Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843326G>ACA242744114PAHc.1199+320C>T (n.1199+320C>T)
c.1184+320C>T (n.1184+320C>T)
n.958+320C>T
n.861+320C>T
c.303+320C>T
n.714+320C>T
c.1142+320C>T (n.1142+320C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843326G=CA2059445875PAHc.1199+320C= (n.1199+320C=)
c.1184+320C= (n.1184+320C=)
n.958+320C=
n.861+320C=
c.303+320C=
n.714+320C=
c.1142+320C= (n.1142+320C=)
12g.102843329C>ACA2059445879PAHc.1199+317G>T (n.1199+317G>T)
c.1184+317G>T (n.1184+317G>T)
n.958+317G>T
n.861+317G>T
c.303+317G>T
n.714+317G>T
c.1142+317G>T (n.1142+317G>T)
 dbSNP
12g.102843329C=CA2059445880PAHc.1199+317G= (n.1199+317G=)
c.1184+317G= (n.1184+317G=)
n.958+317G=
n.861+317G=
c.303+317G=
n.714+317G=
c.1142+317G= (n.1142+317G=)
12g.102843332C>TCA2797243114PAHc.1199+314G>A (n.1199+314G>A)
c.1184+314G>A (n.1184+314G>A)
n.958+314G>A
n.861+314G>A
c.303+314G>A
n.714+314G>A
c.1142+314G>A (n.1142+314G>A)
12g.102843337G>ACA242744116PAHc.1199+309C>T (n.1199+309C>T)
c.1184+309C>T (n.1184+309C>T)
n.958+309C>T
n.861+309C>T
c.303+309C>T
n.714+309C>T
c.1142+309C>T (n.1142+309C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843337G=CA2059445883PAHc.1199+309C= (n.1199+309C=)
c.1184+309C= (n.1184+309C=)
n.958+309C=
n.861+309C=
c.303+309C=
n.714+309C=
c.1142+309C= (n.1142+309C=)
12g.102843344G>CCA951242337PAHc.1199+302C>G (n.1199+302C>G)
c.1184+302C>G (n.1184+302C>G)
n.958+302C>G
n.861+302C>G
c.303+302C>G
n.714+302C>G
c.1142+302C>G (n.1142+302C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843344G=CA2059445890PAHc.1199+302C= (n.1199+302C=)
c.1184+302C= (n.1184+302C=)
n.958+302C=
n.861+302C=
c.303+302C=
n.714+302C=
c.1142+302C= (n.1142+302C=)
12g.102843345A>CCA2797243118PAHc.1199+301T>G (n.1199+301T>G)
c.1184+301T>G (n.1184+301T>G)
n.958+301T>G
n.861+301T>G
c.303+301T>G
n.714+301T>G
c.1142+301T>G (n.1142+301T>G)
12g.102843346C>ACA242744119PAHc.1199+300G>T (n.1199+300G>T)
c.1184+300G>T (n.1184+300G>T)
n.958+300G>T
n.861+300G>T
c.303+300G>T
n.714+300G>T
c.1142+300G>T (n.1142+300G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843346C=CA2059445892PAHc.1199+300G= (n.1199+300G=)
c.1184+300G= (n.1184+300G=)
n.958+300G=
n.861+300G=
c.303+300G=
n.714+300G=
c.1142+300G= (n.1142+300G=)
12g.102843350T>ACA951242339PAHc.1199+296A>T (n.1199+296A>T)
c.1184+296A>T (n.1184+296A>T)
n.958+296A>T
n.861+296A>T
c.303+296A>T
n.714+296A>T
c.1142+296A>T (n.1142+296A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843350T>GCA242744121PAHc.1199+296A>C (n.1199+296A>C)
c.1184+296A>C (n.1184+296A>C)
n.958+296A>C
n.861+296A>C
c.303+296A>C
n.714+296A>C
c.1142+296A>C (n.1142+296A>C)
 dbSNP
12g.102843350T=CA2059445899PAHc.1199+296A= (n.1199+296A=)
c.1184+296A= (n.1184+296A=)
n.958+296A=
n.861+296A=
c.303+296A=
n.714+296A=
c.1142+296A= (n.1142+296A=)
12g.102843353G>CCA607427606PAHc.1199+293C>G (n.1199+293C>G)
c.1184+293C>G (n.1184+293C>G)
n.958+293C>G
n.861+293C>G
c.303+293C>G
n.714+293C>G
c.1142+293C>G (n.1142+293C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843353G=CA2059445908PAHc.1199+293C= (n.1199+293C=)
c.1184+293C= (n.1184+293C=)
n.958+293C=
n.861+293C=
c.303+293C=
n.714+293C=
c.1142+293C= (n.1142+293C=)
12g.102843354A=CA2059445912PAHc.1199+292T= (n.1199+292T=)
c.1184+292T= (n.1184+292T=)
n.958+292T=
n.861+292T=
c.303+292T=
n.714+292T=
c.1142+292T= (n.1142+292T=)
12g.102843354A>GCA2059445913PAHc.1199+292T>C (n.1199+292T>C)
c.1184+292T>C (n.1184+292T>C)
n.958+292T>C
n.861+292T>C
c.303+292T>C
n.714+292T>C
c.1142+292T>C (n.1142+292T>C)
 dbSNP
12g.102843357T>CCA2059445916PAHc.1199+289A>G (n.1199+289A>G)
c.1184+289A>G (n.1184+289A>G)
n.958+289A>G
n.861+289A>G
c.303+289A>G
n.714+289A>G
c.1142+289A>G (n.1142+289A>G)
 dbSNP
12g.102843357T=CA2059445915PAHc.1199+289A= (n.1199+289A=)
c.1184+289A= (n.1184+289A=)
n.958+289A=
n.861+289A=
c.303+289A=
n.714+289A=
c.1142+289A= (n.1142+289A=)
12g.102843361G>CCA682822083PAHc.1199+285C>G (n.1199+285C>G)
c.1184+285C>G (n.1184+285C>G)
n.958+285C>G
n.861+285C>G
c.303+285C>G
n.714+285C>G
c.1142+285C>G (n.1142+285C>G)
 dbSNP
12g.102843361G=CA2059445917PAHc.1199+285C= (n.1199+285C=)
c.1184+285C= (n.1184+285C=)
n.958+285C=
n.861+285C=
c.303+285C=
n.714+285C=
c.1142+285C= (n.1142+285C=)
12g.102843367A=CA2059445918PAHc.1199+279T= (n.1199+279T=)
c.1184+279T= (n.1184+279T=)
n.958+279T=
n.861+279T=
c.303+279T=
n.714+279T=
c.1142+279T= (n.1142+279T=)
12g.102843367A>GCA682822084PAHc.1199+279T>C (n.1199+279T>C)
c.1184+279T>C (n.1184+279T>C)
n.958+279T>C
n.861+279T>C
c.303+279T>C
n.714+279T>C
c.1142+279T>C (n.1142+279T>C)
 dbSNP
12g.102843368_102843369delinsCTCA2059445919PAHc.1199+277_1199+278delinsAG (n.1199+277_1199+278delinsAG)
c.1184+277_1184+278delinsAG (n.1184+277_1184+278delinsAG)
n.958+277_958+278delinsAG
n.861+277_861+278delinsAG
c.303+277_303+278delinsAG
n.714+277_714+278delinsAG
c.1142+277_1142+278delinsAG (n.1142+277_1142+278delinsAG)
12g.102843370delCA951242343PAHc.1199+277del (n.1199+277del)
c.1184+277del (n.1184+277del)
n.958+277del
n.861+277del
c.303+277del
n.714+277del
c.1142+277del (n.1142+277del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843374T>ACA242744123PAHc.1199+272A>T (n.1199+272A>T)
c.1184+272A>T (n.1184+272A>T)
n.958+272A>T
n.861+272A>T
c.303+272A>T
n.714+272A>T
c.1142+272A>T (n.1142+272A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843374T=CA2059445922PAHc.1199+272A= (n.1199+272A=)
c.1184+272A= (n.1184+272A=)
n.958+272A=
n.861+272A=
c.303+272A=
n.714+272A=
c.1142+272A= (n.1142+272A=)
12g.102843377C=CA2059445923PAHc.1199+269G= (n.1199+269G=)
c.1184+269G= (n.1184+269G=)
n.958+269G=
n.861+269G=
c.303+269G=
n.714+269G=
c.1142+269G= (n.1142+269G=)
12g.102843377C>TCA682822087PAHc.1199+269G>A (n.1199+269G>A)
c.1184+269G>A (n.1184+269G>A)
n.958+269G>A
n.861+269G>A
c.303+269G>A
n.714+269G>A
c.1142+269G>A (n.1142+269G>A)
 dbSNP
12g.102843380C=CA2059445925PAHc.1199+266G= (n.1199+266G=)
c.1184+266G= (n.1184+266G=)
n.958+266G=
n.861+266G=
c.303+266G=
n.714+266G=
c.1142+266G= (n.1142+266G=)
12g.102843380C>TCA2059445926PAHc.1199+266G>A (n.1199+266G>A)
c.1184+266G>A (n.1184+266G>A)
n.958+266G>A
n.861+266G>A
c.303+266G>A
n.714+266G>A
c.1142+266G>A (n.1142+266G>A)
 dbSNP
12g.102843381T>GCA655150864PAHc.1199+265A>C (n.1199+265A>C)
c.1184+265A>C (n.1184+265A>C)
n.958+265A>C
n.861+265A>C
c.303+265A>C
n.714+265A>C
c.1142+265A>C (n.1142+265A>C)
 COSMIC
12g.102843382C>ACA2059445931PAHc.1199+264G>T (n.1199+264G>T)
c.1184+264G>T (n.1184+264G>T)
n.958+264G>T
n.861+264G>T
c.303+264G>T
n.714+264G>T
c.1142+264G>T (n.1142+264G>T)
 dbSNP
12g.102843382C=CA2059445929PAHc.1199+264G= (n.1199+264G=)
c.1184+264G= (n.1184+264G=)
n.958+264G=
n.861+264G=
c.303+264G=
n.714+264G=
c.1142+264G= (n.1142+264G=)
12g.102843382C>GCA2059445933PAHc.1199+264G>C (n.1199+264G>C)
c.1184+264G>C (n.1184+264G>C)
n.958+264G>C
n.861+264G>C
c.303+264G>C
n.714+264G>C
c.1142+264G>C (n.1142+264G>C)
 dbSNP
12g.102843382C>TCA13748194PAHc.1199+264G>A (n.1199+264G>A)
c.1184+264G>A (n.1184+264G>A)
n.958+264G>A
n.861+264G>A
c.303+264G>A
n.714+264G>A
c.1142+264G>A (n.1142+264G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843388G>ACA2797243127PAHc.1199+258C>T (n.1199+258C>T)
c.1184+258C>T (n.1184+258C>T)
n.958+258C>T
n.861+258C>T
c.303+258C>T
n.714+258C>T
c.1142+258C>T (n.1142+258C>T)
12g.102843394G>ACA682822089PAHc.1199+252C>T (n.1199+252C>T)
c.1184+252C>T (n.1184+252C>T)
n.958+252C>T
n.861+252C>T
c.303+252C>T
n.714+252C>T
c.1142+252C>T (n.1142+252C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843394G=CA2059445936PAHc.1199+252C= (n.1199+252C=)
c.1184+252C= (n.1184+252C=)
n.958+252C=
n.861+252C=
c.303+252C=
n.714+252C=
c.1142+252C= (n.1142+252C=)
12g.102843397T>GCA2059445942PAHc.1199+249A>C (n.1199+249A>C)
c.1184+249A>C (n.1184+249A>C)
n.958+249A>C
n.861+249A>C
c.303+249A>C
n.714+249A>C
c.1142+249A>C (n.1142+249A>C)
 dbSNP
12g.102843397T=CA2059445941PAHc.1199+249A= (n.1199+249A=)
c.1184+249A= (n.1184+249A=)
n.958+249A=
n.861+249A=
c.303+249A=
n.714+249A=
c.1142+249A= (n.1142+249A=)
12g.102843401G>ACA2059445946PAHc.1199+245C>T (n.1199+245C>T)
c.1184+245C>T (n.1184+245C>T)
n.958+245C>T
n.861+245C>T
c.303+245C>T
n.714+245C>T
c.1142+245C>T (n.1142+245C>T)
 dbSNP
12g.102843401G=CA2059445944PAHc.1199+245C= (n.1199+245C=)
c.1184+245C= (n.1184+245C=)
n.958+245C=
n.861+245C=
c.303+245C=
n.714+245C=
c.1142+245C= (n.1142+245C=)
12g.102843407T>GCA682822090PAHc.1199+239A>C (n.1199+239A>C)
c.1184+239A>C (n.1184+239A>C)
n.958+239A>C
n.861+239A>C
c.303+239A>C
n.714+239A>C
c.1142+239A>C (n.1142+239A>C)
 dbSNP
12g.102843407T=CA2059445949PAHc.1199+239A= (n.1199+239A=)
c.1184+239A= (n.1184+239A=)
n.958+239A=
n.861+239A=
c.303+239A=
n.714+239A=
c.1142+239A= (n.1142+239A=)
12g.102843408G>CCA951242344PAHc.1199+238C>G (n.1199+238C>G)
c.1184+238C>G (n.1184+238C>G)
n.958+238C>G
n.861+238C>G
c.303+238C>G
n.714+238C>G
c.1142+238C>G (n.1142+238C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843408G=CA2059445952PAHc.1199+238C= (n.1199+238C=)
c.1184+238C= (n.1184+238C=)
n.958+238C=
n.861+238C=
c.303+238C=
n.714+238C=
c.1142+238C= (n.1142+238C=)
12g.102843408G>TCA682822091PAHc.1199+238C>A (n.1199+238C>A)
c.1184+238C>A (n.1184+238C>A)
n.958+238C>A
n.861+238C>A
c.303+238C>A
n.714+238C>A
c.1142+238C>A (n.1142+238C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843411_102843414delinsTTGGCA2059445955PAHc.1199+232_1199+235delinsCCAA (n.1199+232_1199+235delinsCCAA)
c.1184+232_1184+235delinsCCAA (n.1184+232_1184+235delinsCCAA)
n.958+232_958+235delinsCCAA
n.861+232_861+235delinsCCAA
c.303+232_303+235delinsCCAA
n.714+232_714+235delinsCCAA
c.1142+232_1142+235delinsCCAA (n.1142+232_1142+235delinsCCAA)
12g.102843416_102843418delCA2059445957PAHc.1199+232_1199+234del (n.1199+232_1199+234del)
c.1184+232_1184+234del (n.1184+232_1184+234del)
n.958+232_958+234del
n.861+232_861+234del
c.303+232_303+234del
n.714+232_714+234del
c.1142+232_1142+234del (n.1142+232_1142+234del)
 dbSNP
12g.102843414G>ACA2520054477PAHc.1199+232C>T (n.1199+232C>T)
c.1184+232C>T (n.1184+232C>T)
n.958+232C>T
n.861+232C>T
c.303+232C>T
n.714+232C>T
c.1142+232C>T (n.1142+232C>T)
12g.102843416G>ACA2059445961PAHc.1199+230C>T (n.1199+230C>T)
c.1184+230C>T (n.1184+230C>T)
n.958+230C>T
n.861+230C>T
c.303+230C>T
n.714+230C>T
c.1142+230C>T (n.1142+230C>T)
 dbSNP
12g.102843416G=CA2059445960PAHc.1199+230C= (n.1199+230C=)
c.1184+230C= (n.1184+230C=)
n.958+230C=
n.861+230C=
c.303+230C=
n.714+230C=
c.1142+230C= (n.1142+230C=)
12g.102843418T>GCA2059445964PAHc.1199+228A>C (n.1199+228A>C)
c.1184+228A>C (n.1184+228A>C)
n.958+228A>C
n.861+228A>C
c.303+228A>C
n.714+228A>C
c.1142+228A>C (n.1142+228A>C)
 dbSNP
12g.102843418T=CA2059445963PAHc.1199+228A= (n.1199+228A=)
c.1184+228A= (n.1184+228A=)
n.958+228A=
n.861+228A=
c.303+228A=
n.714+228A=
c.1142+228A= (n.1142+228A=)
12g.102843420G>ACA682822092PAHc.1199+226C>T (n.1199+226C>T)
c.1184+226C>T (n.1184+226C>T)
n.958+226C>T
n.861+226C>T
c.303+226C>T
n.714+226C>T
c.1142+226C>T (n.1142+226C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843420G>CCA951242346PAHc.1199+226C>G (n.1199+226C>G)
c.1184+226C>G (n.1184+226C>G)
n.958+226C>G
n.861+226C>G
c.303+226C>G
n.714+226C>G
c.1142+226C>G (n.1142+226C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843420G=CA2059445967PAHc.1199+226C= (n.1199+226C=)
c.1184+226C= (n.1184+226C=)
n.958+226C=
n.861+226C=
c.303+226C=
n.714+226C=
c.1142+226C= (n.1142+226C=)

Number of alleles fetched