Canonical Allele Identifier: CA250380
Gene: MT-ATP6 HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 9641
ClinVar RCV Id: RCV000010273 RCV000010274 RCV000191106 RCV000224643 RCV000414771 RCV000495419 RCV000754646 RCV001376274 RCV001542706 RCV002285006
dbSNP Id: rs199476133
MyVariant Identifiers: chrMT:g.8993T>G (hg38)
ERepo: CA250380/MONDO:0044970/014
PubMed: PMID:1436530 PMID:1539598 PMID:1550128 PMID:2137962 PMID:8042671 PMID:8095070 PMID:8250532 PMID:8750605 PMID:9199572 PMID:9329425 PMID:9556461 PMID:9883875 PMID:10590437 PMID:10660580 PMID:10676807 PMID:10889120 PMID:11076946 PMID:11371515 PMID:11730668 PMID:11751691 PMID:11843698 PMID:11925565 PMID:14998933 PMID:17452590 PMID:19667215 PMID:20301352 PMID:24088041 PMID:26633545
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_012920.1:m.8993T>G , J01415.2:m.8993T>G GRCh38

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000361899.2:c.467T>G ENSP00000354632.2:p.Leu156Arg
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'