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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
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The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11123595_11132129del | CA250473 | LDLR | c.2569+251_*813del c.*380+251_*1465del c.2191+251_*813del c.2311+251_*813del c.2565+251_3650del c.2188+251_*813del c.1807+251_*813del c.1777+251_*813del c.1930+251_*813del n.2645+251_3730del n.2288+251_3373del | ClinVar |
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| 19 | g.11127453_11132598del | CA2573050624 | LDLR | c.2570-555_*1282del c.*381-555_*1934del c.2192-555_*1282del c.2312-555_*1282del c.2566-555_4119del c.2189-555_*1282del c.1808-555_*1282del c.1778-555_*1282del c.2312-2060_*1282del c.1931-555_*1282del n.2646-555_4199del n.2289-555_3842del | |
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| 19 | g.11128008_11131316del | CA2695202621 | LDLR | c.2570_2841del c.*381_*652del c.2192_2463del c.2312_2583del c.2566_2837del c.1808_2079del c.2189_2460del c.1778_2049del c.2312_2645del c.2312_2577del n.108+354_109-1779del c.2312-1505_2505del c.1931_2202del n.2646_2917del n.2289_2560del | |
| 19 | g.11128178C>A | CA2582476311 | LDLR | c.2647+93C>A (n.2647+93C>A) c.*458+93C>A (n.*458+93C>A) c.2269+93C>A (n.2269+93C>A) c.2389+93C>A (n.2389+93C>A) c.2643+93C>A c.1885+93C>A (n.1885+93C>A) c.2266+93C>A (n.2266+93C>A) c.1855+93C>A (n.1855+93C>A) n.108+524C>A c.2312-1335C>A (n.2312-1335C>A) c.2008+93C>A (n.2008+93C>A) n.2399+93C>A n.2723+93C>A n.2366+93C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11128178C>T | CA783253870 | LDLR | c.2647+93C>T (n.2647+93C>T) c.*458+93C>T (n.*458+93C>T) c.2269+93C>T (n.2269+93C>T) c.2389+93C>T (n.2389+93C>T) c.2643+93C>T c.1885+93C>T (n.1885+93C>T) c.2266+93C>T (n.2266+93C>T) c.1855+93C>T (n.1855+93C>T) n.108+524C>T c.2312-1335C>T (n.2312-1335C>T) c.2008+93C>T (n.2008+93C>T) n.2399+93C>T n.2723+93C>T n.2366+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11128179C>A | CA2576626228 | LDLR | c.2647+94C>A (n.2647+94C>A) c.*458+94C>A (n.*458+94C>A) c.2269+94C>A (n.2269+94C>A) c.2389+94C>A (n.2389+94C>A) c.2643+94C>A c.1885+94C>A (n.1885+94C>A) c.2266+94C>A (n.2266+94C>A) c.1855+94C>A (n.1855+94C>A) n.108+525C>A c.2312-1334C>A (n.2312-1334C>A) c.2008+94C>A (n.2008+94C>A) n.2399+94C>A n.2723+94C>A n.2366+94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128179C>T | CA2582476312 | LDLR | c.2647+94C>T (n.2647+94C>T) c.*458+94C>T (n.*458+94C>T) c.2269+94C>T (n.2269+94C>T) c.2389+94C>T (n.2389+94C>T) c.2643+94C>T c.1885+94C>T (n.1885+94C>T) c.2266+94C>T (n.2266+94C>T) c.1855+94C>T (n.1855+94C>T) n.108+525C>T c.2312-1334C>T (n.2312-1334C>T) c.2008+94C>T (n.2008+94C>T) n.2399+94C>T n.2723+94C>T n.2366+94C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128180T>A | CA2576626229 | LDLR | c.2647+95T>A (n.2647+95T>A) c.*458+95T>A (n.*458+95T>A) c.2269+95T>A (n.2269+95T>A) c.2389+95T>A (n.2389+95T>A) c.2643+95T>A c.1885+95T>A (n.1885+95T>A) c.2266+95T>A (n.2266+95T>A) c.1855+95T>A (n.1855+95T>A) n.108+526T>A c.2312-1333T>A (n.2312-1333T>A) c.2008+95T>A (n.2008+95T>A) n.2399+95T>A n.2723+95T>A n.2366+95T>A | |
| 19 | g.11128180T>C | CA993525129 | LDLR | c.2647+95T>C (n.2647+95T>C) c.*458+95T>C (n.*458+95T>C) c.2269+95T>C (n.2269+95T>C) c.2389+95T>C (n.2389+95T>C) c.2643+95T>C c.1885+95T>C (n.1885+95T>C) c.2266+95T>C (n.2266+95T>C) c.1855+95T>C (n.1855+95T>C) n.108+526T>C c.2312-1333T>C (n.2312-1333T>C) c.2008+95T>C (n.2008+95T>C) n.2399+95T>C n.2723+95T>C n.2366+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128180T= | CA2322779620 | LDLR | c.2647+95T= (n.2647+95T=) c.*458+95T= (n.*458+95T=) c.2269+95T= (n.2269+95T=) c.2389+95T= (n.2389+95T=) c.2643+95T= c.1885+95T= (n.1885+95T=) c.2266+95T= (n.2266+95T=) c.1855+95T= (n.1855+95T=) n.108+526T= c.2312-1333T= (n.2312-1333T=) c.2008+95T= (n.2008+95T=) n.2399+95T= n.2723+95T= n.2366+95T= | |
| 19 | g.11128181G>A | CA2813590022 | LDLR | c.2647+96G>A (n.2647+96G>A) c.*458+96G>A (n.*458+96G>A) c.2269+96G>A (n.2269+96G>A) c.2389+96G>A (n.2389+96G>A) c.2643+96G>A c.1885+96G>A (n.1885+96G>A) c.2266+96G>A (n.2266+96G>A) c.1855+96G>A (n.1855+96G>A) n.108+527G>A c.2312-1332G>A (n.2312-1332G>A) c.2008+96G>A (n.2008+96G>A) n.2399+96G>A n.2723+96G>A n.2366+96G>A | |
| 19 | g.11128182G>A | CA2813590023 | LDLR | c.2647+97G>A (n.2647+97G>A) c.*458+97G>A (n.*458+97G>A) c.2269+97G>A (n.2269+97G>A) c.2389+97G>A (n.2389+97G>A) c.2643+97G>A c.1885+97G>A (n.1885+97G>A) c.2266+97G>A (n.2266+97G>A) c.1855+97G>A (n.1855+97G>A) n.108+528G>A c.2312-1331G>A (n.2312-1331G>A) c.2008+97G>A (n.2008+97G>A) n.2399+97G>A n.2723+97G>A n.2366+97G>A | |
| 19 | g.11128182G>T | CA2582476313 | LDLR | c.2647+97G>T (n.2647+97G>T) c.*458+97G>T (n.*458+97G>T) c.2269+97G>T (n.2269+97G>T) c.2389+97G>T (n.2389+97G>T) c.2643+97G>T c.1885+97G>T (n.1885+97G>T) c.2266+97G>T (n.2266+97G>T) c.1855+97G>T (n.1855+97G>T) n.108+528G>T c.2312-1331G>T (n.2312-1331G>T) c.2008+97G>T (n.2008+97G>T) n.2399+97G>T n.2723+97G>T n.2366+97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128183A= | CA2322779621 | LDLR | c.2647+98A= (n.2647+98A=) c.*458+98A= (n.*458+98A=) c.2269+98A= (n.2269+98A=) c.2389+98A= (n.2389+98A=) c.2643+98A= c.1885+98A= (n.1885+98A=) c.2266+98A= (n.2266+98A=) c.1855+98A= (n.1855+98A=) n.108+529A= c.2312-1330A= (n.2312-1330A=) c.2008+98A= (n.2008+98A=) n.2399+98A= n.2723+98A= n.2366+98A= | |
| 19 | g.11128183A>G | CA2322779622 | LDLR | c.2647+98A>G (n.2647+98A>G) c.*458+98A>G (n.*458+98A>G) c.2269+98A>G (n.2269+98A>G) c.2389+98A>G (n.2389+98A>G) c.2643+98A>G c.1885+98A>G (n.1885+98A>G) c.2266+98A>G (n.2266+98A>G) c.1855+98A>G (n.1855+98A>G) n.108+529A>G c.2312-1330A>G (n.2312-1330A>G) c.2008+98A>G (n.2008+98A>G) n.2399+98A>G n.2723+98A>G n.2366+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128184del | CA2813590025 | LDLR | c.2647+99del (n.2647+99del) c.*458+99del (n.*458+99del) c.2269+99del (n.2269+99del) c.2389+99del (n.2389+99del) c.2643+99del c.1885+99del (n.1885+99del) c.2266+99del (n.2266+99del) c.1855+99del (n.1855+99del) n.108+530del c.2312-1329del (n.2312-1329del) c.2008+99del (n.2008+99del) n.2399+99del n.2723+99del n.2366+99del | |
| 19 | g.11128184C>A | CA2582476314 | LDLR | c.2647+99C>A (n.2647+99C>A) c.*458+99C>A (n.*458+99C>A) c.2269+99C>A (n.2269+99C>A) c.2389+99C>A (n.2389+99C>A) c.2643+99C>A c.1885+99C>A (n.1885+99C>A) c.2266+99C>A (n.2266+99C>A) c.1855+99C>A (n.1855+99C>A) n.108+530C>A c.2312-1329C>A (n.2312-1329C>A) c.2008+99C>A (n.2008+99C>A) n.2399+99C>A n.2723+99C>A n.2366+99C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128185A= | CA2322779623 | LDLR | c.2647+100A= (n.2647+100A=) c.*458+100A= (n.*458+100A=) c.2269+100A= (n.2269+100A=) c.2389+100A= (n.2389+100A=) c.2643+100A= c.1885+100A= (n.1885+100A=) c.2266+100A= (n.2266+100A=) c.1855+100A= (n.1855+100A=) n.108+531A= c.2312-1328A= (n.2312-1328A=) c.2008+100A= (n.2008+100A=) n.2399+100A= n.2723+100A= n.2366+100A= | |
| 19 | g.11128185A>G | CA631769860 | LDLR | c.2647+100A>G (n.2647+100A>G) c.*458+100A>G (n.*458+100A>G) c.2269+100A>G (n.2269+100A>G) c.2389+100A>G (n.2389+100A>G) c.2643+100A>G c.1885+100A>G (n.1885+100A>G) c.2266+100A>G (n.2266+100A>G) c.1855+100A>G (n.1855+100A>G) n.108+531A>G c.2312-1328A>G (n.2312-1328A>G) c.2008+100A>G (n.2008+100A>G) n.2399+100A>G n.2723+100A>G n.2366+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128186G>A | CA2582476316 | LDLR | c.2647+101G>A (n.2647+101G>A) c.*458+101G>A (n.*458+101G>A) c.2269+101G>A (n.2269+101G>A) c.2389+101G>A (n.2389+101G>A) c.2643+101G>A c.1885+101G>A (n.1885+101G>A) c.2266+101G>A (n.2266+101G>A) c.1855+101G>A (n.1855+101G>A) n.108+532G>A c.2312-1327G>A (n.2312-1327G>A) c.2008+101G>A (n.2008+101G>A) n.2399+101G>A n.2723+101G>A n.2366+101G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128186G>T | CA2582476315 | LDLR | c.2647+101G>T (n.2647+101G>T) c.*458+101G>T (n.*458+101G>T) c.2269+101G>T (n.2269+101G>T) c.2389+101G>T (n.2389+101G>T) c.2643+101G>T c.1885+101G>T (n.1885+101G>T) c.2266+101G>T (n.2266+101G>T) c.1855+101G>T (n.1855+101G>T) n.108+532G>T c.2312-1327G>T (n.2312-1327G>T) c.2008+101G>T (n.2008+101G>T) n.2399+101G>T n.2723+101G>T n.2366+101G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128187G>A | CA783253877 | LDLR | c.2647+102G>A (n.2647+102G>A) c.*458+102G>A (n.*458+102G>A) c.2269+102G>A (n.2269+102G>A) c.2389+102G>A (n.2389+102G>A) c.2643+102G>A c.1885+102G>A (n.1885+102G>A) c.2266+102G>A (n.2266+102G>A) c.1855+102G>A (n.1855+102G>A) n.108+533G>A c.2312-1326G>A (n.2312-1326G>A) c.2008+102G>A (n.2008+102G>A) n.2399+102G>A n.2723+102G>A n.2366+102G>A | dbSNP |
| 19 | g.11128187G>C | CA631769862 | LDLR | c.2647+102G>C (n.2647+102G>C) c.*458+102G>C (n.*458+102G>C) c.2269+102G>C (n.2269+102G>C) c.2389+102G>C (n.2389+102G>C) c.2643+102G>C c.1885+102G>C (n.1885+102G>C) c.2266+102G>C (n.2266+102G>C) c.1855+102G>C (n.1855+102G>C) n.108+533G>C c.2312-1326G>C (n.2312-1326G>C) c.2008+102G>C (n.2008+102G>C) n.2399+102G>C n.2723+102G>C n.2366+102G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128187G= | CA2322779624 | LDLR | c.2647+102G= (n.2647+102G=) c.*458+102G= (n.*458+102G=) c.2269+102G= (n.2269+102G=) c.2389+102G= (n.2389+102G=) c.2643+102G= c.1885+102G= (n.1885+102G=) c.2266+102G= (n.2266+102G=) c.1855+102G= (n.1855+102G=) n.108+533G= c.2312-1326G= (n.2312-1326G=) c.2008+102G= (n.2008+102G=) n.2399+102G= n.2723+102G= n.2366+102G= | |
| 19 | g.11128187G>T | CA2582476317 | LDLR | c.2647+102G>T (n.2647+102G>T) c.*458+102G>T (n.*458+102G>T) c.2269+102G>T (n.2269+102G>T) c.2389+102G>T (n.2389+102G>T) c.2643+102G>T c.1885+102G>T (n.1885+102G>T) c.2266+102G>T (n.2266+102G>T) c.1855+102G>T (n.1855+102G>T) n.108+533G>T c.2312-1326G>T (n.2312-1326G>T) c.2008+102G>T (n.2008+102G>T) n.2399+102G>T n.2723+102G>T n.2366+102G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128188G>A | CA783253884 | LDLR | c.2647+103G>A (n.2647+103G>A) c.*458+103G>A (n.*458+103G>A) c.2269+103G>A (n.2269+103G>A) c.2389+103G>A (n.2389+103G>A) c.2643+103G>A c.1885+103G>A (n.1885+103G>A) c.2266+103G>A (n.2266+103G>A) c.1855+103G>A (n.1855+103G>A) n.108+534G>A c.2312-1325G>A (n.2312-1325G>A) c.2008+103G>A (n.2008+103G>A) n.2399+103G>A n.2723+103G>A n.2366+103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128188G>C | CA2582476318 | LDLR | c.2647+103G>C (n.2647+103G>C) c.*458+103G>C (n.*458+103G>C) c.2269+103G>C (n.2269+103G>C) c.2389+103G>C (n.2389+103G>C) c.2643+103G>C c.1885+103G>C (n.1885+103G>C) c.2266+103G>C (n.2266+103G>C) c.1855+103G>C (n.1855+103G>C) n.108+534G>C c.2312-1325G>C (n.2312-1325G>C) c.2008+103G>C (n.2008+103G>C) n.2399+103G>C n.2723+103G>C n.2366+103G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128188G= | CA2322779625 | LDLR | c.2647+103G= (n.2647+103G=) c.*458+103G= (n.*458+103G=) c.2269+103G= (n.2269+103G=) c.2389+103G= (n.2389+103G=) c.2643+103G= c.1885+103G= (n.1885+103G=) c.2266+103G= (n.2266+103G=) c.1855+103G= (n.1855+103G=) n.108+534G= c.2312-1325G= (n.2312-1325G=) c.2008+103G= (n.2008+103G=) n.2399+103G= n.2723+103G= n.2366+103G= | |
| 19 | g.11128188G>T | CA631769864 | LDLR | c.2647+103G>T (n.2647+103G>T) c.*458+103G>T (n.*458+103G>T) c.2269+103G>T (n.2269+103G>T) c.2389+103G>T (n.2389+103G>T) c.2643+103G>T c.1885+103G>T (n.1885+103G>T) c.2266+103G>T (n.2266+103G>T) c.1855+103G>T (n.1855+103G>T) n.108+534G>T c.2312-1325G>T (n.2312-1325G>T) c.2008+103G>T (n.2008+103G>T) n.2399+103G>T n.2723+103G>T n.2366+103G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128190dup | CA2322779626 | LDLR | c.2647+105dup (n.2647+105dup) c.*458+105dup (n.*458+105dup) c.2269+105dup (n.2269+105dup) c.2389+105dup (n.2389+105dup) c.2643+105dup c.1885+105dup (n.1885+105dup) c.2266+105dup (n.2266+105dup) c.1855+105dup (n.1855+105dup) n.108+536dup c.2312-1323dup (n.2312-1323dup) c.2008+105dup (n.2008+105dup) n.2399+105dup n.2723+105dup n.2366+105dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11128190A= | CA2322779627 | LDLR | c.2647+105A= (n.2647+105A=) c.*458+105A= (n.*458+105A=) c.2269+105A= (n.2269+105A=) c.2389+105A= (n.2389+105A=) c.2643+105A= c.1885+105A= (n.1885+105A=) c.2266+105A= (n.2266+105A=) c.1855+105A= (n.1855+105A=) n.108+536A= c.2312-1323A= (n.2312-1323A=) c.2008+105A= (n.2008+105A=) n.2399+105A= n.2723+105A= n.2366+105A= | |
| 19 | g.11128191C>A | CA2582476319 | LDLR | c.2647+106C>A (n.2647+106C>A) c.*458+106C>A (n.*458+106C>A) c.2269+106C>A (n.2269+106C>A) c.2389+106C>A (n.2389+106C>A) c.2643+106C>A c.1885+106C>A (n.1885+106C>A) c.2266+106C>A (n.2266+106C>A) c.1855+106C>A (n.1855+106C>A) n.108+537C>A c.2312-1322C>A (n.2312-1322C>A) c.2008+106C>A (n.2008+106C>A) n.2399+106C>A n.2723+106C>A n.2366+106C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128191C>T | CA2582476320 | LDLR | c.2647+106C>T (n.2647+106C>T) c.*458+106C>T (n.*458+106C>T) c.2269+106C>T (n.2269+106C>T) c.2389+106C>T (n.2389+106C>T) c.2643+106C>T c.1885+106C>T (n.1885+106C>T) c.2266+106C>T (n.2266+106C>T) c.1855+106C>T (n.1855+106C>T) n.108+537C>T c.2312-1322C>T (n.2312-1322C>T) c.2008+106C>T (n.2008+106C>T) n.2399+106C>T n.2723+106C>T n.2366+106C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128191dup | CA993525137 | LDLR | c.2647+106dup (n.2647+106dup) c.*458+106dup (n.*458+106dup) c.2269+106dup (n.2269+106dup) c.2389+106dup (n.2389+106dup) c.2643+106dup c.1885+106dup (n.1885+106dup) c.2266+106dup (n.2266+106dup) c.1855+106dup (n.1855+106dup) n.108+537dup c.2312-1322dup (n.2312-1322dup) c.2008+106dup (n.2008+106dup) n.2399+106dup n.2723+106dup n.2366+106dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128192A>G | CA2582476321 | LDLR | c.2647+107A>G (n.2647+107A>G) c.*458+107A>G (n.*458+107A>G) c.2269+107A>G (n.2269+107A>G) c.2389+107A>G (n.2389+107A>G) c.2643+107A>G c.1885+107A>G (n.1885+107A>G) c.2266+107A>G (n.2266+107A>G) c.1855+107A>G (n.1855+107A>G) n.108+538A>G c.2312-1321A>G (n.2312-1321A>G) c.2008+107A>G (n.2008+107A>G) n.2399+107A>G n.2723+107A>G n.2366+107A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128193G>T | CA2582476322 | LDLR | c.2647+108G>T (n.2647+108G>T) c.*458+108G>T (n.*458+108G>T) c.2269+108G>T (n.2269+108G>T) c.2389+108G>T (n.2389+108G>T) c.2643+108G>T c.1885+108G>T (n.1885+108G>T) c.2266+108G>T (n.2266+108G>T) c.1855+108G>T (n.1855+108G>T) n.108+539G>T c.2312-1320G>T (n.2312-1320G>T) c.2008+108G>T (n.2008+108G>T) n.2399+108G>T n.2723+108G>T n.2366+108G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128194C>A | CA2582476324 | LDLR | c.2647+109C>A (n.2647+109C>A) c.*458+109C>A (n.*458+109C>A) c.2269+109C>A (n.2269+109C>A) c.2389+109C>A (n.2389+109C>A) c.2643+109C>A c.1885+109C>A (n.1885+109C>A) c.2266+109C>A (n.2266+109C>A) c.1855+109C>A (n.1855+109C>A) n.108+540C>A c.2312-1319C>A (n.2312-1319C>A) c.2008+109C>A (n.2008+109C>A) n.2399+109C>A n.2723+109C>A n.2366+109C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128194C= | CA2322779628 | LDLR | c.2647+109C= (n.2647+109C=) c.*458+109C= (n.*458+109C=) c.2269+109C= (n.2269+109C=) c.2389+109C= (n.2389+109C=) c.2643+109C= c.1885+109C= (n.1885+109C=) c.2266+109C= (n.2266+109C=) c.1855+109C= (n.1855+109C=) n.108+540C= c.2312-1319C= (n.2312-1319C=) c.2008+109C= (n.2008+109C=) n.2399+109C= n.2723+109C= n.2366+109C= | |
| 19 | g.11128194C>T | CA2322779629 | LDLR | c.2647+109C>T (n.2647+109C>T) c.*458+109C>T (n.*458+109C>T) c.2269+109C>T (n.2269+109C>T) c.2389+109C>T (n.2389+109C>T) c.2643+109C>T c.1885+109C>T (n.1885+109C>T) c.2266+109C>T (n.2266+109C>T) c.1855+109C>T (n.1855+109C>T) n.108+540C>T c.2312-1319C>T (n.2312-1319C>T) c.2008+109C>T (n.2008+109C>T) n.2399+109C>T n.2723+109C>T n.2366+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11128197dup | CA2813590028 | LDLR | c.2647+112dup (n.2647+112dup) c.*458+112dup (n.*458+112dup) c.2269+112dup (n.2269+112dup) c.2389+112dup (n.2389+112dup) c.2643+112dup c.1885+112dup (n.1885+112dup) c.2266+112dup (n.2266+112dup) c.1855+112dup (n.1855+112dup) n.108+543dup c.2312-1316dup (n.2312-1316dup) c.2008+112dup (n.2008+112dup) n.2399+112dup n.2723+112dup n.2366+112dup | |
| 19 | g.11128197del | CA2582476323 | LDLR | c.2647+112del (n.2647+112del) c.*458+112del (n.*458+112del) c.2269+112del (n.2269+112del) c.2389+112del (n.2389+112del) c.2643+112del c.1885+112del (n.1885+112del) c.2266+112del (n.2266+112del) c.1855+112del (n.1855+112del) n.108+543del c.2312-1316del (n.2312-1316del) c.2008+112del (n.2008+112del) n.2399+112del n.2723+112del n.2366+112del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128195C>A | CA2582476326 | LDLR | c.2647+110C>A (n.2647+110C>A) c.*458+110C>A (n.*458+110C>A) c.2269+110C>A (n.2269+110C>A) c.2389+110C>A (n.2389+110C>A) c.2643+110C>A c.1885+110C>A (n.1885+110C>A) c.2266+110C>A (n.2266+110C>A) c.1855+110C>A (n.1855+110C>A) n.108+541C>A c.2312-1318C>A (n.2312-1318C>A) c.2008+110C>A (n.2008+110C>A) n.2399+110C>A n.2723+110C>A n.2366+110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128195C>T | CA2582476325 | LDLR | c.2647+110C>T (n.2647+110C>T) c.*458+110C>T (n.*458+110C>T) c.2269+110C>T (n.2269+110C>T) c.2389+110C>T (n.2389+110C>T) c.2643+110C>T c.1885+110C>T (n.1885+110C>T) c.2266+110C>T (n.2266+110C>T) c.1855+110C>T (n.1855+110C>T) n.108+541C>T c.2312-1318C>T (n.2312-1318C>T) c.2008+110C>T (n.2008+110C>T) n.2399+110C>T n.2723+110C>T n.2366+110C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128196C>A | CA2582476327 | LDLR | c.2647+111C>A (n.2647+111C>A) c.*458+111C>A (n.*458+111C>A) c.2269+111C>A (n.2269+111C>A) c.2389+111C>A (n.2389+111C>A) c.2643+111C>A c.1885+111C>A (n.1885+111C>A) c.2266+111C>A (n.2266+111C>A) c.1855+111C>A (n.1855+111C>A) n.108+542C>A c.2312-1317C>A (n.2312-1317C>A) c.2008+111C>A (n.2008+111C>A) n.2399+111C>A n.2723+111C>A n.2366+111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128197C>A | CA2582476330 | LDLR | c.2647+112C>A (n.2647+112C>A) c.*458+112C>A (n.*458+112C>A) c.2269+112C>A (n.2269+112C>A) c.2389+112C>A (n.2389+112C>A) c.2643+112C>A c.1885+112C>A (n.1885+112C>A) c.2266+112C>A (n.2266+112C>A) c.1855+112C>A (n.1855+112C>A) n.108+543C>A c.2312-1316C>A (n.2312-1316C>A) c.2008+112C>A (n.2008+112C>A) n.2399+112C>A n.2723+112C>A n.2366+112C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128197C>G | CA2582476328 | LDLR | c.2647+112C>G (n.2647+112C>G) c.*458+112C>G (n.*458+112C>G) c.2269+112C>G (n.2269+112C>G) c.2389+112C>G (n.2389+112C>G) c.2643+112C>G c.1885+112C>G (n.1885+112C>G) c.2266+112C>G (n.2266+112C>G) c.1855+112C>G (n.1855+112C>G) n.108+543C>G c.2312-1316C>G (n.2312-1316C>G) c.2008+112C>G (n.2008+112C>G) n.2399+112C>G n.2723+112C>G n.2366+112C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128197C>T | CA2582476329 | LDLR | c.2647+112C>T (n.2647+112C>T) c.*458+112C>T (n.*458+112C>T) c.2269+112C>T (n.2269+112C>T) c.2389+112C>T (n.2389+112C>T) c.2643+112C>T c.1885+112C>T (n.1885+112C>T) c.2266+112C>T (n.2266+112C>T) c.1855+112C>T (n.1855+112C>T) n.108+543C>T c.2312-1316C>T (n.2312-1316C>T) c.2008+112C>T (n.2008+112C>T) n.2399+112C>T n.2723+112C>T n.2366+112C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128199C>A | CA2582476331 | LDLR | c.2647+114C>A (n.2647+114C>A) c.*458+114C>A (n.*458+114C>A) c.2269+114C>A (n.2269+114C>A) c.2389+114C>A (n.2389+114C>A) c.2643+114C>A c.1885+114C>A (n.1885+114C>A) c.2266+114C>A (n.2266+114C>A) c.1855+114C>A (n.1855+114C>A) n.108+545C>A c.2312-1314C>A (n.2312-1314C>A) c.2008+114C>A (n.2008+114C>A) n.2399+114C>A n.2723+114C>A n.2366+114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128199C>G | CA2582476332 | LDLR | c.2647+114C>G (n.2647+114C>G) c.*458+114C>G (n.*458+114C>G) c.2269+114C>G (n.2269+114C>G) c.2389+114C>G (n.2389+114C>G) c.2643+114C>G c.1885+114C>G (n.1885+114C>G) c.2266+114C>G (n.2266+114C>G) c.1855+114C>G (n.1855+114C>G) n.108+545C>G c.2312-1314C>G (n.2312-1314C>G) c.2008+114C>G (n.2008+114C>G) n.2399+114C>G n.2723+114C>G n.2366+114C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128199C>T | CA2582476333 | LDLR | c.2647+114C>T (n.2647+114C>T) c.*458+114C>T (n.*458+114C>T) c.2269+114C>T (n.2269+114C>T) c.2389+114C>T (n.2389+114C>T) c.2643+114C>T c.1885+114C>T (n.1885+114C>T) c.2266+114C>T (n.2266+114C>T) c.1855+114C>T (n.1855+114C>T) n.108+545C>T c.2312-1314C>T (n.2312-1314C>T) c.2008+114C>T (n.2008+114C>T) n.2399+114C>T n.2723+114C>T n.2366+114C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128201G>A | CA14696926 | LDLR | c.2647+116G>A (n.2647+116G>A) c.*458+116G>A (n.*458+116G>A) c.2269+116G>A (n.2269+116G>A) c.2389+116G>A (n.2389+116G>A) c.2643+116G>A c.1885+116G>A (n.1885+116G>A) c.2266+116G>A (n.2266+116G>A) c.1855+116G>A (n.1855+116G>A) n.108+547G>A c.2312-1312G>A (n.2312-1312G>A) c.2008+116G>A (n.2008+116G>A) n.2399+116G>A n.2723+116G>A n.2366+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128201G>C | CA2322779631 | LDLR | c.2647+116G>C (n.2647+116G>C) c.*458+116G>C (n.*458+116G>C) c.2269+116G>C (n.2269+116G>C) c.2389+116G>C (n.2389+116G>C) c.2643+116G>C c.1885+116G>C (n.1885+116G>C) c.2266+116G>C (n.2266+116G>C) c.1855+116G>C (n.1855+116G>C) n.108+547G>C c.2312-1312G>C (n.2312-1312G>C) c.2008+116G>C (n.2008+116G>C) n.2399+116G>C n.2723+116G>C n.2366+116G>C | dbSNP |
| 19 | g.11128201G= | CA2322779630 | LDLR | c.2647+116G= (n.2647+116G=) c.*458+116G= (n.*458+116G=) c.2269+116G= (n.2269+116G=) c.2389+116G= (n.2389+116G=) c.2643+116G= c.1885+116G= (n.1885+116G=) c.2266+116G= (n.2266+116G=) c.1855+116G= (n.1855+116G=) n.108+547G= c.2312-1312G= (n.2312-1312G=) c.2008+116G= (n.2008+116G=) n.2399+116G= n.2723+116G= n.2366+116G= | |
| 19 | g.11128201G>T | CA783253893 | LDLR | c.2647+116G>T (n.2647+116G>T) c.*458+116G>T (n.*458+116G>T) c.2269+116G>T (n.2269+116G>T) c.2389+116G>T (n.2389+116G>T) c.2643+116G>T c.1885+116G>T (n.1885+116G>T) c.2266+116G>T (n.2266+116G>T) c.1855+116G>T (n.1855+116G>T) n.108+547G>T c.2312-1312G>T (n.2312-1312G>T) c.2008+116G>T (n.2008+116G>T) n.2399+116G>T n.2723+116G>T n.2366+116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128201_11128207delinsGGTGTCC | CA2322779632 | LDLR | c.2647+116_2647+122delinsGGTGTCC (n.2647+116_2647+122delinsGGTGTCC) c.*458+116_*458+122delinsGGTGTCC (n.*458+116_*458+122delinsGGTGTCC) c.2269+116_2269+122delinsGGTGTCC (n.2269+116_2269+122delinsGGTGTCC) c.2389+116_2389+122delinsGGTGTCC (n.2389+116_2389+122delinsGGTGTCC) c.2643+116_2643+122delinsGGTGTCC c.1885+116_1885+122delinsGGTGTCC (n.1885+116_1885+122delinsGGTGTCC) c.2266+116_2266+122delinsGGTGTCC (n.2266+116_2266+122delinsGGTGTCC) c.1855+116_1855+122delinsGGTGTCC (n.1855+116_1855+122delinsGGTGTCC) n.108+547_108+553delinsGGTGTCC c.2312-1312_2312-1306delinsGGTGTCC (n.2312-1312_2312-1306delinsGGTGTCC) c.2008+116_2008+122delinsGGTGTCC (n.2008+116_2008+122delinsGGTGTCC) n.2399+116_2399+122delinsGGTGTCC n.2723+116_2723+122delinsGGTGTCC n.2366+116_2366+122delinsGGTGTCC | |
| 19 | g.11128202G>C | CA2582476334 | LDLR | c.2647+117G>C (n.2647+117G>C) c.*458+117G>C (n.*458+117G>C) c.2269+117G>C (n.2269+117G>C) c.2389+117G>C (n.2389+117G>C) c.2643+117G>C c.1885+117G>C (n.1885+117G>C) c.2266+117G>C (n.2266+117G>C) c.1855+117G>C (n.1855+117G>C) n.108+548G>C c.2312-1311G>C (n.2312-1311G>C) c.2008+117G>C (n.2008+117G>C) n.2399+117G>C n.2723+117G>C n.2366+117G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128202G= | CA2322779633 | LDLR | c.2647+117G= (n.2647+117G=) c.*458+117G= (n.*458+117G=) c.2269+117G= (n.2269+117G=) c.2389+117G= (n.2389+117G=) c.2643+117G= c.1885+117G= (n.1885+117G=) c.2266+117G= (n.2266+117G=) c.1855+117G= (n.1855+117G=) n.108+548G= c.2312-1311G= (n.2312-1311G=) c.2008+117G= (n.2008+117G=) n.2399+117G= n.2723+117G= n.2366+117G= | |
| 19 | g.11128202G>T | CA2322779634 | LDLR | c.2647+117G>T (n.2647+117G>T) c.*458+117G>T (n.*458+117G>T) c.2269+117G>T (n.2269+117G>T) c.2389+117G>T (n.2389+117G>T) c.2643+117G>T c.1885+117G>T (n.1885+117G>T) c.2266+117G>T (n.2266+117G>T) c.1855+117G>T (n.1855+117G>T) n.108+548G>T c.2312-1311G>T (n.2312-1311G>T) c.2008+117G>T (n.2008+117G>T) n.2399+117G>T n.2723+117G>T n.2366+117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11128202_11128207del | CA993525147 | LDLR | c.2647+117_2647+122del (n.2647+117_2647+122del) c.*458+117_*458+122del (n.*458+117_*458+122del) c.2269+117_2269+122del (n.2269+117_2269+122del) c.2389+117_2389+122del (n.2389+117_2389+122del) c.2643+117_2643+122del c.1885+117_1885+122del (n.1885+117_1885+122del) c.2266+117_2266+122del (n.2266+117_2266+122del) c.1855+117_1855+122del (n.1855+117_1855+122del) n.108+548_108+553del c.2312-1311_2312-1306del (n.2312-1311_2312-1306del) c.2008+117_2008+122del (n.2008+117_2008+122del) n.2399+117_2399+122del n.2723+117_2723+122del n.2366+117_2366+122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128203T>A | CA783253895 | LDLR | c.2647+118T>A (n.2647+118T>A) c.*458+118T>A (n.*458+118T>A) c.2269+118T>A (n.2269+118T>A) c.2389+118T>A (n.2389+118T>A) c.2643+118T>A c.1885+118T>A (n.1885+118T>A) c.2266+118T>A (n.2266+118T>A) c.1855+118T>A (n.1855+118T>A) n.108+549T>A c.2312-1310T>A (n.2312-1310T>A) c.2008+118T>A (n.2008+118T>A) n.2399+118T>A n.2723+118T>A n.2366+118T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11128203T>G | CA2582476335 | LDLR | c.2647+118T>G (n.2647+118T>G) c.*458+118T>G (n.*458+118T>G) c.2269+118T>G (n.2269+118T>G) c.2389+118T>G (n.2389+118T>G) c.2643+118T>G c.1885+118T>G (n.1885+118T>G) c.2266+118T>G (n.2266+118T>G) c.1855+118T>G (n.1855+118T>G) n.108+549T>G c.2312-1310T>G (n.2312-1310T>G) c.2008+118T>G (n.2008+118T>G) n.2399+118T>G n.2723+118T>G n.2366+118T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128203T= | CA2322779635 | LDLR | c.2647+118T= (n.2647+118T=) c.*458+118T= (n.*458+118T=) c.2269+118T= (n.2269+118T=) c.2389+118T= (n.2389+118T=) c.2643+118T= c.1885+118T= (n.1885+118T=) c.2266+118T= (n.2266+118T=) c.1855+118T= (n.1855+118T=) n.108+549T= c.2312-1310T= (n.2312-1310T=) c.2008+118T= (n.2008+118T=) n.2399+118T= n.2723+118T= n.2366+118T= | |
| 19 | g.11128203_11128214delinsTGTCCTTTATCA | CA2322779636 | LDLR | c.2647+118_2647+129delinsTGTCCTTTATCA (n.2647+118_2647+129delinsTGTCCTTTATCA) c.*458+118_*458+129delinsTGTCCTTTATCA (n.*458+118_*458+129delinsTGTCCTTTATCA) c.2269+118_2269+129delinsTGTCCTTTATCA (n.2269+118_2269+129delinsTGTCCTTTATCA) c.2389+118_2389+129delinsTGTCCTTTATCA (n.2389+118_2389+129delinsTGTCCTTTATCA) c.2643+118_2643+129delinsTGTCCTTTATCA c.1885+118_1885+129delinsTGTCCTTTATCA (n.1885+118_1885+129delinsTGTCCTTTATCA) c.2266+118_2266+129delinsTGTCCTTTATCA (n.2266+118_2266+129delinsTGTCCTTTATCA) c.1855+118_1855+129delinsTGTCCTTTATCA (n.1855+118_1855+129delinsTGTCCTTTATCA) n.108+549_108+560delinsTGTCCTTTATCA c.2312-1310_2312-1299delinsTGTCCTTTATCA (n.2312-1310_2312-1299delinsTGTCCTTTATCA) c.2008+118_2008+129delinsTGTCCTTTATCA (n.2008+118_2008+129delinsTGTCCTTTATCA) n.2399+118_2399+129delinsTGTCCTTTATCA n.2723+118_2723+129delinsTGTCCTTTATCA n.2366+118_2366+129delinsTGTCCTTTATCA | |
| 19 | g.11128204G>A | CA2582476336 | LDLR | c.2647+119G>A (n.2647+119G>A) c.*458+119G>A (n.*458+119G>A) c.2269+119G>A (n.2269+119G>A) c.2389+119G>A (n.2389+119G>A) c.2643+119G>A c.1885+119G>A (n.1885+119G>A) c.2266+119G>A (n.2266+119G>A) c.1855+119G>A (n.1855+119G>A) n.108+550G>A c.2312-1309G>A (n.2312-1309G>A) c.2008+119G>A (n.2008+119G>A) n.2399+119G>A n.2723+119G>A n.2366+119G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128204G>T | CA2582476337 | LDLR | c.2647+119G>T (n.2647+119G>T) c.*458+119G>T (n.*458+119G>T) c.2269+119G>T (n.2269+119G>T) c.2389+119G>T (n.2389+119G>T) c.2643+119G>T c.1885+119G>T (n.1885+119G>T) c.2266+119G>T (n.2266+119G>T) c.1855+119G>T (n.1855+119G>T) n.108+550G>T c.2312-1309G>T (n.2312-1309G>T) c.2008+119G>T (n.2008+119G>T) n.2399+119G>T n.2723+119G>T n.2366+119G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128204_11128214del | CA2322779637 | LDLR | c.2647+119_2647+129del (n.2647+119_2647+129del) c.*458+119_*458+129del (n.*458+119_*458+129del) c.2269+119_2269+129del (n.2269+119_2269+129del) c.2389+119_2389+129del (n.2389+119_2389+129del) c.2643+119_2643+129del c.1885+119_1885+129del (n.1885+119_1885+129del) c.2266+119_2266+129del (n.2266+119_2266+129del) c.1855+119_1855+129del (n.1855+119_1855+129del) n.108+550_108+560del c.2312-1309_2312-1299del (n.2312-1309_2312-1299del) c.2008+119_2008+129del (n.2008+119_2008+129del) n.2399+119_2399+129del n.2723+119_2723+129del n.2366+119_2366+129del | dbSNP |
| 19 | g.11128206C>A | CA2582476338 | LDLR | c.2647+121C>A (n.2647+121C>A) c.*458+121C>A (n.*458+121C>A) c.2269+121C>A (n.2269+121C>A) c.2389+121C>A (n.2389+121C>A) c.2643+121C>A c.1885+121C>A (n.1885+121C>A) c.2266+121C>A (n.2266+121C>A) c.1855+121C>A (n.1855+121C>A) n.108+552C>A c.2312-1307C>A (n.2312-1307C>A) c.2008+121C>A (n.2008+121C>A) n.2399+121C>A n.2723+121C>A n.2366+121C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128206C= | CA2322779639 | LDLR | c.2647+121C= (n.2647+121C=) c.*458+121C= (n.*458+121C=) c.2269+121C= (n.2269+121C=) c.2389+121C= (n.2389+121C=) c.2643+121C= c.1885+121C= (n.1885+121C=) c.2266+121C= (n.2266+121C=) c.1855+121C= (n.1855+121C=) n.108+552C= c.2312-1307C= (n.2312-1307C=) c.2008+121C= (n.2008+121C=) n.2399+121C= n.2723+121C= n.2366+121C= | |
| 19 | g.11128206C>T | CA2322779638 | LDLR | c.2647+121C>T (n.2647+121C>T) c.*458+121C>T (n.*458+121C>T) c.2269+121C>T (n.2269+121C>T) c.2389+121C>T (n.2389+121C>T) c.2643+121C>T c.1885+121C>T (n.1885+121C>T) c.2266+121C>T (n.2266+121C>T) c.1855+121C>T (n.1855+121C>T) n.108+552C>T c.2312-1307C>T (n.2312-1307C>T) c.2008+121C>T (n.2008+121C>T) n.2399+121C>T n.2723+121C>T n.2366+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11128207C>A | CA2582476339 | LDLR | c.2647+122C>A (n.2647+122C>A) c.*458+122C>A (n.*458+122C>A) c.2269+122C>A (n.2269+122C>A) c.2389+122C>A (n.2389+122C>A) c.2643+122C>A c.1885+122C>A (n.1885+122C>A) c.2266+122C>A (n.2266+122C>A) c.1855+122C>A (n.1855+122C>A) n.108+553C>A c.2312-1306C>A (n.2312-1306C>A) c.2008+122C>A (n.2008+122C>A) n.2399+122C>A n.2723+122C>A n.2366+122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128208T>C | CA2582476341 | LDLR | c.2647+123T>C (n.2647+123T>C) c.*458+123T>C (n.*458+123T>C) c.2269+123T>C (n.2269+123T>C) c.2389+123T>C (n.2389+123T>C) c.2643+123T>C c.1885+123T>C (n.1885+123T>C) c.2266+123T>C (n.2266+123T>C) c.1855+123T>C (n.1855+123T>C) n.108+554T>C c.2312-1305T>C (n.2312-1305T>C) c.2008+123T>C (n.2008+123T>C) n.2399+123T>C n.2723+123T>C n.2366+123T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128210del | CA2582476340 | LDLR | c.2647+125del (n.2647+125del) c.*458+125del (n.*458+125del) c.2269+125del (n.2269+125del) c.2389+125del (n.2389+125del) c.2643+125del c.1885+125del (n.1885+125del) c.2266+125del (n.2266+125del) c.1855+125del (n.1855+125del) n.108+556del c.2312-1303del (n.2312-1303del) c.2008+125del (n.2008+125del) n.2399+125del n.2723+125del n.2366+125del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128209_11128214delinsTTATCA | CA2322779640 | LDLR | c.2647+124_2647+129delinsTTATCA (n.2647+124_2647+129delinsTTATCA) c.*458+124_*458+129delinsTTATCA (n.*458+124_*458+129delinsTTATCA) c.2269+124_2269+129delinsTTATCA (n.2269+124_2269+129delinsTTATCA) c.2389+124_2389+129delinsTTATCA (n.2389+124_2389+129delinsTTATCA) c.2643+124_2643+129delinsTTATCA c.1885+124_1885+129delinsTTATCA (n.1885+124_1885+129delinsTTATCA) c.2266+124_2266+129delinsTTATCA (n.2266+124_2266+129delinsTTATCA) c.1855+124_1855+129delinsTTATCA (n.1855+124_1855+129delinsTTATCA) n.108+555_108+560delinsTTATCA c.2312-1304_2312-1299delinsTTATCA (n.2312-1304_2312-1299delinsTTATCA) c.2008+124_2008+129delinsTTATCA (n.2008+124_2008+129delinsTTATCA) n.2399+124_2399+129delinsTTATCA n.2723+124_2723+129delinsTTATCA n.2366+124_2366+129delinsTTATCA | |
| 19 | g.11128210T>G | CA2582476342 | LDLR | c.2647+125T>G (n.2647+125T>G) c.*458+125T>G (n.*458+125T>G) c.2269+125T>G (n.2269+125T>G) c.2389+125T>G (n.2389+125T>G) c.2643+125T>G c.1885+125T>G (n.1885+125T>G) c.2266+125T>G (n.2266+125T>G) c.1855+125T>G (n.1855+125T>G) n.108+556T>G c.2312-1303T>G (n.2312-1303T>G) c.2008+125T>G (n.2008+125T>G) n.2399+125T>G n.2723+125T>G n.2366+125T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128210_11128214del | CA993525148 | LDLR | c.2647+125_2647+129del (n.2647+125_2647+129del) c.*458+125_*458+129del (n.*458+125_*458+129del) c.2269+125_2269+129del (n.2269+125_2269+129del) c.2389+125_2389+129del (n.2389+125_2389+129del) c.2643+125_2643+129del c.1885+125_1885+129del (n.1885+125_1885+129del) c.2266+125_2266+129del (n.2266+125_2266+129del) c.1855+125_1855+129del (n.1855+125_1855+129del) n.108+556_108+560del c.2312-1303_2312-1299del (n.2312-1303_2312-1299del) c.2008+125_2008+129del (n.2008+125_2008+129del) n.2399+125_2399+129del n.2723+125_2723+129del n.2366+125_2366+129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128211A>G | CA2582476343 | LDLR | c.2647+126A>G (n.2647+126A>G) c.*458+126A>G (n.*458+126A>G) c.2269+126A>G (n.2269+126A>G) c.2389+126A>G (n.2389+126A>G) c.2643+126A>G c.1885+126A>G (n.1885+126A>G) c.2266+126A>G (n.2266+126A>G) c.1855+126A>G (n.1855+126A>G) n.108+557A>G c.2312-1302A>G (n.2312-1302A>G) c.2008+126A>G (n.2008+126A>G) n.2399+126A>G n.2723+126A>G n.2366+126A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128212T>C | CA2582476345 | LDLR | c.2647+127T>C (n.2647+127T>C) c.*458+127T>C (n.*458+127T>C) c.2269+127T>C (n.2269+127T>C) c.2389+127T>C (n.2389+127T>C) c.2643+127T>C c.1885+127T>C (n.1885+127T>C) c.2266+127T>C (n.2266+127T>C) c.1855+127T>C (n.1855+127T>C) n.108+558T>C c.2312-1301T>C (n.2312-1301T>C) c.2008+127T>C (n.2008+127T>C) n.2399+127T>C n.2723+127T>C n.2366+127T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128212_11128239del | CA2582476344 | LDLR | c.2647+127_2647+154del (n.2647+127_2647+154del) c.*458+127_*458+154del (n.*458+127_*458+154del) c.2269+127_2269+154del (n.2269+127_2269+154del) c.2389+127_2389+154del (n.2389+127_2389+154del) c.2643+127_2643+154del c.1885+127_1885+154del (n.1885+127_1885+154del) c.2266+127_2266+154del (n.2266+127_2266+154del) c.1855+127_1855+154del (n.1855+127_1855+154del) n.108+558_108+585del c.2312-1301_2312-1274del (n.2312-1301_2312-1274del) c.2008+127_2008+154del (n.2008+127_2008+154del) n.2399+127_2399+154del n.2723+127_2723+154del n.2366+127_2366+154del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128213C>A | CA2582476346 | LDLR | c.2647+128C>A (n.2647+128C>A) c.*458+128C>A (n.*458+128C>A) c.2269+128C>A (n.2269+128C>A) c.2389+128C>A (n.2389+128C>A) c.2643+128C>A c.1885+128C>A (n.1885+128C>A) c.2266+128C>A (n.2266+128C>A) c.1855+128C>A (n.1855+128C>A) n.108+559C>A c.2312-1300C>A (n.2312-1300C>A) c.2008+128C>A (n.2008+128C>A) n.2399+128C>A n.2723+128C>A n.2366+128C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128213C>T | CA2582476347 | LDLR | c.2647+128C>T (n.2647+128C>T) c.*458+128C>T (n.*458+128C>T) c.2269+128C>T (n.2269+128C>T) c.2389+128C>T (n.2389+128C>T) c.2643+128C>T c.1885+128C>T (n.1885+128C>T) c.2266+128C>T (n.2266+128C>T) c.1855+128C>T (n.1855+128C>T) n.108+559C>T c.2312-1300C>T (n.2312-1300C>T) c.2008+128C>T (n.2008+128C>T) n.2399+128C>T n.2723+128C>T n.2366+128C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128214A= | CA2322779641 | LDLR | c.2647+129A= (n.2647+129A=) c.*458+129A= (n.*458+129A=) c.2269+129A= (n.2269+129A=) c.2389+129A= (n.2389+129A=) c.2643+129A= c.1885+129A= (n.1885+129A=) c.2266+129A= (n.2266+129A=) c.1855+129A= (n.1855+129A=) n.108+560A= c.2312-1299A= (n.2312-1299A=) c.2008+129A= (n.2008+129A=) n.2399+129A= n.2723+129A= n.2366+129A= | |
| 19 | g.11128214A>C | CA2322779642 | LDLR | c.2647+129A>C (n.2647+129A>C) c.*458+129A>C (n.*458+129A>C) c.2269+129A>C (n.2269+129A>C) c.2389+129A>C (n.2389+129A>C) c.2643+129A>C c.1885+129A>C (n.1885+129A>C) c.2266+129A>C (n.2266+129A>C) c.1855+129A>C (n.1855+129A>C) n.108+560A>C c.2312-1299A>C (n.2312-1299A>C) c.2008+129A>C (n.2008+129A>C) n.2399+129A>C n.2723+129A>C n.2366+129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11128214A>T | CA2582476348 | LDLR | c.2647+129A>T (n.2647+129A>T) c.*458+129A>T (n.*458+129A>T) c.2269+129A>T (n.2269+129A>T) c.2389+129A>T (n.2389+129A>T) c.2643+129A>T c.1885+129A>T (n.1885+129A>T) c.2266+129A>T (n.2266+129A>T) c.1855+129A>T (n.1855+129A>T) n.108+560A>T c.2312-1299A>T (n.2312-1299A>T) c.2008+129A>T (n.2008+129A>T) n.2399+129A>T n.2723+129A>T n.2366+129A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128215C>A | CA305308554 | LDLR | c.2647+130C>A (n.2647+130C>A) c.*458+130C>A (n.*458+130C>A) c.2269+130C>A (n.2269+130C>A) c.2389+130C>A (n.2389+130C>A) c.2643+130C>A c.1885+130C>A (n.1885+130C>A) c.2266+130C>A (n.2266+130C>A) c.1855+130C>A (n.1855+130C>A) n.108+561C>A c.2312-1298C>A (n.2312-1298C>A) c.2008+130C>A (n.2008+130C>A) n.2399+130C>A n.2723+130C>A n.2366+130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128215C= | CA2322779643 | LDLR | c.2647+130C= (n.2647+130C=) c.*458+130C= (n.*458+130C=) c.2269+130C= (n.2269+130C=) c.2389+130C= (n.2389+130C=) c.2643+130C= c.1885+130C= (n.1885+130C=) c.2266+130C= (n.2266+130C=) c.1855+130C= (n.1855+130C=) n.108+561C= c.2312-1298C= (n.2312-1298C=) c.2008+130C= (n.2008+130C=) n.2399+130C= n.2723+130C= n.2366+130C= | |
| 19 | g.11128215C>T | CA2582476349 | LDLR | c.2647+130C>T (n.2647+130C>T) c.*458+130C>T (n.*458+130C>T) c.2269+130C>T (n.2269+130C>T) c.2389+130C>T (n.2389+130C>T) c.2643+130C>T c.1885+130C>T (n.1885+130C>T) c.2266+130C>T (n.2266+130C>T) c.1855+130C>T (n.1855+130C>T) n.108+561C>T c.2312-1298C>T (n.2312-1298C>T) c.2008+130C>T (n.2008+130C>T) n.2399+130C>T n.2723+130C>T n.2366+130C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128219dup | CA783253899 | LDLR | c.2647+134dup (n.2647+134dup) c.*458+134dup (n.*458+134dup) c.2269+134dup (n.2269+134dup) c.2389+134dup (n.2389+134dup) c.2643+134dup c.1885+134dup (n.1885+134dup) c.2266+134dup (n.2266+134dup) c.1855+134dup (n.1855+134dup) n.108+565dup c.2312-1294dup (n.2312-1294dup) c.2008+134dup (n.2008+134dup) n.2399+134dup n.2723+134dup n.2366+134dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128219del | CA2582476350 | LDLR | c.2647+134del (n.2647+134del) c.*458+134del (n.*458+134del) c.2269+134del (n.2269+134del) c.2389+134del (n.2389+134del) c.2643+134del c.1885+134del (n.1885+134del) c.2266+134del (n.2266+134del) c.1855+134del (n.1855+134del) n.108+565del c.2312-1294del (n.2312-1294del) c.2008+134del (n.2008+134del) n.2399+134del n.2723+134del n.2366+134del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128216C>A | CA2582476351 | LDLR | c.2647+131C>A (n.2647+131C>A) c.*458+131C>A (n.*458+131C>A) c.2269+131C>A (n.2269+131C>A) c.2389+131C>A (n.2389+131C>A) c.2643+131C>A c.1885+131C>A (n.1885+131C>A) c.2266+131C>A (n.2266+131C>A) c.1855+131C>A (n.1855+131C>A) n.108+562C>A c.2312-1297C>A (n.2312-1297C>A) c.2008+131C>A (n.2008+131C>A) n.2399+131C>A n.2723+131C>A n.2366+131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128216C>T | CA2582476352 | LDLR | c.2647+131C>T (n.2647+131C>T) c.*458+131C>T (n.*458+131C>T) c.2269+131C>T (n.2269+131C>T) c.2389+131C>T (n.2389+131C>T) c.2643+131C>T c.1885+131C>T (n.1885+131C>T) c.2266+131C>T (n.2266+131C>T) c.1855+131C>T (n.1855+131C>T) n.108+562C>T c.2312-1297C>T (n.2312-1297C>T) c.2008+131C>T (n.2008+131C>T) n.2399+131C>T n.2723+131C>T n.2366+131C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128217C>A | CA2582476353 | LDLR | c.2647+132C>A (n.2647+132C>A) c.*458+132C>A (n.*458+132C>A) c.2269+132C>A (n.2269+132C>A) c.2389+132C>A (n.2389+132C>A) c.2643+132C>A c.1885+132C>A (n.1885+132C>A) c.2266+132C>A (n.2266+132C>A) c.1855+132C>A (n.1855+132C>A) n.108+563C>A c.2312-1296C>A (n.2312-1296C>A) c.2008+132C>A (n.2008+132C>A) n.2399+132C>A n.2723+132C>A n.2366+132C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128218C>A | CA2582476354 | LDLR | c.2647+133C>A (n.2647+133C>A) c.*458+133C>A (n.*458+133C>A) c.2269+133C>A (n.2269+133C>A) c.2389+133C>A (n.2389+133C>A) c.2643+133C>A c.1885+133C>A (n.1885+133C>A) c.2266+133C>A (n.2266+133C>A) c.1855+133C>A (n.1855+133C>A) n.108+564C>A c.2312-1295C>A (n.2312-1295C>A) c.2008+133C>A (n.2008+133C>A) n.2399+133C>A n.2723+133C>A n.2366+133C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128218C>T | CA2582476355 | LDLR | c.2647+133C>T (n.2647+133C>T) c.*458+133C>T (n.*458+133C>T) c.2269+133C>T (n.2269+133C>T) c.2389+133C>T (n.2389+133C>T) c.2643+133C>T c.1885+133C>T (n.1885+133C>T) c.2266+133C>T (n.2266+133C>T) c.1855+133C>T (n.1855+133C>T) n.108+564C>T c.2312-1295C>T (n.2312-1295C>T) c.2008+133C>T (n.2008+133C>T) n.2399+133C>T n.2723+133C>T n.2366+133C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128219C>A | CA2582476356 | LDLR | c.2647+134C>A (n.2647+134C>A) c.*458+134C>A (n.*458+134C>A) c.2269+134C>A (n.2269+134C>A) c.2389+134C>A (n.2389+134C>A) c.2643+134C>A c.1885+134C>A (n.1885+134C>A) c.2266+134C>A (n.2266+134C>A) c.1855+134C>A (n.1855+134C>A) n.108+565C>A c.2312-1294C>A (n.2312-1294C>A) c.2008+134C>A (n.2008+134C>A) n.2399+134C>A n.2723+134C>A n.2366+134C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128219C= | CA2322779644 | LDLR | c.2647+134C= (n.2647+134C=) c.*458+134C= (n.*458+134C=) c.2269+134C= (n.2269+134C=) c.2389+134C= (n.2389+134C=) c.2643+134C= c.1885+134C= (n.1885+134C=) c.2266+134C= (n.2266+134C=) c.1855+134C= (n.1855+134C=) n.108+565C= c.2312-1294C= (n.2312-1294C=) c.2008+134C= (n.2008+134C=) n.2399+134C= n.2723+134C= n.2366+134C= | |
| 19 | g.11128219C>T | CA783253911 | LDLR | c.2647+134C>T (n.2647+134C>T) c.*458+134C>T (n.*458+134C>T) c.2269+134C>T (n.2269+134C>T) c.2389+134C>T (n.2389+134C>T) c.2643+134C>T c.1885+134C>T (n.1885+134C>T) c.2266+134C>T (n.2266+134C>T) c.1855+134C>T (n.1855+134C>T) n.108+565C>T c.2312-1294C>T (n.2312-1294C>T) c.2008+134C>T (n.2008+134C>T) n.2399+134C>T n.2723+134C>T n.2366+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128220A>C | CA2582476357 | LDLR | c.2647+135A>C (n.2647+135A>C) c.*458+135A>C (n.*458+135A>C) c.2269+135A>C (n.2269+135A>C) c.2389+135A>C (n.2389+135A>C) c.2643+135A>C c.1885+135A>C (n.1885+135A>C) c.2266+135A>C (n.2266+135A>C) c.1855+135A>C (n.1855+135A>C) n.108+566A>C c.2312-1293A>C (n.2312-1293A>C) c.2008+135A>C (n.2008+135A>C) n.2399+135A>C n.2723+135A>C n.2366+135A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128221C>A | CA2582476358 | LDLR | c.2647+136C>A (n.2647+136C>A) c.*458+136C>A (n.*458+136C>A) c.2269+136C>A (n.2269+136C>A) c.2389+136C>A (n.2389+136C>A) c.2643+136C>A c.1885+136C>A (n.1885+136C>A) c.2266+136C>A (n.2266+136C>A) c.1855+136C>A (n.1855+136C>A) n.108+567C>A c.2312-1292C>A (n.2312-1292C>A) c.2008+136C>A (n.2008+136C>A) n.2399+136C>A n.2723+136C>A n.2366+136C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128221C= | CA2322779645 | LDLR | c.2647+136C= (n.2647+136C=) c.*458+136C= (n.*458+136C=) c.2269+136C= (n.2269+136C=) c.2389+136C= (n.2389+136C=) c.2643+136C= c.1885+136C= (n.1885+136C=) c.2266+136C= (n.2266+136C=) c.1855+136C= (n.1855+136C=) n.108+567C= c.2312-1292C= (n.2312-1292C=) c.2008+136C= (n.2008+136C=) n.2399+136C= n.2723+136C= n.2366+136C= | |
| 19 | g.11128221C>T | CA305308557 | LDLR | c.2647+136C>T (n.2647+136C>T) c.*458+136C>T (n.*458+136C>T) c.2269+136C>T (n.2269+136C>T) c.2389+136C>T (n.2389+136C>T) c.2643+136C>T c.1885+136C>T (n.1885+136C>T) c.2266+136C>T (n.2266+136C>T) c.1855+136C>T (n.1855+136C>T) n.108+567C>T c.2312-1292C>T (n.2312-1292C>T) c.2008+136C>T (n.2008+136C>T) n.2399+136C>T n.2723+136C>T n.2366+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128222G>A | CA305308559 | LDLR | c.2647+137G>A (n.2647+137G>A) c.*458+137G>A (n.*458+137G>A) c.2269+137G>A (n.2269+137G>A) c.2389+137G>A (n.2389+137G>A) c.2643+137G>A c.1885+137G>A (n.1885+137G>A) c.2266+137G>A (n.2266+137G>A) c.1855+137G>A (n.1855+137G>A) n.108+568G>A c.2312-1291G>A (n.2312-1291G>A) c.2008+137G>A (n.2008+137G>A) n.2399+137G>A n.2723+137G>A n.2366+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128222G= | CA2322779646 | LDLR | c.2647+137G= (n.2647+137G=) c.*458+137G= (n.*458+137G=) c.2269+137G= (n.2269+137G=) c.2389+137G= (n.2389+137G=) c.2643+137G= c.1885+137G= (n.1885+137G=) c.2266+137G= (n.2266+137G=) c.1855+137G= (n.1855+137G=) n.108+568G= c.2312-1291G= (n.2312-1291G=) c.2008+137G= (n.2008+137G=) n.2399+137G= n.2723+137G= n.2366+137G= | |
| 19 | g.11128222G>T | CA2582476359 | LDLR | c.2647+137G>T (n.2647+137G>T) c.*458+137G>T (n.*458+137G>T) c.2269+137G>T (n.2269+137G>T) c.2389+137G>T (n.2389+137G>T) c.2643+137G>T c.1885+137G>T (n.1885+137G>T) c.2266+137G>T (n.2266+137G>T) c.1855+137G>T (n.1855+137G>T) n.108+568G>T c.2312-1291G>T (n.2312-1291G>T) c.2008+137G>T (n.2008+137G>T) n.2399+137G>T n.2723+137G>T n.2366+137G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128223G>A | CA2582476361 | LDLR | c.2647+138G>A (n.2647+138G>A) c.*458+138G>A (n.*458+138G>A) c.2269+138G>A (n.2269+138G>A) c.2389+138G>A (n.2389+138G>A) c.2643+138G>A c.1885+138G>A (n.1885+138G>A) c.2266+138G>A (n.2266+138G>A) c.1855+138G>A (n.1855+138G>A) n.108+569G>A c.2312-1290G>A (n.2312-1290G>A) c.2008+138G>A (n.2008+138G>A) n.2399+138G>A n.2723+138G>A n.2366+138G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128223G>C | CA2322779648 | LDLR | c.2647+138G>C (n.2647+138G>C) c.*458+138G>C (n.*458+138G>C) c.2269+138G>C (n.2269+138G>C) c.2389+138G>C (n.2389+138G>C) c.2643+138G>C c.1885+138G>C (n.1885+138G>C) c.2266+138G>C (n.2266+138G>C) c.1855+138G>C (n.1855+138G>C) n.108+569G>C c.2312-1290G>C (n.2312-1290G>C) c.2008+138G>C (n.2008+138G>C) n.2399+138G>C n.2723+138G>C n.2366+138G>C | dbSNP |
| 19 | g.11128223G= | CA2322779647 | LDLR | c.2647+138G= (n.2647+138G=) c.*458+138G= (n.*458+138G=) c.2269+138G= (n.2269+138G=) c.2389+138G= (n.2389+138G=) c.2643+138G= c.1885+138G= (n.1885+138G=) c.2266+138G= (n.2266+138G=) c.1855+138G= (n.1855+138G=) n.108+569G= c.2312-1290G= (n.2312-1290G=) c.2008+138G= (n.2008+138G=) n.2399+138G= n.2723+138G= n.2366+138G= | |
| 19 | g.11128223G>T | CA2582476360 | LDLR | c.2647+138G>T (n.2647+138G>T) c.*458+138G>T (n.*458+138G>T) c.2269+138G>T (n.2269+138G>T) c.2389+138G>T (n.2389+138G>T) c.2643+138G>T c.1885+138G>T (n.1885+138G>T) c.2266+138G>T (n.2266+138G>T) c.1855+138G>T (n.1855+138G>T) n.108+569G>T c.2312-1290G>T (n.2312-1290G>T) c.2008+138G>T (n.2008+138G>T) n.2399+138G>T n.2723+138G>T n.2366+138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128224C>A | CA2582476362 | LDLR | c.2647+139C>A (n.2647+139C>A) c.*458+139C>A (n.*458+139C>A) c.2269+139C>A (n.2269+139C>A) c.2389+139C>A (n.2389+139C>A) c.2643+139C>A c.1885+139C>A (n.1885+139C>A) c.2266+139C>A (n.2266+139C>A) c.1855+139C>A (n.1855+139C>A) n.108+570C>A c.2312-1289C>A (n.2312-1289C>A) c.2008+139C>A (n.2008+139C>A) n.2399+139C>A n.2723+139C>A n.2366+139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128225C>A | CA2582476363 | LDLR | c.2647+140C>A (n.2647+140C>A) c.*458+140C>A (n.*458+140C>A) c.2269+140C>A (n.2269+140C>A) c.2389+140C>A (n.2389+140C>A) c.2643+140C>A c.1885+140C>A (n.1885+140C>A) c.2266+140C>A (n.2266+140C>A) c.1855+140C>A (n.1855+140C>A) n.108+571C>A c.2312-1288C>A (n.2312-1288C>A) c.2008+140C>A (n.2008+140C>A) n.2399+140C>A n.2723+140C>A n.2366+140C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128226T>A | CA2582476364 | LDLR | c.2647+141T>A (n.2647+141T>A) c.*458+141T>A (n.*458+141T>A) c.2269+141T>A (n.2269+141T>A) c.2389+141T>A (n.2389+141T>A) c.2643+141T>A c.1885+141T>A (n.1885+141T>A) c.2266+141T>A (n.2266+141T>A) c.1855+141T>A (n.1855+141T>A) n.108+572T>A c.2312-1287T>A (n.2312-1287T>A) c.2008+141T>A (n.2008+141T>A) n.2399+141T>A n.2723+141T>A n.2366+141T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128226T>C | CA2582476365 | LDLR | c.2647+141T>C (n.2647+141T>C) c.*458+141T>C (n.*458+141T>C) c.2269+141T>C (n.2269+141T>C) c.2389+141T>C (n.2389+141T>C) c.2643+141T>C c.1885+141T>C (n.1885+141T>C) c.2266+141T>C (n.2266+141T>C) c.1855+141T>C (n.1855+141T>C) n.108+572T>C c.2312-1287T>C (n.2312-1287T>C) c.2008+141T>C (n.2008+141T>C) n.2399+141T>C n.2723+141T>C n.2366+141T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128226T>G | CA2582476366 | LDLR | c.2647+141T>G (n.2647+141T>G) c.*458+141T>G (n.*458+141T>G) c.2269+141T>G (n.2269+141T>G) c.2389+141T>G (n.2389+141T>G) c.2643+141T>G c.1885+141T>G (n.1885+141T>G) c.2266+141T>G (n.2266+141T>G) c.1855+141T>G (n.1855+141T>G) n.108+572T>G c.2312-1287T>G (n.2312-1287T>G) c.2008+141T>G (n.2008+141T>G) n.2399+141T>G n.2723+141T>G n.2366+141T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128227C>A | CA2582476367 | LDLR | c.2647+142C>A (n.2647+142C>A) c.*458+142C>A (n.*458+142C>A) c.2269+142C>A (n.2269+142C>A) c.2389+142C>A (n.2389+142C>A) c.2643+142C>A c.1885+142C>A (n.1885+142C>A) c.2266+142C>A (n.2266+142C>A) c.1855+142C>A (n.1855+142C>A) n.108+573C>A c.2312-1286C>A (n.2312-1286C>A) c.2008+142C>A (n.2008+142C>A) n.2399+142C>A n.2723+142C>A n.2366+142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128227C>T | CA2582476368 | LDLR | c.2647+142C>T (n.2647+142C>T) c.*458+142C>T (n.*458+142C>T) c.2269+142C>T (n.2269+142C>T) c.2389+142C>T (n.2389+142C>T) c.2643+142C>T c.1885+142C>T (n.1885+142C>T) c.2266+142C>T (n.2266+142C>T) c.1855+142C>T (n.1855+142C>T) n.108+573C>T c.2312-1286C>T (n.2312-1286C>T) c.2008+142C>T (n.2008+142C>T) n.2399+142C>T n.2723+142C>T n.2366+142C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128229C>A | CA2582476369 | LDLR | c.2647+144C>A (n.2647+144C>A) c.*458+144C>A (n.*458+144C>A) c.2269+144C>A (n.2269+144C>A) c.2389+144C>A (n.2389+144C>A) c.2643+144C>A c.1885+144C>A (n.1885+144C>A) c.2266+144C>A (n.2266+144C>A) c.1855+144C>A (n.1855+144C>A) n.108+575C>A c.2312-1284C>A (n.2312-1284C>A) c.2008+144C>A (n.2008+144C>A) n.2399+144C>A n.2723+144C>A n.2366+144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128229C>T | CA2582476370 | LDLR | c.2647+144C>T (n.2647+144C>T) c.*458+144C>T (n.*458+144C>T) c.2269+144C>T (n.2269+144C>T) c.2389+144C>T (n.2389+144C>T) c.2643+144C>T c.1885+144C>T (n.1885+144C>T) c.2266+144C>T (n.2266+144C>T) c.1855+144C>T (n.1855+144C>T) n.108+575C>T c.2312-1284C>T (n.2312-1284C>T) c.2008+144C>T (n.2008+144C>T) n.2399+144C>T n.2723+144C>T n.2366+144C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128230C>A | CA2507616161 | LDLR | c.2647+145C>A (n.2647+145C>A) c.*458+145C>A (n.*458+145C>A) c.2269+145C>A (n.2269+145C>A) c.2389+145C>A (n.2389+145C>A) c.2643+145C>A c.1885+145C>A (n.1885+145C>A) c.2266+145C>A (n.2266+145C>A) c.1855+145C>A (n.1855+145C>A) n.108+576C>A c.2312-1283C>A (n.2312-1283C>A) c.2008+145C>A (n.2008+145C>A) n.2399+145C>A n.2723+145C>A n.2366+145C>A | |
| 19 | g.11128231T>C | CA2735613964 | LDLR | c.2647+146T>C (n.2647+146T>C) c.*458+146T>C (n.*458+146T>C) c.2269+146T>C (n.2269+146T>C) c.2389+146T>C (n.2389+146T>C) c.2643+146T>C c.1885+146T>C (n.1885+146T>C) c.2266+146T>C (n.2266+146T>C) c.1855+146T>C (n.1855+146T>C) n.108+577T>C c.2312-1282T>C (n.2312-1282T>C) c.2008+146T>C (n.2008+146T>C) n.2399+146T>C n.2723+146T>C n.2366+146T>C | dbSNP |
| 19 | g.11128232G>T | CA2582476371 | LDLR | c.2647+147G>T (n.2647+147G>T) c.*458+147G>T (n.*458+147G>T) c.2269+147G>T (n.2269+147G>T) c.2389+147G>T (n.2389+147G>T) c.2643+147G>T c.1885+147G>T (n.1885+147G>T) c.2266+147G>T (n.2266+147G>T) c.1855+147G>T (n.1855+147G>T) n.108+578G>T c.2312-1281G>T (n.2312-1281G>T) c.2008+147G>T (n.2008+147G>T) n.2399+147G>T n.2723+147G>T n.2366+147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128233G>A | CA2582476372 | LDLR | c.2647+148G>A (n.2647+148G>A) c.*458+148G>A (n.*458+148G>A) c.2269+148G>A (n.2269+148G>A) c.2389+148G>A (n.2389+148G>A) c.2643+148G>A c.1885+148G>A (n.1885+148G>A) c.2266+148G>A (n.2266+148G>A) c.1855+148G>A (n.1855+148G>A) n.108+579G>A c.2312-1280G>A (n.2312-1280G>A) c.2008+148G>A (n.2008+148G>A) n.2399+148G>A n.2723+148G>A n.2366+148G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128233G>T | CA2582476373 | LDLR | c.2647+148G>T (n.2647+148G>T) c.*458+148G>T (n.*458+148G>T) c.2269+148G>T (n.2269+148G>T) c.2389+148G>T (n.2389+148G>T) c.2643+148G>T c.1885+148G>T (n.1885+148G>T) c.2266+148G>T (n.2266+148G>T) c.1855+148G>T (n.1855+148G>T) n.108+579G>T c.2312-1280G>T (n.2312-1280G>T) c.2008+148G>T (n.2008+148G>T) n.2399+148G>T n.2723+148G>T n.2366+148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128234C>A | CA2582476374 | LDLR | c.2647+149C>A (n.2647+149C>A) c.*458+149C>A (n.*458+149C>A) c.2269+149C>A (n.2269+149C>A) c.2389+149C>A (n.2389+149C>A) c.2643+149C>A c.1885+149C>A (n.1885+149C>A) c.2266+149C>A (n.2266+149C>A) c.1855+149C>A (n.1855+149C>A) n.108+580C>A c.2312-1279C>A (n.2312-1279C>A) c.2008+149C>A (n.2008+149C>A) n.2399+149C>A n.2723+149C>A n.2366+149C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128234C= | CA2322779649 | LDLR | c.2647+149C= (n.2647+149C=) c.*458+149C= (n.*458+149C=) c.2269+149C= (n.2269+149C=) c.2389+149C= (n.2389+149C=) c.2643+149C= c.1885+149C= (n.1885+149C=) c.2266+149C= (n.2266+149C=) c.1855+149C= (n.1855+149C=) n.108+580C= c.2312-1279C= (n.2312-1279C=) c.2008+149C= (n.2008+149C=) n.2399+149C= n.2723+149C= n.2366+149C= | |
| 19 | g.11128234C>T | CA631769865 | LDLR | c.2647+149C>T (n.2647+149C>T) c.*458+149C>T (n.*458+149C>T) c.2269+149C>T (n.2269+149C>T) c.2389+149C>T (n.2389+149C>T) c.2643+149C>T c.1885+149C>T (n.1885+149C>T) c.2266+149C>T (n.2266+149C>T) c.1855+149C>T (n.1855+149C>T) n.108+580C>T c.2312-1279C>T (n.2312-1279C>T) c.2008+149C>T (n.2008+149C>T) n.2399+149C>T n.2723+149C>T n.2366+149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128237G>A | CA305308562 | LDLR | c.2647+152G>A (n.2647+152G>A) c.*458+152G>A (n.*458+152G>A) c.2269+152G>A (n.2269+152G>A) c.2389+152G>A (n.2389+152G>A) c.2643+152G>A c.1885+152G>A (n.1885+152G>A) c.2266+152G>A (n.2266+152G>A) c.1855+152G>A (n.1855+152G>A) n.108+583G>A c.2312-1276G>A (n.2312-1276G>A) c.2008+152G>A (n.2008+152G>A) n.2399+152G>A n.2723+152G>A n.2366+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128237G= | CA2322779650 | LDLR | c.2647+152G= (n.2647+152G=) c.*458+152G= (n.*458+152G=) c.2269+152G= (n.2269+152G=) c.2389+152G= (n.2389+152G=) c.2643+152G= c.1885+152G= (n.1885+152G=) c.2266+152G= (n.2266+152G=) c.1855+152G= (n.1855+152G=) n.108+583G= c.2312-1276G= (n.2312-1276G=) c.2008+152G= (n.2008+152G=) n.2399+152G= n.2723+152G= n.2366+152G= | |
| 19 | g.11128237G>T | CA2582476375 | LDLR | c.2647+152G>T (n.2647+152G>T) c.*458+152G>T (n.*458+152G>T) c.2269+152G>T (n.2269+152G>T) c.2389+152G>T (n.2389+152G>T) c.2643+152G>T c.1885+152G>T (n.1885+152G>T) c.2266+152G>T (n.2266+152G>T) c.1855+152G>T (n.1855+152G>T) n.108+583G>T c.2312-1276G>T (n.2312-1276G>T) c.2008+152G>T (n.2008+152G>T) n.2399+152G>T n.2723+152G>T n.2366+152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11128239G>A | CA305308566 | LDLR | c.2647+154G>A (n.2647+154G>A) c.*458+154G>A (n.*458+154G>A) c.2269+154G>A (n.2269+154G>A) c.2389+154G>A (n.2389+154G>A) c.2643+154G>A c.1885+154G>A (n.1885+154G>A) c.2266+154G>A (n.2266+154G>A) c.1855+154G>A (n.1855+154G>A) n.108+585G>A c.2312-1274G>A (n.2312-1274G>A) c.2008+154G>A (n.2008+154G>A) n.2399+154G>A n.2723+154G>A n.2366+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128239G= | CA2322779651 | LDLR | c.2647+154G= (n.2647+154G=) c.*458+154G= (n.*458+154G=) c.2269+154G= (n.2269+154G=) c.2389+154G= (n.2389+154G=) c.2643+154G= c.1885+154G= (n.1885+154G=) c.2266+154G= (n.2266+154G=) c.1855+154G= (n.1855+154G=) n.108+585G= c.2312-1274G= (n.2312-1274G=) c.2008+154G= (n.2008+154G=) n.2399+154G= n.2723+154G= n.2366+154G= | |
| 19 | g.11128240G>A | CA783253932 | LDLR | c.2647+155G>A (n.2647+155G>A) c.*458+155G>A (n.*458+155G>A) c.2269+155G>A (n.2269+155G>A) c.2389+155G>A (n.2389+155G>A) c.2643+155G>A c.1885+155G>A (n.1885+155G>A) c.2266+155G>A (n.2266+155G>A) c.1855+155G>A (n.1855+155G>A) n.108+586G>A c.2312-1273G>A (n.2312-1273G>A) c.2008+155G>A (n.2008+155G>A) n.2399+155G>A n.2723+155G>A n.2366+155G>A | dbSNP |
| 19 | g.11128240G= | CA2322779652 | LDLR | c.2647+155G= (n.2647+155G=) c.*458+155G= (n.*458+155G=) c.2269+155G= (n.2269+155G=) c.2389+155G= (n.2389+155G=) c.2643+155G= c.1885+155G= (n.1885+155G=) c.2266+155G= (n.2266+155G=) c.1855+155G= (n.1855+155G=) n.108+586G= c.2312-1273G= (n.2312-1273G=) c.2008+155G= (n.2008+155G=) n.2399+155G= n.2723+155G= n.2366+155G= | |
| 19 | g.11128244A>C | CA2735613967 | LDLR | c.2647+159A>C (n.2647+159A>C) c.*458+159A>C (n.*458+159A>C) c.2269+159A>C (n.2269+159A>C) c.2389+159A>C (n.2389+159A>C) c.2643+159A>C c.1885+159A>C (n.1885+159A>C) c.2266+159A>C (n.2266+159A>C) c.1855+159A>C (n.1855+159A>C) n.108+590A>C c.2312-1269A>C (n.2312-1269A>C) c.2008+159A>C (n.2008+159A>C) n.2399+159A>C n.2723+159A>C n.2366+159A>C | dbSNP |
| 19 | g.11128245C>A | CA305308569 | LDLR | c.2647+160C>A (n.2647+160C>A) c.*458+160C>A (n.*458+160C>A) c.2269+160C>A (n.2269+160C>A) c.2389+160C>A (n.2389+160C>A) c.2643+160C>A c.1885+160C>A (n.1885+160C>A) c.2266+160C>A (n.2266+160C>A) c.1855+160C>A (n.1855+160C>A) n.108+591C>A c.2312-1268C>A (n.2312-1268C>A) c.2008+160C>A (n.2008+160C>A) n.2399+160C>A n.2723+160C>A n.2366+160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128245C= | CA2322779653 | LDLR | c.2647+160C= (n.2647+160C=) c.*458+160C= (n.*458+160C=) c.2269+160C= (n.2269+160C=) c.2389+160C= (n.2389+160C=) c.2643+160C= c.1885+160C= (n.1885+160C=) c.2266+160C= (n.2266+160C=) c.1855+160C= (n.1855+160C=) n.108+591C= c.2312-1268C= (n.2312-1268C=) c.2008+160C= (n.2008+160C=) n.2399+160C= n.2723+160C= n.2366+160C= | |
| 19 | g.11128246A= | CA2322779654 | LDLR | c.2647+161A= (n.2647+161A=) c.*458+161A= (n.*458+161A=) c.2269+161A= (n.2269+161A=) c.2389+161A= (n.2389+161A=) c.2643+161A= c.1885+161A= (n.1885+161A=) c.2266+161A= (n.2266+161A=) c.1855+161A= (n.1855+161A=) n.108+592A= c.2312-1267A= (n.2312-1267A=) c.2008+161A= (n.2008+161A=) n.2399+161A= n.2723+161A= n.2366+161A= | |
| 19 | g.11128246A>G | CA631769866 | LDLR | c.2647+161A>G (n.2647+161A>G) c.*458+161A>G (n.*458+161A>G) c.2269+161A>G (n.2269+161A>G) c.2389+161A>G (n.2389+161A>G) c.2643+161A>G c.1885+161A>G (n.1885+161A>G) c.2266+161A>G (n.2266+161A>G) c.1855+161A>G (n.1855+161A>G) n.108+592A>G c.2312-1267A>G (n.2312-1267A>G) c.2008+161A>G (n.2008+161A>G) n.2399+161A>G n.2723+161A>G n.2366+161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128247G>A | CA783253940 | LDLR | c.2647+162G>A (n.2647+162G>A) c.*458+162G>A (n.*458+162G>A) c.2269+162G>A (n.2269+162G>A) c.2389+162G>A (n.2389+162G>A) c.2643+162G>A c.1885+162G>A (n.1885+162G>A) c.2266+162G>A (n.2266+162G>A) c.1855+162G>A (n.1855+162G>A) n.108+593G>A c.2312-1266G>A (n.2312-1266G>A) c.2008+162G>A (n.2008+162G>A) n.2399+162G>A n.2723+162G>A n.2366+162G>A | dbSNP |
| 19 | g.11128247G= | CA2322779655 | LDLR | c.2647+162G= (n.2647+162G=) c.*458+162G= (n.*458+162G=) c.2269+162G= (n.2269+162G=) c.2389+162G= (n.2389+162G=) c.2643+162G= c.1885+162G= (n.1885+162G=) c.2266+162G= (n.2266+162G=) c.1855+162G= (n.1855+162G=) n.108+593G= c.2312-1266G= (n.2312-1266G=) c.2008+162G= (n.2008+162G=) n.2399+162G= n.2723+162G= n.2366+162G= | |
| 19 | g.11128254G>A | CA2322779657 | LDLR | c.2647+169G>A (n.2647+169G>A) c.*458+169G>A (n.*458+169G>A) c.2269+169G>A (n.2269+169G>A) c.2389+169G>A (n.2389+169G>A) c.2643+169G>A c.1885+169G>A (n.1885+169G>A) c.2266+169G>A (n.2266+169G>A) c.1855+169G>A (n.1855+169G>A) n.108+600G>A c.2312-1259G>A (n.2312-1259G>A) c.2008+169G>A (n.2008+169G>A) n.2399+169G>A n.2723+169G>A n.2366+169G>A | dbSNP |
| 19 | g.11128254G= | CA2322779656 | LDLR | c.2647+169G= (n.2647+169G=) c.*458+169G= (n.*458+169G=) c.2269+169G= (n.2269+169G=) c.2389+169G= (n.2389+169G=) c.2643+169G= c.1885+169G= (n.1885+169G=) c.2266+169G= (n.2266+169G=) c.1855+169G= (n.1855+169G=) n.108+600G= c.2312-1259G= (n.2312-1259G=) c.2008+169G= (n.2008+169G=) n.2399+169G= n.2723+169G= n.2366+169G= | |
| 19 | g.11128257C= | CA2322779658 | LDLR | c.2647+172C= (n.2647+172C=) c.*458+172C= (n.*458+172C=) c.2269+172C= (n.2269+172C=) c.2389+172C= (n.2389+172C=) c.2643+172C= c.1885+172C= (n.1885+172C=) c.2266+172C= (n.2266+172C=) c.1855+172C= (n.1855+172C=) n.108+603C= c.2312-1256C= (n.2312-1256C=) c.2008+172C= (n.2008+172C=) n.2399+172C= n.2723+172C= n.2366+172C= | |
| 19 | g.11128257C>G | CA783253944 | LDLR | c.2647+172C>G (n.2647+172C>G) c.*458+172C>G (n.*458+172C>G) c.2269+172C>G (n.2269+172C>G) c.2389+172C>G (n.2389+172C>G) c.2643+172C>G c.1885+172C>G (n.1885+172C>G) c.2266+172C>G (n.2266+172C>G) c.1855+172C>G (n.1855+172C>G) n.108+603C>G c.2312-1256C>G (n.2312-1256C>G) c.2008+172C>G (n.2008+172C>G) n.2399+172C>G n.2723+172C>G n.2366+172C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128257C>T | CA631769867 | LDLR | c.2647+172C>T (n.2647+172C>T) c.*458+172C>T (n.*458+172C>T) c.2269+172C>T (n.2269+172C>T) c.2389+172C>T (n.2389+172C>T) c.2643+172C>T c.1885+172C>T (n.1885+172C>T) c.2266+172C>T (n.2266+172C>T) c.1855+172C>T (n.1855+172C>T) n.108+603C>T c.2312-1256C>T (n.2312-1256C>T) c.2008+172C>T (n.2008+172C>T) n.2399+172C>T n.2723+172C>T n.2366+172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128259G>A | CA2322779660 | LDLR | c.2647+174G>A (n.2647+174G>A) c.*458+174G>A (n.*458+174G>A) c.2269+174G>A (n.2269+174G>A) c.2389+174G>A (n.2389+174G>A) c.2643+174G>A c.1885+174G>A (n.1885+174G>A) c.2266+174G>A (n.2266+174G>A) c.1855+174G>A (n.1855+174G>A) n.108+605G>A c.2312-1254G>A (n.2312-1254G>A) c.2008+174G>A (n.2008+174G>A) n.2399+174G>A n.2723+174G>A n.2366+174G>A | dbSNP |
| 19 | g.11128259G= | CA2322779659 | LDLR | c.2647+174G= (n.2647+174G=) c.*458+174G= (n.*458+174G=) c.2269+174G= (n.2269+174G=) c.2389+174G= (n.2389+174G=) c.2643+174G= c.1885+174G= (n.1885+174G=) c.2266+174G= (n.2266+174G=) c.1855+174G= (n.1855+174G=) n.108+605G= c.2312-1254G= (n.2312-1254G=) c.2008+174G= (n.2008+174G=) n.2399+174G= n.2723+174G= n.2366+174G= | |
| 19 | g.11128266_11128274del | CA2741612323 | LDLR | c.2647+181_2647+189del (n.2647+181_2647+189del) c.*458+181_*458+189del (n.*458+181_*458+189del) c.2269+181_2269+189del (n.2269+181_2269+189del) c.2389+181_2389+189del (n.2389+181_2389+189del) c.2643+181_2643+189del c.1885+181_1885+189del (n.1885+181_1885+189del) c.2266+181_2266+189del (n.2266+181_2266+189del) c.1855+181_1855+189del (n.1855+181_1855+189del) n.108+612_108+620del c.2312-1247_2312-1239del (n.2312-1247_2312-1239del) c.2008+181_2008+189del (n.2008+181_2008+189del) n.2399+181_2399+189del n.2723+181_2723+189del n.2366+181_2366+189del | |
| 19 | g.11128268G>A | CA2735613968 | LDLR | c.2647+183G>A (n.2647+183G>A) c.*458+183G>A (n.*458+183G>A) c.2269+183G>A (n.2269+183G>A) c.2389+183G>A (n.2389+183G>A) c.2643+183G>A c.1885+183G>A (n.1885+183G>A) c.2266+183G>A (n.2266+183G>A) c.1855+183G>A (n.1855+183G>A) n.108+614G>A c.2312-1245G>A (n.2312-1245G>A) c.2008+183G>A (n.2008+183G>A) n.2399+183G>A n.2723+183G>A n.2366+183G>A | dbSNP |
| 19 | g.11128274A>C | CA2556268853 | LDLR | c.2647+189A>C (n.2647+189A>C) c.*458+189A>C (n.*458+189A>C) c.2269+189A>C (n.2269+189A>C) c.2389+189A>C (n.2389+189A>C) c.2643+189A>C c.1885+189A>C (n.1885+189A>C) c.2266+189A>C (n.2266+189A>C) c.1855+189A>C (n.1855+189A>C) n.108+620A>C c.2312-1239A>C (n.2312-1239A>C) c.2008+189A>C (n.2008+189A>C) n.2399+189A>C n.2723+189A>C n.2366+189A>C | |
| 19 | g.11128275G= | CA2322779661 | LDLR | c.2647+190G= (n.2647+190G=) c.*458+190G= (n.*458+190G=) c.2269+190G= (n.2269+190G=) c.2389+190G= (n.2389+190G=) c.2643+190G= c.1885+190G= (n.1885+190G=) c.2266+190G= (n.2266+190G=) c.1855+190G= (n.1855+190G=) n.108+621G= c.2312-1238G= (n.2312-1238G=) c.2008+190G= (n.2008+190G=) n.2399+190G= n.2723+190G= n.2366+190G= | |
| 19 | g.11128275G>T | CA783253950 | LDLR | c.2647+190G>T (n.2647+190G>T) c.*458+190G>T (n.*458+190G>T) c.2269+190G>T (n.2269+190G>T) c.2389+190G>T (n.2389+190G>T) c.2643+190G>T c.1885+190G>T (n.1885+190G>T) c.2266+190G>T (n.2266+190G>T) c.1855+190G>T (n.1855+190G>T) n.108+621G>T c.2312-1238G>T (n.2312-1238G>T) c.2008+190G>T (n.2008+190G>T) n.2399+190G>T n.2723+190G>T n.2366+190G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11128276A= | CA2322779662 | LDLR | c.2647+191A= (n.2647+191A=) c.*458+191A= (n.*458+191A=) c.2269+191A= (n.2269+191A=) c.2389+191A= (n.2389+191A=) c.2643+191A= c.1885+191A= (n.1885+191A=) c.2266+191A= (n.2266+191A=) c.1855+191A= (n.1855+191A=) n.108+622A= c.2312-1237A= (n.2312-1237A=) c.2008+191A= (n.2008+191A=) n.2399+191A= n.2723+191A= n.2366+191A= | |
| 19 | g.11128276A>G | CA2322779663 | LDLR | c.2647+191A>G (n.2647+191A>G) c.*458+191A>G (n.*458+191A>G) c.2269+191A>G (n.2269+191A>G) c.2389+191A>G (n.2389+191A>G) c.2643+191A>G c.1885+191A>G (n.1885+191A>G) c.2266+191A>G (n.2266+191A>G) c.1855+191A>G (n.1855+191A>G) n.108+622A>G c.2312-1237A>G (n.2312-1237A>G) c.2008+191A>G (n.2008+191A>G) n.2399+191A>G n.2723+191A>G n.2366+191A>G | dbSNP |