Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
 ClinVar
12g.102854491_102855291delCA658656325PAHc.553_706+647del
c.538_691+647del
c.553_*296del
 ClinVar
12g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTACA2580085705PAHc.553_706+646delinsTACTTACCTAT
c.538_691+646delinsTACTTACCTAT
c.553_*295delinsTACTTACCTAT
 ClinVar
12g.102855073delCA2620526117PAHc.706+65del (n.706+65del)
c.691+65del (n.691+65del)
n.867del
 gnomAD v4
12g.102855073C>ACA2620526120PAHc.706+63G>T (n.706+63G>T)
c.691+63G>T (n.691+63G>T)
n.865G>T
 gnomAD v4
12g.102855073C=CA2059448877PAHc.706+63G= (n.706+63G=)
c.691+63G= (n.691+63G=)
n.865G=
12g.102855073C>TCA6748871PAHc.706+63G>A (n.706+63G>A)
c.691+63G>A (n.691+63G>A)
n.865G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855075C=CA2059448880PAHc.706+61G= (n.706+61G=)
c.691+61G= (n.691+61G=)
n.863G=
12g.102855075C>TCA2059448881PAHc.706+61G>A (n.706+61G>A)
c.691+61G>A (n.691+61G>A)
n.863G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102855076T>CCA2059448885PAHc.706+60A>G (n.706+60A>G)
c.691+60A>G (n.691+60A>G)
n.862A>G
 dbSNP
12g.102855076T=CA2059448883PAHc.706+60A= (n.706+60A=)
c.691+60A= (n.691+60A=)
n.862A=
12g.102855077C>ACA6748872PAHc.706+59G>T (n.706+59G>T)
c.691+59G>T (n.691+59G>T)
n.861G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855077C=CA2059448887PAHc.706+59G= (n.706+59G=)
c.691+59G= (n.691+59G=)
n.861G=
12g.102855078C=CA2059448895PAHc.706+58G= (n.706+58G=)
c.691+58G= (n.691+58G=)
n.860G=
12g.102855078C>TCA6748873PAHc.706+58G>A (n.706+58G>A)
c.691+58G>A (n.691+58G>A)
n.860G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855080C>ACA2581110842PAHc.706+56G>T (n.706+56G>T)
c.691+56G>T (n.691+56G>T)
n.858G>T
12g.102855080C=CA2059448900PAHc.706+56G= (n.706+56G=)
c.691+56G= (n.691+56G=)
n.858G=
12g.102855080C>GCA2581110843PAHc.706+56G>C (n.706+56G>C)
c.691+56G>C (n.691+56G>C)
n.858G>C
12g.102855080C>TCA6748874PAHc.706+56G>A (n.706+56G>A)
c.691+56G>A (n.691+56G>A)
n.858G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855082G=CA2059448918PAHc.706+54C= (n.706+54C=)
c.691+54C= (n.691+54C=)
n.856C=
12g.102855082G>TCA242473769PAHc.706+54C>A (n.706+54C>A)
c.691+54C>A (n.691+54C>A)
n.856C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855083C>TCA2620526131PAHc.706+53G>A (n.706+53G>A)
c.691+53G>A (n.691+53G>A)
n.855G>A
 gnomAD v4
12g.102855084C=CA2059448921PAHc.706+52G= (n.706+52G=)
c.691+52G= (n.691+52G=)
n.854G=
12g.102855084C>TCA242473770PAHc.706+52G>A (n.706+52G>A)
c.691+52G>A (n.691+52G>A)
n.854G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855088A=CA2059448925PAHc.706+48T= (n.706+48T=)
c.691+48T= (n.691+48T=)
n.850T=
12g.102855088A>GCA6748875PAHc.706+48T>C (n.706+48T>C)
c.691+48T>C (n.691+48T>C)
n.850T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855090C>ACA607598058PAHc.706+46G>T (n.706+46G>T)
c.691+46G>T (n.691+46G>T)
n.848G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855090C=CA2059448930PAHc.706+46G= (n.706+46G=)
c.691+46G= (n.691+46G=)
n.848G=
12g.102855090C>TCA682806512PAHc.706+46G>A (n.706+46G>A)
c.691+46G>A (n.691+46G>A)
n.848G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855091C=CA2059448932PAHc.706+45G= (n.706+45G=)
c.691+45G= (n.691+45G=)
n.847G=
12g.102855091C>TCA242473778PAHc.706+45G>A (n.706+45G>A)
c.691+45G>A (n.691+45G>A)
n.847G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102855092T>CCA2575266898PAHc.706+44A>G (n.706+44A>G)
c.691+44A>G (n.691+44A>G)
n.846A>G
 gnomAD v4
12g.102855093C>ACA2059448938PAHc.706+43G>T (n.706+43G>T)
c.691+43G>T (n.691+43G>T)
n.845G>T
 dbSNP
12g.102855093C=CA2059448936PAHc.706+43G= (n.706+43G=)
c.691+43G= (n.691+43G=)
n.845G=
12g.102855093C>GCA2575266900PAHc.706+43G>C (n.706+43G>C)
c.691+43G>C (n.691+43G>C)
n.845G>C
 gnomAD v4
12g.102855093C>TCA2059448940PAHc.706+43G>A (n.706+43G>A)
c.691+43G>A (n.691+43G>A)
n.845G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102855096_102855097dupCA2797241810PAHc.706+42_706+43dup (n.706+42_706+43dup)
c.691+42_691+43dup (n.691+42_691+43dup)
n.844_845dup
12g.102855097delCA2575266899PAHc.706+43del (n.706+43del)
c.691+43del (n.691+43del)
n.845del
12g.102855094C=CA2059448943PAHc.706+42G= (n.706+42G=)
c.691+42G= (n.691+42G=)
n.844G=
12g.102855094C>GCA6748876PAHc.706+42G>C (n.706+42G>C)
c.691+42G>C (n.691+42G>C)
n.844G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855094C>TCA2575266901PAHc.706+42G>A (n.706+42G>A)
c.691+42G>A (n.691+42G>A)
n.844G>A
 gnomAD v4
12g.102855095C>ACA2797241811PAHc.706+41G>T (n.706+41G>T)
c.691+41G>T (n.691+41G>T)
n.843G>T
12g.102855095C>TCA2620526142PAHc.706+41G>A (n.706+41G>A)
c.691+41G>A (n.691+41G>A)
n.843G>A
 gnomAD v4
12g.102855096C=CA2059448947PAHc.706+40G= (n.706+40G=)
c.691+40G= (n.691+40G=)
n.842G=
12g.102855096C>TCA242473801PAHc.706+40G>A (n.706+40G>A)
c.691+40G>A (n.691+40G>A)
n.842G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855097C>ACA2620526144PAHc.706+39G>T (n.706+39G>T)
c.691+39G>T (n.691+39G>T)
n.841G>T
 gnomAD v4
12g.102855097C>TCA2620526146PAHc.706+39G>A (n.706+39G>A)
c.691+39G>A (n.691+39G>A)
n.841G>A
 gnomAD v4
12g.102855098A=CA2059448951PAHc.706+38T= (n.706+38T=)
c.691+38T= (n.691+38T=)
n.840T=
12g.102855098A>GCA6748877PAHc.706+38T>C (n.706+38T>C)
c.691+38T>C (n.691+38T>C)
n.840T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855099A=CA2059448955PAHc.706+37T= (n.706+37T=)
c.691+37T= (n.691+37T=)
n.839T=
12g.102855099A>CCA2620526156PAHc.706+37T>G (n.706+37T>G)
c.691+37T>G (n.691+37T>G)
n.839T>G
 gnomAD v4
12g.102855099A>GCA6748878PAHc.706+37T>C (n.706+37T>C)
c.691+37T>C (n.691+37T>C)
n.839T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855099A>TCA682806520PAHc.706+37T>A (n.706+37T>A)
c.691+37T>A (n.691+37T>A)
n.839T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855100C>ACA2059448960PAHc.706+36G>T (n.706+36G>T)
c.691+36G>T (n.691+36G>T)
n.838G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102855100C=CA2059448959PAHc.706+36G= (n.706+36G=)
c.691+36G= (n.691+36G=)
n.838G=
12g.102855101T>CCA2575266902PAHc.706+35A>G (n.706+35A>G)
c.691+35A>G (n.691+35A>G)
n.837A>G
 gnomAD v4
12g.102855101T>GCA2059448965PAHc.706+35A>C (n.706+35A>C)
c.691+35A>C (n.691+35A>C)
n.837A>C
 dbSNP
12g.102855101T=CA2059448963PAHc.706+35A= (n.706+35A=)
c.691+35A= (n.691+35A=)
n.837A=
12g.102855104C=CA2059448971PAHc.706+32G= (n.706+32G=)
c.691+32G= (n.691+32G=)
n.834G=
12g.102855104C>GCA2620526166PAHc.706+32G>C (n.706+32G>C)
c.691+32G>C (n.691+32G>C)
n.834G>C
 gnomAD v4
12g.102855104C>TCA607598059PAHc.706+32G>A (n.706+32G>A)
c.691+32G>A (n.691+32G>A)
n.834G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855105T>GCA2620526169PAHc.706+31A>C (n.706+31A>C)
c.691+31A>C (n.691+31A>C)
n.833A>C
 gnomAD v4
12g.102855106G>TCA2575266903PAHc.706+30C>A (n.706+30C>A)
c.691+30C>A (n.691+30C>A)
n.832C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102855108A>GCA2620526170PAHc.706+28T>C (n.706+28T>C)
c.691+28T>C (n.691+28T>C)
n.830T>C
 gnomAD v4
12g.102855109G>CCA2575266904PAHc.706+27C>G (n.706+27C>G)
c.691+27C>G (n.691+27C>G)
n.829C>G
12g.102855109G>TCA2620526171PAHc.706+27C>A (n.706+27C>A)
c.691+27C>A (n.691+27C>A)
n.829C>A
 gnomAD v4
12g.102855110G>ACA6748879PAHc.706+26C>T (n.706+26C>T)
c.691+26C>T (n.691+26C>T)
n.828C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855110G=CA2059448978PAHc.706+26C= (n.706+26C=)
c.691+26C= (n.691+26C=)
n.828C=
12g.102855110G>TCA2575266905PAHc.706+26C>A (n.706+26C>A)
c.691+26C>A (n.691+26C>A)
n.828C>A
 gnomAD v4
12g.102855111G>ACA2620526178PAHc.706+25C>T (n.706+25C>T)
c.691+25C>T (n.691+25C>T)
n.827C>T
 gnomAD v4
12g.102855111G>CCA951236060PAHc.706+25C>G (n.706+25C>G)
c.691+25C>G (n.691+25C>G)
n.827C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855111G=CA2059448980PAHc.706+25C= (n.706+25C=)
c.691+25C= (n.691+25C=)
n.827C=
12g.102855111G>TCA2620526180PAHc.706+25C>A (n.706+25C>A)
c.691+25C>A (n.691+25C>A)
n.827C>A
 gnomAD v4
12g.102855112C>TCA2575266906PAHc.706+24G>A (n.706+24G>A)
c.691+24G>A (n.691+24G>A)
n.826G>A
 gnomAD v4
12g.102855114A=CA2059448983PAHc.706+22T= (n.706+22T=)
c.691+22T= (n.691+22T=)
n.824T=
12g.102855114A>CCA682806524PAHc.706+22T>G (n.706+22T>G)
c.691+22T>G (n.691+22T>G)
n.824T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855114A>GCA2620526186PAHc.706+22T>C (n.706+22T>C)
c.691+22T>C (n.691+22T>C)
n.824T>C
 gnomAD v4
12g.102855115T>ACA2575266907PAHc.706+21A>T (n.706+21A>T)
c.691+21A>T (n.691+21A>T)
n.823A>T
 gnomAD v4
12g.102855117G=CA2059448985PAHc.706+19C= (n.706+19C=)
c.691+19C= (n.691+19C=)
n.821C=
12g.102855117G>TCA682806531PAHc.706+19C>A (n.706+19C>A)
c.691+19C>A (n.691+19C>A)
n.821C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855118A>GCA2575266908PAHc.706+18T>C (n.706+18T>C)
c.691+18T>C (n.691+18T>C)
n.820T>C
12g.102855119C>ACA229702PAHc.706+17G>T (n.706+17G>T)
c.691+17G>T (n.691+17G>T)
n.819G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855119C=CA2059448990PAHc.706+17G= (n.706+17G=)
c.691+17G= (n.691+17G=)
n.819G=
12g.102855119C>GCA2620526194PAHc.706+17G>C (n.706+17G>C)
c.691+17G>C (n.691+17G>C)
n.819G>C
 gnomAD v4
12g.102855119C>TCA2620526195PAHc.706+17G>A (n.706+17G>A)
c.691+17G>A (n.691+17G>A)
n.819G>A
 gnomAD v4
12g.102855120C>ACA242473806PAHc.706+16G>T (n.706+16G>T)
c.691+16G>T (n.691+16G>T)
n.818G>T
 dbSNP
12g.102855120C=CA2059448999PAHc.706+16G= (n.706+16G=)
c.691+16G= (n.691+16G=)
n.818G=
12g.102855120C>TCA242473817PAHc.706+16G>A (n.706+16G>A)
c.691+16G>A (n.691+16G>A)
n.818G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102855121C=CA2059449007PAHc.706+15G= (n.706+15G=)
c.691+15G= (n.691+15G=)
n.817G=
12g.102855121C>TCA951236072PAHc.706+15G>A (n.706+15G>A)
c.691+15G>A (n.691+15G>A)
n.817G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855122T>CCA2620526199PAHc.706+14A>G (n.706+14A>G)
c.691+14A>G (n.691+14A>G)
n.816A>G
 gnomAD v4
12g.102855123G>TCA2620526203PAHc.706+13C>A (n.706+13C>A)
c.691+13C>A (n.691+13C>A)
n.815C>A
 gnomAD v4
12g.102855124A>CCA2580085707PAHc.706+12T>G (n.706+12T>G)
c.691+12T>G (n.691+12T>G)
n.814T>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.102855125T>ACA2059449010PAHc.706+11A>T (n.706+11A>T)
c.691+11A>T (n.691+11A>T)
n.813A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855125T>GCA2739277293PAHc.706+11A>C (n.706+11A>C)
c.691+11A>C (n.691+11A>C)
n.813A>C
 ClinVar
12g.102855125T=CA2059449009PAHc.706+11A= (n.706+11A=)
c.691+11A= (n.691+11A=)
n.813A=
12g.102855126G>ACA2620526213PAHc.706+10C>T (n.706+10C>T)
c.691+10C>T (n.691+10C>T)
n.812C>T
 gnomAD v4
12g.102855126G>TCA2620526215PAHc.706+10C>A (n.706+10C>A)
c.691+10C>A (n.691+10C>A)
n.812C>A
 gnomAD v4
12g.102855127T>CCA2575266909PAHc.706+9A>G (n.706+9A>G)
c.691+9A>G (n.691+9A>G)
n.811A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.102855127T>GCA2620526219PAHc.706+9A>C (n.706+9A>C)
c.691+9A>C (n.691+9A>C)
n.811A>C
 gnomAD v4
12g.102855128G>ACA2499221402PAHc.706+8C>T (n.706+8C>T)
c.691+8C>T (n.691+8C>T)
n.810C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102855128G>TCA2573147929PAHc.706+8C>A (n.706+8C>A)
c.691+8C>A (n.691+8C>A)
n.810C>A
 ClinVar dbSNP
12g.102855129delCA2620526233PAHc.706+8del (n.706+8del)
c.691+8del (n.691+8del)
n.810del
 gnomAD v4
12g.102855129G>TCA2575266910PAHc.706+7C>A (n.706+7C>A)
c.691+7C>A (n.691+7C>A)
n.809C>A
 gnomAD v4
12g.102855131C=CA2059449018PAHc.706+5G= (n.706+5G=)
c.691+5G= (n.691+5G=)
n.807G=
12g.102855131C>GCA607598060PAHc.706+5G>C (n.706+5G>C)
c.691+5G>C (n.691+5G>C)
n.807G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.102855131C>TCA1139532543PAHc.706+5G>A (n.706+5G>A)
c.691+5G>A (n.691+5G>A)
n.807G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102855134A>CCA386296530PAHc.706+2T>G (n.706+2T>G)
c.691+2T>G (n.691+2T>G)
n.804T>G
12g.102855134A>GCA386296531PAHc.706+2T>C (n.706+2T>C)
c.691+2T>C (n.691+2T>C)
n.804T>C
12g.102855134A>TCA386296532PAHc.706+2T>A (n.706+2T>A)
c.691+2T>A (n.691+2T>A)
n.804T>A
12g.102855135C>ACA386296534PAHc.706+1G>T (n.706+1G>T)
c.691+1G>T (n.691+1G>T)
n.803G>T
12g.102855135C>GCA386296535PAHc.706+1G>C (n.706+1G>C)
c.691+1G>C (n.691+1G>C)
n.803G>C
12g.102855135C>TCA386296533PAHc.706+1G>A (n.706+1G>A)
c.691+1G>A (n.691+1G>A)
n.803G>A
12g.102855136T>ACA386296536PAHc.706A>T (p.Thr236Ser)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.802A>T
c.706A>T (p.Ile236Phe)
12g.102855136T>CCA386296537PAHc.706A>G (p.Thr236Ala)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.802A>G
c.706A>G (p.Ile236Val)
12g.102855136T>GCA386296538PAHc.706A>C (p.Thr236Pro)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.802A>C
c.706A>C (p.Ile236Leu)
12g.102855137C>ACA386296539PAHc.705G>T (p.Gln235His)
c.690G>T (p.Gln230His)
n.801G>T
 dbSNP
12g.102855137C>GCA386296540PAHc.705G>C (p.Gln235His)
c.690G>C (p.Gln230His)
n.801G>C
12g.102855137C>TCA481578364PAHc.705G>A (p.Gln235=)
c.690G>A (p.Gln230=)
n.801G>A
12g.102855138T>ACA386296541PAHc.704A>T (p.Gln235Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.800A>T
12g.102855138T>CCA386296542PAHc.704A>G (p.Gln235Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.800A>G
12g.102855138T>GCA229700PAHc.704A>C (p.Gln235Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.800A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102855138T=CA2059449022PAHc.704A= (p.Gln235=)
c.689A= (p.Gln230=)
n.800A=
12g.102855139G>ACA16020845PAHc.703C>T (p.Gln235Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.799C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855139G>CCA386296543PAHc.703C>G (p.Gln235Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.799C>G
12g.102855139G=CA2059449026PAHc.703C= (p.Gln235=)
c.688C= (p.Gln230=)
n.799C=
12g.102855139G>TCA386296544PAHc.703C>A (p.Gln235Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.799C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855140C>ACA481578367PAHc.702G>T (p.Leu234=)
c.687G>T (p.Leu229=)
n.798G>T
 gnomAD v4
12g.102855140C=CA2059449030PAHc.702G= (p.Leu234=)
c.687G= (p.Leu229=)
n.798G=
12g.102855140C>GCA481578368PAHc.702G>C (p.Leu234=)
c.687G>C (p.Leu229=)
n.798G>C
12g.102855140C>TCA242473833PAHc.702G>A (p.Leu234=)
c.687G>A (p.Leu229=)
n.798G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855141A>CCA386296546PAHc.701T>G (p.Leu234Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.797T>G
12g.102855141A>GCA386296547PAHc.701T>C (p.Leu234Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.797T>C
12g.102855141A>TCA386296545PAHc.701T>A (p.Leu234Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.797T>A
12g.102855142G>ACA481578369PAHc.700C>T (p.Leu234=)
c.685C>T (p.Leu229=)
n.796C>T
 gnomAD v4
12g.102855142G>CCA386296548PAHc.700C>G (p.Leu234Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.796C>G
12g.102855142G>TCA386296549PAHc.700C>A (p.Leu234Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
n.796C>A
12g.102855143G>ACA481578371PAHc.699C>T (p.Phe233=)
c.684C>T (p.Phe228=)
n.795C>T
 dbSNP
12g.102855143G>CCA16020844PAHc.699C>G (p.Phe233Leu)
c.684C>G (p.Phe228Leu)
n.795C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855143G=CA2059449037PAHc.699C= (p.Phe233=)
c.684C= (p.Phe228=)
n.795C=
12g.102855143G>TCA229699PAHc.699C>A (p.Phe233Leu)
c.684C>A (p.Phe228Leu)
n.795C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855144A=CA2059449047PAHc.698T= (p.Phe233=)
c.683T= (p.Phe228=)
n.794T=
12g.102855144A>CCA386296552PAHc.698T>G (p.Phe233Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
n.794T>G
 gnomAD v4
12g.102855144A>GCA386296551PAHc.698T>C (p.Phe233Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
n.794T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855144A>TCA386296550PAHc.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
n.794T>A
12g.102855145A=CA2059449057PAHc.697T= (p.Phe233=)
c.682T= (p.Phe228=)
n.793T=
12g.102855145A>CCA386296553PAHc.697T>G (p.Phe233Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
n.793T>G
12g.102855145A>GCA386296554PAHc.697T>C (p.Phe233Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
n.793T>C
 gnomAD v4
12g.102855145A>TCA16020843PAHc.697T>A (p.Phe233Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
n.793T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102855146C>ACA386296555PAHc.696G>T (p.Gln232His)
c.681G>T (p.Gln227His)
n.792G>T
12g.102855146C=CA229698PAHc.696G= (p.Gln232=)
c.681G= (p.Gln227=)
n.792G=
12g.102855146C>GCA6748880PAHc.696G>C (p.Gln232His)
c.681G>C (p.Gln227His)
n.792G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855146C>TCA180268PAHc.696G>A (p.Gln232=)
c.681G>A (p.Gln227=)
n.792G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855147T>ACA386296557PAHc.695A>T (p.Gln232Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.791A>T
12g.102855147T>CCA386296558PAHc.695A>G (p.Gln232Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.791A>G
 dbSNP
12g.102855147T>GCA386296556PAHc.695A>C (p.Gln232Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.791A>C
12g.102855147T=CA2059449063PAHc.695A= (p.Gln232=)
c.680A= (p.Gln227=)
n.791A=
12g.102855148G>ACA229696PAHc.694C>T (p.Gln232Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.790C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855148G>CCA16020842PAHc.694C>G (p.Gln232Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.790C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102855148G=CA2059449067PAHc.694C= (p.Gln232=)
c.679C= (p.Gln227=)
n.790C=
12g.102855148G>TCA386296559PAHc.694C>A (p.Gln232Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.790C>A
12g.102855148_102855149delinsGACA2059449071PAHc.693_694delinsTC (p.Ser231=)
c.678_679delinsTC (p.Ser226=)
n.789_790delinsTC
12g.102855150_102855151delCA2580614530PAHc.693_694del (p.Gln232ValfsTer?)
c.678_679del (p.Gln227ValfsTer?)
n.789_790del
c.693_694del (p.Gln232IlefsTer?)
c.693_694del (p.Gln232ValfsTer11)
 ClinVar
12g.102855149delCA951236094PAHc.693del (p.Gln232SerfsTer?)
c.678del (p.Gln227SerfsTer?)
n.789del
c.693del (p.Gln232AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855149A=CA2059449081PAHc.693T= (p.Ser231=)
c.678T= (p.Ser226=)
n.789T=
12g.102855149A>CCA481578374PAHc.693T>G (p.Ser231=)
c.678T>G (p.Ser226=)
n.789T>G
12g.102855149A>GCA481578376PAHc.693T>C (p.Ser231=)
c.678T>C (p.Ser226=)
n.789T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855149A>TCA481578377PAHc.693T>A (p.Ser231=)
c.678T>A (p.Ser226=)
n.789T>A
12g.102855150G>ACA229695PAHc.692C>T (p.Ser231Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.788C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102855150G>CCA386296560PAHc.692C>G (p.Ser231Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.788C>G
12g.102855150G=CA2059449089PAHc.692C= (p.Ser231=)
c.677C= (p.Ser226=)
n.788C=
12g.102855150G>TCA386296561PAHc.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.788C>A
12g.102855151A=CA2059449096PAHc.691T= (p.Ser231=)
c.676T= (p.Ser226=)
n.787T=
12g.102855151A>CCA386296562PAHc.691T>G (p.Ser231Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.787T>G
12g.102855151A>GCA229694PAHc.691T>C (p.Ser231Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.787T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102855151A>TCA386296563PAHc.691T>A (p.Ser231Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.787T>A
12g.102855151_102855152insCCA16020841PAHc.690_691insG (p.Ser231ValfsTer?)
c.675_676insG (p.Ser226ValfsTer?)
n.786_787insG
c.690_691insG (p.Ser231ValfsTer13)
 ClinVar dbSNP
12g.102855152A>CCA481578470PAHc.690T>G (p.Val230=)
c.675T>G (p.Val225=)
n.786T>G
12g.102855152A>GCA481578471PAHc.690T>C (p.Val230=)
c.675T>C (p.Val225=)
n.786T>C
12g.102855152A>TCA481578472PAHc.690T>A (p.Val230=)
c.675T>A (p.Val225=)
n.786T>A
12g.102855153A=CA2059449107PAHc.689T= (p.Val230=)
c.674T= (p.Val225=)
n.785T=
12g.102855153A>CCA229692PAHc.689T>G (p.Val230Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.785T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855153A>GCA16020840PAHc.689T>C (p.Val230Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.785T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855153A>TCA386296564PAHc.689T>A (p.Val230Asp)
c.674T>A (p.Val225Asp)
n.785T>A
12g.102855154C>ACA386296566PAHc.688G>T (p.Val230Phe)
c.673G>T (p.Val225Phe)
n.784G>T
12g.102855154C=CA2059449115PAHc.688G= (p.Val230=)
c.673G= (p.Val225=)
n.784G=
12g.102855154C>GCA386296565PAHc.688G>C (p.Val230Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.784G>C
12g.102855154C>TCA286506PAHc.688G>A (p.Val230Ile)
c.673G>A (p.Val225Ile)
n.784G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855155G>ACA242473898PAHc.687C>T (p.Asp229=)
c.672C>T (p.Asp224=)
n.783C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855155G>CCA386296567PAHc.687C>G (p.Asp229Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
n.783C>G
12g.102855155G=CA2059449121PAHc.687C= (p.Asp229=)
c.672C= (p.Asp224=)
n.783C=
12g.102855155G>TCA386296568PAHc.687C>A (p.Asp229Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
n.783C>A
12g.102855155_102855165delinsGTCTTCCAGCTCA2059449122PAHc.677_687delinsAGCTGGAAGAC (p.Gln226=)
c.662_672delinsAGCTGGAAGAC (p.Gln221=)
n.773_783delinsAGCTGGAAGAC
12g.102855155_102855353delinsTGGCA2573147930PAHc.510-21_687delinsCCA
c.495-21_672delinsCCA
n.606-21_783delinsCCA
 ClinVar dbSNP
12g.102855156T>ACA386296569PAHc.686A>T (p.Asp229Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
n.782A>T
12g.102855156T>CCA16020839PAHc.686A>G (p.Asp229Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
n.782A>G
12g.102855156T>GCA386296570PAHc.686A>C (p.Asp229Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
n.782A>C
12g.102855156dupCA891843538PAHc.686dup (p.Asp229GlufsTer?)
c.671dup (p.Asp224GlufsTer?)
n.782dup
c.686dup (p.Asp229GlufsTer15)
 ClinVar dbSNP
12g.102855156_102855165delCA1139660758PAHc.677_686del (p.Gln226ProfsTer?)
c.662_671del (p.Gln221ProfsTer?)
n.773_782del
 ClinVar dbSNP
12g.102855157C>ACA386296571PAHc.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
n.781G>T
12g.102855157C>GCA386296572PAHc.685G>C (p.Asp229His)
c.670G>C (p.Asp224His)
n.781G>C
12g.102855157C>TCA386296573PAHc.685G>A (p.Asp229Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
n.781G>A
 gnomAD v4
12g.102855158T>ACA386296574PAHc.684A>T (p.Glu228Asp)
c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.780A>T
12g.102855158T>CCA481578473PAHc.684A>G (p.Glu228=)
c.669A>G (p.Glu223=)
n.780A>G
12g.102855158T>GCA386296575PAHc.684A>C (p.Glu228Asp)
c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.780A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855159delCA2575266911PAHc.684del (p.Asp229ThrfsTer?)
c.669del (p.Asp224ThrfsTer?)
n.780del
12g.102855159T>ACA386296576PAHc.683A>T (p.Glu228Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.779A>T
12g.102855159T>CCA386296577PAHc.683A>G (p.Glu228Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.779A>G
12g.102855159T>GCA386296578PAHc.683A>C (p.Glu228Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.779A>C
12g.102855160C>ACA16020838PAHc.682G>T (p.Glu228Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.778G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102855160C=CA2059449138PAHc.682G= (p.Glu228=)
c.667G= (p.Glu223=)
n.778G=
12g.102855160C>GCA386296579PAHc.682G>C (p.Glu228Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.778G>C
12g.102855160C>TCA267669PAHc.682G>A (p.Glu228Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.778G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102855161C>ACA481578474PAHc.681G>T (p.Leu227=)
c.666G>T (p.Leu222=)
n.777G>T
12g.102855161C=CA2059449146PAHc.681G= (p.Leu227=)
c.666G= (p.Leu222=)
n.777G=
12g.102855161C>GCA481578475PAHc.681G>C (p.Leu227=)
c.666G>C (p.Leu222=)
n.777G>C
12g.102855161C>TCA6748881PAHc.681G>A (p.Leu227=)
c.666G>A (p.Leu222=)
n.777G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855162A>CCA386296580PAHc.680T>G (p.Leu227Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.776T>G
12g.102855162A>GCA386296581PAHc.680T>C (p.Leu227Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.776T>C
12g.102855162A>TCA16020837PAHc.680T>A (p.Leu227Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
n.776T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102855163G>ACA481578476PAHc.679C>T (p.Leu227=)
c.664C>T (p.Leu222=)
n.775C>T
 ClinVar
12g.102855163G>CCA386296582PAHc.679C>G (p.Leu227Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.775C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102855163G>TCA386296583PAHc.679C>A (p.Leu227Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
n.775C>A
 ClinVar
12g.102855164C>ACA6748882PAHc.678G>T (p.Gln226His)
c.663G>T (p.Gln221His)
n.774G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855164C=CA2059449157PAHc.678G= (p.Gln226=)
c.663G= (p.Gln221=)
n.774G=
12g.102855164C>GCA229691PAHc.678G>C (p.Gln226His)
c.663G>C (p.Gln221His)
n.774G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102855164C>TCA481578477PAHc.678G>A (p.Gln226=)
c.663G>A (p.Gln221=)
n.774G>A
12g.102855165T>ACA386296584PAHc.677A>T (p.Gln226Leu)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.773A>T
12g.102855165T>CCA386296585PAHc.677A>G (p.Gln226Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.773A>G
12g.102855165T>GCA386296586PAHc.677A>C (p.Gln226Pro)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.773A>C
12g.102855166G>ACA229689PAHc.676C>T (p.Gln226Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.772C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855166G>CCA386296587PAHc.676C>G (p.Gln226Glu)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.772C>G
12g.102855166G=CA2059449166PAHc.676C= (p.Gln226=)
c.661C= (p.Gln221=)
n.772C=
12g.102855166G>TCA16020836PAHc.676C>A (p.Gln226Lys)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.772C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855169delCA2580085710PAHc.676del (p.Gln226SerfsTer?)
c.661del (p.Gln221SerfsTer?)
n.772del
 ClinVar
12g.102855167G>ACA481578481PAHc.675C>T (p.Pro225=)
c.660C>T (p.Pro220=)
n.771C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.102855167G>CCA481578482PAHc.675C>G (p.Pro225=)
c.660C>G (p.Pro220=)
n.771C>G
12g.102855167G>TCA481578479PAHc.675C>A (p.Pro225=)
c.660C>A (p.Pro220=)
n.771C>A
12g.102855168G>ACA6748883PAHc.674C>T (p.Pro225Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.770C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855168G>CCA229688PAHc.674C>G (p.Pro225Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.770C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855168G=CA2059449179PAHc.674C= (p.Pro225=)
c.659C= (p.Pro220=)
n.770C=
12g.102855168G>TCA386296588PAHc.674C>A (p.Pro225His)
c.659C>A (p.Pro220His)
n.770C>A
12g.102855168_102855175dupCA16021000PAHc.667_674dup (p.Gln226ThrfsTer?)
c.652_659dup (p.Gln221ThrfsTer?)
n.763_770dup
 ClinVar dbSNP
12g.102855169G>ACA386296589PAHc.673C>T (p.Pro225Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.769C>T
12g.102855169G>CCA229686PAHc.673C>G (p.Pro225Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.769C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855169G=CA2059449194PAHc.673C= (p.Pro225=)
c.658C= (p.Pro220=)
n.769C=
12g.102855169G>TCA229685PAHc.673C>A (p.Pro225Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.769C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855170A=CA2059449207PAHc.672T= (p.Ile224=)
c.657T= (p.Ile219=)
n.768T=
12g.102855170A>CCA229684PAHc.672T>G (p.Ile224Met)
c.657T>G (p.Ile219Met)
n.768T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102855170A>GCA481578487PAHc.672T>C (p.Ile224=)
c.657T>C (p.Ile219=)
n.768T>C
12g.102855170A>TCA481578486PAHc.672T>A (p.Ile224=)
c.657T>A (p.Ile219=)
n.768T>A
12g.102855171A=CA2059449214PAHc.671T= (p.Ile224=)
c.656T= (p.Ile219=)
n.767T=
12g.102855171A>CCA386296590PAHc.671T>G (p.Ile224Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.767T>G
12g.102855171A>GCA229682PAHc.671T>C (p.Ile224Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.767T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855171A>TCA386296591PAHc.671T>A (p.Ile224Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.767T>A
12g.102855172T>ACA386296592PAHc.670A>T (p.Ile224Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.766A>T
12g.102855172T>CCA386296593PAHc.670A>G (p.Ile224Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.766A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.102855172T>GCA386296594PAHc.670A>C (p.Ile224Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.766A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.102855173delCA16020835PAHc.669del (p.Asn223LysfsTer?)
c.654del (p.Asn218LysfsTer?)
n.765del
 ClinVar
12g.102855173G>ACA481578493PAHc.669C>T (p.Asn223=)
c.654C>T (p.Asn218=)
n.765C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102855173G>CCA386296595PAHc.669C>G (p.Asn223Lys)
c.654C>G (p.Asn218Lys)
n.765C>G
12g.102855173G=CA2059449224PAHc.669C= (p.Asn223=)
c.654C= (p.Asn218=)
n.765C=
12g.102855173G>TCA386296596PAHc.669C>A (p.Asn223Lys)
c.654C>A (p.Asn218Lys)
n.765C>A

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