Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102844432_102846897delCA916084111PAHc.968_970del
c.953_955del
n.727_729del
n.630_632del
c.74-2465_74del
n.483_485del
c.913-2465_913del
12g.102846793dupCA242465490PAHc.969+108dup (n.969+108dup)
c.954+108dup (n.954+108dup)
n.728+108dup
n.631+108dup
c.74-2356dup
n.484+108dup
c.913-2356dup (n.913-2356dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846793delCA655150942PAHc.969+108del (n.969+108del)
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n.728+108del
n.631+108del
c.74-2356del
n.484+108del
c.913-2356del (n.913-2356del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.102846788T>GCA2620509127PAHc.969+107A>C (n.969+107A>C)
c.954+107A>C (n.954+107A>C)
n.728+107A>C
n.631+107A>C
c.74-2357A>C
n.484+107A>C
c.913-2357A>C (n.913-2357A>C)
 gnomAD v4
12g.102846789T>ACA2620509133PAHc.969+106A>T (n.969+106A>T)
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n.728+106A>T
n.631+106A>T
c.74-2358A>T
n.484+106A>T
c.913-2358A>T (n.913-2358A>T)
 gnomAD v4
12g.102846789T>GCA2620509135PAHc.969+106A>C (n.969+106A>C)
c.954+106A>C (n.954+106A>C)
n.728+106A>C
n.631+106A>C
c.74-2358A>C
n.484+106A>C
c.913-2358A>C (n.913-2358A>C)
 gnomAD v4
12g.102846790T>CCA2620509139PAHc.969+105A>G (n.969+105A>G)
c.954+105A>G (n.954+105A>G)
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n.484+105A>G
c.913-2359A>G (n.913-2359A>G)
 gnomAD v4
12g.102846793T>CCA682824874PAHc.969+102A>G (n.969+102A>G)
c.954+102A>G (n.954+102A>G)
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c.74-2362A>G
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c.913-2362A>G (n.913-2362A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846793T=CA2059451110PAHc.969+102A= (n.969+102A=)
c.954+102A= (n.954+102A=)
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n.631+102A=
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c.913-2362A= (n.913-2362A=)
12g.102846794C>ACA242465508PAHc.969+101G>T (n.969+101G>T)
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n.728+101G>T
n.631+101G>T
c.74-2363G>T
n.484+101G>T
c.913-2363G>T (n.913-2363G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846794C=CA2059451111PAHc.969+101G= (n.969+101G=)
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12g.102846794C>TCA2797241977PAHc.969+101G>A (n.969+101G>A)
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c.74-2363G>A
n.484+101G>A
c.913-2363G>A (n.913-2363G>A)
12g.102846795C>GCA2620509143PAHc.969+100G>C (n.969+100G>C)
c.954+100G>C (n.954+100G>C)
n.728+100G>C
n.631+100G>C
c.74-2364G>C
n.484+100G>C
c.913-2364G>C (n.913-2364G>C)
 gnomAD v4
12g.102846795C>TCA2620509147PAHc.969+100G>A (n.969+100G>A)
c.954+100G>A (n.954+100G>A)
n.728+100G>A
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c.74-2364G>A
n.484+100G>A
c.913-2364G>A (n.913-2364G>A)
 gnomAD v4
12g.102846796C>ACA2620509150PAHc.969+99G>T (n.969+99G>T)
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c.74-2365G>T
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c.913-2365G>T (n.913-2365G>T)
 gnomAD v4
12g.102846796C=CA2059451113PAHc.969+99G= (n.969+99G=)
c.954+99G= (n.954+99G=)
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n.631+99G=
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n.484+99G=
c.913-2365G= (n.913-2365G=)
12g.102846796C>GCA2059451114PAHc.969+99G>C (n.969+99G>C)
c.954+99G>C (n.954+99G>C)
n.728+99G>C
n.631+99G>C
c.74-2365G>C
n.484+99G>C
c.913-2365G>C (n.913-2365G>C)
 dbSNP
12g.102846797C>TCA2529035662PAHc.969+98G>A (n.969+98G>A)
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n.484+98G>A
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12g.102846798A>GCA2620509153PAHc.969+97T>C (n.969+97T>C)
c.954+97T>C (n.954+97T>C)
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c.74-2367T>C
n.484+97T>C
c.913-2367T>C (n.913-2367T>C)
 gnomAD v4
12g.102846799G>CCA2620509175PAHc.969+96C>G (n.969+96C>G)
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n.484+96C>G
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 gnomAD v4
12g.102846799G>TCA2620509176PAHc.969+96C>A (n.969+96C>A)
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n.631+96C>A
c.74-2368C>A
n.484+96C>A
c.913-2368C>A (n.913-2368C>A)
 gnomAD v4
12g.102846800A=CA2059451116PAHc.969+95T= (n.969+95T=)
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n.631+95T=
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c.913-2369T= (n.913-2369T=)
12g.102846800A>CCA682824879PAHc.969+95T>G (n.969+95T>G)
c.954+95T>G (n.954+95T>G)
n.728+95T>G
n.631+95T>G
c.74-2369T>G
n.484+95T>G
c.913-2369T>G (n.913-2369T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846800A>GCA951231981PAHc.969+95T>C (n.969+95T>C)
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n.631+95T>C
c.74-2369T>C
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c.913-2369T>C (n.913-2369T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846801T>CCA2059451121PAHc.969+94A>G (n.969+94A>G)
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c.74-2370A>G
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 dbSNP
12g.102846801T=CA2059451119PAHc.969+94A= (n.969+94A=)
c.954+94A= (n.954+94A=)
n.728+94A=
n.631+94A=
c.74-2370A=
n.484+94A=
c.913-2370A= (n.913-2370A=)
12g.102846803A>CCA2620509182PAHc.969+92T>G (n.969+92T>G)
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n.484+92T>G
c.913-2372T>G (n.913-2372T>G)
 gnomAD v4
12g.102846804C=CA2059451125PAHc.969+91G= (n.969+91G=)
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12g.102846804C>TCA242465509PAHc.969+91G>A (n.969+91G>A)
c.954+91G>A (n.954+91G>A)
n.728+91G>A
n.631+91G>A
c.74-2373G>A
n.484+91G>A
c.913-2373G>A (n.913-2373G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846805C>ACA2620509192PAHc.969+90G>T (n.969+90G>T)
c.954+90G>T (n.954+90G>T)
n.728+90G>T
n.631+90G>T
c.74-2374G>T
n.484+90G>T
c.913-2374G>T (n.913-2374G>T)
 gnomAD v4
12g.102846805C=CA2059451127PAHc.969+90G= (n.969+90G=)
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c.74-2374G=
n.484+90G=
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12g.102846805C>GCA2575266791PAHc.969+90G>C (n.969+90G>C)
c.954+90G>C (n.954+90G>C)
n.728+90G>C
n.631+90G>C
c.74-2374G>C
n.484+90G>C
c.913-2374G>C (n.913-2374G>C)
12g.102846805C>TCA682824882PAHc.969+90G>A (n.969+90G>A)
c.954+90G>A (n.954+90G>A)
n.728+90G>A
n.631+90G>A
c.74-2374G>A
n.484+90G>A
c.913-2374G>A (n.913-2374G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846806T>GCA951231986PAHc.969+89A>C (n.969+89A>C)
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n.484+89A>C
c.913-2375A>C (n.913-2375A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846806T=CA2059451130PAHc.969+89A= (n.969+89A=)
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n.484+89A=
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12g.102846807G>TCA2575266792PAHc.969+88C>A (n.969+88C>A)
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n.728+88C>A
n.631+88C>A
c.74-2376C>A
n.484+88C>A
c.913-2376C>A (n.913-2376C>A)
12g.102846808delCA2575266793PAHc.969+88del (n.969+88del)
c.954+88del (n.954+88del)
n.728+88del
n.631+88del
c.74-2376del
n.484+88del
c.913-2376del (n.913-2376del)
12g.102846808G>TCA2620509199PAHc.969+87C>A (n.969+87C>A)
c.954+87C>A (n.954+87C>A)
n.728+87C>A
n.631+87C>A
c.74-2377C>A
n.484+87C>A
c.913-2377C>A (n.913-2377C>A)
 gnomAD v4
12g.102846809C>ACA2059451133PAHc.969+86G>T (n.969+86G>T)
c.954+86G>T (n.954+86G>T)
n.728+86G>T
n.631+86G>T
c.74-2378G>T
n.484+86G>T
c.913-2378G>T (n.913-2378G>T)
 dbSNP
12g.102846809C=CA2059451132PAHc.969+86G= (n.969+86G=)
c.954+86G= (n.954+86G=)
n.728+86G=
n.631+86G=
c.74-2378G=
n.484+86G=
c.913-2378G= (n.913-2378G=)
12g.102846809C>TCA2575266794PAHc.969+86G>A (n.969+86G>A)
c.954+86G>A (n.954+86G>A)
n.728+86G>A
n.631+86G>A
c.74-2378G>A
n.484+86G>A
c.913-2378G>A (n.913-2378G>A)
 gnomAD v4
12g.102846812C>TCA2797241980PAHc.969+83G>A (n.969+83G>A)
c.954+83G>A (n.954+83G>A)
n.728+83G>A
n.631+83G>A
c.74-2381G>A
n.484+83G>A
c.913-2381G>A (n.913-2381G>A)
12g.102846814A>GCA2620509203PAHc.969+81T>C (n.969+81T>C)
c.954+81T>C (n.954+81T>C)
n.728+81T>C
n.631+81T>C
c.74-2383T>C
n.484+81T>C
c.913-2383T>C (n.913-2383T>C)
 gnomAD v4
12g.102846815G>ACA2059451134PAHc.969+80C>T (n.969+80C>T)
c.954+80C>T (n.954+80C>T)
n.728+80C>T
n.631+80C>T
c.74-2384C>T
n.484+80C>T
c.913-2384C>T (n.913-2384C>T)
 dbSNP
12g.102846815G=CA2059451135PAHc.969+80C= (n.969+80C=)
c.954+80C= (n.954+80C=)
n.728+80C=
n.631+80C=
c.74-2384C=
n.484+80C=
c.913-2384C= (n.913-2384C=)
12g.102846815G>TCA2620509207PAHc.969+80C>A (n.969+80C>A)
c.954+80C>A (n.954+80C>A)
n.728+80C>A
n.631+80C>A
c.74-2384C>A
n.484+80C>A
c.913-2384C>A (n.913-2384C>A)
 gnomAD v4
12g.102846816G>ACA2620509210PAHc.969+79C>T (n.969+79C>T)
c.954+79C>T (n.954+79C>T)
n.728+79C>T
n.631+79C>T
c.74-2385C>T
n.484+79C>T
c.913-2385C>T (n.913-2385C>T)
 gnomAD v4
12g.102846816G>TCA2575266795PAHc.969+79C>A (n.969+79C>A)
c.954+79C>A (n.954+79C>A)
n.728+79C>A
n.631+79C>A
c.74-2385C>A
n.484+79C>A
c.913-2385C>A (n.913-2385C>A)
 gnomAD v4
12g.102846817G=CA2059451138PAHc.969+78C= (n.969+78C=)
c.954+78C= (n.954+78C=)
n.728+78C=
n.631+78C=
c.74-2386C=
n.484+78C=
c.913-2386C= (n.913-2386C=)
12g.102846817G>TCA242465512PAHc.969+78C>A (n.969+78C>A)
c.954+78C>A (n.954+78C>A)
n.728+78C>A
n.631+78C>A
c.74-2386C>A
n.484+78C>A
c.913-2386C>A (n.913-2386C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846818G>CCA682824884PAHc.969+77C>G (n.969+77C>G)
c.954+77C>G (n.954+77C>G)
n.728+77C>G
n.631+77C>G
c.74-2387C>G
n.484+77C>G
c.913-2387C>G (n.913-2387C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846818G=CA2059451142PAHc.969+77C= (n.969+77C=)
c.954+77C= (n.954+77C=)
n.728+77C=
n.631+77C=
c.74-2387C=
n.484+77C=
c.913-2387C= (n.913-2387C=)
12g.102846818G>TCA2620509218PAHc.969+77C>A (n.969+77C>A)
c.954+77C>A (n.954+77C>A)
n.728+77C>A
n.631+77C>A
c.74-2387C>A
n.484+77C>A
c.913-2387C>A (n.913-2387C>A)
 gnomAD v4
12g.102846819A>CCA2620509221PAHc.969+76T>G (n.969+76T>G)
c.954+76T>G (n.954+76T>G)
n.728+76T>G
n.631+76T>G
c.74-2388T>G
n.484+76T>G
c.913-2388T>G (n.913-2388T>G)
 gnomAD v4
12g.102846820G>TCA2620509224PAHc.969+75C>A (n.969+75C>A)
c.954+75C>A (n.954+75C>A)
n.728+75C>A
n.631+75C>A
c.74-2389C>A
n.484+75C>A
c.913-2389C>A (n.913-2389C>A)
 gnomAD v4
12g.102846821T>CCA242465519PAHc.969+74A>G (n.969+74A>G)
c.954+74A>G (n.954+74A>G)
n.728+74A>G
n.631+74A>G
c.74-2390A>G
n.484+74A>G
c.913-2390A>G (n.913-2390A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846821T=CA2059451144PAHc.969+74A= (n.969+74A=)
c.954+74A= (n.954+74A=)
n.728+74A=
n.631+74A=
c.74-2390A=
n.484+74A=
c.913-2390A= (n.913-2390A=)
12g.102846822A>CCA2620509226PAHc.969+73T>G (n.969+73T>G)
c.954+73T>G (n.954+73T>G)
n.728+73T>G
n.631+73T>G
c.74-2391T>G
n.484+73T>G
c.913-2391T>G (n.913-2391T>G)
 gnomAD v4
12g.102846822A>GCA2620509227PAHc.969+73T>C (n.969+73T>C)
c.954+73T>C (n.954+73T>C)
n.728+73T>C
n.631+73T>C
c.74-2391T>C
n.484+73T>C
c.913-2391T>C (n.913-2391T>C)
 gnomAD v4
12g.102846823G>ACA951231988PAHc.969+72C>T (n.969+72C>T)
c.954+72C>T (n.954+72C>T)
n.728+72C>T
n.631+72C>T
c.74-2392C>T
n.484+72C>T
c.913-2392C>T (n.913-2392C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846823G>CCA2575266796PAHc.969+72C>G (n.969+72C>G)
c.954+72C>G (n.954+72C>G)
n.728+72C>G
n.631+72C>G
c.74-2392C>G
n.484+72C>G
c.913-2392C>G (n.913-2392C>G)
12g.102846823G=CA2059451145PAHc.969+72C= (n.969+72C=)
c.954+72C= (n.954+72C=)
n.728+72C=
n.631+72C=
c.74-2392C=
n.484+72C=
c.913-2392C= (n.913-2392C=)
12g.102846823G>TCA2620509230PAHc.969+72C>A (n.969+72C>A)
c.954+72C>A (n.954+72C>A)
n.728+72C>A
n.631+72C>A
c.74-2392C>A
n.484+72C>A
c.913-2392C>A (n.913-2392C>A)
 gnomAD v4
12g.102846824G>ACA242465521PAHc.969+71C>T (n.969+71C>T)
c.954+71C>T (n.954+71C>T)
n.728+71C>T
n.631+71C>T
c.74-2393C>T
n.484+71C>T
c.913-2393C>T (n.913-2393C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846824G=CA2059451148PAHc.969+71C= (n.969+71C=)
c.954+71C= (n.954+71C=)
n.728+71C=
n.631+71C=
c.74-2393C=
n.484+71C=
c.913-2393C= (n.913-2393C=)
12g.102846824G>TCA2527068875PAHc.969+71C>A (n.969+71C>A)
c.954+71C>A (n.954+71C>A)
n.728+71C>A
n.631+71C>A
c.74-2393C>A
n.484+71C>A
c.913-2393C>A (n.913-2393C>A)
 gnomAD v4
12g.102846826A=CA2059451150PAHc.969+69T= (n.969+69T=)
c.954+69T= (n.954+69T=)
n.728+69T=
n.631+69T=
c.74-2395T=
n.484+69T=
c.913-2395T= (n.913-2395T=)
12g.102846826A>TCA242465522PAHc.969+69T>A (n.969+69T>A)
c.954+69T>A (n.954+69T>A)
n.728+69T>A
n.631+69T>A
c.74-2395T>A
n.484+69T>A
c.913-2395T>A (n.913-2395T>A)
 dbSNP
12g.102846827A>GCA2620509239PAHc.969+68T>C (n.969+68T>C)
c.954+68T>C (n.954+68T>C)
n.728+68T>C
n.631+68T>C
c.74-2396T>C
n.484+68T>C
c.913-2396T>C (n.913-2396T>C)
 gnomAD v4
12g.102846828G>ACA242465526PAHc.969+67C>T (n.969+67C>T)
c.954+67C>T (n.954+67C>T)
n.728+67C>T
n.631+67C>T
c.74-2397C>T
n.484+67C>T
c.913-2397C>T (n.913-2397C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846828G>CCA2575266797PAHc.969+67C>G (n.969+67C>G)
c.954+67C>G (n.954+67C>G)
n.728+67C>G
n.631+67C>G
c.74-2397C>G
n.484+67C>G
c.913-2397C>G (n.913-2397C>G)
 gnomAD v4
12g.102846828G=CA2059451153PAHc.969+67C= (n.969+67C=)
c.954+67C= (n.954+67C=)
n.728+67C=
n.631+67C=
c.74-2397C=
n.484+67C=
c.913-2397C= (n.913-2397C=)
12g.102846828G>TCA2059451154PAHc.969+67C>A (n.969+67C>A)
c.954+67C>A (n.954+67C>A)
n.728+67C>A
n.631+67C>A
c.74-2397C>A
n.484+67C>A
c.913-2397C>A (n.913-2397C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846832C>TCA2620509244PAHc.969+63G>A (n.969+63G>A)
c.954+63G>A (n.954+63G>A)
n.728+63G>A
n.631+63G>A
c.74-2401G>A
n.484+63G>A
c.913-2401G>A (n.913-2401G>A)
 gnomAD v4
12g.102846834A>TCA2575266798PAHc.969+61T>A (n.969+61T>A)
c.954+61T>A (n.954+61T>A)
n.728+61T>A
n.631+61T>A
c.74-2403T>A
n.484+61T>A
c.913-2403T>A (n.913-2403T>A)
12g.102846836G>ACA655150951PAHc.969+59C>T (n.969+59C>T)
c.954+59C>T (n.954+59C>T)
n.728+59C>T
n.631+59C>T
c.74-2405C>T
n.484+59C>T
c.913-2405C>T (n.913-2405C>T)
 COSMIC
12g.102846836G>CCA242465541PAHc.969+59C>G (n.969+59C>G)
c.954+59C>G (n.954+59C>G)
n.728+59C>G
n.631+59C>G
c.74-2405C>G
n.484+59C>G
c.913-2405C>G (n.913-2405C>G)
 dbSNP
12g.102846836G=CA2059451157PAHc.969+59C= (n.969+59C=)
c.954+59C= (n.954+59C=)
n.728+59C=
n.631+59C=
c.74-2405C=
n.484+59C=
c.913-2405C= (n.913-2405C=)
12g.102846836G>TCA2620509247PAHc.969+59C>A (n.969+59C>A)
c.954+59C>A (n.954+59C>A)
n.728+59C>A
n.631+59C>A
c.74-2405C>A
n.484+59C>A
c.913-2405C>A (n.913-2405C>A)
 gnomAD v4
12g.102846837A>CCA2620509248PAHc.969+58T>G (n.969+58T>G)
c.954+58T>G (n.954+58T>G)
n.728+58T>G
n.631+58T>G
c.74-2406T>G
n.484+58T>G
c.913-2406T>G (n.913-2406T>G)
 gnomAD v4
12g.102846838C>ACA2620509250PAHc.969+57G>T (n.969+57G>T)
c.954+57G>T (n.954+57G>T)
n.728+57G>T
n.631+57G>T
c.74-2407G>T
n.484+57G>T
c.913-2407G>T (n.913-2407G>T)
 gnomAD v4
12g.102846838C=CA2059451161PAHc.969+57G= (n.969+57G=)
c.954+57G= (n.954+57G=)
n.728+57G=
n.631+57G=
c.74-2407G=
n.484+57G=
c.913-2407G= (n.913-2407G=)
12g.102846838C>TCA242465544PAHc.969+57G>A (n.969+57G>A)
c.954+57G>A (n.954+57G>A)
n.728+57G>A
n.631+57G>A
c.74-2407G>A
n.484+57G>A
c.913-2407G>A (n.913-2407G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846840T>ACA242465559PAHc.969+55A>T (n.969+55A>T)
c.954+55A>T (n.954+55A>T)
n.728+55A>T
n.631+55A>T
c.74-2409A>T
n.484+55A>T
c.913-2409A>T (n.913-2409A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846840T>CCA242465546PAHc.969+55A>G (n.969+55A>G)
c.954+55A>G (n.954+55A>G)
n.728+55A>G
n.631+55A>G
c.74-2409A>G
n.484+55A>G
c.913-2409A>G (n.913-2409A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846840T=CA2059451164PAHc.969+55A= (n.969+55A=)
c.954+55A= (n.954+55A=)
n.728+55A=
n.631+55A=
c.74-2409A=
n.484+55A=
c.913-2409A= (n.913-2409A=)
12g.102846841G>ACA2620509259PAHc.969+54C>T (n.969+54C>T)
c.954+54C>T (n.954+54C>T)
n.728+54C>T
n.631+54C>T
c.74-2410C>T
n.484+54C>T
c.913-2410C>T (n.913-2410C>T)
 gnomAD v4
12g.102846841G>CCA682824893PAHc.969+54C>G (n.969+54C>G)
c.954+54C>G (n.954+54C>G)
n.728+54C>G
n.631+54C>G
c.74-2410C>G
n.484+54C>G
c.913-2410C>G (n.913-2410C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846841G=CA2059451167PAHc.969+54C= (n.969+54C=)
c.954+54C= (n.954+54C=)
n.728+54C=
n.631+54C=
c.74-2410C=
n.484+54C=
c.913-2410C= (n.913-2410C=)
12g.102846841G>TCA2575266799PAHc.969+54C>A (n.969+54C>A)
c.954+54C>A (n.954+54C>A)
n.728+54C>A
n.631+54C>A
c.74-2410C>A
n.484+54C>A
c.913-2410C>A (n.913-2410C>A)
 gnomAD v4
12g.102846842A>GCA2620509263PAHc.969+53T>C (n.969+53T>C)
c.954+53T>C (n.954+53T>C)
n.728+53T>C
n.631+53T>C
c.74-2411T>C
n.484+53T>C
c.913-2411T>C (n.913-2411T>C)
 gnomAD v4
12g.102846842A>TCA2620509265PAHc.969+53T>A (n.969+53T>A)
c.954+53T>A (n.954+53T>A)
n.728+53T>A
n.631+53T>A
c.74-2411T>A
n.484+53T>A
c.913-2411T>A (n.913-2411T>A)
 gnomAD v4
12g.102846843G>TCA2620509269PAHc.969+52C>A (n.969+52C>A)
c.954+52C>A (n.954+52C>A)
n.728+52C>A
n.631+52C>A
c.74-2412C>A
n.484+52C>A
c.913-2412C>A (n.913-2412C>A)
 gnomAD v4
12g.102846844G>TCA2620509270PAHc.969+51C>A (n.969+51C>A)
c.954+51C>A (n.954+51C>A)
n.728+51C>A
n.631+51C>A
c.74-2413C>A
n.484+51C>A
c.913-2413C>A (n.913-2413C>A)
 gnomAD v4
12g.102846845G>ACA682824895PAHc.969+50C>T (n.969+50C>T)
c.954+50C>T (n.954+50C>T)
n.728+50C>T
n.631+50C>T
c.74-2414C>T
n.484+50C>T
c.913-2414C>T (n.913-2414C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846845G=CA2059451169PAHc.969+50C= (n.969+50C=)
c.954+50C= (n.954+50C=)
n.728+50C=
n.631+50C=
c.74-2414C=
n.484+50C=
c.913-2414C= (n.913-2414C=)
12g.102846845G>TCA2575266800PAHc.969+50C>A (n.969+50C>A)
c.954+50C>A (n.954+50C>A)
n.728+50C>A
n.631+50C>A
c.74-2414C>A
n.484+50C>A
c.913-2414C>A (n.913-2414C>A)
 gnomAD v4
12g.102846846C=CA2059451170PAHc.969+49G= (n.969+49G=)
c.954+49G= (n.954+49G=)
n.728+49G=
n.631+49G=
c.74-2415G=
n.484+49G=
c.913-2415G= (n.913-2415G=)
12g.102846846C>GCA607153687PAHc.969+49G>C (n.969+49G>C)
c.954+49G>C (n.954+49G>C)
n.728+49G>C
n.631+49G>C
c.74-2415G>C
n.484+49G>C
c.913-2415G>C (n.913-2415G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846846C>TCA2575266801PAHc.969+49G>A (n.969+49G>A)
c.954+49G>A (n.954+49G>A)
n.728+49G>A
n.631+49G>A
c.74-2415G>A
n.484+49G>A
c.913-2415G>A (n.913-2415G>A)
 gnomAD v4
12g.102846848A>CCA2575266802PAHc.969+47T>G (n.969+47T>G)
c.954+47T>G (n.954+47T>G)
n.728+47T>G
n.631+47T>G
c.74-2417T>G
n.484+47T>G
c.913-2417T>G (n.913-2417T>G)
12g.102846849T>CCA682824920PAHc.969+46A>G (n.969+46A>G)
c.954+46A>G (n.954+46A>G)
n.728+46A>G
n.631+46A>G
c.74-2418A>G
n.484+46A>G
c.913-2418A>G (n.913-2418A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846849T>GCA2620509277PAHc.969+46A>C (n.969+46A>C)
c.954+46A>C (n.954+46A>C)
n.728+46A>C
n.631+46A>C
c.74-2418A>C
n.484+46A>C
c.913-2418A>C (n.913-2418A>C)
 gnomAD v4
12g.102846849T=CA2059451172PAHc.969+46A= (n.969+46A=)
c.954+46A= (n.954+46A=)
n.728+46A=
n.631+46A=
c.74-2418A=
n.484+46A=
c.913-2418A= (n.913-2418A=)
12g.102846850A=CA2059451175PAHc.969+45T= (n.969+45T=)
c.954+45T= (n.954+45T=)
n.728+45T=
n.631+45T=
c.74-2419T=
n.484+45T=
c.913-2419T= (n.913-2419T=)
12g.102846850A>GCA2620509278PAHc.969+45T>C (n.969+45T>C)
c.954+45T>C (n.954+45T>C)
n.728+45T>C
n.631+45T>C
c.74-2419T>C
n.484+45T>C
c.913-2419T>C (n.913-2419T>C)
 gnomAD v4
12g.102846850A>TCA2059451176PAHc.969+45T>A (n.969+45T>A)
c.954+45T>A (n.954+45T>A)
n.728+45T>A
n.631+45T>A
c.74-2419T>A
n.484+45T>A
c.913-2419T>A (n.913-2419T>A)
 dbSNP
12g.102846851G>CCA2620509282PAHc.969+44C>G (n.969+44C>G)
c.954+44C>G (n.954+44C>G)
n.728+44C>G
n.631+44C>G
c.74-2420C>G
n.484+44C>G
c.913-2420C>G (n.913-2420C>G)
 gnomAD v4
12g.102846851G>TCA2575266803PAHc.969+44C>A (n.969+44C>A)
c.954+44C>A (n.954+44C>A)
n.728+44C>A
n.631+44C>A
c.74-2420C>A
n.484+44C>A
c.913-2420C>A (n.913-2420C>A)
 gnomAD v4
12g.102846852C>ACA145984PAHc.969+43G>T (n.969+43G>T)
c.954+43G>T (n.954+43G>T)
n.728+43G>T
n.631+43G>T
c.74-2421G>T
n.484+43G>T
c.913-2421G>T (n.913-2421G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846852C=CA2059451183PAHc.969+43G= (n.969+43G=)
c.954+43G= (n.954+43G=)
n.728+43G=
n.631+43G=
c.74-2421G=
n.484+43G=
c.913-2421G= (n.913-2421G=)
12g.102846852C>GCA2581110815PAHc.969+43G>C (n.969+43G>C)
c.954+43G>C (n.954+43G>C)
n.728+43G>C
n.631+43G>C
c.74-2421G>C
n.484+43G>C
c.913-2421G>C (n.913-2421G>C)
 gnomAD v4
12g.102846852C>TCA2581110814PAHc.969+43G>A (n.969+43G>A)
c.954+43G>A (n.954+43G>A)
n.728+43G>A
n.631+43G>A
c.74-2421G>A
n.484+43G>A
c.913-2421G>A (n.913-2421G>A)
12g.102846855A=CA2059451186PAHc.969+40T= (n.969+40T=)
c.954+40T= (n.954+40T=)
n.728+40T=
n.631+40T=
c.74-2424T=
n.484+40T=
c.913-2424T= (n.913-2424T=)
12g.102846855A>GCA2059451187PAHc.969+40T>C (n.969+40T>C)
c.954+40T>C (n.954+40T>C)
n.728+40T>C
n.631+40T>C
c.74-2424T>C
n.484+40T>C
c.913-2424T>C (n.913-2424T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846856T>CCA2620509290PAHc.969+39A>G (n.969+39A>G)
c.954+39A>G (n.954+39A>G)
n.728+39A>G
n.631+39A>G
c.74-2425A>G
n.484+39A>G
c.913-2425A>G (n.913-2425A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846858G>TCA2620509292PAHc.969+37C>A (n.969+37C>A)
c.954+37C>A (n.954+37C>A)
n.728+37C>A
n.631+37C>A
c.74-2427C>A
n.484+37C>A
c.913-2427C>A (n.913-2427C>A)
 gnomAD v4
12g.102846859C>ACA242465589PAHc.969+36G>T (n.969+36G>T)
c.954+36G>T (n.954+36G>T)
n.728+36G>T
n.631+36G>T
c.74-2428G>T
n.484+36G>T
c.913-2428G>T (n.913-2428G>T)
 dbSNP
12g.102846859C=CA2059451189PAHc.969+36G= (n.969+36G=)
c.954+36G= (n.954+36G=)
n.728+36G=
n.631+36G=
c.74-2428G=
n.484+36G=
c.913-2428G= (n.913-2428G=)
12g.102846859C>GCA2620509294PAHc.969+36G>C (n.969+36G>C)
c.954+36G>C (n.954+36G>C)
n.728+36G>C
n.631+36G>C
c.74-2428G>C
n.484+36G>C
c.913-2428G>C (n.913-2428G>C)
 gnomAD v4
12g.102846859C>TCA2059451191PAHc.969+36G>A (n.969+36G>A)
c.954+36G>A (n.954+36G>A)
n.728+36G>A
n.631+36G>A
c.74-2428G>A
n.484+36G>A
c.913-2428G>A (n.913-2428G>A)
 dbSNP
12g.102846860A=CA2059451193PAHc.969+35T= (n.969+35T=)
c.954+35T= (n.954+35T=)
n.728+35T=
n.631+35T=
c.74-2429T=
n.484+35T=
c.913-2429T= (n.913-2429T=)
12g.102846860A>CCA2620509297PAHc.969+35T>G (n.969+35T>G)
c.954+35T>G (n.954+35T>G)
n.728+35T>G
n.631+35T>G
c.74-2429T>G
n.484+35T>G
c.913-2429T>G (n.913-2429T>G)
 gnomAD v4
12g.102846860A>GCA6748778PAHc.969+35T>C (n.969+35T>C)
c.954+35T>C (n.954+35T>C)
n.728+35T>C
n.631+35T>C
c.74-2429T>C
n.484+35T>C
c.913-2429T>C (n.913-2429T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846861C=CA2059451195PAHc.969+34G= (n.969+34G=)
c.954+34G= (n.954+34G=)
n.728+34G=
n.631+34G=
c.74-2430G=
n.484+34G=
c.913-2430G= (n.913-2430G=)
12g.102846861C>TCA16020908PAHc.969+34G>A (n.969+34G>A)
c.954+34G>A (n.954+34G>A)
n.728+34G>A
n.631+34G>A
c.74-2430G>A
n.484+34G>A
c.913-2430G>A (n.913-2430G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846863C=CA2059451197PAHc.969+32G= (n.969+32G=)
c.954+32G= (n.954+32G=)
n.728+32G=
n.631+32G=
c.74-2432G=
n.484+32G=
c.913-2432G= (n.913-2432G=)
12g.102846863C>GCA951232003PAHc.969+32G>C (n.969+32G>C)
c.954+32G>C (n.954+32G>C)
n.728+32G>C
n.631+32G>C
c.74-2432G>C
n.484+32G>C
c.913-2432G>C (n.913-2432G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846863C>TCA6748779PAHc.969+32G>A (n.969+32G>A)
c.954+32G>A (n.954+32G>A)
n.728+32G>A
n.631+32G>A
c.74-2432G>A
n.484+32G>A
c.913-2432G>A (n.913-2432G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846864delCA2620509304PAHc.969+32del (n.969+32del)
c.954+32del (n.954+32del)
n.728+32del
n.631+32del
c.74-2432del
n.484+32del
c.913-2432del (n.913-2432del)
 gnomAD v4
12g.102846866_102846868delCA2575266806PAHc.969+30_969+32del (n.969+30_969+32del)
c.954+30_954+32del (n.954+30_954+32del)
n.728+30_728+32del
n.631+30_631+32del
c.74-2434_74-2432del
n.484+30_484+32del
c.913-2434_913-2432del (n.913-2434_913-2432del)
12g.102846864C>ACA607153696PAHc.969+31G>T (n.969+31G>T)
c.954+31G>T (n.954+31G>T)
n.728+31G>T
n.631+31G>T
c.74-2433G>T
n.484+31G>T
c.913-2433G>T (n.913-2433G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846864C=CA2059451199PAHc.969+31G= (n.969+31G=)
c.954+31G= (n.954+31G=)
n.728+31G=
n.631+31G=
c.74-2433G=
n.484+31G=
c.913-2433G= (n.913-2433G=)
12g.102846864C>TCA951232012PAHc.969+31G>A (n.969+31G>A)
c.954+31G>A (n.954+31G>A)
n.728+31G>A
n.631+31G>A
c.74-2433G>A
n.484+31G>A
c.913-2433G>A (n.913-2433G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846865A>GCA2726969387PAHc.969+30T>C (n.969+30T>C)
c.954+30T>C (n.954+30T>C)
n.728+30T>C
n.631+30T>C
c.74-2434T>C
n.484+30T>C
c.913-2434T>C (n.913-2434T>C)
 dbSNP
12g.102846866C=CA2059451201PAHc.969+29G= (n.969+29G=)
c.954+29G= (n.954+29G=)
n.728+29G=
n.631+29G=
c.74-2435G=
n.484+29G=
c.913-2435G= (n.913-2435G=)
12g.102846866C>TCA6748780PAHc.969+29G>A (n.969+29G>A)
c.954+29G>A (n.954+29G>A)
n.728+29G>A
n.631+29G>A
c.74-2435G>A
n.484+29G>A
c.913-2435G>A (n.913-2435G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846867C>TCA2575266807PAHc.969+28G>A (n.969+28G>A)
c.954+28G>A (n.954+28G>A)
n.728+28G>A
n.631+28G>A
c.74-2436G>A
n.484+28G>A
c.913-2436G>A (n.913-2436G>A)
 gnomAD v4
12g.102846869T>CCA2575266808PAHc.969+26A>G (n.969+26A>G)
c.954+26A>G (n.954+26A>G)
n.728+26A>G
n.631+26A>G
c.74-2438A>G
n.484+26A>G
c.913-2438A>G (n.913-2438A>G)
12g.102846870C>TCA2620509319PAHc.969+25G>A (n.969+25G>A)
c.954+25G>A (n.954+25G>A)
n.728+25G>A
n.631+25G>A
c.74-2439G>A
n.484+25G>A
c.913-2439G>A (n.913-2439G>A)
 gnomAD v4
12g.102846871delCA2620509317PAHc.969+25del (n.969+25del)
c.954+25del (n.954+25del)
n.728+25del
n.631+25del
c.74-2439del
n.484+25del
c.913-2439del (n.913-2439del)
 gnomAD v4
12g.102846871C=CA2059451204PAHc.969+24G= (n.969+24G=)
c.954+24G= (n.954+24G=)
n.728+24G=
n.631+24G=
c.74-2440G=
n.484+24G=
c.913-2440G= (n.913-2440G=)
12g.102846871C>GCA2620509323PAHc.969+24G>C (n.969+24G>C)
c.954+24G>C (n.954+24G>C)
n.728+24G>C
n.631+24G>C
c.74-2440G>C
n.484+24G>C
c.913-2440G>C (n.913-2440G>C)
 gnomAD v4
12g.102846871C>TCA6748781PAHc.969+24G>A (n.969+24G>A)
c.954+24G>A (n.954+24G>A)
n.728+24G>A
n.631+24G>A
c.74-2440G>A
n.484+24G>A
c.913-2440G>A (n.913-2440G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846873C>ACA6748782PAHc.969+22G>T (n.969+22G>T)
c.954+22G>T (n.954+22G>T)
n.728+22G>T
n.631+22G>T
c.74-2442G>T
n.484+22G>T
c.913-2442G>T (n.913-2442G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846873C=CA2059451205PAHc.969+22G= (n.969+22G=)
c.954+22G= (n.954+22G=)
n.728+22G=
n.631+22G=
c.74-2442G=
n.484+22G=
c.913-2442G= (n.913-2442G=)
12g.102846875delCA2620509325PAHc.969+22del (n.969+22del)
c.954+22del (n.954+22del)
n.728+22del
n.631+22del
c.74-2442del
n.484+22del
c.913-2442del (n.913-2442del)
 gnomAD v4
12g.102846874C>ACA2620509331PAHc.969+21G>T (n.969+21G>T)
c.954+21G>T (n.954+21G>T)
n.728+21G>T
n.631+21G>T
c.74-2443G>T
n.484+21G>T
c.913-2443G>T (n.913-2443G>T)
 gnomAD v4
12g.102846874C>TCA2620509332PAHc.969+21G>A (n.969+21G>A)
c.954+21G>A (n.954+21G>A)
n.728+21G>A
n.631+21G>A
c.74-2443G>A
n.484+21G>A
c.913-2443G>A (n.913-2443G>A)
 gnomAD v4
12g.102846875C=CA2059451208PAHc.969+20G= (n.969+20G=)
c.954+20G= (n.954+20G=)
n.728+20G=
n.631+20G=
c.74-2444G=
n.484+20G=
c.913-2444G= (n.913-2444G=)
12g.102846875C>GCA2797241989PAHc.969+20G>C (n.969+20G>C)
c.954+20G>C (n.954+20G>C)
n.728+20G>C
n.631+20G>C
c.74-2444G>C
n.484+20G>C
c.913-2444G>C (n.913-2444G>C)
12g.102846875C>TCA6748783PAHc.969+20G>A (n.969+20G>A)
c.954+20G>A (n.954+20G>A)
n.728+20G>A
n.631+20G>A
c.74-2444G>A
n.484+20G>A
c.913-2444G>A (n.913-2444G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846876A=CA2059451211PAHc.969+19T= (n.969+19T=)
c.954+19T= (n.954+19T=)
n.728+19T=
n.631+19T=
c.74-2445T=
n.484+19T=
c.913-2445T= (n.913-2445T=)
12g.102846876A>GCA6748784PAHc.969+19T>C (n.969+19T>C)
c.954+19T>C (n.954+19T>C)
n.728+19T>C
n.631+19T>C
c.74-2445T>C
n.484+19T>C
c.913-2445T>C (n.913-2445T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846877G>ACA481330616PAHc.969+18C>T (n.969+18C>T)
c.954+18C>T (n.954+18C>T)
n.728+18C>T
n.631+18C>T
c.74-2446C>T
n.484+18C>T
c.913-2446C>T (n.913-2446C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846877G=CA2059451216PAHc.969+18C= (n.969+18C=)
c.954+18C= (n.954+18C=)
n.728+18C=
n.631+18C=
c.74-2446C=
n.484+18C=
c.913-2446C= (n.913-2446C=)
12g.102846877G>TCA2620509339PAHc.969+18C>A (n.969+18C>A)
c.954+18C>A (n.954+18C>A)
n.728+18C>A
n.631+18C>A
c.74-2446C>A
n.484+18C>A
c.913-2446C>A (n.913-2446C>A)
 gnomAD v4
12g.102846878G>ACA951232033PAHc.969+17C>T (n.969+17C>T)
c.954+17C>T (n.954+17C>T)
n.728+17C>T
n.631+17C>T
c.74-2447C>T
n.484+17C>T
c.913-2447C>T (n.913-2447C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846878G=CA2059451218PAHc.969+17C= (n.969+17C=)
c.954+17C= (n.954+17C=)
n.728+17C=
n.631+17C=
c.74-2447C=
n.484+17C=
c.913-2447C= (n.913-2447C=)
12g.102846878G>TCA2620509347PAHc.969+17C>A (n.969+17C>A)
c.954+17C>A (n.954+17C>A)
n.728+17C>A
n.631+17C>A
c.74-2447C>A
n.484+17C>A
c.913-2447C>A (n.913-2447C>A)
 gnomAD v4
12g.102846879G>ACA242465692PAHc.969+16C>T (n.969+16C>T)
c.954+16C>T (n.954+16C>T)
n.728+16C>T
n.631+16C>T
c.74-2448C>T
n.484+16C>T
c.913-2448C>T (n.913-2448C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846879G=CA2059451220PAHc.969+16C= (n.969+16C=)
c.954+16C= (n.954+16C=)
n.728+16C=
n.631+16C=
c.74-2448C=
n.484+16C=
c.913-2448C= (n.913-2448C=)
12g.102846881G>ACA6748785PAHc.969+14C>T (n.969+14C>T)
c.954+14C>T (n.954+14C>T)
n.728+14C>T
n.631+14C>T
c.74-2450C>T
n.484+14C>T
c.913-2450C>T (n.913-2450C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846881G>CCA2739277286PAHc.969+14C>G (n.969+14C>G)
c.954+14C>G (n.954+14C>G)
n.728+14C>G
n.631+14C>G
c.74-2450C>G
n.484+14C>G
c.913-2450C>G (n.913-2450C>G)
 ClinVar
12g.102846881G=CA2059451222PAHc.969+14C= (n.969+14C=)
c.954+14C= (n.954+14C=)
n.728+14C=
n.631+14C=
c.74-2450C=
n.484+14C=
c.913-2450C= (n.913-2450C=)
12g.102846881G>TCA2620509354PAHc.969+14C>A (n.969+14C>A)
c.954+14C>A (n.954+14C>A)
n.728+14C>A
n.631+14C>A
c.74-2450C>A
n.484+14C>A
c.913-2450C>A (n.913-2450C>A)
 gnomAD v4
12g.102846883G>ACA951232040PAHc.969+12C>T (n.969+12C>T)
c.954+12C>T (n.954+12C>T)
n.728+12C>T
n.631+12C>T
c.74-2452C>T
n.484+12C>T
c.913-2452C>T (n.913-2452C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846883G=CA2059451225PAHc.969+12C= (n.969+12C=)
c.954+12C= (n.954+12C=)
n.728+12C=
n.631+12C=
c.74-2452C=
n.484+12C=
c.913-2452C= (n.913-2452C=)
12g.102846885delCA2620509363PAHc.969+11del (n.969+11del)
c.954+11del (n.954+11del)
n.728+11del
n.631+11del
c.74-2453del
n.484+11del
c.913-2453del (n.913-2453del)
 gnomAD v4
12g.102846886G>CCA481330621PAHc.969+9C>G (n.969+9C>G)
c.954+9C>G (n.954+9C>G)
n.728+9C>G
n.631+9C>G
c.74-2455C>G
n.484+9C>G
c.913-2455C>G (n.913-2455C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102846886G=CA2059451229PAHc.969+9C= (n.969+9C=)
c.954+9C= (n.954+9C=)
n.728+9C=
n.631+9C=
c.74-2455C=
n.484+9C=
c.913-2455C= (n.913-2455C=)
12g.102846888G>ACA6748786PAHc.969+7C>T (n.969+7C>T)
c.954+7C>T (n.954+7C>T)
n.728+7C>T
n.631+7C>T
c.74-2457C>T
n.484+7C>T
c.913-2457C>T (n.913-2457C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846888G>CCA607153704PAHc.969+7C>G (n.969+7C>G)
c.954+7C>G (n.954+7C>G)
n.728+7C>G
n.631+7C>G
c.74-2457C>G
n.484+7C>G
c.913-2457C>G (n.913-2457C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846888G=CA2059451237PAHc.969+7C= (n.969+7C=)
c.954+7C= (n.954+7C=)
n.728+7C=
n.631+7C=
c.74-2457C=
n.484+7C=
c.913-2457C= (n.913-2457C=)
12g.102846888G>TCA2620509378PAHc.969+7C>A (n.969+7C>A)
c.954+7C>A (n.954+7C>A)
n.728+7C>A
n.631+7C>A
c.74-2457C>A
n.484+7C>A
c.913-2457C>A (n.913-2457C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched