| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102846895_102846951dup | CA16021001 | PAH | c.914_969+1dup c.899_954+1dup n.673_728+1dup n.576_631+1dup c.74-2519_74-2463dup n.429_484+1dup c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup) | |
| 12 | g.102846913G>A | CA481330754 | PAH | c.951C>T (p.Tyr317=) c.936C>T (p.Tyr312=) n.710C>T n.613C>T c.74-2482C>T n.466C>T c.913-2482C>T (n.913-2482C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846913G>C | CA386291604 | PAH | c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.936C>G (p.Tyr312Ter) n.710C>G n.613C>G c.74-2482C>G n.466C>G c.913-2482C>G (n.913-2482C>G) | |
| 12 | g.102846913G>T | CA386291602 | PAH | c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.936C>A (p.Tyr312Ter) n.710C>A n.613C>A c.74-2482C>A n.466C>A c.913-2482C>A (n.913-2482C>A) | |
| 12 | g.102846914T>A | CA386291605 | PAH | c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.935A>T (p.Tyr312Phe) n.709A>T n.612A>T c.74-2483A>T n.465A>T c.913-2483A>T (n.913-2483A>T) | |
| 12 | g.102846914T>C | CA386291606 | PAH | c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.935A>G (p.Tyr312Cys) n.709A>G n.612A>G c.74-2483A>G n.465A>G c.913-2483A>G (n.913-2483A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846914T>G | CA386291607 | PAH | c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.935A>C (p.Tyr312Ser) n.709A>C n.612A>C c.74-2483A>C n.465A>C c.913-2483A>C (n.913-2483A>C) | |
| 12 | g.102846915A= | CA2059451336 | PAH | c.949T= (p.Tyr317=) c.934T= (p.Tyr312=) n.708T= n.611T= c.74-2484T= n.464T= c.913-2484T= (n.913-2484T=) | |
| 12 | g.102846915A>C | CA386291609 | PAH | c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.934T>G (p.Tyr312Asp) n.708T>G n.611T>G c.74-2484T>G n.464T>G c.913-2484T>G (n.913-2484T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846915A>G | CA16020903 | PAH | c.949T>C (p.Tyr317His) c.934T>C (p.Tyr312His) n.708T>C n.611T>C c.74-2484T>C n.464T>C c.913-2484T>C (n.913-2484T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846915A>T | CA386291612 | PAH | c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.934T>A (p.Tyr312Asn) n.708T>A n.611T>A c.74-2484T>A n.464T>A c.913-2484T>A (n.913-2484T>A) | |
| 12 | g.102846916T>A | CA386291615 | PAH | c.948A>T (p.Glu316Asp) c.933A>T (p.Glu311Asp) n.707A>T n.610A>T c.74-2485A>T n.463A>T c.913-2485A>T (n.913-2485A>T) | |
| 12 | g.102846916T>C | CA481330775 | PAH | c.948A>G (p.Glu316=) c.933A>G (p.Glu311=) n.707A>G n.610A>G c.74-2485A>G n.463A>G c.913-2485A>G (n.913-2485A>G) | |
| 12 | g.102846916T>G | CA386291617 | PAH | c.948A>C (p.Glu316Asp) c.933A>C (p.Glu311Asp) n.707A>C n.610A>C c.74-2485A>C n.463A>C c.913-2485A>C (n.913-2485A>C) | |
| 12 | g.102846917T>A | CA386291621 | PAH | c.947A>T (p.Glu316Val) c.932A>T (p.Glu311Val) n.706A>T n.609A>T c.74-2486A>T n.462A>T c.913-2486A>T (n.913-2486A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846917T>C | CA386291623 | PAH | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) n.706A>G n.609A>G c.74-2486A>G n.462A>G c.913-2486A>G (n.913-2486A>G) | |
| 12 | g.102846917T>G | CA386291625 | PAH | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) n.706A>C n.609A>C c.74-2486A>C n.462A>C c.913-2486A>C (n.913-2486A>C) | |
| 12 | g.102846917T= | CA2059451339 | PAH | c.947A= (p.Glu316=) c.932A= (p.Glu311=) n.706A= n.609A= c.74-2486A= n.462A= c.913-2486A= (n.913-2486A=) | |
| 12 | g.102846918C>A | CA386291629 | PAH | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) n.705G>T n.608G>T c.74-2487G>T n.461G>T c.913-2487G>T (n.913-2487G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102846918C>G | CA386291631 | PAH | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) n.705G>C n.608G>C c.74-2487G>C n.461G>C c.913-2487G>C (n.913-2487G>C) | |
| 12 | g.102846918C>T | CA386291633 | PAH | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) n.705G>A n.608G>A c.74-2487G>A n.461G>A c.913-2487G>A (n.913-2487G>A) | COSMIC |
| 12 | g.102846919A= | CA2059451343 | PAH | c.945T= (p.Asp315=) c.930T= (p.Asp310=) n.704T= n.607T= c.74-2488T= n.460T= c.913-2488T= (n.913-2488T=) | |
| 12 | g.102846919A>C | CA386291635 | PAH | c.945T>G (p.Asp315Glu) c.930T>G (p.Asp310Glu) n.704T>G n.607T>G c.74-2488T>G n.460T>G c.913-2488T>G (n.913-2488T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846919A>G | CA481330795 | PAH | c.945T>C (p.Asp315=) c.930T>C (p.Asp310=) n.704T>C n.607T>C c.74-2488T>C n.460T>C c.913-2488T>C (n.913-2488T>C) | |
| 12 | g.102846919A>T | CA386291637 | PAH | c.945T>A (p.Asp315Glu) c.930T>A (p.Asp310Glu) n.704T>A n.607T>A c.74-2488T>A n.460T>A c.913-2488T>A (n.913-2488T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846920T>A | CA386291639 | PAH | c.944A>T (p.Asp315Val) c.929A>T (p.Asp310Val) n.703A>T n.606A>T c.74-2489A>T n.459A>T c.913-2489A>T (n.913-2489A>T) | |
| 12 | g.102846920T>C | CA386291641 | PAH | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) n.703A>G n.606A>G c.74-2489A>G n.459A>G c.913-2489A>G (n.913-2489A>G) | |
| 12 | g.102846920T>G | CA386291644 | PAH | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) n.703A>C n.606A>C c.74-2489A>C n.459A>C c.913-2489A>C (n.913-2489A>C) | |
| 12 | g.102846921C>A | CA229868 | PAH | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.702G>T n.605G>T c.74-2490G>T n.458G>T c.913-2490G>T (n.913-2490G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846921C= | CA2059451346 | PAH | c.943G= (p.Asp315=) c.928G= (p.Asp310=) n.702G= n.605G= c.74-2490G= n.458G= c.913-2490G= (n.913-2490G=) | |
| 12 | g.102846921C>G | CA386291647 | PAH | c.943G>C (p.Asp315His) c.928G>C (p.Asp310His) n.702G>C n.605G>C c.74-2490G>C n.458G>C c.913-2490G>C (n.913-2490G>C) | |
| 12 | g.102846921C>T | CA386291649 | PAH | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) n.702G>A n.605G>A c.74-2490G>A n.458G>A c.913-2490G>A (n.913-2490G>A) | |
| 12 | g.102846922A>C | CA481330810 | PAH | c.942T>G (p.Pro314=) c.927T>G (p.Pro309=) n.701T>G n.604T>G c.74-2491T>G n.457T>G c.913-2491T>G (n.913-2491T>G) | |
| 12 | g.102846922A>G | CA481330813 | PAH | c.942T>C (p.Pro314=) c.927T>C (p.Pro309=) n.701T>C n.604T>C c.74-2491T>C n.457T>C c.913-2491T>C (n.913-2491T>C) | |
| 12 | g.102846922A>T | CA481330816 | PAH | c.942T>A (p.Pro314=) c.927T>A (p.Pro309=) n.701T>A n.604T>A c.74-2491T>A n.457T>A c.913-2491T>A (n.913-2491T>A) | |
| 12 | g.102846922_102846923delinsAG | CA2059451350 | PAH | c.941_942delinsCT (p.Pro314=) c.926_927delinsCT (p.Pro309=) n.700_701delinsCT n.603_604delinsCT c.74-2492_74-2491delinsCT n.456_457delinsCT c.913-2492_913-2491delinsCT (n.913-2492_913-2491delinsCT) | |
| 12 | g.102846923G>A | CA386291656 | PAH | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.700C>T n.603C>T c.74-2492C>T n.456C>T c.913-2492C>T (n.913-2492C>T) | |
| 12 | g.102846923G>C | CA386291652 | PAH | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.700C>G n.603C>G c.74-2492C>G n.456C>G c.913-2492C>G (n.913-2492C>G) | |
| 12 | g.102846923G= | CA2059451361 | PAH | c.941C= (p.Pro314=) c.926C= (p.Pro309=) n.700C= n.603C= c.74-2492C= n.456C= c.913-2492C= (n.913-2492C=) | |
| 12 | g.102846923G>T | CA229867 | PAH | c.941C>A (p.Pro314His) c.926C>A (p.Pro309His) n.700C>A n.603C>A c.74-2492C>A n.456C>A c.913-2492C>A (n.913-2492C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846924del | CA229866 | PAH | c.941del (p.Pro314LeufsTer27) c.926del (p.Pro309LeufsTer27) n.700del n.603del c.74-2492del n.456del c.913-2492del (n.913-2492del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846923_102846934delinsGGTGCACCCAGA | CA2059451363 | PAH | c.930_941delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser310=) c.915_926delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser305=) n.689_700delinsTCTGGGTGCACC n.592_603delinsTCTGGGTGCACC c.74-2503_74-2492delinsTCTGGGTGCACC n.445_456delinsTCTGGGTGCACC c.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC (n.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC) | |
| 12 | g.102846924G>A | CA229865 | PAH | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.699C>T n.602C>T c.74-2493C>T n.455C>T c.913-2493C>T (n.913-2493C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846924G>C | CA386291660 | PAH | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.699C>G n.602C>G c.74-2493C>G n.455C>G c.913-2493C>G (n.913-2493C>G) | |
| 12 | g.102846924G= | CA2059451371 | PAH | c.940C= (p.Pro314=) c.925C= (p.Pro309=) n.699C= n.602C= c.74-2493C= n.455C= c.913-2493C= (n.913-2493C=) | |
| 12 | g.102846924G>T | CA229863 | PAH | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.699C>A n.602C>A c.74-2493C>A n.455C>A c.913-2493C>A (n.913-2493C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846925_102846935del | CA229856 | PAH | c.930_940del (p.Leu311Ter) c.915_925del (p.Leu306Ter) n.689_699del n.592_602del c.74-2503_74-2493del n.445_455del c.913-2503_913-2493del (n.913-2503_913-2493del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846925T>A | CA481330834 | PAH | c.939A>T (p.Ala313=) c.924A>T (p.Ala308=) n.698A>T n.601A>T c.74-2494A>T n.454A>T c.913-2494A>T (n.913-2494A>T) | |
| 12 | g.102846925T>C | CA481330836 | PAH | c.939A>G (p.Ala313=) c.924A>G (p.Ala308=) n.698A>G n.601A>G c.74-2494A>G n.454A>G c.913-2494A>G (n.913-2494A>G) |