| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102846794C>A | CA242465508 | PAH | c.969+101G>T (n.969+101G>T) c.954+101G>T (n.954+101G>T) n.728+101G>T n.631+101G>T c.74-2363G>T n.484+101G>T c.913-2363G>T (n.913-2363G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846794C= | CA2059451111 | PAH | c.969+101G= (n.969+101G=) c.954+101G= (n.954+101G=) n.728+101G= n.631+101G= c.74-2363G= n.484+101G= c.913-2363G= (n.913-2363G=) | |
| 12 | g.102846794C>T | CA2797241977 | PAH | c.969+101G>A (n.969+101G>A) c.954+101G>A (n.954+101G>A) n.728+101G>A n.631+101G>A c.74-2363G>A n.484+101G>A c.913-2363G>A (n.913-2363G>A) | |
| 12 | g.102846795C>G | CA2620509143 | PAH | c.969+100G>C (n.969+100G>C) c.954+100G>C (n.954+100G>C) n.728+100G>C n.631+100G>C c.74-2364G>C n.484+100G>C c.913-2364G>C (n.913-2364G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846795C>T | CA2620509147 | PAH | c.969+100G>A (n.969+100G>A) c.954+100G>A (n.954+100G>A) n.728+100G>A n.631+100G>A c.74-2364G>A n.484+100G>A c.913-2364G>A (n.913-2364G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846796C>A | CA2620509150 | PAH | c.969+99G>T (n.969+99G>T) c.954+99G>T (n.954+99G>T) n.728+99G>T n.631+99G>T c.74-2365G>T n.484+99G>T c.913-2365G>T (n.913-2365G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846796C= | CA2059451113 | PAH | c.969+99G= (n.969+99G=) c.954+99G= (n.954+99G=) n.728+99G= n.631+99G= c.74-2365G= n.484+99G= c.913-2365G= (n.913-2365G=) | |
| 12 | g.102846796C>G | CA2059451114 | PAH | c.969+99G>C (n.969+99G>C) c.954+99G>C (n.954+99G>C) n.728+99G>C n.631+99G>C c.74-2365G>C n.484+99G>C c.913-2365G>C (n.913-2365G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846797C>A | CA2979028059 | PAH | c.969+98G>T (n.969+98G>T) c.954+98G>T (n.954+98G>T) n.728+98G>T n.631+98G>T c.74-2366G>T n.484+98G>T c.913-2366G>T (n.913-2366G>T) | |
| 12 | g.102846797C>T | CA2529035662 | PAH | c.969+98G>A (n.969+98G>A) c.954+98G>A (n.954+98G>A) n.728+98G>A n.631+98G>A c.74-2366G>A n.484+98G>A c.913-2366G>A (n.913-2366G>A) | |
| 12 | g.102846798A>C | CA2979028064 | PAH | c.969+97T>G (n.969+97T>G) c.954+97T>G (n.954+97T>G) n.728+97T>G n.631+97T>G c.74-2367T>G n.484+97T>G c.913-2367T>G (n.913-2367T>G) | |
| 12 | g.102846798A>G | CA2620509153 | PAH | c.969+97T>C (n.969+97T>C) c.954+97T>C (n.954+97T>C) n.728+97T>C n.631+97T>C c.74-2367T>C n.484+97T>C c.913-2367T>C (n.913-2367T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846799G>A | CA2979028072 | PAH | c.969+96C>T (n.969+96C>T) c.954+96C>T (n.954+96C>T) n.728+96C>T n.631+96C>T c.74-2368C>T n.484+96C>T c.913-2368C>T (n.913-2368C>T) | |
| 12 | g.102846799G>C | CA2620509175 | PAH | c.969+96C>G (n.969+96C>G) c.954+96C>G (n.954+96C>G) n.728+96C>G n.631+96C>G c.74-2368C>G n.484+96C>G c.913-2368C>G (n.913-2368C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846799G>T | CA2620509176 | PAH | c.969+96C>A (n.969+96C>A) c.954+96C>A (n.954+96C>A) n.728+96C>A n.631+96C>A c.74-2368C>A n.484+96C>A c.913-2368C>A (n.913-2368C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846800A= | CA2059451116 | PAH | c.969+95T= (n.969+95T=) c.954+95T= (n.954+95T=) n.728+95T= n.631+95T= c.74-2369T= n.484+95T= c.913-2369T= (n.913-2369T=) | |
| 12 | g.102846800A>C | CA682824879 | PAH | c.969+95T>G (n.969+95T>G) c.954+95T>G (n.954+95T>G) n.728+95T>G n.631+95T>G c.74-2369T>G n.484+95T>G c.913-2369T>G (n.913-2369T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846800A>G | CA951231981 | PAH | c.969+95T>C (n.969+95T>C) c.954+95T>C (n.954+95T>C) n.728+95T>C n.631+95T>C c.74-2369T>C n.484+95T>C c.913-2369T>C (n.913-2369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846801T>C | CA2059451121 | PAH | c.969+94A>G (n.969+94A>G) c.954+94A>G (n.954+94A>G) n.728+94A>G n.631+94A>G c.74-2370A>G n.484+94A>G c.913-2370A>G (n.913-2370A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846801T= | CA2059451119 | PAH | c.969+94A= (n.969+94A=) c.954+94A= (n.954+94A=) n.728+94A= n.631+94A= c.74-2370A= n.484+94A= c.913-2370A= (n.913-2370A=) | |
| 12 | g.102846802A>C | CA2979028074 | PAH | c.969+93T>G (n.969+93T>G) c.954+93T>G (n.954+93T>G) n.728+93T>G n.631+93T>G c.74-2371T>G n.484+93T>G c.913-2371T>G (n.913-2371T>G) | |
| 12 | g.102846803dup | CA2979028073 | PAH | c.969+93dup (n.969+93dup) c.954+93dup (n.954+93dup) n.728+93dup n.631+93dup c.74-2371dup n.484+93dup c.913-2371dup (n.913-2371dup) | |
| 12 | g.102846803del | CA2979028084 | PAH | c.969+93del (n.969+93del) c.954+93del (n.954+93del) n.728+93del n.631+93del c.74-2371del n.484+93del c.913-2371del (n.913-2371del) | |
| 12 | g.102846802_102846805del | CA2979028085 | PAH | c.969+90_969+93del (n.969+90_969+93del) c.954+90_954+93del (n.954+90_954+93del) n.728+90_728+93del n.631+90_631+93del c.74-2374_74-2371del n.484+90_484+93del c.913-2374_913-2371del (n.913-2374_913-2371del) | |
| 12 | g.102846803A>C | CA2620509182 | PAH | c.969+92T>G (n.969+92T>G) c.954+92T>G (n.954+92T>G) n.728+92T>G n.631+92T>G c.74-2372T>G n.484+92T>G c.913-2372T>G (n.913-2372T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846804C= | CA2059451125 | PAH | c.969+91G= (n.969+91G=) c.954+91G= (n.954+91G=) n.728+91G= n.631+91G= c.74-2373G= n.484+91G= c.913-2373G= (n.913-2373G=) | |
| 12 | g.102846804C>T | CA242465509 | PAH | c.969+91G>A (n.969+91G>A) c.954+91G>A (n.954+91G>A) n.728+91G>A n.631+91G>A c.74-2373G>A n.484+91G>A c.913-2373G>A (n.913-2373G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846805C>A | CA2620509192 | PAH | c.969+90G>T (n.969+90G>T) c.954+90G>T (n.954+90G>T) n.728+90G>T n.631+90G>T c.74-2374G>T n.484+90G>T c.913-2374G>T (n.913-2374G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846805C= | CA2059451127 | PAH | c.969+90G= (n.969+90G=) c.954+90G= (n.954+90G=) n.728+90G= n.631+90G= c.74-2374G= n.484+90G= c.913-2374G= (n.913-2374G=) | |
| 12 | g.102846805C>G | CA2575266791 | PAH | c.969+90G>C (n.969+90G>C) c.954+90G>C (n.954+90G>C) n.728+90G>C n.631+90G>C c.74-2374G>C n.484+90G>C c.913-2374G>C (n.913-2374G>C) | |
| 12 | g.102846805C>T | CA682824882 | PAH | c.969+90G>A (n.969+90G>A) c.954+90G>A (n.954+90G>A) n.728+90G>A n.631+90G>A c.74-2374G>A n.484+90G>A c.913-2374G>A (n.913-2374G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846806T>C | CA2979028089 | PAH | c.969+89A>G (n.969+89A>G) c.954+89A>G (n.954+89A>G) n.728+89A>G n.631+89A>G c.74-2375A>G n.484+89A>G c.913-2375A>G (n.913-2375A>G) | |
| 12 | g.102846806T>G | CA951231986 | PAH | c.969+89A>C (n.969+89A>C) c.954+89A>C (n.954+89A>C) n.728+89A>C n.631+89A>C c.74-2375A>C n.484+89A>C c.913-2375A>C (n.913-2375A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846806T= | CA2059451130 | PAH | c.969+89A= (n.969+89A=) c.954+89A= (n.954+89A=) n.728+89A= n.631+89A= c.74-2375A= n.484+89A= c.913-2375A= (n.913-2375A=) | |
| 12 | g.102846807G>A | CA2979028093 | PAH | c.969+88C>T (n.969+88C>T) c.954+88C>T (n.954+88C>T) n.728+88C>T n.631+88C>T c.74-2376C>T n.484+88C>T c.913-2376C>T (n.913-2376C>T) | |
| 12 | g.102846807G>T | CA2575266792 | PAH | c.969+88C>A (n.969+88C>A) c.954+88C>A (n.954+88C>A) n.728+88C>A n.631+88C>A c.74-2376C>A n.484+88C>A c.913-2376C>A (n.913-2376C>A) | |
| 12 | g.102846808del | CA2575266793 | PAH | c.969+88del (n.969+88del) c.954+88del (n.954+88del) n.728+88del n.631+88del c.74-2376del n.484+88del c.913-2376del (n.913-2376del) | |
| 12 | g.102846808G>A | CA2979028096 | PAH | c.969+87C>T (n.969+87C>T) c.954+87C>T (n.954+87C>T) n.728+87C>T n.631+87C>T c.74-2377C>T n.484+87C>T c.913-2377C>T (n.913-2377C>T) | |
| 12 | g.102846808G>T | CA2620509199 | PAH | c.969+87C>A (n.969+87C>A) c.954+87C>A (n.954+87C>A) n.728+87C>A n.631+87C>A c.74-2377C>A n.484+87C>A c.913-2377C>A (n.913-2377C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846809C>A | CA2059451133 | PAH | c.969+86G>T (n.969+86G>T) c.954+86G>T (n.954+86G>T) n.728+86G>T n.631+86G>T c.74-2378G>T n.484+86G>T c.913-2378G>T (n.913-2378G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846809C= | CA2059451132 | PAH | c.969+86G= (n.969+86G=) c.954+86G= (n.954+86G=) n.728+86G= n.631+86G= c.74-2378G= n.484+86G= c.913-2378G= (n.913-2378G=) | |
| 12 | g.102846809C>T | CA2575266794 | PAH | c.969+86G>A (n.969+86G>A) c.954+86G>A (n.954+86G>A) n.728+86G>A n.631+86G>A c.74-2378G>A n.484+86G>A c.913-2378G>A (n.913-2378G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846811T>G | CA2979028098 | PAH | c.969+84A>C (n.969+84A>C) c.954+84A>C (n.954+84A>C) n.728+84A>C n.631+84A>C c.74-2380A>C n.484+84A>C c.913-2380A>C (n.913-2380A>C) | |
| 12 | g.102846812C>T | CA2797241980 | PAH | c.969+83G>A (n.969+83G>A) c.954+83G>A (n.954+83G>A) n.728+83G>A n.631+83G>A c.74-2381G>A n.484+83G>A c.913-2381G>A (n.913-2381G>A) | |
| 12 | g.102846813C>A | CA2979028099 | PAH | c.969+82G>T (n.969+82G>T) c.954+82G>T (n.954+82G>T) n.728+82G>T n.631+82G>T c.74-2382G>T n.484+82G>T c.913-2382G>T (n.913-2382G>T) | |
| 12 | g.102846814A>G | CA2620509203 | PAH | c.969+81T>C (n.969+81T>C) c.954+81T>C (n.954+81T>C) n.728+81T>C n.631+81T>C c.74-2383T>C n.484+81T>C c.913-2383T>C (n.913-2383T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846815G>A | CA2059451134 | PAH | c.969+80C>T (n.969+80C>T) c.954+80C>T (n.954+80C>T) n.728+80C>T n.631+80C>T c.74-2384C>T n.484+80C>T c.913-2384C>T (n.913-2384C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846815G= | CA2059451135 | PAH | c.969+80C= (n.969+80C=) c.954+80C= (n.954+80C=) n.728+80C= n.631+80C= c.74-2384C= n.484+80C= c.913-2384C= (n.913-2384C=) | |
| 12 | g.102846815G>T | CA2620509207 | PAH | c.969+80C>A (n.969+80C>A) c.954+80C>A (n.954+80C>A) n.728+80C>A n.631+80C>A c.74-2384C>A n.484+80C>A c.913-2384C>A (n.913-2384C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846816G>A | CA2620509210 | PAH | c.969+79C>T (n.969+79C>T) c.954+79C>T (n.954+79C>T) n.728+79C>T n.631+79C>T c.74-2385C>T n.484+79C>T c.913-2385C>T (n.913-2385C>T) | gnomAD v4 |