SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
Linked Data
gnomAD v4:
20-44624471-G-GTGGTTAGGACATAGCAGT
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000020.11:g.44624472_44624473insGGTTAGGACATAGCAGTT , CM000682.2:g.44624472_44624473insGGTTAGGACATAGCAGTT | GRCh38 |
| NC_000020.10:g.43253113_43253114insGGTTAGGACATAGCAGTT , CM000682.1:g.43253113_43253114insGGTTAGGACATAGCAGTT | GRCh37 |
| NC_000020.9:g.42686527_42686528insGGTTAGGACATAGCAGTT | NCBI36 |
| NG_007385.1:g.32264_32265insACTGCTATGTCCTAACCA , LRG_16:g.32264_32265insACTGCTATGTCCTAACCA |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000492931.6:n.570-143_570-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000536076.2:c.326-143_326-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512234.1:n.326-143_326-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000536532.6:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000440946.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000537820.2:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000441818.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000539235.6:c.219-1394_219-1393insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000446464.1:n.219-1394_219-1393insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000695889.1:c.219-1542_219-1541insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512240.1:n.219-1542_219-1541insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000695890.1:n.2282-143_2282-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000695891.1:c.219-1542_219-1541insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512241.1:n.219-1542_219-1541insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000695927.1:c.557-143_557-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512270.1:n.557-143_557-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000695949.1:c.476-143_476-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512281.1:n.476-143_476-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000695957.1:c.363-143_363-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512286.1:n.363-143_363-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000695991.1:c.217-1542_217-1541insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512314.1:n.217-1542_217-1541insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000695992.1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512315.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000695993.1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512316.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000695994.1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512317.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000695995.1:c.217-1394_217-1393insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512318.1:n.217-1394_217-1393insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000695996.1:n.550-143_550-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000695997.1:n.434-143_434-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000696003.1:n.571-143_571-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000696004.1:n.571-143_571-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000696006.1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512325.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696007.1:c.330-143_330-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512326.1:n.330-143_330-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696008.1:n.1491_1492insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000696009.1:n.1686_1687insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000696017.1:c.476-143_476-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512333.1:n.476-143_476-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696034.1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512343.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696035.1:n.589-143_589-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000696036.1:n.1169-143_1169-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000696037.1:n.2156-143_2156-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000696038.1:c.*225-143_*225-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512344.1:n.*225-143_*225-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696039.1:n.767-143_767-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000696058.1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512361.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696059.1:c.*424-143_*424-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512362.1:n.*424-143_*424-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696060.1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512363.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696061.1:c.476-143_476-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512364.1:n.476-143_476-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696062.1:c.542-143_542-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512365.1:n.542-143_542-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696063.1:c.554-143_554-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512366.1:n.554-143_554-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696064.1:c.326-143_326-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512367.1:n.326-143_326-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696065.1:c.66-1542_66-1541insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512368.1:n.66-1542_66-1541insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696075.1:c.*449-143_*449-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512374.1:n.*449-143_*449-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696076.1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512375.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696077.1:c.476-143_476-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512376.1:n.476-143_476-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696078.1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512377.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696079.1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512378.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696080.1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512379.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696081.1:n.455_456insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000696082.1:c.557-143_557-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512380.1:n.557-143_557-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696083.1:n.1217_1218insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000696084.1:n.580-143_580-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000696104.1:c.363-1542_363-1541insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512399.1:n.363-1542_363-1541insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000696105.1:c.*20-143_*20-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000512400.1:n.*20-143_*20-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000372874.9:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA MANE Select | ENSP00000361965.4:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000372874.8:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000361965.4:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000464097.5:n.153-143_153-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000492931.5:n.563-143_563-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| ENST00000536532.5:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000440946.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000537820.1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000441818.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| ENST00000539235.5:c.219-1394_219-1393insACTGCTATGTCCTAACCA | ENSP00000446464.1:n.219-1394_219-1393insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| NM_000022.2:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA , LRG_16t1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | NP_000013.2:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| XM_005260236.2:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | XP_005260293.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| XM_011528478.1:c.74-143_74-142insACTGCTATGTCCTAACCA | XP_011526780.1:n.74-143_74-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| XM_011528479.1:c.74-143_74-142insACTGCTATGTCCTAACCA | XP_011526781.1:n.74-143_74-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| XR_244129.1:n.533-143_533-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| NM_000022.3:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | NP_000013.2:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| NM_001322050.1:c.74-143_74-142insACTGCTATGTCCTAACCA | NP_001308979.1:n.74-143_74-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| NM_001322051.1:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | NP_001308980.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| NR_136160.1:n.630-143_630-142insACTGCTATGTCCTAACCA | ||
| NM_000022.4:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA MANE Select | NP_000013.2:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| NM_001322050.2:c.74-143_74-142insACTGCTATGTCCTAACCA | NP_001308979.1:n.74-143_74-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| NM_001322051.2:c.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | NP_001308980.1:n.479-143_479-142insACTGCTATGTCCTAACCA | |
| NR_136160.2:n.571-143_571-142insACTGCTATGTCCTAACCA |