Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102846774C>A | CA2620509063 | PAH | c.969+121G>T (n.969+121G>T) c.954+121G>T (n.954+121G>T) n.728+121G>T n.631+121G>T c.74-2343G>T n.484+121G>T c.913-2343G>T (n.913-2343G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846774C= | CA2059451094 | PAH | c.969+121G= (n.969+121G=) c.954+121G= (n.954+121G=) n.728+121G= n.631+121G= c.74-2343G= n.484+121G= c.913-2343G= (n.913-2343G=) | |
12 | g.102846774C>G | CA2059451096 | PAH | c.969+121G>C (n.969+121G>C) c.954+121G>C (n.954+121G>C) n.728+121G>C n.631+121G>C c.74-2343G>C n.484+121G>C c.913-2343G>C (n.913-2343G>C) | dbSNP |
12 | g.102846774C>T | CA242465479 | PAH | c.969+121G>A (n.969+121G>A) c.954+121G>A (n.954+121G>A) n.728+121G>A n.631+121G>A c.74-2343G>A n.484+121G>A c.913-2343G>A (n.913-2343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846775A>T | CA2620509065 | PAH | c.969+120T>A (n.969+120T>A) c.954+120T>A (n.954+120T>A) n.728+120T>A n.631+120T>A c.74-2344T>A n.484+120T>A c.913-2344T>A (n.913-2344T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846776C>T | CA2620509067 | PAH | c.969+119G>A (n.969+119G>A) c.954+119G>A (n.954+119G>A) n.728+119G>A n.631+119G>A c.74-2345G>A n.484+119G>A c.913-2345G>A (n.913-2345G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846777C>A | CA2620509074 | PAH | c.969+118G>T (n.969+118G>T) c.954+118G>T (n.954+118G>T) n.728+118G>T n.631+118G>T c.74-2346G>T n.484+118G>T c.913-2346G>T (n.913-2346G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846777C>T | CA2620509071 | PAH | c.969+118G>A (n.969+118G>A) c.954+118G>A (n.954+118G>A) n.728+118G>A n.631+118G>A c.74-2346G>A n.484+118G>A c.913-2346G>A (n.913-2346G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846779C>A | CA2620509078 | PAH | c.969+116G>T (n.969+116G>T) c.954+116G>T (n.954+116G>T) n.728+116G>T n.631+116G>T c.74-2348G>T n.484+116G>T c.913-2348G>T (n.913-2348G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846779C>T | CA2620509080 | PAH | c.969+116G>A (n.969+116G>A) c.954+116G>A (n.954+116G>A) n.728+116G>A n.631+116G>A c.74-2348G>A n.484+116G>A c.913-2348G>A (n.913-2348G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846780A= | CA2059451098 | PAH | c.969+115T= (n.969+115T=) c.954+115T= (n.954+115T=) n.728+115T= n.631+115T= c.74-2349T= n.484+115T= c.913-2349T= (n.913-2349T=) | |
12 | g.102846780A>C | CA2797241968 | PAH | c.969+115T>G (n.969+115T>G) c.954+115T>G (n.954+115T>G) n.728+115T>G n.631+115T>G c.74-2349T>G n.484+115T>G c.913-2349T>G (n.913-2349T>G) | |
12 | g.102846780A>G | CA242465485 | PAH | c.969+115T>C (n.969+115T>C) c.954+115T>C (n.954+115T>C) n.728+115T>C n.631+115T>C c.74-2349T>C n.484+115T>C c.913-2349T>C (n.913-2349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846781T>G | CA2620509081 | PAH | c.969+114A>C (n.969+114A>C) c.954+114A>C (n.954+114A>C) n.728+114A>C n.631+114A>C c.74-2350A>C n.484+114A>C c.913-2350A>C (n.913-2350A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846783C>A | CA2620509082 | PAH | c.969+112G>T (n.969+112G>T) c.954+112G>T (n.954+112G>T) n.728+112G>T n.631+112G>T c.74-2352G>T n.484+112G>T c.913-2352G>T (n.913-2352G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846783C>G | CA2620509091 | PAH | c.969+112G>C (n.969+112G>C) c.954+112G>C (n.954+112G>C) n.728+112G>C n.631+112G>C c.74-2352G>C n.484+112G>C c.913-2352G>C (n.913-2352G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846785G>T | CA2620509092 | PAH | c.969+110C>A (n.969+110C>A) c.954+110C>A (n.954+110C>A) n.728+110C>A n.631+110C>A c.74-2354C>A n.484+110C>A c.913-2354C>A (n.913-2354C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846786A>T | CA2726969351 | PAH | c.969+109T>A (n.969+109T>A) c.954+109T>A (n.954+109T>A) n.728+109T>A n.631+109T>A c.74-2355T>A n.484+109T>A c.913-2355T>A (n.913-2355T>A) | dbSNP |
12 | g.102846786_102846787delinsAT | CA2059451103 | PAH | c.969+108_969+109delinsAT (n.969+108_969+109delinsAT) c.954+108_954+109delinsAT (n.954+108_954+109delinsAT) n.728+108_728+109delinsAT n.631+108_631+109delinsAT c.74-2356_74-2355delinsAT n.484+108_484+109delinsAT c.913-2356_913-2355delinsAT (n.913-2356_913-2355delinsAT) | |
12 | g.102846787T>A | CA2620509100 | PAH | c.969+108A>T (n.969+108A>T) c.954+108A>T (n.954+108A>T) n.728+108A>T n.631+108A>T c.74-2356A>T n.484+108A>T c.913-2356A>T (n.913-2356A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846787T>C | CA2059451108 | PAH | c.969+108A>G (n.969+108A>G) c.954+108A>G (n.954+108A>G) n.728+108A>G n.631+108A>G c.74-2356A>G n.484+108A>G c.913-2356A>G (n.913-2356A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846787T= | CA2059451107 | PAH | c.969+108A= (n.969+108A=) c.954+108A= (n.954+108A=) n.728+108A= n.631+108A= c.74-2356A= n.484+108A= c.913-2356A= (n.913-2356A=) | |
12 | g.102846793dup | CA242465490 | PAH | c.969+108dup (n.969+108dup) c.954+108dup (n.954+108dup) n.728+108dup n.631+108dup c.74-2356dup n.484+108dup c.913-2356dup (n.913-2356dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846793del | CA655150942 | PAH | c.969+108del (n.969+108del) c.954+108del (n.954+108del) n.728+108del n.631+108del c.74-2356del n.484+108del c.913-2356del (n.913-2356del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.102846788T>G | CA2620509127 | PAH | c.969+107A>C (n.969+107A>C) c.954+107A>C (n.954+107A>C) n.728+107A>C n.631+107A>C c.74-2357A>C n.484+107A>C c.913-2357A>C (n.913-2357A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846789T>A | CA2620509133 | PAH | c.969+106A>T (n.969+106A>T) c.954+106A>T (n.954+106A>T) n.728+106A>T n.631+106A>T c.74-2358A>T n.484+106A>T c.913-2358A>T (n.913-2358A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846789T>G | CA2620509135 | PAH | c.969+106A>C (n.969+106A>C) c.954+106A>C (n.954+106A>C) n.728+106A>C n.631+106A>C c.74-2358A>C n.484+106A>C c.913-2358A>C (n.913-2358A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846790T>C | CA2620509139 | PAH | c.969+105A>G (n.969+105A>G) c.954+105A>G (n.954+105A>G) n.728+105A>G n.631+105A>G c.74-2359A>G n.484+105A>G c.913-2359A>G (n.913-2359A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846793T>C | CA682824874 | PAH | c.969+102A>G (n.969+102A>G) c.954+102A>G (n.954+102A>G) n.728+102A>G n.631+102A>G c.74-2362A>G n.484+102A>G c.913-2362A>G (n.913-2362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846793T= | CA2059451110 | PAH | c.969+102A= (n.969+102A=) c.954+102A= (n.954+102A=) n.728+102A= n.631+102A= c.74-2362A= n.484+102A= c.913-2362A= (n.913-2362A=) | |
12 | g.102846794C>A | CA242465508 | PAH | c.969+101G>T (n.969+101G>T) c.954+101G>T (n.954+101G>T) n.728+101G>T n.631+101G>T c.74-2363G>T n.484+101G>T c.913-2363G>T (n.913-2363G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846794C= | CA2059451111 | PAH | c.969+101G= (n.969+101G=) c.954+101G= (n.954+101G=) n.728+101G= n.631+101G= c.74-2363G= n.484+101G= c.913-2363G= (n.913-2363G=) | |
12 | g.102846794C>T | CA2797241977 | PAH | c.969+101G>A (n.969+101G>A) c.954+101G>A (n.954+101G>A) n.728+101G>A n.631+101G>A c.74-2363G>A n.484+101G>A c.913-2363G>A (n.913-2363G>A) | |
12 | g.102846795C>G | CA2620509143 | PAH | c.969+100G>C (n.969+100G>C) c.954+100G>C (n.954+100G>C) n.728+100G>C n.631+100G>C c.74-2364G>C n.484+100G>C c.913-2364G>C (n.913-2364G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846795C>T | CA2620509147 | PAH | c.969+100G>A (n.969+100G>A) c.954+100G>A (n.954+100G>A) n.728+100G>A n.631+100G>A c.74-2364G>A n.484+100G>A c.913-2364G>A (n.913-2364G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846796C>A | CA2620509150 | PAH | c.969+99G>T (n.969+99G>T) c.954+99G>T (n.954+99G>T) n.728+99G>T n.631+99G>T c.74-2365G>T n.484+99G>T c.913-2365G>T (n.913-2365G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846796C= | CA2059451113 | PAH | c.969+99G= (n.969+99G=) c.954+99G= (n.954+99G=) n.728+99G= n.631+99G= c.74-2365G= n.484+99G= c.913-2365G= (n.913-2365G=) | |
12 | g.102846796C>G | CA2059451114 | PAH | c.969+99G>C (n.969+99G>C) c.954+99G>C (n.954+99G>C) n.728+99G>C n.631+99G>C c.74-2365G>C n.484+99G>C c.913-2365G>C (n.913-2365G>C) | dbSNP |
12 | g.102846797C>A | CA2979028059 | PAH | c.969+98G>T (n.969+98G>T) c.954+98G>T (n.954+98G>T) n.728+98G>T n.631+98G>T c.74-2366G>T n.484+98G>T c.913-2366G>T (n.913-2366G>T) | |
12 | g.102846797C>T | CA2529035662 | PAH | c.969+98G>A (n.969+98G>A) c.954+98G>A (n.954+98G>A) n.728+98G>A n.631+98G>A c.74-2366G>A n.484+98G>A c.913-2366G>A (n.913-2366G>A) | |
12 | g.102846798A>C | CA2979028064 | PAH | c.969+97T>G (n.969+97T>G) c.954+97T>G (n.954+97T>G) n.728+97T>G n.631+97T>G c.74-2367T>G n.484+97T>G c.913-2367T>G (n.913-2367T>G) | |
12 | g.102846798A>G | CA2620509153 | PAH | c.969+97T>C (n.969+97T>C) c.954+97T>C (n.954+97T>C) n.728+97T>C n.631+97T>C c.74-2367T>C n.484+97T>C c.913-2367T>C (n.913-2367T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846799G>A | CA2979028072 | PAH | c.969+96C>T (n.969+96C>T) c.954+96C>T (n.954+96C>T) n.728+96C>T n.631+96C>T c.74-2368C>T n.484+96C>T c.913-2368C>T (n.913-2368C>T) | |
12 | g.102846799G>C | CA2620509175 | PAH | c.969+96C>G (n.969+96C>G) c.954+96C>G (n.954+96C>G) n.728+96C>G n.631+96C>G c.74-2368C>G n.484+96C>G c.913-2368C>G (n.913-2368C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846799G>T | CA2620509176 | PAH | c.969+96C>A (n.969+96C>A) c.954+96C>A (n.954+96C>A) n.728+96C>A n.631+96C>A c.74-2368C>A n.484+96C>A c.913-2368C>A (n.913-2368C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846800A= | CA2059451116 | PAH | c.969+95T= (n.969+95T=) c.954+95T= (n.954+95T=) n.728+95T= n.631+95T= c.74-2369T= n.484+95T= c.913-2369T= (n.913-2369T=) | |
12 | g.102846800A>C | CA682824879 | PAH | c.969+95T>G (n.969+95T>G) c.954+95T>G (n.954+95T>G) n.728+95T>G n.631+95T>G c.74-2369T>G n.484+95T>G c.913-2369T>G (n.913-2369T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846800A>G | CA951231981 | PAH | c.969+95T>C (n.969+95T>C) c.954+95T>C (n.954+95T>C) n.728+95T>C n.631+95T>C c.74-2369T>C n.484+95T>C c.913-2369T>C (n.913-2369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846801T>C | CA2059451121 | PAH | c.969+94A>G (n.969+94A>G) c.954+94A>G (n.954+94A>G) n.728+94A>G n.631+94A>G c.74-2370A>G n.484+94A>G c.913-2370A>G (n.913-2370A>G) | dbSNP |
12 | g.102846801T= | CA2059451119 | PAH | c.969+94A= (n.969+94A=) c.954+94A= (n.954+94A=) n.728+94A= n.631+94A= c.74-2370A= n.484+94A= c.913-2370A= (n.913-2370A=) |