| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843507A>G | CA2620506422 | PAH | c.1199+139T>C (n.1199+139T>C) c.1184+139T>C (n.1184+139T>C) n.958+139T>C n.861+139T>C c.303+139T>C n.714+139T>C c.1142+139T>C (n.1142+139T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843508G>A | CA2620506423 | PAH | c.1199+138C>T (n.1199+138C>T) c.1184+138C>T (n.1184+138C>T) n.958+138C>T n.861+138C>T c.303+138C>T n.714+138C>T c.1142+138C>T (n.1142+138C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843508G>T | CA2620506424 | PAH | c.1199+138C>A (n.1199+138C>A) c.1184+138C>A (n.1184+138C>A) n.958+138C>A n.861+138C>A c.303+138C>A n.714+138C>A c.1142+138C>A (n.1142+138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843510A>G | CA2620506425 | PAH | c.1199+136T>C (n.1199+136T>C) c.1184+136T>C (n.1184+136T>C) n.958+136T>C n.861+136T>C c.303+136T>C n.714+136T>C c.1142+136T>C (n.1142+136T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843511C>A | CA2620506426 | PAH | c.1199+135G>T (n.1199+135G>T) c.1184+135G>T (n.1184+135G>T) n.958+135G>T n.861+135G>T c.303+135G>T n.714+135G>T c.1142+135G>T (n.1142+135G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843512A= | CA2059446080 | PAH | c.1199+134T= (n.1199+134T=) c.1184+134T= (n.1184+134T=) n.958+134T= n.861+134T= c.303+134T= n.714+134T= c.1142+134T= (n.1142+134T=) | |
| 12 | g.102843512A>G | CA2059446082 | PAH | c.1199+134T>C (n.1199+134T>C) c.1184+134T>C (n.1184+134T>C) n.958+134T>C n.861+134T>C c.303+134T>C n.714+134T>C c.1142+134T>C (n.1142+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843513T>C | CA2620506429 | PAH | c.1199+133A>G (n.1199+133A>G) c.1184+133A>G (n.1184+133A>G) n.958+133A>G n.861+133A>G c.303+133A>G n.714+133A>G c.1142+133A>G (n.1142+133A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843513T>G | CA2620506430 | PAH | c.1199+133A>C (n.1199+133A>C) c.1184+133A>C (n.1184+133A>C) n.958+133A>C n.861+133A>C c.303+133A>C n.714+133A>C c.1142+133A>C (n.1142+133A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843514G>A | CA2059446085 | PAH | c.1199+132C>T (n.1199+132C>T) c.1184+132C>T (n.1184+132C>T) n.958+132C>T n.861+132C>T c.303+132C>T n.714+132C>T c.1142+132C>T (n.1142+132C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843514G= | CA2059446086 | PAH | c.1199+132C= (n.1199+132C=) c.1184+132C= (n.1184+132C=) n.958+132C= n.861+132C= c.303+132C= n.714+132C= c.1142+132C= (n.1142+132C=) | |
| 12 | g.102843514G>T | CA2620506432 | PAH | c.1199+132C>A (n.1199+132C>A) c.1184+132C>A (n.1184+132C>A) n.958+132C>A n.861+132C>A c.303+132C>A n.714+132C>A c.1142+132C>A (n.1142+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843516del | CA2620506431 | PAH | c.1199+132del (n.1199+132del) c.1184+132del (n.1184+132del) n.958+132del n.861+132del c.303+132del n.714+132del c.1142+132del (n.1142+132del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843515G>T | CA2620506434 | PAH | c.1199+131C>A (n.1199+131C>A) c.1184+131C>A (n.1184+131C>A) n.958+131C>A n.861+131C>A c.303+131C>A n.714+131C>A c.1142+131C>A (n.1142+131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843516G>T | CA2620506436 | PAH | c.1199+130C>A (n.1199+130C>A) c.1184+130C>A (n.1184+130C>A) n.958+130C>A n.861+130C>A c.303+130C>A n.714+130C>A c.1142+130C>A (n.1142+130C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843518G>A | CA2620506438 | PAH | c.1199+128C>T (n.1199+128C>T) c.1184+128C>T (n.1184+128C>T) n.958+128C>T n.861+128C>T c.303+128C>T n.714+128C>T c.1142+128C>T (n.1142+128C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843518G>T | CA2620506440 | PAH | c.1199+128C>A (n.1199+128C>A) c.1184+128C>A (n.1184+128C>A) n.958+128C>A n.861+128C>A c.303+128C>A n.714+128C>A c.1142+128C>A (n.1142+128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843520G= | CA2059446088 | PAH | c.1199+126C= (n.1199+126C=) c.1184+126C= (n.1184+126C=) n.958+126C= n.861+126C= c.303+126C= n.714+126C= c.1142+126C= (n.1142+126C=) | |
| 12 | g.102843520G>T | CA242744154 | PAH | c.1199+126C>A (n.1199+126C>A) c.1184+126C>A (n.1184+126C>A) n.958+126C>A n.861+126C>A c.303+126C>A n.714+126C>A c.1142+126C>A (n.1142+126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843523A= | CA2059446091 | PAH | c.1199+123T= (n.1199+123T=) c.1184+123T= (n.1184+123T=) n.958+123T= n.861+123T= c.303+123T= n.714+123T= c.1142+123T= (n.1142+123T=) | |
| 12 | g.102843523A>G | CA607427609 | PAH | c.1199+123T>C (n.1199+123T>C) c.1184+123T>C (n.1184+123T>C) n.958+123T>C n.861+123T>C c.303+123T>C n.714+123T>C c.1142+123T>C (n.1142+123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843524C>A | CA2620506445 | PAH | c.1199+122G>T (n.1199+122G>T) c.1184+122G>T (n.1184+122G>T) n.958+122G>T n.861+122G>T c.303+122G>T n.714+122G>T c.1142+122G>T (n.1142+122G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843524C= | CA2059446092 | PAH | c.1199+122G= (n.1199+122G=) c.1184+122G= (n.1184+122G=) n.958+122G= n.861+122G= c.303+122G= n.714+122G= c.1142+122G= (n.1142+122G=) | |
| 12 | g.102843524C>G | CA242744156 | PAH | c.1199+122G>C (n.1199+122G>C) c.1184+122G>C (n.1184+122G>C) n.958+122G>C n.861+122G>C c.303+122G>C n.714+122G>C c.1142+122G>C (n.1142+122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843525T>C | CA2059446094 | PAH | c.1199+121A>G (n.1199+121A>G) c.1184+121A>G (n.1184+121A>G) n.958+121A>G n.861+121A>G c.303+121A>G n.714+121A>G c.1142+121A>G (n.1142+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843525T= | CA2059446093 | PAH | c.1199+121A= (n.1199+121A=) c.1184+121A= (n.1184+121A=) n.958+121A= n.861+121A= c.303+121A= n.714+121A= c.1142+121A= (n.1142+121A=) | |
| 12 | g.102843526G>A | CA2620506448 | PAH | c.1199+120C>T (n.1199+120C>T) c.1184+120C>T (n.1184+120C>T) n.958+120C>T n.861+120C>T c.303+120C>T n.714+120C>T c.1142+120C>T (n.1142+120C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843526G>C | CA2620506450 | PAH | c.1199+120C>G (n.1199+120C>G) c.1184+120C>G (n.1184+120C>G) n.958+120C>G n.861+120C>G c.303+120C>G n.714+120C>G c.1142+120C>G (n.1142+120C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843526G>T | CA2620506451 | PAH | c.1199+120C>A (n.1199+120C>A) c.1184+120C>A (n.1184+120C>A) n.958+120C>A n.861+120C>A c.303+120C>A n.714+120C>A c.1142+120C>A (n.1142+120C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843528C>A | CA2620506454 | PAH | c.1199+118G>T (n.1199+118G>T) c.1184+118G>T (n.1184+118G>T) n.958+118G>T n.861+118G>T c.303+118G>T n.714+118G>T c.1142+118G>T (n.1142+118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843528C>G | CA2620506456 | PAH | c.1199+118G>C (n.1199+118G>C) c.1184+118G>C (n.1184+118G>C) n.958+118G>C n.861+118G>C c.303+118G>C n.714+118G>C c.1142+118G>C (n.1142+118G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843528C>T | CA2620506457 | PAH | c.1199+118G>A (n.1199+118G>A) c.1184+118G>A (n.1184+118G>A) n.958+118G>A n.861+118G>A c.303+118G>A n.714+118G>A c.1142+118G>A (n.1142+118G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843530A= | CA2059446096 | PAH | c.1199+116T= (n.1199+116T=) c.1184+116T= (n.1184+116T=) n.958+116T= n.861+116T= c.303+116T= n.714+116T= c.1142+116T= (n.1142+116T=) | |
| 12 | g.102843530A>G | CA951242360 | PAH | c.1199+116T>C (n.1199+116T>C) c.1184+116T>C (n.1184+116T>C) n.958+116T>C n.861+116T>C c.303+116T>C n.714+116T>C c.1142+116T>C (n.1142+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843531T>A | CA2620506459 | PAH | c.1199+115A>T (n.1199+115A>T) c.1184+115A>T (n.1184+115A>T) n.958+115A>T n.861+115A>T c.303+115A>T n.714+115A>T c.1142+115A>T (n.1142+115A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843531_102843532delinsTG | CA2059446097 | PAH | c.1199+114_1199+115delinsCA (n.1199+114_1199+115delinsCA) c.1184+114_1184+115delinsCA (n.1184+114_1184+115delinsCA) n.958+114_958+115delinsCA n.861+114_861+115delinsCA c.303+114_303+115delinsCA n.714+114_714+115delinsCA c.1142+114_1142+115delinsCA (n.1142+114_1142+115delinsCA) | |
| 12 | g.102843532G>T | CA2620506460 | PAH | c.1199+114C>A (n.1199+114C>A) c.1184+114C>A (n.1184+114C>A) n.958+114C>A n.861+114C>A c.303+114C>A n.714+114C>A c.1142+114C>A (n.1142+114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843533del | CA951242361 | PAH | c.1199+114del (n.1199+114del) c.1184+114del (n.1184+114del) n.958+114del n.861+114del c.303+114del n.714+114del c.1142+114del (n.1142+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843533G>A | CA2620506462 | PAH | c.1199+113C>T (n.1199+113C>T) c.1184+113C>T (n.1184+113C>T) n.958+113C>T n.861+113C>T c.303+113C>T n.714+113C>T c.1142+113C>T (n.1142+113C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843533G>T | CA2620506463 | PAH | c.1199+113C>A (n.1199+113C>A) c.1184+113C>A (n.1184+113C>A) n.958+113C>A n.861+113C>A c.303+113C>A n.714+113C>A c.1142+113C>A (n.1142+113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843535A= | CA2059446100 | PAH | c.1199+111T= (n.1199+111T=) c.1184+111T= (n.1184+111T=) n.958+111T= n.861+111T= c.303+111T= n.714+111T= c.1142+111T= (n.1142+111T=) | |
| 12 | g.102843535A>C | CA242744158 | PAH | c.1199+111T>G (n.1199+111T>G) c.1184+111T>G (n.1184+111T>G) n.958+111T>G n.861+111T>G c.303+111T>G n.714+111T>G c.1142+111T>G (n.1142+111T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843535A>G | CA682822140 | PAH | c.1199+111T>C (n.1199+111T>C) c.1184+111T>C (n.1184+111T>C) n.958+111T>C n.861+111T>C c.303+111T>C n.714+111T>C c.1142+111T>C (n.1142+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843535A>T | CA2620506466 | PAH | c.1199+111T>A (n.1199+111T>A) c.1184+111T>A (n.1184+111T>A) n.958+111T>A n.861+111T>A c.303+111T>A n.714+111T>A c.1142+111T>A (n.1142+111T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843536C>A | CA2565043955 | PAH | c.1199+110G>T (n.1199+110G>T) c.1184+110G>T (n.1184+110G>T) n.958+110G>T n.861+110G>T c.303+110G>T n.714+110G>T c.1142+110G>T (n.1142+110G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843536C= | CA2059446102 | PAH | c.1199+110G= (n.1199+110G=) c.1184+110G= (n.1184+110G=) n.958+110G= n.861+110G= c.303+110G= n.714+110G= c.1142+110G= (n.1142+110G=) | |
| 12 | g.102843536C>T | CA2059446105 | PAH | c.1199+110G>A (n.1199+110G>A) c.1184+110G>A (n.1184+110G>A) n.958+110G>A n.861+110G>A c.303+110G>A n.714+110G>A c.1142+110G>A (n.1142+110G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102843538A= | CA2059446107 | PAH | c.1199+108T= (n.1199+108T=) c.1184+108T= (n.1184+108T=) n.958+108T= n.861+108T= c.303+108T= n.714+108T= c.1142+108T= (n.1142+108T=) | |
| 12 | g.102843538A>C | CA951242363 | PAH | c.1199+108T>G (n.1199+108T>G) c.1184+108T>G (n.1184+108T>G) n.958+108T>G n.861+108T>G c.303+108T>G n.714+108T>G c.1142+108T>G (n.1142+108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843539A>G | CA2620506468 | PAH | c.1199+107T>C (n.1199+107T>C) c.1184+107T>C (n.1184+107T>C) n.958+107T>C n.861+107T>C c.303+107T>C n.714+107T>C c.1142+107T>C (n.1142+107T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843539A>T | CA2620506470 | PAH | c.1199+107T>A (n.1199+107T>A) c.1184+107T>A (n.1184+107T>A) n.958+107T>A n.861+107T>A c.303+107T>A n.714+107T>A c.1142+107T>A (n.1142+107T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843540G>C | CA2620506472 | PAH | c.1199+106C>G (n.1199+106C>G) c.1184+106C>G (n.1184+106C>G) n.958+106C>G n.861+106C>G c.303+106C>G n.714+106C>G c.1142+106C>G (n.1142+106C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843540G= | CA2059446109 | PAH | c.1199+106C= (n.1199+106C=) c.1184+106C= (n.1184+106C=) n.958+106C= n.861+106C= c.303+106C= n.714+106C= c.1142+106C= (n.1142+106C=) | |
| 12 | g.102843540G>T | CA242744160 | PAH | c.1199+106C>A (n.1199+106C>A) c.1184+106C>A (n.1184+106C>A) n.958+106C>A n.861+106C>A c.303+106C>A n.714+106C>A c.1142+106C>A (n.1142+106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843543G>C | CA682822159 | PAH | c.1199+103C>G (n.1199+103C>G) c.1184+103C>G (n.1184+103C>G) n.958+103C>G n.861+103C>G c.303+103C>G n.714+103C>G c.1142+103C>G (n.1142+103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843543G= | CA2059446111 | PAH | c.1199+103C= (n.1199+103C=) c.1184+103C= (n.1184+103C=) n.958+103C= n.861+103C= c.303+103C= n.714+103C= c.1142+103C= (n.1142+103C=) | |
| 12 | g.102843543G>T | CA2620506476 | PAH | c.1199+103C>A (n.1199+103C>A) c.1184+103C>A (n.1184+103C>A) n.958+103C>A n.861+103C>A c.303+103C>A n.714+103C>A c.1142+103C>A (n.1142+103C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843544del | CA2620506477 | PAH | c.1199+102del (n.1199+102del) c.1184+102del (n.1184+102del) n.958+102del n.861+102del c.303+102del n.714+102del c.1142+102del (n.1142+102del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843544C>T | CA2620506478 | PAH | c.1199+102G>A (n.1199+102G>A) c.1184+102G>A (n.1184+102G>A) n.958+102G>A n.861+102G>A c.303+102G>A n.714+102G>A c.1142+102G>A (n.1142+102G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843545T>C | CA2620506479 | PAH | c.1199+101A>G (n.1199+101A>G) c.1184+101A>G (n.1184+101A>G) n.958+101A>G n.861+101A>G c.303+101A>G n.714+101A>G c.1142+101A>G (n.1142+101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843546G>A | CA2059446114 | PAH | c.1199+100C>T (n.1199+100C>T) c.1184+100C>T (n.1184+100C>T) n.958+100C>T n.861+100C>T c.303+100C>T n.714+100C>T c.1142+100C>T (n.1142+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843546G= | CA2059446113 | PAH | c.1199+100C= (n.1199+100C=) c.1184+100C= (n.1184+100C=) n.958+100C= n.861+100C= c.303+100C= n.714+100C= c.1142+100C= (n.1142+100C=) | |
| 12 | g.102843546G>T | CA2575266805 | PAH | c.1199+100C>A (n.1199+100C>A) c.1184+100C>A (n.1184+100C>A) n.958+100C>A n.861+100C>A c.303+100C>A n.714+100C>A c.1142+100C>A (n.1142+100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843547T>C | CA951242364 | PAH | c.1199+99A>G (n.1199+99A>G) c.1184+99A>G (n.1184+99A>G) n.958+99A>G n.861+99A>G c.303+99A>G n.714+99A>G c.1142+99A>G (n.1142+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843547T= | CA2059446116 | PAH | c.1199+99A= (n.1199+99A=) c.1184+99A= (n.1184+99A=) n.958+99A= n.861+99A= c.303+99A= n.714+99A= c.1142+99A= (n.1142+99A=) | |
| 12 | g.102843548A>T | CA2620506481 | PAH | c.1199+98T>A (n.1199+98T>A) c.1184+98T>A (n.1184+98T>A) n.958+98T>A n.861+98T>A c.303+98T>A n.714+98T>A c.1142+98T>A (n.1142+98T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843549G>T | CA2620506482 | PAH | c.1199+97C>A (n.1199+97C>A) c.1184+97C>A (n.1184+97C>A) n.958+97C>A n.861+97C>A c.303+97C>A n.714+97C>A c.1142+97C>A (n.1142+97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843550A= | CA2059446118 | PAH | c.1199+96T= (n.1199+96T=) c.1184+96T= (n.1184+96T=) n.958+96T= n.861+96T= c.303+96T= n.714+96T= c.1142+96T= (n.1142+96T=) | |
| 12 | g.102843550A>G | CA2059446120 | PAH | c.1199+96T>C (n.1199+96T>C) c.1184+96T>C (n.1184+96T>C) n.958+96T>C n.861+96T>C c.303+96T>C n.714+96T>C c.1142+96T>C (n.1142+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843551C>A | CA2620506484 | PAH | c.1199+95G>T (n.1199+95G>T) c.1184+95G>T (n.1184+95G>T) n.958+95G>T n.861+95G>T c.303+95G>T n.714+95G>T c.1142+95G>T (n.1142+95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843551C= | CA2059446121 | PAH | c.1199+95G= (n.1199+95G=) c.1184+95G= (n.1184+95G=) n.958+95G= n.861+95G= c.303+95G= n.714+95G= c.1142+95G= (n.1142+95G=) | |
| 12 | g.102843551C>T | CA2059446122 | PAH | c.1199+95G>A (n.1199+95G>A) c.1184+95G>A (n.1184+95G>A) n.958+95G>A n.861+95G>A c.303+95G>A n.714+95G>A c.1142+95G>A (n.1142+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843552A>G | CA2620506485 | PAH | c.1199+94T>C (n.1199+94T>C) c.1184+94T>C (n.1184+94T>C) n.958+94T>C n.861+94T>C c.303+94T>C n.714+94T>C c.1142+94T>C (n.1142+94T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843553T>A | CA2620506486 | PAH | c.1199+93A>T (n.1199+93A>T) c.1184+93A>T (n.1184+93A>T) n.958+93A>T n.861+93A>T c.303+93A>T n.714+93A>T c.1142+93A>T (n.1142+93A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843553T>C | CA2620506490 | PAH | c.1199+93A>G (n.1199+93A>G) c.1184+93A>G (n.1184+93A>G) n.958+93A>G n.861+93A>G c.303+93A>G n.714+93A>G c.1142+93A>G (n.1142+93A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843553T>G | CA2059446124 | PAH | c.1199+93A>C (n.1199+93A>C) c.1184+93A>C (n.1184+93A>C) n.958+93A>C n.861+93A>C c.303+93A>C n.714+93A>C c.1142+93A>C (n.1142+93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843553T= | CA2059446123 | PAH | c.1199+93A= (n.1199+93A=) c.1184+93A= (n.1184+93A=) n.958+93A= n.861+93A= c.303+93A= n.714+93A= c.1142+93A= (n.1142+93A=) | |
| 12 | g.102843555G>T | CA2575266809 | PAH | c.1199+91C>A (n.1199+91C>A) c.1184+91C>A (n.1184+91C>A) n.958+91C>A n.861+91C>A c.303+91C>A n.714+91C>A c.1142+91C>A (n.1142+91C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843556G>A | CA2059446127 | PAH | c.1199+90C>T (n.1199+90C>T) c.1184+90C>T (n.1184+90C>T) n.958+90C>T n.861+90C>T c.303+90C>T n.714+90C>T c.1142+90C>T (n.1142+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843556G>C | CA682822162 | PAH | c.1199+90C>G (n.1199+90C>G) c.1184+90C>G (n.1184+90C>G) n.958+90C>G n.861+90C>G c.303+90C>G n.714+90C>G c.1142+90C>G (n.1142+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843556G= | CA2059446126 | PAH | c.1199+90C= (n.1199+90C=) c.1184+90C= (n.1184+90C=) n.958+90C= n.861+90C= c.303+90C= n.714+90C= c.1142+90C= (n.1142+90C=) | |
| 12 | g.102843556G>T | CA2575266810 | PAH | c.1199+90C>A (n.1199+90C>A) c.1184+90C>A (n.1184+90C>A) n.958+90C>A n.861+90C>A c.303+90C>A n.714+90C>A c.1142+90C>A (n.1142+90C>A) | |
| 12 | g.102843557A>G | CA2620506495 | PAH | c.1199+89T>C (n.1199+89T>C) c.1184+89T>C (n.1184+89T>C) n.958+89T>C n.861+89T>C c.303+89T>C n.714+89T>C c.1142+89T>C (n.1142+89T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843558del | CA16020964 | PAH | c.1199+88del (n.1199+88del) c.1184+88del (n.1184+88del) n.958+88del n.861+88del c.303+88del n.714+88del c.1142+88del (n.1142+88del) | |
| 12 | g.102843558G>A | CA2739277283 | PAH | c.1199+88C>T (n.1199+88C>T) c.1184+88C>T (n.1184+88C>T) n.958+88C>T n.861+88C>T c.303+88C>T n.714+88C>T c.1142+88C>T (n.1142+88C>T) | ClinVar |
| 12 | g.102843558G>T | CA2620506509 | PAH | c.1199+88C>A (n.1199+88C>A) c.1184+88C>A (n.1184+88C>A) n.958+88C>A n.861+88C>A c.303+88C>A n.714+88C>A c.1142+88C>A (n.1142+88C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843559T>C | CA682822167 | PAH | c.1199+87A>G (n.1199+87A>G) c.1184+87A>G (n.1184+87A>G) n.958+87A>G n.861+87A>G c.303+87A>G n.714+87A>G c.1142+87A>G (n.1142+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843559T= | CA2059446130 | PAH | c.1199+87A= (n.1199+87A=) c.1184+87A= (n.1184+87A=) n.958+87A= n.861+87A= c.303+87A= n.714+87A= c.1142+87A= (n.1142+87A=) | |
| 12 | g.102843560C>A | CA2620506516 | PAH | c.1199+86G>T (n.1199+86G>T) c.1184+86G>T (n.1184+86G>T) n.958+86G>T n.861+86G>T c.303+86G>T n.714+86G>T c.1142+86G>T (n.1142+86G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843561C>A | CA2620506518 | PAH | c.1199+85G>T (n.1199+85G>T) c.1184+85G>T (n.1184+85G>T) n.958+85G>T n.861+85G>T c.303+85G>T n.714+85G>T c.1142+85G>T (n.1142+85G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843561C= | CA2059446134 | PAH | c.1199+85G= (n.1199+85G=) c.1184+85G= (n.1184+85G=) n.958+85G= n.861+85G= c.303+85G= n.714+85G= c.1142+85G= (n.1142+85G=) | |
| 12 | g.102843561C>T | CA2620506520 | PAH | c.1199+85G>A (n.1199+85G>A) c.1184+85G>A (n.1184+85G>A) n.958+85G>A n.861+85G>A c.303+85G>A n.714+85G>A c.1142+85G>A (n.1142+85G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843562dup | CA2059446135 | PAH | c.1199+84dup (n.1199+84dup) c.1184+84dup (n.1184+84dup) n.958+84dup n.861+84dup c.303+84dup n.714+84dup c.1142+84dup (n.1142+84dup) | dbSNP |
| 12 | g.102843563C>G | CA2620506522 | PAH | c.1199+83G>C (n.1199+83G>C) c.1184+83G>C (n.1184+83G>C) n.958+83G>C n.861+83G>C c.303+83G>C n.714+83G>C c.1142+83G>C (n.1142+83G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843563C>T | CA2620506524 | PAH | c.1199+83G>A (n.1199+83G>A) c.1184+83G>A (n.1184+83G>A) n.958+83G>A n.861+83G>A c.303+83G>A n.714+83G>A c.1142+83G>A (n.1142+83G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843564T>C | CA951242365 | PAH | c.1199+82A>G (n.1199+82A>G) c.1184+82A>G (n.1184+82A>G) n.958+82A>G n.861+82A>G c.303+82A>G n.714+82A>G c.1142+82A>G (n.1142+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843564T= | CA2059446138 | PAH | c.1199+82A= (n.1199+82A=) c.1184+82A= (n.1184+82A=) n.958+82A= n.861+82A= c.303+82A= n.714+82A= c.1142+82A= (n.1142+82A=) | |
| 12 | g.102843565C>A | CA682822169 | PAH | c.1199+81G>T (n.1199+81G>T) c.1184+81G>T (n.1184+81G>T) n.958+81G>T n.861+81G>T c.303+81G>T n.714+81G>T c.1142+81G>T (n.1142+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843565C= | CA2059446141 | PAH | c.1199+81G= (n.1199+81G=) c.1184+81G= (n.1184+81G=) n.958+81G= n.861+81G= c.303+81G= n.714+81G= c.1142+81G= (n.1142+81G=) | |
| 12 | g.102843565C>G | CA2059446142 | PAH | c.1199+81G>C (n.1199+81G>C) c.1184+81G>C (n.1184+81G>C) n.958+81G>C n.861+81G>C c.303+81G>C n.714+81G>C c.1142+81G>C (n.1142+81G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843566T>C | CA2575266811 | PAH | c.1199+80A>G (n.1199+80A>G) c.1184+80A>G (n.1184+80A>G) n.958+80A>G n.861+80A>G c.303+80A>G n.714+80A>G c.1142+80A>G (n.1142+80A>G) | |
| 12 | g.102843567C>A | CA2620506529 | PAH | c.1199+79G>T (n.1199+79G>T) c.1184+79G>T (n.1184+79G>T) n.958+79G>T n.861+79G>T c.303+79G>T n.714+79G>T c.1142+79G>T (n.1142+79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843567C>T | CA2620506530 | PAH | c.1199+79G>A (n.1199+79G>A) c.1184+79G>A (n.1184+79G>A) n.958+79G>A n.861+79G>A c.303+79G>A n.714+79G>A c.1142+79G>A (n.1142+79G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843568C>T | CA2620506532 | PAH | c.1199+78G>A (n.1199+78G>A) c.1184+78G>A (n.1184+78G>A) n.958+78G>A n.861+78G>A c.303+78G>A n.714+78G>A c.1142+78G>A (n.1142+78G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843570G>T | CA2620506539 | PAH | c.1199+76C>A (n.1199+76C>A) c.1184+76C>A (n.1184+76C>A) n.958+76C>A n.861+76C>A c.303+76C>A n.714+76C>A c.1142+76C>A (n.1142+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843571del | CA2575266812 | PAH | c.1199+76del (n.1199+76del) c.1184+76del (n.1184+76del) n.958+76del n.861+76del c.303+76del n.714+76del c.1142+76del (n.1142+76del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843571G>A | CA2620506540 | PAH | c.1199+75C>T (n.1199+75C>T) c.1184+75C>T (n.1184+75C>T) n.958+75C>T n.861+75C>T c.303+75C>T n.714+75C>T c.1142+75C>T (n.1142+75C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843571G>T | CA2620506541 | PAH | c.1199+75C>A (n.1199+75C>A) c.1184+75C>A (n.1184+75C>A) n.958+75C>A n.861+75C>A c.303+75C>A n.714+75C>A c.1142+75C>A (n.1142+75C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843572C>A | CA951242367 | PAH | c.1199+74G>T (n.1199+74G>T) c.1184+74G>T (n.1184+74G>T) n.958+74G>T n.861+74G>T c.303+74G>T n.714+74G>T c.1142+74G>T (n.1142+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843572C= | CA2059446143 | PAH | c.1199+74G= (n.1199+74G=) c.1184+74G= (n.1184+74G=) n.958+74G= n.861+74G= c.303+74G= n.714+74G= c.1142+74G= (n.1142+74G=) | |
| 12 | g.102843575_102843582dup | CA2620506543 | PAH | c.1199+67_1199+74dup (n.1199+67_1199+74dup) c.1184+67_1184+74dup (n.1184+67_1184+74dup) n.958+67_958+74dup n.861+67_861+74dup c.303+67_303+74dup n.714+67_714+74dup c.1142+67_1142+74dup (n.1142+67_1142+74dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843573C>T | CA2620506548 | PAH | c.1199+73G>A (n.1199+73G>A) c.1184+73G>A (n.1184+73G>A) n.958+73G>A n.861+73G>A c.303+73G>A n.714+73G>A c.1142+73G>A (n.1142+73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843574A>C | CA2620506549 | PAH | c.1199+72T>G (n.1199+72T>G) c.1184+72T>G (n.1184+72T>G) n.958+72T>G n.861+72T>G c.303+72T>G n.714+72T>G c.1142+72T>G (n.1142+72T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843575A= | CA2059446145 | PAH | c.1199+71T= (n.1199+71T=) c.1184+71T= (n.1184+71T=) n.958+71T= n.861+71T= c.303+71T= n.714+71T= c.1142+71T= (n.1142+71T=) | |
| 12 | g.102843575A>G | CA242744162 | PAH | c.1199+71T>C (n.1199+71T>C) c.1184+71T>C (n.1184+71T>C) n.958+71T>C n.861+71T>C c.303+71T>C n.714+71T>C c.1142+71T>C (n.1142+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843576C>A | CA2059446154 | PAH | c.1199+70G>T (n.1199+70G>T) c.1184+70G>T (n.1184+70G>T) n.958+70G>T n.861+70G>T c.303+70G>T n.714+70G>T c.1142+70G>T (n.1142+70G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843576C= | CA2059446151 | PAH | c.1199+70G= (n.1199+70G=) c.1184+70G= (n.1184+70G=) n.958+70G= n.861+70G= c.303+70G= n.714+70G= c.1142+70G= (n.1142+70G=) | |
| 12 | g.102843576C>T | CA267636 | PAH | c.1199+70G>A (n.1199+70G>A) c.1184+70G>A (n.1184+70G>A) n.958+70G>A n.861+70G>A c.303+70G>A n.714+70G>A c.1142+70G>A (n.1142+70G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843577del | CA2575266813 | PAH | c.1199+70del (n.1199+70del) c.1184+70del (n.1184+70del) n.958+70del n.861+70del c.303+70del n.714+70del c.1142+70del (n.1142+70del) | |
| 12 | g.102843577C>A | CA2620506554 | PAH | c.1199+69G>T (n.1199+69G>T) c.1184+69G>T (n.1184+69G>T) n.958+69G>T n.861+69G>T c.303+69G>T n.714+69G>T c.1142+69G>T (n.1142+69G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843577C>T | CA2620506553 | PAH | c.1199+69G>A (n.1199+69G>A) c.1184+69G>A (n.1184+69G>A) n.958+69G>A n.861+69G>A c.303+69G>A n.714+69G>A c.1142+69G>A (n.1142+69G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843578A>T | CA2575266814 | PAH | c.1199+68T>A (n.1199+68T>A) c.1184+68T>A (n.1184+68T>A) n.958+68T>A n.861+68T>A c.303+68T>A n.714+68T>A c.1142+68T>A (n.1142+68T>A) | |
| 12 | g.102843579C>A | CA2620506556 | PAH | c.1199+67G>T (n.1199+67G>T) c.1184+67G>T (n.1184+67G>T) n.958+67G>T n.861+67G>T c.303+67G>T n.714+67G>T c.1142+67G>T (n.1142+67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843579C= | CA2059446158 | PAH | c.1199+67G= (n.1199+67G=) c.1184+67G= (n.1184+67G=) n.958+67G= n.861+67G= c.303+67G= n.714+67G= c.1142+67G= (n.1142+67G=) | |
| 12 | g.102843579C>G | CA2059446157 | PAH | c.1199+67G>C (n.1199+67G>C) c.1184+67G>C (n.1184+67G>C) n.958+67G>C n.861+67G>C c.303+67G>C n.714+67G>C c.1142+67G>C (n.1142+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843579C>T | CA2620506557 | PAH | c.1199+67G>A (n.1199+67G>A) c.1184+67G>A (n.1184+67G>A) n.958+67G>A n.861+67G>A c.303+67G>A n.714+67G>A c.1142+67G>A (n.1142+67G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843581del | CA2620506555 | PAH | c.1199+67del (n.1199+67del) c.1184+67del (n.1184+67del) n.958+67del n.861+67del c.303+67del n.714+67del c.1142+67del (n.1142+67del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843580C= | CA2059446162 | PAH | c.1199+66G= (n.1199+66G=) c.1184+66G= (n.1184+66G=) n.958+66G= n.861+66G= c.303+66G= n.714+66G= c.1142+66G= (n.1142+66G=) | |
| 12 | g.102843580C>T | CA2059446160 | PAH | c.1199+66G>A (n.1199+66G>A) c.1184+66G>A (n.1184+66G>A) n.958+66G>A n.861+66G>A c.303+66G>A n.714+66G>A c.1142+66G>A (n.1142+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843581C>A | CA2620506560 | PAH | c.1199+65G>T (n.1199+65G>T) c.1184+65G>T (n.1184+65G>T) n.958+65G>T n.861+65G>T c.303+65G>T n.714+65G>T c.1142+65G>T (n.1142+65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843581C>T | CA2575266816 | PAH | c.1199+65G>A (n.1199+65G>A) c.1184+65G>A (n.1184+65G>A) n.958+65G>A n.861+65G>A c.303+65G>A n.714+65G>A c.1142+65G>A (n.1142+65G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843583_102843584del | CA2575266815 | PAH | c.1199+64_1199+65del (n.1199+64_1199+65del) c.1184+64_1184+65del (n.1184+64_1184+65del) n.958+64_958+65del n.861+64_861+65del c.303+64_303+65del n.714+64_714+65del c.1142+64_1142+65del (n.1142+64_1142+65del) | |
| 12 | g.102843582A>G | CA2620506563 | PAH | c.1199+64T>C (n.1199+64T>C) c.1184+64T>C (n.1184+64T>C) n.958+64T>C n.861+64T>C c.303+64T>C n.714+64T>C c.1142+64T>C (n.1142+64T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843583C= | CA2059446165 | PAH | c.1199+63G= (n.1199+63G=) c.1184+63G= (n.1184+63G=) n.958+63G= n.861+63G= c.303+63G= n.714+63G= c.1142+63G= (n.1142+63G=) | |
| 12 | g.102843583C>T | CA682822181 | PAH | c.1199+63G>A (n.1199+63G>A) c.1184+63G>A (n.1184+63G>A) n.958+63G>A n.861+63G>A c.303+63G>A n.714+63G>A c.1142+63G>A (n.1142+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843585G>T | CA2620506567 | PAH | c.1199+61C>A (n.1199+61C>A) c.1184+61C>A (n.1184+61C>A) n.958+61C>A n.861+61C>A c.303+61C>A n.714+61C>A c.1142+61C>A (n.1142+61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843586A>G | CA2575266817 | PAH | c.1199+60T>C (n.1199+60T>C) c.1184+60T>C (n.1184+60T>C) n.958+60T>C n.861+60T>C c.303+60T>C n.714+60T>C c.1142+60T>C (n.1142+60T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843588G>A | CA682822188 | PAH | c.1199+58C>T (n.1199+58C>T) c.1184+58C>T (n.1184+58C>T) n.958+58C>T n.861+58C>T c.303+58C>T n.714+58C>T c.1142+58C>T (n.1142+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843588G>C | CA242744165 | PAH | c.1199+58C>G (n.1199+58C>G) c.1184+58C>G (n.1184+58C>G) n.958+58C>G n.861+58C>G c.303+58C>G n.714+58C>G c.1142+58C>G (n.1142+58C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102843588G= | CA2059446168 | PAH | c.1199+58C= (n.1199+58C=) c.1184+58C= (n.1184+58C=) n.958+58C= n.861+58C= c.303+58C= n.714+58C= c.1142+58C= (n.1142+58C=) | |
| 12 | g.102843588G>T | CA2620506571 | PAH | c.1199+58C>A (n.1199+58C>A) c.1184+58C>A (n.1184+58C>A) n.958+58C>A n.861+58C>A c.303+58C>A n.714+58C>A c.1142+58C>A (n.1142+58C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843589A>G | CA2620506573 | PAH | c.1199+57T>C (n.1199+57T>C) c.1184+57T>C (n.1184+57T>C) n.958+57T>C n.861+57T>C c.303+57T>C n.714+57T>C c.1142+57T>C (n.1142+57T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843590G>A | CA2575266818 | PAH | c.1199+56C>T (n.1199+56C>T) c.1184+56C>T (n.1184+56C>T) n.958+56C>T n.861+56C>T c.303+56C>T n.714+56C>T c.1142+56C>T (n.1142+56C>T) | |
| 12 | g.102843591T>C | CA607427610 | PAH | c.1199+55A>G (n.1199+55A>G) c.1184+55A>G (n.1184+55A>G) n.958+55A>G n.861+55A>G c.303+55A>G n.714+55A>G c.1142+55A>G (n.1142+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843591T= | CA2059446170 | PAH | c.1199+55A= (n.1199+55A=) c.1184+55A= (n.1184+55A=) n.958+55A= n.861+55A= c.303+55A= n.714+55A= c.1142+55A= (n.1142+55A=) | |
| 12 | g.102843592G>A | CA2565834551 | PAH | c.1199+54C>T (n.1199+54C>T) c.1184+54C>T (n.1184+54C>T) n.958+54C>T n.861+54C>T c.303+54C>T n.714+54C>T c.1142+54C>T (n.1142+54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843592G>C | CA2620506584 | PAH | c.1199+54C>G (n.1199+54C>G) c.1184+54C>G (n.1184+54C>G) n.958+54C>G n.861+54C>G c.303+54C>G n.714+54C>G c.1142+54C>G (n.1142+54C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843592G>T | CA2620506587 | PAH | c.1199+54C>A (n.1199+54C>A) c.1184+54C>A (n.1184+54C>A) n.958+54C>A n.861+54C>A c.303+54C>A n.714+54C>A c.1142+54C>A (n.1142+54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843593G>A | CA2620506605 | PAH | c.1199+53C>T (n.1199+53C>T) c.1184+53C>T (n.1184+53C>T) n.958+53C>T n.861+53C>T c.303+53C>T n.714+53C>T c.1142+53C>T (n.1142+53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843593G>C | CA2620506608 | PAH | c.1199+53C>G (n.1199+53C>G) c.1184+53C>G (n.1184+53C>G) n.958+53C>G n.861+53C>G c.303+53C>G n.714+53C>G c.1142+53C>G (n.1142+53C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843593G= | CA2059446173 | PAH | c.1199+53C= (n.1199+53C=) c.1184+53C= (n.1184+53C=) n.958+53C= n.861+53C= c.303+53C= n.714+53C= c.1142+53C= (n.1142+53C=) | |
| 12 | g.102843593G>T | CA682822189 | PAH | c.1199+53C>A (n.1199+53C>A) c.1184+53C>A (n.1184+53C>A) n.958+53C>A n.861+53C>A c.303+53C>A n.714+53C>A c.1142+53C>A (n.1142+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843594C>A | CA2620506615 | PAH | c.1199+52G>T (n.1199+52G>T) c.1184+52G>T (n.1184+52G>T) n.958+52G>T n.861+52G>T c.303+52G>T n.714+52G>T c.1142+52G>T (n.1142+52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843594C= | CA2059446176 | PAH | c.1199+52G= (n.1199+52G=) c.1184+52G= (n.1184+52G=) n.958+52G= n.861+52G= c.303+52G= n.714+52G= c.1142+52G= (n.1142+52G=) | |
| 12 | g.102843594C>T | CA2059446177 | PAH | c.1199+52G>A (n.1199+52G>A) c.1184+52G>A (n.1184+52G>A) n.958+52G>A n.861+52G>A c.303+52G>A n.714+52G>A c.1142+52G>A (n.1142+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843596C= | CA2059446179 | PAH | c.1199+50G= (n.1199+50G=) c.1184+50G= (n.1184+50G=) n.958+50G= n.861+50G= c.303+50G= n.714+50G= c.1142+50G= (n.1142+50G=) | |
| 12 | g.102843596C>G | CA6748718 | PAH | c.1199+50G>C (n.1199+50G>C) c.1184+50G>C (n.1184+50G>C) n.958+50G>C n.861+50G>C c.303+50G>C n.714+50G>C c.1142+50G>C (n.1142+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843596C>T | CA16020963 | PAH | c.1199+50G>A (n.1199+50G>A) c.1184+50G>A (n.1184+50G>A) n.958+50G>A n.861+50G>A c.303+50G>A n.714+50G>A c.1142+50G>A (n.1142+50G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843597C>G | CA2575266819 | PAH | c.1199+49G>C (n.1199+49G>C) c.1184+49G>C (n.1184+49G>C) n.958+49G>C n.861+49G>C c.303+49G>C n.714+49G>C c.1142+49G>C (n.1142+49G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843597C>T | CA2620506623 | PAH | c.1199+49G>A (n.1199+49G>A) c.1184+49G>A (n.1184+49G>A) n.958+49G>A n.861+49G>A c.303+49G>A n.714+49G>A c.1142+49G>A (n.1142+49G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843598A>G | CA2620506624 | PAH | c.1199+48T>C (n.1199+48T>C) c.1184+48T>C (n.1184+48T>C) n.958+48T>C n.861+48T>C c.303+48T>C n.714+48T>C c.1142+48T>C (n.1142+48T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843601C>A | CA2620506629 | PAH | c.1199+45G>T (n.1199+45G>T) c.1184+45G>T (n.1184+45G>T) n.958+45G>T n.861+45G>T c.303+45G>T n.714+45G>T c.1142+45G>T (n.1142+45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843601C>T | CA2620506625 | PAH | c.1199+45G>A (n.1199+45G>A) c.1184+45G>A (n.1184+45G>A) n.958+45G>A n.861+45G>A c.303+45G>A n.714+45G>A c.1142+45G>A (n.1142+45G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843602A>T | CA2726967460 | PAH | c.1199+44T>A (n.1199+44T>A) c.1184+44T>A (n.1184+44T>A) n.958+44T>A n.861+44T>A c.303+44T>A n.714+44T>A c.1142+44T>A (n.1142+44T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102843604G>A | CA2620506634 | PAH | c.1199+42C>T (n.1199+42C>T) c.1184+42C>T (n.1184+42C>T) n.958+42C>T n.861+42C>T c.303+42C>T n.714+42C>T c.1142+42C>T (n.1142+42C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843604G>C | CA6748719 | PAH | c.1199+42C>G (n.1199+42C>G) c.1184+42C>G (n.1184+42C>G) n.958+42C>G n.861+42C>G c.303+42C>G n.714+42C>G c.1142+42C>G (n.1142+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843604G= | CA2059446181 | PAH | c.1199+42C= (n.1199+42C=) c.1184+42C= (n.1184+42C=) n.958+42C= n.861+42C= c.303+42C= n.714+42C= c.1142+42C= (n.1142+42C=) | |
| 12 | g.102843605A>G | CA2620506641 | PAH | c.1199+41T>C (n.1199+41T>C) c.1184+41T>C (n.1184+41T>C) n.958+41T>C n.861+41T>C c.303+41T>C n.714+41T>C c.1142+41T>C (n.1142+41T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843606G>A | CA607427611 | PAH | c.1199+40C>T (n.1199+40C>T) c.1184+40C>T (n.1184+40C>T) n.958+40C>T n.861+40C>T c.303+40C>T n.714+40C>T c.1142+40C>T (n.1142+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843606G= | CA2059446184 | PAH | c.1199+40C= (n.1199+40C=) c.1184+40C= (n.1184+40C=) n.958+40C= n.861+40C= c.303+40C= n.714+40C= c.1142+40C= (n.1142+40C=) | |
| 12 | g.102843606G>T | CA2797243162 | PAH | c.1199+40C>A (n.1199+40C>A) c.1184+40C>A (n.1184+40C>A) n.958+40C>A n.861+40C>A c.303+40C>A n.714+40C>A c.1142+40C>A (n.1142+40C>A) | |
| 12 | g.102843607G>A | CA2620506645 | PAH | c.1199+39C>T (n.1199+39C>T) c.1184+39C>T (n.1184+39C>T) n.958+39C>T n.861+39C>T c.303+39C>T n.714+39C>T c.1142+39C>T (n.1142+39C>T) | gnomAD v4 |