Allele Registry

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.202542468_202542469insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC , CM000664.2:g.202542468_202542469insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC	GRCh38
NC_000002.11:g.203407191_203407192insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC , CM000664.1:g.203407191_203407192insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC	GRCh37
NC_000002.10:g.203115436_203115437insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC	NCBI36
NG_009363.1:g.171142_171143insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC , LRG_712:g.171142_171143insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000374580.10:c.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC MANE Select	ENSP00000363708.4:n.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATA...
ENST00000638587.1:c.1344+21_1344+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC	ENSP00000491062.1:n.1344+21_1344+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATA...
ENST00000374574.2:c.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC	ENSP00000363702.2:n.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATA...
ENST00000374580.8:c.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC	ENSP00000363708.4:n.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATA...
NM_001204.6:c.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC , LRG_712t1:c.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC	NP_001195.2:n.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGG...
XM_011511687.1:c.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC	XP_011509989.1:n.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATC...
XM_011511688.1:c.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC	XP_011509990.1:n.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATC...
NM_001204.7:c.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGGTTAAGAATGGTCGCTTGAGTAAACTGATCGGTACAGTTGTTGGGCTCCTCAATATTCGTATGGTTGGGGAAGCAAGTGAAACGGGAACCTTGGAACTCCTCC MANE Select	NP_001195.2:n.1413+21_1413+22insGTTCGTTCTCGCTAAGGTTGATAATCTGG...