Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
 ClinVar
12g.102854491_102855291delCA658656325PAHc.553_706+647del
c.538_691+647del
c.553_*296del
 ClinVar
12g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTACA2580085705PAHc.553_706+646delinsTACTTACCTAT
c.538_691+646delinsTACTTACCTAT
c.553_*295delinsTACTTACCTAT
 ClinVar
12g.102854898A>CCA2620525786PAHc.706+238T>G (n.706+238T>G)
c.691+238T>G (n.691+238T>G)
n.1040T>G
c.707-97T>G (n.707-97T>G)
 gnomAD v4
12g.102854899C>ACA2059448625PAHc.706+237G>T (n.706+237G>T)
c.691+237G>T (n.691+237G>T)
n.1039G>T
c.707-98G>T (n.707-98G>T)
 dbSNP
12g.102854899C=CA2059448623PAHc.706+237G= (n.706+237G=)
c.691+237G= (n.691+237G=)
n.1039G=
c.707-98G= (n.707-98G=)
12g.102854899C>TCA242473621PAHc.706+237G>A (n.706+237G>A)
c.691+237G>A (n.691+237G>A)
n.1039G>A
c.707-98G>A (n.707-98G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854900G>ACA242473624PAHc.706+236C>T (n.706+236C>T)
c.691+236C>T (n.691+236C>T)
n.1038C>T
c.707-99C>T (n.707-99C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854900G=CA2059448631PAHc.706+236C= (n.706+236C=)
c.691+236C= (n.691+236C=)
n.1038C=
c.707-99C= (n.707-99C=)
12g.102854900G>TCA2620525789PAHc.706+236C>A (n.706+236C>A)
c.691+236C>A (n.691+236C>A)
n.1038C>A
c.707-99C>A (n.707-99C>A)
 gnomAD v4
12g.102854901G>ACA2620525795PAHc.706+235C>T (n.706+235C>T)
c.691+235C>T (n.691+235C>T)
n.1037C>T
c.707-100C>T (n.707-100C>T)
 gnomAD v4
12g.102854901G>CCA2620525796PAHc.706+235C>G (n.706+235C>G)
c.691+235C>G (n.691+235C>G)
n.1037C>G
c.707-100C>G (n.707-100C>G)
 gnomAD v4
12g.102854901G>TCA2620525797PAHc.706+235C>A (n.706+235C>A)
c.691+235C>A (n.691+235C>A)
n.1037C>A
c.707-100C>A (n.707-100C>A)
 gnomAD v4
12g.102854902C>ACA2620525798PAHc.706+234G>T (n.706+234G>T)
c.691+234G>T (n.691+234G>T)
n.1036G>T
c.707-101G>T (n.707-101G>T)
 gnomAD v4
12g.102854902C>TCA2620525799PAHc.706+234G>A (n.706+234G>A)
c.691+234G>A (n.691+234G>A)
n.1036G>A
c.707-101G>A (n.707-101G>A)
 gnomAD v4
12g.102854904A>TCA2620525800PAHc.706+232T>A (n.706+232T>A)
c.691+232T>A (n.691+232T>A)
n.1034T>A
c.707-103T>A (n.707-103T>A)
 gnomAD v4
12g.102854906A=CA2059448633PAHc.706+230T= (n.706+230T=)
c.691+230T= (n.691+230T=)
n.1032T=
c.707-105T= (n.707-105T=)
12g.102854907_102854908dupCA951235991PAHc.706+228_706+229dup (n.706+228_706+229dup)
c.691+228_691+229dup (n.691+228_691+229dup)
n.1030_1031dup
c.707-107_707-106dup (n.707-107_707-106dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854908C>ACA2620525802PAHc.706+228G>T (n.706+228G>T)
c.691+228G>T (n.691+228G>T)
n.1030G>T
c.707-107G>T (n.707-107G>T)
 gnomAD v4
12g.102854909C>ACA2620525804PAHc.706+227G>T (n.706+227G>T)
c.691+227G>T (n.691+227G>T)
n.1029G>T
c.707-108G>T (n.707-108G>T)
 gnomAD v4
12g.102854909C=CA2059448636PAHc.706+227G= (n.706+227G=)
c.691+227G= (n.691+227G=)
n.1029G=
c.707-108G= (n.707-108G=)
12g.102854909C>TCA682806409PAHc.706+227G>A (n.706+227G>A)
c.691+227G>A (n.691+227G>A)
n.1029G>A
c.707-108G>A (n.707-108G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854910A=CA2059448639PAHc.706+226T= (n.706+226T=)
c.691+226T= (n.691+226T=)
n.1028T=
c.707-109T= (n.707-109T=)
12g.102854910A>GCA607598045PAHc.706+226T>C (n.706+226T>C)
c.691+226T>C (n.691+226T>C)
n.1028T>C
c.707-109T>C (n.707-109T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854911C=CA2059448641PAHc.706+225G= (n.706+225G=)
c.691+225G= (n.691+225G=)
n.1027G=
c.707-110G= (n.707-110G=)
12g.102854911C>TCA2059448644PAHc.706+225G>A (n.706+225G>A)
c.691+225G>A (n.691+225G>A)
n.1027G>A
c.707-110G>A (n.707-110G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854912A>GCA2620525805PAHc.706+224T>C (n.706+224T>C)
c.691+224T>C (n.691+224T>C)
n.1026T>C
c.707-111T>C (n.707-111T>C)
 gnomAD v4
12g.102854913G>CCA2059448650PAHc.706+223C>G (n.706+223C>G)
c.691+223C>G (n.691+223C>G)
n.1025C>G
c.707-112C>G (n.707-112C>G)
 dbSNP
12g.102854913G=CA2059448647PAHc.706+223C= (n.706+223C=)
c.691+223C= (n.691+223C=)
n.1025C=
c.707-112C= (n.707-112C=)
12g.102854913G>TCA2620525806PAHc.706+223C>A (n.706+223C>A)
c.691+223C>A (n.691+223C>A)
n.1025C>A
c.707-112C>A (n.707-112C>A)
 gnomAD v4
12g.102854914C>ACA2620525807PAHc.706+222G>T (n.706+222G>T)
c.691+222G>T (n.691+222G>T)
n.1024G>T
c.707-113G>T (n.707-113G>T)
 gnomAD v4
12g.102854914C=CA2059448652PAHc.706+222G= (n.706+222G=)
c.691+222G= (n.691+222G=)
n.1024G=
c.707-113G= (n.707-113G=)
12g.102854914C>TCA951235993PAHc.706+222G>A (n.706+222G>A)
c.691+222G>A (n.691+222G>A)
n.1024G>A
c.707-113G>A (n.707-113G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854915C>ACA2620525808PAHc.706+221G>T (n.706+221G>T)
c.691+221G>T (n.691+221G>T)
n.1023G>T
c.707-114G>T (n.707-114G>T)
 gnomAD v4
12g.102854915C>TCA2601918751PAHc.706+221G>A (n.706+221G>A)
c.691+221G>A (n.691+221G>A)
n.1023G>A
c.707-114G>A (n.707-114G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854916T>CCA682806412PAHc.706+220A>G (n.706+220A>G)
c.691+220A>G (n.691+220A>G)
n.1022A>G
c.707-115A>G (n.707-115A>G)
 dbSNP
12g.102854916T=CA2059448655PAHc.706+220A= (n.706+220A=)
c.691+220A= (n.691+220A=)
n.1022A=
c.707-115A= (n.707-115A=)
12g.102854917C>TCA2620525810PAHc.706+219G>A (n.706+219G>A)
c.691+219G>A (n.691+219G>A)
n.1021G>A
c.707-116G>A (n.707-116G>A)
 gnomAD v4
12g.102854918A=CA2059448658PAHc.706+218T= (n.706+218T=)
c.691+218T= (n.691+218T=)
n.1020T=
c.707-117T= (n.707-117T=)
12g.102854918A>GCA242473626PAHc.706+218T>C (n.706+218T>C)
c.691+218T>C (n.691+218T>C)
n.1020T>C
c.707-117T>C (n.707-117T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854918A>TCA2797243745PAHc.706+218T>A (n.706+218T>A)
c.691+218T>A (n.691+218T>A)
n.1020T>A
c.707-117T>A (n.707-117T>A)
12g.102854920G>TCA2620525815PAHc.706+216C>A (n.706+216C>A)
c.691+216C>A (n.691+216C>A)
n.1018C>A
c.707-119C>A (n.707-119C>A)
 gnomAD v4
12g.102854922G>ACA242473636PAHc.706+214C>T (n.706+214C>T)
c.691+214C>T (n.691+214C>T)
n.1016C>T
c.707-121C>T (n.707-121C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854922G=CA2059448663PAHc.706+214C= (n.706+214C=)
c.691+214C= (n.691+214C=)
n.1016C=
c.707-121C= (n.707-121C=)
12g.102854922G>TCA2620525816PAHc.706+214C>A (n.706+214C>A)
c.691+214C>A (n.691+214C>A)
n.1016C>A
c.707-121C>A (n.707-121C>A)
 gnomAD v4
12g.102854923T>GCA2620525821PAHc.706+213A>C (n.706+213A>C)
c.691+213A>C (n.691+213A>C)
n.1015A>C
c.707-122A>C (n.707-122A>C)
 gnomAD v4
12g.102854925delCA2620525819PAHc.706+213del (n.706+213del)
c.691+213del (n.691+213del)
n.1015del
c.707-122del (n.707-122del)
 gnomAD v4
12g.102854923_102854927delinsTTTGACA2059448665PAHc.706+209_706+213delinsTCAAA (n.706+209_706+213delinsTCAAA)
c.691+209_691+213delinsTCAAA (n.691+209_691+213delinsTCAAA)
n.1011_1015delinsTCAAA
c.707-126_707-122delinsTCAAA (n.707-126_707-122delinsTCAAA)
12g.102854924T>GCA2620525824PAHc.706+212A>C (n.706+212A>C)
c.691+212A>C (n.691+212A>C)
n.1014A>C
c.707-123A>C (n.707-123A>C)
 gnomAD v4
12g.102854928_102854931delCA682806419PAHc.706+209_706+212del (n.706+209_706+212del)
c.691+209_691+212del (n.691+209_691+212del)
n.1011_1014del
c.707-126_707-123del (n.707-126_707-123del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854925T>ACA2797243746PAHc.706+211A>T (n.706+211A>T)
c.691+211A>T (n.691+211A>T)
n.1013A>T
c.707-124A>T (n.707-124A>T)
12g.102854925T>CCA2620525826PAHc.706+211A>G (n.706+211A>G)
c.691+211A>G (n.691+211A>G)
n.1013A>G
c.707-124A>G (n.707-124A>G)
 gnomAD v4
12g.102854925T>GCA2620525834PAHc.706+211A>C (n.706+211A>C)
c.691+211A>C (n.691+211A>C)
n.1013A>C
c.707-124A>C (n.707-124A>C)
 gnomAD v4
12g.102854926G>ACA2620525836PAHc.706+210C>T (n.706+210C>T)
c.691+210C>T (n.691+210C>T)
n.1012C>T
c.707-125C>T (n.707-125C>T)
 gnomAD v4
12g.102854926G>TCA2620525837PAHc.706+210C>A (n.706+210C>A)
c.691+210C>A (n.691+210C>A)
n.1012C>A
c.707-125C>A (n.707-125C>A)
 gnomAD v4
12g.102854927A>TCA2620525839PAHc.706+209T>A (n.706+209T>A)
c.691+209T>A (n.691+209T>A)
n.1011T>A
c.707-126T>A (n.707-126T>A)
 gnomAD v4
12g.102854928T>CCA242473644PAHc.706+208A>G (n.706+208A>G)
c.691+208A>G (n.691+208A>G)
n.1010A>G
c.707-127A>G (n.707-127A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854928T=CA2059448670PAHc.706+208A= (n.706+208A=)
c.691+208A= (n.691+208A=)
n.1010A=
c.707-127A= (n.707-127A=)
12g.102854930G>CCA2620525844PAHc.706+206C>G (n.706+206C>G)
c.691+206C>G (n.691+206C>G)
n.1008C>G
c.707-129C>G (n.707-129C>G)
 gnomAD v4
12g.102854930G>TCA2620525846PAHc.706+206C>A (n.706+206C>A)
c.691+206C>A (n.691+206C>A)
n.1008C>A
c.707-129C>A (n.707-129C>A)
 gnomAD v4
12g.102854932A=CA2059448673PAHc.706+204T= (n.706+204T=)
c.691+204T= (n.691+204T=)
n.1006T=
c.707-131T= (n.707-131T=)
12g.102854932A>GCA242473652PAHc.706+204T>C (n.706+204T>C)
c.691+204T>C (n.691+204T>C)
n.1006T>C
c.707-131T>C (n.707-131T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854933T>CCA2620525848PAHc.706+203A>G (n.706+203A>G)
c.691+203A>G (n.691+203A>G)
n.1005A>G
c.707-132A>G (n.707-132A>G)
 gnomAD v4
12g.102854934G>ACA2741283339PAHc.706+202C>T (n.706+202C>T)
c.691+202C>T (n.691+202C>T)
n.1004C>T
c.707-133C>T (n.707-133C>T)
12g.102854935A=CA2059448708PAHc.706+201T= (n.706+201T=)
c.691+201T= (n.691+201T=)
n.1003T=
c.707-134T= (n.707-134T=)
12g.102854935A>TCA682806424PAHc.706+201T>A (n.706+201T>A)
c.691+201T>A (n.691+201T>A)
n.1003T>A
c.707-134T>A (n.707-134T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854937A>GCA2620525851PAHc.706+199T>C (n.706+199T>C)
c.691+199T>C (n.691+199T>C)
n.1001T>C
c.707-136T>C (n.707-136T>C)
 gnomAD v4
12g.102854938G>TCA2620525853PAHc.706+198C>A (n.706+198C>A)
c.691+198C>A (n.691+198C>A)
n.1000C>A
c.707-137C>A (n.707-137C>A)
 gnomAD v4
12g.102854939T>CCA2620525854PAHc.706+197A>G (n.706+197A>G)
c.691+197A>G (n.691+197A>G)
n.999A>G
c.707-138A>G (n.707-138A>G)
 gnomAD v4
12g.102854940G>ACA2620525856PAHc.706+196C>T (n.706+196C>T)
c.691+196C>T (n.691+196C>T)
n.998C>T
c.707-139C>T (n.707-139C>T)
 gnomAD v4
12g.102854941G>TCA2620525858PAHc.706+195C>A (n.706+195C>A)
c.691+195C>A (n.691+195C>A)
n.997C>A
c.707-140C>A (n.707-140C>A)
 gnomAD v4
12g.102854942A>GCA2620525862PAHc.706+194T>C (n.706+194T>C)
c.691+194T>C (n.691+194T>C)
n.996T>C
c.707-141T>C (n.707-141T>C)
 gnomAD v4
12g.102854947C>ACA2620525864PAHc.706+189G>T (n.706+189G>T)
c.691+189G>T (n.691+189G>T)
n.991G>T
c.707-146G>T (n.707-146G>T)
 gnomAD v4
12g.102854947C=CA2059448710PAHc.706+189G= (n.706+189G=)
c.691+189G= (n.691+189G=)
n.991G=
c.707-146G= (n.707-146G=)
12g.102854947C>TCA2059448711PAHc.706+189G>A (n.706+189G>A)
c.691+189G>A (n.691+189G>A)
n.991G>A
c.707-146G>A (n.707-146G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854949C>ACA2620525867PAHc.706+187G>T (n.706+187G>T)
c.691+187G>T (n.691+187G>T)
n.989G>T
c.707-148G>T (n.707-148G>T)
 gnomAD v4
12g.102854950A>GCA2620525869PAHc.706+186T>C (n.706+186T>C)
c.691+186T>C (n.691+186T>C)
n.988T>C
c.707-149T>C (n.707-149T>C)
 gnomAD v4
12g.102854951G>ACA2620525872PAHc.706+185C>T (n.706+185C>T)
c.691+185C>T (n.691+185C>T)
n.987C>T
c.707-150C>T (n.707-150C>T)
 gnomAD v4
12g.102854951G>TCA2620525873PAHc.706+185C>A (n.706+185C>A)
c.691+185C>A (n.691+185C>A)
n.987C>A
c.707-150C>A (n.707-150C>A)
 gnomAD v4
12g.102854952T>ACA2620525875PAHc.706+184A>T (n.706+184A>T)
c.691+184A>T (n.691+184A>T)
n.986A>T
c.707-151A>T (n.707-151A>T)
 gnomAD v4
12g.102854952T>CCA682806425PAHc.706+184A>G (n.706+184A>G)
c.691+184A>G (n.691+184A>G)
n.986A>G
c.707-151A>G (n.707-151A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854952T=CA2059448713PAHc.706+184A= (n.706+184A=)
c.691+184A= (n.691+184A=)
n.986A=
c.707-151A= (n.707-151A=)
12g.102854953A=CA2059448715PAHc.706+183T= (n.706+183T=)
c.691+183T= (n.691+183T=)
n.985T=
c.707-152T= (n.707-152T=)
12g.102854953A>GCA682806426PAHc.706+183T>C (n.706+183T>C)
c.691+183T>C (n.691+183T>C)
n.985T>C
c.707-152T>C (n.707-152T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854953A>TCA2620525879PAHc.706+183T>A (n.706+183T>A)
c.691+183T>A (n.691+183T>A)
n.985T>A
c.707-152T>A (n.707-152T>A)
 gnomAD v4
12g.102854954G>CCA2620525883PAHc.706+182C>G (n.706+182C>G)
c.691+182C>G (n.691+182C>G)
n.984C>G
c.707-153C>G (n.707-153C>G)
 gnomAD v4
12g.102854954G>TCA2620525882PAHc.706+182C>A (n.706+182C>A)
c.691+182C>A (n.691+182C>A)
n.984C>A
c.707-153C>A (n.707-153C>A)
 gnomAD v4
12g.102854955G>ACA2620525885PAHc.706+181C>T (n.706+181C>T)
c.691+181C>T (n.691+181C>T)
n.983C>T
c.707-154C>T (n.707-154C>T)
 gnomAD v4
12g.102854955G>TCA2620525887PAHc.706+181C>A (n.706+181C>A)
c.691+181C>A (n.691+181C>A)
n.983C>A
c.707-154C>A (n.707-154C>A)
 gnomAD v4
12g.102854956G>ACA2620525890PAHc.706+180C>T (n.706+180C>T)
c.691+180C>T (n.691+180C>T)
n.982C>T
c.707-155C>T (n.707-155C>T)
 gnomAD v4
12g.102854956G>CCA242473654PAHc.706+180C>G (n.706+180C>G)
c.691+180C>G (n.691+180C>G)
n.982C>G
c.707-155C>G (n.707-155C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854956G=CA2059448717PAHc.706+180C= (n.706+180C=)
c.691+180C= (n.691+180C=)
n.982C=
c.707-155C= (n.707-155C=)
12g.102854956G>TCA2620525893PAHc.706+180C>A (n.706+180C>A)
c.691+180C>A (n.691+180C>A)
n.982C>A
c.707-155C>A (n.707-155C>A)
 gnomAD v4
12g.102854957G>ACA2620525896PAHc.706+179C>T (n.706+179C>T)
c.691+179C>T (n.691+179C>T)
n.981C>T
c.707-156C>T (n.707-156C>T)
 gnomAD v4
12g.102854957G>TCA2620525897PAHc.706+179C>A (n.706+179C>A)
c.691+179C>A (n.691+179C>A)
n.981C>A
c.707-156C>A (n.707-156C>A)
 gnomAD v4
12g.102854958C>ACA2620525900PAHc.706+178G>T (n.706+178G>T)
c.691+178G>T (n.691+178G>T)
n.980G>T
c.707-157G>T (n.707-157G>T)
 gnomAD v4
12g.102854959T>CCA2620525901PAHc.706+177A>G (n.706+177A>G)
c.691+177A>G (n.691+177A>G)
n.979A>G
c.707-158A>G (n.707-158A>G)
 gnomAD v4
12g.102854960G>TCA2620525903PAHc.706+176C>A (n.706+176C>A)
c.691+176C>A (n.691+176C>A)
n.978C>A
c.707-159C>A (n.707-159C>A)
 gnomAD v4
12g.102854962A>GCA2620525904PAHc.706+174T>C (n.706+174T>C)
c.691+174T>C (n.691+174T>C)
n.976T>C
c.707-161T>C (n.707-161T>C)
 gnomAD v4
12g.102854963G>ACA2620525907PAHc.706+173C>T (n.706+173C>T)
c.691+173C>T (n.691+173C>T)
n.975C>T
c.707-162C>T (n.707-162C>T)
 gnomAD v4
12g.102854963G>TCA2620525906PAHc.706+173C>A (n.706+173C>A)
c.691+173C>A (n.691+173C>A)
n.975C>A
c.707-162C>A (n.707-162C>A)
 gnomAD v4
12g.102854964G>TCA2620525908PAHc.706+172C>A (n.706+172C>A)
c.691+172C>A (n.691+172C>A)
n.974C>A
c.707-163C>A (n.707-163C>A)
 gnomAD v4
12g.102854965G>CCA682806429PAHc.706+171C>G (n.706+171C>G)
c.691+171C>G (n.691+171C>G)
n.973C>G
c.707-164C>G (n.707-164C>G)
 dbSNP
12g.102854965G=CA2059448721PAHc.706+171C= (n.706+171C=)
c.691+171C= (n.691+171C=)
n.973C=
c.707-164C= (n.707-164C=)
12g.102854965G>TCA2620525910PAHc.706+171C>A (n.706+171C>A)
c.691+171C>A (n.691+171C>A)
n.973C>A
c.707-164C>A (n.707-164C>A)
 gnomAD v4
12g.102854966A>CCA2620525912PAHc.706+170T>G (n.706+170T>G)
c.691+170T>G (n.691+170T>G)
n.972T>G
c.707-165T>G (n.707-165T>G)
 gnomAD v4
12g.102854966A>GCA2620525913PAHc.706+170T>C (n.706+170T>C)
c.691+170T>C (n.691+170T>C)
n.972T>C
c.707-165T>C (n.707-165T>C)
 gnomAD v4
12g.102854967delCA2620525911PAHc.706+170del (n.706+170del)
c.691+170del (n.691+170del)
n.972del
c.707-165del (n.707-165del)
 gnomAD v4
12g.102854967A=CA2059448726PAHc.706+169T= (n.706+169T=)
c.691+169T= (n.691+169T=)
n.971T=
c.707-166T= (n.707-166T=)
12g.102854967A>CCA2620525914PAHc.706+169T>G (n.706+169T>G)
c.691+169T>G (n.691+169T>G)
n.971T>G
c.707-166T>G (n.707-166T>G)
 gnomAD v4
12g.102854967A>GCA2059448727PAHc.706+169T>C (n.706+169T>C)
c.691+169T>C (n.691+169T>C)
n.971T>C
c.707-166T>C (n.707-166T>C)
 dbSNP
12g.102854968G>ACA607598046PAHc.706+168C>T (n.706+168C>T)
c.691+168C>T (n.691+168C>T)
n.970C>T
c.707-167C>T (n.707-167C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854968G>CCA2620525916PAHc.706+168C>G (n.706+168C>G)
c.691+168C>G (n.691+168C>G)
n.970C>G
c.707-167C>G (n.707-167C>G)
 gnomAD v4
12g.102854968G=CA2059448729PAHc.706+168C= (n.706+168C=)
c.691+168C= (n.691+168C=)
n.970C=
c.707-167C= (n.707-167C=)
12g.102854969G>ACA2620525918PAHc.706+167C>T (n.706+167C>T)
c.691+167C>T (n.691+167C>T)
n.969C>T
c.707-168C>T (n.707-168C>T)
 gnomAD v4
12g.102854970C>ACA2620525919PAHc.706+166G>T (n.706+166G>T)
c.691+166G>T (n.691+166G>T)
n.968G>T
 gnomAD v4
12g.102854972G>ACA951236008PAHc.706+164C>T (n.706+164C>T)
c.691+164C>T (n.691+164C>T)
n.966C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854972G>CCA2620525922PAHc.706+164C>G (n.706+164C>G)
c.691+164C>G (n.691+164C>G)
n.966C>G
 gnomAD v4
12g.102854972G=CA2059448737PAHc.706+164C= (n.706+164C=)
c.691+164C= (n.691+164C=)
n.966C=
12g.102854974G>ACA2059448745PAHc.706+162C>T (n.706+162C>T)
c.691+162C>T (n.691+162C>T)
n.964C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854974G=CA2059448742PAHc.706+162C= (n.706+162C=)
c.691+162C= (n.691+162C=)
n.964C=
12g.102854974G>TCA2620525925PAHc.706+162C>A (n.706+162C>A)
c.691+162C>A (n.691+162C>A)
n.964C>A
 gnomAD v4
12g.102854975C>ACA2620525928PAHc.706+161G>T (n.706+161G>T)
c.691+161G>T (n.691+161G>T)
n.963G>T
 gnomAD v4
12g.102854975C=CA2059448750PAHc.706+161G= (n.706+161G=)
c.691+161G= (n.691+161G=)
n.963G=
12g.102854975C>GCA951236009PAHc.706+161G>C (n.706+161G>C)
c.691+161G>C (n.691+161G>C)
n.963G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854976A>GCA2620525929PAHc.706+160T>C (n.706+160T>C)
c.691+160T>C (n.691+160T>C)
n.962T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854977C>ACA2620525930PAHc.706+159G>T (n.706+159G>T)
c.691+159G>T (n.691+159G>T)
n.961G>T
 gnomAD v4
12g.102854977C>GCA2620525931PAHc.706+159G>C (n.706+159G>C)
c.691+159G>C (n.691+159G>C)
n.961G>C
 gnomAD v4
12g.102854977C>TCA2620525932PAHc.706+159G>A (n.706+159G>A)
c.691+159G>A (n.691+159G>A)
n.961G>A
 gnomAD v4
12g.102854978A=CA2059448757PAHc.706+158T= (n.706+158T=)
c.691+158T= (n.691+158T=)
n.960T=
12g.102854978A>GCA242473658PAHc.706+158T>C (n.706+158T>C)
c.691+158T>C (n.691+158T>C)
n.960T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854978A>TCA2620525937PAHc.706+158T>A (n.706+158T>A)
c.691+158T>A (n.691+158T>A)
n.960T>A
 gnomAD v4
12g.102854979G>ACA242473667PAHc.706+157C>T (n.706+157C>T)
c.691+157C>T (n.691+157C>T)
n.959C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854979G=CA2059448765PAHc.706+157C= (n.706+157C=)
c.691+157C= (n.691+157C=)
n.959C=
12g.102854980T>GCA2620525942PAHc.706+156A>C (n.706+156A>C)
c.691+156A>C (n.691+156A>C)
n.958A>C
 gnomAD v4
12g.102854981delCA2620525945PAHc.706+155del (n.706+155del)
c.691+155del (n.691+155del)
n.957del
 gnomAD v4
12g.102854981G>TCA2620525946PAHc.706+155C>A (n.706+155C>A)
c.691+155C>A (n.691+155C>A)
n.957C>A
 gnomAD v4
12g.102854982A=CA2059448768PAHc.706+154T= (n.706+154T=)
c.691+154T= (n.691+154T=)
n.956T=
12g.102854982A>GCA682806438PAHc.706+154T>C (n.706+154T>C)
c.691+154T>C (n.691+154T>C)
n.956T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854985T>GCA2620525949PAHc.706+151A>C (n.706+151A>C)
c.691+151A>C (n.691+151A>C)
n.953A>C
 gnomAD v4
12g.102854986T>GCA2620525951PAHc.706+150A>C (n.706+150A>C)
c.691+150A>C (n.691+150A>C)
n.952A>C
 gnomAD v4
12g.102854987T>CCA2620525953PAHc.706+149A>G (n.706+149A>G)
c.691+149A>G (n.691+149A>G)
n.951A>G
 gnomAD v4
12g.102854987T>GCA2620525957PAHc.706+149A>C (n.706+149A>C)
c.691+149A>C (n.691+149A>C)
n.951A>C
 gnomAD v4
12g.102854988A=CA2059448770PAHc.706+148T= (n.706+148T=)
c.691+148T= (n.691+148T=)
n.950T=
12g.102854988A>GCA951236025PAHc.706+148T>C (n.706+148T>C)
c.691+148T>C (n.691+148T>C)
n.950T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854988A>TCA2620525964PAHc.706+148T>A (n.706+148T>A)
c.691+148T>A (n.691+148T>A)
n.950T>A
 gnomAD v4
12g.102854989G>ACA6748857PAHc.706+147C>T (n.706+147C>T)
c.691+147C>T (n.691+147C>T)
n.949C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854989G=CA2059448773PAHc.706+147C= (n.706+147C=)
c.691+147C= (n.691+147C=)
n.949C=
12g.102854989G>TCA6748858PAHc.706+147C>A (n.706+147C>A)
c.691+147C>A (n.691+147C>A)
n.949C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102854991T>CCA6748859PAHc.706+145A>G (n.706+145A>G)
c.691+145A>G (n.691+145A>G)
n.947A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102854991T=CA2059448779PAHc.706+145A= (n.706+145A=)
c.691+145A= (n.691+145A=)
n.947A=
12g.102854992C>ACA2620525969PAHc.706+144G>T (n.706+144G>T)
c.691+144G>T (n.691+144G>T)
n.946G>T
 gnomAD v4
12g.102854994T>CCA951236032PAHc.706+142A>G (n.706+142A>G)
c.691+142A>G (n.691+142A>G)
n.944A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854994T=CA2059448782PAHc.706+142A= (n.706+142A=)
c.691+142A= (n.691+142A=)
n.944A=
12g.102854995C>ACA2620525973PAHc.706+141G>T (n.706+141G>T)
c.691+141G>T (n.691+141G>T)
n.943G>T
 gnomAD v4
12g.102854995C>TCA2620525974PAHc.706+141G>A (n.706+141G>A)
c.691+141G>A (n.691+141G>A)
n.943G>A
 gnomAD v4
12g.102854996C>ACA2620525975PAHc.706+140G>T (n.706+140G>T)
c.691+140G>T (n.691+140G>T)
n.942G>T
 gnomAD v4
12g.102854996C=CA2059448784PAHc.706+140G= (n.706+140G=)
c.691+140G= (n.691+140G=)
n.942G=
12g.102854996C>GCA2059448785PAHc.706+140G>C (n.706+140G>C)
c.691+140G>C (n.691+140G>C)
n.942G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854997T>CCA6748860PAHc.706+139A>G (n.706+139A>G)
c.691+139A>G (n.691+139A>G)
n.941A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.102854997T=CA2059448791PAHc.706+139A= (n.706+139A=)
c.691+139A= (n.691+139A=)
n.941A=
12g.102854997_102855000delinsTGGACA2059448793PAHc.706+136_706+139delinsTCCA (n.706+136_706+139delinsTCCA)
c.691+136_691+139delinsTCCA (n.691+136_691+139delinsTCCA)
n.938_941delinsTCCA
12g.102854998G>TCA2620525984PAHc.706+138C>A (n.706+138C>A)
c.691+138C>A (n.691+138C>A)
n.940C>A
 gnomAD v4
12g.102855001_102855003delCA2059448794PAHc.706+136_706+138del (n.706+136_706+138del)
c.691+136_691+138del (n.691+136_691+138del)
n.938_940del
 dbSNP

Number of alleles fetched