WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44379658_44379752del | CA626121680 | ITGA2B | c.1817_1878+33del c.1248_1309+33del n.612_673+33del | gnomAD v2 |
| 17 | g.44379658A= | CA2261367748 | ITGA2B | c.1878+31T= (n.1878+31T=) c.1309+31T= n.673+31T= | |
| 17 | g.44379658A>C | CA2261367749 | ITGA2B | c.1878+31T>G (n.1878+31T>G) c.1309+31T>G n.673+31T>G | dbSNP |
| 17 | g.44379658A>G | CA2638217461 | ITGA2B | c.1878+31T>C (n.1878+31T>C) c.1309+31T>C n.673+31T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379659C>A | CA8602919 | ITGA2B | c.1878+30G>T (n.1878+30G>T) c.1309+30G>T n.673+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379659C= | CA2261367750 | ITGA2B | c.1878+30G= (n.1878+30G=) c.1309+30G= n.673+30G= | |
| 17 | g.44379659C>G | CA983997676 | ITGA2B | c.1878+30G>C (n.1878+30G>C) c.1309+30G>C n.673+30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379659C>T | CA2638217462 | ITGA2B | c.1878+30G>A (n.1878+30G>A) c.1309+30G>A n.673+30G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379660C>T | CA2638217463 | ITGA2B | c.1878+29G>A (n.1878+29G>A) c.1309+29G>A n.673+29G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379662C>T | CA2576291065 | ITGA2B | c.1878+27G>A (n.1878+27G>A) c.1309+27G>A n.673+27G>A | |
| 17 | g.44379664C= | CA2261367751 | ITGA2B | c.1878+25G= (n.1878+25G=) c.1309+25G= n.673+25G= | |
| 17 | g.44379664C>T | CA626121682 | ITGA2B | c.1878+25G>A (n.1878+25G>A) c.1309+25G>A n.673+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379666G>A | CA772288654 | ITGA2B | c.1878+23C>T (n.1878+23C>T) c.1309+23C>T n.673+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379666G>C | CA772288652 | ITGA2B | c.1878+23C>G (n.1878+23C>G) c.1309+23C>G n.673+23C>G | dbSNP |
| 17 | g.44379666G= | CA2261367753 | ITGA2B | c.1878+23C= (n.1878+23C=) c.1309+23C= n.673+23C= | |
| 17 | g.44379666_44379676delinsGGCCTGTCCCT | CA2261367752 | ITGA2B | c.1878+13_1878+23delinsAGGGACAGGCC (n.1878+13_1878+23delinsAGGGACAGGCC) c.1309+13_1309+23delinsAGGGACAGGCC n.673+13_673+23delinsAGGGACAGGCC | |
| 17 | g.44379667G>A | CA8602921 | ITGA2B | c.1878+22C>T (n.1878+22C>T) c.1309+22C>T n.673+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379667G= | CA2261367754 | ITGA2B | c.1878+22C= (n.1878+22C=) c.1309+22C= n.673+22C= | |
| 17 | g.44379667G>T | CA626121683 | ITGA2B | c.1878+22C>A (n.1878+22C>A) c.1309+22C>A n.673+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379677_44379686dup | CA983997693 | ITGA2B | c.1878+13_1878+22dup (n.1878+13_1878+22dup) c.1309+13_1309+22dup n.673+13_673+22dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379677_44379686del | CA8602920 | ITGA2B | c.1878+13_1878+22del (n.1878+13_1878+22del) c.1309+13_1309+22del n.673+13_673+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.44379669C= | CA2261367755 | ITGA2B | c.1878+20G= (n.1878+20G=) c.1309+20G= n.673+20G= | |
| 17 | g.44379669C>G | CA8602923 | ITGA2B | c.1878+20G>C (n.1878+20G>C) c.1309+20G>C n.673+20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379669C>T | CA8602922 | ITGA2B | c.1878+20G>A (n.1878+20G>A) c.1309+20G>A n.673+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379670T>C | CA2638217464 | ITGA2B | c.1878+19A>G (n.1878+19A>G) c.1309+19A>G n.673+19A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379672T>C | CA8602924 | ITGA2B | c.1878+17A>G (n.1878+17A>G) c.1309+17A>G n.673+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379672T= | CA2261367756 | ITGA2B | c.1878+17A= (n.1878+17A=) c.1309+17A= n.673+17A= | |
| 17 | g.44379673C>T | CA2638217465 | ITGA2B | c.1878+16G>A (n.1878+16G>A) c.1309+16G>A n.673+16G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379674C>T | CA2638217466 | ITGA2B | c.1878+15G>A (n.1878+15G>A) c.1309+15G>A n.673+15G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379675C= | CA2261367757 | ITGA2B | c.1878+14G= (n.1878+14G=) c.1309+14G= n.673+14G= | |
| 17 | g.44379675C>T | CA2261367758 | ITGA2B | c.1878+14G>A (n.1878+14G>A) c.1309+14G>A n.673+14G>A | dbSNP |
| 17 | g.44379677G>A | CA2576291070 | ITGA2B | c.1878+12C>T (n.1878+12C>T) c.1309+12C>T n.673+12C>T | |
| 17 | g.44379677G= | CA2261367759 | ITGA2B | c.1878+12C= (n.1878+12C=) c.1309+12C= n.673+12C= | |
| 17 | g.44379677G>T | CA290949544 | ITGA2B | c.1878+12C>A (n.1878+12C>A) c.1309+12C>A n.673+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379678C= | CA2261367760 | ITGA2B | c.1878+11G= (n.1878+11G=) c.1309+11G= n.673+11G= | |
| 17 | g.44379678C>G | CA290949545 | ITGA2B | c.1878+11G>C (n.1878+11G>C) c.1309+11G>C n.673+11G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379681G>C | CA626121684 | ITGA2B | c.1878+8C>G (n.1878+8C>G) c.1309+8C>G n.673+8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379681G= | CA2261367761 | ITGA2B | c.1878+8C= (n.1878+8C=) c.1309+8C= n.673+8C= | |
| 17 | g.44379683C>T | CA2638217467 | ITGA2B | c.1878+6G>A (n.1878+6G>A) c.1309+6G>A n.673+6G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379684C= | CA2261367762 | ITGA2B | c.1878+5G= (n.1878+5G=) c.1309+5G= n.673+5G= | |
| 17 | g.44379684C>G | CA290949546 | ITGA2B | c.1878+5G>C (n.1878+5G>C) c.1309+5G>C n.673+5G>C | dbSNP |
| 17 | g.44379684C>T | CA290949547 | ITGA2B | c.1878+5G>A (n.1878+5G>A) c.1309+5G>A n.673+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379686T>C | CA2638217468 | ITGA2B | c.1878+3A>G (n.1878+3A>G) c.1309+3A>G n.673+3A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379687A>C | CA399801456 | ITGA2B | c.1878+2T>G (n.1878+2T>G) c.1309+2T>G n.673+2T>G | |
| 17 | g.44379687A>G | CA399801459 | ITGA2B | c.1878+2T>C (n.1878+2T>C) c.1309+2T>C n.673+2T>C | |
| 17 | g.44379687A>T | CA399801461 | ITGA2B | c.1878+2T>A (n.1878+2T>A) c.1309+2T>A n.673+2T>A | |
| 17 | g.44379688C>A | CA399801465 | ITGA2B | c.1878+1G>T (n.1878+1G>T) c.1309+1G>T n.673+1G>T | |
| 17 | g.44379688C>G | CA399801468 | ITGA2B | c.1878+1G>C (n.1878+1G>C) c.1309+1G>C n.673+1G>C | |
| 17 | g.44379688C>T | CA399801466 | ITGA2B | c.1878+1G>A (n.1878+1G>A) c.1309+1G>A n.673+1G>A | |
| 17 | g.44379689C>A | CA399801470 | ITGA2B | c.1878G>T (p.Gln626His) c.1309G>T n.673G>T |