SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
Linked Data
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000017.11:g.7224617_7224618insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC , CM000679.2:g.7224617_7224618insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | GRCh38 |
| NC_000017.10:g.7127936_7127937insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC , CM000679.1:g.7127936_7127937insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | GRCh37 |
| NC_000017.9:g.7068660_7068661insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | NCBI36 |
| NG_007975.1:g.9784_9785insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | |
| NG_008391.2:g.455_456insCAGGGGAGGGGGAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGCATTAGTCTCA | |
| NG_033038.1:g.14949_14950insCAGGGGAGGGGGAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGCATTAGTCTCA |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000356839.10:c.1679-25_1679-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC MANE Select | ENSP00000349297.5:n.1679-25_1679-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| ENST00000322910.9:c.*1634-25_*1634-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ENSP00000325395.5:n.*1634-25_*1634-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| ENST00000350303.9:c.1613-25_1613-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ENSP00000344152.5:n.1613-25_1613-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| ENST00000356839.9:c.1679-25_1679-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ENSP00000349297.5:n.1679-25_1679-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| ENST00000542255.6:c.536+65_536+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| ENST00000543245.6:c.1748-25_1748-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ENSP00000438689.2:n.1748-25_1748-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| ENST00000578319.5:n.260-25_260-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| ENST00000578711.1:n.1113_1114insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| ENST00000578809.5:n.251-25_251-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| ENST00000579425.5:n.795-25_795-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| ENST00000579546.1:c.414-25_414-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| ENST00000582450.1:n.251_252insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| ENST00000583074.5:n.299+65_299+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| ENST00000583848.5:c.65-45_65-44insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ENSP00000466487.1:n.65-45_65-44insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| ENST00000583850.5:n.450-25_450-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| ENST00000583858.5:c.610-25_610-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| ENST00000585203.6:n.870-25_870-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| NM_000018.3:c.1679-25_1679-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | NP_000009.1:n.1679-25_1679-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| NM_001033859.2:c.1613-25_1613-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | NP_001029031.1:n.1613-25_1613-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| NM_001270447.1:c.1748-25_1748-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | NP_001257376.1:n.1748-25_1748-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| NM_001270448.1:c.1451-25_1451-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | NP_001257377.1:n.1451-25_1451-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| XM_006721516.2:c.1678+65_1678+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | XP_006721579.2:n.1678+65_1678+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| XM_011523829.1:c.1576+65_1576+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | XP_011522131.1:n.1576+65_1576+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| XM_011523830.1:c.1577-25_1577-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | XP_011522132.1:n.1577-25_1577-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| XR_934021.1:n.1782-25_1782-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| XR_934022.1:n.1688-25_1688-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| XR_934023.1:n.1687+65_1687+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| XM_006721516.3:c.1678+65_1678+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | XP_006721579.2:n.1678+65_1678+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| XM_011523829.2:c.1576+65_1576+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | XP_011522131.1:n.1576+65_1576+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| XM_011523830.2:c.1577-25_1577-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | XP_011522132.1:n.1577-25_1577-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| XM_024450741.1:c.1667-25_1667-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | XP_024306509.1:n.1667-25_1667-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| XR_934021.2:n.1734-25_1734-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| XR_934022.2:n.1640-25_1640-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| XR_934023.2:n.1639+65_1639+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | ||
| NM_000018.4:c.1679-25_1679-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC MANE Select | NP_000009.1:n.1679-25_1679-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| NM_001033859.3:c.1613-25_1613-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | NP_001029031.1:n.1613-25_1613-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| NM_001270447.2:c.1748-25_1748-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | NP_001257376.1:n.1748-25_1748-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... | |
| NM_001270448.2:c.1451-25_1451-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | NP_001257377.1:n.1451-25_1451-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC... |