Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102846895_102846951dup | CA16021001 | PAH | c.914_969+1dup c.899_954+1dup n.673_728+1dup n.576_631+1dup c.74-2519_74-2463dup n.429_484+1dup c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup) | |
12 | g.102846905T>A | CA386291553 | PAH | c.959A>T (p.Lys320Met) c.944A>T (p.Lys315Met) n.718A>T n.621A>T c.74-2474A>T n.474A>T c.913-2474A>T (n.913-2474A>T) | |
12 | g.102846905T>C | CA386291557 | PAH | c.959A>G (p.Lys320Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.718A>G n.621A>G c.74-2474A>G n.474A>G c.913-2474A>G (n.913-2474A>G) | |
12 | g.102846905T>G | CA386291555 | PAH | c.959A>C (p.Lys320Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.718A>C n.621A>C c.74-2474A>C n.474A>C c.913-2474A>C (n.913-2474A>C) | |
12 | g.102846906T>A | CA386291560 | PAH | c.958A>T (p.Lys320Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.717A>T n.620A>T c.74-2475A>T n.473A>T c.913-2475A>T (n.913-2475A>T) | |
12 | g.102846906T>C | CA386291563 | PAH | c.958A>G (p.Lys320Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.717A>G n.620A>G c.74-2475A>G n.473A>G c.913-2475A>G (n.913-2475A>G) | |
12 | g.102846906T>G | CA386291562 | PAH | c.958A>C (p.Lys320Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.717A>C n.620A>C c.74-2475A>C n.473A>C c.913-2475A>C (n.913-2475A>C) | |
12 | g.102846906_102846907insAA | CA2575266826 | PAH | c.957_958insTT (p.Lys320LeufsTer22) c.942_943insTT (p.Lys315LeufsTer22) n.716_717insTT n.619_620insTT c.74-2476_74-2475insTT n.472_473insTT c.913-2476_913-2475insTT (n.913-2476_913-2475insTT) | ClinVar |
12 | g.102846907T>A | CA386291567 | PAH | c.957A>T (p.Glu319Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) n.716A>T n.619A>T c.74-2476A>T n.472A>T c.913-2476A>T (n.913-2476A>T) | |
12 | g.102846907T>C | CA481330715 | PAH | c.957A>G (p.Glu319=) c.942A>G (p.Glu314=) n.716A>G n.619A>G c.74-2476A>G n.472A>G c.913-2476A>G (n.913-2476A>G) | COSMIC |
12 | g.102846907T>G | CA386291569 | PAH | c.957A>C (p.Glu319Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) n.716A>C n.619A>C c.74-2476A>C n.472A>C c.913-2476A>C (n.913-2476A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846907T= | CA2059451311 | PAH | c.957A= (p.Glu319=) c.942A= (p.Glu314=) n.716A= n.619A= c.74-2476A= n.472A= c.913-2476A= (n.913-2476A=) | |
12 | g.102846908T>A | CA386291572 | PAH | c.956A>T (p.Glu319Val) c.941A>T (p.Glu314Val) n.715A>T n.618A>T c.74-2477A>T n.471A>T c.913-2477A>T (n.913-2477A>T) | |
12 | g.102846908T>C | CA386291573 | PAH | c.956A>G (p.Glu319Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) n.715A>G n.618A>G c.74-2477A>G n.471A>G c.913-2477A>G (n.913-2477A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846908T>G | CA386291576 | PAH | c.956A>C (p.Glu319Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) n.715A>C n.618A>C c.74-2477A>C n.471A>C c.913-2477A>C (n.913-2477A>C) | |
12 | g.102846908T= | CA2059451316 | PAH | c.956A= (p.Glu319=) c.941A= (p.Glu314=) n.715A= n.618A= c.74-2477A= n.471A= c.913-2477A= (n.913-2477A=) | |
12 | g.102846909C>A | CA266811 | PAH | c.955G>T (p.Glu319Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) n.714G>T n.617G>T c.74-2478G>T n.470G>T c.913-2478G>T (n.913-2478G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.102846909C= | CA2059451323 | PAH | c.955G= (p.Glu319=) c.940G= (p.Glu314=) n.714G= n.617G= c.74-2478G= n.470G= c.913-2478G= (n.913-2478G=) | |
12 | g.102846909C>G | CA386291580 | PAH | c.955G>C (p.Glu319Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) n.714G>C n.617G>C c.74-2478G>C n.470G>C c.913-2478G>C (n.913-2478G>C) | |
12 | g.102846909C>T | CA386291583 | PAH | c.955G>A (p.Glu319Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) n.714G>A n.617G>A c.74-2478G>A n.470G>A c.913-2478G>A (n.913-2478G>A) | |
12 | g.102846910A>C | CA386291586 | PAH | c.954T>G (p.Ile318Met) c.939T>G (p.Ile313Met) n.713T>G n.616T>G c.74-2479T>G n.469T>G c.913-2479T>G (n.913-2479T>G) | |
12 | g.102846910A>G | CA481330729 | PAH | c.954T>C (p.Ile318=) c.939T>C (p.Ile313=) n.713T>C n.616T>C c.74-2479T>C n.469T>C c.913-2479T>C (n.913-2479T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846910A>T | CA481330741 | PAH | c.954T>A (p.Ile318=) c.939T>A (p.Ile313=) n.713T>A n.616T>A c.74-2479T>A n.469T>A c.913-2479T>A (n.913-2479T>A) | |
12 | g.102846911A= | CA2059451327 | PAH | c.953T= (p.Ile318=) c.938T= (p.Ile313=) n.712T= n.615T= c.74-2480T= n.468T= c.913-2480T= (n.913-2480T=) | |
12 | g.102846911A>C | CA386291588 | PAH | c.953T>G (p.Ile318Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.712T>G n.615T>G c.74-2480T>G n.468T>G c.913-2480T>G (n.913-2480T>G) | |
12 | g.102846911A>G | CA229870 | PAH | c.953T>C (p.Ile318Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.712T>C n.615T>C c.74-2480T>C n.468T>C c.913-2480T>C (n.913-2480T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846911A>T | CA386291593 | PAH | c.953T>A (p.Ile318Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.712T>A n.615T>A c.74-2480T>A n.468T>A c.913-2480T>A (n.913-2480T>A) | |
12 | g.102846912T>A | CA386291595 | PAH | c.952A>T (p.Ile318Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.711A>T n.614A>T c.74-2481A>T n.467A>T c.913-2481A>T (n.913-2481A>T) | |
12 | g.102846912T>C | CA242465796 | PAH | c.952A>G (p.Ile318Val) c.937A>G (p.Ile313Val) n.711A>G n.614A>G c.74-2481A>G n.467A>G c.913-2481A>G (n.913-2481A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846912T>G | CA386291599 | PAH | c.952A>C (p.Ile318Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.711A>C n.614A>C c.74-2481A>C n.467A>C c.913-2481A>C (n.913-2481A>C) | |
12 | g.102846912T= | CA2059451332 | PAH | c.952A= (p.Ile318=) c.937A= (p.Ile313=) n.711A= n.614A= c.74-2481A= n.467A= c.913-2481A= (n.913-2481A=) | |
12 | g.102846913G>A | CA481330754 | PAH | c.951C>T (p.Tyr317=) c.936C>T (p.Tyr312=) n.710C>T n.613C>T c.74-2482C>T n.466C>T c.913-2482C>T (n.913-2482C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846913G>C | CA386291604 | PAH | c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.936C>G (p.Tyr312Ter) n.710C>G n.613C>G c.74-2482C>G n.466C>G c.913-2482C>G (n.913-2482C>G) | |
12 | g.102846913G>T | CA386291602 | PAH | c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.936C>A (p.Tyr312Ter) n.710C>A n.613C>A c.74-2482C>A n.466C>A c.913-2482C>A (n.913-2482C>A) | |
12 | g.102846914T>A | CA386291605 | PAH | c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.935A>T (p.Tyr312Phe) n.709A>T n.612A>T c.74-2483A>T n.465A>T c.913-2483A>T (n.913-2483A>T) | |
12 | g.102846914T>C | CA386291606 | PAH | c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.935A>G (p.Tyr312Cys) n.709A>G n.612A>G c.74-2483A>G n.465A>G c.913-2483A>G (n.913-2483A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846914T>G | CA386291607 | PAH | c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.935A>C (p.Tyr312Ser) n.709A>C n.612A>C c.74-2483A>C n.465A>C c.913-2483A>C (n.913-2483A>C) | |
12 | g.102846915A= | CA2059451336 | PAH | c.949T= (p.Tyr317=) c.934T= (p.Tyr312=) n.708T= n.611T= c.74-2484T= n.464T= c.913-2484T= (n.913-2484T=) | |
12 | g.102846915A>C | CA386291609 | PAH | c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.934T>G (p.Tyr312Asp) n.708T>G n.611T>G c.74-2484T>G n.464T>G c.913-2484T>G (n.913-2484T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846915A>G | CA16020903 | PAH | c.949T>C (p.Tyr317His) c.934T>C (p.Tyr312His) n.708T>C n.611T>C c.74-2484T>C n.464T>C c.913-2484T>C (n.913-2484T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846915A>T | CA386291612 | PAH | c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.934T>A (p.Tyr312Asn) n.708T>A n.611T>A c.74-2484T>A n.464T>A c.913-2484T>A (n.913-2484T>A) | |
12 | g.102846916T>A | CA386291615 | PAH | c.948A>T (p.Glu316Asp) c.933A>T (p.Glu311Asp) n.707A>T n.610A>T c.74-2485A>T n.463A>T c.913-2485A>T (n.913-2485A>T) | |
12 | g.102846916T>C | CA481330775 | PAH | c.948A>G (p.Glu316=) c.933A>G (p.Glu311=) n.707A>G n.610A>G c.74-2485A>G n.463A>G c.913-2485A>G (n.913-2485A>G) | |
12 | g.102846916T>G | CA386291617 | PAH | c.948A>C (p.Glu316Asp) c.933A>C (p.Glu311Asp) n.707A>C n.610A>C c.74-2485A>C n.463A>C c.913-2485A>C (n.913-2485A>C) | |
12 | g.102846917T>A | CA386291621 | PAH | c.947A>T (p.Glu316Val) c.932A>T (p.Glu311Val) n.706A>T n.609A>T c.74-2486A>T n.462A>T c.913-2486A>T (n.913-2486A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846917T>C | CA386291623 | PAH | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) n.706A>G n.609A>G c.74-2486A>G n.462A>G c.913-2486A>G (n.913-2486A>G) | |
12 | g.102846917T>G | CA386291625 | PAH | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) n.706A>C n.609A>C c.74-2486A>C n.462A>C c.913-2486A>C (n.913-2486A>C) | |
12 | g.102846917T= | CA2059451339 | PAH | c.947A= (p.Glu316=) c.932A= (p.Glu311=) n.706A= n.609A= c.74-2486A= n.462A= c.913-2486A= (n.913-2486A=) | |
12 | g.102846918C>A | CA386291629 | PAH | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) n.705G>T n.608G>T c.74-2487G>T n.461G>T c.913-2487G>T (n.913-2487G>T) | ClinVar gnomAD v4 |