Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
n.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
12g.102846895_102846951dupCA16021001PAHc.914_969+1dup
c.899_954+1dup
n.673_728+1dup
n.576_631+1dup
n.74-2519_74-2463dup
n.429_484+1dup
c.913-2519_913-2463dup (p.=)
12g.102846901G>ACA229873PAHc.963C>T (p.Leu321=)
c.948C>T (p.Leu316=)
n.722C>T
n.625C>T
n.74-2470C>T
n.478C>T
c.913-2470C>T (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
12g.102846901G>CCA6748787PAHc.963C>G (p.Leu321=)
c.948C>G (p.Leu316=)
n.722C>G
n.625C>G
n.74-2470C>G
n.478C>G
c.913-2470C>G (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.102846901G=CA2059451300PAHc.963C= (p.Leu321=)
c.948C= (p.Leu316=)
n.722C=
n.625C=
n.74-2470C=
n.478C=
c.913-2470C= (p.=)
12g.102846901G>TCA481330684PAHc.963C>A (p.Leu321=)
c.948C>A (p.Leu316=)
n.722C>A
n.625C>A
n.74-2470C>A
n.478C>A
c.913-2470C>A (p.=)
12g.102846902A>CCA386291544PAHc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.721T>G
n.624T>G
n.74-2471T>G
n.477T>G
c.913-2471T>G (p.=)
12g.102846902A>GCA386291545PAHc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.721T>C
n.624T>C
n.74-2471T>C
n.477T>C
c.913-2471T>C (p.=)
12g.102846902A>TCA386291546PAHc.962T>A (p.Leu321His)
c.947T>A (p.Leu316His)
n.721T>A
n.624T>A
n.74-2471T>A
n.477T>A
c.913-2471T>A (p.=)
12g.102846903G>ACA386291547PAHc.961C>T (p.Leu321Phe)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.720C>T
n.623C>T
n.74-2472C>T
n.476C>T
c.913-2472C>T (p.=)
12g.102846903G>CCA386291548PAHc.961C>G (p.Leu321Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.720C>G
n.623C>G
n.74-2472C>G
n.476C>G
c.913-2472C>G (p.=)
12g.102846903G>TCA386291549PAHc.961C>A (p.Leu321Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.720C>A
n.623C>A
n.74-2472C>A
n.476C>A
c.913-2472C>A (p.=)
12g.102846904C>ACA386291550PAHc.960G>T (p.Lys320Asn)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
n.719G>T
n.622G>T
n.74-2473G>T
n.475G>T
c.913-2473G>T (p.=)
12g.102846904C=CA2059451308PAHc.960G= (p.Lys320=)
c.945G= (p.Lys315=)
n.719G=
n.622G=
n.74-2473G=
n.475G=
c.913-2473G= (p.=)
12g.102846904C>GCA229871PAHc.960G>C (p.Lys320Asn)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
n.719G>C
n.622G>C
n.74-2473G>C
n.475G>C
c.913-2473G>C (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC
12g.102846904C>TCA481330701PAHc.960G>A (p.Lys320=)
c.945G>A (p.Lys315=)
n.719G>A
n.622G>A
n.74-2473G>A
n.475G>A
c.913-2473G>A (p.=)
12g.102846905T>ACA386291553PAHc.959A>T (p.Lys320Met)
c.944A>T (p.Lys315Met)
n.718A>T
n.621A>T
n.74-2474A>T
n.474A>T
c.913-2474A>T (p.=)
12g.102846905T>CCA386291557PAHc.959A>G (p.Lys320Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
n.718A>G
n.621A>G
n.74-2474A>G
n.474A>G
c.913-2474A>G (p.=)
12g.102846905T>GCA386291555PAHc.959A>C (p.Lys320Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.718A>C
n.621A>C
n.74-2474A>C
n.474A>C
c.913-2474A>C (p.=)
12g.102846906T>ACA386291560PAHc.958A>T (p.Lys320Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
n.717A>T
n.620A>T
n.74-2475A>T
n.473A>T
c.913-2475A>T (p.=)
12g.102846906T>CCA386291563PAHc.958A>G (p.Lys320Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
n.717A>G
n.620A>G
n.74-2475A>G
n.473A>G
c.913-2475A>G (p.=)
12g.102846906T>GCA386291562PAHc.958A>C (p.Lys320Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
n.717A>C
n.620A>C
n.74-2475A>C
n.473A>C
c.913-2475A>C (p.=)
12g.102846907T>ACA386291567PAHc.957A>T (p.Glu319Asp)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
n.716A>T
n.619A>T
n.74-2476A>T
n.472A>T
c.913-2476A>T (p.=)
12g.102846907T>CCA481330715PAHc.957A>G (p.Glu319=)
c.942A>G (p.Glu314=)
n.716A>G
n.619A>G
n.74-2476A>G
n.472A>G
c.913-2476A>G (p.=)
COSMIC
12g.102846907T>GCA386291569PAHc.957A>C (p.Glu319Asp)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
n.716A>C
n.619A>C
n.74-2476A>C
n.472A>C
c.913-2476A>C (p.=)
gnomAD
12g.102846907T=CA2059451311PAHc.957A= (p.Glu319=)
c.942A= (p.Glu314=)
n.716A=
n.619A=
n.74-2476A=
n.472A=
c.913-2476A= (p.=)
12g.102846908T>ACA386291572PAHc.956A>T (p.Glu319Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.715A>T
n.618A>T
n.74-2477A>T
n.471A>T
c.913-2477A>T (p.=)
12g.102846908T>CCA386291573PAHc.956A>G (p.Glu319Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.715A>G
n.618A>G
n.74-2477A>G
n.471A>G
c.913-2477A>G (p.=)
ClinVar
12g.102846908T>GCA386291576PAHc.956A>C (p.Glu319Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.715A>C
n.618A>C
n.74-2477A>C
n.471A>C
c.913-2477A>C (p.=)
12g.102846908T=CA2059451316PAHc.956A= (p.Glu319=)
c.941A= (p.Glu314=)
n.715A=
n.618A=
n.74-2477A=
n.471A=
c.913-2477A= (p.=)
12g.102846909C>ACA266811PAHc.955G>T (p.Glu319Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.714G>T
n.617G>T
n.74-2478G>T
n.470G>T
c.913-2478G>T (p.=)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102846909C=CA2059451323PAHc.955G= (p.Glu319=)
c.940G= (p.Glu314=)
n.714G=
n.617G=
n.74-2478G=
n.470G=
c.913-2478G= (p.=)
12g.102846909C>GCA386291580PAHc.955G>C (p.Glu319Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.714G>C
n.617G>C
n.74-2478G>C
n.470G>C
c.913-2478G>C (p.=)
12g.102846909C>TCA386291583PAHc.955G>A (p.Glu319Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.714G>A
n.617G>A
n.74-2478G>A
n.470G>A
c.913-2478G>A (p.=)
12g.102846910A>CCA386291586PAHc.954T>G (p.Ile318Met)
c.939T>G (p.Ile313Met)
n.713T>G
n.616T>G
n.74-2479T>G
n.469T>G
c.913-2479T>G (p.=)
12g.102846910A>GCA481330729PAHc.954T>C (p.Ile318=)
c.939T>C (p.Ile313=)
n.713T>C
n.616T>C
n.74-2479T>C
n.469T>C
c.913-2479T>C (p.=)
12g.102846910A>TCA481330741PAHc.954T>A (p.Ile318=)
c.939T>A (p.Ile313=)
n.713T>A
n.616T>A
n.74-2479T>A
n.469T>A
c.913-2479T>A (p.=)
12g.102846911A=CA2059451327PAHc.953T= (p.Ile318=)
c.938T= (p.Ile313=)
n.712T=
n.615T=
n.74-2480T=
n.468T=
c.913-2480T= (p.=)
12g.102846911A>CCA386291588PAHc.953T>G (p.Ile318Ser)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
n.712T>G
n.615T>G
n.74-2480T>G
n.468T>G
c.913-2480T>G (p.=)
12g.102846911A>GCA229870PAHc.953T>C (p.Ile318Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
n.712T>C
n.615T>C
n.74-2480T>C
n.468T>C
c.913-2480T>C (p.=)
ClinVar dbSNP gnomAD
12g.102846911A>TCA386291593PAHc.953T>A (p.Ile318Asn)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
n.712T>A
n.615T>A
n.74-2480T>A
n.468T>A
c.913-2480T>A (p.=)
12g.102846912T>ACA386291595PAHc.952A>T (p.Ile318Phe)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
n.711A>T
n.614A>T
n.74-2481A>T
n.467A>T
c.913-2481A>T (p.=)
12g.102846912T>CCA242465796PAHc.952A>G (p.Ile318Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
n.711A>G
n.614A>G
n.74-2481A>G
n.467A>G
c.913-2481A>G (p.=)
dbSNP
12g.102846912T>GCA386291599PAHc.952A>C (p.Ile318Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
n.711A>C
n.614A>C
n.74-2481A>C
n.467A>C
c.913-2481A>C (p.=)
12g.102846912T=CA2059451332PAHc.952A= (p.Ile318=)
c.937A= (p.Ile313=)
n.711A=
n.614A=
n.74-2481A=
n.467A=
c.913-2481A= (p.=)
12g.102846913G>ACA481330754PAHc.951C>T (p.Tyr317=)
c.936C>T (p.Tyr312=)
n.710C>T
n.613C>T
n.74-2482C>T
n.466C>T
c.913-2482C>T (p.=)
ClinVar
12g.102846913G>CCA386291604PAHc.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
n.710C>G
n.613C>G
n.74-2482C>G
n.466C>G
c.913-2482C>G (p.=)
12g.102846913G>TCA386291602PAHc.951C>A (p.Tyr317Ter)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
n.710C>A
n.613C>A
n.74-2482C>A
n.466C>A
c.913-2482C>A (p.=)
12g.102846914T>ACA386291605PAHc.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.709A>T
n.612A>T
n.74-2483A>T
n.465A>T
c.913-2483A>T (p.=)
12g.102846914T>CCA386291606PAHc.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.709A>G
n.612A>G
n.74-2483A>G
n.465A>G
c.913-2483A>G (p.=)

Number of alleles fetched