Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102854984A>G | CA3021980348 | PAH | c.706+152T>C (n.706+152T>C) c.691+152T>C (n.691+152T>C) n.954T>C | |
12 | g.102854985T>G | CA2620525949 | PAH | c.706+151A>C (n.706+151A>C) c.691+151A>C (n.691+151A>C) n.953A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102854986T>G | CA2620525951 | PAH | c.706+150A>C (n.706+150A>C) c.691+150A>C (n.691+150A>C) n.952A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102854987T>C | CA2620525953 | PAH | c.706+149A>G (n.706+149A>G) c.691+149A>G (n.691+149A>G) n.951A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102854987T>G | CA2620525957 | PAH | c.706+149A>C (n.706+149A>C) c.691+149A>C (n.691+149A>C) n.951A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102854988A= | CA2059448770 | PAH | c.706+148T= (n.706+148T=) c.691+148T= (n.691+148T=) n.950T= | |
12 | g.102854988A>G | CA951236025 | PAH | c.706+148T>C (n.706+148T>C) c.691+148T>C (n.691+148T>C) n.950T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102854988A>T | CA2620525964 | PAH | c.706+148T>A (n.706+148T>A) c.691+148T>A (n.691+148T>A) n.950T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102854989G>A | CA6748857 | PAH | c.706+147C>T (n.706+147C>T) c.691+147C>T (n.691+147C>T) n.949C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854989G= | CA2059448773 | PAH | c.706+147C= (n.706+147C=) c.691+147C= (n.691+147C=) n.949C= | |
12 | g.102854989G>T | CA6748858 | PAH | c.706+147C>A (n.706+147C>A) c.691+147C>A (n.691+147C>A) n.949C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102854991T>C | CA6748859 | PAH | c.706+145A>G (n.706+145A>G) c.691+145A>G (n.691+145A>G) n.947A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102854991T= | CA2059448779 | PAH | c.706+145A= (n.706+145A=) c.691+145A= (n.691+145A=) n.947A= | |
12 | g.102854992C>A | CA2620525969 | PAH | c.706+144G>T (n.706+144G>T) c.691+144G>T (n.691+144G>T) n.946G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854994T>C | CA951236032 | PAH | c.706+142A>G (n.706+142A>G) c.691+142A>G (n.691+142A>G) n.944A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854994T= | CA2059448782 | PAH | c.706+142A= (n.706+142A=) c.691+142A= (n.691+142A=) n.944A= | |
12 | g.102854995C>A | CA2620525973 | PAH | c.706+141G>T (n.706+141G>T) c.691+141G>T (n.691+141G>T) n.943G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854995C>T | CA2620525974 | PAH | c.706+141G>A (n.706+141G>A) c.691+141G>A (n.691+141G>A) n.943G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102854996C>A | CA2620525975 | PAH | c.706+140G>T (n.706+140G>T) c.691+140G>T (n.691+140G>T) n.942G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854996C= | CA2059448784 | PAH | c.706+140G= (n.706+140G=) c.691+140G= (n.691+140G=) n.942G= | |
12 | g.102854996C>G | CA2059448785 | PAH | c.706+140G>C (n.706+140G>C) c.691+140G>C (n.691+140G>C) n.942G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102854997T>C | CA6748860 | PAH | c.706+139A>G (n.706+139A>G) c.691+139A>G (n.691+139A>G) n.941A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.102854997T= | CA2059448791 | PAH | c.706+139A= (n.706+139A=) c.691+139A= (n.691+139A=) n.941A= | |
12 | g.102854997_102855000delinsTGGA | CA2059448793 | PAH | c.706+136_706+139delinsTCCA (n.706+136_706+139delinsTCCA) c.691+136_691+139delinsTCCA (n.691+136_691+139delinsTCCA) n.938_941delinsTCCA | |
12 | g.102854998G>T | CA2620525984 | PAH | c.706+138C>A (n.706+138C>A) c.691+138C>A (n.691+138C>A) n.940C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855001_102855003del | CA2059448794 | PAH | c.706+136_706+138del (n.706+136_706+138del) c.691+136_691+138del (n.691+136_691+138del) n.938_940del | dbSNP |
12 | g.102854999G>A | CA2620525989 | PAH | c.706+137C>T (n.706+137C>T) c.691+137C>T (n.691+137C>T) n.939C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854999G= | CA2059448795 | PAH | c.706+137C= (n.706+137C=) c.691+137C= (n.691+137C=) n.939C= | |
12 | g.102854999G>T | CA2059448796 | PAH | c.706+137C>A (n.706+137C>A) c.691+137C>A (n.691+137C>A) n.939C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855000A= | CA2059448800 | PAH | c.706+136T= (n.706+136T=) c.691+136T= (n.691+136T=) n.938T= | |
12 | g.102855000A>G | CA242473705 | PAH | c.706+136T>C (n.706+136T>C) c.691+136T>C (n.691+136T>C) n.938T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855000A>T | CA607598047 | PAH | c.706+136T>A (n.706+136T>A) c.691+136T>A (n.691+136T>A) n.938T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855001G>A | CA2620526003 | PAH | c.706+135C>T (n.706+135C>T) c.691+135C>T (n.691+135C>T) n.937C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855001G>T | CA2620526004 | PAH | c.706+135C>A (n.706+135C>A) c.691+135C>A (n.691+135C>A) n.937C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855002G>A | CA2797241790 | PAH | c.706+134C>T (n.706+134C>T) c.691+134C>T (n.691+134C>T) n.936C>T | |
12 | g.102855002G>T | CA2620526007 | PAH | c.706+134C>A (n.706+134C>A) c.691+134C>A (n.691+134C>A) n.936C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855004A>G | CA2620526008 | PAH | c.706+132T>C (n.706+132T>C) c.691+132T>C (n.691+132T>C) n.934T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855006C= | CA2059448807 | PAH | c.706+130G= (n.706+130G=) c.691+130G= (n.691+130G=) n.932G= | |
12 | g.102855006C>T | CA2059448808 | PAH | c.706+130G>A (n.706+130G>A) c.691+130G>A (n.691+130G>A) n.932G>A | dbSNP |
12 | g.102855007A= | CA2059448811 | PAH | c.706+129T= (n.706+129T=) c.691+129T= (n.691+129T=) n.931T= | |
12 | g.102855007A>G | CA242473710 | PAH | c.706+129T>C (n.706+129T>C) c.691+129T>C (n.691+129T>C) n.931T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855008A= | CA2059448816 | PAH | c.706+128T= (n.706+128T=) c.691+128T= (n.691+128T=) n.930T= | |
12 | g.102855008A>C | CA2059448817 | PAH | c.706+128T>G (n.706+128T>G) c.691+128T>G (n.691+128T>G) n.930T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855008A>T | CA6748861 | PAH | c.706+128T>A (n.706+128T>A) c.691+128T>A (n.691+128T>A) n.930T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855009C>A | CA242473714 | PAH | c.706+127G>T (n.706+127G>T) c.691+127G>T (n.691+127G>T) n.929G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855009C= | CA2059448818 | PAH | c.706+127G= (n.706+127G=) c.691+127G= (n.691+127G=) n.929G= | |
12 | g.102855009C>T | CA607598048 | PAH | c.706+127G>A (n.706+127G>A) c.691+127G>A (n.691+127G>A) n.929G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102855010C>A | CA2620526016 | PAH | c.706+126G>T (n.706+126G>T) c.691+126G>T (n.691+126G>T) n.928G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855010C= | CA2059448821 | PAH | c.706+126G= (n.706+126G=) c.691+126G= (n.691+126G=) n.928G= | |
12 | g.102855010C>T | CA607598049 | PAH | c.706+126G>A (n.706+126G>A) c.691+126G>A (n.691+126G>A) n.928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |