Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156508535C>A | CA2578464694 | SGCD | c.193-66C>A (n.193-66C>A) c.190-66C>A (n.190-66C>A) c.*57-66C>A (n.*57-66C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508535C= | CA1593738782 | SGCD | c.193-66C= (n.193-66C=) c.190-66C= (n.190-66C=) c.*57-66C= (n.*57-66C=) | |
5 | g.156508535C>T | CA806164778 | SGCD | c.193-66C>T (n.193-66C>T) c.190-66C>T (n.190-66C>T) c.*57-66C>T (n.*57-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508536A>G | CA2676178066 | SGCD | c.193-65A>G (n.193-65A>G) c.190-65A>G (n.190-65A>G) c.*57-65A>G (n.*57-65A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508537G>A | CA2676178068 | SGCD | c.193-64G>A (n.193-64G>A) c.190-64G>A (n.190-64G>A) c.*57-64G>A (n.*57-64G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508537G>T | CA2676178069 | SGCD | c.193-64G>T (n.193-64G>T) c.190-64G>T (n.190-64G>T) c.*57-64G>T (n.*57-64G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508538_156508544del | CA2676178067 | SGCD | c.193-63_193-57del (n.193-63_193-57del) c.190-63_190-57del (n.190-63_190-57del) c.*57-63_*57-57del (n.*57-63_*57-57del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508538C>A | CA2578464695 | SGCD | c.193-63C>A (n.193-63C>A) c.190-63C>A (n.190-63C>A) c.*57-63C>A (n.*57-63C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508538C>T | CA2676178070 | SGCD | c.193-63C>T (n.193-63C>T) c.190-63C>T (n.190-63C>T) c.*57-63C>T (n.*57-63C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508539C>A | CA2578464696 | SGCD | c.193-62C>A (n.193-62C>A) c.190-62C>A (n.190-62C>A) c.*57-62C>A (n.*57-62C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508540T>C | CA2676178071 | SGCD | c.193-61T>C (n.193-61T>C) c.190-61T>C (n.190-61T>C) c.*57-61T>C (n.*57-61T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508540T>G | CA1593738783 | SGCD | c.193-61T>G (n.193-61T>G) c.190-61T>G (n.190-61T>G) c.*57-61T>G (n.*57-61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508540T= | CA1593738784 | SGCD | c.193-61T= (n.193-61T=) c.190-61T= (n.190-61T=) c.*57-61T= (n.*57-61T=) | |
5 | g.156508541del | CA2578464697 | SGCD | c.193-60del (n.193-60del) c.190-60del (n.190-60del) c.*57-60del (n.*57-60del) | |
5 | g.156508541G>A | CA2676178072 | SGCD | c.193-60G>A (n.193-60G>A) c.190-60G>A (n.190-60G>A) c.*57-60G>A (n.*57-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508541G>T | CA2578464698 | SGCD | c.193-60G>T (n.193-60G>T) c.190-60G>T (n.190-60G>T) c.*57-60G>T (n.*57-60G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508542A>G | CA2676178073 | SGCD | c.193-59A>G (n.193-59A>G) c.190-59A>G (n.190-59A>G) c.*57-59A>G (n.*57-59A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508542A>T | CA2676178074 | SGCD | c.193-59A>T (n.193-59A>T) c.190-59A>T (n.190-59A>T) c.*57-59A>T (n.*57-59A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508543G>A | CA1593738786 | SGCD | c.193-58G>A (n.193-58G>A) c.190-58G>A (n.190-58G>A) c.*57-58G>A (n.*57-58G>A) | dbSNP |
5 | g.156508543G= | CA1593738785 | SGCD | c.193-58G= (n.193-58G=) c.190-58G= (n.190-58G=) c.*57-58G= (n.*57-58G=) | |
5 | g.156508543G>T | CA2676178075 | SGCD | c.193-58G>T (n.193-58G>T) c.190-58G>T (n.190-58G>T) c.*57-58G>T (n.*57-58G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508544G>A | CA2676178076 | SGCD | c.193-57G>A (n.193-57G>A) c.190-57G>A (n.190-57G>A) c.*57-57G>A (n.*57-57G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508544G= | CA1593738787 | SGCD | c.193-57G= (n.193-57G=) c.190-57G= (n.190-57G=) c.*57-57G= (n.*57-57G=) | |
5 | g.156508544G>T | CA563930661 | SGCD | c.193-57G>T (n.193-57G>T) c.190-57G>T (n.190-57G>T) c.*57-57G>T (n.*57-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508545T>C | CA2676178077 | SGCD | c.193-56T>C (n.193-56T>C) c.190-56T>C (n.190-56T>C) c.*57-56T>C (n.*57-56T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508545T>G | CA2676178078 | SGCD | c.193-56T>G (n.193-56T>G) c.190-56T>G (n.190-56T>G) c.*57-56T>G (n.*57-56T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508546G>C | CA1593738789 | SGCD | c.193-55G>C (n.193-55G>C) c.190-55G>C (n.190-55G>C) c.*57-55G>C (n.*57-55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508546G= | CA1593738788 | SGCD | c.193-55G= (n.193-55G=) c.190-55G= (n.190-55G=) c.*57-55G= (n.*57-55G=) | |
5 | g.156508546G>T | CA2676178079 | SGCD | c.193-55G>T (n.193-55G>T) c.190-55G>T (n.190-55G>T) c.*57-55G>T (n.*57-55G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508549T>C | CA2676178080 | SGCD | c.193-52T>C (n.193-52T>C) c.190-52T>C (n.190-52T>C) c.*57-52T>C (n.*57-52T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508551G>T | CA2676178081 | SGCD | c.193-50G>T (n.193-50G>T) c.190-50G>T (n.190-50G>T) c.*57-50G>T (n.*57-50G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508552A= | CA1593738790 | SGCD | c.193-49A= (n.193-49A=) c.190-49A= (n.190-49A=) c.*57-49A= (n.*57-49A=) | |
5 | g.156508552A>C | CA1593738791 | SGCD | c.193-49A>C (n.193-49A>C) c.190-49A>C (n.190-49A>C) c.*57-49A>C (n.*57-49A>C) | dbSNP |
5 | g.156508552A>G | CA2578464699 | SGCD | c.193-49A>G (n.193-49A>G) c.190-49A>G (n.190-49A>G) c.*57-49A>G (n.*57-49A>G) | |
5 | g.156508553A>G | CA2676178082 | SGCD | c.193-48A>G (n.193-48A>G) c.190-48A>G (n.190-48A>G) c.*57-48A>G (n.*57-48A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508556T>C | CA2578464700 | SGCD | c.193-45T>C (n.193-45T>C) c.190-45T>C (n.190-45T>C) c.*57-45T>C (n.*57-45T>C) | dbSNP |
5 | g.156508557T>C | CA3530522 | SGCD | c.193-44T>C (n.193-44T>C) c.190-44T>C (n.190-44T>C) c.*57-44T>C (n.*57-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508557T>G | CA2676178083 | SGCD | c.193-44T>G (n.193-44T>G) c.190-44T>G (n.190-44T>G) c.*57-44T>G (n.*57-44T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508557T= | CA1593738792 | SGCD | c.193-44T= (n.193-44T=) c.190-44T= (n.190-44T=) c.*57-44T= (n.*57-44T=) | |
5 | g.156508559G>A | CA3530523 | SGCD | c.193-42G>A (n.193-42G>A) c.190-42G>A (n.190-42G>A) c.*57-42G>A (n.*57-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508559G= | CA1593738793 | SGCD | c.193-42G= (n.193-42G=) c.190-42G= (n.190-42G=) c.*57-42G= (n.*57-42G=) | |
5 | g.156508559G>T | CA2676178084 | SGCD | c.193-42G>T (n.193-42G>T) c.190-42G>T (n.190-42G>T) c.*57-42G>T (n.*57-42G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508560G= | CA1593738794 | SGCD | c.193-41G= (n.193-41G=) c.190-41G= (n.190-41G=) c.*57-41G= (n.*57-41G=) | |
5 | g.156508560G>T | CA3530524 | SGCD | c.193-41G>T (n.193-41G>T) c.190-41G>T (n.190-41G>T) c.*57-41G>T (n.*57-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508561C>A | CA2578464701 | SGCD | c.193-40C>A (n.193-40C>A) c.190-40C>A (n.190-40C>A) c.*57-40C>A (n.*57-40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508563A>G | CA2676178085 | SGCD | c.193-38A>G (n.193-38A>G) c.190-38A>G (n.190-38A>G) c.*57-38A>G (n.*57-38A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508564del | CA2578464702 | SGCD | c.193-37del (n.193-37del) c.190-37del (n.190-37del) c.*57-37del (n.*57-37del) | |
5 | g.156508566C>A | CA2676178086 | SGCD | c.193-35C>A (n.193-35C>A) c.190-35C>A (n.190-35C>A) c.*57-35C>A (n.*57-35C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508566C= | CA1593738796 | SGCD | c.193-35C= (n.193-35C=) c.190-35C= (n.190-35C=) c.*57-35C= (n.*57-35C=) | |
5 | g.156508566C>T | CA3530525 | SGCD | c.193-35C>T (n.193-35C>T) c.190-35C>T (n.190-35C>T) c.*57-35C>T (n.*57-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508566_156508568delinsCAT | CA1593738795 | SGCD | c.193-35_193-33delinsCAT (n.193-35_193-33delinsCAT) c.190-35_190-33delinsCAT (n.190-35_190-33delinsCAT) c.*57-35_*57-33delinsCAT (n.*57-35_*57-33delinsCAT) | |
5 | g.156508567A= | CA1593738797 | SGCD | c.193-34A= (n.193-34A=) c.190-34A= (n.190-34A=) c.*57-34A= (n.*57-34A=) | |
5 | g.156508567A>G | CA3530526 | SGCD | c.193-34A>G (n.193-34A>G) c.190-34A>G (n.190-34A>G) c.*57-34A>G (n.*57-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508567A>T | CA563930673 | SGCD | c.193-34A>T (n.193-34A>T) c.190-34A>T (n.190-34A>T) c.*57-34A>T (n.*57-34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508569_156508570del | CA563930671 | SGCD | c.193-32_193-31del (n.193-32_193-31del) c.190-32_190-31del (n.190-32_190-31del) c.*57-32_*57-31del (n.*57-32_*57-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508568T>C | CA2676178087 | SGCD | c.193-33T>C (n.193-33T>C) c.190-33T>C (n.190-33T>C) c.*57-33T>C (n.*57-33T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508569A= | CA1593738798 | SGCD | c.193-32A= (n.193-32A=) c.190-32A= (n.190-32A=) c.*57-32A= (n.*57-32A=) | |
5 | g.156508569A>G | CA3530527 | SGCD | c.193-32A>G (n.193-32A>G) c.190-32A>G (n.190-32A>G) c.*57-32A>G (n.*57-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508570T>A | CA2676178088 | SGCD | c.193-31T>A (n.193-31T>A) c.190-31T>A (n.190-31T>A) c.*57-31T>A (n.*57-31T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508570T>C | CA2710422202 | SGCD | c.193-31T>C (n.193-31T>C) c.190-31T>C (n.190-31T>C) c.*57-31T>C (n.*57-31T>C) | dbSNP |
5 | g.156508570T>G | CA3530528 | SGCD | c.193-31T>G (n.193-31T>G) c.190-31T>G (n.190-31T>G) c.*57-31T>G (n.*57-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508570T= | CA1593738799 | SGCD | c.193-31T= (n.193-31T=) c.190-31T= (n.190-31T=) c.*57-31T= (n.*57-31T=) | |
5 | g.156508571C>A | CA2676178089 | SGCD | c.193-30C>A (n.193-30C>A) c.190-30C>A (n.190-30C>A) c.*57-30C>A (n.*57-30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508571C>T | CA2676178090 | SGCD | c.193-30C>T (n.193-30C>T) c.190-30C>T (n.190-30C>T) c.*57-30C>T (n.*57-30C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508572T>G | CA1593738801 | SGCD | c.193-29T>G (n.193-29T>G) c.190-29T>G (n.190-29T>G) c.*57-29T>G (n.*57-29T>G) | dbSNP |
5 | g.156508572T= | CA1593738800 | SGCD | c.193-29T= (n.193-29T=) c.190-29T= (n.190-29T=) c.*57-29T= (n.*57-29T=) | |
5 | g.156508573T>G | CA2676178091 | SGCD | c.193-28T>G (n.193-28T>G) c.190-28T>G (n.190-28T>G) c.*57-28T>G (n.*57-28T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508575C>A | CA2676178092 | SGCD | c.193-26C>A (n.193-26C>A) c.190-26C>A (n.190-26C>A) c.*57-26C>A (n.*57-26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508578G>A | CA563930674 | SGCD | c.193-23G>A (n.193-23G>A) c.190-23G>A (n.190-23G>A) c.*57-23G>A (n.*57-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508578G= | CA1593738802 | SGCD | c.193-23G= (n.193-23G=) c.190-23G= (n.190-23G=) c.*57-23G= (n.*57-23G=) | |
5 | g.156508578G>T | CA130613348 | SGCD | c.193-23G>T (n.193-23G>T) c.190-23G>T (n.190-23G>T) c.*57-23G>T (n.*57-23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508579T>C | CA563930676 | SGCD | c.193-22T>C (n.193-22T>C) c.190-22T>C (n.190-22T>C) c.*57-22T>C (n.*57-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508579T= | CA1593738803 | SGCD | c.193-22T= (n.193-22T=) c.190-22T= (n.190-22T=) c.*57-22T= (n.*57-22T=) | |
5 | g.156508581A= | CA1593738804 | SGCD | c.193-20A= (n.193-20A=) c.190-20A= (n.190-20A=) c.*57-20A= (n.*57-20A=) | |
5 | g.156508581A>G | CA3530529 | SGCD | c.193-20A>G (n.193-20A>G) c.190-20A>G (n.190-20A>G) c.*57-20A>G (n.*57-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508581A>T | CA563930677 | SGCD | c.193-20A>T (n.193-20A>T) c.190-20A>T (n.190-20A>T) c.*57-20A>T (n.*57-20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508582T>C | CA3530530 | SGCD | c.193-19T>C (n.193-19T>C) c.190-19T>C (n.190-19T>C) c.*57-19T>C (n.*57-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508582T= | CA1593738805 | SGCD | c.193-19T= (n.193-19T=) c.190-19T= (n.190-19T=) c.*57-19T= (n.*57-19T=) | |
5 | g.156508583C>A | CA563930679 | SGCD | c.193-18C>A (n.193-18C>A) c.190-18C>A (n.190-18C>A) c.*57-18C>A (n.*57-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508583C= | CA1593738806 | SGCD | c.193-18C= (n.193-18C=) c.190-18C= (n.190-18C=) c.*57-18C= (n.*57-18C=) | |
5 | g.156508583C>G | CA563930681 | SGCD | c.193-18C>G (n.193-18C>G) c.190-18C>G (n.190-18C>G) c.*57-18C>G (n.*57-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508583C>T | CA3530531 | SGCD | c.193-18C>T (n.193-18C>T) c.190-18C>T (n.190-18C>T) c.*57-18C>T (n.*57-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508584T>G | CA3530532 | SGCD | c.193-17T>G (n.193-17T>G) c.190-17T>G (n.190-17T>G) c.*57-17T>G (n.*57-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508584T= | CA1593738807 | SGCD | c.193-17T= (n.193-17T=) c.190-17T= (n.190-17T=) c.*57-17T= (n.*57-17T=) | |
5 | g.156508585C>A | CA2676178093 | SGCD | c.193-16C>A (n.193-16C>A) c.190-16C>A (n.190-16C>A) c.*57-16C>A (n.*57-16C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508585C= | CA1593738808 | SGCD | c.193-16C= (n.193-16C=) c.190-16C= (n.190-16C=) c.*57-16C= (n.*57-16C=) | |
5 | g.156508585C>G | CA3530533 | SGCD | c.193-16C>G (n.193-16C>G) c.190-16C>G (n.190-16C>G) c.*57-16C>G (n.*57-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508587G>T | CA2676178094 | SGCD | c.193-14G>T (n.193-14G>T) c.190-14G>T (n.190-14G>T) c.*57-14G>T (n.*57-14G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508587_156508590delinsGTGT | CA1593738809 | SGCD | c.193-14_193-11delinsGTGT (n.193-14_193-11delinsGTGT) c.190-14_190-11delinsGTGT (n.190-14_190-11delinsGTGT) c.*57-14_*57-11delinsGTGT (n.*57-14_*57-11delinsGTGT) | |
5 | g.156508588T>C | CA563930689 | SGCD | c.193-13T>C (n.193-13T>C) c.190-13T>C (n.190-13T>C) c.*57-13T>C (n.*57-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.156508588T= | CA1593738810 | SGCD | c.193-13T= (n.193-13T=) c.190-13T= (n.190-13T=) c.*57-13T= (n.*57-13T=) | |
5 | g.156508589_156508591del | CA563930688 | SGCD | c.193-12_193-10del (n.193-12_193-10del) c.190-12_190-10del (n.190-12_190-10del) c.*57-12_*57-10del (n.*57-12_*57-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508589G>A | CA2580073934 | SGCD | c.193-12G>A (n.193-12G>A) c.190-12G>A (n.190-12G>A) c.*57-12G>A (n.*57-12G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.156508589G= | CA1593738811 | SGCD | c.193-12G= (n.193-12G=) c.190-12G= (n.190-12G=) c.*57-12G= (n.*57-12G=) | |
5 | g.156508589G>T | CA177976 | SGCD | c.193-12G>T (n.193-12G>T) c.190-12G>T (n.190-12G>T) c.*57-12G>T (n.*57-12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508590T>C | CA2676178095 | SGCD | c.193-11T>C (n.193-11T>C) c.190-11T>C (n.190-11T>C) c.*57-11T>C (n.*57-11T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508591T>A | CA10623840 | SGCD | c.193-10T>A (n.193-10T>A) c.190-10T>A (n.190-10T>A) c.*57-10T>A (n.*57-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508591T= | CA1593738812 | SGCD | c.193-10T= (n.193-10T=) c.190-10T= (n.190-10T=) c.*57-10T= (n.*57-10T=) | |
5 | g.156508592C>A | CA2578464703 | SGCD | c.193-9C>A (n.193-9C>A) c.190-9C>A (n.190-9C>A) c.*57-9C>A (n.*57-9C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508592C= | CA1593738813 | SGCD | c.193-9C= (n.193-9C=) c.190-9C= (n.190-9C=) c.*57-9C= (n.*57-9C=) | |
5 | g.156508592C>G | CA563931201 | SGCD | c.193-9C>G (n.193-9C>G) c.190-9C>G (n.190-9C>G) c.*57-9C>G (n.*57-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508593T>C | CA3530534 | SGCD | c.193-8T>C (n.193-8T>C) c.190-8T>C (n.190-8T>C) c.*57-8T>C (n.*57-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508593T= | CA1593738814 | SGCD | c.193-8T= (n.193-8T=) c.190-8T= (n.190-8T=) c.*57-8T= (n.*57-8T=) | |
5 | g.156508594_156508597dup | CA2499217754 | SGCD | c.193-7_193-4dup (n.193-7_193-4dup) c.190-7_190-4dup (n.190-7_190-4dup) c.*57-7_*57-4dup (n.*57-7_*57-4dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.156508594A= | CA1593738815 | SGCD | c.193-7A= (n.193-7A=) c.190-7A= (n.190-7A=) c.*57-7A= (n.*57-7A=) | |
5 | g.156508594A>G | CA3530535 | SGCD | c.193-7A>G (n.193-7A>G) c.190-7A>G (n.190-7A>G) c.*57-7A>G (n.*57-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508597T>G | CA2676178096 | SGCD | c.193-4T>G (n.193-4T>G) c.190-4T>G (n.190-4T>G) c.*57-4T>G (n.*57-4T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508598C>A | CA2676178097 | SGCD | c.193-3C>A (n.193-3C>A) c.190-3C>A (n.190-3C>A) c.*57-3C>A (n.*57-3C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508598C= | CA1593738816 | SGCD | c.193-3C= (n.193-3C=) c.190-3C= (n.190-3C=) c.*57-3C= (n.*57-3C=) | |
5 | g.156508598C>T | CA1593738817 | SGCD | c.193-3C>T (n.193-3C>T) c.190-3C>T (n.190-3C>T) c.*57-3C>T (n.*57-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508599A>C | CA362007908 | SGCD | c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.*57-2A>C (n.*57-2A>C) | |
5 | g.156508599A>G | CA362007909 | SGCD | c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.*57-2A>G (n.*57-2A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508599A>T | CA362007910 | SGCD | c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.*57-2A>T (n.*57-2A>T) | |
5 | g.156508600G>A | CA362007911 | SGCD | c.193-1G>A (n.193-1G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.*57-1G>A (n.*57-1G>A) | |
5 | g.156508600G>C | CA362007912 | SGCD | c.193-1G>C (n.193-1G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.*57-1G>C (n.*57-1G>C) | |
5 | g.156508600G>T | CA362007913 | SGCD | c.193-1G>T (n.193-1G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.*57-1G>T (n.*57-1G>T) | |
5 | g.156508601G>A | CA362007916 | SGCD | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.*57G>A (n.*57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508601G>C | CA362007914 | SGCD | c.193G>C (p.Asp65His) c.190G>C (p.Asp64His) c.*57G>C (n.*57G>C) | |
5 | g.156508601G= | CA1593738818 | SGCD | c.193G= (p.Asp65=) c.190G= (p.Asp64=) c.*57G= (n.*57G=) | |
5 | g.156508601G>T | CA362007915 | SGCD | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.*57G>T (n.*57G>T) | |
5 | g.156508602A= | CA1593738819 | SGCD | c.194A= (p.Asp65=) c.191A= (p.Asp64=) c.*58A= (n.*58A=) | |
5 | g.156508602A>C | CA362007917 | SGCD | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.*58A>C (n.*58A>C) | |
5 | g.156508602A>G | CA3530536 | SGCD | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.*58A>G (n.*58A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508602A>T | CA362007918 | SGCD | c.194A>T (p.Asp65Val) c.191A>T (p.Asp64Val) c.*58A>T (n.*58A>T) | |
5 | g.156508603T>A | CA362007919 | SGCD | c.195T>A (p.Asp65Glu) c.192T>A (p.Asp64Glu) c.*59T>A (n.*59T>A) | |
5 | g.156508603T>C | CA447387895 | SGCD | c.195T>C (p.Asp65=) c.192T>C (p.Asp64=) c.*59T>C (n.*59T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508603T>G | CA362007920 | SGCD | c.195T>G (p.Asp65Glu) c.192T>G (p.Asp64Glu) c.*59T>G (n.*59T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508603T= | CA1593738820 | SGCD | c.195T= (p.Asp65=) c.192T= (p.Asp64=) c.*59T= (n.*59T=) | |
5 | g.156508604G>A | CA362007921 | SGCD | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.193G>A (p.Gly65Arg) c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508604G>C | CA362007922 | SGCD | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) | |
5 | g.156508604G= | CA1593738821 | SGCD | c.196G= (p.Gly66=) c.193G= (p.Gly65=) c.*60G= (n.*60G=) | |
5 | g.156508604G>T | CA362007923 | SGCD | c.196G>T (p.Gly66Ter) c.193G>T (p.Gly65Ter) c.*60G>T (n.*60G>T) | |
5 | g.156508605G>A | CA362007924 | SGCD | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.194G>A (p.Gly65Glu) c.*61G>A (n.*61G>A) | |
5 | g.156508605G>C | CA362007925 | SGCD | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*61G>C (n.*61G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.156508605G= | CA1593738822 | SGCD | c.197G= (p.Gly66=) c.194G= (p.Gly65=) c.*61G= (n.*61G=) | |
5 | g.156508605G>T | CA362007926 | SGCD | c.197G>T (p.Gly66Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.*61G>T (n.*61G>T) | dbSNP |
5 | g.156508606A>C | CA447387896 | SGCD | c.198A>C (p.Gly66=) c.195A>C (p.Gly65=) c.*62A>C (n.*62A>C) | |
5 | g.156508606A>G | CA447387898 | SGCD | c.198A>G (p.Gly66=) c.195A>G (p.Gly65=) c.*62A>G (n.*62A>G) | |
5 | g.156508606A>T | CA447387897 | SGCD | c.198A>T (p.Gly66=) c.195A>T (p.Gly65=) c.*62A>T (n.*62A>T) | |
5 | g.156508607A>C | CA362007929 | SGCD | c.199A>C (p.Met67Leu) c.196A>C (p.Met66Leu) c.*63A>C (n.*63A>C) | |
5 | g.156508607A>G | CA362007928 | SGCD | c.199A>G (p.Met67Val) c.196A>G (p.Met66Val) c.*63A>G (n.*63A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508607A>T | CA362007927 | SGCD | c.199A>T (p.Met67Leu) c.196A>T (p.Met66Leu) c.*63A>T (n.*63A>T) | |
5 | g.156508608T>A | CA362007930 | SGCD | c.200T>A (p.Met67Lys) c.197T>A (p.Met66Lys) c.*64T>A (n.*64T>A) | |
5 | g.156508608T>C | CA362007931 | SGCD | c.200T>C (p.Met67Thr) c.197T>C (p.Met66Thr) c.*64T>C (n.*64T>C) | |
5 | g.156508608T>G | CA362007932 | SGCD | c.200T>G (p.Met67Arg) c.197T>G (p.Met66Arg) c.*64T>G (n.*64T>G) | |
5 | g.156508609G>A | CA362007933 | SGCD | c.201G>A (p.Met67Ile) c.198G>A (p.Met66Ile) c.*65G>A (n.*65G>A) | |
5 | g.156508609G>C | CA362007934 | SGCD | c.201G>C (p.Met67Ile) c.198G>C (p.Met66Ile) c.*65G>C (n.*65G>C) | |
5 | g.156508609G>T | CA362007935 | SGCD | c.201G>T (p.Met67Ile) c.198G>T (p.Met66Ile) c.*65G>T (n.*65G>T) | |
5 | g.156508610G>A | CA362007936 | SGCD | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) c.*66G>A (n.*66G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508610G>C | CA362007937 | SGCD | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.*66G>C (n.*66G>C) | |
5 | g.156508610G>T | CA362007938 | SGCD | c.202G>T (p.Gly68Ter) c.199G>T (p.Gly67Ter) c.*66G>T (n.*66G>T) | |
5 | g.156508611G>A | CA362007940 | SGCD | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) c.*67G>A (n.*67G>A) | |
5 | g.156508611G>C | CA3530537 | SGCD | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.*67G>C (n.*67G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508611G= | CA1593738823 | SGCD | c.203G= (p.Gly68=) c.200G= (p.Gly67=) c.*67G= (n.*67G=) | |
5 | g.156508611G>T | CA362007939 | SGCD | c.203G>T (p.Gly68Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.*67G>T (n.*67G>T) | |
5 | g.156508612A= | CA1593738824 | SGCD | c.204A= (p.Gly68=) c.201A= (p.Gly67=) c.*68A= (n.*68A=) | |
5 | g.156508612A>C | CA447387901 | SGCD | c.204A>C (p.Gly68=) c.201A>C (p.Gly67=) c.*68A>C (n.*68A>C) | |
5 | g.156508612A>G | CA447387899 | SGCD | c.204A>G (p.Gly68=) c.201A>G (p.Gly67=) c.*68A>G (n.*68A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508612A>T | CA447387900 | SGCD | c.204A>T (p.Gly68=) c.201A>T (p.Gly67=) c.*68A>T (n.*68A>T) | |
5 | g.156508613A>C | CA362007943 | SGCD | c.205A>C (p.Asn69His) c.202A>C (p.Asn68His) c.*69A>C (n.*69A>C) | |
5 | g.156508613A>G | CA362007941 | SGCD | c.205A>G (p.Asn69Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) c.*69A>G (n.*69A>G) | |
5 | g.156508613A>T | CA362007942 | SGCD | c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.*69A>T (n.*69A>T) | |
5 | g.156508614A= | CA1593738825 | SGCD | c.206A= (p.Asn69=) c.203A= (p.Asn68=) c.*70A= (n.*70A=) | |
5 | g.156508614A>C | CA362007944 | SGCD | c.206A>C (p.Asn69Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) c.*70A>C (n.*70A>C) | |
5 | g.156508614A>G | CA362007945 | SGCD | c.206A>G (p.Asn69Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) c.*70A>G (n.*70A>G) | |
5 | g.156508614A>T | CA362007946 | SGCD | c.206A>T (p.Asn69Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) c.*70A>T (n.*70A>T) | |
5 | g.156508614_156508615insT | CA563931213 | SGCD | c.206_207insT (p.Leu70ProfsTer15) c.203_204insT (p.Leu69ProfsTer15) c.*70_*71insT (n.*70_*71insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508615C>A | CA362007947 | SGCD | c.207C>A (p.Asn69Lys) c.204C>A (p.Asn68Lys) c.*71C>A (n.*71C>A) | |
5 | g.156508615C= | CA1593738826 | SGCD | c.207C= (p.Asn69=) c.204C= (p.Asn68=) c.*71C= (n.*71C=) | |
5 | g.156508615C>G | CA362007948 | SGCD | c.207C>G (p.Asn69Lys) c.204C>G (p.Asn68Lys) c.*71C>G (n.*71C>G) | |
5 | g.156508615C>T | CA447387902 | SGCD | c.207C>T (p.Asn69=) c.204C>T (p.Asn68=) c.*71C>T (n.*71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508616C>A | CA362007949 | SGCD | c.208C>A (p.Leu70Met) c.205C>A (p.Leu69Met) c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508616C>G | CA362007950 | SGCD | c.208C>G (p.Leu70Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.*72C>G (n.*72C>G) | |
5 | g.156508616C>T | CA447387903 | SGCD | c.208C>T (p.Leu70=) c.205C>T (p.Leu69=) c.*72C>T (n.*72C>T) | |
5 | g.156508616_156508618delinsGT | CA2580073935 | SGCD | c.208_210delinsGT (p.Leu70ValfsTer8) c.205_207delinsGT (p.Leu69ValfsTer8) c.*72_*74delinsGT (n.*72_*74delinsGT) | ClinVar |
5 | g.156508617T>A | CA362007953 | SGCD | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.*73T>A (n.*73T>A) | |
5 | g.156508617T>C | CA362007952 | SGCD | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.156508617T>G | CA362007951 | SGCD | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) | |
5 | g.156508617T= | CA1593738827 | SGCD | c.209T= (p.Leu70=) c.206T= (p.Leu69=) c.*73T= (n.*73T=) | |
5 | g.156508618G>A | CA447387906 | SGCD | c.210G>A (p.Leu70=) c.207G>A (p.Leu69=) c.*74G>A (n.*74G>A) | |
5 | g.156508618G>C | CA447387904 | SGCD | c.210G>C (p.Leu70=) c.207G>C (p.Leu69=) c.*74G>C (n.*74G>C) | |
5 | g.156508618G>T | CA447387905 | SGCD | c.210G>T (p.Leu70=) c.207G>T (p.Leu69=) c.*74G>T (n.*74G>T) | |
5 | g.156508619A>C | CA447387907 | SGCD | c.211A>C (p.Arg71=) c.208A>C (p.Arg70=) c.*75A>C (n.*75A>C) | |
5 | g.156508619A>G | CA362007954 | SGCD | c.211A>G (p.Arg71Gly) c.208A>G (p.Arg70Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) | |
5 | g.156508619A>T | CA362007955 | SGCD | c.211A>T (p.Arg71Trp) c.208A>T (p.Arg70Trp) c.*75A>T (n.*75A>T) | |
5 | g.156508619_156508620delinsAG | CA1593738828 | SGCD | c.211_212delinsAG (p.Arg71=) c.208_209delinsAG (p.Arg70=) c.*75_*76delinsAG (n.*75_*76delinsAG) | |
5 | g.156508620G>A | CA362007956 | SGCD | c.212G>A (p.Arg71Lys) c.209G>A (p.Arg70Lys) c.*76G>A (n.*76G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.156508620G>C | CA3530538 | SGCD | c.212G>C (p.Arg71Thr) c.209G>C (p.Arg70Thr) c.*76G>C (n.*76G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508620G= | CA1593738829 | SGCD | c.212G= (p.Arg71=) c.209G= (p.Arg70=) c.*76G= (n.*76G=) | |
5 | g.156508620G>T | CA362007957 | SGCD | c.212G>T (p.Arg71Met) c.209G>T (p.Arg70Met) c.*76G>T (n.*76G>T) | |
5 | g.156508621del | CA563931217 | SGCD | c.213del (p.Ile72SerfsTer6) c.210del (p.Ile71SerfsTer6) c.*77del (n.*77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508621G>A | CA142621 | SGCD | c.213G>A (p.Arg71=) c.210G>A (p.Arg70=) c.*77G>A (n.*77G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508621G>C | CA362007958 | SGCD | c.213G>C (p.Arg71Ser) c.210G>C (p.Arg70Ser) c.*77G>C (n.*77G>C) | |
5 | g.156508621G= | CA1593738830 | SGCD | c.213G= (p.Arg71=) c.210G= (p.Arg70=) c.*77G= (n.*77G=) | |
5 | g.156508621G>T | CA362007959 | SGCD | c.213G>T (p.Arg71Ser) c.210G>T (p.Arg70Ser) c.*77G>T (n.*77G>T) | |
5 | g.156508622A>C | CA362007960 | SGCD | c.214A>C (p.Ile72Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.*78A>C (n.*78A>C) | |
5 | g.156508622A>G | CA362007961 | SGCD | c.214A>G (p.Ile72Val) c.211A>G (p.Ile71Val) c.*78A>G (n.*78A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508622A>T | CA362007962 | SGCD | c.214A>T (p.Ile72Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.*78A>T (n.*78A>T) | |
5 | g.156508623T>A | CA362007965 | SGCD | c.215T>A (p.Ile72Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.*79T>A (n.*79T>A) | |
5 | g.156508623T>C | CA362007964 | SGCD | c.215T>C (p.Ile72Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.*79T>C (n.*79T>C) | |
5 | g.156508623T>G | CA362007963 | SGCD | c.215T>G (p.Ile72Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.*79T>G (n.*79T>G) | |
5 | g.156508624C>A | CA447387908 | SGCD | c.216C>A (p.Ile72=) c.213C>A (p.Ile71=) c.*80C>A (n.*80C>A) | |
5 | g.156508624C>G | CA362007966 | SGCD | c.216C>G (p.Ile72Met) c.213C>G (p.Ile71Met) c.*80C>G (n.*80C>G) | |
5 | g.156508624C>T | CA447387909 | SGCD | c.216C>T (p.Ile72=) c.213C>T (p.Ile71=) c.*80C>T (n.*80C>T) | |
5 | g.156508625A>C | CA362007967 | SGCD | c.217A>C (p.Thr73Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) | |
5 | g.156508625A>G | CA362007968 | SGCD | c.217A>G (p.Thr73Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.*81A>G (n.*81A>G) | |
5 | g.156508625A>T | CA362007969 | SGCD | c.217A>T (p.Thr73Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.*81A>T (n.*81A>T) | |
5 | g.156508626C>A | CA362007970 | SGCD | c.218C>A (p.Thr73Lys) c.215C>A (p.Thr72Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508626C>G | CA362007971 | SGCD | c.218C>G (p.Thr73Arg) c.215C>G (p.Thr72Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.156508626C>T | CA362007972 | SGCD | c.218C>T (p.Thr73Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.*82C>T (n.*82C>T) | |
5 | g.156508627A>C | CA447387910 | SGCD | c.219A>C (p.Thr73=) c.216A>C (p.Thr72=) c.*83A>C (n.*83A>C) | |
5 | g.156508627A>G | CA447387911 | SGCD | c.219A>G (p.Thr73=) c.216A>G (p.Thr72=) c.*83A>G (n.*83A>G) | ClinVar |
5 | g.156508627A>T | CA447387912 | SGCD | c.219A>T (p.Thr73=) c.216A>T (p.Thr72=) c.*83A>T (n.*83A>T) | |
5 | g.156508628G>A | CA362007973 | SGCD | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) | |
5 | g.156508628G>C | CA362007974 | SGCD | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) | |
5 | g.156508628G>T | CA362007975 | SGCD | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) | |
5 | g.156508629A>C | CA362007978 | SGCD | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) | |
5 | g.156508629A>G | CA362007977 | SGCD | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) | |
5 | g.156508629A>T | CA362007976 | SGCD | c.221A>T (p.Glu74Val) c.218A>T (p.Glu73Val) c.*85A>T (n.*85A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508633del | CA2578464704 | SGCD | c.225del (p.Gly76ValfsTer2) c.222del (p.Gly75ValfsTer2) c.*89del (n.*89del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508630A= | CA1593738831 | SGCD | c.222A= (p.Glu74=) c.219A= (p.Glu73=) c.*86A= (n.*86A=) | |
5 | g.156508630A>C | CA362007979 | SGCD | c.222A>C (p.Glu74Asp) c.219A>C (p.Glu73Asp) c.*86A>C (n.*86A>C) | |
5 | g.156508630A>G | CA447387913 | SGCD | c.222A>G (p.Glu74=) c.219A>G (p.Glu73=) c.*86A>G (n.*86A>G) | dbSNP |
5 | g.156508630A>T | CA362007980 | SGCD | c.222A>T (p.Glu74Asp) c.219A>T (p.Glu73Asp) c.*86A>T (n.*86A>T) | |
5 | g.156508631A>C | CA362007981 | SGCD | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.*87A>C (n.*87A>C) | |
5 | g.156508631A>G | CA362007982 | SGCD | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.*87A>G (n.*87A>G) | |
5 | g.156508631A>T | CA362007983 | SGCD | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) | |
5 | g.156508632A>C | CA362007984 | SGCD | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.*88A>C (n.*88A>C) | |
5 | g.156508632A>G | CA362007985 | SGCD | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) | |
5 | g.156508632A>T | CA362007986 | SGCD | c.224A>T (p.Lys75Ile) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.*88A>T (n.*88A>T) | |
5 | g.156508633A>C | CA362007987 | SGCD | c.225A>C (p.Lys75Asn) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.*89A>C (n.*89A>C) | |
5 | g.156508633A>G | CA447387914 | SGCD | c.225A>G (p.Lys75=) c.222A>G (p.Lys74=) c.*89A>G (n.*89A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508633A>T | CA362007988 | SGCD | c.225A>T (p.Lys75Asn) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.*89A>T (n.*89A>T) | |
5 | g.156508634G>A | CA362007989 | SGCD | c.226G>A (p.Gly76Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.*90G>A (n.*90G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508634G>C | CA130613349 | SGCD | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.*90G>C (n.*90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508634G= | CA1593738832 | SGCD | c.226G= (p.Gly76=) c.223G= (p.Gly75=) c.*90G= (n.*90G=) | |
5 | g.156508634G>T | CA211885 | SGCD | c.226G>T (p.Gly76Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.*90G>T (n.*90G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508635del | CA2695198786 | SGCD | c.227del (p.Gly76ValfsTer2) c.224del (p.Gly75ValfsTer2) c.*91del (n.*91del) | ClinVar |
5 | g.156508635G>A | CA362007990 | SGCD | c.227G>A (p.Gly76Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.*91G>A (n.*91G>A) | |
5 | g.156508635G>C | CA362007991 | SGCD | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.*91G>C (n.*91G>C) | |
5 | g.156508635G>T | CA362007992 | SGCD | c.227G>T (p.Gly76Val) c.224G>T (p.Gly75Val) c.*91G>T (n.*91G>T) | COSMIC COSMIC |