| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7669589_7676614del | CA2499224945 | TP53 | c.-19_*21del c.-21-1377_*21del c.-19_*310del c.-19_*222del c.-253_*21del c.-136_*222del c.-136_*21del c.-136_*310del c.-136_983+1021del | ClinVar |
| 17 | g.7669609_7676594del | CA2581463470 | TP53 | c.1_1182del c.-21-1358_786del c.1_903del c.1_1161del c.1_994-3365del c.1_782+4572del c.1_*289del c.1_*201del c.-234_1065del c.-117_*201del c.1_1149del c.-117_1065del c.-117_*289del c.-117_983+1000del | |
| 17 | g.7673592_7673702del | CA645587377 | TP53 | c.919+1_938del c.523+1_542del c.640+1_659del c.898+1_917del c.782+481_782+591del (n.782+481_782+591del) c.802+1_821del c.442+1_461del c.886+1_905del | COSMIC |
| 17 | g.7673598_7673702del | CA645587380 | TP53 | c.919_931del c.523_535del c.640_652del c.898_910del c.782+480_782+584del (n.782+480_782+584del) c.802_814del c.442_454del c.886_898del | COSMIC |
| 17 | g.7673611_7673702del | CA2556749014 | TP53 | c.919+1_920-1del c.523+1_524-1del c.640+1_641-1del c.898+1_899-1del c.782+481_782+572del (n.782+481_782+572del) c.802+1_803-1del c.442+1_443-1del c.886+1_887-1del | |
| 17 | g.7673635_7673845del | CA645587395 | TP53 | c.783-8_920-27del c.387-8_524-27del c.504-8_641-27del c.762-8_899-27del c.782+336_782+546del (n.782+336_782+546del) c.666-8_803-27del c.306-8_443-27del c.750-8_887-27del | COSMIC |
| 17 | g.7673648_7673717del | CA645587396 | TP53 | c.903_920-40del c.507_524-40del c.624_641-40del c.882_899-40del c.782+464_782+533del (n.782+464_782+533del) c.786_803-40del c.426_443-40del c.870_887-40del | COSMIC |
| 17 | g.7673683_7673694del | CA2739265582 | TP53 | c.919+11_919+22del (n.919+11_919+22del) c.523+11_523+22del (n.523+11_523+22del) c.640+11_640+22del (n.640+11_640+22del) c.898+11_898+22del (n.898+11_898+22del) c.782+491_782+502del (n.782+491_782+502del) c.802+11_802+22del (n.802+11_802+22del) c.442+11_442+22del (n.442+11_442+22del) c.886+11_886+22del (n.886+11_886+22del) | ClinVar |
| 17 | g.7673685_7673703delinsTGTCCTGCTTGCTTACCTC | CA2245948268 | TP53 | c.917_919+16delinsGAGGTAAGCAAGCAGGACA c.521_523+16delinsGAGGTAAGCAAGCAGGACA c.638_640+16delinsGAGGTAAGCAAGCAGGACA c.896_898+16delinsGAGGTAAGCAAGCAGGACA c.782+478_782+496delinsGAGGTAAGCAAGCAGGACA (n.782+478_782+496delinsGAGGTAAGCAAGCAGGACA) c.800_802+16delinsGAGGTAAGCAAGCAGGACA c.440_442+16delinsGAGGTAAGCAAGCAGGACA c.884_886+16delinsGAGGTAAGCAAGCAGGACA | |
| 17 | g.7673687_7673704del | CA915949519 | TP53 | c.917_919+15del c.521_523+15del c.638_640+15del c.896_898+15del c.782+478_782+495del (n.782+478_782+495del) c.800_802+15del c.440_442+15del c.884_886+15del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7673691_7673702del | CA645587404 | TP53 | c.919+2_919+13del c.523+2_523+13del c.640+2_640+13del c.898+2_898+13del c.782+482_782+493del (n.782+482_782+493del) c.802+2_802+13del c.442+2_442+13del c.886+2_886+13del | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7673690_7673703delinsTGCTTGCTTACCTC | CA2245948289 | TP53 | c.917_919+11delinsGAGGTAAGCAAGCA c.521_523+11delinsGAGGTAAGCAAGCA c.638_640+11delinsGAGGTAAGCAAGCA c.896_898+11delinsGAGGTAAGCAAGCA c.782+478_782+491delinsGAGGTAAGCAAGCA (n.782+478_782+491delinsGAGGTAAGCAAGCA) c.800_802+11delinsGAGGTAAGCAAGCA c.440_442+11delinsGAGGTAAGCAAGCA c.884_886+11delinsGAGGTAAGCAAGCA | |
| 17 | g.7673691_7673696dup | CA2499306846 | TP53 | c.919+5_919+10dup (n.919+5_919+10dup) c.523+5_523+10dup (n.523+5_523+10dup) c.640+5_640+10dup (n.640+5_640+10dup) c.898+5_898+10dup (n.898+5_898+10dup) c.782+485_782+490dup (n.782+485_782+490dup) c.802+5_802+10dup (n.802+5_802+10dup) c.442+5_442+10dup (n.442+5_442+10dup) c.886+5_886+10dup (n.886+5_886+10dup) | |
| 17 | g.7673695_7673707del | CA658798699 | TP53 | c.917_919+10del c.521_523+10del c.638_640+10del c.896_898+10del c.782+478_782+490del (n.782+478_782+490del) c.800_802+10del c.440_442+10del c.884_886+10del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7673694T>C | CA2732925636 | TP53 | c.919+7A>G (n.919+7A>G) c.523+7A>G (n.523+7A>G) c.640+7A>G (n.640+7A>G) c.898+7A>G (n.898+7A>G) c.782+487A>G (n.782+487A>G) c.802+7A>G (n.802+7A>G) c.442+7A>G (n.442+7A>G) c.886+7A>G (n.886+7A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7673694T>G | CA001336 | TP53 | c.919+7A>C (n.919+7A>C) c.523+7A>C (n.523+7A>C) c.640+7A>C (n.640+7A>C) c.898+7A>C (n.898+7A>C) c.782+487A>C (n.782+487A>C) c.802+7A>C (n.802+7A>C) c.442+7A>C (n.442+7A>C) c.886+7A>C (n.886+7A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673694T= | CA2245948313 | TP53 | c.919+7A= (n.919+7A=) c.523+7A= (n.523+7A=) c.640+7A= (n.640+7A=) c.898+7A= (n.898+7A=) c.782+487A= (n.782+487A=) c.802+7A= (n.802+7A=) c.442+7A= (n.442+7A=) c.886+7A= (n.886+7A=) | |
| 17 | g.7673694_7673703delinsTGCTTACCTC | CA2245948319 | TP53 | c.917_919+7delinsGAGGTAAGCA c.521_523+7delinsGAGGTAAGCA c.638_640+7delinsGAGGTAAGCA c.896_898+7delinsGAGGTAAGCA c.782+478_782+487delinsGAGGTAAGCA (n.782+478_782+487delinsGAGGTAAGCA) c.800_802+7delinsGAGGTAAGCA c.440_442+7delinsGAGGTAAGCA c.884_886+7delinsGAGGTAAGCA | |
| 17 | g.7673695G>A | CA497715301 | TP53 | c.919+6C>T (n.919+6C>T) c.523+6C>T (n.523+6C>T) c.640+6C>T (n.640+6C>T) c.898+6C>T (n.898+6C>T) c.782+486C>T (n.782+486C>T) c.802+6C>T (n.802+6C>T) c.442+6C>T (n.442+6C>T) c.886+6C>T (n.886+6C>T) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7673695G>C | CA2635874555 | TP53 | c.919+6C>G (n.919+6C>G) c.523+6C>G (n.523+6C>G) c.640+6C>G (n.640+6C>G) c.898+6C>G (n.898+6C>G) c.782+486C>G (n.782+486C>G) c.802+6C>G (n.802+6C>G) c.442+6C>G (n.442+6C>G) c.886+6C>G (n.886+6C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673695G>T | CA2733132314 | TP53 | c.919+6C>A (n.919+6C>A) c.523+6C>A (n.523+6C>A) c.640+6C>A (n.640+6C>A) c.898+6C>A (n.898+6C>A) c.782+486C>A (n.782+486C>A) c.802+6C>A (n.802+6C>A) c.442+6C>A (n.442+6C>A) c.886+6C>A (n.886+6C>A) | dbSNP |
| 17 | g.7673695dup | CA2635874554 | TP53 | c.919+6dup (n.919+6dup) c.523+6dup (n.523+6dup) c.640+6dup (n.640+6dup) c.898+6dup (n.898+6dup) c.782+486dup (n.782+486dup) c.802+6dup (n.802+6dup) c.442+6dup (n.442+6dup) c.886+6dup (n.886+6dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673700_7673708del | CA891844040 | TP53 | c.917_919+6del c.521_523+6del c.638_640+6del c.896_898+6del c.782+478_782+486del (n.782+478_782+486del) c.800_802+6del c.440_442+6del c.884_886+6del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7673696C>A | CA913190578 | TP53 | c.919+5G>T (n.919+5G>T) c.523+5G>T (n.523+5G>T) c.640+5G>T (n.640+5G>T) c.898+5G>T (n.898+5G>T) c.782+485G>T (n.782+485G>T) c.802+5G>T (n.802+5G>T) c.442+5G>T (n.442+5G>T) c.886+5G>T (n.886+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7673696C= | CA2245948333 | TP53 | c.919+5G= (n.919+5G=) c.523+5G= (n.523+5G=) c.640+5G= (n.640+5G=) c.898+5G= (n.898+5G=) c.782+485G= (n.782+485G=) c.802+5G= (n.802+5G=) c.442+5G= (n.442+5G=) c.886+5G= (n.886+5G=) | |
| 17 | g.7673696C>G | CA338258 | TP53 | c.919+5G>C (n.919+5G>C) c.523+5G>C (n.523+5G>C) c.640+5G>C (n.640+5G>C) c.898+5G>C (n.898+5G>C) c.782+485G>C (n.782+485G>C) c.802+5G>C (n.802+5G>C) c.442+5G>C (n.442+5G>C) c.886+5G>C (n.886+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673696C>T | CA001342 | TP53 | c.919+5G>A (n.919+5G>A) c.523+5G>A (n.523+5G>A) c.640+5G>A (n.640+5G>A) c.898+5G>A (n.898+5G>A) c.782+485G>A (n.782+485G>A) c.802+5G>A (n.802+5G>A) c.442+5G>A (n.442+5G>A) c.886+5G>A (n.886+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673697T>A | CA2635874567 | TP53 | c.919+4A>T (n.919+4A>T) c.523+4A>T (n.523+4A>T) c.640+4A>T (n.640+4A>T) c.898+4A>T (n.898+4A>T) c.782+484A>T (n.782+484A>T) c.802+4A>T (n.802+4A>T) c.442+4A>T (n.442+4A>T) c.886+4A>T (n.886+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673697T>C | CA2733132356 | TP53 | c.919+4A>G (n.919+4A>G) c.523+4A>G (n.523+4A>G) c.640+4A>G (n.640+4A>G) c.898+4A>G (n.898+4A>G) c.782+484A>G (n.782+484A>G) c.802+4A>G (n.802+4A>G) c.442+4A>G (n.442+4A>G) c.886+4A>G (n.886+4A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7673698dup | CA2635874565 | TP53 | c.919+4dup (n.919+4dup) c.523+4dup (n.523+4dup) c.640+4dup (n.640+4dup) c.898+4dup (n.898+4dup) c.782+484dup (n.782+484dup) c.802+4dup (n.802+4dup) c.442+4dup (n.442+4dup) c.886+4dup (n.886+4dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673698T>A | CA2635874568 | TP53 | c.919+3A>T (n.919+3A>T) c.523+3A>T (n.523+3A>T) c.640+3A>T (n.640+3A>T) c.898+3A>T (n.898+3A>T) c.782+483A>T (n.782+483A>T) c.802+3A>T (n.802+3A>T) c.442+3A>T (n.442+3A>T) c.886+3A>T (n.886+3A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673698T>C | CA10580911 | TP53 | c.919+3A>G (n.919+3A>G) c.523+3A>G (n.523+3A>G) c.640+3A>G (n.640+3A>G) c.898+3A>G (n.898+3A>G) c.782+483A>G (n.782+483A>G) c.802+3A>G (n.802+3A>G) c.442+3A>G (n.442+3A>G) c.886+3A>G (n.886+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673698T= | CA2245948340 | TP53 | c.919+3A= (n.919+3A=) c.523+3A= (n.523+3A=) c.640+3A= (n.640+3A=) c.898+3A= (n.898+3A=) c.782+483A= (n.782+483A=) c.802+3A= (n.802+3A=) c.442+3A= (n.442+3A=) c.886+3A= (n.886+3A=) | |
| 17 | g.7673699del | CA497715315 | TP53 | c.919+2del (n.919+2del) c.523+2del (n.523+2del) c.640+2del (n.640+2del) c.898+2del (n.898+2del) c.782+482del (n.782+482del) c.802+2del (n.802+2del) c.442+2del (n.442+2del) c.886+2del (n.886+2del) | COSMIC |
| 17 | g.7673699A= | CA2245948351 | TP53 | c.919+2T= (n.919+2T=) c.523+2T= (n.523+2T=) c.640+2T= (n.640+2T=) c.898+2T= (n.898+2T=) c.782+482T= (n.782+482T=) c.802+2T= (n.802+2T=) c.442+2T= (n.442+2T=) c.886+2T= (n.886+2T=) | |
| 17 | g.7673699A>C | CA397836235 | TP53 | c.919+2T>G (n.919+2T>G) c.523+2T>G (n.523+2T>G) c.640+2T>G (n.640+2T>G) c.898+2T>G (n.898+2T>G) c.782+482T>G (n.782+482T>G) c.802+2T>G (n.802+2T>G) c.442+2T>G (n.442+2T>G) c.886+2T>G (n.886+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7673699A>G | CA397836238 | TP53 | c.919+2T>C (n.919+2T>C) c.523+2T>C (n.523+2T>C) c.640+2T>C (n.640+2T>C) c.898+2T>C (n.898+2T>C) c.782+482T>C (n.782+482T>C) c.802+2T>C (n.802+2T>C) c.442+2T>C (n.442+2T>C) c.886+2T>C (n.886+2T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7673699A>T | CA397836240 | TP53 | c.919+2T>A (n.919+2T>A) c.523+2T>A (n.523+2T>A) c.640+2T>A (n.640+2T>A) c.898+2T>A (n.898+2T>A) c.782+482T>A (n.782+482T>A) c.802+2T>A (n.802+2T>A) c.442+2T>A (n.442+2T>A) c.886+2T>A (n.886+2T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7673700C>A | CA397836242 | TP53 | c.919+1G>T (n.919+1G>T) c.523+1G>T (n.523+1G>T) c.640+1G>T (n.640+1G>T) c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.782+481G>T (n.782+481G>T) c.802+1G>T (n.802+1G>T) c.442+1G>T (n.442+1G>T) c.886+1G>T (n.886+1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7673700C= | CA2245948372 | TP53 | c.919+1G= (n.919+1G=) c.523+1G= (n.523+1G=) c.640+1G= (n.640+1G=) c.898+1G= (n.898+1G=) c.782+481G= (n.782+481G=) c.802+1G= (n.802+1G=) c.442+1G= (n.442+1G=) c.886+1G= (n.886+1G=) | |
| 17 | g.7673700C>G | CA397836244 | TP53 | c.919+1G>C (n.919+1G>C) c.523+1G>C (n.523+1G>C) c.640+1G>C (n.640+1G>C) c.898+1G>C (n.898+1G>C) c.782+481G>C (n.782+481G>C) c.802+1G>C (n.802+1G>C) c.442+1G>C (n.442+1G>C) c.886+1G>C (n.886+1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7673700C>T | CA397836247 | TP53 | c.919+1G>A (n.919+1G>A) c.523+1G>A (n.523+1G>A) c.640+1G>A (n.640+1G>A) c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.782+481G>A (n.782+481G>A) c.802+1G>A (n.802+1G>A) c.442+1G>A (n.442+1G>A) c.886+1G>A (n.886+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7673701del | CA497715326 | TP53 | c.919+1del c.523+1del c.640+1del c.898+1del c.782+481del (n.782+481del) c.802+1del c.442+1del c.886+1del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7673701C>A | CA397836255 | TP53 | c.919G>T (p.Ala307Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.782+480G>T (n.782+480G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7673701C>G | CA397836258 | TP53 | c.919G>C (p.Ala307Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.782+480G>C (n.782+480G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7673701C>T | CA397836252 | TP53 | c.919G>A (p.Ala307Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.782+480G>A (n.782+480G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7673702_7673703del | CA645587409 | TP53 | c.918_919del (p.Ala307ThrfsTer29) c.522_523del (p.Ala175ThrfsTer29) c.639_640del (p.Ala214ThrfsTer29) c.897_898del (p.Ala300ThrfsTer29) c.918_919del (p.Ala307ThrfsTer?) c.782+479_782+480del (n.782+479_782+480del) c.918_919del (p.Ala307ThrfsTer28) c.522_523del (p.Ala175ThrfsTer28) c.522_523del (p.Ala175ThrfsTer?) c.801_802del (p.Ala268ThrfsTer29) c.801_802del (p.Ala268ThrfsTer28) c.441_442del (p.Ala148ThrfsTer28) c.885_886del (p.Ala296ThrfsTer29) c.441_442del (p.Ala148ThrfsTer?) c.441_442del (p.Ala148ThrfsTer29) c.801_802del (p.Ala268ThrfsTer?) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7673705_7673729dup | CA916081896 | TP53 | c.895_919dup (p.Leu308AlafsTer6) c.499_523dup (p.Leu176AlafsTer6) c.616_640dup (p.Leu215AlafsTer6) c.874_898dup (p.Leu301AlafsTer6) c.782+456_782+480dup (n.782+456_782+480dup) c.778_802dup (p.Leu269AlafsTer6) c.418_442dup (p.Leu149AlafsTer6) c.862_886dup (p.Leu297AlafsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7673701_7673702insCG | CA645587413 | TP53 | c.918_919insCG (p.Ala307ArgfsTer?) c.522_523insCG (p.Ala175ArgfsTer?) c.639_640insCG (p.Ala214ArgfsTer?) c.897_898insCG (p.Ala300ArgfsTer?) c.782+479_782+480insCG (n.782+479_782+480insCG) c.801_802insCG (p.Ala268ArgfsTer?) c.441_442insCG (p.Ala148ArgfsTer?) c.885_886insCG (p.Ala296ArgfsTer?) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7673702T>A | CA497715338 | TP53 | c.918A>T (p.Arg306=) c.522A>T (p.Arg174=) c.639A>T (p.Arg213=) c.897A>T (p.Arg299=) c.782+479A>T (n.782+479A>T) c.801A>T (p.Arg267=) c.441A>T (p.Arg147=) c.885A>T (p.Arg295=) | ClinVar dbSNP COSMIC |