| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846806T>C | CA2979028089 | PAH | c.969+89A>G (n.969+89A>G) c.954+89A>G (n.954+89A>G) n.728+89A>G n.631+89A>G c.74-2375A>G n.484+89A>G c.913-2375A>G (n.913-2375A>G) | |
| 12 | g.102846806T>G | CA951231986 | PAH | c.969+89A>C (n.969+89A>C) c.954+89A>C (n.954+89A>C) n.728+89A>C n.631+89A>C c.74-2375A>C n.484+89A>C c.913-2375A>C (n.913-2375A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846806T= | CA2059451130 | PAH | c.969+89A= (n.969+89A=) c.954+89A= (n.954+89A=) n.728+89A= n.631+89A= c.74-2375A= n.484+89A= c.913-2375A= (n.913-2375A=) | |
| 12 | g.102846807G>A | CA2979028093 | PAH | c.969+88C>T (n.969+88C>T) c.954+88C>T (n.954+88C>T) n.728+88C>T n.631+88C>T c.74-2376C>T n.484+88C>T c.913-2376C>T (n.913-2376C>T) | |
| 12 | g.102846807G>T | CA2575266792 | PAH | c.969+88C>A (n.969+88C>A) c.954+88C>A (n.954+88C>A) n.728+88C>A n.631+88C>A c.74-2376C>A n.484+88C>A c.913-2376C>A (n.913-2376C>A) | |
| 12 | g.102846808del | CA2575266793 | PAH | c.969+88del (n.969+88del) c.954+88del (n.954+88del) n.728+88del n.631+88del c.74-2376del n.484+88del c.913-2376del (n.913-2376del) | |
| 12 | g.102846808G>A | CA2979028096 | PAH | c.969+87C>T (n.969+87C>T) c.954+87C>T (n.954+87C>T) n.728+87C>T n.631+87C>T c.74-2377C>T n.484+87C>T c.913-2377C>T (n.913-2377C>T) | |
| 12 | g.102846808G>T | CA2620509199 | PAH | c.969+87C>A (n.969+87C>A) c.954+87C>A (n.954+87C>A) n.728+87C>A n.631+87C>A c.74-2377C>A n.484+87C>A c.913-2377C>A (n.913-2377C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846809C>A | CA2059451133 | PAH | c.969+86G>T (n.969+86G>T) c.954+86G>T (n.954+86G>T) n.728+86G>T n.631+86G>T c.74-2378G>T n.484+86G>T c.913-2378G>T (n.913-2378G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846809C= | CA2059451132 | PAH | c.969+86G= (n.969+86G=) c.954+86G= (n.954+86G=) n.728+86G= n.631+86G= c.74-2378G= n.484+86G= c.913-2378G= (n.913-2378G=) | |
| 12 | g.102846809C>T | CA2575266794 | PAH | c.969+86G>A (n.969+86G>A) c.954+86G>A (n.954+86G>A) n.728+86G>A n.631+86G>A c.74-2378G>A n.484+86G>A c.913-2378G>A (n.913-2378G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846811T>G | CA2979028098 | PAH | c.969+84A>C (n.969+84A>C) c.954+84A>C (n.954+84A>C) n.728+84A>C n.631+84A>C c.74-2380A>C n.484+84A>C c.913-2380A>C (n.913-2380A>C) | |
| 12 | g.102846812C>T | CA2797241980 | PAH | c.969+83G>A (n.969+83G>A) c.954+83G>A (n.954+83G>A) n.728+83G>A n.631+83G>A c.74-2381G>A n.484+83G>A c.913-2381G>A (n.913-2381G>A) | |
| 12 | g.102846813C>A | CA2979028099 | PAH | c.969+82G>T (n.969+82G>T) c.954+82G>T (n.954+82G>T) n.728+82G>T n.631+82G>T c.74-2382G>T n.484+82G>T c.913-2382G>T (n.913-2382G>T) | |
| 12 | g.102846814A>G | CA2620509203 | PAH | c.969+81T>C (n.969+81T>C) c.954+81T>C (n.954+81T>C) n.728+81T>C n.631+81T>C c.74-2383T>C n.484+81T>C c.913-2383T>C (n.913-2383T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846815G>A | CA2059451134 | PAH | c.969+80C>T (n.969+80C>T) c.954+80C>T (n.954+80C>T) n.728+80C>T n.631+80C>T c.74-2384C>T n.484+80C>T c.913-2384C>T (n.913-2384C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846815G= | CA2059451135 | PAH | c.969+80C= (n.969+80C=) c.954+80C= (n.954+80C=) n.728+80C= n.631+80C= c.74-2384C= n.484+80C= c.913-2384C= (n.913-2384C=) | |
| 12 | g.102846815G>T | CA2620509207 | PAH | c.969+80C>A (n.969+80C>A) c.954+80C>A (n.954+80C>A) n.728+80C>A n.631+80C>A c.74-2384C>A n.484+80C>A c.913-2384C>A (n.913-2384C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846816G>A | CA2620509210 | PAH | c.969+79C>T (n.969+79C>T) c.954+79C>T (n.954+79C>T) n.728+79C>T n.631+79C>T c.74-2385C>T n.484+79C>T c.913-2385C>T (n.913-2385C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846816G>T | CA2575266795 | PAH | c.969+79C>A (n.969+79C>A) c.954+79C>A (n.954+79C>A) n.728+79C>A n.631+79C>A c.74-2385C>A n.484+79C>A c.913-2385C>A (n.913-2385C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846817G= | CA2059451138 | PAH | c.969+78C= (n.969+78C=) c.954+78C= (n.954+78C=) n.728+78C= n.631+78C= c.74-2386C= n.484+78C= c.913-2386C= (n.913-2386C=) | |
| 12 | g.102846817G>T | CA242465512 | PAH | c.969+78C>A (n.969+78C>A) c.954+78C>A (n.954+78C>A) n.728+78C>A n.631+78C>A c.74-2386C>A n.484+78C>A c.913-2386C>A (n.913-2386C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846818G>C | CA682824884 | PAH | c.969+77C>G (n.969+77C>G) c.954+77C>G (n.954+77C>G) n.728+77C>G n.631+77C>G c.74-2387C>G n.484+77C>G c.913-2387C>G (n.913-2387C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846818G= | CA2059451142 | PAH | c.969+77C= (n.969+77C=) c.954+77C= (n.954+77C=) n.728+77C= n.631+77C= c.74-2387C= n.484+77C= c.913-2387C= (n.913-2387C=) | |
| 12 | g.102846818G>T | CA2620509218 | PAH | c.969+77C>A (n.969+77C>A) c.954+77C>A (n.954+77C>A) n.728+77C>A n.631+77C>A c.74-2387C>A n.484+77C>A c.913-2387C>A (n.913-2387C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846819A>C | CA2620509221 | PAH | c.969+76T>G (n.969+76T>G) c.954+76T>G (n.954+76T>G) n.728+76T>G n.631+76T>G c.74-2388T>G n.484+76T>G c.913-2388T>G (n.913-2388T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846819dup | CA2979025190 | PAH | c.969+76dup (n.969+76dup) c.954+76dup (n.954+76dup) n.728+76dup n.631+76dup c.74-2388dup n.484+76dup c.913-2388dup (n.913-2388dup) | |
| 12 | g.102846820G>T | CA2620509224 | PAH | c.969+75C>A (n.969+75C>A) c.954+75C>A (n.954+75C>A) n.728+75C>A n.631+75C>A c.74-2389C>A n.484+75C>A c.913-2389C>A (n.913-2389C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846821T>C | CA242465519 | PAH | c.969+74A>G (n.969+74A>G) c.954+74A>G (n.954+74A>G) n.728+74A>G n.631+74A>G c.74-2390A>G n.484+74A>G c.913-2390A>G (n.913-2390A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846821T= | CA2059451144 | PAH | c.969+74A= (n.969+74A=) c.954+74A= (n.954+74A=) n.728+74A= n.631+74A= c.74-2390A= n.484+74A= c.913-2390A= (n.913-2390A=) | |
| 12 | g.102846822A>C | CA2620509226 | PAH | c.969+73T>G (n.969+73T>G) c.954+73T>G (n.954+73T>G) n.728+73T>G n.631+73T>G c.74-2391T>G n.484+73T>G c.913-2391T>G (n.913-2391T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846822A>G | CA2620509227 | PAH | c.969+73T>C (n.969+73T>C) c.954+73T>C (n.954+73T>C) n.728+73T>C n.631+73T>C c.74-2391T>C n.484+73T>C c.913-2391T>C (n.913-2391T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846822dup | CA2979025201 | PAH | c.969+73dup (n.969+73dup) c.954+73dup (n.954+73dup) n.728+73dup n.631+73dup c.74-2391dup n.484+73dup c.913-2391dup (n.913-2391dup) | |
| 12 | g.102846823G>A | CA951231988 | PAH | c.969+72C>T (n.969+72C>T) c.954+72C>T (n.954+72C>T) n.728+72C>T n.631+72C>T c.74-2392C>T n.484+72C>T c.913-2392C>T (n.913-2392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846823G>C | CA2575266796 | PAH | c.969+72C>G (n.969+72C>G) c.954+72C>G (n.954+72C>G) n.728+72C>G n.631+72C>G c.74-2392C>G n.484+72C>G c.913-2392C>G (n.913-2392C>G) | |
| 12 | g.102846823G= | CA2059451145 | PAH | c.969+72C= (n.969+72C=) c.954+72C= (n.954+72C=) n.728+72C= n.631+72C= c.74-2392C= n.484+72C= c.913-2392C= (n.913-2392C=) | |
| 12 | g.102846823G>T | CA2620509230 | PAH | c.969+72C>A (n.969+72C>A) c.954+72C>A (n.954+72C>A) n.728+72C>A n.631+72C>A c.74-2392C>A n.484+72C>A c.913-2392C>A (n.913-2392C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846824del | CA2979025205 | PAH | c.969+72del (n.969+72del) c.954+72del (n.954+72del) n.728+72del n.631+72del c.74-2392del n.484+72del c.913-2392del (n.913-2392del) | |
| 12 | g.102846824G>A | CA242465521 | PAH | c.969+71C>T (n.969+71C>T) c.954+71C>T (n.954+71C>T) n.728+71C>T n.631+71C>T c.74-2393C>T n.484+71C>T c.913-2393C>T (n.913-2393C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846824G= | CA2059451148 | PAH | c.969+71C= (n.969+71C=) c.954+71C= (n.954+71C=) n.728+71C= n.631+71C= c.74-2393C= n.484+71C= c.913-2393C= (n.913-2393C=) | |
| 12 | g.102846824G>T | CA2527068875 | PAH | c.969+71C>A (n.969+71C>A) c.954+71C>A (n.954+71C>A) n.728+71C>A n.631+71C>A c.74-2393C>A n.484+71C>A c.913-2393C>A (n.913-2393C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846827dup | CA2843248098 | PAH | c.969+70dup (n.969+70dup) c.954+70dup (n.954+70dup) n.728+70dup n.631+70dup c.74-2394dup n.484+70dup c.913-2394dup (n.913-2394dup) | |
| 12 | g.102846826A= | CA2059451150 | PAH | c.969+69T= (n.969+69T=) c.954+69T= (n.954+69T=) n.728+69T= n.631+69T= c.74-2395T= n.484+69T= c.913-2395T= (n.913-2395T=) | |
| 12 | g.102846826A>T | CA242465522 | PAH | c.969+69T>A (n.969+69T>A) c.954+69T>A (n.954+69T>A) n.728+69T>A n.631+69T>A c.74-2395T>A n.484+69T>A c.913-2395T>A (n.913-2395T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846827A>G | CA2620509239 | PAH | c.969+68T>C (n.969+68T>C) c.954+68T>C (n.954+68T>C) n.728+68T>C n.631+68T>C c.74-2396T>C n.484+68T>C c.913-2396T>C (n.913-2396T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846828G>A | CA242465526 | PAH | c.969+67C>T (n.969+67C>T) c.954+67C>T (n.954+67C>T) n.728+67C>T n.631+67C>T c.74-2397C>T n.484+67C>T c.913-2397C>T (n.913-2397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846828G>C | CA2575266797 | PAH | c.969+67C>G (n.969+67C>G) c.954+67C>G (n.954+67C>G) n.728+67C>G n.631+67C>G c.74-2397C>G n.484+67C>G c.913-2397C>G (n.913-2397C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846828G= | CA2059451153 | PAH | c.969+67C= (n.969+67C=) c.954+67C= (n.954+67C=) n.728+67C= n.631+67C= c.74-2397C= n.484+67C= c.913-2397C= (n.913-2397C=) | |
| 12 | g.102846828G>T | CA2059451154 | PAH | c.969+67C>A (n.969+67C>A) c.954+67C>A (n.954+67C>A) n.728+67C>A n.631+67C>A c.74-2397C>A n.484+67C>A c.913-2397C>A (n.913-2397C>A) | dbSNP gnomAD v4 |