UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
| 12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
| 12 | g.102855093C>A | CA2059448938 | PAH | c.706+43G>T (n.706+43G>T) c.691+43G>T (n.691+43G>T) n.845G>T | dbSNP |
| 12 | g.102855093C= | CA2059448936 | PAH | c.706+43G= (n.706+43G=) c.691+43G= (n.691+43G=) n.845G= | |
| 12 | g.102855093C>G | CA2575266900 | PAH | c.706+43G>C (n.706+43G>C) c.691+43G>C (n.691+43G>C) n.845G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855093C>T | CA2059448940 | PAH | c.706+43G>A (n.706+43G>A) c.691+43G>A (n.691+43G>A) n.845G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855096_102855097dup | CA2797241810 | PAH | c.706+42_706+43dup (n.706+42_706+43dup) c.691+42_691+43dup (n.691+42_691+43dup) n.844_845dup | |
| 12 | g.102855097del | CA2575266899 | PAH | c.706+43del (n.706+43del) c.691+43del (n.691+43del) n.845del | |
| 12 | g.102855094C= | CA2059448943 | PAH | c.706+42G= (n.706+42G=) c.691+42G= (n.691+42G=) n.844G= | |
| 12 | g.102855094C>G | CA6748876 | PAH | c.706+42G>C (n.706+42G>C) c.691+42G>C (n.691+42G>C) n.844G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855094C>T | CA2575266901 | PAH | c.706+42G>A (n.706+42G>A) c.691+42G>A (n.691+42G>A) n.844G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855095C>A | CA2797241811 | PAH | c.706+41G>T (n.706+41G>T) c.691+41G>T (n.691+41G>T) n.843G>T | |
| 12 | g.102855095C>T | CA2620526142 | PAH | c.706+41G>A (n.706+41G>A) c.691+41G>A (n.691+41G>A) n.843G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855096C= | CA2059448947 | PAH | c.706+40G= (n.706+40G=) c.691+40G= (n.691+40G=) n.842G= | |
| 12 | g.102855096C>T | CA242473801 | PAH | c.706+40G>A (n.706+40G>A) c.691+40G>A (n.691+40G>A) n.842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855097C>A | CA2620526144 | PAH | c.706+39G>T (n.706+39G>T) c.691+39G>T (n.691+39G>T) n.841G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855097C>T | CA2620526146 | PAH | c.706+39G>A (n.706+39G>A) c.691+39G>A (n.691+39G>A) n.841G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855098A= | CA2059448951 | PAH | c.706+38T= (n.706+38T=) c.691+38T= (n.691+38T=) n.840T= | |
| 12 | g.102855098A>G | CA6748877 | PAH | c.706+38T>C (n.706+38T>C) c.691+38T>C (n.691+38T>C) n.840T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855099A= | CA2059448955 | PAH | c.706+37T= (n.706+37T=) c.691+37T= (n.691+37T=) n.839T= | |
| 12 | g.102855099A>C | CA2620526156 | PAH | c.706+37T>G (n.706+37T>G) c.691+37T>G (n.691+37T>G) n.839T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855099A>G | CA6748878 | PAH | c.706+37T>C (n.706+37T>C) c.691+37T>C (n.691+37T>C) n.839T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855099A>T | CA682806520 | PAH | c.706+37T>A (n.706+37T>A) c.691+37T>A (n.691+37T>A) n.839T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855100C>A | CA2059448960 | PAH | c.706+36G>T (n.706+36G>T) c.691+36G>T (n.691+36G>T) n.838G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855100C= | CA2059448959 | PAH | c.706+36G= (n.706+36G=) c.691+36G= (n.691+36G=) n.838G= | |
| 12 | g.102855101T>C | CA2575266902 | PAH | c.706+35A>G (n.706+35A>G) c.691+35A>G (n.691+35A>G) n.837A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855101T>G | CA2059448965 | PAH | c.706+35A>C (n.706+35A>C) c.691+35A>C (n.691+35A>C) n.837A>C | dbSNP |
| 12 | g.102855101T= | CA2059448963 | PAH | c.706+35A= (n.706+35A=) c.691+35A= (n.691+35A=) n.837A= | |
| 12 | g.102855104C= | CA2059448971 | PAH | c.706+32G= (n.706+32G=) c.691+32G= (n.691+32G=) n.834G= | |
| 12 | g.102855104C>G | CA2620526166 | PAH | c.706+32G>C (n.706+32G>C) c.691+32G>C (n.691+32G>C) n.834G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855104C>T | CA607598059 | PAH | c.706+32G>A (n.706+32G>A) c.691+32G>A (n.691+32G>A) n.834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855105T>G | CA2620526169 | PAH | c.706+31A>C (n.706+31A>C) c.691+31A>C (n.691+31A>C) n.833A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855106G>T | CA2575266903 | PAH | c.706+30C>A (n.706+30C>A) c.691+30C>A (n.691+30C>A) n.832C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855108A>G | CA2620526170 | PAH | c.706+28T>C (n.706+28T>C) c.691+28T>C (n.691+28T>C) n.830T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855109G>C | CA2575266904 | PAH | c.706+27C>G (n.706+27C>G) c.691+27C>G (n.691+27C>G) n.829C>G | |
| 12 | g.102855109G>T | CA2620526171 | PAH | c.706+27C>A (n.706+27C>A) c.691+27C>A (n.691+27C>A) n.829C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855110G>A | CA6748879 | PAH | c.706+26C>T (n.706+26C>T) c.691+26C>T (n.691+26C>T) n.828C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855110G= | CA2059448978 | PAH | c.706+26C= (n.706+26C=) c.691+26C= (n.691+26C=) n.828C= | |
| 12 | g.102855110G>T | CA2575266905 | PAH | c.706+26C>A (n.706+26C>A) c.691+26C>A (n.691+26C>A) n.828C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855111G>A | CA2620526178 | PAH | c.706+25C>T (n.706+25C>T) c.691+25C>T (n.691+25C>T) n.827C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855111G>C | CA951236060 | PAH | c.706+25C>G (n.706+25C>G) c.691+25C>G (n.691+25C>G) n.827C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855111G= | CA2059448980 | PAH | c.706+25C= (n.706+25C=) c.691+25C= (n.691+25C=) n.827C= | |
| 12 | g.102855111G>T | CA2620526180 | PAH | c.706+25C>A (n.706+25C>A) c.691+25C>A (n.691+25C>A) n.827C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855112C>T | CA2575266906 | PAH | c.706+24G>A (n.706+24G>A) c.691+24G>A (n.691+24G>A) n.826G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855114A= | CA2059448983 | PAH | c.706+22T= (n.706+22T=) c.691+22T= (n.691+22T=) n.824T= | |
| 12 | g.102855114A>C | CA682806524 | PAH | c.706+22T>G (n.706+22T>G) c.691+22T>G (n.691+22T>G) n.824T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855114A>G | CA2620526186 | PAH | c.706+22T>C (n.706+22T>C) c.691+22T>C (n.691+22T>C) n.824T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855115T>A | CA2575266907 | PAH | c.706+21A>T (n.706+21A>T) c.691+21A>T (n.691+21A>T) n.823A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855117G= | CA2059448985 | PAH | c.706+19C= (n.706+19C=) c.691+19C= (n.691+19C=) n.821C= |