WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44379561G>A | CA626121674 | ITGA2B | c.1878+128C>T (n.1878+128C>T) c.1309+128C>T n.673+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379561G= | CA2261367721 | ITGA2B | c.1878+128C= (n.1878+128C=) c.1309+128C= n.673+128C= | |
| 17 | g.44379561G>T | CA2638217405 | ITGA2B | c.1878+128C>A (n.1878+128C>A) c.1309+128C>A n.673+128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379561_44379562delinsGA | CA2261367720 | ITGA2B | c.1878+127_1878+128delinsTC (n.1878+127_1878+128delinsTC) c.1309+127_1309+128delinsTC n.673+127_673+128delinsTC | |
| 17 | g.44379562del | CA772288635 | ITGA2B | c.1878+127del (n.1878+127del) c.1309+127del n.673+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379562A>T | CA2638217406 | ITGA2B | c.1878+127T>A (n.1878+127T>A) c.1309+127T>A n.673+127T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379563G>A | CA2638217407 | ITGA2B | c.1878+126C>T (n.1878+126C>T) c.1309+126C>T n.673+126C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379563G>T | CA2638217408 | ITGA2B | c.1878+126C>A (n.1878+126C>A) c.1309+126C>A n.673+126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379564G= | CA2261367722 | ITGA2B | c.1878+125C= (n.1878+125C=) c.1309+125C= n.673+125C= | |
| 17 | g.44379564G>T | CA2638217409 | ITGA2B | c.1878+125C>A (n.1878+125C>A) c.1309+125C>A n.673+125C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379565T>C | CA2638217410 | ITGA2B | c.1878+124A>G (n.1878+124A>G) c.1309+124A>G n.673+124A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379565T>G | CA2261367724 | ITGA2B | c.1878+124A>C (n.1878+124A>C) c.1309+124A>C n.673+124A>C | dbSNP |
| 17 | g.44379565T= | CA2261367723 | ITGA2B | c.1878+124A= (n.1878+124A=) c.1309+124A= n.673+124A= | |
| 17 | g.44379568dup | CA290949478 | ITGA2B | c.1878+124dup (n.1878+124dup) c.1309+124dup n.673+124dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379569C>A | CA2638217411 | ITGA2B | c.1878+120G>T (n.1878+120G>T) c.1309+120G>T n.673+120G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379570A>G | CA2638217412 | ITGA2B | c.1878+119T>C (n.1878+119T>C) c.1309+119T>C n.673+119T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379570A>T | CA2638217413 | ITGA2B | c.1878+119T>A (n.1878+119T>A) c.1309+119T>A n.673+119T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379572T>A | CA2638217414 | ITGA2B | c.1878+117A>T (n.1878+117A>T) c.1309+117A>T n.673+117A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379572T>C | CA2261367726 | ITGA2B | c.1878+117A>G (n.1878+117A>G) c.1309+117A>G n.673+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44379572T= | CA2261367725 | ITGA2B | c.1878+117A= (n.1878+117A=) c.1309+117A= n.673+117A= | |
| 17 | g.44379573A>G | CA2638217415 | ITGA2B | c.1878+116T>C (n.1878+116T>C) c.1309+116T>C n.673+116T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379574G>A | CA2638217416 | ITGA2B | c.1878+115C>T (n.1878+115C>T) c.1309+115C>T n.673+115C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379575G>A | CA2638217417 | ITGA2B | c.1878+114C>T (n.1878+114C>T) c.1309+114C>T n.673+114C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379575G>T | CA2638217418 | ITGA2B | c.1878+114C>A (n.1878+114C>A) c.1309+114C>A n.673+114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379576G>A | CA626121675 | ITGA2B | c.1878+113C>T (n.1878+113C>T) c.1309+113C>T n.673+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44379576G= | CA2261367727 | ITGA2B | c.1878+113C= (n.1878+113C=) c.1309+113C= n.673+113C= | |
| 17 | g.44379576G>T | CA2638217419 | ITGA2B | c.1878+113C>A (n.1878+113C>A) c.1309+113C>A n.673+113C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379580G>A | CA2638217420 | ITGA2B | c.1878+109C>T (n.1878+109C>T) c.1309+109C>T n.673+109C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379580G>T | CA2638217421 | ITGA2B | c.1878+109C>A (n.1878+109C>A) c.1309+109C>A n.673+109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379581G>T | CA2638217422 | ITGA2B | c.1878+108C>A (n.1878+108C>A) c.1309+108C>A n.673+108C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379584T>C | CA2638217423 | ITGA2B | c.1878+105A>G (n.1878+105A>G) c.1309+105A>G n.673+105A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379584T>G | CA2638217424 | ITGA2B | c.1878+105A>C (n.1878+105A>C) c.1309+105A>C n.673+105A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379585G>A | CA2638217425 | ITGA2B | c.1878+104C>T (n.1878+104C>T) c.1309+104C>T n.673+104C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379588A>C | CA2638217426 | ITGA2B | c.1878+101T>G (n.1878+101T>G) c.1309+101T>G n.673+101T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379588A>G | CA2638217427 | ITGA2B | c.1878+101T>C (n.1878+101T>C) c.1309+101T>C n.673+101T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379588A>T | CA2638217428 | ITGA2B | c.1878+101T>A (n.1878+101T>A) c.1309+101T>A n.673+101T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379592A>T | CA2576291046 | ITGA2B | c.1878+97T>A (n.1878+97T>A) c.1309+97T>A n.673+97T>A | |
| 17 | g.44379593G>A | CA2638217429 | ITGA2B | c.1878+96C>T (n.1878+96C>T) c.1309+96C>T n.673+96C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379594G>A | CA2638217430 | ITGA2B | c.1878+95C>T (n.1878+95C>T) c.1309+95C>T n.673+95C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379594_44379595delinsGT | CA2261367728 | ITGA2B | c.1878+94_1878+95delinsAC (n.1878+94_1878+95delinsAC) c.1309+94_1309+95delinsAC n.673+94_673+95delinsAC | |
| 17 | g.44379595T>C | CA2576291049 | ITGA2B | c.1878+94A>G (n.1878+94A>G) c.1309+94A>G n.673+94A>G | |
| 17 | g.44379598dup | CA2638217431 | ITGA2B | c.1878+94dup (n.1878+94dup) c.1309+94dup n.673+94dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379598del | CA772288639 | ITGA2B | c.1878+94del (n.1878+94del) c.1309+94del n.673+94del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44379596T>G | CA2638217432 | ITGA2B | c.1878+93A>C (n.1878+93A>C) c.1309+93A>C n.673+93A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379597T>C | CA2638217433 | ITGA2B | c.1878+92A>G (n.1878+92A>G) c.1309+92A>G n.673+92A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379598T>G | CA2576291051 | ITGA2B | c.1878+91A>C (n.1878+91A>C) c.1309+91A>C n.673+91A>C | |
| 17 | g.44379599G>A | CA2638217434 | ITGA2B | c.1878+90C>T (n.1878+90C>T) c.1309+90C>T n.673+90C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379600G>A | CA2638217435 | ITGA2B | c.1878+89C>T (n.1878+89C>T) c.1309+89C>T n.673+89C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379600G>C | CA2638217436 | ITGA2B | c.1878+89C>G (n.1878+89C>G) c.1309+89C>G n.673+89C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44379601G>A | CA983997655 | ITGA2B | c.1878+88C>T (n.1878+88C>T) c.1309+88C>T n.673+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |