Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
ClinVar
12g.102854491_102855291delCA658656325PAHc.553_706+647del
c.538_691+647del
c.553_*296del
ClinVar
12g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTACA2580085705PAHc.553_706+646delinsTACTTACCTAT
c.538_691+646delinsTACTTACCTAT
c.553_*295delinsTACTTACCTAT
ClinVar
12g.102855029C>ACA2620526060PAHc.706+107G>T (n.706+107G>T)
c.691+107G>T (n.691+107G>T)
n.909G>T
gnomAD v4
12g.102855029C>TCA2620526061PAHc.706+107G>A (n.706+107G>A)
c.691+107G>A (n.691+107G>A)
n.909G>A
gnomAD v4
12g.102855031C>TCA2620526063PAHc.706+105G>A (n.706+105G>A)
c.691+105G>A (n.691+105G>A)
n.907G>A
gnomAD v4
12g.102855032A=CA2059448842PAHc.706+104T= (n.706+104T=)
c.691+104T= (n.691+104T=)
n.906T=
12g.102855032A>CCA2620526068PAHc.706+104T>G (n.706+104T>G)
c.691+104T>G (n.691+104T>G)
n.906T>G
gnomAD v4
12g.102855032A>GCA242473727PAHc.706+104T>C (n.706+104T>C)
c.691+104T>C (n.691+104T>C)
n.906T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.102855032A>TCA6748864PAHc.706+104T>A (n.706+104T>A)
c.691+104T>A (n.691+104T>A)
n.906T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102855033T>CCA2620526080PAHc.706+103A>G (n.706+103A>G)
c.691+103A>G (n.691+103A>G)
n.905A>G
gnomAD v4
12g.102855034G>TCA2620526090PAHc.706+102C>A (n.706+102C>A)
c.691+102C>A (n.691+102C>A)
n.904C>A
gnomAD v4
12g.102855035C>ACA2620526091PAHc.706+101G>T (n.706+101G>T)
c.691+101G>T (n.691+101G>T)
n.903G>T
gnomAD v4
12g.102855035C>TCA2620526092PAHc.706+101G>A (n.706+101G>A)
c.691+101G>A (n.691+101G>A)
n.903G>A
gnomAD v4
12g.102855036T>CCA2620526093PAHc.706+100A>G (n.706+100A>G)
c.691+100A>G (n.691+100A>G)
n.902A>G
gnomAD v4
12g.102855038T>ACA2620526094PAHc.706+98A>T (n.706+98A>T)
c.691+98A>T (n.691+98A>T)
n.900A>T
gnomAD v4
12g.102855041T>ACA6748865PAHc.706+95A>T (n.706+95A>T)
c.691+95A>T (n.691+95A>T)
n.897A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855041T=CA2059448845PAHc.706+95A= (n.706+95A=)
c.691+95A= (n.691+95A=)
n.897A=
12g.102855043C>ACA2620526095PAHc.706+93G>T (n.706+93G>T)
c.691+93G>T (n.691+93G>T)
n.895G>T
gnomAD v4
12g.102855043C=CA2059448849PAHc.706+93G= (n.706+93G=)
c.691+93G= (n.691+93G=)
n.895G=
12g.102855043C>TCA6748866PAHc.706+93G>A (n.706+93G>A)
c.691+93G>A (n.691+93G>A)
n.895G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855045_102855046insAAAGCCCAACA2545144555PAHc.706+90_706+91insTTGGGCTTT (n.706+90_706+91insTTGGGCTTT)
c.691+90_691+91insTTGGGCTTT (n.691+90_691+91insTTGGGCTTT)
n.892_893insTTGGGCTTT
12g.102855046G>ACA2575266893PAHc.706+90C>T (n.706+90C>T)
c.691+90C>T (n.691+90C>T)
n.892C>T
12g.102855046G>TCA2575266894PAHc.706+90C>A (n.706+90C>A)
c.691+90C>A (n.691+90C>A)
n.892C>A
gnomAD v4
12g.102855047C>ACA6748867PAHc.706+89G>T (n.706+89G>T)
c.691+89G>T (n.691+89G>T)
n.891G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855047C=CA2059448851PAHc.706+89G= (n.706+89G=)
c.691+89G= (n.691+89G=)
n.891G=
12g.102855047C>TCA2620526096PAHc.706+89G>A (n.706+89G>A)
c.691+89G>A (n.691+89G>A)
n.891G>A
gnomAD v4
12g.102855049T>GCA2797241802PAHc.706+87A>C (n.706+87A>C)
c.691+87A>C (n.691+87A>C)
n.889A>C
12g.102855050C=CA2059448852PAHc.706+86G= (n.706+86G=)
c.691+86G= (n.691+86G=)
n.888G=
12g.102855050C>TCA6748868PAHc.706+86G>A (n.706+86G>A)
c.691+86G>A (n.691+86G>A)
n.888G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855051C=CA2059448853PAHc.706+85G= (n.706+85G=)
c.691+85G= (n.691+85G=)
n.887G=
12g.102855051C>TCA2059448854PAHc.706+85G>A (n.706+85G>A)
c.691+85G>A (n.691+85G>A)
n.887G>A
dbSNP
12g.102855053C=CA2059448855PAHc.706+83G= (n.706+83G=)
c.691+83G= (n.691+83G=)
n.885G=
12g.102855053C>GCA2620526097PAHc.706+83G>C (n.706+83G>C)
c.691+83G>C (n.691+83G>C)
n.885G>C
gnomAD v4
12g.102855053C>TCA607598052PAHc.706+83G>A (n.706+83G>A)
c.691+83G>A (n.691+83G>A)
n.885G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855055T>GCA2620526098PAHc.706+81A>C (n.706+81A>C)
c.691+81A>C (n.691+81A>C)
n.883A>C
gnomAD v4
12g.102855056A=CA2059448856PAHc.706+80T= (n.706+80T=)
c.691+80T= (n.691+80T=)
n.882T=
12g.102855056A>GCA2059448857PAHc.706+80T>C (n.706+80T>C)
c.691+80T>C (n.691+80T>C)
n.882T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.102855056A>TCA2575266895PAHc.706+80T>A (n.706+80T>A)
c.691+80T>A (n.691+80T>A)
n.882T>A
12g.102855057C=CA2059448858PAHc.706+79G= (n.706+79G=)
c.691+79G= (n.691+79G=)
n.881G=
12g.102855057C>TCA2059448859PAHc.706+79G>A (n.706+79G>A)
c.691+79G>A (n.691+79G>A)
n.881G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102855058T>ACA2620526100PAHc.706+78A>T (n.706+78A>T)
c.691+78A>T (n.691+78A>T)
n.880A>T
gnomAD v4
12g.102855058T>GCA607598053PAHc.706+78A>C (n.706+78A>C)
c.691+78A>C (n.691+78A>C)
n.880A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855058T=CA2059448860PAHc.706+78A= (n.706+78A=)
c.691+78A= (n.691+78A=)
n.880A=
12g.102855059T>CCA2797241803PAHc.706+77A>G (n.706+77A>G)
c.691+77A>G (n.691+77A>G)
n.879A>G
12g.102855059T>GCA2575266896PAHc.706+77A>C (n.706+77A>C)
c.691+77A>C (n.691+77A>C)
n.879A>C
12g.102855060G>CCA6748869PAHc.706+76C>G (n.706+76C>G)
c.691+76C>G (n.691+76C>G)
n.878C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855060G=CA2059448862PAHc.706+76C= (n.706+76C=)
c.691+76C= (n.691+76C=)
n.878C=
12g.102855060G>TCA2620526106PAHc.706+76C>A (n.706+76C>A)
c.691+76C>A (n.691+76C>A)
n.878C>A
gnomAD v4
12g.102855062C>ACA2620526108PAHc.706+74G>T (n.706+74G>T)
c.691+74G>T (n.691+74G>T)
n.876G>T
gnomAD v4
12g.102855062C>TCA2797241804PAHc.706+74G>A (n.706+74G>A)
c.691+74G>A (n.691+74G>A)
n.876G>A
12g.102855063T>CCA682806481PAHc.706+73A>G (n.706+73A>G)
c.691+73A>G (n.691+73A>G)
n.875A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855063T=CA2059448864PAHc.706+73A= (n.706+73A=)
c.691+73A= (n.691+73A=)
n.875A=
12g.102855064T>ACA2620526110PAHc.706+72A>T (n.706+72A>T)
c.691+72A>T (n.691+72A>T)
n.874A>T
gnomAD v4
12g.102855065C=CA2059448865PAHc.706+71G= (n.706+71G=)
c.691+71G= (n.691+71G=)
n.873G=
12g.102855065C>GCA607598054PAHc.706+71G>C (n.706+71G>C)
c.691+71G>C (n.691+71G>C)
n.873G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855065C>TCA2620526111PAHc.706+71G>A (n.706+71G>A)
c.691+71G>A (n.691+71G>A)
n.873G>A
gnomAD v4
12g.102855066C=CA2059448866PAHc.706+70G= (n.706+70G=)
c.691+70G= (n.691+70G=)
n.872G=
12g.102855066C>GCA2797241805PAHc.706+70G>C (n.706+70G>C)
c.691+70G>C (n.691+70G>C)
n.872G>C
12g.102855066C>TCA607598055PAHc.706+70G>A (n.706+70G>A)
c.691+70G>A (n.691+70G>A)
n.872G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855067C=CA2059448868PAHc.706+69G= (n.706+69G=)
c.691+69G= (n.691+69G=)
n.871G=
12g.102855067C>TCA607598056PAHc.706+69G>A (n.706+69G>A)
c.691+69G>A (n.691+69G>A)
n.871G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855068C>ACA2620526114PAHc.706+68G>T (n.706+68G>T)
c.691+68G>T (n.691+68G>T)
n.870G>T
gnomAD v4
12g.102855069T>CCA6748870PAHc.706+67A>G (n.706+67A>G)
c.691+67A>G (n.691+67A>G)
n.869A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855069T=CA2059448869PAHc.706+67A= (n.706+67A=)
c.691+67A= (n.691+67A=)
n.869A=
12g.102855071C>TCA2575266897PAHc.706+65G>A (n.706+65G>A)
c.691+65G>A (n.691+65G>A)
n.867G>A
12g.102855073delCA2620526117PAHc.706+65del (n.706+65del)
c.691+65del (n.691+65del)
n.867del
gnomAD v4
12g.102855072C=CA2059448872PAHc.706+64G= (n.706+64G=)
c.691+64G= (n.691+64G=)
n.866G=
12g.102855072C>GCA2620526118PAHc.706+64G>C (n.706+64G>C)
c.691+64G>C (n.691+64G>C)
n.866G>C
gnomAD v4
12g.102855072C>TCA607598057PAHc.706+64G>A (n.706+64G>A)
c.691+64G>A (n.691+64G>A)
n.866G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855073C>ACA2620526120PAHc.706+63G>T (n.706+63G>T)
c.691+63G>T (n.691+63G>T)
n.865G>T
gnomAD v4
12g.102855073C=CA2059448877PAHc.706+63G= (n.706+63G=)
c.691+63G= (n.691+63G=)
n.865G=
12g.102855073C>TCA6748871PAHc.706+63G>A (n.706+63G>A)
c.691+63G>A (n.691+63G>A)
n.865G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855075C=CA2059448880PAHc.706+61G= (n.706+61G=)
c.691+61G= (n.691+61G=)
n.863G=
12g.102855075C>TCA2059448881PAHc.706+61G>A (n.706+61G>A)
c.691+61G>A (n.691+61G>A)
n.863G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102855076T>CCA2059448885PAHc.706+60A>G (n.706+60A>G)
c.691+60A>G (n.691+60A>G)
n.862A>G
dbSNP
12g.102855076T=CA2059448883PAHc.706+60A= (n.706+60A=)
c.691+60A= (n.691+60A=)
n.862A=
12g.102855077C>ACA6748872PAHc.706+59G>T (n.706+59G>T)
c.691+59G>T (n.691+59G>T)
n.861G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855077C=CA2059448887PAHc.706+59G= (n.706+59G=)
c.691+59G= (n.691+59G=)
n.861G=
12g.102855078C=CA2059448895PAHc.706+58G= (n.706+58G=)
c.691+58G= (n.691+58G=)
n.860G=
12g.102855078C>TCA6748873PAHc.706+58G>A (n.706+58G>A)
c.691+58G>A (n.691+58G>A)
n.860G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855080C>ACA2581110842PAHc.706+56G>T (n.706+56G>T)
c.691+56G>T (n.691+56G>T)
n.858G>T
12g.102855080C=CA2059448900PAHc.706+56G= (n.706+56G=)
c.691+56G= (n.691+56G=)
n.858G=
12g.102855080C>GCA2581110843PAHc.706+56G>C (n.706+56G>C)
c.691+56G>C (n.691+56G>C)
n.858G>C
12g.102855080C>TCA6748874PAHc.706+56G>A (n.706+56G>A)
c.691+56G>A (n.691+56G>A)
n.858G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855082G=CA2059448918PAHc.706+54C= (n.706+54C=)
c.691+54C= (n.691+54C=)
n.856C=
12g.102855082G>TCA242473769PAHc.706+54C>A (n.706+54C>A)
c.691+54C>A (n.691+54C>A)
n.856C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855083C>TCA2620526131PAHc.706+53G>A (n.706+53G>A)
c.691+53G>A (n.691+53G>A)
n.855G>A
gnomAD v4
12g.102855084C=CA2059448921PAHc.706+52G= (n.706+52G=)
c.691+52G= (n.691+52G=)
n.854G=
12g.102855084C>TCA242473770PAHc.706+52G>A (n.706+52G>A)
c.691+52G>A (n.691+52G>A)
n.854G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855088A=CA2059448925PAHc.706+48T= (n.706+48T=)
c.691+48T= (n.691+48T=)
n.850T=
12g.102855088A>GCA6748875PAHc.706+48T>C (n.706+48T>C)
c.691+48T>C (n.691+48T>C)
n.850T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855090C>ACA607598058PAHc.706+46G>T (n.706+46G>T)
c.691+46G>T (n.691+46G>T)
n.848G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855090C=CA2059448930PAHc.706+46G= (n.706+46G=)
c.691+46G= (n.691+46G=)
n.848G=
12g.102855090C>TCA682806512PAHc.706+46G>A (n.706+46G>A)
c.691+46G>A (n.691+46G>A)
n.848G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855091C=CA2059448932PAHc.706+45G= (n.706+45G=)
c.691+45G= (n.691+45G=)
n.847G=
12g.102855091C>TCA242473778PAHc.706+45G>A (n.706+45G>A)
c.691+45G>A (n.691+45G>A)
n.847G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102855092T>CCA2575266898PAHc.706+44A>G (n.706+44A>G)
c.691+44A>G (n.691+44A>G)
n.846A>G
gnomAD v4
12g.102855093C>ACA2059448938PAHc.706+43G>T (n.706+43G>T)
c.691+43G>T (n.691+43G>T)
n.845G>T
dbSNP
12g.102855093C=CA2059448936PAHc.706+43G= (n.706+43G=)
c.691+43G= (n.691+43G=)
n.845G=
12g.102855093C>GCA2575266900PAHc.706+43G>C (n.706+43G>C)
c.691+43G>C (n.691+43G>C)
n.845G>C
gnomAD v4
12g.102855093C>TCA2059448940PAHc.706+43G>A (n.706+43G>A)
c.691+43G>A (n.691+43G>A)
n.845G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102855096_102855097dupCA2797241810PAHc.706+42_706+43dup (n.706+42_706+43dup)
c.691+42_691+43dup (n.691+42_691+43dup)
n.844_845dup
12g.102855097delCA2575266899PAHc.706+43del (n.706+43del)
c.691+43del (n.691+43del)
n.845del
12g.102855094C=CA2059448943PAHc.706+42G= (n.706+42G=)
c.691+42G= (n.691+42G=)
n.844G=
12g.102855094C>GCA6748876PAHc.706+42G>C (n.706+42G>C)
c.691+42G>C (n.691+42G>C)
n.844G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855094C>TCA2575266901PAHc.706+42G>A (n.706+42G>A)
c.691+42G>A (n.691+42G>A)
n.844G>A
gnomAD v4
12g.102855095C>ACA2797241811PAHc.706+41G>T (n.706+41G>T)
c.691+41G>T (n.691+41G>T)
n.843G>T
12g.102855095C>TCA2620526142PAHc.706+41G>A (n.706+41G>A)
c.691+41G>A (n.691+41G>A)
n.843G>A
gnomAD v4
12g.102855096C=CA2059448947PAHc.706+40G= (n.706+40G=)
c.691+40G= (n.691+40G=)
n.842G=
12g.102855096C>TCA242473801PAHc.706+40G>A (n.706+40G>A)
c.691+40G>A (n.691+40G>A)
n.842G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855097C>ACA2620526144PAHc.706+39G>T (n.706+39G>T)
c.691+39G>T (n.691+39G>T)
n.841G>T
gnomAD v4
12g.102855097C>TCA2620526146PAHc.706+39G>A (n.706+39G>A)
c.691+39G>A (n.691+39G>A)
n.841G>A
gnomAD v4
12g.102855098A=CA2059448951PAHc.706+38T= (n.706+38T=)
c.691+38T= (n.691+38T=)
n.840T=
12g.102855098A>GCA6748877PAHc.706+38T>C (n.706+38T>C)
c.691+38T>C (n.691+38T>C)
n.840T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855099A=CA2059448955PAHc.706+37T= (n.706+37T=)
c.691+37T= (n.691+37T=)
n.839T=
12g.102855099A>CCA2620526156PAHc.706+37T>G (n.706+37T>G)
c.691+37T>G (n.691+37T>G)
n.839T>G
gnomAD v4
12g.102855099A>GCA6748878PAHc.706+37T>C (n.706+37T>C)
c.691+37T>C (n.691+37T>C)
n.839T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855099A>TCA682806520PAHc.706+37T>A (n.706+37T>A)
c.691+37T>A (n.691+37T>A)
n.839T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855100C>ACA2059448960PAHc.706+36G>T (n.706+36G>T)
c.691+36G>T (n.691+36G>T)
n.838G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102855100C=CA2059448959PAHc.706+36G= (n.706+36G=)
c.691+36G= (n.691+36G=)
n.838G=
12g.102855101T>CCA2575266902PAHc.706+35A>G (n.706+35A>G)
c.691+35A>G (n.691+35A>G)
n.837A>G
gnomAD v4
12g.102855101T>GCA2059448965PAHc.706+35A>C (n.706+35A>C)
c.691+35A>C (n.691+35A>C)
n.837A>C
dbSNP
12g.102855101T=CA2059448963PAHc.706+35A= (n.706+35A=)
c.691+35A= (n.691+35A=)
n.837A=
12g.102855104C=CA2059448971PAHc.706+32G= (n.706+32G=)
c.691+32G= (n.691+32G=)
n.834G=
12g.102855104C>GCA2620526166PAHc.706+32G>C (n.706+32G>C)
c.691+32G>C (n.691+32G>C)
n.834G>C
gnomAD v4
12g.102855104C>TCA607598059PAHc.706+32G>A (n.706+32G>A)
c.691+32G>A (n.691+32G>A)
n.834G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855105T>GCA2620526169PAHc.706+31A>C (n.706+31A>C)
c.691+31A>C (n.691+31A>C)
n.833A>C
gnomAD v4
12g.102855106G>TCA2575266903PAHc.706+30C>A (n.706+30C>A)
c.691+30C>A (n.691+30C>A)
n.832C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102855108A>GCA2620526170PAHc.706+28T>C (n.706+28T>C)
c.691+28T>C (n.691+28T>C)
n.830T>C
gnomAD v4
12g.102855109G>CCA2575266904PAHc.706+27C>G (n.706+27C>G)
c.691+27C>G (n.691+27C>G)
n.829C>G
12g.102855109G>TCA2620526171PAHc.706+27C>A (n.706+27C>A)
c.691+27C>A (n.691+27C>A)
n.829C>A
gnomAD v4
12g.102855110G>ACA6748879PAHc.706+26C>T (n.706+26C>T)
c.691+26C>T (n.691+26C>T)
n.828C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855110G=CA2059448978PAHc.706+26C= (n.706+26C=)
c.691+26C= (n.691+26C=)
n.828C=
12g.102855110G>TCA2575266905PAHc.706+26C>A (n.706+26C>A)
c.691+26C>A (n.691+26C>A)
n.828C>A
gnomAD v4
12g.102855111G>ACA2620526178PAHc.706+25C>T (n.706+25C>T)
c.691+25C>T (n.691+25C>T)
n.827C>T
gnomAD v4
12g.102855111G>CCA951236060PAHc.706+25C>G (n.706+25C>G)
c.691+25C>G (n.691+25C>G)
n.827C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855111G=CA2059448980PAHc.706+25C= (n.706+25C=)
c.691+25C= (n.691+25C=)
n.827C=
12g.102855111G>TCA2620526180PAHc.706+25C>A (n.706+25C>A)
c.691+25C>A (n.691+25C>A)
n.827C>A
gnomAD v4
12g.102855112C>TCA2575266906PAHc.706+24G>A (n.706+24G>A)
c.691+24G>A (n.691+24G>A)
n.826G>A
gnomAD v4
12g.102855114A=CA2059448983PAHc.706+22T= (n.706+22T=)
c.691+22T= (n.691+22T=)
n.824T=
12g.102855114A>CCA682806524PAHc.706+22T>G (n.706+22T>G)
c.691+22T>G (n.691+22T>G)
n.824T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855114A>GCA2620526186PAHc.706+22T>C (n.706+22T>C)
c.691+22T>C (n.691+22T>C)
n.824T>C
gnomAD v4
12g.102855115T>ACA2575266907PAHc.706+21A>T (n.706+21A>T)
c.691+21A>T (n.691+21A>T)
n.823A>T
gnomAD v4
12g.102855117G=CA2059448985PAHc.706+19C= (n.706+19C=)
c.691+19C= (n.691+19C=)
n.821C=
12g.102855117G>TCA682806531PAHc.706+19C>A (n.706+19C>A)
c.691+19C>A (n.691+19C>A)
n.821C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855118A>GCA2575266908PAHc.706+18T>C (n.706+18T>C)
c.691+18T>C (n.691+18T>C)
n.820T>C
12g.102855119C>ACA229702PAHc.706+17G>T (n.706+17G>T)
c.691+17G>T (n.691+17G>T)
n.819G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855119C=CA2059448990PAHc.706+17G= (n.706+17G=)
c.691+17G= (n.691+17G=)
n.819G=
12g.102855119C>GCA2620526194PAHc.706+17G>C (n.706+17G>C)
c.691+17G>C (n.691+17G>C)
n.819G>C
gnomAD v4
12g.102855119C>TCA2620526195PAHc.706+17G>A (n.706+17G>A)
c.691+17G>A (n.691+17G>A)
n.819G>A
gnomAD v4
12g.102855120C>ACA242473806PAHc.706+16G>T (n.706+16G>T)
c.691+16G>T (n.691+16G>T)
n.818G>T
dbSNP
12g.102855120C=CA2059448999PAHc.706+16G= (n.706+16G=)
c.691+16G= (n.691+16G=)
n.818G=
12g.102855120C>TCA242473817PAHc.706+16G>A (n.706+16G>A)
c.691+16G>A (n.691+16G>A)
n.818G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102855121C=CA2059449007PAHc.706+15G= (n.706+15G=)
c.691+15G= (n.691+15G=)
n.817G=
12g.102855121C>TCA951236072PAHc.706+15G>A (n.706+15G>A)
c.691+15G>A (n.691+15G>A)
n.817G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855122T>CCA2620526199PAHc.706+14A>G (n.706+14A>G)
c.691+14A>G (n.691+14A>G)
n.816A>G
gnomAD v4
12g.102855123G>TCA2620526203PAHc.706+13C>A (n.706+13C>A)
c.691+13C>A (n.691+13C>A)
n.815C>A
gnomAD v4
12g.102855124A>CCA2580085707PAHc.706+12T>G (n.706+12T>G)
c.691+12T>G (n.691+12T>G)
n.814T>G
ClinVar gnomAD v4
12g.102855125T>ACA2059449010PAHc.706+11A>T (n.706+11A>T)
c.691+11A>T (n.691+11A>T)
n.813A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855125T>GCA2739277293PAHc.706+11A>C (n.706+11A>C)
c.691+11A>C (n.691+11A>C)
n.813A>C
ClinVar
12g.102855125T=CA2059449009PAHc.706+11A= (n.706+11A=)
c.691+11A= (n.691+11A=)
n.813A=
12g.102855126G>ACA2620526213PAHc.706+10C>T (n.706+10C>T)
c.691+10C>T (n.691+10C>T)
n.812C>T
gnomAD v4
12g.102855126G>TCA2620526215PAHc.706+10C>A (n.706+10C>A)
c.691+10C>A (n.691+10C>A)
n.812C>A
gnomAD v4
12g.102855127T>CCA2575266909PAHc.706+9A>G (n.706+9A>G)
c.691+9A>G (n.691+9A>G)
n.811A>G
ClinVar gnomAD v4
12g.102855127T>GCA2620526219PAHc.706+9A>C (n.706+9A>C)
c.691+9A>C (n.691+9A>C)
n.811A>C
gnomAD v4
12g.102855128G>ACA2499221402PAHc.706+8C>T (n.706+8C>T)
c.691+8C>T (n.691+8C>T)
n.810C>T
ClinVar dbSNP
12g.102855128G>TCA2573147929PAHc.706+8C>A (n.706+8C>A)
c.691+8C>A (n.691+8C>A)
n.810C>A
ClinVar dbSNP
12g.102855129delCA2620526233PAHc.706+8del (n.706+8del)
c.691+8del (n.691+8del)
n.810del
gnomAD v4
12g.102855129G>TCA2575266910PAHc.706+7C>A (n.706+7C>A)
c.691+7C>A (n.691+7C>A)
n.809C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched