Canonical Allele Identifier: CA2646149729
Gene: RPE65 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.68430016_68430017insTCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACT , CM000663.2:g.68430016_68430017insTCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACT GRCh38
NC_000001.10:g.68895699_68895700insTCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACT , CM000663.1:g.68895699_68895700insTCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACT GRCh37
NC_000001.9:g.68668287_68668288insTCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACT NCBI36
NG_008472.1:g.24943_24944insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA
NG_008472.2:g.24943_24944insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000262340.6:c.1451-90_1451-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA MANE Select ENSP00000262340.5:n.1451-90_1451-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTAT...
ENST00000262340.5:c.1451-90_1451-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA ENSP00000262340.5:n.1451-90_1451-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTAT...
NM_000329.2:c.1451-90_1451-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA NP_000320.1:n.1451-90_1451-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAA...
XM_017002027.1:c.1175-90_1175-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA XP_016857516.1:n.1175-90_1175-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTA...
NM_000329.3:c.1451-90_1451-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAAAAAAAAGTACGTATTTAGA MANE Select NP_000320.1:n.1451-90_1451-89insAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTTAAAA...