Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44379635T>C | CA2576291058 | ITGA2B | c.1878+54A>G (n.1878+54A>G) c.1309+54A>G n.673+54A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44379636G>A | CA2638217451 | ITGA2B | c.1878+53C>T (n.1878+53C>T) c.1309+53C>T n.673+53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379639T>A | CA2638217452 | ITGA2B | c.1878+50A>T (n.1878+50A>T) c.1309+50A>T n.673+50A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379639T>C | CA2638217453 | ITGA2B | c.1878+50A>G (n.1878+50A>G) c.1309+50A>G n.673+50A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44379641G>T | CA2638217454 | ITGA2B | c.1878+48C>A (n.1878+48C>A) c.1309+48C>A n.673+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379643T>C | CA8602913 | ITGA2B | c.1878+46A>G (n.1878+46A>G) c.1309+46A>G n.673+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379643T= | CA2261367741 | ITGA2B | c.1878+46A= (n.1878+46A=) c.1309+46A= n.673+46A= | |
17 | g.44379644A= | CA2261367742 | ITGA2B | c.1878+45T= (n.1878+45T=) c.1309+45T= n.673+45T= | |
17 | g.44379644A>C | CA626121677 | ITGA2B | c.1878+45T>G (n.1878+45T>G) c.1309+45T>G n.673+45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379644A>G | CA8602914 | ITGA2B | c.1878+45T>C (n.1878+45T>C) c.1309+45T>C n.673+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379645T>G | CA2638217455 | ITGA2B | c.1878+44A>C (n.1878+44A>C) c.1309+44A>C n.673+44A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379646C>T | CA2638217456 | ITGA2B | c.1878+43G>A (n.1878+43G>A) c.1309+43G>A n.673+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379647del | CA2638217457 | ITGA2B | c.1878+42del (n.1878+42del) c.1309+42del n.673+42del | gnomAD v4 |
17 | g.44379649G>A | CA983997668 | ITGA2B | c.1878+40C>T (n.1878+40C>T) c.1309+40C>T n.673+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379649G= | CA2261367743 | ITGA2B | c.1878+40C= (n.1878+40C=) c.1309+40C= n.673+40C= | |
17 | g.44379649G>T | CA2576291061 | ITGA2B | c.1878+40C>A (n.1878+40C>A) c.1309+40C>A n.673+40C>A | |
17 | g.44379650G>A | CA8602916 | ITGA2B | c.1878+39C>T (n.1878+39C>T) c.1309+39C>T n.673+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379650G>C | CA8602917 | ITGA2B | c.1878+39C>G (n.1878+39C>G) c.1309+39C>G n.673+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379650G= | CA2261367744 | ITGA2B | c.1878+39C= (n.1878+39C=) c.1309+39C= n.673+39C= | |
17 | g.44379650G>T | CA8602915 | ITGA2B | c.1878+39C>A (n.1878+39C>A) c.1309+39C>A n.673+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379651G>A | CA914179202 | ITGA2B | c.1878+38C>T (n.1878+38C>T) c.1309+38C>T n.673+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379651G= | CA2261367745 | ITGA2B | c.1878+38C= (n.1878+38C=) c.1309+38C= n.673+38C= | |
17 | g.44379651G>T | CA8602918 | ITGA2B | c.1878+38C>A (n.1878+38C>A) c.1309+38C>A n.673+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379654del | CA2638217458 | ITGA2B | c.1878+36del (n.1878+36del) c.1309+36del n.673+36del | gnomAD v4 |
17 | g.44379654C>G | CA2638217459 | ITGA2B | c.1878+35G>C (n.1878+35G>C) c.1309+35G>C n.673+35G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379655T>A | CA626121678 | ITGA2B | c.1878+34A>T (n.1878+34A>T) c.1309+34A>T n.673+34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379655T>C | CA626121679 | ITGA2B | c.1878+34A>G (n.1878+34A>G) c.1309+34A>G n.673+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379655T= | CA2261367746 | ITGA2B | c.1878+34A= (n.1878+34A=) c.1309+34A= n.673+34A= | |
17 | g.44379658_44379752del | CA626121680 | ITGA2B | c.1817_1878+33del c.1248_1309+33del n.612_673+33del | gnomAD v2 |
17 | g.44379657C>A | CA2638217460 | ITGA2B | c.1878+32G>T (n.1878+32G>T) c.1309+32G>T n.673+32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379657C= | CA2261367747 | ITGA2B | c.1878+32G= (n.1878+32G=) c.1309+32G= n.673+32G= | |
17 | g.44379657C>T | CA626121681 | ITGA2B | c.1878+32G>A (n.1878+32G>A) c.1309+32G>A n.673+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379658A= | CA2261367748 | ITGA2B | c.1878+31T= (n.1878+31T=) c.1309+31T= n.673+31T= | |
17 | g.44379658A>C | CA2261367749 | ITGA2B | c.1878+31T>G (n.1878+31T>G) c.1309+31T>G n.673+31T>G | dbSNP |
17 | g.44379658A>G | CA2638217461 | ITGA2B | c.1878+31T>C (n.1878+31T>C) c.1309+31T>C n.673+31T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379659C>A | CA8602919 | ITGA2B | c.1878+30G>T (n.1878+30G>T) c.1309+30G>T n.673+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379659C= | CA2261367750 | ITGA2B | c.1878+30G= (n.1878+30G=) c.1309+30G= n.673+30G= | |
17 | g.44379659C>G | CA983997676 | ITGA2B | c.1878+30G>C (n.1878+30G>C) c.1309+30G>C n.673+30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379659C>T | CA2638217462 | ITGA2B | c.1878+30G>A (n.1878+30G>A) c.1309+30G>A n.673+30G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379660C>T | CA2638217463 | ITGA2B | c.1878+29G>A (n.1878+29G>A) c.1309+29G>A n.673+29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379662C>T | CA2576291065 | ITGA2B | c.1878+27G>A (n.1878+27G>A) c.1309+27G>A n.673+27G>A | |
17 | g.44379664C= | CA2261367751 | ITGA2B | c.1878+25G= (n.1878+25G=) c.1309+25G= n.673+25G= | |
17 | g.44379664C>T | CA626121682 | ITGA2B | c.1878+25G>A (n.1878+25G>A) c.1309+25G>A n.673+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379666G>A | CA772288654 | ITGA2B | c.1878+23C>T (n.1878+23C>T) c.1309+23C>T n.673+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379666G>C | CA772288652 | ITGA2B | c.1878+23C>G (n.1878+23C>G) c.1309+23C>G n.673+23C>G | dbSNP |
17 | g.44379666G= | CA2261367753 | ITGA2B | c.1878+23C= (n.1878+23C=) c.1309+23C= n.673+23C= | |
17 | g.44379666_44379676delinsGGCCTGTCCCT | CA2261367752 | ITGA2B | c.1878+13_1878+23delinsAGGGACAGGCC (n.1878+13_1878+23delinsAGGGACAGGCC) c.1309+13_1309+23delinsAGGGACAGGCC n.673+13_673+23delinsAGGGACAGGCC | |
17 | g.44379667G>A | CA8602921 | ITGA2B | c.1878+22C>T (n.1878+22C>T) c.1309+22C>T n.673+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44379667G= | CA2261367754 | ITGA2B | c.1878+22C= (n.1878+22C=) c.1309+22C= n.673+22C= | |
17 | g.44379667G>T | CA626121683 | ITGA2B | c.1878+22C>A (n.1878+22C>A) c.1309+22C>A n.673+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |