Canonical Allele Identifier: CA2519040556
Gene: FBN1 HGNC NCBI
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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NM_000138.5:c.4087+46_4087+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA MANE Select NP_000129.3:n.4087+46_4087+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAA...
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