (p.Ser305_Leu306del)
n.686_691del
n.589_594del
c.74-2506_74-2501del
n.442_447del
c.913-2506_913-2501del (n.913-2506_913-2501del)
12g.102846936_102846937delCA267689PAHc.931_932del (p.Leu311GlyfsTer4)
c.916_917del (p.Leu306GlyfsTer4)
n.690_691del
n.593_594del
c.74-2502_74-2501del
n.446_447del
c.913-2502_913-2501del (n.913-2502_913-2501del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846933G>ACA481330897PAHc.931C>T (p.Leu311=)
c.916C>T (p.Leu306=)
n.690C>T
n.593C>T
c.74-2502C>T
n.446C>T
c.913-2502C>T (n.913-2502C>T)
12g.102846933G>CCA386291701PAHc.931C>G (p.Leu311Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.690C>G
n.593C>G
c.74-2502C>G
n.446C>G
c.913-2502C>G (n.913-2502C>G)
12g.102846933G>TCA386291699PAHc.931C>A (p.Leu311Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
n.690C>A
n.593C>A
c.74-2502C>A
n.446C>A
c.913-2502C>A (n.913-2502C>A)
12g.102846934A=CA2059451434PAHc.930T= (p.Ser310=)
c.915T= (p.Ser305=)
n.689T=
n.592T=
c.74-2503T=
n.445T=
c.913-2503T= (n.913-2503T=)
12g.102846934A>CCA481330904PAHc.930T>G (p.Ser310=)
c.915T>G (p.Ser305=)
n.689T>G
n.592T>G
c.74-2503T>G
n.445T>G
c.913-2503T>G (n.913-2503T>G)
12g.102846934A>GCA481330906PAHc.930T>C (p.Ser310=)
c.915T>C (p.Ser305=)
n.689T>C
n.592T>C
c.74-2503T>C
n.445T>C
c.913-2503T>C (n.913-2503T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846934A>TCA481330909PAHc.930T>A (p.Ser310=)
c.915T>A (p.Ser305=)
n.689T>A
n.592T>A
c.74-2503T>A
n.445T>A
c.913-2503T>A (n.913-2503T>A)
12g.102846935G>ACA229855PAHc.929C>T (p.Ser310Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
n.688C>T
n.591C>T
c.74-2504C>T
n.444C>T
c.913-2504C>T (n.913-2504C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102846935G>CCA386291704PAHc.929C>G (p.Ser310Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
n.688C>G
n.591C>G
c.74-2504C>G
n.444C>G
c.913-2504C>G (n.913-2504C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846935G=CA2059451437PAHc.929C= (p.Ser310=)
c.914C= (p.Ser305=)
n.688C=
n.591C=
c.74-2504C=
n.444C=
c.913-2504C= (n.913-2504C=)
12g.102846935G>TCA229854PAHc.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
n.688C>A
n.591C>A
c.74-2504C>A
n.444C>A
c.913-2504C>A (n.913-2504C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846936A>CCA386291708PAHc.928T>G (p.Ser310Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.687T>G
n.590T>G
c.74-2505T>G
n.443T>G
c.913-2505T>G (n.913-2505T>G)
12g.102846936A>GCA386291710PAHc.928T>C (p.Ser310Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.687T>C
n.590T>C
c.74-2505T>C
n.443T>C
c.913-2505T>C (n.913-2505T>C)
12g.102846936A>TCA386291713PAHc.928T>A (p.Ser310Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.687T>A
n.590T>A
c.74-2505T>A
n.443T>A
c.913-2505T>A (n.913-2505T>A)

Number of alleles fetched