Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
n.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
ClinVar
12g.102846895_102846951dupCA16021001PAHc.914_969+1dup
c.899_954+1dup
n.673_728+1dup
n.576_631+1dup
n.74-2519_74-2463dup
n.429_484+1dup
c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup)
12g.102846913G>ACA481330754PAHc.951C>T (p.Tyr317=)
c.936C>T (p.Tyr312=)
n.710C>T
n.613C>T
n.74-2482C>T
n.466C>T
c.913-2482C>T (n.913-2482C>T)
ClinVar
12g.102846913G>CCA386291604PAHc.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
n.710C>G
n.613C>G
n.74-2482C>G
n.466C>G
c.913-2482C>G (n.913-2482C>G)
12g.102846913G>TCA386291602PAHc.951C>A (p.Tyr317Ter)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
n.710C>A
n.613C>A
n.74-2482C>A
n.466C>A
c.913-2482C>A (n.913-2482C>A)
12g.102846914T>ACA386291605PAHc.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.709A>T
n.612A>T
n.74-2483A>T
n.465A>T
c.913-2483A>T (n.913-2483A>T)
12g.102846914T>CCA386291606PAHc.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.709A>G
n.612A>G
n.74-2483A>G
n.465A>G
c.913-2483A>G (n.913-2483A>G)
ClinVar
12g.102846914T>GCA386291607PAHc.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
n.709A>C
n.612A>C
n.74-2483A>C
n.465A>C
c.913-2483A>C (n.913-2483A>C)
12g.102846915A=CA2059451336PAHc.949T= (p.Tyr317=)
c.934T= (p.Tyr312=)
n.708T=
n.611T=
n.74-2484T=
n.464T=
c.913-2484T= (n.913-2484T=)
12g.102846915A>CCA386291609PAHc.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
n.708T>G
n.611T>G
n.74-2484T>G
n.464T>G
c.913-2484T>G (n.913-2484T>G)
12g.102846915A>GCA16020903PAHc.949T>C (p.Tyr317His)
c.934T>C (p.Tyr312His)
n.708T>C
n.611T>C
n.74-2484T>C
n.464T>C
c.913-2484T>C (n.913-2484T>C)
ClinVar
12g.102846915A>TCA386291612PAHc.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
n.708T>A
n.611T>A
n.74-2484T>A
n.464T>A
c.913-2484T>A (n.913-2484T>A)
12g.102846916T>ACA386291615PAHc.948A>T (p.Glu316Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
n.707A>T
n.610A>T
n.74-2485A>T
n.463A>T
c.913-2485A>T (n.913-2485A>T)
12g.102846916T>CCA481330775PAHc.948A>G (p.Glu316=)
c.933A>G (p.Glu311=)
n.707A>G
n.610A>G
n.74-2485A>G
n.463A>G
c.913-2485A>G (n.913-2485A>G)
12g.102846916T>GCA386291617PAHc.948A>C (p.Glu316Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
n.707A>C
n.610A>C
n.74-2485A>C
n.463A>C
c.913-2485A>C (n.913-2485A>C)
12g.102846917T>ACA386291621PAHc.947A>T (p.Glu316Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.706A>T
n.609A>T
n.74-2486A>T
n.462A>T
c.913-2486A>T (n.913-2486A>T)
ClinVar
12g.102846917T>CCA386291623PAHc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.706A>G
n.609A>G
n.74-2486A>G
n.462A>G
c.913-2486A>G (n.913-2486A>G)
12g.102846917T>GCA386291625PAHc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.706A>C
n.609A>C
n.74-2486A>C
n.462A>C
c.913-2486A>C (n.913-2486A>C)
12g.102846917T=CA2059451339PAHc.947A= (p.Glu316=)
c.932A= (p.Glu311=)
n.706A=
n.609A=
n.74-2486A=
n.462A=
c.913-2486A= (n.913-2486A=)
12g.102846918C>ACA386291629PAHc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.705G>T
n.608G>T
n.74-2487G>T
n.461G>T
c.913-2487G>T (n.913-2487G>T)
12g.102846918C>GCA386291631PAHc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.705G>C
n.608G>C
n.74-2487G>C
n.461G>C
c.913-2487G>C (n.913-2487G>C)
12g.102846918C>TCA386291633PAHc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.705G>A
n.608G>A
n.74-2487G>A
n.461G>A
c.913-2487G>A (n.913-2487G>A)
COSMIC
12g.102846919A=CA2059451343PAHc.945T= (p.Asp315=)
c.930T= (p.Asp310=)
n.704T=
n.607T=
n.74-2488T=
n.460T=
c.913-2488T= (n.913-2488T=)
12g.102846919A>CCA386291635PAHc.945T>G (p.Asp315Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.704T>G
n.607T>G
n.74-2488T>G
n.460T>G
c.913-2488T>G (n.913-2488T>G)
12g.102846919A>GCA481330795PAHc.945T>C (p.Asp315=)
c.930T>C (p.Asp310=)
n.704T>C
n.607T>C
n.74-2488T>C
n.460T>C
c.913-2488T>C (n.913-2488T>C)
12g.102846919A>TCA386291637PAHc.945T>A (p.Asp315Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.704T>A
n.607T>A
n.74-2488T>A
n.460T>A
c.913-2488T>A (n.913-2488T>A)
ClinVar
12g.102846920T>ACA386291639PAHc.944A>T (p.Asp315Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.703A>T
n.606A>T
n.74-2489A>T
n.459A>T
c.913-2489A>T (n.913-2489A>T)
12g.102846920T>CCA386291641PAHc.944A>G (p.Asp315Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.703A>G
n.606A>G
n.74-2489A>G
n.459A>G
c.913-2489A>G (n.913-2489A>G)
12g.102846920T>GCA386291644PAHc.944A>C (p.Asp315Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.703A>C
n.606A>C
n.74-2489A>C
n.459A>C
c.913-2489A>C (n.913-2489A>C)
12g.102846921C>ACA229868PAHc.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.702G>T
n.605G>T
n.74-2490G>T
n.458G>T
c.913-2490G>T (n.913-2490G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD
12g.102846921C=CA2059451346PAHc.943G= (p.Asp315=)
c.928G= (p.Asp310=)
n.702G=
n.605G=
n.74-2490G=
n.458G=
c.913-2490G= (n.913-2490G=)
12g.102846921C>GCA386291647PAHc.943G>C (p.Asp315His)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.702G>C
n.605G>C
n.74-2490G>C
n.458G>C
c.913-2490G>C (n.913-2490G>C)
12g.102846921C>TCA386291649PAHc.943G>A (p.Asp315Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.702G>A
n.605G>A
n.74-2490G>A
n.458G>A
c.913-2490G>A (n.913-2490G>A)
12g.102846922A>CCA481330810PAHc.942T>G (p.Pro314=)
c.927T>G (p.Pro309=)
n.701T>G
n.604T>G
n.74-2491T>G
n.457T>G
c.913-2491T>G (n.913-2491T>G)
12g.102846922A>GCA481330813PAHc.942T>C (p.Pro314=)
c.927T>C (p.Pro309=)
n.701T>C
n.604T>C
n.74-2491T>C
n.457T>C
c.913-2491T>C (n.913-2491T>C)
12g.102846922A>TCA481330816PAHc.942T>A (p.Pro314=)
c.927T>A (p.Pro309=)
n.701T>A
n.604T>A
n.74-2491T>A
n.457T>A
c.913-2491T>A (n.913-2491T>A)
12g.102846922_102846923delinsAGCA2059451350PAHc.941_942delinsCT (p.Pro314=)
c.926_927delinsCT (p.Pro309=)
n.700_701delinsCT
n.603_604delinsCT
n.74-2492_74-2491delinsCT
n.456_457delinsCT
c.913-2492_913-2491delinsCT (n.913-2492_913-2491delinsCT)
12g.102846923G>ACA386291656PAHc.941C>T (p.Pro314Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.700C>T
n.603C>T
n.74-2492C>T
n.456C>T
c.913-2492C>T (n.913-2492C>T)
12g.102846923G>CCA386291652PAHc.941C>G (p.Pro314Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.700C>G
n.603C>G
n.74-2492C>G
n.456C>G
c.913-2492C>G (n.913-2492C>G)
12g.102846923G=CA2059451361PAHc.941C= (p.Pro314=)
c.926C= (p.Pro309=)
n.700C=
n.603C=
n.74-2492C=
n.456C=
c.913-2492C= (n.913-2492C=)
12g.102846923G>TCA229867PAHc.941C>A (p.Pro314His)
c.926C>A (p.Pro309His)
n.700C>A
n.603C>A
n.74-2492C>A
n.456C>A
c.913-2492C>A (n.913-2492C>A)
ClinVar dbSNP
12g.102846924delCA229866PAHc.941del (p.Pro314LeufsTer27)
c.926del (p.Pro309LeufsTer27)
n.700del
n.603del
n.74-2492del
n.456del
c.913-2492del (n.913-2492del)
ClinVar dbSNP
12g.102846923_102846934delinsGGTGCACCCAGACA2059451363PAHc.930_941delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser310=)
c.915_926delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser305=)
n.689_700delinsTCTGGGTGCACC
n.592_603delinsTCTGGGTGCACC
n.74-2503_74-2492delinsTCTGGGTGCACC
n.445_456delinsTCTGGGTGCACC
c.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC (n.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC)
12g.102846924G>ACA229865PAHc.940C>T (p.Pro314Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.699C>T
n.602C>T
n.74-2493C>T
n.455C>T
c.913-2493C>T (n.913-2493C>T)
ClinVar dbSNP
12g.102846924G>CCA386291660PAHc.940C>G (p.Pro314Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.699C>G
n.602C>G
n.74-2493C>G
n.455C>G
c.913-2493C>G (n.913-2493C>G)
12g.102846924G=CA2059451371PAHc.940C= (p.Pro314=)
c.925C= (p.Pro309=)
n.699C=
n.602C=
n.74-2493C=
n.455C=
c.913-2493C= (n.913-2493C=)
12g.102846924G>TCA229863PAHc.940C>A (p.Pro314Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
n.699C>A
n.602C>A
n.74-2493C>A
n.455C>A
c.913-2493C>A (n.913-2493C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD
12g.102846925_102846935delCA229856PAHc.930_940del (p.Leu311Ter)
c.915_925del (p.Leu306Ter)
n.689_699del
n.592_602del
n.74-2503_74-2493del
n.445_455del
c.913-2503_913-2493del (n.913-2503_913-2493del)
ClinVar dbSNP gnomAD
12g.102846925T>ACA481330834PAHc.939A>T (p.Ala313=)
c.924A>T (p.Ala308=)
n.698A>T
n.601A>T
n.74-2494A>T
n.454A>T
c.913-2494A>T (n.913-2494A>T)
12g.102846925T>CCA481330836PAHc.939A>G (p.Ala313=)
c.924A>G (p.Ala308=)
n.698A>G
n.601A>G
n.74-2494A>G
n.454A>G
c.913-2494A>G (n.913-2494A>G)

Number of alleles fetched