Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48474437C>TCA2575717236FBN1c.4088-60G>A (n.4088-60G>A)
n.2762-60G>A
c.760-60G>A (n.760-60G>A)
 gnomAD v4
15g.48474439C>GCA2628334497FBN1c.4088-62G>C (n.4088-62G>C)
n.2762-62G>C
c.760-62G>C (n.760-62G>C)
 gnomAD v4
15g.48474439_48474444delinsCAAATTCA2175495683FBN1c.4088-67_4088-62delinsAATTTG (n.4088-67_4088-62delinsAATTTG)
n.2762-67_2762-62delinsAATTTG
c.760-67_760-62delinsAATTTG (n.760-67_760-62delinsAATTTG)
15g.48474443_48474447delCA269520488FBN1c.4088-67_4088-63del (n.4088-67_4088-63del)
n.2762-67_2762-63del
c.760-67_760-63del (n.760-67_760-63del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48474441A>CCA2628334498FBN1c.4088-64T>G (n.4088-64T>G)
n.2762-64T>G
c.760-64T>G (n.760-64T>G)
 gnomAD v4
15g.48474441A>TCA2575717240FBN1c.4088-64T>A (n.4088-64T>A)
n.2762-64T>A
c.760-64T>A (n.760-64T>A)
15g.48474443T>ACA2175495688FBN1c.4088-66A>T (n.4088-66A>T)
n.2762-66A>T
c.760-66A>T (n.760-66A>T)
 dbSNP
15g.48474443T=CA2175495686FBN1c.4088-66A= (n.4088-66A=)
n.2762-66A=
c.760-66A= (n.760-66A=)
15g.48474444T>CCA2575717242FBN1c.4088-67A>G (n.4088-67A>G)
n.2762-67A>G
c.760-67A>G (n.760-67A>G)
15g.48474444T>GCA2575717244FBN1c.4088-67A>C (n.4088-67A>C)
n.2762-67A>C
c.760-67A>C (n.760-67A>C)
15g.48474447A=CA2175495690FBN1c.4088-70T= (n.4088-70T=)
n.2762-70T=
c.760-70T= (n.760-70T=)
15g.48474447A>CCA713414277FBN1c.4088-70T>G (n.4088-70T>G)
n.2762-70T>G
c.760-70T>G (n.760-70T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48474449T>CCA2628334499FBN1c.4088-72A>G (n.4088-72A>G)
n.2762-72A>G
c.760-72A>G (n.760-72A>G)
 gnomAD v4
15g.48474449T>GCA2628334500FBN1c.4088-72A>C (n.4088-72A>C)
n.2762-72A>C
c.760-72A>C (n.760-72A>C)
 gnomAD v4
15g.48474451A>GCA2628334501FBN1c.4088-74T>C (n.4088-74T>C)
n.2762-74T>C
c.760-74T>C (n.760-74T>C)
 gnomAD v4
15g.48474452C>TCA2628334502FBN1c.4088-75G>A (n.4088-75G>A)
n.2762-75G>A
c.760-75G>A (n.760-75G>A)
 gnomAD v4
15g.48474454T>CCA2628334503FBN1c.4087+74A>G (n.4087+74A>G)
n.2761+74A>G
c.759+74A>G (n.759+74A>G)
 gnomAD v4
15g.48474455T>CCA2628334504FBN1c.4087+73A>G (n.4087+73A>G)
n.2761+73A>G
c.759+73A>G (n.759+73A>G)
 gnomAD v4
15g.48474457C>ACA2628334505FBN1c.4087+71G>T (n.4087+71G>T)
n.2761+71G>T
c.759+71G>T (n.759+71G>T)
 gnomAD v4
15g.48474458A>GCA2628334506FBN1c.4087+70T>C (n.4087+70T>C)
n.2761+70T>C
c.759+70T>C (n.759+70T>C)
 gnomAD v4
15g.48474459T>CCA269520493FBN1c.4087+69A>G (n.4087+69A>G)
n.2761+69A>G
c.759+69A>G (n.759+69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48474459T=CA2175495695FBN1c.4087+69A= (n.4087+69A=)
n.2761+69A=
c.759+69A= (n.759+69A=)
15g.48474459_48474460delinsTACA2175495699FBN1c.4087+68_4087+69delinsTA (n.4087+68_4087+69delinsTA)
n.2761+68_2761+69delinsTA
c.759+68_759+69delinsTA (n.759+68_759+69delinsTA)
15g.48474461delCA2175495702FBN1c.4087+68del (n.4087+68del)
n.2761+68del
c.759+68del (n.759+68del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48474462T>CCA2628334507FBN1c.4087+66A>G (n.4087+66A>G)
n.2761+66A>G
c.759+66A>G (n.759+66A>G)
 gnomAD v4
15g.48474466T>CCA2175495705FBN1c.4087+62A>G (n.4087+62A>G)
n.2761+62A>G
c.759+62A>G (n.759+62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48474466T=CA2175495704FBN1c.4087+62A= (n.4087+62A=)
n.2761+62A=
c.759+62A= (n.759+62A=)
15g.48474467A=CA2175495709FBN1c.4087+61T= (n.4087+61T=)
n.2761+61T=
c.759+61T= (n.759+61T=)
15g.48474467A>GCA2175495711FBN1c.4087+61T>C (n.4087+61T>C)
n.2761+61T>C
c.759+61T>C (n.759+61T>C)
 dbSNP
15g.48474468T>ACA2628334509FBN1c.4087+60A>T (n.4087+60A>T)
n.2761+60A>T
c.759+60A>T (n.759+60A>T)
 gnomAD v4
15g.48474468T>CCA2628334510FBN1c.4087+60A>G (n.4087+60A>G)
n.2761+60A>G
c.759+60A>G (n.759+60A>G)
 gnomAD v4
15g.48474471delCA2628334508FBN1c.4087+60del (n.4087+60del)
n.2761+60del
c.759+60del (n.759+60del)
 gnomAD v4
15g.48474471T>CCA2628334511FBN1c.4087+57A>G (n.4087+57A>G)
n.2761+57A>G
c.759+57A>G (n.759+57A>G)
 gnomAD v4
15g.48474472C>TCA2628334512FBN1c.4087+56G>A (n.4087+56G>A)
n.2761+56G>A
c.759+56G>A (n.759+56G>A)
 gnomAD v4
15g.48474473A>GCA2628334513FBN1c.4087+55T>C (n.4087+55T>C)
n.2761+55T>C
c.759+55T>C (n.759+55T>C)
 gnomAD v4
15g.48474474T>ACA2628334514FBN1c.4087+54A>T (n.4087+54A>T)
n.2761+54A>T
c.759+54A>T (n.759+54A>T)
 gnomAD v4
15g.48474474T>CCA2575717247FBN1c.4087+54A>G (n.4087+54A>G)
n.2761+54A>G
c.759+54A>G (n.759+54A>G)
15g.48474476T>ACA2628334515FBN1c.4087+52A>T (n.4087+52A>T)
n.2761+52A>T
c.759+52A>T (n.759+52A>T)
 gnomAD v4
15g.48474476T>CCA2628334516FBN1c.4087+52A>G (n.4087+52A>G)
n.2761+52A>G
c.759+52A>G (n.759+52A>G)
 gnomAD v4
15g.48474477G>TCA2628334517FBN1c.4087+51C>A (n.4087+51C>A)
n.2761+51C>A
c.759+51C>A (n.759+51C>A)
 gnomAD v4
15g.48474478T>GCA617833893FBN1c.4087+50A>C (n.4087+50A>C)
n.2761+50A>C
c.759+50A>C (n.759+50A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48474478T=CA2175495715FBN1c.4087+50A= (n.4087+50A=)
n.2761+50A=
c.759+50A= (n.759+50A=)
15g.48474479G>ACA617833894FBN1c.4087+49C>T (n.4087+49C>T)
n.2761+49C>T
c.759+49C>T (n.759+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48474479G=CA2175495719FBN1c.4087+49C= (n.4087+49C=)
n.2761+49C=
c.759+49C= (n.759+49C=)
15g.48474480T>CCA2628334518FBN1c.4087+48A>G (n.4087+48A>G)
n.2761+48A>G
c.759+48A>G (n.759+48A>G)
 gnomAD v4
15g.48474481_48474482insTTATTGGTTTTAAATACCACCCTTTCTGTTAATAATGCA2519040556FBN1c.4087+46_4087+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA (n.4087+46_4087+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA)
n.2761+46_2761+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA
c.759+46_759+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA (n.759+46_759+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA)
15g.48474482A=CA2175495723FBN1c.4087+46T= (n.4087+46T=)
n.2761+46T=
c.759+46T= (n.759+46T=)
15g.48474482A>GCA052015FBN1c.4087+46T>C (n.4087+46T>C)
n.2761+46T>C
c.759+46T>C (n.759+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48474483T>ACA2581214163FBN1c.4087+45A>T (n.4087+45A>T)
n.2761+45A>T
c.759+45A>T (n.759+45A>T)
15g.48474483T>CCA052007FBN1c.4087+45A>G (n.4087+45A>G)
n.2761+45A>G
c.759+45A>G (n.759+45A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48474483T>GCA2581214162FBN1c.4087+45A>C (n.4087+45A>C)
n.2761+45A>C
c.759+45A>C (n.759+45A>C)
15g.48474483T=CA2175495731FBN1c.4087+45A= (n.4087+45A=)
n.2761+45A=
c.759+45A= (n.759+45A=)
15g.48474485T>CCA052000FBN1c.4087+43A>G (n.4087+43A>G)
n.2761+43A>G
c.759+43A>G (n.759+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48474485T=CA2175495735FBN1c.4087+43A= (n.4087+43A=)
n.2761+43A=
c.759+43A= (n.759+43A=)
15g.48474486A>GCA2628334519FBN1c.4087+42T>C (n.4087+42T>C)
n.2761+42T>C
c.759+42T>C (n.759+42T>C)
 gnomAD v4
15g.48474487T>CCA051993FBN1c.4087+41A>G (n.4087+41A>G)
n.2761+41A>G
c.759+41A>G (n.759+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48474487T=CA2175495742FBN1c.4087+41A= (n.4087+41A=)
n.2761+41A=
c.759+41A= (n.759+41A=)
15g.48474488G>TCA2628334520FBN1c.4087+40C>A (n.4087+40C>A)
n.2761+40C>A
c.759+40C>A (n.759+40C>A)
 gnomAD v4
15g.48474489C=CA2175495744FBN1c.4087+39G= (n.4087+39G=)
n.2761+39G=
c.759+39G= (n.759+39G=)
15g.48474489C>TCA051990FBN1c.4087+39G>A (n.4087+39G>A)
n.2761+39G>A
c.759+39G>A (n.759+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48474492T>ACA2575717263FBN1c.4087+36A>T (n.4087+36A>T)
n.2761+36A>T
c.759+36A>T (n.759+36A>T)
15g.48474492T>CCA617833900FBN1c.4087+36A>G (n.4087+36A>G)
n.2761+36A>G
c.759+36A>G (n.759+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2
15g.48474492T=CA2175495748FBN1c.4087+36A= (n.4087+36A=)
n.2761+36A=
c.759+36A= (n.759+36A=)
15g.48474492_48474503delinsTCCTTGATAAGCCA2175495749FBN1c.4087+25_4087+36delinsGCTTATCAAGGA (n.4087+25_4087+36delinsGCTTATCAAGGA)
n.2761+25_2761+36delinsGCTTATCAAGGA
c.759+25_759+36delinsGCTTATCAAGGA (n.759+25_759+36delinsGCTTATCAAGGA)
15g.48474493C>ACA2575717267FBN1c.4087+35G>T (n.4087+35G>T)
n.2761+35G>T
c.759+35G>T (n.759+35G>T)
15g.48474493_48474503delCA2175495752FBN1c.4087+25_4087+35del (n.4087+25_4087+35del)
n.2761+25_2761+35del
c.759+25_759+35del (n.759+25_759+35del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48474494C>ACA2575717269FBN1c.4087+34G>T (n.4087+34G>T)
n.2761+34G>T
c.759+34G>T (n.759+34G>T)
15g.48474494C>TCA2628334521FBN1c.4087+34G>A (n.4087+34G>A)
n.2761+34G>A
c.759+34G>A (n.759+34G>A)
 gnomAD v4
15g.48474497G>ACA2628334522FBN1c.4087+31C>T (n.4087+31C>T)
n.2761+31C>T
c.759+31C>T (n.759+31C>T)
 gnomAD v4
15g.48474499T>ACA2628334523FBN1c.4087+29A>T (n.4087+29A>T)
n.2761+29A>T
c.759+29A>T (n.759+29A>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48474499T>CCA2575717271FBN1c.4087+29A>G (n.4087+29A>G)
n.2761+29A>G
c.759+29A>G (n.759+29A>G)
15g.48474499T>GCA713414292FBN1c.4087+29A>C (n.4087+29A>C)
n.2761+29A>C
c.759+29A>C (n.759+29A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48474499T=CA2175495753FBN1c.4087+29A= (n.4087+29A=)
n.2761+29A=
c.759+29A= (n.759+29A=)
15g.48474501A>GCA2628334524FBN1c.4087+27T>C (n.4087+27T>C)
n.2761+27T>C
c.759+27T>C (n.759+27T>C)
 gnomAD v4
15g.48474503C>ACA2741424793FBN1c.4087+25G>T (n.4087+25G>T)
n.2761+25G>T
c.759+25G>T (n.759+25G>T)
15g.48474503C>TCA2628334525FBN1c.4087+25G>A (n.4087+25G>A)
n.2761+25G>A
c.759+25G>A (n.759+25G>A)
 gnomAD v4
15g.48474504A>CCA2741424796FBN1c.4087+24T>G (n.4087+24T>G)
n.2761+24T>G
c.759+24T>G (n.759+24T>G)
15g.48474504A>GCA2730866940FBN1c.4087+24T>C (n.4087+24T>C)
n.2761+24T>C
c.759+24T>C (n.759+24T>C)
 dbSNP
15g.48474506C=CA2175495756FBN1c.4087+22G= (n.4087+22G=)
n.2761+22G=
c.759+22G= (n.759+22G=)
15g.48474506C>GCA2628334526FBN1c.4087+22G>C (n.4087+22G>C)
n.2761+22G>C
c.759+22G>C (n.759+22G>C)
 gnomAD v4
15g.48474506C>TCA713414296FBN1c.4087+22G>A (n.4087+22G>A)
n.2761+22G>A
c.759+22G>A (n.759+22G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48474507C>ACA051980FBN1c.4087+21G>T (n.4087+21G>T)
n.2761+21G>T
c.759+21G>T (n.759+21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48474507C=CA2175495759FBN1c.4087+21G= (n.4087+21G=)
n.2761+21G=
c.759+21G= (n.759+21G=)
15g.48474514A>TCA2628334527FBN1c.4087+14T>A (n.4087+14T>A)
n.2761+14T>A
c.759+14T>A (n.759+14T>A)
 gnomAD v4
15g.48474516T>CCA2575717272FBN1c.4087+12A>G (n.4087+12A>G)
n.2761+12A>G
c.759+12A>G (n.759+12A>G)
15g.48474520C=CA2175495768FBN1c.4087+8G= (n.4087+8G=)
n.2761+8G=
c.759+8G= (n.759+8G=)
15g.48474520C>TCA2175495771FBN1c.4087+8G>A (n.4087+8G>A)
n.2761+8G>A
c.759+8G>A (n.759+8G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48474522A=CA2175495775FBN1c.4087+6T= (n.4087+6T=)
n.2761+6T=
c.759+6T= (n.759+6T=)
15g.48474522A>GCA269520510FBN1c.4087+6T>C (n.4087+6T>C)
n.2761+6T>C
c.759+6T>C (n.759+6T>C)
 dbSNP
15g.48474522A>TCA658798359FBN1c.4087+6T>A (n.4087+6T>A)
n.2761+6T>A
c.759+6T>A (n.759+6T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48474523C=CA2175495809FBN1c.4087+5G= (n.4087+5G=)
n.2761+5G=
c.759+5G= (n.759+5G=)
15g.48474523C>TCA658824322FBN1c.4087+5G>A (n.4087+5G>A)
n.2761+5G>A
c.759+5G>A (n.759+5G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48474524T>CCA2695220635FBN1c.4087+4A>G (n.4087+4A>G)
n.2761+4A>G
c.759+4A>G (n.759+4A>G)
15g.48474525C>GCA2695220636FBN1c.4087+3G>C (n.4087+3G>C)
n.2761+3G>C
c.759+3G>C (n.759+3G>C)
15g.48474526A>CCA392320390FBN1c.4087+2T>G (n.4087+2T>G)
n.2761+2T>G
c.759+2T>G (n.759+2T>G)
15g.48474526A>GCA392320391FBN1c.4087+2T>C (n.4087+2T>C)
n.2761+2T>C
c.759+2T>C (n.759+2T>C)
15g.48474526A>TCA392320392FBN1c.4087+2T>A (n.4087+2T>A)
n.2761+2T>A
c.759+2T>A (n.759+2T>A)
15g.48474527C>ACA392320393FBN1c.4087+1G>T (n.4087+1G>T)
n.2761+1G>T
c.759+1G>T (n.759+1G>T)
15g.48474527C=CA2175495814FBN1c.4087+1G= (n.4087+1G=)
n.2761+1G=
c.759+1G= (n.759+1G=)
15g.48474527C>GCA392320394FBN1c.4087+1G>C (n.4087+1G>C)
n.2761+1G>C
c.759+1G>C (n.759+1G>C)
15g.48474527C>TCA014744FBN1c.4087+1G>A (n.4087+1G>A)
n.2761+1G>A
c.759+1G>A (n.759+1G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48474528C>ACA392320395FBN1c.4087G>T (p.Asp1363Tyr)
n.2761G>T
c.759G>T (p.Leu253=)
 ClinVar
15g.48474528C>GCA392320396FBN1c.4087G>C (p.Asp1363His)
n.2761G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
15g.48474528C>TCA392320397FBN1c.4087G>A (p.Asp1363Asn)
n.2761G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
 ClinVar
15g.48474529A>CCA490015171FBN1c.4086T>G (p.Thr1362=)
n.2760T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
15g.48474529A>GCA490015172FBN1c.4086T>C (p.Thr1362=)
n.2760T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
 gnomAD v4
15g.48474529A>TCA490015173FBN1c.4086T>A (p.Thr1362=)
n.2760T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
15g.48474530G>ACA392320400FBN1c.4085C>T (p.Thr1362Ile)
n.2759C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
15g.48474530G>CCA392320399FBN1c.4085C>G (p.Thr1362Ser)
n.2759C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
 ClinVar
15g.48474530G>TCA392320398FBN1c.4085C>A (p.Thr1362Asn)
n.2759C>A
c.757C>A (p.Leu253Met)
15g.48474531T>ACA392320403FBN1c.4084A>T (p.Thr1362Ser)
n.2758A>T
c.756A>T (p.Ala252=)
15g.48474531T>CCA392320401FBN1c.4084A>G (p.Thr1362Ala)
n.2758A>G
c.756A>G (p.Ala252=)
15g.48474531T>GCA392320402FBN1c.4084A>C (p.Thr1362Pro)
n.2758A>C
c.756A>C (p.Ala252=)
 ClinVar dbSNP
15g.48474531T=CA2175495821FBN1c.4084A= (p.Thr1362=)
n.2758A=
c.756A= (p.Ala252=)
15g.48474532G>ACA490015178FBN1c.4083C>T (p.Cys1361=)
n.2757C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
15g.48474532G>CCA392320404FBN1c.4083C>G (p.Cys1361Trp)
n.2757C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
15g.48474532G>TCA392320405FBN1c.4083C>A (p.Cys1361Ter)
n.2757C>A
c.755C>A (p.Ala252Glu)
15g.48474533C>ACA392320406FBN1c.4082G>T (p.Cys1361Phe)
n.2756G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
15g.48474533C=CA2175495827FBN1c.4082G= (p.Cys1361=)
n.2756G=
c.754G= (p.Ala252=)
15g.48474533C>GCA392320407FBN1c.4082G>C (p.Cys1361Ser)
n.2756G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
15g.48474533C>TCA392320408FBN1c.4082G>A (p.Cys1361Tyr)
n.2756G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
 ClinVar dbSNP
15g.48474533_48474534delinsTTCA2695220637FBN1c.4081_4082delinsAA (p.Cys1361Asn)
n.2755_2756delinsAA
c.753_754delinsAA (p.Ser251_Ala252delinsArgThr)
15g.48474534A=CA2175495838FBN1c.4081T= (p.Cys1361=)
n.2755T=
c.753T= (p.Ser251=)
15g.48474534A>CCA392320409FBN1c.4081T>G (p.Cys1361Gly)
n.2755T>G
c.753T>G (p.Ser251Arg)
15g.48474534A>GCA392320410FBN1c.4081T>C (p.Cys1361Arg)
n.2755T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
 ClinVar dbSNP
15g.48474534A>TCA392320411FBN1c.4081T>A (p.Cys1361Ser)
n.2755T>A
c.753T>A (p.Ser251Arg)

Number of alleles fetched