Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843448T>GCA2059446013PAHc.1199+198A>C (n.1199+198A>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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12g.102843473C>TCA242744141PAHc.1199+173G>A (n.1199+173G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.861+168G>T
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dbSNP
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12g.102843480A>GCA2059446042PAHc.1199+166T>C (n.1199+166T>C)
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dbSNP
12g.102843481_102843482delCA2059446040PAHc.1199+165_1199+166del (n.1199+165_1199+166del)
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dbSNP
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dbSNP
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c.1184+165G>A (n.1184+165G>A)
n.958+165G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843482A=CA2059446048PAHc.1199+164T= (n.1199+164T=)
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12g.102843482A>CCA682822125PAHc.1199+164T>G (n.1199+164T>G)
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dbSNP
12g.102843488C=CA2059446051PAHc.1199+158G= (n.1199+158G=)
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12g.102843488C>TCA242744143PAHc.1199+158G>A (n.1199+158G>A)
c.1184+158G>A (n.1184+158G>A)
n.958+158G>A
n.861+158G>A
c.303+158G>A
n.714+158G>A
c.1142+158G>A (n.1142+158G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843489G>ACA242744146PAHc.1199+157C>T (n.1199+157C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843489G=CA2059446053PAHc.1199+157C= (n.1199+157C=)
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c.1142+157C= (n.1142+157C=)
12g.102843490_102843491delinsGACA2059446057PAHc.1199+155_1199+156delinsTC (n.1199+155_1199+156delinsTC)
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c.1142+155_1142+156delinsTC (n.1142+155_1142+156delinsTC)
12g.102843492delCA242744148PAHc.1199+155del (n.1199+155del)
c.1184+155del (n.1184+155del)
n.958+155del
n.861+155del
c.303+155del
n.714+155del
c.1142+155del (n.1142+155del)
dbSNP
12g.102843492A=CA2059446059PAHc.1199+154T= (n.1199+154T=)
c.1184+154T= (n.1184+154T=)
n.958+154T=
n.861+154T=
c.303+154T=
n.714+154T=
c.1142+154T= (n.1142+154T=)
12g.102843492A>GCA682822133PAHc.1199+154T>C (n.1199+154T>C)
c.1184+154T>C (n.1184+154T>C)
n.958+154T>C
n.861+154T>C
c.303+154T>C
n.714+154T>C
c.1142+154T>C (n.1142+154T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843494A=CA2059446064PAHc.1199+152T= (n.1199+152T=)
c.1184+152T= (n.1184+152T=)
n.958+152T=
n.861+152T=
c.303+152T=
n.714+152T=
c.1142+152T= (n.1142+152T=)
12g.102843494A>GCA242744150PAHc.1199+152T>C (n.1199+152T>C)
c.1184+152T>C (n.1184+152T>C)
n.958+152T>C
n.861+152T>C
c.303+152T>C
n.714+152T>C
c.1142+152T>C (n.1142+152T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843495A>CCA2620506391PAHc.1199+151T>G (n.1199+151T>G)
c.1184+151T>G (n.1184+151T>G)
n.958+151T>G
n.861+151T>G
c.303+151T>G
n.714+151T>G
c.1142+151T>G (n.1142+151T>G)
gnomAD v4
12g.102843497A>GCA2620506398PAHc.1199+149T>C (n.1199+149T>C)
c.1184+149T>C (n.1184+149T>C)
n.958+149T>C
n.861+149T>C
c.303+149T>C
n.714+149T>C
c.1142+149T>C (n.1142+149T>C)
gnomAD v4
12g.102843498G>ACA2620506400PAHc.1199+148C>T (n.1199+148C>T)
c.1184+148C>T (n.1184+148C>T)
n.958+148C>T
n.861+148C>T
c.303+148C>T
n.714+148C>T
c.1142+148C>T (n.1142+148C>T)
gnomAD v4
12g.102843498G>TCA2620506401PAHc.1199+148C>A (n.1199+148C>A)
c.1184+148C>A (n.1184+148C>A)
n.958+148C>A
n.861+148C>A
c.303+148C>A
n.714+148C>A
c.1142+148C>A (n.1142+148C>A)
gnomAD v4
12g.102843500A>GCA2620506403PAHc.1199+146T>C (n.1199+146T>C)
c.1184+146T>C (n.1184+146T>C)
n.958+146T>C
n.861+146T>C
c.303+146T>C
n.714+146T>C
c.1142+146T>C (n.1142+146T>C)
gnomAD v4
12g.102843500A>TCA2620506405PAHc.1199+146T>A (n.1199+146T>A)
c.1184+146T>A (n.1184+146T>A)
n.958+146T>A
n.861+146T>A
c.303+146T>A
n.714+146T>A
c.1142+146T>A (n.1142+146T>A)
gnomAD v4
12g.102843501G>TCA2620506407PAHc.1199+145C>A (n.1199+145C>A)
c.1184+145C>A (n.1184+145C>A)
n.958+145C>A
n.861+145C>A
c.303+145C>A
n.714+145C>A
c.1142+145C>A (n.1142+145C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched