Allele Registry

HGVS	Genome Assembly
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NC_000001.10:g.215901676_215901677insAGTGGAGAGTCTGTGGTCATTAACA , CM000663.1:g.215901676_215901677insAGTGGAGAGTCTGTGGTCATTAACA	GRCh37
NC_000001.9:g.213968299_213968300insAGTGGAGAGTCTGTGGTCATTAACA	NCBI36
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NG_009497.2:g.700114_700115insTGTTAATGACCACAGACTCTCCACT

HGVS	Amino-acid Change
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ENST00000307340.7:c.11761_11762insTGTTAATGACCACAGACTCTCCACT	ENSP00000305941.3:p.Gly3921ValfsTer12
NM_206933.2:c.11761_11762insTGTTAATGACCACAGACTCTCCACT	NP_996816.2:p.Gly3921ValfsTer12
NM_206933.3:c.11761_11762insTGTTAATGACCACAGACTCTCCACT	NP_996816.2:p.Gly3921ValfsTer12
NM_206933.4:c.11761_11762insTGTTAATGACCACAGACTCTCCACT MANE Select	NP_996816.3:p.Gly3921ValfsTer12