Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66485148_66485177delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG | CA2184100105 | MAP2K1 | c.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) c.852_881delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala284=) c.705_734delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala235=) c.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) n.1210_1239delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG n.267_296delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG c.903_932delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala301=) c.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) c.723_752delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala241=) c.786_815delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala262=) c.708_737delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala236=) c.324_353delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala108=) c.774_803delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala258=) | |
15 | g.66485152_66485180del | CA618958609 | MAP2K1 | c.628-2076_628-2048del (n.628-2076_628-2048del) c.856_884del (p.Thr286AlafsTer3) c.709_737del (p.Thr237AlafsTer3) c.569-2076_569-2048del (n.569-2076_569-2048del) n.1214_1242del n.271_299del c.907_935del (p.Thr303AlafsTer3) c.*93_*121del (n.*93_*121del) c.727_755del (p.Thr243AlafsTer3) c.790_818del (p.Thr264AlafsTer3) c.712_740del (p.Thr238AlafsTer3) c.328_356del (p.Thr110AlafsTer3) c.778_806del (p.Thr260AlafsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485162G>A | CA392937386 | MAP2K1 | c.628-2066G>A (n.628-2066G>A) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.569-2066G>A (n.569-2066G>A) n.1224G>A n.281G>A c.917G>A (p.Arg306Lys) c.*103G>A (n.*103G>A) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) | dbSNP |
15 | g.66485162G>C | CA392937387 | MAP2K1 | c.628-2066G>C (n.628-2066G>C) c.866G>C (p.Arg289Thr) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.569-2066G>C (n.569-2066G>C) n.1224G>C n.281G>C c.917G>C (p.Arg306Thr) c.*103G>C (n.*103G>C) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) | |
15 | g.66485162G>T | CA392937388 | MAP2K1 | c.628-2066G>T (n.628-2066G>T) c.866G>T (p.Arg289Met) c.719G>T (p.Arg240Met) c.569-2066G>T (n.569-2066G>T) n.1224G>T n.281G>T c.917G>T (p.Arg306Met) c.*103G>T (n.*103G>T) c.737G>T (p.Arg246Met) c.800G>T (p.Arg267Met) c.722G>T (p.Arg241Met) c.338G>T (p.Arg113Met) c.788G>T (p.Arg263Met) | |
15 | g.66485163G>A | CA490858565 | MAP2K1 | c.628-2065G>A (n.628-2065G>A) c.867G>A (p.Arg289=) c.720G>A (p.Arg240=) c.569-2065G>A (n.569-2065G>A) n.1225G>A n.282G>A c.918G>A (p.Arg306=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.738G>A (p.Arg246=) c.801G>A (p.Arg267=) c.723G>A (p.Arg241=) c.339G>A (p.Arg113=) c.789G>A (p.Arg263=) | dbSNP |
15 | g.66485163G>C | CA392937389 | MAP2K1 | c.628-2065G>C (n.628-2065G>C) c.867G>C (p.Arg289Ser) c.720G>C (p.Arg240Ser) c.569-2065G>C (n.569-2065G>C) n.1225G>C n.282G>C c.918G>C (p.Arg306Ser) c.*104G>C (n.*104G>C) c.738G>C (p.Arg246Ser) c.801G>C (p.Arg267Ser) c.723G>C (p.Arg241Ser) c.339G>C (p.Arg113Ser) c.789G>C (p.Arg263Ser) | |
15 | g.66485163G>T | CA392937390 | MAP2K1 | c.628-2065G>T (n.628-2065G>T) c.867G>T (p.Arg289Ser) c.720G>T (p.Arg240Ser) c.569-2065G>T (n.569-2065G>T) n.1225G>T n.282G>T c.918G>T (p.Arg306Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) c.738G>T (p.Arg246Ser) c.801G>T (p.Arg267Ser) c.723G>T (p.Arg241Ser) c.339G>T (p.Arg113Ser) c.789G>T (p.Arg263Ser) | |
15 | g.66485164C>A | CA392937391 | MAP2K1 | c.628-2064C>A (n.628-2064C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.569-2064C>A (n.569-2064C>A) n.1226C>A n.283C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*105C>A (n.*105C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485164C= | CA2184100118 | MAP2K1 | c.628-2064C= (n.628-2064C=) c.868C= (p.Pro290=) c.721C= (p.Pro241=) c.569-2064C= (n.569-2064C=) n.1226C= n.283C= c.919C= (p.Pro307=) c.*105C= (n.*105C=) c.739C= (p.Pro247=) c.802C= (p.Pro268=) c.724C= (p.Pro242=) c.340C= (p.Pro114=) c.790C= (p.Pro264=) | |
15 | g.66485164C>G | CA392937392 | MAP2K1 | c.628-2064C>G (n.628-2064C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.569-2064C>G (n.569-2064C>G) n.1226C>G n.283C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*105C>G (n.*105C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) | |
15 | g.66485164C>T | CA392937393 | MAP2K1 | c.628-2064C>T (n.628-2064C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.569-2064C>T (n.569-2064C>T) n.1226C>T n.283C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*105C>T (n.*105C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) | |
15 | g.66485164_66485165insACACCCAA | CA2804537029 | MAP2K1 | c.628-2064_628-2063insACACCCAA (n.628-2064_628-2063insACACCCAA) c.868_869insACACCCAA (p.Pro290HisfsTer31) c.721_722insACACCCAA (p.Pro241HisfsTer31) c.569-2064_569-2063insACACCCAA (n.569-2064_569-2063insACACCCAA) n.1226_1227insACACCCAA n.283_284insACACCCAA c.919_920insACACCCAA (p.Pro307HisfsTer31) c.*105_*106insACACCCAA (n.*105_*106insACACCCAA) c.739_740insACACCCAA (p.Pro247HisfsTer31) c.868_869insACACCCAA (p.Pro290HisfsTer?) c.802_803insACACCCAA (p.Pro268HisfsTer31) c.724_725insACACCCAA (p.Pro242HisfsTer31) c.340_341insACACCCAA (p.Pro114HisfsTer31) c.790_791insACACCCAA (p.Pro264HisfsTer31) | |
15 | g.66485164_66485165insACACCCAACA | CA2804537030 | MAP2K1 | c.628-2064_628-2063insACACCCAACA (n.628-2064_628-2063insACACCCAACA) c.868_869insACACCCAACA (p.Pro290HisfsTer12) c.721_722insACACCCAACA (p.Pro241HisfsTer12) c.569-2064_569-2063insACACCCAACA (n.569-2064_569-2063insACACCCAACA) n.1226_1227insACACCCAACA n.283_284insACACCCAACA c.919_920insACACCCAACA (p.Pro307HisfsTer12) c.*105_*106insACACCCAACA (n.*105_*106insACACCCAACA) c.739_740insACACCCAACA (p.Pro247HisfsTer12) c.802_803insACACCCAACA (p.Pro268HisfsTer12) c.724_725insACACCCAACA (p.Pro242HisfsTer12) c.340_341insACACCCAACA (p.Pro114HisfsTer12) c.790_791insACACCCAACA (p.Pro264HisfsTer12) | |
15 | g.66485165C>A | CA392937394 | MAP2K1 | c.628-2063C>A (n.628-2063C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.722C>A (p.Pro241Gln) c.569-2063C>A (n.569-2063C>A) n.1227C>A n.284C>A c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*106C>A (n.*106C>A) c.740C>A (p.Pro247Gln) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.341C>A (p.Pro114Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) | |
15 | g.66485165C>G | CA392937395 | MAP2K1 | c.628-2063C>G (n.628-2063C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.569-2063C>G (n.569-2063C>G) n.1227C>G n.284C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) | |
15 | g.66485165C>T | CA392937396 | MAP2K1 | c.628-2063C>T (n.628-2063C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.569-2063C>T (n.569-2063C>T) n.1227C>T n.284C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*106C>T (n.*106C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) | |
15 | g.66485166A= | CA2184100122 | MAP2K1 | c.628-2062A= (n.628-2062A=) c.870A= (p.Pro290=) c.723A= (p.Pro241=) c.569-2062A= (n.569-2062A=) n.1228A= n.285A= c.921A= (p.Pro307=) c.*107A= (n.*107A=) c.741A= (p.Pro247=) c.804A= (p.Pro268=) c.726A= (p.Pro242=) c.342A= (p.Pro114=) c.792A= (p.Pro264=) | |
15 | g.66485166A>C | CA490858566 | MAP2K1 | c.628-2062A>C (n.628-2062A>C) c.870A>C (p.Pro290=) c.723A>C (p.Pro241=) c.569-2062A>C (n.569-2062A>C) n.1228A>C n.285A>C c.921A>C (p.Pro307=) c.*107A>C (n.*107A>C) c.741A>C (p.Pro247=) c.804A>C (p.Pro268=) c.726A>C (p.Pro242=) c.342A>C (p.Pro114=) c.792A>C (p.Pro264=) | |
15 | g.66485166A>G | CA490858568 | MAP2K1 | c.628-2062A>G (n.628-2062A>G) c.870A>G (p.Pro290=) c.723A>G (p.Pro241=) c.569-2062A>G (n.569-2062A>G) n.1228A>G n.285A>G c.921A>G (p.Pro307=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.741A>G (p.Pro247=) c.804A>G (p.Pro268=) c.726A>G (p.Pro242=) c.342A>G (p.Pro114=) c.792A>G (p.Pro264=) | dbSNP |
15 | g.66485166A>T | CA490858567 | MAP2K1 | c.628-2062A>T (n.628-2062A>T) c.870A>T (p.Pro290=) c.723A>T (p.Pro241=) c.569-2062A>T (n.569-2062A>T) n.1228A>T n.285A>T c.921A>T (p.Pro307=) c.*107A>T (n.*107A>T) c.741A>T (p.Pro247=) c.804A>T (p.Pro268=) c.726A>T (p.Pro242=) c.342A>T (p.Pro114=) c.792A>T (p.Pro264=) | |
15 | g.66485167A= | CA2184100124 | MAP2K1 | c.628-2061A= (n.628-2061A=) c.871A= (p.Arg291=) c.724A= (p.Arg242=) c.569-2061A= (n.569-2061A=) n.1229A= n.286A= c.922A= (p.Arg308=) c.*108A= (n.*108A=) c.742A= (p.Arg248=) c.805A= (p.Arg269=) c.727A= (p.Arg243=) c.343A= (p.Arg115=) c.793A= (p.Arg265=) | |
15 | g.66485167A>C | CA490858569 | MAP2K1 | c.628-2061A>C (n.628-2061A>C) c.871A>C (p.Arg291=) c.724A>C (p.Arg242=) c.569-2061A>C (n.569-2061A>C) n.1229A>C n.286A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.*108A>C (n.*108A>C) c.742A>C (p.Arg248=) c.805A>C (p.Arg269=) c.727A>C (p.Arg243=) c.343A>C (p.Arg115=) c.793A>C (p.Arg265=) | |
15 | g.66485167A>G | CA7624026 | MAP2K1 | c.628-2061A>G (n.628-2061A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) c.724A>G (p.Arg242Gly) c.569-2061A>G (n.569-2061A>G) n.1229A>G n.286A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.742A>G (p.Arg248Gly) c.805A>G (p.Arg269Gly) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485167A>T | CA392937397 | MAP2K1 | c.628-2061A>T (n.628-2061A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) c.724A>T (p.Arg242Trp) c.569-2061A>T (n.569-2061A>T) n.1229A>T n.286A>T c.922A>T (p.Arg308Trp) c.*108A>T (n.*108A>T) c.742A>T (p.Arg248Trp) c.805A>T (p.Arg269Trp) c.727A>T (p.Arg243Trp) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.793A>T (p.Arg265Trp) | |
15 | g.66485168G>A | CA392937398 | MAP2K1 | c.628-2060G>A (n.628-2060G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) c.725G>A (p.Arg242Lys) c.569-2060G>A (n.569-2060G>A) n.1230G>A n.287G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.*109G>A (n.*109G>A) c.743G>A (p.Arg248Lys) c.806G>A (p.Arg269Lys) c.728G>A (p.Arg243Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66485168G>C | CA392937400 | MAP2K1 | c.628-2060G>C (n.628-2060G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) c.569-2060G>C (n.569-2060G>C) n.1230G>C n.287G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.*109G>C (n.*109G>C) c.743G>C (p.Arg248Thr) c.806G>C (p.Arg269Thr) c.728G>C (p.Arg243Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.794G>C (p.Arg265Thr) | |
15 | g.66485168G= | CA2184100129 | MAP2K1 | c.628-2060G= (n.628-2060G=) c.872G= (p.Arg291=) c.725G= (p.Arg242=) c.569-2060G= (n.569-2060G=) n.1230G= n.287G= c.923G= (p.Arg308=) c.*109G= (n.*109G=) c.743G= (p.Arg248=) c.806G= (p.Arg269=) c.728G= (p.Arg243=) c.344G= (p.Arg115=) c.794G= (p.Arg265=) | |
15 | g.66485168G>T | CA392937399 | MAP2K1 | c.628-2060G>T (n.628-2060G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) c.725G>T (p.Arg242Met) c.569-2060G>T (n.569-2060G>T) n.1230G>T n.287G>T c.923G>T (p.Arg308Met) c.*109G>T (n.*109G>T) c.743G>T (p.Arg248Met) c.806G>T (p.Arg269Met) c.728G>T (p.Arg243Met) c.344G>T (p.Arg115Met) c.794G>T (p.Arg265Met) | |
15 | g.66485169G>A | CA490858570 | MAP2K1 | c.628-2059G>A (n.628-2059G>A) c.873G>A (p.Arg291=) c.726G>A (p.Arg242=) c.569-2059G>A (n.569-2059G>A) n.1231G>A n.288G>A c.924G>A (p.Arg308=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.744G>A (p.Arg248=) c.807G>A (p.Arg269=) c.729G>A (p.Arg243=) c.345G>A (p.Arg115=) c.795G>A (p.Arg265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485169G>C | CA392937401 | MAP2K1 | c.628-2059G>C (n.628-2059G>C) c.873G>C (p.Arg291Ser) c.726G>C (p.Arg242Ser) c.569-2059G>C (n.569-2059G>C) n.1231G>C n.288G>C c.924G>C (p.Arg308Ser) c.*110G>C (n.*110G>C) c.744G>C (p.Arg248Ser) c.807G>C (p.Arg269Ser) c.729G>C (p.Arg243Ser) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.795G>C (p.Arg265Ser) | |
15 | g.66485169G= | CA2184100132 | MAP2K1 | c.628-2059G= (n.628-2059G=) c.873G= (p.Arg291=) c.726G= (p.Arg242=) c.569-2059G= (n.569-2059G=) n.1231G= n.288G= c.924G= (p.Arg308=) c.*110G= (n.*110G=) c.744G= (p.Arg248=) c.807G= (p.Arg269=) c.729G= (p.Arg243=) c.345G= (p.Arg115=) c.795G= (p.Arg265=) | |
15 | g.66485169G>T | CA392937402 | MAP2K1 | c.628-2059G>T (n.628-2059G>T) c.873G>T (p.Arg291Ser) c.726G>T (p.Arg242Ser) c.569-2059G>T (n.569-2059G>T) n.1231G>T n.288G>T c.924G>T (p.Arg308Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) c.744G>T (p.Arg248Ser) c.807G>T (p.Arg269Ser) c.729G>T (p.Arg243Ser) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.795G>T (p.Arg265Ser) | |
15 | g.66485170A= | CA2184100137 | MAP2K1 | c.628-2058A= (n.628-2058A=) c.874A= (p.Thr292=) c.727A= (p.Thr243=) c.569-2058A= (n.569-2058A=) n.1232A= n.289A= c.925A= (p.Thr309=) c.*111A= (n.*111A=) c.745A= (p.Thr249=) c.808A= (p.Thr270=) c.730A= (p.Thr244=) c.346A= (p.Thr116=) c.796A= (p.Thr266=) | |
15 | g.66485170A>C | CA392937403 | MAP2K1 | c.628-2058A>C (n.628-2058A>C) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.569-2058A>C (n.569-2058A>C) n.1232A>C n.289A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) | dbSNP |
15 | g.66485170A>G | CA7624027 | MAP2K1 | c.628-2058A>G (n.628-2058A>G) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.569-2058A>G (n.569-2058A>G) n.1232A>G n.289A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*111A>G (n.*111A>G) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485170A>T | CA392937404 | MAP2K1 | c.628-2058A>T (n.628-2058A>T) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.569-2058A>T (n.569-2058A>T) n.1232A>T n.289A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*111A>T (n.*111A>T) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) | |
15 | g.66485171C>A | CA392937405 | MAP2K1 | c.628-2057C>A (n.628-2057C>A) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.569-2057C>A (n.569-2057C>A) n.1233C>A n.290C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*112C>A (n.*112C>A) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.66485171C= | CA2184100142 | MAP2K1 | c.628-2057C= (n.628-2057C=) c.875C= (p.Thr292=) c.728C= (p.Thr243=) c.569-2057C= (n.569-2057C=) n.1233C= n.290C= c.926C= (p.Thr309=) c.*112C= (n.*112C=) c.746C= (p.Thr249=) c.809C= (p.Thr270=) c.731C= (p.Thr244=) c.347C= (p.Thr116=) c.797C= (p.Thr266=) | |
15 | g.66485171C>G | CA134625 | MAP2K1 | c.628-2057C>G (n.628-2057C>G) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.569-2057C>G (n.569-2057C>G) n.1233C>G n.290C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*112C>G (n.*112C>G) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485171C>T | CA392937406 | MAP2K1 | c.628-2057C>T (n.628-2057C>T) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.569-2057C>T (n.569-2057C>T) n.1233C>T n.290C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*112C>T (n.*112C>T) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485175del | CA2731115102 | MAP2K1 | c.628-2053del (n.628-2053del) c.879del (p.Arg295GlyfsTer23) c.732del (p.Arg246GlyfsTer23) c.569-2053del (n.569-2053del) n.1237del n.294del c.930del (p.Arg312GlyfsTer23) c.*116del (n.*116del) c.750del (p.Arg252GlyfsTer23) c.879del (p.Arg295GlyfsTer?) c.813del (p.Arg273GlyfsTer23) c.735del (p.Arg247GlyfsTer23) c.351del (p.Arg119GlyfsTer23) c.801del (p.Arg269GlyfsTer23) | dbSNP |
15 | g.66485172C>A | CA490858572 | MAP2K1 | c.628-2056C>A (n.628-2056C>A) c.876C>A (p.Thr292=) c.729C>A (p.Thr243=) c.569-2056C>A (n.569-2056C>A) n.1234C>A n.291C>A c.927C>A (p.Thr309=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.747C>A (p.Thr249=) c.810C>A (p.Thr270=) c.732C>A (p.Thr244=) c.348C>A (p.Thr116=) c.798C>A (p.Thr266=) | |
15 | g.66485172C>G | CA490858573 | MAP2K1 | c.628-2056C>G (n.628-2056C>G) c.876C>G (p.Thr292=) c.729C>G (p.Thr243=) c.569-2056C>G (n.569-2056C>G) n.1234C>G n.291C>G c.927C>G (p.Thr309=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.747C>G (p.Thr249=) c.810C>G (p.Thr270=) c.732C>G (p.Thr244=) c.348C>G (p.Thr116=) c.798C>G (p.Thr266=) | |
15 | g.66485172C>T | CA490858571 | MAP2K1 | c.628-2056C>T (n.628-2056C>T) c.876C>T (p.Thr292=) c.729C>T (p.Thr243=) c.569-2056C>T (n.569-2056C>T) n.1234C>T n.291C>T c.927C>T (p.Thr309=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.747C>T (p.Thr249=) c.810C>T (p.Thr270=) c.732C>T (p.Thr244=) c.348C>T (p.Thr116=) c.798C>T (p.Thr266=) | |
15 | g.66485173C>A | CA392937407 | MAP2K1 | c.628-2055C>A (n.628-2055C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.569-2055C>A (n.569-2055C>A) n.1235C>A n.292C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.*114C>A (n.*114C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485173C= | CA2184100146 | MAP2K1 | c.628-2055C= (n.628-2055C=) c.877C= (p.Pro293=) c.730C= (p.Pro244=) c.569-2055C= (n.569-2055C=) n.1235C= n.292C= c.928C= (p.Pro310=) c.*114C= (n.*114C=) c.748C= (p.Pro250=) c.811C= (p.Pro271=) c.733C= (p.Pro245=) c.349C= (p.Pro117=) c.799C= (p.Pro267=) | |
15 | g.66485173C>G | CA392937408 | MAP2K1 | c.628-2055C>G (n.628-2055C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.569-2055C>G (n.569-2055C>G) n.1235C>G n.292C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.*114C>G (n.*114C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) | ClinVar |
15 | g.66485173C>T | CA271674163 | MAP2K1 | c.628-2055C>T (n.628-2055C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.569-2055C>T (n.569-2055C>T) n.1235C>T n.292C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.*114C>T (n.*114C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66485174C>A | CA392937409 | MAP2K1 | c.628-2054C>A (n.628-2054C>A) c.878C>A (p.Pro293His) c.731C>A (p.Pro244His) c.569-2054C>A (n.569-2054C>A) n.1236C>A n.293C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.*115C>A (n.*115C>A) c.749C>A (p.Pro250His) c.812C>A (p.Pro271His) c.734C>A (p.Pro245His) c.350C>A (p.Pro117His) c.800C>A (p.Pro267His) | dbSNP |