SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
| 12 | g.102866095_102866102delinsACCATCCT | CA2059456743 | PAH | c.509+494_509+501delinsAGGATGGT (n.509+494_509+501delinsAGGATGGT) c.494+494_494+501delinsAGGATGGT (n.494+494_494+501delinsAGGATGGT) n.605+494_605+501delinsAGGATGGT n.531-10770_531-10763delinsAGGATGGT | |
| 12 | g.102866097_102866101del | CA951241358 | PAH | c.509+496_509+500del (n.509+496_509+500del) c.494+496_494+500del (n.494+496_494+500del) n.605+496_605+500del n.531-10768_531-10764del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866096_102866102del | CA607156369 | PAH | c.509+494_509+500del (n.509+494_509+500del) c.494+494_494+500del (n.494+494_494+500del) n.605+494_605+500del n.531-10770_531-10764del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866098_102866102delinsATCCT | CA2059456746 | PAH | c.509+494_509+498delinsAGGAT (n.509+494_509+498delinsAGGAT) c.494+494_494+498delinsAGGAT (n.494+494_494+498delinsAGGAT) n.605+494_605+498delinsAGGAT n.531-10770_531-10766delinsAGGAT | |
| 12 | g.102866099_102866102del | CA607156373 | PAH | c.509+494_509+497del (n.509+494_509+497del) c.494+494_494+497del (n.494+494_494+497del) n.605+494_605+497del n.531-10770_531-10767del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866100_102866102del | CA607156374 | PAH | c.509+495_509+497del (n.509+495_509+497del) c.494+495_494+497del (n.494+495_494+497del) n.605+495_605+497del n.531-10769_531-10767del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866101C>A | CA2569381190 | PAH | c.509+495G>T (n.509+495G>T) c.494+495G>T (n.494+495G>T) n.605+495G>T n.531-10769G>T | |
| 12 | g.102866102T>A | CA607156376 | PAH | c.509+494A>T (n.509+494A>T) c.494+494A>T (n.494+494A>T) n.605+494A>T n.531-10770A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866109G= | CA2059456748 | PAH | c.509+487C= (n.509+487C=) c.494+487C= (n.494+487C=) n.605+487C= n.531-10777C= | |
| 12 | g.102866109G>T | CA951241371 | PAH | c.509+487C>A (n.509+487C>A) c.494+487C>A (n.494+487C>A) n.605+487C>A n.531-10777C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866111C>T | CA951241372 | PAH | c.509+485G>A (n.509+485G>A) c.494+485G>A (n.494+485G>A) n.605+485G>A n.531-10779G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866112C>T | CA951241373 | PAH | c.509+484G>A (n.509+484G>A) c.494+484G>A (n.494+484G>A) n.605+484G>A n.531-10780G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866117C>A | CA242485028 | PAH | c.509+479G>T (n.509+479G>T) c.494+479G>T (n.494+479G>T) n.605+479G>T n.531-10785G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866117C= | CA2059456749 | PAH | c.509+479G= (n.509+479G=) c.494+479G= (n.494+479G=) n.605+479G= n.531-10785G= | |
| 12 | g.102866119G>A | CA242485035 | PAH | c.509+477C>T (n.509+477C>T) c.494+477C>T (n.494+477C>T) n.605+477C>T n.531-10787C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866119G= | CA2059456750 | PAH | c.509+477C= (n.509+477C=) c.494+477C= (n.494+477C=) n.605+477C= n.531-10787C= | |
| 12 | g.102866123G>A | CA242485037 | PAH | c.509+473C>T (n.509+473C>T) c.494+473C>T (n.494+473C>T) n.605+473C>T n.531-10791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866123G>C | CA682813724 | PAH | c.509+473C>G (n.509+473C>G) c.494+473C>G (n.494+473C>G) n.605+473C>G n.531-10791C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866123G= | CA2059456751 | PAH | c.509+473C= (n.509+473C=) c.494+473C= (n.494+473C=) n.605+473C= n.531-10791C= | |
| 12 | g.102866128G>C | CA682813732 | PAH | c.509+468C>G (n.509+468C>G) c.494+468C>G (n.494+468C>G) n.605+468C>G n.531-10796C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866128G= | CA2059456752 | PAH | c.509+468C= (n.509+468C=) c.494+468C= (n.494+468C=) n.605+468C= n.531-10796C= | |
| 12 | g.102866129A= | CA2059456753 | PAH | c.509+467T= (n.509+467T=) c.494+467T= (n.494+467T=) n.605+467T= n.531-10797T= | |
| 12 | g.102866129A>G | CA607156378 | PAH | c.509+467T>C (n.509+467T>C) c.494+467T>C (n.494+467T>C) n.605+467T>C n.531-10797T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866129A>T | CA2797243543 | PAH | c.509+467T>A (n.509+467T>A) c.494+467T>A (n.494+467T>A) n.605+467T>A n.531-10797T>A | |
| 12 | g.102866129_102866130delinsAC | CA2059456754 | PAH | c.509+466_509+467delinsGT (n.509+466_509+467delinsGT) c.494+466_494+467delinsGT (n.494+466_494+467delinsGT) n.605+466_605+467delinsGT n.531-10798_531-10797delinsGT | |
| 12 | g.102866130C>A | CA682813738 | PAH | c.509+466G>T (n.509+466G>T) c.494+466G>T (n.494+466G>T) n.605+466G>T n.531-10798G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866130C= | CA2059456755 | PAH | c.509+466G= (n.509+466G=) c.494+466G= (n.494+466G=) n.605+466G= n.531-10798G= | |
| 12 | g.102866130C>T | CA2059456756 | PAH | c.509+466G>A (n.509+466G>A) c.494+466G>A (n.494+466G>A) n.605+466G>A n.531-10798G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866131del | CA682813737 | PAH | c.509+466del (n.509+466del) c.494+466del (n.494+466del) n.605+466del n.531-10798del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866132A= | CA2059456757 | PAH | c.509+464T= (n.509+464T=) c.494+464T= (n.494+464T=) n.605+464T= n.531-10800T= | |
| 12 | g.102866132A>G | CA2059456758 | PAH | c.509+464T>C (n.509+464T>C) c.494+464T>C (n.494+464T>C) n.605+464T>C n.531-10800T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866135T>C | CA2572979889 | PAH | c.509+461A>G (n.509+461A>G) c.494+461A>G (n.494+461A>G) n.605+461A>G n.531-10803A>G | |
| 12 | g.102866139A= | CA2059456759 | PAH | c.509+457T= (n.509+457T=) c.494+457T= (n.494+457T=) n.605+457T= n.531-10807T= | |
| 12 | g.102866139A>G | CA682813740 | PAH | c.509+457T>C (n.509+457T>C) c.494+457T>C (n.494+457T>C) n.605+457T>C n.531-10807T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866140G>A | CA2059456762 | PAH | c.509+456C>T (n.509+456C>T) c.494+456C>T (n.494+456C>T) n.605+456C>T n.531-10808C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866140G>C | CA2059456761 | PAH | c.509+456C>G (n.509+456C>G) c.494+456C>G (n.494+456C>G) n.605+456C>G n.531-10808C>G | dbSNP |
| 12 | g.102866140G= | CA2059456760 | PAH | c.509+456C= (n.509+456C=) c.494+456C= (n.494+456C=) n.605+456C= n.531-10808C= | |
| 12 | g.102866153G>A | CA2601918737 | PAH | c.509+443C>T (n.509+443C>T) c.494+443C>T (n.494+443C>T) n.605+443C>T n.531-10821C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866153G>C | CA2059456764 | PAH | c.509+443C>G (n.509+443C>G) c.494+443C>G (n.494+443C>G) n.605+443C>G n.531-10821C>G | dbSNP |
| 12 | g.102866153G= | CA2059456763 | PAH | c.509+443C= (n.509+443C=) c.494+443C= (n.494+443C=) n.605+443C= n.531-10821C= | |
| 12 | g.102866157G>A | CA2836114375 | PAH | c.509+439C>T (n.509+439C>T) c.494+439C>T (n.494+439C>T) n.605+439C>T n.531-10825C>T | |
| 12 | g.102866158G>A | CA607156380 | PAH | c.509+438C>T (n.509+438C>T) c.494+438C>T (n.494+438C>T) n.605+438C>T n.531-10826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866158G= | CA2059456765 | PAH | c.509+438C= (n.509+438C=) c.494+438C= (n.494+438C=) n.605+438C= n.531-10826C= | |
| 12 | g.102866159C= | CA2059456766 | PAH | c.509+437G= (n.509+437G=) c.494+437G= (n.494+437G=) n.605+437G= n.531-10827G= | |
| 12 | g.102866159C>T | CA242485038 | PAH | c.509+437G>A (n.509+437G>A) c.494+437G>A (n.494+437G>A) n.605+437G>A n.531-10827G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866161G>C | CA951241381 | PAH | c.509+435C>G (n.509+435C>G) c.494+435C>G (n.494+435C>G) n.605+435C>G n.531-10829C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866161G= | CA2059456767 | PAH | c.509+435C= (n.509+435C=) c.494+435C= (n.494+435C=) n.605+435C= n.531-10829C= | |
| 12 | g.102866162G>A | CA2739291721 | PAH | c.509+434C>T (n.509+434C>T) c.494+434C>T (n.494+434C>T) n.605+434C>T n.531-10830C>T | |
| 12 | g.102866164C= | CA2059456768 | PAH | c.509+432G= (n.509+432G=) c.494+432G= (n.494+432G=) n.605+432G= n.531-10832G= | |
| 12 | g.102866164C>T | CA682813743 | PAH | c.509+432G>A (n.509+432G>A) c.494+432G>A (n.494+432G>A) n.605+432G>A n.531-10832G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866165T>C | CA2552653394 | PAH | c.509+431A>G (n.509+431A>G) c.494+431A>G (n.494+431A>G) n.605+431A>G n.531-10833A>G | |
| 12 | g.102866166G>C | CA951241382 | PAH | c.509+430C>G (n.509+430C>G) c.494+430C>G (n.494+430C>G) n.605+430C>G n.531-10834C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866166G= | CA2059456769 | PAH | c.509+430C= (n.509+430C=) c.494+430C= (n.494+430C=) n.605+430C= n.531-10834C= | |
| 12 | g.102866170T>A | CA2059456771 | PAH | c.509+426A>T (n.509+426A>T) c.494+426A>T (n.494+426A>T) n.605+426A>T n.531-10838A>T | dbSNP |
| 12 | g.102866170T>C | CA2726755254 | PAH | c.509+426A>G (n.509+426A>G) c.494+426A>G (n.494+426A>G) n.605+426A>G n.531-10838A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866170T= | CA2059456770 | PAH | c.509+426A= (n.509+426A=) c.494+426A= (n.494+426A=) n.605+426A= n.531-10838A= | |
| 12 | g.102866171C= | CA2059456772 | PAH | c.509+425G= (n.509+425G=) c.494+425G= (n.494+425G=) n.605+425G= n.531-10839G= | |
| 12 | g.102866171C>T | CA2059456773 | PAH | c.509+425G>A (n.509+425G>A) c.494+425G>A (n.494+425G>A) n.605+425G>A n.531-10839G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866173T>G | CA682813746 | PAH | c.509+423A>C (n.509+423A>C) c.494+423A>C (n.494+423A>C) n.605+423A>C n.531-10841A>C | dbSNP |
| 12 | g.102866173T= | CA2059456774 | PAH | c.509+423A= (n.509+423A=) c.494+423A= (n.494+423A=) n.605+423A= n.531-10841A= | |
| 12 | g.102866174G>A | CA2059456775 | PAH | c.509+422C>T (n.509+422C>T) c.494+422C>T (n.494+422C>T) n.605+422C>T n.531-10842C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866174G= | CA2059456776 | PAH | c.509+422C= (n.509+422C=) c.494+422C= (n.494+422C=) n.605+422C= n.531-10842C= | |
| 12 | g.102866177T>C | CA242485040 | PAH | c.509+419A>G (n.509+419A>G) c.494+419A>G (n.494+419A>G) n.605+419A>G n.531-10845A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866177T= | CA2059456777 | PAH | c.509+419A= (n.509+419A=) c.494+419A= (n.494+419A=) n.605+419A= n.531-10845A= | |
| 12 | g.102866178_102866182delinsGATTC | CA2059456778 | PAH | c.509+414_509+418delinsGAATC (n.509+414_509+418delinsGAATC) c.494+414_494+418delinsGAATC (n.494+414_494+418delinsGAATC) n.605+414_605+418delinsGAATC n.531-10850_531-10846delinsGAATC | |
| 12 | g.102866179A= | CA2059456779 | PAH | c.509+417T= (n.509+417T=) c.494+417T= (n.494+417T=) n.605+417T= n.531-10847T= | |
| 12 | g.102866179A>C | CA2059456780 | PAH | c.509+417T>G (n.509+417T>G) c.494+417T>G (n.494+417T>G) n.605+417T>G n.531-10847T>G | dbSNP |
| 12 | g.102866182_102866185del | CA607156381 | PAH | c.509+414_509+417del (n.509+414_509+417del) c.494+414_494+417del (n.494+414_494+417del) n.605+414_605+417del n.531-10850_531-10847del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866180T>C | CA2797243547 | PAH | c.509+416A>G (n.509+416A>G) c.494+416A>G (n.494+416A>G) n.605+416A>G n.531-10848A>G | |
| 12 | g.102866182C>A | CA242485043 | PAH | c.509+414G>T (n.509+414G>T) c.494+414G>T (n.494+414G>T) n.605+414G>T n.531-10850G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866182C= | CA2059456781 | PAH | c.509+414G= (n.509+414G=) c.494+414G= (n.494+414G=) n.605+414G= n.531-10850G= | |
| 12 | g.102866183A= | CA2059456783 | PAH | c.509+413T= (n.509+413T=) c.494+413T= (n.494+413T=) n.605+413T= n.531-10851T= | |
| 12 | g.102866183A>G | CA2059456782 | PAH | c.509+413T>C (n.509+413T>C) c.494+413T>C (n.494+413T>C) n.605+413T>C n.531-10851T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866192G>A | CA2059456785 | PAH | c.509+404C>T (n.509+404C>T) c.494+404C>T (n.494+404C>T) n.605+404C>T n.531-10860C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866192G= | CA2059456784 | PAH | c.509+404C= (n.509+404C=) c.494+404C= (n.494+404C=) n.605+404C= n.531-10860C= | |
| 12 | g.102866194A= | CA2059456786 | PAH | c.509+402T= (n.509+402T=) c.494+402T= (n.494+402T=) n.605+402T= n.531-10862T= | |
| 12 | g.102866194A>G | CA242485044 | PAH | c.509+402T>C (n.509+402T>C) c.494+402T>C (n.494+402T>C) n.605+402T>C n.531-10862T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866196A= | CA2059456787 | PAH | c.509+400T= (n.509+400T=) c.494+400T= (n.494+400T=) n.605+400T= n.531-10864T= | |
| 12 | g.102866196A>G | CA951241391 | PAH | c.509+400T>C (n.509+400T>C) c.494+400T>C (n.494+400T>C) n.605+400T>C n.531-10864T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866200G>C | CA607156383 | PAH | c.509+396C>G (n.509+396C>G) c.494+396C>G (n.494+396C>G) n.605+396C>G n.531-10868C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866200G= | CA2059456788 | PAH | c.509+396C= (n.509+396C=) c.494+396C= (n.494+396C=) n.605+396C= n.531-10868C= | |
| 12 | g.102866201C>A | CA2059456789 | PAH | c.509+395G>T (n.509+395G>T) c.494+395G>T (n.494+395G>T) n.605+395G>T n.531-10869G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866201C= | CA2059456790 | PAH | c.509+395G= (n.509+395G=) c.494+395G= (n.494+395G=) n.605+395G= n.531-10869G= |