| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102855099A= | CA2059448955 | PAH | c.706+37T= (n.706+37T=) c.691+37T= (n.691+37T=) n.839T= | |
| 12 | g.102855099A>C | CA2620526156 | PAH | c.706+37T>G (n.706+37T>G) c.691+37T>G (n.691+37T>G) n.839T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855099A>G | CA6748878 | PAH | c.706+37T>C (n.706+37T>C) c.691+37T>C (n.691+37T>C) n.839T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855099A>T | CA682806520 | PAH | c.706+37T>A (n.706+37T>A) c.691+37T>A (n.691+37T>A) n.839T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855100C>A | CA2059448960 | PAH | c.706+36G>T (n.706+36G>T) c.691+36G>T (n.691+36G>T) n.838G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855100C= | CA2059448959 | PAH | c.706+36G= (n.706+36G=) c.691+36G= (n.691+36G=) n.838G= | |
| 12 | g.102855101T>C | CA2575266902 | PAH | c.706+35A>G (n.706+35A>G) c.691+35A>G (n.691+35A>G) n.837A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855101T>G | CA2059448965 | PAH | c.706+35A>C (n.706+35A>C) c.691+35A>C (n.691+35A>C) n.837A>C | dbSNP |
| 12 | g.102855101T= | CA2059448963 | PAH | c.706+35A= (n.706+35A=) c.691+35A= (n.691+35A=) n.837A= | |
| 12 | g.102855104C= | CA2059448971 | PAH | c.706+32G= (n.706+32G=) c.691+32G= (n.691+32G=) n.834G= | |
| 12 | g.102855104C>G | CA2620526166 | PAH | c.706+32G>C (n.706+32G>C) c.691+32G>C (n.691+32G>C) n.834G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855104C>T | CA607598059 | PAH | c.706+32G>A (n.706+32G>A) c.691+32G>A (n.691+32G>A) n.834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855105T>G | CA2620526169 | PAH | c.706+31A>C (n.706+31A>C) c.691+31A>C (n.691+31A>C) n.833A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855106G>T | CA2575266903 | PAH | c.706+30C>A (n.706+30C>A) c.691+30C>A (n.691+30C>A) n.832C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855108A>G | CA2620526170 | PAH | c.706+28T>C (n.706+28T>C) c.691+28T>C (n.691+28T>C) n.830T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855109G>C | CA2575266904 | PAH | c.706+27C>G (n.706+27C>G) c.691+27C>G (n.691+27C>G) n.829C>G | |
| 12 | g.102855109G>T | CA2620526171 | PAH | c.706+27C>A (n.706+27C>A) c.691+27C>A (n.691+27C>A) n.829C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855110G>A | CA6748879 | PAH | c.706+26C>T (n.706+26C>T) c.691+26C>T (n.691+26C>T) n.828C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855110G= | CA2059448978 | PAH | c.706+26C= (n.706+26C=) c.691+26C= (n.691+26C=) n.828C= | |
| 12 | g.102855110G>T | CA2575266905 | PAH | c.706+26C>A (n.706+26C>A) c.691+26C>A (n.691+26C>A) n.828C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855111G>A | CA2620526178 | PAH | c.706+25C>T (n.706+25C>T) c.691+25C>T (n.691+25C>T) n.827C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855111G>C | CA951236060 | PAH | c.706+25C>G (n.706+25C>G) c.691+25C>G (n.691+25C>G) n.827C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855111G= | CA2059448980 | PAH | c.706+25C= (n.706+25C=) c.691+25C= (n.691+25C=) n.827C= | |
| 12 | g.102855111G>T | CA2620526180 | PAH | c.706+25C>A (n.706+25C>A) c.691+25C>A (n.691+25C>A) n.827C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855112C>T | CA2575266906 | PAH | c.706+24G>A (n.706+24G>A) c.691+24G>A (n.691+24G>A) n.826G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855114A= | CA2059448983 | PAH | c.706+22T= (n.706+22T=) c.691+22T= (n.691+22T=) n.824T= | |
| 12 | g.102855114A>C | CA682806524 | PAH | c.706+22T>G (n.706+22T>G) c.691+22T>G (n.691+22T>G) n.824T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855114A>G | CA2620526186 | PAH | c.706+22T>C (n.706+22T>C) c.691+22T>C (n.691+22T>C) n.824T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855115T>A | CA2575266907 | PAH | c.706+21A>T (n.706+21A>T) c.691+21A>T (n.691+21A>T) n.823A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855117G= | CA2059448985 | PAH | c.706+19C= (n.706+19C=) c.691+19C= (n.691+19C=) n.821C= | |
| 12 | g.102855117G>T | CA682806531 | PAH | c.706+19C>A (n.706+19C>A) c.691+19C>A (n.691+19C>A) n.821C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855118A>G | CA2575266908 | PAH | c.706+18T>C (n.706+18T>C) c.691+18T>C (n.691+18T>C) n.820T>C | |
| 12 | g.102855118A>T | CA3021980349 | PAH | c.706+18T>A (n.706+18T>A) c.691+18T>A (n.691+18T>A) n.820T>A | |
| 12 | g.102855119C>A | CA229702 | PAH | c.706+17G>T (n.706+17G>T) c.691+17G>T (n.691+17G>T) n.819G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855119C= | CA2059448990 | PAH | c.706+17G= (n.706+17G=) c.691+17G= (n.691+17G=) n.819G= | |
| 12 | g.102855119C>G | CA2620526194 | PAH | c.706+17G>C (n.706+17G>C) c.691+17G>C (n.691+17G>C) n.819G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855119C>T | CA2620526195 | PAH | c.706+17G>A (n.706+17G>A) c.691+17G>A (n.691+17G>A) n.819G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855120C>A | CA242473806 | PAH | c.706+16G>T (n.706+16G>T) c.691+16G>T (n.691+16G>T) n.818G>T | dbSNP |
| 12 | g.102855120C= | CA2059448999 | PAH | c.706+16G= (n.706+16G=) c.691+16G= (n.691+16G=) n.818G= | |
| 12 | g.102855120C>T | CA242473817 | PAH | c.706+16G>A (n.706+16G>A) c.691+16G>A (n.691+16G>A) n.818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855121C= | CA2059449007 | PAH | c.706+15G= (n.706+15G=) c.691+15G= (n.691+15G=) n.817G= | |
| 12 | g.102855121C>T | CA951236072 | PAH | c.706+15G>A (n.706+15G>A) c.691+15G>A (n.691+15G>A) n.817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855122T>C | CA2620526199 | PAH | c.706+14A>G (n.706+14A>G) c.691+14A>G (n.691+14A>G) n.816A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855123G>T | CA2620526203 | PAH | c.706+13C>A (n.706+13C>A) c.691+13C>A (n.691+13C>A) n.815C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855124A>C | CA2580085707 | PAH | c.706+12T>G (n.706+12T>G) c.691+12T>G (n.691+12T>G) n.814T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102855125T>A | CA2059449010 | PAH | c.706+11A>T (n.706+11A>T) c.691+11A>T (n.691+11A>T) n.813A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855125T>G | CA2739277293 | PAH | c.706+11A>C (n.706+11A>C) c.691+11A>C (n.691+11A>C) n.813A>C | ClinVar |
| 12 | g.102855125T= | CA2059449009 | PAH | c.706+11A= (n.706+11A=) c.691+11A= (n.691+11A=) n.813A= | |
| 12 | g.102855126G>A | CA2620526213 | PAH | c.706+10C>T (n.706+10C>T) c.691+10C>T (n.691+10C>T) n.812C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855126G>T | CA2620526215 | PAH | c.706+10C>A (n.706+10C>A) c.691+10C>A (n.691+10C>A) n.812C>A | gnomAD v4 |