Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44379580G>A | CA2638217420 | ITGA2B | c.1878+109C>T (n.1878+109C>T) c.1309+109C>T n.673+109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379580G>T | CA2638217421 | ITGA2B | c.1878+109C>A (n.1878+109C>A) c.1309+109C>A n.673+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379581G>T | CA2638217422 | ITGA2B | c.1878+108C>A (n.1878+108C>A) c.1309+108C>A n.673+108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379584T>C | CA2638217423 | ITGA2B | c.1878+105A>G (n.1878+105A>G) c.1309+105A>G n.673+105A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44379584T>G | CA2638217424 | ITGA2B | c.1878+105A>C (n.1878+105A>C) c.1309+105A>C n.673+105A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379585G>A | CA2638217425 | ITGA2B | c.1878+104C>T (n.1878+104C>T) c.1309+104C>T n.673+104C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379588A>C | CA2638217426 | ITGA2B | c.1878+101T>G (n.1878+101T>G) c.1309+101T>G n.673+101T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44379588A>G | CA2638217427 | ITGA2B | c.1878+101T>C (n.1878+101T>C) c.1309+101T>C n.673+101T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379588A>T | CA2638217428 | ITGA2B | c.1878+101T>A (n.1878+101T>A) c.1309+101T>A n.673+101T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379592A>T | CA2576291046 | ITGA2B | c.1878+97T>A (n.1878+97T>A) c.1309+97T>A n.673+97T>A | |
17 | g.44379593G>A | CA2638217429 | ITGA2B | c.1878+96C>T (n.1878+96C>T) c.1309+96C>T n.673+96C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379594G>A | CA2638217430 | ITGA2B | c.1878+95C>T (n.1878+95C>T) c.1309+95C>T n.673+95C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379594_44379595delinsGT | CA2261367728 | ITGA2B | c.1878+94_1878+95delinsAC (n.1878+94_1878+95delinsAC) c.1309+94_1309+95delinsAC n.673+94_673+95delinsAC | |
17 | g.44379595T>C | CA2576291049 | ITGA2B | c.1878+94A>G (n.1878+94A>G) c.1309+94A>G n.673+94A>G | |
17 | g.44379598dup | CA2638217431 | ITGA2B | c.1878+94dup (n.1878+94dup) c.1309+94dup n.673+94dup | gnomAD v4 |
17 | g.44379598del | CA772288639 | ITGA2B | c.1878+94del (n.1878+94del) c.1309+94del n.673+94del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379596T>G | CA2638217432 | ITGA2B | c.1878+93A>C (n.1878+93A>C) c.1309+93A>C n.673+93A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379597T>C | CA2638217433 | ITGA2B | c.1878+92A>G (n.1878+92A>G) c.1309+92A>G n.673+92A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44379598T>G | CA2576291051 | ITGA2B | c.1878+91A>C (n.1878+91A>C) c.1309+91A>C n.673+91A>C | |
17 | g.44379599G>A | CA2638217434 | ITGA2B | c.1878+90C>T (n.1878+90C>T) c.1309+90C>T n.673+90C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379600G>A | CA2638217435 | ITGA2B | c.1878+89C>T (n.1878+89C>T) c.1309+89C>T n.673+89C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379600G>C | CA2638217436 | ITGA2B | c.1878+89C>G (n.1878+89C>G) c.1309+89C>G n.673+89C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44379601G>A | CA983997655 | ITGA2B | c.1878+88C>T (n.1878+88C>T) c.1309+88C>T n.673+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379601G= | CA2261367729 | ITGA2B | c.1878+88C= (n.1878+88C=) c.1309+88C= n.673+88C= | |
17 | g.44379601G>T | CA2576291052 | ITGA2B | c.1878+88C>A (n.1878+88C>A) c.1309+88C>A n.673+88C>A | |
17 | g.44379602G>T | CA2638217437 | ITGA2B | c.1878+87C>A (n.1878+87C>A) c.1309+87C>A n.673+87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379604T>C | CA2638217438 | ITGA2B | c.1878+85A>G (n.1878+85A>G) c.1309+85A>G n.673+85A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44379607C= | CA2261367730 | ITGA2B | c.1878+82G= (n.1878+82G=) c.1309+82G= n.673+82G= | |
17 | g.44379607C>T | CA2261367731 | ITGA2B | c.1878+82G>A (n.1878+82G>A) c.1309+82G>A n.673+82G>A | dbSNP |
17 | g.44379608A>T | CA2576291053 | ITGA2B | c.1878+81T>A (n.1878+81T>A) c.1309+81T>A n.673+81T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379609T>C | CA2638217439 | ITGA2B | c.1878+80A>G (n.1878+80A>G) c.1309+80A>G n.673+80A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44379611G>A | CA2561753721 | ITGA2B | c.1878+78C>T (n.1878+78C>T) c.1309+78C>T n.673+78C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379612T>G | CA2564258364 | ITGA2B | c.1878+77A>C (n.1878+77A>C) c.1309+77A>C n.673+77A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379613G>A | CA2638217441 | ITGA2B | c.1878+76C>T (n.1878+76C>T) c.1309+76C>T n.673+76C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379613G>T | CA2638217440 | ITGA2B | c.1878+76C>A (n.1878+76C>A) c.1309+76C>A n.673+76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379615C= | CA2261367732 | ITGA2B | c.1878+74G= (n.1878+74G=) c.1309+74G= n.673+74G= | |
17 | g.44379615C>T | CA290949486 | ITGA2B | c.1878+74G>A (n.1878+74G>A) c.1309+74G>A n.673+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379616_44379617del | CA2638217442 | ITGA2B | c.1878+72_1878+73del (n.1878+72_1878+73del) c.1309+72_1309+73del n.673+72_673+73del | gnomAD v4 |
17 | g.44379618G>A | CA2638217443 | ITGA2B | c.1878+71C>T (n.1878+71C>T) c.1309+71C>T n.673+71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44379618G>C | CA290949492 | ITGA2B | c.1878+71C>G (n.1878+71C>G) c.1309+71C>G n.673+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379618G= | CA2261367733 | ITGA2B | c.1878+71C= (n.1878+71C=) c.1309+71C= n.673+71C= | |
17 | g.44379618G>T | CA2576291055 | ITGA2B | c.1878+71C>A (n.1878+71C>A) c.1309+71C>A n.673+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379619G>T | CA2638217444 | ITGA2B | c.1878+70C>A (n.1878+70C>A) c.1309+70C>A n.673+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44379620C>A | CA772288644 | ITGA2B | c.1878+69G>T (n.1878+69G>T) c.1309+69G>T n.673+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44379620C= | CA2261367734 | ITGA2B | c.1878+69G= (n.1878+69G=) c.1309+69G= n.673+69G= | |
17 | g.44379622C= | CA2261367735 | ITGA2B | c.1878+67G= (n.1878+67G=) c.1309+67G= n.673+67G= | |
17 | g.44379622C>G | CA2638217445 | ITGA2B | c.1878+67G>C (n.1878+67G>C) c.1309+67G>C n.673+67G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44379622C>T | CA626121676 | ITGA2B | c.1878+67G>A (n.1878+67G>A) c.1309+67G>A n.673+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44379623T>C | CA2261367737 | ITGA2B | c.1878+66A>G (n.1878+66A>G) c.1309+66A>G n.673+66A>G | dbSNP |
17 | g.44379623T= | CA2261367736 | ITGA2B | c.1878+66A= (n.1878+66A=) c.1309+66A= n.673+66A= |