| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48474400_48474410del | CA2804072267 | FBN1 | c.4088-32_4088-22del (n.4088-32_4088-22del) n.2762-32_2762-22del c.760-32_760-22del (n.760-32_760-22del) | |
| 15 | g.48474406A= | CA2175495641 | FBN1 | c.4088-29T= (n.4088-29T=) n.2762-29T= c.760-29T= (n.760-29T=) | |
| 15 | g.48474406_48474407insATAC | CA2175495647 | FBN1 | c.4088-30_4088-29insGTAT (n.4088-30_4088-29insGTAT) n.2762-30_2762-29insGTAT c.760-30_760-29insGTAT (n.760-30_760-29insGTAT) | dbSNP |
| 15 | g.48474407C>A | CA052023 | FBN1 | c.4088-30G>T (n.4088-30G>T) n.2762-30G>T c.760-30G>T (n.760-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474407C= | CA2175495648 | FBN1 | c.4088-30G= (n.4088-30G=) n.2762-30G= c.760-30G= (n.760-30G=) | |
| 15 | g.48474407C>T | CA617833890 | FBN1 | c.4088-30G>A (n.4088-30G>A) n.2762-30G>A c.760-30G>A (n.760-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474410A= | CA2175495650 | FBN1 | c.4088-33T= (n.4088-33T=) n.2762-33T= c.760-33T= (n.760-33T=) | |
| 15 | g.48474410A>T | CA2175495652 | FBN1 | c.4088-33T>A (n.4088-33T>A) n.2762-33T>A c.760-33T>A (n.760-33T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48474411A= | CA2175495656 | FBN1 | c.4088-34T= (n.4088-34T=) n.2762-34T= c.760-34T= (n.760-34T=) | |
| 15 | g.48474411A>G | CA052028 | FBN1 | c.4088-34T>C (n.4088-34T>C) n.2762-34T>C c.760-34T>C (n.760-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474413G= | CA2175495658 | FBN1 | c.4088-36C= (n.4088-36C=) n.2762-36C= c.760-36C= (n.760-36C=) | |
| 15 | g.48474413G>T | CA2175495659 | FBN1 | c.4088-36C>A (n.4088-36C>A) n.2762-36C>A c.760-36C>A (n.760-36C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48474414G>A | CA2628334488 | FBN1 | c.4088-37C>T (n.4088-37C>T) n.2762-37C>T c.760-37C>T (n.760-37C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474414G>C | CA2628334489 | FBN1 | c.4088-37C>G (n.4088-37C>G) n.2762-37C>G c.760-37C>G (n.760-37C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474415G>A | CA713414272 | FBN1 | c.4088-38C>T (n.4088-38C>T) n.2762-38C>T c.760-38C>T (n.760-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474415G= | CA2175495660 | FBN1 | c.4088-38C= (n.4088-38C=) n.2762-38C= c.760-38C= (n.760-38C=) | |
| 15 | g.48474415G>T | CA2575717229 | FBN1 | c.4088-38C>A (n.4088-38C>A) n.2762-38C>A c.760-38C>A (n.760-38C>A) | |
| 15 | g.48474417G>A | CA2628334490 | FBN1 | c.4088-40C>T (n.4088-40C>T) n.2762-40C>T c.760-40C>T (n.760-40C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474418G>C | CA2628334491 | FBN1 | c.4088-41C>G (n.4088-41C>G) n.2762-41C>G c.760-41C>G (n.760-41C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474421T>C | CA617833891 | FBN1 | c.4088-44A>G (n.4088-44A>G) n.2762-44A>G c.760-44A>G (n.760-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48474421T= | CA2175495662 | FBN1 | c.4088-44A= (n.4088-44A=) n.2762-44A= c.760-44A= (n.760-44A=) | |
| 15 | g.48474424A>G | CA2628334492 | FBN1 | c.4088-47T>C (n.4088-47T>C) n.2762-47T>C c.760-47T>C (n.760-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474425A= | CA2175495664 | FBN1 | c.4088-48T= (n.4088-48T=) n.2762-48T= c.760-48T= (n.760-48T=) | |
| 15 | g.48474425A>C | CA269520483 | FBN1 | c.4088-48T>G (n.4088-48T>G) n.2762-48T>G c.760-48T>G (n.760-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474426A= | CA2175495669 | FBN1 | c.4088-49T= (n.4088-49T=) n.2762-49T= c.760-49T= (n.760-49T=) | |
| 15 | g.48474426A>G | CA617833892 | FBN1 | c.4088-49T>C (n.4088-49T>C) n.2762-49T>C c.760-49T>C (n.760-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474428C>A | CA2628334493 | FBN1 | c.4088-51G>T (n.4088-51G>T) n.2762-51G>T c.760-51G>T (n.760-51G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474428C= | CA2175495677 | FBN1 | c.4088-51G= (n.4088-51G=) n.2762-51G= c.760-51G= (n.760-51G=) | |
| 15 | g.48474428C>T | CA052032 | FBN1 | c.4088-51G>A (n.4088-51G>A) n.2762-51G>A c.760-51G>A (n.760-51G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474429C>G | CA2628334494 | FBN1 | c.4088-52G>C (n.4088-52G>C) n.2762-52G>C c.760-52G>C (n.760-52G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474429_48474430insCTTTCTGTTTT | CA2628334495 | FBN1 | c.4088-53_4088-52insAAAACAGAAAG (n.4088-53_4088-52insAAAACAGAAAG) n.2762-53_2762-52insAAAACAGAAAG c.760-53_760-52insAAAACAGAAAG (n.760-53_760-52insAAAACAGAAAG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474431A>G | CA2575717234 | FBN1 | c.4088-54T>C (n.4088-54T>C) n.2762-54T>C c.760-54T>C (n.760-54T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474431_48474432insATTAAATATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCC | CA2628334496 | FBN1 | c.4088-55_4088-54insGGGTTTTAAATACCACCCTTTCTGTTAATATTTAAT (n.4088-55_4088-54insGGGTTTTAAATACCACCCTTTCTGTTAATATTTAAT) n.2762-55_2762-54insGGGTTTTAAATACCACCCTTTCTGTTAATATTTAAT c.760-55_760-54insGGGTTTTAAATACCACCCTTTCTGTTAATATTTAAT (n.760-55_760-54insGGGTTTTAAATACCACCCTTTCTGTTAATATTTAAT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474437C>T | CA2575717236 | FBN1 | c.4088-60G>A (n.4088-60G>A) n.2762-60G>A c.760-60G>A (n.760-60G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474439C>G | CA2628334497 | FBN1 | c.4088-62G>C (n.4088-62G>C) n.2762-62G>C c.760-62G>C (n.760-62G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474439_48474444delinsCAAATT | CA2175495683 | FBN1 | c.4088-67_4088-62delinsAATTTG (n.4088-67_4088-62delinsAATTTG) n.2762-67_2762-62delinsAATTTG c.760-67_760-62delinsAATTTG (n.760-67_760-62delinsAATTTG) | |
| 15 | g.48474443_48474447del | CA269520488 | FBN1 | c.4088-67_4088-63del (n.4088-67_4088-63del) n.2762-67_2762-63del c.760-67_760-63del (n.760-67_760-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474441A>C | CA2628334498 | FBN1 | c.4088-64T>G (n.4088-64T>G) n.2762-64T>G c.760-64T>G (n.760-64T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474441A>T | CA2575717240 | FBN1 | c.4088-64T>A (n.4088-64T>A) n.2762-64T>A c.760-64T>A (n.760-64T>A) | |
| 15 | g.48474443T>A | CA2175495688 | FBN1 | c.4088-66A>T (n.4088-66A>T) n.2762-66A>T c.760-66A>T (n.760-66A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48474443T= | CA2175495686 | FBN1 | c.4088-66A= (n.4088-66A=) n.2762-66A= c.760-66A= (n.760-66A=) | |
| 15 | g.48474444T>C | CA2575717242 | FBN1 | c.4088-67A>G (n.4088-67A>G) n.2762-67A>G c.760-67A>G (n.760-67A>G) | |
| 15 | g.48474444T>G | CA2575717244 | FBN1 | c.4088-67A>C (n.4088-67A>C) n.2762-67A>C c.760-67A>C (n.760-67A>C) | |
| 15 | g.48474447A= | CA2175495690 | FBN1 | c.4088-70T= (n.4088-70T=) n.2762-70T= c.760-70T= (n.760-70T=) | |
| 15 | g.48474447A>C | CA713414277 | FBN1 | c.4088-70T>G (n.4088-70T>G) n.2762-70T>G c.760-70T>G (n.760-70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474449T>C | CA2628334499 | FBN1 | c.4088-72A>G (n.4088-72A>G) n.2762-72A>G c.760-72A>G (n.760-72A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474449T>G | CA2628334500 | FBN1 | c.4088-72A>C (n.4088-72A>C) n.2762-72A>C c.760-72A>C (n.760-72A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474451A>G | CA2628334501 | FBN1 | c.4088-74T>C (n.4088-74T>C) n.2762-74T>C c.760-74T>C (n.760-74T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474452C>T | CA2628334502 | FBN1 | c.4088-75G>A (n.4088-75G>A) n.2762-75G>A c.760-75G>A (n.760-75G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474454T>C | CA2628334503 | FBN1 | c.4087+74A>G (n.4087+74A>G) n.2761+74A>G c.759+74A>G (n.759+74A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474455T>C | CA2628334504 | FBN1 | c.4087+73A>G (n.4087+73A>G) n.2761+73A>G c.759+73A>G (n.759+73A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474457C>A | CA2628334505 | FBN1 | c.4087+71G>T (n.4087+71G>T) n.2761+71G>T c.759+71G>T (n.759+71G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474458A>G | CA2628334506 | FBN1 | c.4087+70T>C (n.4087+70T>C) n.2761+70T>C c.759+70T>C (n.759+70T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474459T>C | CA269520493 | FBN1 | c.4087+69A>G (n.4087+69A>G) n.2761+69A>G c.759+69A>G (n.759+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474459T= | CA2175495695 | FBN1 | c.4087+69A= (n.4087+69A=) n.2761+69A= c.759+69A= (n.759+69A=) | |
| 15 | g.48474459_48474460delinsTA | CA2175495699 | FBN1 | c.4087+68_4087+69delinsTA (n.4087+68_4087+69delinsTA) n.2761+68_2761+69delinsTA c.759+68_759+69delinsTA (n.759+68_759+69delinsTA) | |
| 15 | g.48474461del | CA2175495702 | FBN1 | c.4087+68del (n.4087+68del) n.2761+68del c.759+68del (n.759+68del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474462T>C | CA2628334507 | FBN1 | c.4087+66A>G (n.4087+66A>G) n.2761+66A>G c.759+66A>G (n.759+66A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474466T>C | CA2175495705 | FBN1 | c.4087+62A>G (n.4087+62A>G) n.2761+62A>G c.759+62A>G (n.759+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474466T= | CA2175495704 | FBN1 | c.4087+62A= (n.4087+62A=) n.2761+62A= c.759+62A= (n.759+62A=) | |
| 15 | g.48474467A= | CA2175495709 | FBN1 | c.4087+61T= (n.4087+61T=) n.2761+61T= c.759+61T= (n.759+61T=) | |
| 15 | g.48474467A>G | CA2175495711 | FBN1 | c.4087+61T>C (n.4087+61T>C) n.2761+61T>C c.759+61T>C (n.759+61T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48474468T>A | CA2628334509 | FBN1 | c.4087+60A>T (n.4087+60A>T) n.2761+60A>T c.759+60A>T (n.759+60A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474468T>C | CA2628334510 | FBN1 | c.4087+60A>G (n.4087+60A>G) n.2761+60A>G c.759+60A>G (n.759+60A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474471del | CA2628334508 | FBN1 | c.4087+60del (n.4087+60del) n.2761+60del c.759+60del (n.759+60del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474471T>C | CA2628334511 | FBN1 | c.4087+57A>G (n.4087+57A>G) n.2761+57A>G c.759+57A>G (n.759+57A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474472C>T | CA2628334512 | FBN1 | c.4087+56G>A (n.4087+56G>A) n.2761+56G>A c.759+56G>A (n.759+56G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474473A>G | CA2628334513 | FBN1 | c.4087+55T>C (n.4087+55T>C) n.2761+55T>C c.759+55T>C (n.759+55T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474474T>A | CA2628334514 | FBN1 | c.4087+54A>T (n.4087+54A>T) n.2761+54A>T c.759+54A>T (n.759+54A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474474T>C | CA2575717247 | FBN1 | c.4087+54A>G (n.4087+54A>G) n.2761+54A>G c.759+54A>G (n.759+54A>G) | |
| 15 | g.48474476T>A | CA2628334515 | FBN1 | c.4087+52A>T (n.4087+52A>T) n.2761+52A>T c.759+52A>T (n.759+52A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474476T>C | CA2628334516 | FBN1 | c.4087+52A>G (n.4087+52A>G) n.2761+52A>G c.759+52A>G (n.759+52A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474477G>T | CA2628334517 | FBN1 | c.4087+51C>A (n.4087+51C>A) n.2761+51C>A c.759+51C>A (n.759+51C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474478T>G | CA617833893 | FBN1 | c.4087+50A>C (n.4087+50A>C) n.2761+50A>C c.759+50A>C (n.759+50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474478T= | CA2175495715 | FBN1 | c.4087+50A= (n.4087+50A=) n.2761+50A= c.759+50A= (n.759+50A=) | |
| 15 | g.48474479G>A | CA617833894 | FBN1 | c.4087+49C>T (n.4087+49C>T) n.2761+49C>T c.759+49C>T (n.759+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474479G= | CA2175495719 | FBN1 | c.4087+49C= (n.4087+49C=) n.2761+49C= c.759+49C= (n.759+49C=) | |
| 15 | g.48474480T>C | CA2628334518 | FBN1 | c.4087+48A>G (n.4087+48A>G) n.2761+48A>G c.759+48A>G (n.759+48A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474481_48474482insTTATTGGTTTTAAATACCACCCTTTCTGTTAATAATG | CA2519040556 | FBN1 | c.4087+46_4087+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA (n.4087+46_4087+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA) n.2761+46_2761+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA c.759+46_759+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA (n.759+46_759+47insCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAA) | |
| 15 | g.48474482A= | CA2175495723 | FBN1 | c.4087+46T= (n.4087+46T=) n.2761+46T= c.759+46T= (n.759+46T=) | |
| 15 | g.48474482A>G | CA052015 | FBN1 | c.4087+46T>C (n.4087+46T>C) n.2761+46T>C c.759+46T>C (n.759+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474483T>A | CA2581214163 | FBN1 | c.4087+45A>T (n.4087+45A>T) n.2761+45A>T c.759+45A>T (n.759+45A>T) | |
| 15 | g.48474483T>C | CA052007 | FBN1 | c.4087+45A>G (n.4087+45A>G) n.2761+45A>G c.759+45A>G (n.759+45A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474483T>G | CA2581214162 | FBN1 | c.4087+45A>C (n.4087+45A>C) n.2761+45A>C c.759+45A>C (n.759+45A>C) | |
| 15 | g.48474483T= | CA2175495731 | FBN1 | c.4087+45A= (n.4087+45A=) n.2761+45A= c.759+45A= (n.759+45A=) | |
| 15 | g.48474485T>C | CA052000 | FBN1 | c.4087+43A>G (n.4087+43A>G) n.2761+43A>G c.759+43A>G (n.759+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474485T= | CA2175495735 | FBN1 | c.4087+43A= (n.4087+43A=) n.2761+43A= c.759+43A= (n.759+43A=) | |
| 15 | g.48474486A>G | CA2628334519 | FBN1 | c.4087+42T>C (n.4087+42T>C) n.2761+42T>C c.759+42T>C (n.759+42T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474487T>C | CA051993 | FBN1 | c.4087+41A>G (n.4087+41A>G) n.2761+41A>G c.759+41A>G (n.759+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474487T= | CA2175495742 | FBN1 | c.4087+41A= (n.4087+41A=) n.2761+41A= c.759+41A= (n.759+41A=) | |
| 15 | g.48474488G>T | CA2628334520 | FBN1 | c.4087+40C>A (n.4087+40C>A) n.2761+40C>A c.759+40C>A (n.759+40C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474489C= | CA2175495744 | FBN1 | c.4087+39G= (n.4087+39G=) n.2761+39G= c.759+39G= (n.759+39G=) | |
| 15 | g.48474489C>T | CA051990 | FBN1 | c.4087+39G>A (n.4087+39G>A) n.2761+39G>A c.759+39G>A (n.759+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474492T>A | CA2575717263 | FBN1 | c.4087+36A>T (n.4087+36A>T) n.2761+36A>T c.759+36A>T (n.759+36A>T) | |
| 15 | g.48474492T>C | CA617833900 | FBN1 | c.4087+36A>G (n.4087+36A>G) n.2761+36A>G c.759+36A>G (n.759+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48474492T= | CA2175495748 | FBN1 | c.4087+36A= (n.4087+36A=) n.2761+36A= c.759+36A= (n.759+36A=) | |
| 15 | g.48474492_48474503delinsTCCTTGATAAGC | CA2175495749 | FBN1 | c.4087+25_4087+36delinsGCTTATCAAGGA (n.4087+25_4087+36delinsGCTTATCAAGGA) n.2761+25_2761+36delinsGCTTATCAAGGA c.759+25_759+36delinsGCTTATCAAGGA (n.759+25_759+36delinsGCTTATCAAGGA) | |
| 15 | g.48474493C>A | CA2575717267 | FBN1 | c.4087+35G>T (n.4087+35G>T) n.2761+35G>T c.759+35G>T (n.759+35G>T) | |
| 15 | g.48474493_48474503del | CA2175495752 | FBN1 | c.4087+25_4087+35del (n.4087+25_4087+35del) n.2761+25_2761+35del c.759+25_759+35del (n.759+25_759+35del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474494C>A | CA2575717269 | FBN1 | c.4087+34G>T (n.4087+34G>T) n.2761+34G>T c.759+34G>T (n.759+34G>T) | |
| 15 | g.48474494C>T | CA2628334521 | FBN1 | c.4087+34G>A (n.4087+34G>A) n.2761+34G>A c.759+34G>A (n.759+34G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474497G>A | CA2628334522 | FBN1 | c.4087+31C>T (n.4087+31C>T) n.2761+31C>T c.759+31C>T (n.759+31C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474499T>A | CA2628334523 | FBN1 | c.4087+29A>T (n.4087+29A>T) n.2761+29A>T c.759+29A>T (n.759+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474499T>C | CA2575717271 | FBN1 | c.4087+29A>G (n.4087+29A>G) n.2761+29A>G c.759+29A>G (n.759+29A>G) | |
| 15 | g.48474499T>G | CA713414292 | FBN1 | c.4087+29A>C (n.4087+29A>C) n.2761+29A>C c.759+29A>C (n.759+29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474499T= | CA2175495753 | FBN1 | c.4087+29A= (n.4087+29A=) n.2761+29A= c.759+29A= (n.759+29A=) | |
| 15 | g.48474501A>G | CA2628334524 | FBN1 | c.4087+27T>C (n.4087+27T>C) n.2761+27T>C c.759+27T>C (n.759+27T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474503C>A | CA2741424793 | FBN1 | c.4087+25G>T (n.4087+25G>T) n.2761+25G>T c.759+25G>T (n.759+25G>T) | |
| 15 | g.48474503C>T | CA2628334525 | FBN1 | c.4087+25G>A (n.4087+25G>A) n.2761+25G>A c.759+25G>A (n.759+25G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474504A>C | CA2741424796 | FBN1 | c.4087+24T>G (n.4087+24T>G) n.2761+24T>G c.759+24T>G (n.759+24T>G) | |
| 15 | g.48474504A>G | CA2730866940 | FBN1 | c.4087+24T>C (n.4087+24T>C) n.2761+24T>C c.759+24T>C (n.759+24T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48474506C= | CA2175495756 | FBN1 | c.4087+22G= (n.4087+22G=) n.2761+22G= c.759+22G= (n.759+22G=) | |
| 15 | g.48474506C>G | CA2628334526 | FBN1 | c.4087+22G>C (n.4087+22G>C) n.2761+22G>C c.759+22G>C (n.759+22G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474506C>T | CA713414296 | FBN1 | c.4087+22G>A (n.4087+22G>A) n.2761+22G>A c.759+22G>A (n.759+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |