Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
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n.576_861+1del
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n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
ClinVar
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c.913-2465_913del
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
12g.102846461A=CA2059450863PAHc.969+434T= (n.969+434T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846461A>TCA2797241927PAHc.969+434T>A (n.969+434T>A)
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12g.102846464G>CCA951231879PAHc.969+431C>G (n.969+431C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846464G=CA2059450865PAHc.969+431C= (n.969+431C=)
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12g.102846465T=CA2059450867PAHc.969+430A= (n.969+430A=)
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12g.102846465_102846466insCAGCATCTATTCTTGAGACA2059450868PAHc.969+429_969+430insTCTCAAGAATAGATGCTG (n.969+429_969+430insTCTCAAGAATAGATGCTG)
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dbSNP
12g.102846470A=CA2059450870PAHc.969+425T= (n.969+425T=)
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12g.102846470A>GCA2059450871PAHc.969+425T>C (n.969+425T>C)
c.954+425T>C (n.954+425T>C)
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c.74-2039T>C
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c.913-2039T>C (n.913-2039T>C)
dbSNP
12g.102846471G>ACA682824758PAHc.969+424C>T (n.969+424C>T)
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dbSNP
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dbSNP
12g.102846475G>ACA2059450876PAHc.969+420C>T (n.969+420C>T)
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dbSNP
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12g.102846477A>CCA242744970PAHc.969+418T>G (n.969+418T>G)
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dbSNP
12g.102846480G>CCA2059450882PAHc.969+415C>G (n.969+415C>G)
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dbSNP
12g.102846480G=CA2059450881PAHc.969+415C= (n.969+415C=)
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12g.102846481G>ACA2059450885PAHc.969+414C>T (n.969+414C>T)
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dbSNP
12g.102846481G=CA2059450884PAHc.969+414C= (n.969+414C=)
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12g.102846483A>GCA655150932PAHc.969+412T>C (n.969+412T>C)
c.954+412T>C (n.954+412T>C)
n.728+412T>C
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COSMIC
12g.102846487C>ACA2059450889PAHc.969+408G>T (n.969+408G>T)
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dbSNP
12g.102846487C=CA2059450887PAHc.969+408G= (n.969+408G=)
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12g.102846487C>TCA2059450888PAHc.969+408G>A (n.969+408G>A)
c.954+408G>A (n.954+408G>A)
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c.74-2056G>A
n.484+408G>A
c.913-2056G>A (n.913-2056G>A)
dbSNP
12g.102846489_102846490delinsACCA2059450891PAHc.969+405_969+406delinsGT (n.969+405_969+406delinsGT)
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12g.102846490C=CA2059450896PAHc.969+405G= (n.969+405G=)
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12g.102846490C>TCA242744972PAHc.969+405G>A (n.969+405G>A)
c.954+405G>A (n.954+405G>A)
n.728+405G>A
n.631+405G>A
c.74-2059G>A
n.484+405G>A
c.913-2059G>A (n.913-2059G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846494delCA607428109PAHc.969+405del (n.969+405del)
c.954+405del (n.954+405del)
n.728+405del
n.631+405del
c.74-2059del
n.484+405del
c.913-2059del (n.913-2059del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846491C>ACA951231885PAHc.969+404G>T (n.969+404G>T)
c.954+404G>T (n.954+404G>T)
n.728+404G>T
n.631+404G>T
c.74-2060G>T
n.484+404G>T
c.913-2060G>T (n.913-2060G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846491C=CA2059450899PAHc.969+404G= (n.969+404G=)
c.954+404G= (n.954+404G=)
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c.913-2060G= (n.913-2060G=)
12g.102846491C>TCA2797241931PAHc.969+404G>A (n.969+404G>A)
c.954+404G>A (n.954+404G>A)
n.728+404G>A
n.631+404G>A
c.74-2060G>A
n.484+404G>A
c.913-2060G>A (n.913-2060G>A)
12g.102846492C=CA2059450901PAHc.969+403G= (n.969+403G=)
c.954+403G= (n.954+403G=)
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c.74-2061G=
n.484+403G=
c.913-2061G= (n.913-2061G=)
12g.102846492C>TCA2059450903PAHc.969+403G>A (n.969+403G>A)
c.954+403G>A (n.954+403G>A)
n.728+403G>A
n.631+403G>A
c.74-2061G>A
n.484+403G>A
c.913-2061G>A (n.913-2061G>A)
dbSNP
12g.102846494C=CA2059450906PAHc.969+401G= (n.969+401G=)
c.954+401G= (n.954+401G=)
n.728+401G=
n.631+401G=
c.74-2063G=
n.484+401G=
c.913-2063G= (n.913-2063G=)
12g.102846494C>GCA951231886PAHc.969+401G>C (n.969+401G>C)
c.954+401G>C (n.954+401G>C)
n.728+401G>C
n.631+401G>C
c.74-2063G>C
n.484+401G>C
c.913-2063G>C (n.913-2063G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846494C>TCA913769758PAHc.969+401G>A (n.969+401G>A)
c.954+401G>A (n.954+401G>A)
n.728+401G>A
n.631+401G>A
c.74-2063G>A
n.484+401G>A
c.913-2063G>A (n.913-2063G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846499C>ACA242744975PAHc.969+396G>T (n.969+396G>T)
c.954+396G>T (n.954+396G>T)
n.728+396G>T
n.631+396G>T
c.74-2068G>T
n.484+396G>T
c.913-2068G>T (n.913-2068G>T)
dbSNP
12g.102846499C=CA2059450907PAHc.969+396G= (n.969+396G=)
c.954+396G= (n.954+396G=)
n.728+396G=
n.631+396G=
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n.484+396G=
c.913-2068G= (n.913-2068G=)
12g.102846500T>CCA2059450911PAHc.969+395A>G (n.969+395A>G)
c.954+395A>G (n.954+395A>G)
n.728+395A>G
n.631+395A>G
c.74-2069A>G
n.484+395A>G
c.913-2069A>G (n.913-2069A>G)
dbSNP
12g.102846500T=CA2059450910PAHc.969+395A= (n.969+395A=)
c.954+395A= (n.954+395A=)
n.728+395A=
n.631+395A=
c.74-2069A=
n.484+395A=
c.913-2069A= (n.913-2069A=)
12g.102846502C=CA2059450913PAHc.969+393G= (n.969+393G=)
c.954+393G= (n.954+393G=)
n.728+393G=
n.631+393G=
c.74-2071G=
n.484+393G=
c.913-2071G= (n.913-2071G=)
12g.102846502C>TCA242744977PAHc.969+393G>A (n.969+393G>A)
c.954+393G>A (n.954+393G>A)
n.728+393G>A
n.631+393G>A
c.74-2071G>A
n.484+393G>A
c.913-2071G>A (n.913-2071G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846504T>GCA951231888PAHc.969+391A>C (n.969+391A>C)
c.954+391A>C (n.954+391A>C)
n.728+391A>C
n.631+391A>C
c.74-2073A>C
n.484+391A>C
c.913-2073A>C (n.913-2073A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846504T=CA2059450915PAHc.969+391A= (n.969+391A=)
c.954+391A= (n.954+391A=)
n.728+391A=
n.631+391A=
c.74-2073A=
n.484+391A=
c.913-2073A= (n.913-2073A=)
12g.102846505C>ACA242744979PAHc.969+390G>T (n.969+390G>T)
c.954+390G>T (n.954+390G>T)
n.728+390G>T
n.631+390G>T
c.74-2074G>T
n.484+390G>T
c.913-2074G>T (n.913-2074G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846505C=CA2059450917PAHc.969+390G= (n.969+390G=)
c.954+390G= (n.954+390G=)
n.728+390G=
n.631+390G=
c.74-2074G=
n.484+390G=
c.913-2074G= (n.913-2074G=)
12g.102846505C>GCA2059450918PAHc.969+390G>C (n.969+390G>C)
c.954+390G>C (n.954+390G>C)
n.728+390G>C
n.631+390G>C
c.74-2074G>C
n.484+390G>C
c.913-2074G>C (n.913-2074G>C)
dbSNP
12g.102846507T>CCA682824775PAHc.969+388A>G (n.969+388A>G)
c.954+388A>G (n.954+388A>G)
n.728+388A>G
n.631+388A>G
c.74-2076A>G
n.484+388A>G
c.913-2076A>G (n.913-2076A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846507T>GCA951231894PAHc.969+388A>C (n.969+388A>C)
c.954+388A>C (n.954+388A>C)
n.728+388A>C
n.631+388A>C
c.74-2076A>C
n.484+388A>C
c.913-2076A>C (n.913-2076A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846507T=CA2059450921PAHc.969+388A= (n.969+388A=)
c.954+388A= (n.954+388A=)
n.728+388A=
n.631+388A=
c.74-2076A=
n.484+388A=
c.913-2076A= (n.913-2076A=)
12g.102846508G>CCA2726969088PAHc.969+387C>G (n.969+387C>G)
c.954+387C>G (n.954+387C>G)
n.728+387C>G
n.631+387C>G
c.74-2077C>G
n.484+387C>G
c.913-2077C>G (n.913-2077C>G)
dbSNP
12g.102846509T>CCA2797241934PAHc.969+386A>G (n.969+386A>G)
c.954+386A>G (n.954+386A>G)
n.728+386A>G
n.631+386A>G
c.74-2078A>G
n.484+386A>G
c.913-2078A>G (n.913-2078A>G)
12g.102846510_102846511delinsCTCA2059450924PAHc.969+384_969+385delinsAG (n.969+384_969+385delinsAG)
c.954+384_954+385delinsAG (n.954+384_954+385delinsAG)
n.728+384_728+385delinsAG
n.631+384_631+385delinsAG
c.74-2080_74-2079delinsAG
n.484+384_484+385delinsAG
c.913-2080_913-2079delinsAG (n.913-2080_913-2079delinsAG)
12g.102846511delCA2059450926PAHc.969+384del (n.969+384del)
c.954+384del (n.954+384del)
n.728+384del
n.631+384del
c.74-2080del
n.484+384del
c.913-2080del (n.913-2080del)
dbSNP
12g.102846523G>TCA2572476108PAHc.969+372C>A (n.969+372C>A)
c.954+372C>A (n.954+372C>A)
n.728+372C>A
n.631+372C>A
c.74-2092C>A
n.484+372C>A
c.913-2092C>A (n.913-2092C>A)
12g.102846526C=CA2059450928PAHc.969+369G= (n.969+369G=)
c.954+369G= (n.954+369G=)
n.728+369G=
n.631+369G=
c.74-2095G=
n.484+369G=
c.913-2095G= (n.913-2095G=)
12g.102846526C>GCA607428113PAHc.969+369G>C (n.969+369G>C)
c.954+369G>C (n.954+369G>C)
n.728+369G>C
n.631+369G>C
c.74-2095G>C
n.484+369G>C
c.913-2095G>C (n.913-2095G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846529A=CA2059450931PAHc.969+366T= (n.969+366T=)
c.954+366T= (n.954+366T=)
n.728+366T=
n.631+366T=
c.74-2098T=
n.484+366T=
c.913-2098T= (n.913-2098T=)
12g.102846529A>GCA682824779PAHc.969+366T>C (n.969+366T>C)
c.954+366T>C (n.954+366T>C)
n.728+366T>C
n.631+366T>C
c.74-2098T>C
n.484+366T>C
c.913-2098T>C (n.913-2098T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846530A=CA2059450933PAHc.969+365T= (n.969+365T=)
c.954+365T= (n.954+365T=)
n.728+365T=
n.631+365T=
c.74-2099T=
n.484+365T=
c.913-2099T= (n.913-2099T=)
12g.102846530A>CCA951231911PAHc.969+365T>G (n.969+365T>G)
c.954+365T>G (n.954+365T>G)
n.728+365T>G
n.631+365T>G
c.74-2099T>G
n.484+365T>G
c.913-2099T>G (n.913-2099T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846531T>CCA2059450935PAHc.969+364A>G (n.969+364A>G)
c.954+364A>G (n.954+364A>G)
n.728+364A>G
n.631+364A>G
c.74-2100A>G
n.484+364A>G
c.913-2100A>G (n.913-2100A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846531T=CA2059450934PAHc.969+364A= (n.969+364A=)
c.954+364A= (n.954+364A=)
n.728+364A=
n.631+364A=
c.74-2100A=
n.484+364A=
c.913-2100A= (n.913-2100A=)
12g.102846532G>ACA242744982PAHc.969+363C>T (n.969+363C>T)
c.954+363C>T (n.954+363C>T)
n.728+363C>T
n.631+363C>T
c.74-2101C>T
n.484+363C>T
c.913-2101C>T (n.913-2101C>T)
dbSNP
12g.102846532G=CA2059450936PAHc.969+363C= (n.969+363C=)
c.954+363C= (n.954+363C=)
n.728+363C=
n.631+363C=
c.74-2101C=
n.484+363C=
c.913-2101C= (n.913-2101C=)
12g.102846532G>TCA2059450938PAHc.969+363C>A (n.969+363C>A)
c.954+363C>A (n.954+363C>A)
n.728+363C>A
n.631+363C>A
c.74-2101C>A
n.484+363C>A
c.913-2101C>A (n.913-2101C>A)
dbSNP
12g.102846534A=CA2059450939PAHc.969+361T= (n.969+361T=)
c.954+361T= (n.954+361T=)
n.728+361T=
n.631+361T=
c.74-2103T=
n.484+361T=
c.913-2103T= (n.913-2103T=)
12g.102846534A>GCA2059450940PAHc.969+361T>C (n.969+361T>C)
c.954+361T>C (n.954+361T>C)
n.728+361T>C
n.631+361T>C
c.74-2103T>C
n.484+361T>C
c.913-2103T>C (n.913-2103T>C)
dbSNP
12g.102846542G>ACA242744984PAHc.969+353C>T (n.969+353C>T)
c.954+353C>T (n.954+353C>T)
n.728+353C>T
n.631+353C>T
c.74-2111C>T
n.484+353C>T
c.913-2111C>T (n.913-2111C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846542G=CA2059450942PAHc.969+353C= (n.969+353C=)
c.954+353C= (n.954+353C=)
n.728+353C=
n.631+353C=
c.74-2111C=
n.484+353C=
c.913-2111C= (n.913-2111C=)
12g.102846542G>TCA2059450943PAHc.969+353C>A (n.969+353C>A)
c.954+353C>A (n.954+353C>A)
n.728+353C>A
n.631+353C>A
c.74-2111C>A
n.484+353C>A
c.913-2111C>A (n.913-2111C>A)
dbSNP
12g.102846545_102846546delCA2726969257PAHc.969+352_969+353del (n.969+352_969+353del)
c.954+352_954+353del (n.954+352_954+353del)
n.728+352_728+353del
n.631+352_631+353del
c.74-2112_74-2111del
n.484+352_484+353del
c.913-2112_913-2111del (n.913-2112_913-2111del)
dbSNP
12g.102846546G>ACA242744988PAHc.969+349C>T (n.969+349C>T)
c.954+349C>T (n.954+349C>T)
n.728+349C>T
n.631+349C>T
c.74-2115C>T
n.484+349C>T
c.913-2115C>T (n.913-2115C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846546G=CA2059450945PAHc.969+349C= (n.969+349C=)
c.954+349C= (n.954+349C=)
n.728+349C=
n.631+349C=
c.74-2115C=
n.484+349C=
c.913-2115C= (n.913-2115C=)

Number of alleles fetched