Canonical Allele Identifier: CA2573105013
Gene: MT-ATP8 HGNC NCBI
MT-ATP6 HGNC NCBI
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_012920.1:m.8556_8557insTGTTATAATTTTTTATTTTTATGGGCTTTGGTGAGGGAGGTAGGTGGTAGTTTGTGTTTAATATTTTTAGTTGGGTGATGAGGAATAGTGTAAGGAGTATG , J01415.2:m.8556_8557insTGTTATAATTTTTTATTTTTATGGGCTTTGGTGAGGGAGGTAGGTGGTAGTTTGTGTTTAATATTTTTAGTTGGGTGATGAGGAATAGTGTAAGGAGTATG GRCh38

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000361851.1:c.191_192insTGTTATAATTTTTTATTTTTATGGGCTTTGGTGAGGGAGGTAGGTGGTAGTTTGTGTTTAATATTTTTAGTTGGGTGATGAGGAATAGTGTAAGGAGTATG (MT-ATP8) ENSP00000355265.1:p.Leu64PhefsTer12
ENST00000361899.2:c.30_31insTGTTATAATTTTTTATTTTTATGGGCTTTGGTGAGGGAGGTAGGTGGTAGTTTGTGTTTAATATTTTTAGTTGGGTGATGAGGAATAGTGTAAGGAGTATG (MT-ATP6) ENSP00000354632.2:p.Ala11CysfsTer26
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